L.P.M Fiche 4 Mme Mosrati.

Jusqu’à la fin du 19ème siècle, la génétique humaine s’est intéressée à la transmission des caractères
morphologiques. Actuellement les généticiens s’intéressent aussi à la transmission des maladies
héréditaires par l’analyse du caryotype, l’analyse de l’ADN…
Problématique :?

I) Les particularités méthodologiques de la génétique humaine : voir livre page 132.

1) Difficultés de la génétique humaine.
2) Réalisation d’arbres généalogiques (pédigrées).
3) Techniques modernes.
II) Vocabulaire génétique :
Un gène : C’est une unité d’information génétique constituée par une séquence d’ADN d’un chromosome et
responsable de la réalisation d’un caractère.
Un allèle : un allèle est une forme particulière ou version d’un gène.
Le génotype : ensemble des gènes portés par les chromosomes d’un individu.
On appelle locus l’emplacement précis d’un gène sur un chromosome
Le phénotype : est le caractère effectivement exprime par un individu. Il résulte de l’expression d'un génotype.
La mutation : est une modification du matériel génétique (source de diversité). Elle est héréditaire. L’individu porteur
d’une mutation est dit mutant.
La dominance : il y a dominance lorsqu’un seul des deux allèles d’un caractère s’exprime et masque la présence de
l’autre allèle. L’allèle qui ne s’exprime pas est dit récessif.
Chez les diploïdes l’information génétique se trouve en double exemplaires sur les deux chromosomes homologues,
chaque gène a donc son homologue ou son allèle sur le chromosome homologue : on
parle de couple d’allèles.
Un organisme homozygote se dit d'un gène
qui, chez un individu, sera représenté par
deux allèles identiques sur un même locus
Un organisme est hétérozygote: pour un gène
quand il possède deux allèles différents de ce
gène sur un même locus pour chacun de ses
chromosomes homologues.
Localisation d’un gène
 Le gène peut être autosomal : porté par une paire d’autosomes,
s’exprime chez les individus de sexe masculin et féminin
 le gène situé sur la partie homologue à X et Y , dans ce cas le
caractère se manifeste chez le mâle comme chez la femellele
gène se transmet comme un gène autosomal.

 le gène est porté par la partie propre à Y , le caractère est

spécifique aux individus mâles.

 le gène est porté par la partie propre à X , le caractère se transmet

chez les deux sexes.

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III) Etude de la transmission des maladies (tares=anomalies) héréditaires :

1) ……………………………………………………………………………..
La mucoviscidose est une maladie génétique due à
une mutation d’un gène qui provoque des troubles
respiratoires..
La figure suivante montre un arbre généalogique
d’une famille dont certains membres sont atteints
de mucoviscidose.
1) Précisez si l’allèle responsable de la maladie
est dominant ou récessif. Justifiez votre
réponse.
2) Précisez la localisation de l’allèle
responsable de cette maladie : sur un
autosome ou sur un gonosome.
3) Donnez les génotypes des individus I1, II3 et
II4.
Le document suivant représente le résultat de
l’analyse (électrophorèse) de l’ADN chez certains
membres de cette famille.
4) a) Identifiez les allèles A1 et A2.
b) quelle(s) précisions vous apporte ces
résultats ?

2) ………………………………………………………………………………………………………………
La polydactylie :
L’arbre généalogique
représente certains
membres d’une famille qui
souffrent d’une polydactylie.
1) Précisez si l’allèle
responsable de la maladie est dominant ou
récessif. Justifiez votre réponse.
2) Précisez la localisation de l’allèle
responsable de cette maladie : sur un
autosome ou sur un gonosome.
3) Donnez les génotypes des individus
I1,I2,II2,II4,III1,III2,III3 et III8.

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3) …………………………………………………………………………………………………………………………………….
Le daltonisme est une anomalie dans laquelle les individus
atteints présentent des troubles visuelles, de telle sorte
que les malades ne distinguent pas la couleur verte et
rouge. le document suivant représente le pédigrée d’une
famille dont certains membres sont atteints de cette
anomalie.
1) Précisez si l’allèle responsable de la maladie est
dominant ou récessif. Justifiez votre réponse.
2) Discutez la localisation de l’allèle responsable de cette
maladie : sur un autosome ou sur un gonosome.
3) Sachant que les individus de sexe masculin
n’admettent qu’un seul allèle du gène. Quelle précision
vous apporte cette information quant à la localisation
du gène.
La femme II4 est inquiète quant à l’état de santé de son futur
enfant. Pour se rassurer, elle consulte son médecin celui-ci
réalise la technique d’électrophorèse de l’ADN correspondant
au gène de la maladie de certains membres de la famille. les
résultats sont représentés par le document ci-contre.
4) a) identifiez les allèles a1 et a2.
b) déterminez le phénotype et le génotype du fœtus.
4)……………………………………………………………………………………………..

Le rachitisme vitamino-résistant est une maladie héréditaire

caractérisée par des déformations des membres inférieurs et du
nanisme et on ne peut pas guérir cette maladie par des injections de
la vitamine D. le document ci-contre représente le pédigrée d’une
famille dont certains sont atteints de cette maladie.
1) Déterminez le mode de transmission de cette anomalie : la
relation de dominance entre les deux allèles du gène et la
localisation du gène.
2) Sachant que III3 n’admet qu’un seul allèle du gène. Quelle
précision vous apporte cette information quant à la
localisation du gène.
3) Donnez les génotypes des individus de cette famille
5)………………………………………………………………………………………………….

L’hypertrichose :La figure ci-contre montre l’oreille d’un individu

qui présente le développement anormal des poils sur le bord des
oreilles.
Le pédigrée suivant représente une famille dont certains sont
atteints de l’hypertrichose.
1) Précisez le mode de transmission de cette anomalie.
2) Ecrivez le génotype des individus atteints.

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6)……………………………………………………………………………………….

L’arbre généalogique suivant représente la transmission

d’une maladie :la phénylcétonurie, se traduisant par des
troubles psychomoteurs dus à la perturbation du
métabolisme d’un acide aminé, la phénylalanine qui, en
l’absence de l’enzyme nécessaire à sa transformation,
s’accumule dans le sang et provoque l’intoxication du
système nerveux.
1) Etudiez le mode transmission de cette
anomalie, discutez 5 hypothèses.
2) Quelle constatation pouvez-vous faire quant
au couple III3 et III4.
Bilan :

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