Compléments génétiques Malformation cardiaque et atteinte digestive (sténose

duodénale) sont souvent associéess au diagnostic.

Quel est le type de cardiopathie le plus fréquemment rencontré
dans la trisomie 21 ? Le premier organe atteint mettant la vie de l'enfant en danger
A- Shunt gauche-droit immédiat est :
B- Obstacle sur la voie pulmonaire A - Le cerveau
C- Coarctation de l’aorte B - Les reins
D- Cardiomyopathie hypertrophique C - Le foie
E- Hypoplasie du ventricule gauche D - Le tube digestif
Bonne(s) réponse(s) : A E - L'appareil respiratoire
Le canal atrioventriculaire est la cardiopathie la plus Bonne(s) réponse(s) : D
fréquemment rencontrée dans la trisomie 21. Sans commentaire.

Quelle est la malformation viscérale la plus fréquente dans la En fonction de cet organe, quelle attitude thérapeutique
trisomie 21 ? préconisez-vous ?
A- Sténose duodénale A - Une hormonothérapie
B- Cataracte B - L'intervention exploratrice immédiate
C- Canal atrioventriculaire C - L'oxygénothérapie contrôlée
D- Tétralogie de Fallot D - La dialyse péritonéale
E- Rein en fer à cheval E - L'administration d'antibiotiques
Bonne(s) réponse(s) : C Bonne(s) réponse(s) : B
QCM classique… C'est une évidence chirurgicale !

Cas cliniques Quel type de lésion vous paraît la plus probable ?

1- Une jeune femme de 30 ans vient d'accoucher d'un enfant A - Une hépatite nécrosante
porteur d'une dysmorphie cranio-faciale: tête petite et ronde, B - Une atrésie intestinale haut située
faciès plat, grosse langue sortie de la bouche, nez écrasé, C - Une volvulus gastrique
obliquité des fentes oculaires en haut et en dehors, épicanthus, D - Un mégacôlon
oreilles peu ourlées. E - Une athyréose
L'enfant est cyanosé et polypnéique, on perçoit un souffle Bonne(s) réponse(s) : B
systolique 4/6 au milieu du sternum. Etant donné l'association connue avec la trisomie.
La radiographie thoracique montre un gros coeur globuleux et
des poumons bien aerés. Quel est le deuxième organe gravement atteint ?
Au 2ème jour, le méconium n'était pas évacué et l'enfant s'est A - Le cerveau
mis à vomir avec de la bile. Il a été transféré aussitôt dans le B - Le rein
secteur de pédiatrie. C - Le foie
D - Le coeur
Quel diagnostic vous fait évoquer ce tableau ? E - L'appareil respiratoire
A - Un syndrome de Turner Bonne(s) réponse(s) : D
B - Un syndrome de Noonan Cf questions précédentes : le canal atrioventriculaire est la
C - Une mucoviscidose malformation la plus caractéristique.
D - Une trisomie 21
E - Une hypothyroïdie
Bonne(s) réponse(s) : D 2- M. et Mme AB..., 39 et 40 ans, viennent d'avoir un enfant
Ce tableau est très évocateur de trisomie 21, d'autant que s'y trisomique. Il s'agit d'une trisomie 21 typiques. Le poids de
associe une anomalie cardiaque et digestive. naissance est de 2 kg 600, la taille de 47 cm, le PC de 31 cm, à
terme. Depuis sa naissance, il y a 36 h, il n'a pas émis de
Le diagnostic évoqué peut être confirmé : méconium, son abdomen est plat, il a eu un vomissement
A - Immédiatement par le test à la sueur verdâtre après son deuxième biberon.
B - Ultérieurement par la recherche du corpuscule de BARR
C - Ultérieurement par la recherche de l'activité de la trypsine Sur quel(s) signe(s) clinique(s) repose le diagnostic clinique de
dans les selles trisomie 21 ?
D - Ultérieurement par le caryotype A - Nuque épaisse
E - Ultérieurement par le dosage de la T4 B - Protrusion de la langue
Bonne(s) réponse(s) : D C - Ectopie testiculaire
A noter qu'en cas de suspicion de mucoviscidose c'est la D - Fentes palpébrales orientées en bas et en dehors
réponse C qu'il faut répondre. E - Pied talus valgus
Bonne(s) réponse(s) : A B
L'état de l'enfant fait supposer une détérioration grave de deux D - En haut et en dehors.
fonctions ou organes. Lesquels ?
A - Le coeur Quelle malformation digestive présente-t-il vraisemblablement
B - Le cerveau ?
C - Les poumons A - Atrésie de l'oesophage
D - Le tube digestif B - Atrésie duodénale
E - Les reins C - Atrésie anorectale
Bonne(s) réponse(s) : A D D - Volvulus du grêle
E - Sténose du pylore
Bonne(s) réponse(s) : B
B - Vomissements verdâtres = syndrome occlusif haut. Le
ventre plat évoque une atrésie.

Parmi les malformations suivantes, laquelle est la plus

fréquente dans ce syndrome ?
A - Canal atrio-ventriculaire
B - Fente palatine
C - Omphalocoèle
D - Tétralogie de Fallot
E - Atrésie de l'oesophage
Bonne(s) réponse(s) : A
Connaissance.

Un caryotype foetal aurait dû être pratiqué chez la mère. Dans

les indications du caryotype foetal, cochez celles qui sont
l'objet d'un remboursement par la CPAM ?
A - Age maternel de plus de 38 ans le jour de l'amniocentèse
B - 37 ans révolus à la déclaration de grossesse
C - Existence d'un premier enfant porteur d'anomalie
chromosomique
D - Un des parents est porteur d'une translocation équilibrée
E - Un premier enfant est décédé en période néonatale
Bonne(s) réponse(s) : A C D
Sans commentaire.