D3 ENDOC 1 - Amale LEMOINE

Enoncés
Douleurs abdominales chez un homme de 54 ans

M. U. 54 ans est adressé aux urgences pour douleurs abdominales et vomissements incoercibles depuis 24 heures. L'examen
clinique retrouve une fièvre à 39°C, une PA à 95/60 mmHg, une FC à 88/min, une SpO2 à 93% en air ambiant. Vous retrouvez
également un pli cutané et des crépitants de la base droite à l'auscultation pulmonaire.
Vous êtes frappé par son teint hâlé alors que nous sommes au mois de janvier et par une intensification de cette coloration au
niveau des plis.
Le patient décrit une toux grasse depuis 8 jours avec des crachats verdâtres, un amaigrissement de 10kg en 10 mois avec une
perte d'appétit et une asthénie majeure, ainsi que des crachats hémoptoïques depuis 6 mois. En dehors de cette
symptomatologie, il ne présente pas d'antécédent médical notable.
Les premiers examens biologiques montrent :
NFS : 11600 GB/mm3, hémoglobine 10 g/dl, VGM 78 µm3.
CRP 80 mg/l (N<5)
Ionogramme sanguin : Na 122 mmol/l, K 5.8 mmol/l, glycémie 0.4 g/l (2 mmol/l), urée 13 mmol/l, créatinine 112 µmol/l.
La radiographie de thorax retrouve un foyer de condensation alvéolaire basal droit.

QUESTION N° 1

Quel diagnostic évoquez-vous ? Justifiez votre réponse.

QUESTION N° 2

Quels sont les quatre autres examens complémentaires qui doivent être demandés en urgence ? Qu'en attendez-vous ?

QUESTION N° 3

Quelle est votre prescription initiale pour les 24 premières heures ?

QUESTION N° 4

Donnez votre prescription médicamenteuse de sortie de l'hôpital.

QUESTION N° 5

Précisez vos recommandations associées à la prescription de sortie.

QUESTION N° 6

Vous revoyez le patient en consultation. A l’interrogatoire, les épisodes d’hémoptysies surviennent de façon de plus en plus
rapprochée depuis 6 mois. Le patient n'est pas fumeur et ne boit de l'alcool qu'occasionnellement. Il travaille dans un bar-tabac
qui n'a que très récemment appliqué l'interdiction de fumer dans les lieux publics. Il mange équilibré et a un BMI à 29. Il est
sorti du territoire une fois il y a 3 mois pour un séjour de 10 jours au Sénégal chez l'habitant. Il vit en concubinage et n'a pas
d'enfant.
Quelles sont les 3 étiologies principales que vous évoquez à son problème endocrinien ? Justifiez.
Une petite taille qui semble isolée

Mme C. vous amène en consultation sa fille Anne, âgée de 10 ans, pour petite taille. Anne est née à terme (38 SA) avec un
poids de naissance à 3.3 kg (0 DS), une taille de naissance de 51 cm (0 DS), et un score d'Apgar à 10/10. Cette petite fille a
ensuite bénéficié d'un suivi pédiatrique régulier et toutes ses vaccinations sont à jour. Son seul antécédent est la survenue
d'otites à répétition.
A l'entretien, son développement psychomoteur vous apparaît normal et sa mère vous rapporte que son niveau de
scolarisation est dans la moyenne. L'alimentation est facile, Anne mangeant de tout.
En suivant régulièrement la taille de sa fille, Mme C a constaté un ralentissement progressif de la croissance.
A l'examen physique, le poids est à 25 kg (-1 DS), la taille à 115 cm (-2.5 DS). Vous constatez que les oreilles sont basses
implantées, que les mamelons sont écartés et que le 5e doigt et le cou sont courts.

QUESTION N° 1

Quelle est la définition d'un retard de croissance ? Devant le retard de croissance d'Anne, quels sont les deux outils
indispensables au raisonnement ?

QUESTION N° 2

Quels sont les paramètres influençant la croissance d'un enfant ?

QUESTION N° 3

Quel bilan biologique et radiologique de première intention effectuerez-vous chez Anne ?

QUESTION N° 4

En dehors du bilan hormonal et biologique, quel est l'examen sanguin indispensable dans ce contexte ?

QUESTION N° 5

Quelle est l'hypothèse diagnostique la plus probable ? Quelles peuvent en être les étiologies ?

QUESTION N° 6

Quelles sont les autres anomalies cliniques et radiologiques à rechercher pour étayer votre hypothèse diagnostique ?

QUESTION N° 7

Quelle est votre prise en charge de cette petite fille ?

QUESTION N° 8

Anne revient vous voir à 13 ans. Que recherchez-vous sur le plan physique et que dosez-vous sur le plan hormonal
spécifiquement à cet âge ?

Baisse brutale de l'acuité visuelle

Mme A., 45 ans, vous est adressée aux urgences ophtalmologiques pour baisse de l'acuité visuelle brutale.
A l'interrogatoire, on retrouve la notion d'accident de la voie publique survenu il y a 15 jours. Elle n'a pas vu un piéton sur sa
droite et l'a renversé heureusement sans gravité. Elle se dit par ailleurs gênée « pour voir sur les côtés » depuis 1 mois. Vous
recueillez également des céphalées, des douleurs articulaires et des sueurs.
A l'examen, la PA est à 160/80 mmHg, le pouls est à 75/min et la patiente est apyrétique.
Elle pèse 98 kg pour 1m65. L'examen ophtalmologique retrouve un œil blanc et indolore de chaque côté, une acuité visuelle à
1/10ème à gauche et 5/10ème à droite. La pression oculaire est normale, de même que le fond d'œil.

QUESTION N° 1

L'examen ophtalmologique est incomplet. Quels sont les deux examens ophtalmologiques complémentaires à demander ?

QUESTION N° 2

L'examen suivant a été pratiqué.

Décrivez-le. Quelles sont vos hypothèses diagnostiques ?

QUESTION N° 3

Votre hypothèse principale est confirmée.

Que recherchez-vous à l'examen clinique en faveur de l’une ou l’autre des étiologies ?
QUESTION N° 4

Quels bilans hormonaux et quel examen radiologique prescrivez-vous ?

QUESTION N° 5

Vous obtenez les résultats de l'examen suivant.

Par ailleurs, vous apprenez que la patiente a récemment changé de pointure de chaussure et qu'elle ne peut plus porter son
alliance. Quel est votre diagnostic précis ? Quel examen vous permettra de confirmer ce diagnostic ?

QUESTION N° 6

Votre diagnostic est confirmé. Quels sont les 5 types de complications que vous redoutez ?

Première prise en charge de diabète

Mme A, âgée de 44 ans, consulte pour prise en charge de son diabète. Vous retrouvez dans ses antécédents :
- un diabète gestationnel, mis sous régime et insulinothérapie au troisième trimestre en 2006. La glycémie à jeun était normale
une semaine après l'accouchement.
- une hypothyroïdie sur maladie de Hashimoto, substituée par Lévothyrox*.
- au niveau familial, une HTA et un syndrome coronarien à l'âge de 40 ans chez son père, et une HTA et une
hypercholestérolémie chez sa mère.
Son seul traitement est du Lévothyrox 125 µg le matin.
A l'examen physique, vous constatez une taille d'1m60 pour un poids de 105 kg (BMI 41), un tour de taille de 112 cm. La
patiente n'a pas perdu de poids depuis sa grossesse (100 kg lors du dernier trimestre). La PA est à 145/80 mmHg, recontrolée
à 142/78 mmHg. Elle présente une dyspnée de stade II selon la classification de NYHA. Vous ne retrouvez pas
d'hépatosplénomégalie, l'auscultation pulmonaire est claire, le test au monofilament est à 5/5. Enfin, elle ne présente pas de
baisse d'acuité visuelle, mais dit voir flou.
A l'occasion d'un bilan annuel, son médecin traitant a découvert une glycémie à jeun à 2.10 g/l, un LDL à 2 g/l avec un HDL à
0.40 g/l. Un régime adapté a été mis en place pendant 6 mois.

QUESTION N° 1

De quel type de diabète s'agit-il ? Justifiez votre réponse.

QUESTION N° 2

Quel bilan complémentaire biologique et radiologique prescrivez-vous ?

QUESTION N° 3

Quelles prescriptions instaurez-vous ? Quelles sont les précautions d'emploi (donnez la surveillance biologique pour chaque
traitement) ?

QUESTION N° 4

Quelle surveillance prévoyez-vous pour l'année qui vient ?

QUESTION N° 5

Mme A. revient vous voir trois ans plus tard envoyée par son médecin traitant, devant une créatinine à 45 µmol/l (clairance
estimée à 140 ml/min par la formule du MDRD), une urée à 4 mmol/l et une microalbuminurie à 140 mg/l. Son HbA1C est à 8
%. Son bilan lipidique est le suivant : LDL 1.5 g/l, HDL 0.3 g/l. Sa PA est à 140/80 mmHg.
Quel est votre diagnostic ?

QUESTION N° 6

Quel traitement instaurez-vous ?

QUESTION N° 7

Mme A. revient vous voir 7 ans ans plus tard toujours envoyée par son médecin traitant, devant un œdème des membres
inférieurs survenu depuis 10 jours, un visage bouffi et une prise de poids récente. Le bilan biologique montre une créatinine à
170 µmol/l (clairance estimée à 29 ml/min par la formule du MDRD), une urée à 8 mmol/l, une natrémie à 133 mmol/l, une
kaliémie à 3.5 mmol/l, une calcémie à 2 mmol/l, un phosphore à 1 mmol/l, un protidémie à 49 g/l, une albuminémie à 19 g/l,
une protéinurie des 24 h à 4 g/24h. La bandelette urinaire retrouve une protéinurie, sans leucocyte, sans nitrite, ni sang. Son
HbA1C est à 7 % et sa PA à 125/75 mmHg.
Quel est le diagnostic syndromique de l'épisode actuel ? Justifiez votre réponse.

QUESTION N° 8

Quels examens complémentaires demandez-vous ? Quel traitement instaurez-vous ?

Aménorrhée secondaire chez une jeune fille de 20 ans

Mlle L, 20 ans, vous est adressée pour l'exploration d'une aménorrhée secondaire. L'histoire de ses cycles retrouve une
ménarche à 13 ans, avec des cycles initialement réguliers de 28 jours. Elle note l'apparition vers l'âge de 18 ans d'une
spanioménorrhée secondaire avec des cycles s'étant allongés progressivement pour confiner à l'aménorrhée depuis un peu
plus d'un an.
Elle est actuellement étudiante en première année de psychologie et pratique le sport environ 10 heures par semaine depuis
qu'elle a quitté le lycée. Elle ne fume pas, ne boit pas d'alcool. Elle n'utilise pas de contraception.
Elle mesure 1m70 et pèse 50 kg (IMC 17,5). Sa PA est de 120/70 mmHg et sa fréquence cardiaque de 60 bpm.

QUESTION N° 1

Quels signes recherchez-vous à l'interrogatoire et à l'examen physique devant cette aménorrhée secondaire ?
QUESTION N° 2

Comment évaluez-vous son état nutritionnel ?

QUESTION N° 3

A l'examen clinique, vous retrouvez une galactorrhée provoquée bilatérale. La patiente est en bon état général, mais se plaint
de céphalées fréquentes partiellement calmées par les antalgiques simples. Quel est votre diagnostic de présomption ?

QUESTION N° 4

Quels examens complémentaires pratiquez-vous ? Expliquez.

QUESTION N° 5

Le test aux progestatifs prescrit par sa gynécologue est négatif. Quel est le principe de ce test ?

QUESTION N° 6

L'examen suivant est réalisé. Décrivez-le et précisez votre diagnostic.

Corrigés
Douleurs abdominales chez un homme de 54 ans

QUESTION N° 1
Quel diagnostic évoquez-vous ? Justifiez votre réponse.
On évoque une insuffisance surrénale chronique (2) en décompensation aiguë (3, si autre réponse = 0 à la question) du fait
d'une pneumopathie infectieuse basale droite (2), devant les arguments sémiologiques suivants :

:
- douleurs abdominales + vomissements (1)
- hypotension artérielle (1)
- association hyponatrémie + hyperkaliémie évocatrice d'un hypoaldostéronisme (1)
- insuffisance rénale aiguë probablement fonctionnelle (1)
- hypoglycémie (1)

:
- teint hâlé, mélanodermie (2)

:
- syndrome infectieux clinique et biologique (1)
- dyspnée et toux avec expectorations verdâtres (1)
- foyer auscultatoire de crépitants et radiologique basal droit (1).

QUESTION N° 2
Quels sont les quatre autres examens complémentaires qui doivent être demandés en urgence ? Qu'en attendez-vous ?

En urgence : Il faut réaliser un ECG car le patient présente une hyperkaliémie (3, si oubli = 0 à la question). On y recherche
des signes d'hyperkaliémie : ondes T amples, pointues, étroites, symétriques diffuses (1) et segment ST en S italique avec
espace QT normal et des signes de gravité de l'hyperkaliémie : troubles de conduction (1) ou troubles du rythme
(supraventriculaire ou ventriculaire) (1).

Avant instauration du traitement mais sans en attendre les résultats pour traiter :
on réalise un bilan hormonal, (1) :
- Cortisolémie, qui sera probablement effondrée (2).
- Dosage d'ACTH qui sera probablement élevée (2).

Enfin on réalise un bilan infectieux à visée bactériologique comprenant une paire d’hémocultures (2), un ECBU et(enlever
éventuellement) un ECBC (car contexte réanimatoire).

QUESTION N° 3
Quelle est votre prescription initiale pour les 24 premières heures ?

Mesure d'urgence avant même d'organiser l'hospitalisation : Hémissucinate d'hydrocortisone (HSHC) IV ou IM, bolus de 100
mg (3, si oubli = 0 à la question), puis hospitalisation en urgence en soins intensifs.
Scope cardio-tensionnel continu (1).
Pose de 2 VVP de bon calibre (voir accès veineux central si besoin).
Réhydratation (3) et supplémentation hydro-éléctrolytique (2) après un remplissage vasculaire suivi de sérum glucosé à 5% +
9g NaCl/l (1), 1 litre en 1 heure puis 1l en 2h puis 2 à 4l/24h.
Hormonothérapie substitutive par HSHC 400 mg/24h IVSE (2).
Bi-antibiothérapie (2) parentérale probabiliste des Pneumonies Aiguës Communautaires graves (Unité de Soins
Intensifs ou réanimation): C3G + Macrolide (2)
Prévention des complications de décubitus notamment thrombo-embolique : bas de contention, HBPM si amélioration de la
fonction rénale après remplissage ou HNF.
Surveillance clinico-biologique attentive (2) (PA, FC, SpO2, température, ionogramme sanguin, ECG, CRP…).

QUESTION N° 4
Donnez votre prescription médicamenteuse de sortie de l'hôpital.

Hormonothérapie substitutive (3), à vie (1), par :

- Hydrocortisone 20 mg/j (3)
- Fludrocortisone 50 à 100 µg/j (3).

Traitement de la pneumopathie :
- Antibiothérapie per os sur documentation bactériologique (3).
- Durée totale 10 jours (3).

QUESTION N° 5
Précisez vos recommandations associées à la prescription de sortie.
Education du patient sur :
- Les signes de décompensation (2), les circonstances à risque et la conduite à tenir si besoin (2).
- L'utilisation d'HSHC en injection IM à domicile (2)
- L’ordonnance d’ampoule d’HSHC à garder au frigo
- Le port d'une carte d'addisonnien (2).
- La nécessité d'un traitement à vie à ne jamais interrompre (2).
- La nécessité de doubler voire tripler la dose si fièvre, infection, traumatisme, chirurgie, vomissements (2, 0 si oubli = 0 à la
question).
- L'interdiction de l'automédication (notamment pour les diurétiques, sédatifs, laxatifs, inducteurs enzymatiques…) (2).
- La nécessité d'un régime normosodé (8 à 12g/j) (2).

QUESTION N° 6
Vous revoyez le patient en consultation. A l’interrogatoire, les épisodes d’hémoptysies surviennent de façon de plus en plus
rapprochée depuis 6 mois. Le patient n'est pas fumeur et ne boit de l'alcool qu'occasionnellement. Il travaille dans un bar-tabac
qui n'a que très récemment appliqué l'interdiction de fumer dans les lieux publics. Il mange équilibré et a un BMI à 29. Il est
sorti du territoire une fois il y a 3 mois pour un séjour de 10 jours au Sénégal chez l'habitant. Il vit en concubinage et n'a pas
d'enfant.
Quelles sont les 3 étiologies principales que vous évoquez à son problème endocrinien ? Justifiez.

Les hypothèses à évoquer en premier lieu sont :

- des métastases surrénaliennes bilatérales (3) d'un cancer broncho-pulmonaire (3), devant l'existence d'une toux chronique
hémoptoïque (1), d'un amaigrissement avec perte d'appétit (1) et sur un terrain d'exposition tabagique passive importante (1)
- une tuberculose pulmonaire (3) et surrénalienne (3) devant l'existence d'une toux chronique hémoptoïque (1), d'un
amaigrissement avec perte d'appétit (1), d’un séjour récent chez l’habitant au Sénégal (1)
- localisation surrénalienne d’une infection opportuniste du VIH (3) (CMV ++, toxoplasmose, BK ou mycobactérie atypique,
cryptococcose ou histoplasmose) ou d’une pathologie maligne (lymphome)

Une petite taille qui semble isolée

QUESTION N° 1
Quelle est la définition d'un retard de croissance ? Devant le retard de croissance d'Anne, quels sont les deux outils
indispensables au raisonnement ?

Un retard de croissance est une taille < -2 DS (6) (ou au 3e percentile). Le retard statural est considéré comme sévère si
taille ≤ ï€ - 4 DS.

Devant un retard de croissance en plus des taille et poids de naissance disponibles ici, on aura besoin de la courbe de
croissance (6) avec calcul de la taille cible (6).

QUESTION N° 2
Quels sont les paramètres influençant la croissance d'un enfant ?

Des facteurs nutritionnels (2) (apport nutritionnel, absorption).

Des facteurs génétiques (approximés par la taille cible) (2).
Des facteurs psychologiques et affectifs (2).
Des facteurs hormonaux :
- axe somatotrope (stimulation des cartilages de croissance) (1)
- axe thyréotrope (activation de la maturation osseuse) (1)
- axe gonadotrope (maturation osseuse et soudure des cartilages) (1)
- axe corticotrope (activité du cartilage de croissance) (1)
Des facteurs physiologiques : l’intégrité des fonctions cardiaque, hépatique et rénale sont nécessaires, toutes anomalies de
ces fonctions ou autres maladies chroniques pouvant impacter la croissance (2).

QUESTION N° 3
Quel bilan biologique et radiologique de première intention effectuerez-vous chez Anne ?

Bilan biologique : NFS, CRP, EPPS à la recherche d’un syndrome inflammatoire chronique (3), ionogramme sanguin avec
fonction rénale (2). Fer sérique, anticorps anti-transglutaminase (2). vitamine D, bilan phosphocalcique (2). TSHus et T4 (2).
IGF1 (3).
Bilan radiologique : âge osseux (4).

QUESTION N° 4
En dehors du bilan hormonal et biologique, quel est l'examen sanguin indispensable dans ce contexte ?

Au vu de l'examen clinique et du retard statural il est indispensable d'effectuer le caryotype d'Anne (10) avec accord parental
+++

QUESTION N° 5
Quelle est l'hypothèse diagnostique la plus probable ? Quelles peuvent en être les étiologies ?

Le plus probable est un retard statural lié à un syndrome de Turner (5).

La cytogénétique peut retrouver un caryotype 45XO (3) ou un carytotype 45XO/46XX en mosaïque (1) ou encore une
anomalie de structure de l'X isochromosomal (1).

QUESTION N° 6
Quelles sont les autres anomalies cliniques et radiologiques à rechercher pour étayer votre hypothèse diagnostique ?

Cliniquement, on recherche :
- une dysmorphie crânio-faciale (4) : Hypertélorisme/visage triangulaire, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors),
ptôsis, épicanthus, commissure labiale abaissée, hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatisme
- une dysmorphie du cou (cheveux bas implantés, pterygium coli, cou court) ou du thorax (thorax large et bombé, mamelons
écartés) (2).
- une dysmorphie des membres (2) : cubitus valgus raccourcissement du 4e et du 5e métacarpien (bradymétacarpie),
hypoplasie des ongles.
- des naevi multiples (1).
- un impubérisme (60 à 80 % des cas) par dysgénésie ovarienne
- un développement psychomoteur normal
- un déficit auditif, une amblyopie
- la présence d'un lymphoedème à la naissance, surtout au niveau des pieds et des mains (syndrome de Bonnevie-Ullrich) (1).

Radiologiquement, on peut retrouver :

- une coarctation de l'aorte (1).
- des anomalies rénales, notamment un rein unique en fer à cheval (1).
- des bandelettes nacrées fibreuses à la place des ovaires (1).
- un syndrome de Kosowicz (éperon métaphysaire, augmentation de la taille du condyle fémoral interne, aplatissement du
plateau tibial) (1).

QUESTION N° 7
Quelle est votre prise en charge de cette petite fille ?

- Bilan de la maladie :
Il faut dépister et traiter d'éventuelles malformations rénales et cardiaques : ETT ; ECG, échographie rénale et des troubles
sensoriels (consultation ORL et ophtalmologiste) (2).
Il convient aussi de dépister des pathologies endocriniennes auto-immunes (notamment une thyroïdite de Hashimoto) (2).

- Traitement symptomatique :
On traitera le retard de croissance par hormone de croissance jusqu'à l’age de la puberté ou jusqu’à ce que la vitesse de
croissance soit < 2 cm/an (2).

- Information-éducation :
L'information de la famille sur le diagnostic et les conséquences à long terme (notamment sur la fertilité et le risque
métabolique) est nécessaire et l'information d'Anne sera effectuée petit à petit au fur et à mesure de sa croissance avec
circonspection et dans un langage adapté à l'enfant (1). Le soutien psychologique sera proposé si nécessaire.

QUESTION N° 8
Anne revient vous voir à 13 ans. Que recherchez-vous sur le plan physique et que dosez-vous sur le plan hormonal
spécifiquement à cet âge ?

Cliniquement, on évalue son stade pubertaire (4), à la recherche d’un retard pubertaire (absence de développement du
bourgeon mammaire à 13 ans).
Le dosage hormonal comprend un dosage de FSH (1), de LH (1) et d'oestradiol (1).

La prise en charge, dans les cas les plus fréquents où il n'y a pas de puberté spontanée avec cycles réguliers et bilan
hormonal normal, consistera en une induction de la puberté. La FSH et la LH seront alors très élevées et l'E2 effondré. On
utilisera donc de petites doses d'oestradiol puis l'ajout d'un progestatif, puis association oestro-progestative, jusqu’à l’age de la
ménopause.

Baisse brutale de l'acuité visuelle

QUESTION N° 1
L'examen ophtalmologique est incomplet. Quels sont les deux examens ophtalmologiques complémentaires à demander ?

Il faut réaliser un examen du champ visuel (de Goldman) (5) et un test de Lancaster à la recherche d'une paralysie
oculomotrice (3).

QUESTION N° 2

L'examen suivant a été pratiqué.

Décrivez-le. Quelles sont vos hypothèses diagnostiques ?

Il s'agit d'un examen du champ visuel de Goldman (5). On remarque une quadranopsie bitemporale supérieure (5) avec
exclusion de la tache aveugle .
Cette atteinte est typique du syndrome chiasmatique, et soulève donc les hypothèses suivantes :
- Un adénome hypophysaire (5), sécrétant ou non sécrétant
- Un autre processus expansif de la selle turcique : craniopharyngiome (2), méningiome (2), épendymome, gliome…
- Un anévrisme de la carotide interne (1)

QUESTION N° 3
Votre hypothèse principale est confirmée.
Que recherchez-vous à l'examen clinique en faveur de l’une ou l’autre des étiologies ?

On recherche initialement des signes d’hypersécrétion hypophysaire :

• En faveur d’une hypersécrétion de cortisol :
:
- atrophie cutanée : peau fine, hématome, retard à la cicatrisation, visage erythrosique (1)
- amyotrophie proximale (signe du tabouret) (1).
:
- répartition facio-tronculaire des graisses, obésité androïde (buffalo neck, comblement des creux sus claviculaires, visage
lunaire) (2).
: dépression, délire aigu, agressivité. (1)
: aménorrhée, hirsutisme (1), hyperseborrhée, alopécie (1).
HTA (1).

• En faveur d'une hypersécrétion de GH :

: sueurs, douleurs articulaires, céphalées… (1)
(1) : prognathisme, trouble de l'articulé dentaire (dents écartées), proéminence des arcades
sourcilières.
(1) : élargissement des mains et des pieds, peau épaisse, doigts boudinés, épaississement du
coussinet plantaire.
(1) : hépatosplénomégalie, macroglossie, goitre.
HTA (1)
(1) : hypoacousie (infiltration CAE), symptômes de SAS ou voix rauque (infiltration du larynx),
syndrome du canal carpien.

• En faveur d’une hypersécrétion de prolactine :

Aménorrhée sans bouffées de chaleur (2), spanioménorrhée.
Galactorrhée spontanée ou provoquée (2).
• En faveur d’une hypersécrétion de TSH :
Signes d'hyperthyroïdie (2) : tachycardie, amaigrissement, tremblement, diarrhée…
Goitre (2).

Il faut ensuite s’attacher à rechercher des signes d’insuffisance antéhypophysaire globale :

- Déficit thyréotrope : signes d’hypothyroïdie (2) sans myxoedème
- Déficit gonadotrope : peu fine, dépilation, cheveux fins, aménorrhée secondaire sans bouffées de chaleur (2)
- Déficit corticotrope : asthénie, amaigrissement, hypotension artérielle, pas de mélanodermie (2)
- Déficit somatotrope et lactotrope : pas de répercussion clinique chez la femme en dehors du post-partum

Enfin, on recherchera des signes d’hypertension intracrânienne, ou de syndrome caverneux :

- Paralysie oculomotrice et diplopie (2).
- Céphalées matinales, vomissements (1).

QUESTION N° 4
Quels bilans hormonaux et quel examen radiologique prescrivez-vous ?

En urgence (baisse d’acuité visuelle brutale) :

- Prolactine (3, si oubli = 0 à la question).
- IRM hypophysaire (4), en coupe frontale et sagittale (1), en séquence T1 et T2 (1), sans et avec injection de gadolinium (1).

Examens hormonaux :
- Exploration de l’axe gonadotrope : FSH-LH-Estradiol (2), Sous unité alpha
- Exploration de l’axe somatotrope : IGF1 (2), GH de base
- Exploration de l’axe thyréotrope : TSHus - T3l - T4l (2).
- Exploration de l’axe corticotrope :
Cortisol de 8h, ACTH, Cortisol libre urinaire des 24h (1), freinage minute (2)
Test de stimulation de la fonction corticotrope (hypoglycémie, CRH)
- Bilan phosphocalcique (recherche d'une hyperparathyroïdie en faveur d'une NEM1) (1)

QUESTION N° 5

Vous obtenez les résultats de l'examen suivant.

Par ailleurs, vous apprenez que la patiente a récemment changé de pointure de chaussure et qu'elle ne peut plus porter son
alliance. Quel est votre diagnostic précis ? Quel examen vous permettra de confirmer ce diagnostic ?

La patiente est porteuse d'un macroadénome (2) somatotrope (2) ou acromégalie, compliquée d'une compression
chiasmatique (1) et d'une hypertension artérielle systolo-diastolique (1).

Le complément de bilan comporte un dosage de GH sous HGPO (4) (confirmation diagnostique).

QUESTION N° 6
Votre diagnostic est confirmé. Quels sont les 5 types de complications que vous redoutez ?

Les complications de l’acromégalie sont de 5 ordres :

- Cardio-vasculaires : HTA (1), cardiomyopathie hypertrophique (1), augmentation des facteurs de risques cardiovasculaires
(1), troubles du rythme, insuffisance cardiaque
- Néoplasiques avec notamment augmentation du risque de cancer du colon (2)
- Métabolique avec intolérance au glucose voire diabète secondaire (2)
- Phosphocalcique : hypercalciurie et hyperphosphorémie, avec augmentation du risque de lithiases rénales et de
néphrocalcinose (1)
- Secondaires à l’infiltration des muqueuses et à la dysmorphie : syndrome des apnées du sommeil (1), arthrapathies/canal
lombaire étroit (1), canal carpien (1)

Première prise en charge de diabète

QUESTION N° 1
De quel type de diabète s'agit-il ? Justifiez votre réponse.

Il s'agit d'un diabète de type 2 (5) devant les arguments suivants :

- présence d'un syndrome métabolique (2) : obésité androïde (tour de taille à 112 cm), HTA, HDL bas.
- antécédent de diabète gestationnel (1).
- absence d'amaigrissement (1).
- découverte fortuite (1) et non à l'occasion d'une acidocétose.
- âge élevé pour la découverte d'un diabète de type 1.

QUESTION N° 2
Quel bilan complémentaire biologique et radiologique prescrivez-vous ?

Biologie : une numération formule sanguine (1), un ionogramme sanguin avec fonction rénale (1) et CRP, l'HbA1C (2), le
dosage complet du bilan lipidique (1) (cholestérol total, HDL, LDL, Triglycérides), une microalbuminurie (ou une protéinurie)
des 24h (2) et bien sûr un contrôle de glycémie à jeun (nécessité de 2e glycémie à jeun pour confirmer le diagnostic) (2).
Au niveau imagerie on demande un fond d'œil (2), un ECG (2), une radiographie de thorax de face (1) (dans ce contexte de
dyspnée), une échographie cardiaque (1) (dans ce contexte de dyspnée et de découverte de diabète de type 2), une TSHus
(1) (dans ce contexte d'antécédent de thyroïdite de Hashimoto substituée).

QUESTION N° 3
Quelles prescriptions instaurez-vous ? Quelles sont les précautions d'emploi (donnez la surveillance biologique pour chaque
traitement) ?

:
- Antidiabétique oral type biguanide : Metformine en première intention (2) sous réserve d'une clairance > 50 ml/min.
- Vérifier la bonne compréhension du régime alimentaire (1) : - 30% maximum des apports (1) avec un minimum de 1200 à
1400 kcal/j, équilibré : 50% de glucides (1) (dont < 10% à indice glycémique élevé), 30% de lipides (1) (dont 5% d'acide gras
saturés et 20% d'insaturés, moins de 300 mg/j de cholestérol), 20% de protides (1) (dont < 50% animales), riche en fruits et
légumes (1) (régime crétois). Lutte contres les troubles compulsifs alimentaires. Diminuer la consommation d'alcool < 20 g/j.
- Pratique d'une activité physique régulière (2).

:
- Statine (2) (contrôle des transaminases à un mois et des CPK si douleur musculaire) (1).

:
- ARAII ou IEC (2) (kaliémie à 1 semaine et 1 mois) (1) (systématique en présence d’une HTA + Diabète).
- Régime peu salé < 4 g/j de NaCl (1).

:
Introduction d’une anti-agrégation plaquettaire par aspirine 75 mg/j(1).

*.

QUESTION N° 4
Quelle surveillance prévoyez-vous pour l'année qui vient ?

:
:
Poids (1), PA (1), pouls périphériques et souffles vasculaires (1), examen des pieds (1), signes fonctionnels de coronaropathie,
d'artériopathie, de neuropathie (1).
:
- HbA1C-glycémie à jeun tous les 3 mois (1).
- Urée, créatinine 2/an (1).
- Bilan lipidique 2/an (1).
- Microalbuminurie 1/an (1).
- Fond d'œil 1/an (1).
- ECG 1/an (1).
- Epreuve d'effort si anomalie ou signes fonctionnels d'angor.
- TSH 1/6 à 12 mois si équilibrée (spécifique à ce cas clinique) (1).
- Echo-doppler des TSA et membres inférieurs tous les 5 ans.

QUESTION N° 5
Mme A. revient vous voir trois ans plus tard envoyée par son médecin traitant, devant une créatinine à 45 µmol/l (clairance
estimée à 140 ml/min par la formule du MDRD), une urée à 4 mmol/l et une microalbuminurie à 140 mg/l. Son HbA1C est à 8
%. Son bilan lipidique est le suivant : LDL 1.5 g/l, HDL 0.3 g/l. Sa PA est à 140/80 mmHg.
Quel est votre diagnostic ?

Mme A. présente une néphropathie diabétique incipiens (5) (ou stade 3) car la clairance est à 140 ml/min (hyperfiltration
glomérulaire) (3).

QUESTION N° 6
Quel traitement instaurez-vous ?

En ambulatoire (2), on renforce le contrôle tensionnel et glycémique qui sont insuffisants :

- Contrôle de la compréhension des mesures hygiéno-diététiques.
- Ajout d'un deuxième anti diabétique oral (sulfamide, inhibteur DPP4, analogue GLP1) (3).
- Majoration de l'IEC/ARAII, ou ajout d'une deuxième anti hypertenseur : bétabloquant ou diurétique (thiazidique) (3).
- Majoration du traitement par statine ou ajout d'ezetemib (Ezétrol*) (inhibiteur de l’absorption du cholestérol (2).

QUESTION N° 7
Mme A. revient vous voir 7 ans ans plus tard toujours envoyée par son médecin traitant, devant un œdème des membres
inférieurs survenu depuis 10 jours, un visage bouffi et une prise de poids récente. Le bilan biologique montre une créatinine à
170 µmol/l (clairance estimée à 29 ml/min par la formule du MDRD), une urée à 8 mmol/l, une natrémie à 133 mmol/l, une
kaliémie à 3.5 mmol/l, une calcémie à 2 mmol/l, un phosphore à 1 mmol/l, un protidémie à 49 g/l, une albuminémie à 19 g/l,
une protéinurie des 24 h à 4 g/24h. La bandelette urinaire retrouve une protéinurie, sans leucocyte, sans nitrite, ni sang. Son
HbA1C est à 7 % et sa PA à 125/75 mmHg.
Quel est le diagnostic syndromique de l'épisode actuel ? Justifiez votre réponse.

Il s'agit d'un syndrome néphrotique (3) :

- protéinurie des 24h > 3g (1)
- protidémie < 60 g/l (1)
- albumine < 30 g/l (1)
- OMI, œdème du visage, prise de poids récente (1)

Impur (2) :
- Insuffisance rénale sévère (1).

QUESTION N° 8
Quels examens complémentaires demandez-vous ? Quel traitement instaurez-vous ?
Il faut rechercher l’étiologie de ce syndrome néphrotique et de l’insuffisance rénale :
- une électrophorèse des protéines plasmatiques et urinaires (2).
- un ionogramme urinaire (1).
- un dosage des ANCA et des FAN, une sérologie VHB, VHC et VIH (1).
- une échographie rénale avec doppler des artères rénales (1).
- un dosage de TSH.

On n'effectue pas de PBR !

Le traitement est initié en hospitalisation (1) :

- traitement anti-coagulant par héparine non fractionnée à dose curative (1, si HBPM = 0 à la question) (héparinémie entre 0,3
et 0,6) car albuminémie < 20 g/l.
- repos au lit (réduction de la sécrétion de rénine).
- diurétique de l'anse pour réduire le syndrome oedémateux (furosémide car IR) (1).
- arrêt des ADO car insuffisance rénale sévère (2).
- introduction d'une insulinothérapie + éducation (2).
- majoration de l'IEC ou de l'ARA2 (1).
- poursuite des autres traitements (statines, autre anti-hypertenseur, Levothyrox*).
- régime hypoprotidique (0,8 à 1 g/kg/j), hypolipidique, hyposodé (1).
- vaccination anti-pneumococcique (1).
- préserver le bras non dominant (1).

Aménorrhée secondaire chez une jeune fille de 20 ans

QUESTION N° 1
Quels signes recherchez-vous à l'interrogatoire et à l'examen physique devant cette aménorrhée secondaire ?

A l'interrogatoire :
- des antécédents familiaux de ménopause précoce (2)
- une prise médicamenteuse (neuroleptiques, anti-émétiques…) (1)
- des antécédents de gestes endo-utérins (synéchies utérines), d'hémorragie utérine importante (1)
- l'historique du poids (prise ou perte de poids importante) (1)
- des signes fonctionnels de carence œstrogénique (2) : bouffées de chaleur, mastodynies…
- des signes sympathiques de grossesse (2, si oubli = 0 à la question) : nausées, vomissements…
- des troubles de la libido (1)
- une galactorrhée spontanée
- des céphalées

A l'examen physique :
- recherche d'une galactorrhée provoquée (2).
- recherche de signes cliniques d'imprégnation oestrogénique : trophicité de la muqueuse vaginale, glaire cervicale… (1)
- recherche de signes cliniques d'hyperandrogénie : hirsutisme (1), alopécie (1), acné (1), hyperséborrhée… en faveur d'un
SOPK, d'un bloc en 21hydroxylase à révélation tardive, d'une tumeur ovarienne ou surrénalienne.

QUESTION N° 2
Comment évaluez-vous son état nutritionnel ?

On évalue son état nutritionnel par :

- l'indice de masse corporel (17,5 kg/m2) (2).
- l'évaluation de la perte de poids (2) : > 10% en < 6 mois = dénutrition sévère.
- la réalisation d'une enquête nutritionnelle (2).
- la présence de signes d'hypométabolisme (2) : asthénie, bradycardie, hypotension artérielle, hypogonadisme (aménorrhée
secondaire, diminution de la libido).
- la présence de signes d'hypercatabolisme (2) : plis cutanés (diminution de la masse grasse), amyotrophie (diminution de la
masse maigre).
- la présence d'anomalies cutanées (2) (troubles trophiques, peau fine et xérose cutanée), des phanères (cheveux secs,
ongles fragiles) et des muqueuses (perlèche, langue dépapillée).
- la présence de signes de carence protéique (2) : infections à répétition, oedèmes, retard de cicatrisation.

QUESTION N° 3
A l'examen clinique, vous retrouvez une galactorrhée provoquée bilatérale. La patiente est en bon état général, mais se plaint
de céphalées fréquentes partiellement calmées par les antalgiques simples. Quel est votre diagnostic de présomption ?

On suspecte une hyperprolactinémie (6) sur adénome hypophysaire (4) devant l'association d'une aménorrhée et d'une
galactorrhée (syndrome sécrétant) et la présence de céphalées (syndrome tumoral).
QUESTION N° 4
Quels examens complémentaires pratiquez-vous ? Expliquez.

On demande :
- Une IRM hypophysaire (5), en coupes frontales et sagittales, en séquence T1 et T2, sans et avec injection de gadolinium (2),
à la recherche d'un micro-adénome (inférieur à 10 mm), ou d'un macro-adénome (2) (> 10 mm , plus rare)
- Un dosage de prolactine plasmatique (4).

- Un dosage d'IGF1 (1) et de GH + GH sous HGPO (2) à la recherche d'argument en faveur d'un adénome mixte (prolactine +
GH) (1).
--/-
- Une cortisolémie et un dosage d'ACTH à 8h (+/- cycle), un test de stimulation du cortisol (sous hypoglycémie insulinique ou
test à la métopirone) à la recherche d'une insuffisance corticotrope (2)
- Un dosage de TSH et de T4l (2) à but étiologique de l'hyperprolactinémie (1) + recherche d'une insuffisance thyréotrope
associée (1).
- Un dosage de FSH/LH (2) et d'oestradiol (2) pour confirmer l'insuffisance gonadotrope induite par l'hyperprolactinémie (2)
- Enfin, un bilan ophtalmologique complet bilatéral et comparatif (5) : mesure de l'acuité visuelle (1), examen du champ visuel
(1), examen de l'oculomotricité (1) et fond d'oeil après dilatation (1) .

QUESTION N° 5
Le test aux progestatifs prescrit par sa gynécologue est négatif. Quel est le principe de ce test ?

Ce test consiste à administrer 10 jours de progestatifs (2) (progestérone naturelle = Duphaston*) puis à apprécier la survenue
ou non d'une hémorragie de privation à l'arrêt du traitement (2).
Un test positif (présence d'une hémorragie de privation) témoigne d'une imprégnation oestrogénique persistante (2) tandis
qu'un test négatif (absence d'hémorragie de privation) témoigne d'une hypooestrogénie (2).

QUESTION N° 6

L'examen suivant est réalisé. Décrivez-le et précisez votre diagnostic.

Il s'agit d'une IRM hypophysaire (3) en coupe frontale (2) sans gadolinium (2). On met en évidence un adénome gauche (3)
avec déviation de la tige pituitaire vers la droite (2) et bombement du diaphragme sellaire à gauche (2).