Pédiatrie
B 259
Syndromes de Turner
et de Klinefelter
Diagnostic
PR Jean-Marie LIMAL
Département de pédiatrie, centre Robert-Debré, CHU, 49033 Angers Cedex.
Points Forts à comprendre
• C’est l’une des plus fréquentes aberrations
chromosomiques humaines : son incidence
chez le fœtus de sexe féminin est de 3 %,
mais en raison de la létalité qu’elle entraîne,
sa fréquence n’est que de 1/2 500 naissances
environ chez les filles.
• Le syndrome de Turner peut être associé soit
à une monosomie de l’X, homogène dans toutes
les cellules ou en mosaïque, soit à une anomalie
de la structure de l’X (délétion).
• Les récentes approches moléculaires ont permis
d’identifier différents gènes sur le chromosome
X dont l’atteinte variable rend compte
des différents phénotypes observés.
• Parmi ceux-ci, la petite taille et la stérilité liées
à la dysgénésie gonadique, prédominent.
Ces deux signes correspondent justement
à 2 gènes différents sur le chromosome X,
repérés grâce à la biologie moléculaire.
• La cytogénétique conventionnelle ne permet pas
de poser le diagnostic dans tous les cas.
Si le résultat est négatif malgré
une symptomatologie évocatrice, il faut refaire
le caryotype à partir des fibroblastes cutanés
(biopsie de peau).
• En cas de formule chromosomique
45,X0/46,XY, les gonades dysgénétiques
risquent de dégénérer en gonadoblastome
et il faut en faire précocement l’ablation.
Syndrome de Turner
Diagnostic clinique
1. Phénotypes turnériens
• Fœtus : le diagnostic prénatal, grâce à l’échographie
fœtale, peut être évoqué sur la constatation d’un hygro-
ma kystique ; le caryotype fœtal, à partir des cellules du
liquide amniotique prélevées par amniocentèse,
démontre si cette anomalie correspond au syndrome de
Turner. Une malformation rénale associée est aussi un
signe d’appel.
• Nouveau-né
Le syndrome de Turner est parfois révélé par un lym-
phœdème du dos des mains et des pieds avec palmure du
cou, correspondant au syndrome de Bonnevie-Ullrich.
Le lymphœdème régresse en général après la naissance,
mais il peut réapparaître à l’adolescence sous l’influen-
ce du traitement œstrogénique.
• Phénotype turnérien classique
Depuis la description initiale de Henry Turner en 1938,
les signes suivants sont ancrés dans l’esprit des méde-
cins : très petite taille, pterygium colli (cou palmé),
implantation basse des oreilles en rotation postérieure et
celle des cheveux sur la nuque, fentes palpébrales anti-
mongoloïdes, palais ogival, thorax en bouclier avec
écartement mamelonnaire, cubitus valgus, absence de
puberté et retard mental modéré.
• Autres phénotypes fréquents
En réalité, ces symptômes sont variablement associés,
inconstants ou inexacts. En particulier, la fréquence du
pterygium colli n’est que de 10 % dans certaines séries
et tous les intermédiaires sont observés : ébauche de pal-
mure, simple brièveté du cou et même, plus rarement,
longueur normale du cou. La notion de retard mental
modéré est inexacte, sauf parfois en cas de chromosome
X en anneau. De même, la fonction ovarienne peut être
préservée. Les symptômes les plus fréquents sont : le
retard statural, l’aspect général trapu, la brièveté du cou,
l’implantation basse des cheveux sur la nuque, le thorax
en bouclier avec écartement mamelonnaire et présence
de nævus thoraciques, l’absence de puberté ou l’arrêt du
développement pubertaire. L’aphorisme célèbre : « toute
petite taille isolée chez la fille doit faire penser au
syndrome de Turner » est parfaitement juste.
2. Troubles de la croissance, anomalies osseuses
et puberté
Le retard statural est présent dans plus de 95 % des cas.
• Variabilité d’expression du retard statural
Il existe un retard de croissance intra-utérin modéré
dans un tiers des cas ; par exemple, les indications
fournies par le carnet de santé révèlent typiquement
une naissance à terme avec un poids de 2 700 g et une
taille de 47 cm.
LA REVUE DU PRATICIEN 2000, 50 1011
 SYNDROMES DE TURNER ET DE KLINEFELTER

grande dispersion, allant

de 128 cm à 161 cm.
Mais les tailles supé-
rieures à 150 cm sont
exceptionnelles. Les
résultats actuels du trai-
tement par l’hormone de
croissance permettent en
moyenne de se rapprocher
ou de dépasser 1,50 m.
• Anomalies osseuses
La plus anciennement
décrite est celle des
genoux avec aspect « en
enclume » du plateau
tibial interne et verticali-
sation du condyle fémo-
ral interne. À la main, la
brièveté du 4e méta-
carpien est inconstante.
Beaucoup plus fidèle est
l’aspect « grillagé » des
os du carpe et de l’épi-
physe radiale, qui traduit
un état de déminéralisa-
tion structurelle, incom-
plètement corrigée par
les œstrogènes. L’angle
carpien est inférieur à
130 ˚ en raison de l’as-
cension du semi-lunaire.
Le pincement de la par-
tie interne de l’épiphyse
radiale et (ou) l’aspect
flou de ses contours sont
souvent retrouvés. Ainsi,
l’observation attentive
de la radiographie de la
main, toujours deman-
dée pour évaluer la
maturation osseuse dans
une consultation pour
1 Variabilité d’expression du retard de croissance dans le syndrome de Turner. Dans le cas petite taille, peut souvent
orienter vers le syndro-
n° 1, c’est entre l’âge de 3 et 4 ans que le ralentissement de la croissance est observé (cassure de la me de Turner.
courbe). La taille finale est située dans la moyenne des turnériennes non traitées par l’hormone de
croissance (GH), c’est-à-dire 1 m 42. Remarquer aussi la taille de naissance de 47 cm : le retard
• Puberté dans
de croissance intra-utérin est fréquent. Le type de courbe du cas n°2 est plus rarement observé : le syndrome de Turner
la croissance est normale jusqu’à l’âge de 7 ans, mais le ralentissement n’est bien visible qu’entre Classiquement, ce syn-
l’âge de 9 et 11 ans, ce qui est trompeur ; la taille finale est de 1 m 52. Ce niveau de taille est drome est synonyme
rarement observé dans le syndrome de Turner et il faut se méfier d’un infléchissement tardif de la d’absence de puberté, en
croissance. Avec le traitement par la GH, la taille atteint fréquemment 1 m 50 ou plus. raison de la dysgénésie
gonadique. Cela est
exact dans environ 80 %
des cas. Depuis l’utilisa-
Le retard statural apparaît plus ou moins précocement, en tion de l’hormone de croissance, la fréquence des
moyenne vers l’âge de 3 ans (fig. 1). Il peut être isolé. pubertés spontanées a progressé, pouvant atteindre
Le retard de la maturation osseuse est variable. La taille 40 %. Dans ce cas, la séquence est l’apparition des
finale moyenne des turnériennes non traitées par l’hor- bourgeons mammaires vers l’âge de 12 à 13 ans,
mone de croissance est de 142 cm en France, avec une précédée de celle de la pilosité pubienne. La progression

1012 LA REVUE DU PRATICIEN 2000, 50


mammaire est variable selon le degré d’atteinte de la
fonction ovarienne. Parfois même, les règles apparais-
sent et l’on connaît de rares cas de grossesse. L’obésité
apparaissant à l’adolescence ou favorisée par les œstro-
gènes est fréquente.
3. Atteintes viscérales et autres symptômes
Deux atteintes viscérales sont fréquentes : les malforma-
tions rénales et la coarctation de l’aorte.
• Les reins peuvent être réunis en fer à cheval, visibles à
l’échographie. D’autres types d’uropathies malforma-
tives existent, ainsi que des sténoses vasculaires rénales.
La fonction rénale est normale dans le syndrome de
Turner.
• La coarctation de l’aorte doit être systématiquement
recherchée à l’échographie (10 % des cas). À l’inverse,
la découverte chez une petite fille d’une coarctation
symptomatique (hypertension artérielle) entraîne la réa-
lisation d’un caryotype. Les autres malformations
décrites sont la bicuspidie des valves aortiques et un
prolapsus valvulaire mitral. De rares cas de dissection
aortique ont été rapportés pouvant survenir dès l’adoles-
cence. L’hypertension artérielle peut être observée en
dehors de la coarctation.
• Anomalies cutanées : outre les nævus cutanés
thoraciques qui doivent être surveillés (risque de
dégénérescence), il faut signaler la fréquence des
cicatrices chéloïdes, notamment après résection cutanée
chez les filles ayant un cou palmé. Les ongles sont petits
et bombants, les ongles incarnés fréquemment observés
aux pieds.
• Autres manifestations : l’association avec certaines
maladies auto-immunes comme la thyroïdite, plus
rarement le diabète sucré est reconnue. Parmi les
troubles sensoriels, l’hypoacousie peut être provoquée
par la répétition des otites moyennes.
4. Intelligence et comportement
L’idée que ces filles turnériennes ont une intelligence
souvent inférieure à la normale doit être fortement
dénoncée. Depuis le début des années 1980, le mystère
qui entourait la maladie, parfois entretenu par les
médecins, le trouble des parents à l’annonce du diagnos-
tic, l’image dévalorisée transmise à l’enfant ont
contribué à accréditer la notion de QI insuffisant. Depuis
une quinzaine d’années, la prise en charge pédiatrique a
été considérablement améliorée. L’annonce plus ou
moins précoce du diagnostic à l’enfant, l’amélioration
du pronostic de taille grâce au traitement par l’hormone
de croissance, les associations de parents ont beaucoup
contribué à redresser cette image défavorable. En dehors
des cas avec chromosomes X en anneau, l’intelligence
est normale, quoique les performances en mathéma-
tiques soient souvent le point faible. De plus, la fémini-
sation bien conduite par les œstroprogestatifs, la possi-
bilité de procréation médicalement assistée contribuent
à valoriser ces jeunes filles dont l’insertion sociale à
l’âge adulte devient le plus souvent normale.
Pédiatrie
Diagnostic du syndrome de Turner :
le caryotype
• Initialement, le diagnostic cytogénétique de ce syn-
drome était basé sur l’absence de chromatine sexuelle
(corpuscule de Barr) dans les noyaux cellulaires préle-
vés par frottis buccal. Cet examen a été remplacé par le
caryotype (fiabilité insuffisante en raison des
mosaïques).
• Le caryotype (prélèvement de sang, culture des lym-
phocytes) montre typiquement une formule chromoso-
mique 45,X0 dans 50 à 60 % des cas. En fait, si l’on
multiplie le nombre de cellules examinées, si l’on étudie
les fibroblastes en culture à partir d’un prélèvement
cutané, la fréquence des mosaïques (45X0/46XX) aug-
mente. Récemment, la biologie moléculaire du chromo-
some X a permis d’affirmer le diagnostic chez des filles
ayant certains signes cliniques avec caryotype normal.
Le syndrome de Turner est donc caractérisé soit par la
perte d’un X, soit par une anomalie de sa structure.
• Les différentes formules chromosomiques ont été
indiquées sur le tableau I et la figure 2 : cette variété
contraste avec l’aberration chromosomique plus mono-
morphe du syndrome de Klinefelter. Existe-t-il une rela-
tion entre phénotype et formule chromosomique ? Si
certains pensent que la présence d’un chromosome en
anneau favorise le retard mental, il n’est pas prouvé de
relation entre la formule chromosomique et l’intensité
du retard statural.
Dans environ 5 % des cas, le caryotype révèle une
mosaïque 45,X0/46,XY. On observe rarement un certain
degré de masculinisation des organes génitaux externes.
Les gonades dysgénétiques ont un pouvoir de multipli-
cation cellulaire préservé sous l’influence de l’Y, expli-
quant la formation fréquente d’un gonadoblastome ; le
potentiel métastatique de celui-ci est faible, mais le
risque de germinome malin rend l’ablation chirurgicale
des gonades indispensable dès la petite enfance.
TABLEAU I
Principales anomalies chromosomiques
rencontrées dans le syndrome de Tur-
Monosomie haplo X 45,X0
Mosaïques 45,X0/46XX (fréquentes)
45,X0/47,XXX
45,X0/46,XX/47,XXX
Isochromosome pour le bras long
Chromosome X en anneau
Délétions du bras court ou long de l’X
À part : mosaïques 45,X0/46XY ou
45,X0/46,XX/46,XY
LA REVUE DU PRATICIEN 2000, 50 1013
 SYNDROMES DE TURNER ET DE KLINEFELTER
2 Différentes anomalies de la structure du chromosome X
dans le syndrome de Turner.
Signalons que les études de biologie moléculaire ont
démontré que dans 80 % des cas c’est le chromosome X
d’origine paternelle qui manque en cas de monosomie ;
dans les mosaïques, son absence est à égalité d’origine
paternelle ou maternelle. L’âge des parents à la concep-
tion n’influence pas la survenue du syndrome de Turner.
Diagnostic radiologique des organes
génitaux internes
Avant l’introduction de l’échographie pelvienne, la
cœlioscopie était couramment utilisée pour obtenir un
document anatomique et constater le plus souvent des
bandelettes fibreuses dans les fossettes ovariennes.
Depuis l’avènement de l’échographie, l’accès radiolo-
gique aux organes génitaux internes est facile : l’écho-
graphiste observe les régions ovariennes grâce à la
réplétion vésicale. Tous les intermédiaires existent :
absence de structures ovariennes, souvent remplacées
par une bandelette fibreuse, image d’ovaires plus ou
moins bien différenciés : ovaires de petite taille sans
image folliculaire, ovaires d’aspect normal enfin, avec
de nombreux follicules qui expliquent certains dévelop-
1014 LA REVUE DU PRATICIEN 2000, 50
pements pubertaires normaux. Ces images peuvent être
asymétriques. Ensuite, l’utérus est mesuré : il est normal
chez la petite fille. Si la puberté n’apparaît pas, son
grand axe ne dépasse pas 32 mm en hauteur. Que les
caractères sexuels secondaires apparaissent spontané-
ment ou grâce aux œstrogènes, on peut suivre le déve-
loppement utérin et l’apparition d’une ligne de vacuité.
Diagnostic hormonal
Il était classique de dire que les gonadotrophines plas-
matiques, principalement FSH (follicule stimulating
hormone) s’élevaient anormalement avant l’âge physio-
logique de la puberté : cela est vrai s’il n’y a pas de
structure ovarienne. Mais si les ovaires sont bien repérés
à l’échographie, la montée de FSH, de LH (luteinizing
hormone) et de l’œstradiol plasmatiques s’effectue nor-
malement. Fréquemment, on observe un épuisement de
la fonction ovarienne au cours ou au décours de la
puberté, et les taux de FSH et de LH s’élèvent anormale-
ment, comme on peut le voir à la ménopause.
L’élévation de FSH précède celle de LH.
La sécrétion d’hormone de croissance est normale dans
le syndrome de Turner.
Diagnostic différentiel
Le syndrome de Noonan représente la seule situation où
la confusion est possible avec le syndrome de Turner.
Mais certains traits distinctifs existent : hypertélorisme,
ptosis palpébral, fentes palpébrales antimongoloïdes,
hypoplasie malaire, pectus excavatum, présence
d’ovaires, absence de coarctation de l’aorte : c’est la voie
pulmonaire qui est au contraire parfois touchée dans le
syndrome de Noonan, où le caryotype est normal.
En fait, chez une fille de petite taille, le caryotype s’im-
pose si son phénotype n’oriente pas à l’évidence vers
une étiologie.
Points Forts à retenir
• La description classique, initialement enseignée,
ne représente pas la réalité du syndrome de
Turner.
• La richesse et la variabilité des symptômes
expliquent les fréquentes erreurs de diagnostic
par défaut.
• Il faut demander le caryotype au moindre doute
en cas de retard statural, d’autant que le traite-
ment par l’hormone de croissance améliore le
pronostic de taille.
• La survenue spontanée de la puberté n’élimine
en rien le syndrome de Turner.

Points Forts à comprendre
• Le syndrome de Klinefelter représente
la cause la plus fréquente de stérilité masculine.
• Son incidence est plus élevée que celle du
syndrome de Turner : 1/500 à 1/1 000 nouveau-nés
de sexe masculin.
• Il s’agit d’une dysgénésie touchant initialement
le tissu exocrine des testicules, c’est-à-dire les
tubules séminifères. La hyalinose, puis la fibrose
vont enserrer progressivement les cellules
de Leydig (testicule endocrine), expliquant
la baisse progressive des concentrations
de la testostérone circulante qu’il faudra
suppléer à l’adolescence et à l’âge adulte.
• Au moment où la testostérone s’abaisse,
les gonadotrophines, d’abord FSH puis LH,
s’élèvent à des valeurs supra-physiologiques,
traduisant le rétrocontrôle négatif
entre les sécrétions hormonales testiculaires
et les gonadotrophines.
• Généralement, cette évolution pathologique est
observée au cours ou au décours de la puberté,
expliquant la régression du volume testiculaire
et la dureté des glandes à la palpation.
• L’aberration chromosomique responsable est la
présence d’un X surnuméraire (47, XXY)
venant dans la moitié des cas du père
et dans l’autre moitié de la mère.
L’X surnuméraire est dû à une non-disjonction
méiotique dans la plupart des cas. Quand
l’X maternel est en cause, l’âge maternel
avancé est un facteur favorisant.
• Plus le nombre d’X augmente (48,XXXY,
49,XXXXY), plus le quotient intellectuel
diminue et plus la taille est petite.
• Il existe des mosaïques 46,XY/47,XXY
qui préservent plus ou moins la virilisation
et n’entraînent pas toujours d’azoospermie.
Syndrome de Klinefelter
Diagnostic clinique
1. Diagnostic prénatal
Le risque étant plus élevé lorsque l’X surnuméraire
est d’origine maternelle, le caryotype réalisé sur les
cellules du liquide amniotique est demandé en cas d’âge
maternel avancé et peut révéler le syndrome de
Klinefelter.
2. Nouveau-né
Le syndrome doit être recherché de principe devant
certaines anomalies des organes génitaux externes :
Pédiatrie
micropénis (taille < 3 cm), cryptorchidie bilatérale
(nouveau-né à terme), hypospadias dans le cadre d’un
pseudo-hermaphrodisme masculin. Il faut signaler un
fait méconnu : la fréquence du poids et du périmètre
crânien de naissance inférieurs à la moyenne.
3. Enfance
Les enfants peuvent être normaux : organes génitaux
externes, aspect général, performances scolaires. Dans
d’autres cas, les signes suivants permettent d’orienter le
diagnostic : 1. micropénis, volume testiculaire inférieur
à la normale ; 2. grande taille, minceur, longues jambes
(aspect macroskèle) avec diminution du rapport segment
supérieur/segment inférieur ; 3. retard psychomoteur,
difficultés scolaires, troubles du caractère, surtout s’ils
sont associés aux signes précédents.
Rarement une dysmorphie faciale existe : visage carré,
rétrognathie, hypertélorisme, signes qui peuvent être
plus évidents chez l’adolescent et l’adulte.
4. Adolescence et puberté
Il n’existe pas de retard pubertaire, sauf en cas de micro-
pénis ou d’ambiguïté sexuelle découverts à la naissance.
Le déroulement de la puberté est variable ; la séquence
la plus fréquente est caractérisée par l’augmentation du
volume testiculaire, l’apparition de la pilosité pubienne
vers 12 à 13 ans, suivies de la croissance de la verge.
Souvent, les testicules atteignent 3 à 3,5 cm de longueur.
Puis ils subissent un arrêt de développement, suivi d’une
régression de leur volume vers 15 à 16 ans. Ce n’est que
vers 18 à 20 ans que leur dureté et leur insensibilité sont
très caractéristiques. Mais tous les intermédiaires
peuvent être observés : arrêt plus précoce de l’évolution
ou au contraire, régression plus tardive de l’involution
des tubules séminifères.
La gynécomastie du syndrome de Klinefelter est un
signe fréquent, retrouvé dans 60 à 80 % des cas.
Contrairement à la gynécomastie physiologique, qui
apparaît vers 14 ans, en milieu de puberté et s’accom-
pagne de testicules ayant atteint plus de 4 cm de
longueur, celle du Klinefelter est souvent plus tardive,
vers 16 à 17 ans, alors que les testicules sont petits.
Le risque de cancer du sein est plus fréquent que chez
les hommes normaux.
5. Adulte
Lorsque la virilisation d’un adolescent a été normale
et si la régression du volume testiculaire est incomplète,
le diagnostic peut être porté lors d’une consultation
pour stérilité ou impuissance. Certains hommes atteints
de ce syndrome ont des testicules de 3,5 cm de long,
plus ou moins durs et sensibles : il s’agit souvent de
mosaïque 46,XY/47,XXY. C’est aussi en cas de
mosaïque que la fertilité peut être préservée. On pourrait
faire un parallèle avec le syndrome de Turner : dans
les deux syndromes la stérilité est de règle, avec de rares
exceptions.
L’installation d’une obésité est possible à l’âge adulte,
non ou insuffisamment corrigée par la testostérone.
LA REVUE DU PRATICIEN 2000, 50 1015
 SYNDROMES DE TURNER ET DE KLINEFELTER
Croissance et anomalies squelettiques
1. Croissance
Elle est variable ; elle n’est pas aussi bien connue et
décrite que dans le syndrome de Turner. Cependant,
ces garçons ont généralement une courbe de croissance
au-dessus de la moyenne, mais on ne peut donner de
fréquence exacte ; c’est la longueur excessive des
jambes qui est la cause de cette grande taille ; elle ne
dépend pas de la sécrétion de la testostérone puisqu’elle
est observée avant la puberté, mais elle s’exagère à
l’adolescence. À l’inverse, certains enfants ont une taille
évoluant au-dessous de la moyenne.
On retrouve ces variations dans l’évaluation de la taille
finale : selon les séries, la moyenne varie de 1,75 m
à 1,80 m avec des extrêmes de 1,63 m à 1,93 m. Il faut
remarquer que les sujets ayant plus d’un seul X
surnuméraire ont fréquemment une taille inférieure à la
normale.
2. Anomalies squelettiques
La plus connue est l’apparition d’une scoliose à
l’adolescence. Les clichés osseux révèlent parfois des
hémi-vertèbres, des blocs vertébraux, des pouces
triphalangiens. Les anomalies dentaires sont peu
connues mais intéressent les généticiens puisque la
croissance des dents est influencée par le dimorphisme
sexuel : l’épaisseur de l’émail et de la dentine est
inférieure à celle des hommes normaux mais supérieure
à celle des femmes.
3. Autres anomalies
La prédisposition aux tumeurs et aux cancers est
reconnue : tératomes médiastinaux responsables de
signes de précocité pubertaire avec sécrétion exagérée
d’hormone chorionique gonadotrophique (HCG),
lymphomes, leucémies, adénome du foie. La fréquence
du diabète sucré est plus élevée que dans la population
générale.
La bronchite chronique, les ulcères variqueux, l’ostéo-
porose sont décrits chez l’adulte.
Quotient intellectuel et comportement
De grandes variations existent, mais le quotient
intellectuel moyen (QI) se situe autour de 90-100 avec
des scores parfois élevés (« intelligence supérieure »)
ou plus faibles particulièrement si le nombre de
chromosomes X augmente. Le QI est généralement
supérieur aux performances verbales (troubles du
langage). Les troubles du comportement sont très
variables : calme, apathie, manque d’initiative contras-
tent avec des crises d’agressivité pouvant confiner,
rarement, à de véritables comportements psychiatriques.
Certains sujets, spécialement ceux qui ont plus de
2 chromosomes X, ont été dépistés dans les hôpitaux
psychiatriques.
1016 LA REVUE DU PRATICIEN 2000, 50
Ce tableau psychoaffectif variable invite donc à recher-
cher la cause des différences retrouvées et à approfondir
l’évolution des performances de l’enfance jusqu’à l’âge
adulte, puisque les séries pédiatriques manquent de
repères pour apprécier l’évolution chez l’adulte. Mais,
il a été démontré que la prise en charge précoce de ces
enfants avec des moyens pédagogiques et un soutien
psychologique adaptés pouvait considérablement amé-
liorer le retard mental et les troubles du comportement :
on retrouverait ainsi dans ce syndrome la même évolu-
tion concernant la prétendue faiblesse intellectuelle chez
les filles turnériennes.
Diagnostic hormonal
Avant la puberté, les concentrations de base de FSH et
de LH sont normales, mais leur réponse à l’injection de
Gn-RH (ou LH-RH) peut être supérieure à la normale.
Au début et au cours de la puberté, les valeurs basales de
FSH sont anormalement élevées, de même que la répon-
se des gonadotrophines à la stimulation par la Gn-RH :
cela traduit l’insuffisance de sécrétion progressive de la
testostérone. Cependant, il existe des variations dans
l’apparition de cette séquence pathologique hormonale :
plus les testicules sont dysgénétiques, plus les altéra-
tions du rétrocontrôle entre testicules et hypophyse
seront précoces. À l’inverse, la sécrétion de testostérone
peut être longtemps préservée chez un adulte porteur
d’une mosaïque 46,XY/47,XXY.
La réponse de la testostérone plasmatique après injec-
tion d’HCG est normale avant la puberté, inférieure à la
normale au cours ou au décours de la puberté.
On pense que la gynécomastie est due à l’insuffisance
de sécrétion de la testostérone associée à une élévation
des protéines porteuses SHBG (sex hormone binding
globulin), ce qui entraîne une baisse de la concentration
de testostérone libre ; l’autre mécanisme est une aug-
mentation du rapport œstradiol/testostérone.
Des anomalies de la fonction thyroïdienne ont été signa-
lées, la montée de la TSH étant parfois insuffisante après
stimulation par la TRH (thyrotropin releasing hormone).
Environ 10 % des adultes ont des taux élevés d’anticorps
anti-thyroglobuline. Cependant, l’insuffisance thyroïdien-
ne cliniquement décelable n’est pas la règle.
Diagnostic cytogénétique
Le frottis buccal n’est plus utilisé à titre diagnostique : la
chromatine sexuelle est positive et le nombre de corpus-
cules de Barr observés varie selon le nombre de chromo-
somes X (1 corpuscule pour 47,XXY, 2 corpuscules
pour 48,XXXY).
C’est le caryotype qui permet d’établir le diagnostic. la
formule chromosomique 47,XXY est retrouvée dans
plus de 90 % des cas. Sur le tableau II sont indiquées les
diverses formes d’aberrations chromosomiques obser-
vées dans ce syndrome. Comme dans le syndrome de

TABLEAU II
Différentes variétés de formules
chromosomiques dans le syndrome
de Klinefelter
47,XXY
phénotype typique ; intelligence normale; rarement QI i
48,XXXY
taille moyenne inférieure à la normale, QI en règle i ou
ii
49, XXXXY
taille petite, dysmorphie, QI i i
46, XY/47XXY
virilisation plus marquée, azoospermie inconstante
48,XXYY
phénotype typique, grande taille, troubles graves
du comportement
Turner, des mosaïques sont rapportées mais, faute
d’études systématiques à partir de différents tissus, on
ne peut évaluer leur fréquence.
L’origine de l’aberration chromosomique vient de la
non-disjonction des chromosomes sexuels durant la pre-
mière ou la seconde division méiotiques, soit d’origine
paternelle, soit d’origine maternelle. Plus rarement il
s’agit d’une non-disjonction mitotique après la fertilisa-
tion. L’âge maternel avancé favorise le syndrome de
Klinefelter, mais pas autant que dans la trisomie 21. ■
Pédiatrie
POUR EN SAVOIR PLUS
Syndrome de Turner
Table ronde sur le syndrome de Turner. In : Journées parisiennes
de pédiatrie. Paris : Flammarion Médecine-Sciences, 1998 : 49-83.
Syndrome de Klinefelter
Battin J, Malpuech G, Nivelon JL et al. Le syndrome de Klinefelter
en 1993. Ann Pediatr (Paris) 1993 ; 40 : 432-7.
Points Forts à retenir
• Le syndrome de Klinefelter doit être
évoqué de façon systématique à la naissance
et dans l’enfance lorsqu’il existe des anomalies
des organes génitaux externes.
• Si des troubles du développement
psychomoteur et du comportement sont
associés, le caryotype s’impose d’autant plus.
• Un diagnostic plus précoce permettrait
une prise en charge psychologique adaptée
pour améliorer ou prévenir les troubles
psychoaffectifs.
• Un arrêt du développement pubertaire
doit faire penser au diagnostic, surtout
si une gynécomastie s’associe à des testicules
de faible volume et à une grande taille.
LA REVUE DU PRATICIEN 2000, 50 1017