PARTIE

PRATIQUE

AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

Rappel :
Lamyotrophie spinale proximale (SMA) est une des maladies autosomiques
rcessives les plus frquentes. Elle se caractrise par une dgnrescence
progressive des motoneurones de la corne antrieure de la moelle pinire,
lorigine dun dficit musculaire progressif. La svrit de latteinte est variable,
allant de formes graves dbutant prcocement dans lenfance des formes de
dbut plus tardif et dont lvolution est plus lente.
Quatre types ont t dfinis (I IV) en fonction de lge de dbut, et de
lvolution de la maladie ; le type I, correspondant aux formes prcoces.

Caractristique de ltude :
Lobjectif de notre travail est de dfinir la prsentation clinique et le mode
volutif de lamyotrophie spinale proximale en Algrie.
Il sagit dune tude rtrospective qui porte sur lanalyse de dossiers de
patients atteint damyotrophie spinale progressive dite maladie de Werdnig
Hoffmann, suivis au service de pdiatrie du centre hospitalier Hassiba Ben
Bouali Blida, entre le 1er janvier 2009 et le 31 dcembre 2013.
Nous avons rpertori lensemble de ces patients atteints de SMA
diagnostiques et nous rapportons 05 observations damyotrophie spinale
infantile.
Le diagnostic damyotrophie spinale progressive de type I a t port, pour ces
patients, sur les arguments cliniques savoir prsence dune hypotonie ayant
dbut chez un nourrisson dans les premiers mois de la vie avec un dficit
moteur prdominance proximale, une abolition des rflexes osto tendineux,
une absence de troubles sensitifs et de troubles de la conscience avec des
fonctions intellectuelles suprieures prserves, une non acquisition de la
station assise et de la tenue de la tte.

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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

CAS CLINIQUE
N1

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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

Cas clinique N 1 :
Il sagit du patient Z.E g de 05 mois, originaire de Boufarik et y demeurant,
hospitalis notre niveau pour la prise en charge dune pneumopathie du lobe
suprieur gauche sur terrain dhypotonie gnralise.

Les antcdents :
1. Antcdents familiaux :
- Parents sains.
- Consanguinit de 3me degr.
- 1er enfant du couple.
- Pas de tares dans la famille.
2. Antcdents Personnels :
a. Physiologiques :
- Naissance terme, poids de naissance : 3400 gr.
- Priode nonatale calme.
- Vit D reu ; cicatrice BCG prsente.
- Dittique : sous allaitement maternel exclusif jusqu 3 mois,
puis allaitement mixte.
- Dveloppement psychomoteur :
Ne tient pas la tte.
Hypotonie axiale et segmentaire.
Poursuite oculaire.
Ragit aux stimuli
Sourire rponse.
Gazouille.
b. Pathologiques : RAS

Histoire de la maladie :
Le dbut des troubles remonte un jour avant son hospitalisation, marqu par
une toux, fivre et rhinorrhe, motivant les parents consulter titre externe,
o il a t mis sous traitement symptomatique (rhinathiol, maxilase, doliprane,
physiol), et devant linstallation dune gne respiratoire, avec fausse route, les
parents ont consult lhpital de Boufarik, o il fut adress notre niveau,
do son admission.
Lexamen clinique :
Nourrisson en tat gnral moyen, fbrile 38.2C, sans signe de sepsis, ni de
syndrome hmorragique, pas de pleur cutano-muqueuse, ni signe de
dshydratation, avec cyanose pribuccale au repos.
Poids = 5700 gr ;

PC = 42 cm ;

Taille = 66 cm.

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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

1. Examen pleuro-pulmonaire :
- Polypne 70 cycles/min.
- Un SDR scor 9/10 selon le score de Bierman et Pierson.
- Prsence de signe de lutte : tirage sus et sous sternal,
battement des ailes du nez important.
- Dformation thoracique : thorax en brchet avec dpression
sous mamelonaire.
- Murmure vsiculaire transmis aux deux champs pulmonaire.
- Prsence de rles crpitant aux deux champs pulmonaire, plus
accentu gauche.
- SpO2 = 95% sous O2 ; et 90% sous air.
2. Examen cardio-vasculaire :
- Bruit du cur bien frapp.
- Rythme rgulier 150 battement/min.
- Pas de souffle.
- TRC < 3 .
- Pouls priphrique prsent.
- Pas de trouble hmodynamique.
3. Examen abdomino-pelvien :
- Pas de trouble du transit.
- Abdomen souple, flasque, pas de ballonnement.
- Pas dHSMG.
- Pas de globe vsical.
- Pas de contact lombaire.
4. Examen neurologique :
- Nourrisson veill.
- Hypotonie gnralise.
- Fasciculation de la langue.
- ROT abolis.
- Attitude apathique, en batracien.
Le reste de lexamen somatique est sans particularit.

Examens complmentaires :
1. Tlthorax :
- Assez bonne qualit.
- Dformation thoracique en coup de hache bilatrale.
- Une opacit homogne du 1/3 suprieur du poumon gauche.
2. Biologie :
- FNS : hyperleucocytose PNN (GB = 25 000 elts/mm3).
- Ionogramme, CRP, Glycmie, Crat, Ure : correct.
- Enzyme musculaire : CPK 70 UI/l (lgrement )
LDH : 835 UI/l ().

Au total :
Nourrisson g de 05 mois, sans antcdents familiaux ni personnels
particuliers, issu dun mariage consanguin au 3me degr, admis notre
service pour SDR svre, sur une hypotonie diffuse avec paralysie flasque et

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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

atrophie musculaire, faisant voquer une amyotrophie spinale type I Maladie

de Werdnig Hoffmann type I, et ceci devant :

La prcocit des symptmes.

La quadriparsie flasque symtrique.
Paralysie des muscles intercostaux avec dformation thoracique
en coup de hache.

Conduite tenir :
- Hospitalisation.
- Double
antibiothrapie pendant
48H:
Gentamycine ; puis mis sous Claforan.
- Solumdrol.
- Sance darosol.
- Kinsithrapie respiratoire.

Ampicilline

Evolution :
Evolution est malheureusement fatale au bout de 20 jours dhospitalisation
suite un tableau de pneumonie avec signes de gravit sur terrain dhypotonie
gnralise.
Brutalement il y a eu installation dune cyanose gnralise, bradypne avec
trouble du rythme cardiaque et hmodynamique (TRC = 5).
Malade ranim par aspiration et ventilation au masque, devant lchec de la
ranimation, le malade est dcd par arrt cardio-respiratoire.

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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

CAS CLINIQUE
N2

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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

Cas clinique N 2 :
Nourrisson K.B g de 07 mois, originaire de Blida et y demeurant, admis au
niveau du service de pdiatrie pour la prise en charge dune dtresse
respiratoire sur hypotonie gnralise dans un contexte fbrile.

Les antcdents :
1. Antcdents familiaux :
- Parents sains.
- Non consanguin.
- 3me enfant du couple, les 02 enfants aines sont vivants bien
portants.
- Pas de tares dans la famille.
2. Antcdents Personnels :
a. Physiologiques :
- Accouchement par voie basse, eutocique et sans ranimation.
- Naissance terme, poids de naissance : 3500 gr.
- Priode nonatale calme.
- Dittique : Allaitement mixte prdominance maternel.
- Dveloppement psychomoteur :
Ne tient pas la tte.
Ne tient pas assis.
Retard moteur.
Vivacit du regard.
b. Pathologique : RAS

Histoire de la maladie :
Le dbut de la symptomatologie semble remont 03 jours auparavant
marqu par linstallation dune rhinopharyngite avec fivre et suite une gne
respiratoire, les parents lont ramen au pavillon des urgences pdiatrique.
Lexamen clinique :
Nourrisson en tat gnral moyen, fbrile 38.3C, sans signe de sepsis, ni de
syndrome hmorragique, bonne coloration cutano-muqueuse, ni signe de
dshydratation, pas de syndrome dmateux.
Poids = 8100 gr ;
PC = 53 cm.
1. Examen pleuro-pulmonaire :
- Nourrisson polypnique 56 c/min.
- Prsence dune dtresse respiratoire avec signes de lutte : un
tirage intercostal, sus sternal et un balancement basithoracique.
- Thorax dform.
- Protrusion du sternum.
- Prsence des rles ronflants diffus au deux champ pulmonaire.
2. Examen cardio-vasculaire :
- Bruit du cur bien frapp.

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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

- Rythme rgulier 100 battement/min.

- Pas de souffle ; TRC < 3 .
3. Examen neurologique :
- Une hypotonie gnralise, axiale et
amyotrophie des membres infrieurs.
- Les rflexes osto-tendineux sont absents.
- Prsence de fasciculations linguales.

priphrique

avec

Le reste de lexamen somatique est normal.

Examens complmentaires :
1. Biologie :
- FNS : hyperleucocytose (GB = 19 700 elts/mm3).
- CRP, VS, Glycmie : normal.
2. Tlthorax : Objective un thorax dform, avec des signes dinflation
pulmonaire avec quelques opacits peu denses hilefuges.
3. Electromyogramme EMG :
Est en faveur dune atteinte neurogne type corne antrieure avec
dgnrescence axonale compatible avec le diagnostic de la maladie de
Werdnig-Hoffmann ou damyotrophie spinale type I selon la classification du
SMA.
Au total :
Nourrisson g de 07 mois, sans antcdents familiaux ni personnels
particuliers, issu dun mariage non
consanguin ; dont lexamen clinique
retrouve :
- Une hypotonie axiale et priphrique.
- Une abolition des rflexes osto-tendineux.
- Une amyotrophie.
- Et une dformation thoracique.
- une atteinte neurogne priphrique motrice axonale et diffuse lEMG.
Ces donnes cliniques et paracliniques nous permettent de retenir le
diagnostic damyotrophie spinale antrieure dgnrative de type I, avec
tableau de bronchiolite surinfecte.

Conduite tenir :
- Hospitalisation.
- Mise en condition.
- Aspiration plus kinsithrapie respiratoire.
- Ration de base.
- Omnicef.
EVOLUTION :
Evolution favorable, nourrisson est sorti aprs 15 jours dhospitalisation.
Actuellement lenfant est toujours suivi la consultation spcialise.

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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

CAS CLINIQUE
N3

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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

Cas clinique N 3 :
Il sagit du nourrisson H.A, g de 04 mois, originaire de BLIDA et y demeurant,
admis pour la prise en charge dune dtresse respiratoire sur une hypotonie
gnralise.

Les antcdents :
1. Antcdents familiaux :
- Parents sains.
- Parents consanguins de 2me degr.
- 8me dune fratrie de 4 enfants vivants bien portants et de 3
enfants dcds en bas ge dans un tableau de dtresse
respiratoire sur une hypotonie chronique non explore.
2. Antcdents Personnels :
a. Physiologiques :
- Naissance terme, poids de naissance : 3150gr.
- Priode nonatale : sub-ictre ayant rgress spontanment.
- Vaccination faite (BCG, DT Coq-Polio) ; Vit D reue 1 mois.
- Dittique : allaitement mixte et farine sans gluten lge de 3
mois
- Dveloppement psychomoteur : tenue de la tte, sourire

rponse.
b. Pathologiques : RAS
Histoire de la maladie :
Semble remonter 15 jours avant lhospitalisation, marque par une toux, un
encombrement bronchique, le patient consulte titre externe deux reprises
do il reoit un traitement symptomatique (salbutamol + antibiothrapie), et
devant la non amlioration de son tat, les parents consultent notre niveau
do son admission.

Examen clinique :
1. Examen somatique gnral :
- Poids : 6Kg.
- Taille : 68cm.
- PC : 45cm.
- Temprature : 38.2C.
- Etat gnral : moyen.
2. Examen de la peau et des phanres :
- Pas de pleur cutano-muqueuse.
- Pas de syndrome hmorragique.
- Pas de signes de sepsis.
3. Examen pleuro-pulmonaire :
- Polypne 62cycles/min.
- Prsence dune dtresse respiratoire 6/12.
- Prsence de rles crpitant aux deux champs pulmonaires.
4. Examen cardio-vasculaire :
- Bruits du cur bien frapps, rythme rgulier.

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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

- Pas de souffle ni de bruits surajouts.

- Pouls priphriques perus.
5. Examen abdominal :
- Abdomen souple.
- Splnomgalie type 1.
- Dbord hpatique gauche.
- Pas de troubles du transit.
6. Appareil uro-gnital :
- OGE de type masculin.
- Pas de globe vsical.
- Pas de contact lombaire.
7. Examen neurologique :
- Nourrisson conscient.
- Pas de mouvements anormaux.
- Attitude en batracien.
- ROT abolis.
- Hypotonie des membres infrieurs.
Examens complmentaires :
1. Bilan biologique :
- FNS : Hb : 10,3g/dl, GB : 12000 elts/mm3 ; PLQ : 420 000/M
- CRP : 12mg/l
- ALAT : 21 UI/l
- ASAT : 30 UI/l
2. EMG :
Trac EMG en faveur des nerfs inexcitables aux 4 membres (atteinte
neurogne).
3. Radiologie :
Radio du thorax syndrome dhyperinflation, opacit htrogne para cardiaque
droite.
AU TOTAL:
Il sagit dun nourrisson de sexe masculin g de 04 mois, aux antcdents de
03 dcs en bas ge dans sa fratrie, qui prsente :
- Dtresse respiratoire (bronchiolite modre).
- Hypotonie chronique prdominant aux muscles segmentaires.
- Un syndrome neurogne lEMG.
Le diagnostic retenu : amyotrophie spinale progressive infantile type I avec
bronchiolite dallure virale.

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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

CONDUITE A TENIR :
Hospitalisation.
Mise en condition.
Sances darosol.
Amoxicilline.
Corticothrapie.

EVOLUTION :
Malade suivi la consultation spcialise pendant 03 mois, puis lge de 07
mois, il fut hospitalis pour dtresse respiratoire svre ayant entraine un
dcs.

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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

CAS CLINIQUE
N4

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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

Cas clinique N4 :
Il sagit du nourrisson M .Y g de 4 mois, originaire de Constantine et y
demeurant, issue dun mariage non consanguin, admis au niveau du service de
pdiatrie pour la prise en charge dune dtresse respiratoire modre avec
hypotonie.

Les antcdents :
1. Antcdents Personnel :
a. Physiologiques :
- Grossesse bien suivi terme.
- Accouchement par voie basse, eutocique et sans ranimation.
- Poids de naissance : 2900 gr.
- Etat en priode nonatale : hypotonie segmentaire et axillaire
lge de 20 jours.
- Dveloppement psychomoteur :
Sourire rponse prsent.
Ragit aux stimulations sonores et lumineuses.
La tte tient un instant puis tombe.
b. pathologique : RAS.
2. Antcdents familiaux :
- Sans particularit.
Examen clinique :
1. Examen somatique gnral :
- Etat gnral moyen.
- Lgre pleur cutano-muqueuse.
- Pas de syndrome hmorragique.
- Pas de syndrome dmateux.
- Bon tat dhydratation.
- Polypnique 60 c/mn.
- Temprature 38.3c.
- Poids : 5300 g.
- FC : 160 battements/mn.
- Primtre crnien : 40.5cm.
2. Examen pleuro-pulmonaire :
- Thorax rtrci.
- Diminution de lampliation thoracique.
- Une dtresse respiratoire avec signes de lutte :
o Polypne 60 cycle/min.
o DR 07/12.
o Rles crpitant gauche.
3. Examen cardio-vasculaire :
- Frquence cardiaque : 160 battements/mn.
- Pas de souffles ni de bruits surajouts.
4. Examen neurologique :
- Nourrisson bien veill.
- Primtre crnien : 42cm.
- Troubles du tonus type dhypotonie segmentaire et axiale.
- Les rflexes osto-tendineux : rduit.
- Amyotrophie des membres infrieurs.
Le reste de lexamen somatique est normal.

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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

Examens complmentaires :
1. Bilan biologique :
- Groupage rhsus : non fait.
- Glycmie jeun : 0.80gr/dl.
- Formule de numration sanguine :
- GB : 10600 elmt/mm3
/mm3
- HB : 11.2gr/dl

- PLQ:552 000
- CCMH : 34.5

gr/dl
2. Radiologie :
Opacits occupant les 2/3 de lhmi thorax droit.
3. EMG :
Est en faveur de signes lctrophysiologiques, dune atteinte neurogne
priphrique.

Au total:

Nourrisson g de 04 mois, issue dun mariage consanguin, sans cas similaires

dans la fratrie, qui prsente :
- une dtresse respiratoire modre.
- Une hypotonie axiale et priphrique.
- Des rflexes osto-tendineux rduits.
- Une amyotrophie au niveau des membres infrieurs.
Nous avons retenu essentiellement le diagnostic de lamyotrophie spinale
antrieure dgnrative de type I (ASA I) avec pneumonie.

Conduite tenir :
- Hospitalisation.
- Mise en condition.
- Aspiration plus kinsithrapie respiratoire.
- Antibiothrapie : Claforan.
Evolution :
Evolution favorable, nourrisson est sorti aprs 10 jours dhospitalisation.
Actuellement lenfant est toujours suivi la consultation spcialise.

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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

CAS CLINIQUE
N5

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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

Cas clinique N 05 :
Il sagit du nourrisson B.A ge de 07 mois, originaire de Blida et y demeurant,
admis pour la prise en charge dune bronchiolite svre.

Antcdents :
1. Familiaux :
- Parents sains.
- Consanguinit du 3me degr.
- Frre dcd lge de 04 mois par syndrome de dtresse
respiratoire.
2. Personnels :
a. Physiologiques :
- Poids de naissance : 4 kg, terme, apgar : 9/10, 10/10.
- Vaccination : retard vaccinal
- Dittique : lait maternel + diversification.
- Dveloppement psychomoteur : retard des acquisitions motrices,
avec hypotonie.
b. Pathologiques :
- Problme dhypotonie gnralise prdominante au niveau des
membres inferieures depuis lge de 04 mois.
- Notion de bronchiolite rptition environ 5 pisodes traits titre

externe.
Histoire de la maladie :
Le dbut de la symptomatologie semble remont 03 jours auparavant,
marqu par la toux ; et dune gne respiratoire, raison pour laquelle les
parents lont emmen lhpital dEl Afroun, o il a t mis sous arosol +
corticothrapie, et devant la non amlioration de son tat, le nourrisson fut
adress notre service do son admission.
Lexamen clinique :
1. Examen gnral :
Nourrisson en tat gnral altr, cyanose pribuccale, sans signes de sepsis,
ni de syndrome hmorragique. Apyrtique, T : 36.7C.
Poids : 6,700 Kg.

Taille : 65 cm.

PC : 44 cm.

2. Examen pleuro-pulmonaire :
- Nourrisson polypnique 75 c/min.
- Prsence dune dtresse respiratoire score 10/12, avec tirage
trs important.
- Thorax dform.
- Prsence des rles sibilants aux deux champs pulmonaires.
3. Examen cardio-vasculaire :
- Bruits du cur bien frapps.
- FC : 150 battements/min.
- Pas de souffle.
- TRC < 3 .

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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

4. Examen abdominal :
- Abdomen souple.
- Pas dhpatomgalie ni splnomgalie.
- Pas de troubles du transit.
5. Examen neurologique :
- Une hypotonie gnralise, axiale et priphrique avec
amyotrophie des membres infrieurs.
- Les rflexes osto-tendineux sont absents.
Examens complmentaire :
1. Biologie :
- FNS : GB = 7300 elts/mm3, Hb : 10 g/dl.
- CRP, VS, Glycmie : normales.
2. Tlthorax : Objective une inflation pulmonaire et une atlectasie du
lobe suprieur droit (opacit rtractile).
3. Electromyogramme EMG :
- Absence de rponse motrice la stimulation des nerfs SPE ; SPI
des 2 cots et mdian droit.
- A la dtection, on note un trac pauvre de type neurogne.
Le diagnostic de lamyotrophie spinale infantile (Werdnig Hoffmann type I) est
retenu devant lhistoire familiale et la symptomatologie clinique et les donnes
de lEMG.
Au total :
Nourrisson g de 07 mois, de parents consanguin, aux antcdents de dcs
en bas ge dans la fratrie, qui prsente une amyotrophie spinale progressive
infantile type I (maladie de Werdnig-Hoffmann) avec tableau de bronchiolite
svre ncessitant une prise en charge.

Conduite tenir :
- Hospitalisation.
- Antibiothrapie.
- Corticothrapie chaque 06 heures.
- Sance darosol chaque 04 heures.
- Kinsithrapie respiratoire.
EVOLUTION :
Aggravation de la dtresse avec des signes de lutte trs important.
Dsaturation artrielle 82% sous oxygne.
Apparition de malaise anoxique, avec cyanose gnralise et crise
dhypertonie.
Le nourrisson a prsent un arrt cardio-respiratoire, et dcde malgr toutes
les manuvres de ranimation entreprises.

48

AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

Nos
commentaires

49

AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

Synthse :
Au terme de notre tude stalant sur 05 ans (2009-2013), et qui a port sur 05
nourrissons atteints damyotrophie spinale progressive, et suivis au niveau du
service de pdiatrie.
A partir de ces observations nous avons pu tudier les diffrents aspects
pidmiologiques, cliniques, tiologiques, thrapeutiques et volutifs.

Donnes socio-pidmiologiques :
Age :
60% de nos patients avaient un ge infrieur 06 mois, tandis que 40% (02
nourrissons) taient gs de moins dun an.
Le dlai diagnostic est infrieur 06 mois pour tous les malades de notre srie.
Sexe :
Le sexe ratio F/H est de 0.66 ; ce qui correspond aux donnes de la littrature.
Origine :
80% taient originaires de Blida alors quun seul (20%) tait originaire de
Constantine.

Etude clinique :
Les antcdents :

La notion de consanguinit a t note dans 60% des cas.

Nous rapportons la notion de 03 cas similaires (3 frres sur 8) dans une mme
famille.
Tous nos patients avaient des facults intellectuelles normales, sans atteinte
neurologique centrale. Latteinte du dveloppement moteur a t marque par
la non acquisition de la tenue de la tte et de la position assise.
Symptomatologie :
Dans tous les cas, la symptomatologie dappel tait constitue dune atteinte
respiratoire, avec parfois hypotonie axiale et proximale.

Para-clinique :
Biologie :
40% de ces nourrissons avaient des stigmates biologiques de surinfection
bactrienne (hyperleucocytose et CRP leve).
Le dosage des enzymes musculaire na t fait que chez un seul nourrisson o
on retrouve des chiffres levs de CPK et LDH.
Radiologie :
Tous les nourrissons ont bnfici dun tlthorax qui a objectiv latteinte
pulmonaire.
2/3 des malades prsentaient une dformation thoracique.

50

AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

Electromyogramme (EMG) :
Dans 80% des cas lEMG a permis de confirmer le diagnostic.
Dans un seul cas lEMG na pas tait fait car le malade est dcd, une forte
prsomption a t base sur lge, la symptomatologie clinique faite
dhypotonie, sur le dosage des enzymes musculaires levs et sur labsence
dautres tiologies videntes.

Prise en charge :

La prise en charge repose sur le nursing, la corticothrapie, la kinsithrapie

respiratoire.
Lantibiothrapie est largement prescrite chez ces malades qui prsentent des
infections broncho-pulmonaires trs frquentes.
Evolution :
2/3 des malades sont dcds aprs lge de 07 mois suite des complications
respiratoires lies la maladie.
02 patients sont actuellement gs de moins de 06 mois et toujours suivis en
consultation spcialise.

51

AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

CONCLUSION

52

AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

Conclusion :
La maladie de Werdnig Hoffmann est peu voque ou peu recherche dans
notre pratique pdiatrique de pays en voie de dveloppement du fait, en
particulier, de linsuffisance et de la disponibilit des moyens dexploration.
Par ailleurs, lhypotonie svre qui en est le matre symptme est souvent mal
ou carrment non explore. Ce symptme est souvent noy dans une
prsentation clinique domine par les complications respiratoires.
La faiblesse de notre chantillon ne nous permet pas de tirer des conclusions
sur limplication des facteurs ethniques et hrditaires. Les avances de la
biologie molculaire, qui ont permis de localiser le gne dfectueux au niveau
du bras long du chromosome 5, ont ouvert des perspectives intressantes pour
le diagnostic antnatal. Cependant, dans notre pays, ce dpistage antnatal
est difficilement envisageable pour des raisons conomiques, mais aussi
socioculturelles, avec la pratique prohibe de linterruption volontaire de
grossesse.
Ainsi

ce

diagnostic,

mme sil

ne

propose

pas

une solution

dordre

thrapeutique, offre cependant lavantage dexpliquer la cause dun symptme

(lhypotonie) qui est une complication souvent perue de faon pjorative et
qui est une source de dstabilisation de la cellule familiale.
Son pronostic est svre et le dcs est surtout prcipit par les complications
respiratoires.

53

AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

Annexe
(Support dtude)

54

AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

FICHE TECHNIQUE N :
Dossier N :
Nom :
Prnom :
Date de naissance :
Lieu de rsidence :
Origine gographique :
Age de 1ere consultation :
Age du moment du diagnostic :
1. ANTECEDENTS :
Consanguinit des parents :

Oui

Non
Cas similaires dans la fratrie :

Oui

Non
Terrain gntique :

Oui

Non
Droulement de la grossesse :

Normal

Pathologique
Priode nonatale :

Normale

Pathologique
Notion de tares :

Oui

Non
2. SIGNES DAPPEL CLINIQUES :

55

AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

Une hypotonie :

Oui

Non
Atrophie des muscles :

Oui

Non
Atteinte des muscles respiratoires :

Oui

Non
Paralysie flasque :

Oui

Non
3. EXAMEN CLINIQUE A LADMISSION :
Motif dhospitalisation :
Poids :
Poids normal

Oui

Non
Taille :
Taille normale :

Oui

Non
Primtre crnien :
PC normal :

Oui

Non
a. Examen somatique gnral :
Etat gnral :
Temprature :
Peau et phanres :
b. Examen pleuropulmonaire :

56

AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

Frquence respiratoire :
Polypne :

Oui

Non
Dtresse respiratoire

Oui

Non
c. Examen abdominal :
Abdomen souple :

Oui

Non
Trouble du transit :

Oui

Non
Hpato-splnomgalie :

Oui

Non
d. Examen neurologique :
Hypotonie gnralise

Oui

Non
Hypotonie axiale :

Oui

Non
Reflexes osto-tendineux :

Prsents

Abolis
4. EXAMENS COMPLEMENTAIRES :
Bilan biologique :
EMG :
Radiologie :

57

AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

5. DIAGNOSTIC
6. CONDUITE A TENIR :

7. EVOLUTION :
Dcs :

Oui

Non

Lge de dcs :
Cause du dcs :

58