Génétique des populations

Travaux dirigés

Adib Ouayjan – adib.ouayjan@pierroton.inra.fr

Jean-Rémi Pape - jean-remi.pape@u-bordeaux.fr
Bernadette Rubio - bernadette.rubio@bordeaux.inra.fr
Valérie Schurdi-Levraud – vschurdi@bordeaux.inra.fr
Laure Villate - laure.villate@u-bordeaux.fr

Mars-Avril 2016

Exercice 1

Chez l’Homme, le groupe sanguin MN est déterminé par un gène à deux allèles codominants M et N. Le
phénotype des individus d’une population d’aborigènes australiens et d’une population d’anglais a été noté
et les résultats sont donnés ci-après :
Groupes sanguins
[M] [MN] [N]
Aborigènes 22 216 496
Anglais 363 634 282

1. Quel est le niveau de ploïdie de l’espèce humaine ?

2. Calculer les fréquences pM et pN , les fréquences des deux allèles de ce locus,

(a) dans l’échantillon de la population australienne et

(b) dans l’échantillon de la population anglaise.

Exercice 2

Chez le moustique, il existe un gène de résistance aux insecticides correspondant à la modification de la cible
de certains composés toxiques: l’acétylcholinestérase. Le gène codant pour cette enzyme, dont l’allèle
sauvage est AceS, a en effet subi une mutation ponctuelle et présente un nouvel allèle AceR. Cet allèle code
pour une enzyme moins sensible à l’action de l’insecticide (cette enzyme a pour rôle de relarguer et dégrader
le médiateur acétylcholine dans l’espace inter-synaptique après le passage d’un influx nerveux. Si elle est
inhibée, l’influx nerveux circule en continu et l’insecte meurt). La mise au point d’un test biochimique de
l’activité acétylcholinestérase permet de distinguer les trois génotypes possibles. Par exemple, dans une
population de Camargue. Le génotypage de 416 individus récoltés en Camargue a donné les résultats
suivants :

Génotypes
Ace /Ace
S S Ace S /Ace R Ace R /Ace R
Effectifs 220 130 66

Calculer les fréquences alléliques à ce locus.

Exercice 3

La figure suivante est une représentation schématique de la photographie d’un gel d’électrophorèse après
migration des produits PCR. Deux locus microsatellites ont été amplifiés et les produits de la PCR ont été
placés sur le même gel. Le locus 1 présente des allèles dont la taille est comprise entre 90 et 98 paires de
bases. Le locus 2 présente des allèles dont la taille est comprise entre 150 et 160 paires de bases.
Pour chacun des 2 locus, déterminez le nombre d’allèles et calculez en les fréquences.

Exercice 4

Reprenez les données de l’exercice 1 et testez si chacune des deux populations est à l’équilibre d’HW sur ce
locus.

Exercice 5

Une étude menée aux États-Unis a montré que 70 % des Nord-Américains peuvent percevoir le goût amer
de la phénylthiocarbamide alors que les individus restants ne lui trouvent aucun goût. La capacité de déceler
ce goût est sous le contrôle d’un locus à deux allèles dont l’un, l’allèle T, domine sur l’autre, l’allèle t.

1. Quels sont les différents génotypes possibles ?

2. En supposant que la population est à l’équilibre de Hardy-Weinberg, calculez les fréquences pT et pt des
deux allèles.
3. A partir des fréquences que vous venez de déterminer, calculez la fréquence des différents génotypes et des
différents phénotypes.
4. Pour quelle raison avons nous postulé que la population est à l’équilibre dans la question 2 ?
Exercice 6

Chez la drosophile, le gène récessif w lié au sexe (sur le chromosome X) est responsable de la couleur
blanche des yeux. L'allèle dominant w+ conduit au type sauvage à yeux rouges. Dans une population de
laboratoire, il a été trouvé 170 mâles à yeux rouges et 30 à yeux blancs.
1. Estimer la fréquence des allèles w et w+ chez les mâles.
2. Pouvez-vous en déduire leur fréquence dans la population totale ? Sous quelle condition ?
3. Pouvez-vous alors en déduire quel pourcentage de femelles aurait alors les yeux blancs dans cette
population ?

Exercice 7

Dans l'espèce humaine, le fait d'avoir un index plus court que l'annulaire est gouverné par un gène influencé
par le sexe qui apparaît comme dominant chez les hommes et récessif chez les femmes. Dans un échantillon
d'hommes, on trouve 120 homme à index court et 210 à index long. Quelles sont les fréquences de femmes à
index court et de femmes à index long dans cette même population ?

Exercice 8

Le gel d’électrophorèse présente les résultats du génotypage d’un marqueur microsatellite dans une
population de rats noirs de Madagascar.
1. Développez le modèle d’Hardy-Weinberg pour un locus à 3 allèles et 4 allèles.

2. Calculez les fréquences alléliques à partir du gel d’électrophorèse.

La figure ne montre qu’une petite partie des génotypes de l’échantillon de rats. Le nombre total d’individus
dont l’ADN a été analysé est égal à 1780 pour la colonie de rats d’Antananarivo. Les résultats sont présentés
dans le tableau :

Génotype 2424 2428 2432 2436 2828 2832 2836 3232 3236 3636
Effectif 568 230 240 235 108 68 85 72 83 91

Effectif de 1780 rats noirs de Madagascar. L’ écriture des génotypes a été simplifiée : le génotype homozygote
124pb-124pb est reporté comme 2424

3. Calculez les effectifs attendus des génotypes en considérant que la population est à l’équilibre.

4. Déterminez si la population est à l’équilibre d’HW pour ce locus.

Exercice 9

A partir des données de l’exercice 8, calculez l’indice de fixation F .

Un suivi démographique a montré un taux de consanguinité f = 0.198 dans cette population. Testez si les
fréquences génotypiques observées dans l’exercice précédent sont en accord avec les estimations qui
tiennent compte de cette consanguinité.

Exercice 10

Les systèmes d’accouplement ont comme conséquence de modifier les proportions des génotypes dans les
populations par rapport à ce qui est attendu à l’équilibre.
La reproduction clonale est un système de reproduction fréquent dans la nature, que ce soit la reproduction
de nouveaux ramets chez les plantes (stolon des fraisiers) ou encore la parthénogenèse chez les pucerons par
exemple.

L’objectif de cet exercice est de simuler ce système d’accouplement et de déterminer s'il influence les
paramètres de diversité génétique.

Partons d’une population de X individus dont les génotypes sont présentés dans le tableau suivant.
La colonne ”mult” correspond au nombre de fois que le génotype en question sera multiplié après
reproduction clonale.

• Calculer les fréquences des allèles

• Calculer l’hétérozygotie observée et l’hétérozygotie attendue de cette population
• la population est-elle à l’équilibre d’HW ?
• Calculer l’indice de fixation FIS

Suite des questions de l’exercice :

Multipliez chaque génotype par le nombre qui lui correspond dans la colonne ”mult” pour simuler la
reproduction clonale de chaque génotype.

• Calculer les nouvelles fréquences des allèles

• Calculer l’hétérozygotie observée et l’hétérozygotie attendue de cette nouvelle population
• La population est-elle à l’équilibre d’HW ?
• Calculer l’indice de fixation FIS
Exercice 11

Considérez un locus à 4 allèles et construisez un graphique présentant en abscisse la fréquence de

l’allèle majoritaire et en ordonnée l’hétérozygotie attendue dans la population.

a1 a2 a3 a4
1 1 0 0 0
2 0,85 0,05 0,05 0,05
3 0,7 0,1 0,1 0,1
4 0,55 0,15 0,15 0,15
5 0,4 0,2 0,2 0,2
6 0,25 0,25 0,25 0,25
Table des fréquences alléliques

Exercice 12

Les trois figures suivantes (empruntées au site web du cours de Laurent Excoffier, université de Genève)
présentent les résultats de 10 simulations de dérive génétiques, initiées avec une fréquence allélique po=0,5,
pour trois populations d’effectif efficace égal à 10, 50 et 500 individus.

Question 1 : commentez ces résultats du point de vue de la variance allélique entre deux générations.
Question 2 : commentez les résultats, du point de vue du nombre de populations ayant atteint, à l’équilibre, la
valeur 0 ou 1.
Question 3 : commentez ces résultats du point de vue de la diminution de la vitesse de la dérive génétique
Exercice 13

Les États-Unis d’Amérique ne sont pas un melting pot mais une agrégation de communautés pour ne pas dire
de ghetto, qui conservent, malgré une adhésion plus ou moins forte au drapeau et aux valeurs communes qui
fondent la nation, une culture, une langue, une endogamie et par là-même leurs gènes.

Le modèle en îles s’applique à la population noire des États-Unis car, en raison de la discrimination raciale,
qui existe non en droit mais en fait, tout enfant issu (volontairement ou non) d’un couple mixte est considéré
comme appartenant à la communauté noire. De ce fait, le transfert de gènes ne peut s’effectuer que des
blancs vers les noirs et jamais en sens inverse !
Ainsi, le transfert unidirectionnel de gènes devrait aboutir, à termes, à la perte de la spécificité génétique de
la population noire. En d’autres termes le comportement sociologique correspondant à la discrimination
raciale a, pour conséquence génétique, une disparition génétique de cette population non par fusion des
patrimoines mais par remplacement des gènes « noirs » par des gènes « blancs ».
Évidemment, on peut et on doit imaginer qu’avec le temps le comportement sociologique peut se modifier et
qu’une fusion puisse se faire à travers une panmixie généralisée. Mais, à ce moment là, une partie importante
de l’apport africain aura été éliminé, malgré la différence du taux de fécondité.

On peut maintenant essayer d’estimer le taux m d’apport migratoire blanc dans la population noire et d’en
tirer une estimation de la vitesse T de remplacement des gènes.
Cette étude célèbre a été faite par Glass et Li en 1953 (Am. J. Hum. Genet. 1953, 5, 1-20). Ils ont choisi
d’étudier l’allèle Ro du système rhésus car il est très rare en Europe alors qu’il est très fréquent en Afrique,
ce qui facilite l’estimation de m.

L’équation de récurrence du modèle de l’île, sous sa forme algébrique, s’écrit :

i
pi−P=(1−m) [ p 0−P]

où :
– p0 est la fréquence de l’allèle Ro dans la population noire, à l’origine ;
– pi est la fréquence de l’allèle Ro, dans la population des États-Unis (l’île), i générations après la génération
initiale ;
– P est la fréquence de l’allèle Ro dans la population blanche ;
– m est le taux de migration, ou de remplacement, dont on souhaite estimer la valeur.

En 1953, la fréquence de l’allèle Ro est égale à 0,446 dans la population noire des États-Unis et fournit une
estimation de pi.

Calculer le coefficient de migration m de la population blanche vers la population noire, sachant que :

- la valeur de i peut être estimée à 10 générations, la traite des esclaves remontant au début du XVIII e siècle,
quelques 250 ans avant 1953.
- la valeur p0 de la fréquence de Ro à l’origine n'est pas connue. Mais on peut considérer que la fréquence de
cet allèle n’a pas changé depuis le XVIII e siècle dans les diverses les populations d’origines des esclaves, où
sa valeur moyenne actuelle est égale à 0,63.
- la fréquence P de l’allèle Ro dans la population blanche (le continent dans le modèle) peut être considérée
comme constante dans le temps car cet allèle est très rare et pratiquement équifréquent dans toutes les
populations européennes qui ont migré vers les États-Unis. La fréquence actuelle de Ro en Europe ou chez
les blancs américains, invariante depuis le XVIII e siècle, est égale à 0,028.
Exercice 14

Les gardes de l’environnement de l’Institut Brésiliens de l’Environnement et des Ressources Naturelles

Renouvelables - IBAMA (Instituto Brasileiro do Meio Ambiente e dos Recursos Naturais Renovaveis), ont
récupéré 5 individus de jaguar dans la fourgonnette de braconniers lors d’une ronde à la sortie d’une piste de
la forêt amazonienne.

Ils décident de relâcher ces 5 individus en prenant garde de respecter au mieux leur territoire d’origine. Ils
considèrent que la meilleure façon de procéder est d’affecter ses individus à une population, le territoire de
ses dernières étant connues.

Pour cette affectation ils utilisent une méthode de génétique des populations et génotypent les individus sur
3 marqueurs microsatellites.

Calculez pour chaque individu la probabilité d’affecter son génotype à la population 1 et à la population 2.