Actualits en neurologie pdiatrique

dveloppement des fonctions suprieures sobservent en labsence de lsions : troubles du dveloppement du langage ou dysphasie ; troubles du dveloppement des praxies ou dyspraxie ; troubles du dveloppement des fonctions frontales avec dficit attentionnel ; troubles du dveloppement de la fonction visuelle avec dysgnosie visuelle lorigine de troubles de la relation.
TROUBLES DE LAPPRENTISSAGE SCOLAIRE

Ils sont extrmement htrognes et relvent souvent de facteurs intriqus psycho-sociofamiliaux et parfois dun t rouble instrumental spcifique (langage, praxie, mmoire, attention, lecture, calcul...) ; la reconnaissance de ces diffrents facteurs impliqus permet de mettre en place une prise en charge adapte. La pratique de la neuropsychologie repose sur lutilisation de tests standardiss, adapts lge de lenfant, permettant de mieux comprendre la fonction dficitaire. Lexamen neuropsychologique permet ainsi, grce des tests adapts, dvaluer lintelligence (quotient intellectuel [QI], QI verbal et QI performance), les fonctions sensorimotrices, les capacits visuospatiales, le langage, lattention, les praxies, le calcul.
TROUBLES DU LANGAGE [6]

Ils touchent environ 5 % des enfants de 3 ans, allant du simple retard de langage aux troubles graves du dveloppement du langage (dysphasie). 6 ans, ces troubles concernent 1 % des enfants et sassocient souvent un dficit intellectuel. Ils entranent alors des difficults dapprentissage scolaire. Ces troubles ncessitent une approche multidisciplinaire.
DFICIT ATTENTIONNEL [21, 37]

Avec ou sans troubles hyperkintiques, le dficit attentionnel est frquent (la prvalence est de 3 % de la population prpubertaire).

Troubles hyperkintiques avec

dficit de lattention (THADA)

Les troubles associent hyperactivit motrice, impulsivit et dficit de lattention. Ces troubles sont dcrits dans lAmerican P s y c h i a t r i c A s s o c i a t i o n , c r i t re s diagnostiques, Washington DC, 1994 (DSM IV). Ils ncessitent, eux aussi, une approche multidisciplinaire (neurologique, neuropsychologique, psychologique) car leurs consquences peuvent tre graves : troubles des apprentissages et troubles des

conduites ou psychopathologiques. En matire de traitement, aucune thrapeutique nest exclusive. La prise en charge psychothrapique e s t en gnral indispensable car une dpression est souvent prsente ; la prise en charge des dficits cognitifs associs ncessitent une collaboration avec lcole. La prescription mdicamenteuse repose sur le mthylphnidate : 0,3 0,8 mg/kg en deux prises matin et midi, agissant sur la dopamine. Lindication est lchec et les difficults dintgration scolaires ainsi que les difficults de socialisation. La prescription de ce mdicament (inscrit au tableau B) depuis 1994 est initie lhpital sur carnet souches, chez lenfant partir de 6 ans, puis elle peut tre reproduite tous les mois par un mdecin de ville pendant 1 an au plus, o une rvaluation hospitalire est alors ncessaire.

Nouveauts thrapeutiques des maladies gntiques et/ou mtaboliques

Des traitements modernes peuvent tre appliqus dans certaines maladies neurologiques jusqu prsent considres comme incurables. Ces possibilits sont limites la transplantation mdullaire ou au traitement enzymatique dans les maladies de surcharge, et au possible traitement par la thrapie gnique.
TRANSPLANTATION DE MOELLE [20]

Russie, elle aboutit greffer un patient receveur des cellules souches hmatopotiques dun donneur, qui produisent lenzyme manquante, un malade receveur porteur dune maladie de surcharge afin de corriger les consquences cliniques lies cette maladie. Les facteurs limitants en cas datteinte neurologique sont limportance de latteinte et lexistence de la barrire hmomninge, empchant le passage de lenzyme produite.
GREFFE DE MOELLE

Elle est surtout indique dans la maladie de Hurler o les rsultats les meilleurs ont t obtenus condition que lenfant soit g de moins de 2 ans, avec un QI suprieur 70, sans image datteinte de la substance blanche. Cette technique semble tre intressante dans certains cas dadrnoleucodystrophie. En revanche, les rsultats sont dcevants dans dautres mucopolysaccharidoses et la leucodystrophie mtachromatique. Cette technique thrapeutique ncessite une approche multidisciplinaire par des quipes spcialises.
THRAPIE ENZYMATIQUE [30]

Par lapport de lenzyme dfectueuse, elle a t tente dans la maladie de Gaucher. Elle n e s t pas effi c a c e s u r l e s s i g n e s neurologiques de la maladie.
AUTRES THRAPEUTIQUES [11, 12, 27]

Elles sont en cours dexprimentation dans

les maladies dgnratives du systme nerveux central : inhibiteur de la NO synthtase, antioxydant, inhibition des acides amins excitateurs impliqus dans le syndrome de limmunodficience acquise (sida) et la sclrose latrale amyotrophique, inhibition des canaux calciques et canaux sodiques. La thrapie gnique, perspective intressante, est encore ltude chez lanimal [15].

pileptologie
Le diagnostic positif, tiologique ou syndromique repose sur la Classification internationale des pilepsies et des syndromes pileptiques datant de 1989.
TRAITEMENTS PHARMACOLOGIQUES

I l existe de nouveaux traitements pharmacologiques antipileptiques commercialiss [2, 7], parmi lesquels on trouve : vigabatrin (Sabrilt) : cest un inhibiteur spcifique et irrversible de la gammaaminobutyrique (GABA) transaminase. Le mdicament est compltement absorb, limin dans les urines, non mtabolis, non li aux protines. Il est non-inducteur enzymatique et ninterfre avec aucun mdicament. Son indication principale est lpilepsie partielle rebelle. Il est utilis en premire intention dans le syndrome de West (100 150 mg/kg/24 heures). Il est contre-indiqu dans les pilepsies myocloniques et dans les pilepsies idiopathiques. Ses effets secondaires sont essentiellement la prise de poids, les troubles du comportement chez des patients aux antcdents psychiatriques. Rcemment, des atteintes du champ visuel ont t rapportes type de rtrcissement concentrique de celui-ci, qui serait dfinitif. Des tudes sont actuellement en cours pour prciser limplication du produit. Le champ visuel est difficile examiner chez lenfant de moins de 8 ans. Il est recommand darrter le traitement en cas dapparition de signes cliniques patents [13, 16] ; lamotrigine (Lamictalt) : rduit la libration des acides amins excitateurs partir des terminaisons prsynaptiques. Il est compltement absorb, non-inducteur enzymatique. Sa demi-vie est allonge par le valproate de sodium, elle est rduite par la phnytone, la carbamazpine. Son indication majeure est le syndrome de Lennox-Gastaut, et lpilepsie-absence. Leffet secondaire le plus gnant est lruption cutane chez 3 % des patients,
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pouvant voluer vers un syndrome de Lyell. Cet effet est prvenu par lintroduction trs progressive du produit et la rduction des posologies lorsquil est prescrit avec le valproate ; felbamate (Taloxat) : il a un mcanisme

daction qui nest pas connu. Il est efficace dans les pilepsies rebelles partielles ou gnralises. Compte tenu de la possibilit deffets secondaires graves (aplasies irrversibles, atteintes hpatiques svres), son indication est limite au syndrome de Lennox-Gastaut et sa prescription uniquement hospitalire ; gabapentine (Neurontint ) : son mcanisme daction nest pas connu. Il nest pas mtabolis, non li aux protines, non inducteur enzymatique. Il est indiqu dans les pilepsies partielles chez lenfant de plus de 3 ans. Ses effets secondaires sont domins par la somnolence et lataxie ; tiagabine (Gabitrilt) : cest un inhibiteur de la recapture du GABA. Il est indiqu dans les pilepsies partielles chez lenfant de plus de 12 ans. Ses effets secondaires sont essentiellement la somnolence, les vertiges, les secousses des membres ; topiramate (Epitomaxt) : elle agit par plusieurs mcanismes (blocage des canaux sodiques, potentialisation des flux de chlore, antagoniste du glutamate). Il est indiqu dans les pilepsies partielles de lenfant de plus de 4 ans. Il peut entraner des lithiases urinaires chez les sujets exposs. Il est faiblement li in vitro aux protines plasmatiques.
TRAITEMENTS NON PHARMACOLOGIQUES

Rgime ctogne [38]

Il a un mcanisme daction inconnu. Il est utilis plus couramment depuis les annes 1980. Son indication essentielle est lpilepsie partielle pharmacorsistante. Il semble tre effi c a c e dans l e syndrome de Lennox-Gastaut.

Stimulation intermittente

du nerf vague [36]

Cest une technique qui consiste en limplantation chirurgicale dun stimulateur en sous-claviculaire gauche reli une lectrode spirale galement installe chirurgicalement autour du nerf vague gauche. La stimulation lectrique est intermittente. Les paramtres de stimulation lectrique peuvent tre modifis grce un capteur externe reli un ordinateur quip dun programme informatique adapt. Cet appareil est commercialis par la socit amricaine Cyberonics. La technique sadresse aux pilepsies pharmacorsistantes non chirurgicales. Elle est utilise chez lhomme depuis 10 ans. Peu denfants ont t implants. La technique nest pas efficace en cas de spasmes infantiles. En revanche, elle semble tout fait indique dans le syndrome de Lennox-Gastaut, dans les crises atoniques entranant des chutes, et dans la sclrose tubreuse de Bourneville o les rsultats sont bons avec une rduction de 50 % ou plus du nombre de crises chez 80 % des patients. Aucun effet indsirable grave na t rapport. Les effets secondaires se limitent essentiellement une raucit de la

voix au moment de la stimulation. Des tudes sont encore ncessaires pour valuer dautres indications de cette technique.

Chirurgie de lpilepsie
Elle seffectue dans des centres spcialiss et ncessite des investigations prchirurgicales lourdes. Elle sadresse aux pilepsies partielles, gnralises ou multifocales. Les techniques utilises sont la cortectomie, la lsionnectomie, la callosotomie partielle ou totale, lhmisphrectomie, lhmisphrotomie [4, 14, 33, 34].
MDICAMENTS ANTIPILEPTIQUES AGGRAVANT LES PILEPSIES [18] (tableau I)

Les antipileptiques sont susceptibles daggraver les pilepsies, le plus souvent du fait dune prescription non adapte, voire contre-indique. Laggravation peut se traduire cliniquement par une augmentation du nombre de crises ou par lapparition de nouveaux types de crises dpilepsie, voire un tat de mal convulsif. Les anomalies lectriques lEEG peuvent tre accentues avec dgradation des fonctions suprieures (tat de mal lectrique non convulsif, syndrome de POCS). Ces aggravations ncessitent larrt du mdicament antipileptique responsable.

Conclusion
La neuropdiatrie est une spcialit jeune qui connat un essor remarquable depuis 10 ans, en partie grce aux progrs technologiques et la gntique. Toutes les nouveauts nont pu tre abordes ici, telles que, entre autres, les myopathies, les connaissances sur le dveloppement du cerveau, les malformations crbrales, certaines maladies mtaboliques, les nouveaux syndromes pileptiques, les mouvements anormaux. Les progrs actuels dans les domaines diagnostic et thrapeutique autorisent lespoir dune meilleure efficacit pour la prise en charge des patients porteurs de maladies encore incurables, dans la prvention par le diagnostic antnatal et le conseil gntique.

Rfrences
Tableau I. Effets adverses des mdicaments antipileptiques.
Mdicaments Syndrome pileptique Effets
Carbamazpine pilepsie paroxysmes rolandiques Syndrome POCS, chutes pilepsie-absence de lenfant Aggravation des absences pilepsie myoclonique juvnile Aggravation des myoclonies pilepsie myoclonique progressive Aggravation des myoclonies Phnytone pilepsie-absence de lenfant Aggravation des absences pilepsie gnralise Aggravation des absences Phnobarbital pilepsie-absence de lenfant Aggravation des absences thosuximide pilepsie gnralise idiopathique Provocation de CGTC Vigabatrin pilepsie-absence Aggravation des absences pilepsie myoclonique Aggravation des myoclonies Lamotrigine pilepsie myoclonique svre Aggravation des absences Benzodiazpines Syndrome de Lennox-Gastaut Crises toniques
POCS : pointes-ondes continues du sommeil ; CGTC : crise gnralise tonicoclonique,

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Rfrences
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