J. Afr.
Cancer (2015) 7:148-151
DOI 10.1007/s12558-015-0375-8
CAS CLINIQUE / CASE REPORT
Rétinoblastome du grand enfant : à propos d’un cas
Retinoblastoma in older children: a case report
M. Bouazza · S. Cherkaoui · A. El Kettani · M. Elbelhadji · A. Mchachi · L. Benhmidoune · K. Zaghloul ·
A. Amraoui
Reçu le 11 février 2015 ; accepté le 24 mars 2015
© Lavoisier SAS 2015
Résumé Le rétinoblastome est une tumeur intraoculaire
maligne touchant essentiellement le nourrisson et le jeune
enfant. Le diagnostic se fait habituellement à l’âge de 2 ans
pour les formes unilatérales et de 1 an pour les formes bila-
térales. Le but de notre travail est de rapporter l’observation
atypique d’un enfant qui présente un rétinoblastome endo-
phytique unilatéral diagnostiqué à l’âge de 14 ans.
Mots clés Rétinoblastome · Endophytique · Grand enfant ·
Enucléation · Chimiothérapie
Abstract Retinoblastoma is a malignant intraocular tumor
that mainly affects infants and young children. The diagnosis
is made at an average age of 2 years for unilateral forms and
1 year for bilateral cases. The aim of our study was to report
the atypical observation of a child with a unilateral endophy-
tic retinoblastoma diagnosed at age 14.
Keywords Retinoblastoma · Endophytic · Older children ·
Enucleation · Chemotherapy
Introduction
Le rétinoblastome est une tumeur intraoculaire maligne
touchant essentiellement le nourrisson et le jeune enfant.
C’est la tumeur intraoculaire maligne la plus fréquente chez
l’enfant [1,2]. Son incidence est estimée à 1 cas pour 15 à
20 000 naissances [3-6]. Il met en jeu le pronostic visuel et
vital de l’enfant. Le diagnostic se fait en général à l’âge de
M. Bouazza (*) · S. Cherkaoui · M. Elbelhadji · A. Mchachi ·
L. Benhmidoune · A. Amraoui
Service d’ophtalmologie adulte, hôpital 20 Août 1953,
CHU Ibn Rochd, Casablanca
e-mail : mbouazza83@gmail.com
A. El Kettani · K. Zaghloul
Service d’ophtalmologie pédiatrique, hôpital 20 Août 1953,
CHU Ibn Rochd, Casablanca
2 ans pour les formes unilatérales et de 1 an pour les formes
bilatérales. Les formes diagnostiquées tardivement après
l’âge de 5 ans sont très rares. La survenue d’un rétinoblas-
tome est exceptionnelle à l’âge adulte [7-9].
Nous rapportons un cas rare de rétinoblastome diagnos-
tiqué à l’âge de 14 ans, illustrant les difficultés diagnostique
et thérapeutique ainsi que l’apport des explorations paracli-
niques et de l’anatomopathologie dans cette pathologie.
Observation
Il s’agit d’un enfant âgé de 14 ans, sans antécédents patho-
logiques particuliers qui présente une baisse de l’acuité
visuelle progressive de l’œil gauche avec notion de leucoco-
rie intermittente depuis 6 mois (Fig. 1). L’examen ophtalmo-
logique de l’œil gauche retrouve une acuité visuelle à mou-
vements de la main, une motilité oculaire normale, une
rubéose irienne, un hypopion (Fig. 2) et un cristallin clair.
Le fond de l’œil retrouve une masse blanchâtre de forme
irrégulière non vascularisée masquant la papille et les 2 qua-
drants temporaux de la rétine. Le vitré est siège de plusieurs
gros nodules flottants blanchâtres en flocons de neige
(Figs 3, 4). L’examen de l’œil droit retrouve une acuité
visuelle chiffrée à 10/10 avec un segment antérieur et un
fond d’œil normaux. Devant cet aspect, nous avons évoqué
un rétinoblastome endophytique du fait de sa gravité malgré
l’âge de l’enfant qui n’est pas en faveur. Une panuvéite
d’origine infectieuse a été évoquée en second lieu.
L’échographie oculaire retrouve une masse tissulaire réti-
nienne hyperéchogène de 12 mm/9 mm avec des calcifica-
tions au centre (Fig. 5). La tomodensitométrie (TDM) orbi-
taire montre une formation tissulaire endo-oculaire avec des
calcifications intratumorales (Fig. 6). Le diagnostic de réti-
noblastome unilatéral de l’œil gauche est retenu. La tumeur
est classée stade E selon la classification internationale du
rétinoblastome intra-oculaire indiquant une énucléation de
l’œil gauche. Un implant intraorbitaire de type hydroxyapa-
tite est mis en place (Fig. 7).
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Fig. 1 Aspect de leucocorie de l’œil gauche
Fig. 2 Nodule blanchâtre au niveau de l’angle iridocor-
néen avec rubéose irienne
L’examen anatomopathologique a confirmé le diagnostic
en montrant un rétinoblastome moyennement différencié
avec nécrose modérée mesurant 2×2×1,5 cm sans embols
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Fig. 3 Décollement rétinien inférieur avec de multiples nodules
en flocon de neige
Fig. 4 Gros nodules blanchâtres flottants témoignant de l’impor-
tance de l’essaimage vitréen
vasculaires et sans extension choroïdienne ou sclérale. La
lame criblée est tumorale et la limite de résection du nerf
optique est saine (Figs 8, 9). Devant l’atteinte macrosco-
pique du segment antérieure et l’infiltration tumorale de la
lame criblée, une chimiothérapie adjuvante a été indiquée.
Discussion
Le rétinoblastome est une tumeur maligne rare de la rétine
survenant chez les jeunes enfants [1,2]. Du point de vue
génétique, un rétinoblastome unilatéral sans antécédents
familiaux, comme c’est le cas de notre patient, est un
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Fig. 5 Échographie oculaire montrant une masse tissulaire hyper-
échogène avec des calcifications au centre
Fig. 6 Tomodensitométrie (TDM) en coupe frontale montrant une
calcification intraoculaire de l’œil gauche
rétinoblastome sporadique secondaire à une mutation soma-
tique dans 85% à 90% des cas [10,11]. En revanche, les
rétinoblastomes bilatéraux ou multifocaux sont tous hérédi-
taires de transmission autosomique dominante. Le rétino-
blastome est unilatéral chez 75% des cas, avec une moyenne
d’âge au moment du diagnostic d’environ 2 ans [11]. Dans
les formes bilatérales, la moyenne d’âge au moment du diag-
nostic est d’environ 1 an et a tendance à diminuer dans les
pays industrialisés grâce au dépistage des enfants à risque
dès la période néonatale par un examen du fond de l’œil sous
anesthésie générale. En plus, les formes bilatérales sont dues
à une mutation du gène du rétinoblastome appelé gène RB1
localisé en 13q1.4 dans 90% des cas. Cette mutation est
héréditaire dans 25% des cas et sporadique dans 75% des cas
[11-13]. Les formes diagnostiquées tardivement après l’âge
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Fig. 7 Aspect postopératoire après équipement de l’œil gauche
par une prothèse provisoire
Fig. 8 Rétinoblastome intraoculaire avec cellules à mitoses. Colo-
ration Hématéine-Eosine, grossissement * 10
de 5 ans sont très rares, moins de 5% des cas, et posent un
problème de diagnostic différentiel [10,11,14-18].
Les deux symptômes révélateurs majeurs sont la leucoco-
rie et le strabisme. Les autres circonstances de diagnostic
sont rares tels que l’hypopion, le glaucome néovasculaire,
l’hétérochromie irienne et la cécité. Dans notre cas, c’est la
baisse de l’acuité visuelle associée à la leucocorie qui était le
motif de consultation.
Dans la série de Shields [10], 27% des rétinoblastomes du
grand enfant ont été initialement traités pour une autre affec-
tion. Les diagnostics différentiels se posent essentiellement
avec la toxocarose oculaire, la maladie de Coats, la persis-
tance du vitré primitif hyperplasique et l’uvéite [10,19,20].
L’examen du fond d’œil retrouve une ou plusieurs masses
blanches s’accompagnant d’une dilatation angiomateuse des
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Fig. 9 Infiltration de la lame criblée (cellules à mitose). Coloration
Hématéine-Eosine, grossissement * 40
vaisseaux. Les formes exophytiques ont tendance à décoller
la rétine alors que les formes endophytiques envahissent plu-
tôt la cavité vitréenne comme c’est le cas de notre patient.
L’essaimage vitréen, visible sous forme de flocons de neige,
constitue un facteur de gravité. Dans les formes typiques, on
retrouve des calcifications intratumorales à l’échographie
oculaire et à la TDM comme dans notre cas. L’imagerie
par résonance magnétique est indiquée en cas de doute sur
un envahissement du nerf optique qu’elle permet de mieux
préciser [21,22]. Dans la méta-analyse de De Jong et al,
l’IRM possède une sensibilité de 59% et une spécificité de
94% dans la détection de l’envahissement du nerf optique
dans sa portion rétro-laminaire [23].
La prise en charge thérapeutique du rétinoblastome ne se
conçoit que dans un centre spécialisé, par une équipe pluri-
disciplinaire. Les formes unilatérales extensives (plus des
2/3 de la rétine atteints) avec essaimage vitréen sont traitées
par énucléation première, car l’extension intra-oculaire ne
permet pas d’envisager un traitement conservateur et impose
un traitement adjuvant comme dans notre cas [13].
Conclusion
Bien que le rétinoblastome soit observé majoritairement
chez les enfants âgés de 2 ans environ, son diagnostic doit
être évoqué devant toute leucocorie même chez le grand
enfant.
Liens d’intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de liens
d’intérêts.
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