Gestion Des Medicaments Des Maladies Rares

République Algérienne Démocratique et Populaire
Ministère De L'enseignement Supérieur Et De La Recherche Scientifique

Université Ferhat Abbas Sétif 1
Faculté De Médecine
Département De Pharmacie
Mémoire De Fin D’études

En Vue De L’obtention Du Diplôme
De Docteur En Pharmacie
GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES

au niveau du CHU de SÉTIF
Réalisé par : Encadrant :

HASSANI Aicha Selma Dr MOKHENANE Ahmed Mostefa
SAAD Chouaa
NOUI Anfel
Jury d’évaluation :
Président du jury :
Pr BENBOUDIAF Sabah
Examinateurs :
Dr DJEBBAR Yasser
Dr RAHMOUNE Hadjer
Année Universitaire : 2020/2021

SERMENT DE GALIEN
JE JURE, EN PRÉSENCE DES MAÎTRES DE LA FACULTÉ, DES CONSEILLERS

DE L’ORDRE DES PHARMACIENS ET DE MES CONDISCIPLES.
D’HONORER CEUX QUI M'ONT INSTRUIT DANS LES PRÉCEPTES DE MON

ART ET DE LEUR TÉMOIGNER MA RECONNAISSANCE EN RESTANT FIDÈLE
À LEUR ENSEIGNEMENT.
D’EXERCER, DANS L'INTÉRÊT DE LA SANTÉ PUBLIQUE, MA PROFESSION

AVEC CONSCIENCE ET DE RESPECTER NON SEULEMENT LA LÉGISLATION
EN VIGUEUR MAIS AUSSI LES RÈGLES DE L'HONNEUR DE LA PROBITÉ ET
DU DÉSINTÉRESSEMENT.
DE NE JAMAIS OUBLIER MA RESPONSABILITÉ ET MES DEVOIRS ENVERS LE

MALADE ET SA DIGNITÉ HUMAINE, DE RESPECTER LE
SECRET`PROFESSIONNEL.
EN AUCUN CAS, JE NE CONSENTIRAI À UTILISER MES CONNAISSANCES ET

MON ÉTAT POUR CORROMPRE LES MŒURS ET FAVORISER DES ACTES
CRIMINELS.
QUE LES HOMMES M'ACCORDENT LEUR ESTIME SI JE SUIS FIDÈLE À MES

PROMESSES.
Dédicaces
Je dédie ce travail à : Mon grand-père..que Dieu l'accueille dans son vaste paradis…,Mon
père, le support qui a arrosé mon chemin d'encouragement, Ma mère, qui m'a toujours béni
par ses prières et ses Douas, Ikhlas et Batoul mes sœurs, qui avaient toujours confiance en
moi, Ma sœur d'une autre maman, Djihane, était toujours là à mes côtés, Mes amies : Houda,
Sara, Achwak, Racha pour leur soutien moral tout le long de mon cursus, Mes frères Monsef
et Adem qui m'ont souvent supporté.
Anfel
Je dédie ce modeste travail à ma famille, son amour a fait de moi ce que je suis aujourd'hui,
que ce travail soit le meilleur cadeau que je puisse vous offrir : A l'être le plus cher de ma vie:
Ma mère et à l'âme de mon cher père disparu trop tôt, A mes chères sœurs : Dalel, Kawther,
Tamani et mes chers frères : Nour El Mekki et Mohammed El Moundhir pour leur soutien
pendant toute ma vie, ainsi qu'à mes neveux et nièces : Fadi, Iyed, Bayane, Roueya, Layane,
Raïf, Line, A mon cher fiancé : Hocine, qui m'a toujours soutenu pendant mes dernières
années d'étude, ainsi qu'à ma belle famille, Mes chères amies : Selma, Imane, Imane, Imane
et Sana, qui ont été toujours à mes côtés, A toute personne qui occupe une place dans mon
cœur.
Chouaa
Je dédie ce travail à ma famille, elle qui m'a doté d'une éducation digne, son amour à fait de
moi ce que je suis aujourd'hui, mes parents, ma sœur et mes deux frères pour leur soutien,
leur patience, leur encouragement durant mon parcours scolaire.
Selma
IV
Remerciements
Tout d'abord ce travail ne serait pas aussi riche et n'aurai pas pu voir le jour sans l'aide de
notre encadrant Dr MOKHENANE Ahmed Mostefa, on le remercie pour son encadrement
de qualité, ses conseils et critiques constructives, sa gentillesse, sa patience, sa rigueur et sa
disponibilité tout au long de la préparation de ce mémoire.
Nos vifs remerciements s'adressent à Dr RAHMOUNE Hadjer pour ses précieux conseils.
Sa compétence, son dynamisme et sa rigueur ont suscité une grande admiration et un profond
respect. Ses qualités professionnelles et humaines nous servent d’exemple.
On est infiniment reconnaissantes.
.
Nos remerciements s'adressent aussi aux membres de notre jury pour le grand honneur qu'ils
nous font en acceptant de juger ce travail.
Notre présidente du jury, Pr BENBOUDIAF Sabah, nous vous remercions de l’honneur que
vous nous avez fait en acceptant de présider notre jury.
Dr DJEBAR Yasser, nous vous remercions de nous avoir honorés par votre présence au sein
de notre jury.
Dr RAHMOUNE Hadjer, votre présence au sein de notre jury constitue pour nous un grand
honneur.
On tient à exprimer vivement nos remerciements avec une profonde gratitude à toutes les
personnes qui ont contribué à la réalisation de notre étude.
Dr BOURAS Abdelkader : Le coordinateur de l'alliance algérienne contre les maladies

rares.
Dr MEZAACHE Nour El Houda : Pharmacienne / pharmacie centrale.
Dr DRAREDJA Meriem : Pharmacienne / service de pédiatrie.
Dr BERAFTA Fatiha : Médecin résidente en pédiatrie.
Dr ZERMOUNE Safia : Pharmacienne / service d'hématologie.
Dr BERBAGUI Amina : Pharmacienne / service de Médecine interne.
V
Table Des Matières
Table Des Matière :
Dédicaces IV
Remerciements V
Table Des Matières VI
Liste Des Abréviations X
Liste Des Tableaux XII
Liste Des Figures XIV
INTRODUCTION 1
Objectifs 3
REVUE À LA LITTÉRATURE 4
Chapitre I : GENERALITES SUR LES MALADIES RARES 5
I.1. MALADIES RARES : DÉFINITIONS 6
I.2. CARACTÉRISTIQUES DES MALADIES RARES 10
I.3. CLASSIFICATION DES MALADIES RARES 11
I.4. SPÉCIFICITÉS DES MALADIES RARES 14
I.4.a. Un patient expert et au centre de sa maladie 14
I.4.b. Une véritable communauté au sein des patients atteints de maladies rares 15
I.3.c. Une Recherche Clinique À Petits Effectifs 16
I.4.d. Une errance diagnostique 17
I.4.e. Une prise en charge insuffisante 18
I.4.f. Un manque d’information 19
I.4.g. Un investissement insuffisant des pouvoirs publics 19
I.4.h. Des thérapies coûteuses 20
I.5. EPIDÉMIOLOGIE 20
Chapitre II : TRAITEMENT DES MALADIES RARES 23
II.1. LES MÉDICAMENTS ORPHELINS 24
II.2. LA PLURIDISCIPLINARITÉ DE LA LA PRISE EN CHARGE DES
MALADIES RARES 25
II.3. LA RÉGLEMENTATION DES TRAITEMENTS DES MALADIES RARES EN
ALGÉRIE 27
GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF VI

Table Des Matières
loi de santé : définition et gestion 28

Le journal officiel : liste des maladies rares et des traitements correspondants 28
II.4. LES POLITIQUES DES GOUVERNEMENTS DES PAYS DÉVELOPPÉS POUR
LE DÉVELOPPEMENT DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES 30
Chapitre III: LES MALADIES RARES AU NIVEAU DE CHU DE SÉTIF:
CLASSIFICATION ET TRAITEMENT 32
Les Maladies Héréditaires Du Métabolisme 33
Maladies De Surcharge Lysosomale: 34
Sphingolipidoses 34
Maladie De Fabry 34
Maladie De Gaucher 35
Maladie De Niemann Pick 36
Glycogénose 36
Maladie De Pompe 36
Mucopolysaccharidoses 37
Mucopolysaccharidoses I 37
Mucopolysaccharidoses II 38
Mucopolysaccharidoses VI 38
Anomalies De Transport Lysosomal 39
Cystinose 39
Troubles De Métabolisme Des Acides A minés 40
Phénylcétonurie 40
Tyrosinémie 40
Maladies De Surcharge Métallique 41
Maladie De Wilson 41
Maladies De Dysfonctionnement Endocrinien 41
Hyperinsulinisme 41
Maladies Hématologiques 41
Déficit En Facteur VII 42
Hémophilie A 42
Hémophilie B 43
Maladie De Von Willebrand 44
Maladies Neuromusculaires 44
GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF VII
Table Des Matières
Dystonie 45
Syndrome de guillain barré: 45
Maladies Dermatologiques 45
Sclérodermie 45
CHAPITRE IV : GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES 47
IV.1. UN APERÇU SUR LA GESTION 48
IV.2. GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES DANS LA
PHARMACIE HOSPITALIÈRE SELON LA CIRCULAIRE 007 50
VI.3. L'APPROVISIONNEMENT ET LA DISPENSATION DES MÉDICAMENTS
DES MALADIES RARES 53
PARTIE PRATIQUE 58
Objectif de l'étude 59
Matériels et méthodes 59
II.1. Déroulement de l'enquête 59
II.1.1. Cadre de l'étude 59
II.1.2. Période de l'étude 60
II.1.3. Type d'étude 60
II.2. Protocole de l'étude 60
II.2.1. Population d'étude 60
II.2.2. Instruments de collecte de données 61
II.2.3. Méthodologie d'analyse des résultats 61
PRÉSENTATION DES RÉSULTATS 62
II.1. DONNÉES ÉPIDÉMIOLOGIQUES 62
III.1.1. Sexe 62
III.1.2. Âge 63
III.1.3. Région 64
III.1.4. Impact Des Maladies Sur La Scolarité/ Vie Professionnelle 65
III.2. DONNEES LIEES A LA MALADIE RARE 67
III.2.1. Répartition Selon La Maladie 67
III.2.2. Motifs De Consultation 69
III.2.3. Date De Début De La Maladie 70
III.2.4. Antécédents Familiaux 71
GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF VIII
Table Des Matières
III.3. DONNEES LIEES AU TRAITEMENT DISPENSÉ 72

III.3.1. Le Traitement Dispensé 72
III.3.2. Temps Écoulé Entre Le Diagnostic Et Le Début Du Traitement 74
III.3.3. Durée De Prise En Charge Par L'hôpital 75
III.3.4. Le Lieu D’administration Du Traitement 76
III.3.5. Evaluation De La Satisfaction Des Malades Des Instructions D'utilisation Des
Médicaments Chez Eux 77
III.3.6. Comment Les Instructions Ont Elles Été Données 78
III.3.7. Evaluation De La Dispensation Des Médicaments 79
III.3.8. Les Effets Indésirables 80
III.3.9. Classification Des Malades Selon La Fréquence Des Effets Indésirables 81
III.3.10. Information Préalables Sur Les Effets Indésirables Possibles 82
III.3.11. L'évaluation De La Satisfaction Globale Des Patients 83
III.3.12. L'impact De La Pandémie Sur La Prise En Charge 84
DISCUSSION GÉNÉRALE 85
Sur Le Plan Épidémiologique 85
Sur Le Plan Clinique 86
Sur Le Plan Therapeutique 87
V. OBSERVATIONS ET PERSPECTIVES 93
CONCLUSION 95
BIBLIOGRAPHIE XVI
ANNEXES XXIV
RÉSUMÉ XXX
GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF IX

Liste Des Abréviations
CHU : Centre Hospitalier Universitaire

MR : Maladie Rare
OMS : Organisation Mondiale De La Santé
FDA : Food And Drug Administration
EU : European Union
LEEM : L'organisation Professionnelle Des Entreprises Du Médicament
ADN : L'acide Désoxyribonucléique
CIM : Classification Internationale Des Maladies
AAMR : Alliance Algérienne Contre Les Maladies Rares
ICGG : International Collaborative Gaucher Group
INSERM : Institut National De La Santé Et De La Recherche Médicale
PRNA : Polyradiculonévrite Aiguë ( Syndrome De Guillain-barré)
USD : United States Dollar
ORSEC : Organisation de la Réponse de Sécurité Civile
COMP : Comprimé
SOL.INJ : Solution Injectable
PDRE : Poudre
GLES : Gélule
ODA : Orphan Drug Act
MSL : Maladie De Surcharge Lysosomale
SL : Sphingolipidose
MF : Maladie De Fabry
AMM : Autorisation De Mise Sur Le Marché
MG : Maladie De Gaucher
MP : Maladie De Pompe
TES : Traitement Enzymatique Substitutif
MPS : Mucopolysaccharidoses
GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF
X
PAH : Phénylalanine Hydroxylase

HPA : Hyperphénylalaninémie
MW : Maladie De Willebrand
PODC : Planification, Organisation, Direction,Contrôle
DCI : Dénomination Commune Internationale
PCH : Pharmacie Centrale Des Hôpitaux
ATU : Autorisation Temporaire D'utilisation
RCP : Résumé des Caractéristiques du Produit
XI
Liste Des Tableaux
Liste Des Tableaux
Tableau 01 : Hétérogénéité génétique associée aux maladies rares

Tableau 02 : Classification des maladies rares selon Orphanet
Tableau 03 : Le nombre de malades atteints des maladies rares dans le CHU de SÉTIF
Tableau 04 : Liste des maladies rares ainsi que les produits pharmaceutiques destinés
leur traitement plan ORSEC 2013 / journal officiel
Tableau 05 : Les politiques des gouvernements des pays développés pour le
développement des médicaments des maladies rares
Tableau 06 : Médicaments et posologies disponibles au niveau de la pharmacie centrale
du CHU de SÉTIF
Tableau 07 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon le sexe
Tableau 08 : Représentation tabulaire de la répartition des patients par tranches d'âge
Tableau 09 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon leurs régions
Tableau 10 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon l'impact de la
maladie sur la vie des patients
maladie sur la vie des patients par tranches d’age
Tableau 12 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon leurs maladies
Tableau 13 : Représentation tabulaire de la répartition des malades selon les signes
évocateurs de la maladie
Tableau 14 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon l'âge de la
découverte de la maladie
Tableau 15 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon la présence ou
Tableau 16 : non d'un membre de la famille atteint de la même maladie
Tableau 17 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon leurs traitements
XII
Liste Des Tableaux
Tableau 18 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon le debut du

traitement
Tableau 19 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon la durée de leurs
prise en charge par le CHU
Tableau 20 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon le lieu de
l'administration de leurs traitements
Tableau 21 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon leur satisfaction
ou non des instructions d'utilisation des médicaments chez eux
Tableau 22 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon le type
d'instructions fournies
Tableau 23 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon la présence ou
non d'effets indésirables liés a leurs medicaments
Tableau 24 : Représentation tabulaire de la classification des malades selon la fréquence
des effets indésirables enregistrés.
Tableau 25 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon l'avertissement
ou non des effets secondaires possibles
Tableau 26 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon leur satisfaction
ou non de la prise en charge
Tableau 27 : Représentation tabulaire de l'évaluation de l'impact de la pandémie sur la
prise en charge
XIII
Liste Des Figures
Liste Des Figures
Figure 01 : Récapitulatif chiffré des maladies rares.

Figure 02 : Distribution des maladies rares selon leurs prévalences.
Figure 03 : Grands groupes de maladies rares.
Figure 04 : Nombre moyen de patients recrutés par étude clinique en Europe en 2010.
Figure 05 : Classification des maladies rares enregistrées au niveau du CHU de SÉTIF.
Figure 06 : Récapitulatif des outils de gestion
Figure 07 : Représentation graphique de la répartition des patients selon le sexe.
Figure 08 : Représentation graphique de la répartition des patients par tranches d'âge.
Figure 09 : Représentation graphique de la répartition des patients selon leurs régions.
Figure 10 : Représentation graphique de la répartition des patients selon l’impact de la
maladie sur la vie du patient
Figure 11 : Représentation graphique de la répartition des patients selon l’impact de la
maladie sur la vie du patient par tranches d'âge
Figure 12 : Représentation graphique de la répartition des patients selon leurs maladies.
Figure 13 : Représentation graphique de la répartition des malades selon les signes
évocateurs de la maladie.
Figure 14 : Représentation graphique de la répartition des patients selon l'âge de la
découverte de la maladie.
Figure 15 : Représentation graphique de la répartition des patients selon la présence ou
non d'un membre de la famille atteint de la même maladie.
Figure 16 : Représentation graphique de la répartition des patients selon leurs
traitements.
Figure 17 : Représentation graphique de la répartition des patients selon le début du
traitement.
Figure 18 : Représentation graphique de la répartition des patients selon la durée de leurs
prise en charge par le CHU.
XIV
Liste Des Figures
Figure 19 : Représentation graphique de la répartition des patients selon le lieu de

l'administration de leurs traitements.
Figure 20 : Représentation graphique de la répartition des patients selon leur satisfaction
ou non des instructions d'utilisation des médicaments chez eux.
Figure 21 : Représentation graphique de la répartition des patients selon le type
d'instructions fournies.
Figure 22 : Représentation graphique de l'évaluation de la dispensation des médicaments.
Figure 23 : Représentation graphique de la répartition des patients selon la présence ou
non d'effets indésirables liés a leurs medicaments.
Figure 24 : Représentation graphique de la classification des effets indésirables
enregistrés selon leur fréquence.
Figure 25 : Représentation graphique de la répartition des patients selon l'avertissement
ou non des effets secondaires possibles.
Figure 26 : Représentation graphique de la répartition des patients selon leur satisfaction
ou non de la prise en charge.
Figure 27 : Représentation graphique de l'évaluation de l'impact de la pandémie sur la
prise en charge.
XV
INTRODUCTION
Introduction
« La médecine observe parfois d’étranges périodes de résignation quand elle se croit

démunie de moyens ». Pr. Jean BERNARD.
Cette réflexion reprise dans le rapport du Conseil Economique et Social Français de 2001
intitulé “5 000 maladies rares, le choc de la génétique : constat, perspectives et possibilités
d’évolution”, illustre bien la problématique de la prise en charge des maladies rares.(1)
Ces maladies présentent un enjeu de santé publique important car même si chaque
maladie touche peu de personnes, on en dénombre pas moins de 7 000(1), Les maladies
rares affectent potentiellement aujourd’hui environ 2 millions de personnes en Algérie
(2) et plus de 300 millions dans le monde, c’est le paradoxe des maladies rares : les
maladies sont rares, mais les personnes atteintes d’une maladie rare sont nombreuses (3).
Un enjeu économique est aussi conséquent, puisqu’il s’agit d’inciter l’industrie
pharmaceutique à consacrer des fonds à la recherche et au développement de médicaments
orphelins dont la rentabilité n’est pas toujours assurée. Certains traitements peuvent ainsi
coûter plusieurs centaines de milliers d’euros.
Les médicaments des maladies rares sont censés faire l'objet d’une gestion particulière
dans les établissements hospitaliers, car la plupart de ces maladies sont chroniques,
invalidantes et leurs médicaments sont très coûteux.(1)
Comment concilier un enjeu de santé publique aussi complexe que celui de la prise en
charge de ces maladies chroniques et invalidantes avec ces difficultés économiques et ce
manque de connaissances ? Comment organiser la fourniture des médicaments orphelins aux
malades tout en tenant compte les spécificités de chaque maladie ?
Dans ce mémoire, nous avons entamé les maladies rares en général en détaillant celles
qui ont un traitement spécifique au niveau du CHU de SÉTIF, les traitements et la gestion
des médicaments des maladies rares à l'échelle réglementaire et sur le terrain et enfin nous
avons réalisé une étude portée sur un échantillon de malades atteints des maladies rares et
pris en charge par le CHU pour rassembler des données épidémiologiques, cliniques et
thérapeutiques et pour découvrir comment les médicaments des maladies rares sont-ils gérés.
2
Objectifs
Objectifs :
Partie Theorique :
● Définir les maladies rares et présenter leurs spécificités.
● Classer les maladies rares et découvrir les principaux acteurs de recueil et
recensement des données concernant ces maladies.
● Rassembler des données épidémiologiques sur ces maladies au niveau national et
mondial.
● définir les traitements et les conduites de prise en charge de ces maladies.
● Rassembler les textes réglementaires concernant les médicaments des maladies rares
au niveau national ainsi que les politiques des pays développés pour les développer.
● Définir et classer les maladies rares existantes au niveau du CHU de SÉTIF ainsi que
leurs traitements.
Partie Pratique :
Objectif principal :
Notre étude a pour objectif d'évaluer la gestion des médicaments des maladies rares au niveau
du CHU de SÉTIF en évaluant la prise en charge médicamenteuse des patients.
Objectifs secondaire :
Rassembler des données épidémiologiques concernant les maladies rares.

Se renseigner sur les maladies rares et leurs traitements.
Évaluer la satisfaction des malades.
Évaluer le niveau de conscience des malades en ce qui concerne leurs maladies, leurs
traitements et les effets secondaires qui peuvent en arriver.
3
REVUE À LA LITTÉRATURE
Chapitre I : GENERALITES SUR LES MALADIES RARES
I.1. MALADIES RARES : DÉFINITIONS :
Une maladie rare MR est une maladie qui touche un nombre restreint de personnes
dans une population donnée, et qui pose des problèmes spécifiques liés à sa rareté.
En Algérie, le terme « maladie rare » est employé lorsque celle-ci affecte environ une
personne sur 2000, actuellement on compte 2 millions de personnes qui en sont atteintes (2).
Figure 1 : Récapitulatif chiffré des maladies rares.(2)
Les chiffres sont clairement liés à la taille de la population du pays, en Europe, les
maladies rares sont définie par une fréquence inférieure à 5 malades sur 10000, aux
États-Unis c'est les maladies qui affectent moins de 200000 individus sur la totalité de la
population qui sont classées rares, mais au Japon, ce nombre est de 50 000 et en Australie de
2000(5). L’OMS a suggéré une fréquence moyenne de 6,5 à 10 sur 10 000(6).
On dit d’une maladie qu’elle est orpheline lorsqu’on ne dispose d’aucun traitement
efficace. Souvent, une maladie rare est une maladie orpheline due à la difficulté économique
à développer un traitement pour un faible nombre de personnes(7). Il existe une grande
variété de maladies rares et même si peu de personnes sont touchées par une même
pathologie, le nombre total de patients atteints des maladies rares en general est considérable,
dépassant le nombre de personnes atteintes d’un cancer(8).
6
L’OMS a estimé entre 5000 à 8000 le nombre des maladies rares existantes, et
chaque mois, et une à 5 nouvelles sont décrites dans la littérature médicale(9).
Le concept « maladies rares » a été introduit pour la première fois lorsque plusieurs
pathologistes, impliqués dans les maladies métaboliques, ont mis en évidence que beaucoup
de ces maladies, pourtant diverses, présentaient toutes un problème de diagnostic et de prise
en charge. Alors que de nombreuses thérapies et médicaments ont été développés pour le
traitement d'autres maladies telles que les divers cancers, les maladies cardio-vasculaires et
autres, moins de 10 traitements ont été mis au point pour l’ensemble des maladies rares dans
les années 1973-1983(10).
C’est ainsi qu’en 1983 la FDA a reconnu la nécessité d’encourager le développement
de médicaments pour les maladies rares encore sous-développées, ce qui a encouragé l'EU à
introduire une législation dans le but de fournir des incitations pour le développement de
médicaments pour ces maladies. En conséquence de cette reconnaissance, des réseaux de
diagnostic et de prise en charge se développèrent en Europe, en Amérique du Nord et dans
d’autres parties du monde. Ces réseaux de prise en charge sont pour la plupart issus de la
coopération entre les gouvernements, les associations de patients, les instituts de recherche et
l’industrie pharmaceutique(11), ce qui n'est toujours pas le cas en Algérie et dans la plupart
des pays du tiers monde.
Le terme maladie orpheline implique deux concepts distincts mais liés. Il a été utilisé
pour décrire des maladies négligées par les médecins. Cependant, le terme maladie orpheline
est devenu utilisé pour désigner des maladies qui affectent un petit nombre d'individus
(appelés orphelins de santé)(10).
D’après Les Entreprises du Médicament (LEEM), presque 80%, c’est-à-dire la
majorité des maladies rares, sont d’origine génétique, mais elles ne le sont pas toutes(12).
Ces maladies génétiques concernent 3 à 4 % des naissances, et sont soit héréditaires
soit dérivant d’anomalie chromosomique ou de mutations génétiques de novo. Les autres
maladies rares ont plutôt une origine infectieuse (légionellose), toxique (alcoolisation fœtale),
auto-immune (lupus érythémateux), tumorale ou encore non élucidée(13), et c'est en raison
de leur origine génétique et de leurs caractéristiques sémiologiques , que ces maladies
affectent un nombre restreint de personnes.
Ces maladies rares peuvent être classées en différentes catégories:
7
les maladies monogéniques résultant de la mutation d’un seul gène et dont la transmission
suit les lois de Mendel (mucoviscidose, hémophilie),
les maladies mitochondriales et dont la cause réside dans l’altération du génome de la
mitochondrie, qui sont transmises par la mère (certaines encéphalo-myopathies, l’atrophie
optique de Leber),
les maladies polygéniques (ou multigéniques) chez lesquelles plusieurs gènes sont
impliqués. Elles représentent les maladies les plus fréquentes,
les maladies plurifactorielles dans lesquelles, à côté de l’altération de plusieurs gènes de
prédisposition, interviennent des facteurs environnementaux,
Les maladies résultant d’aberrations chromosomiques. Le plus souvent, elles sont
génétiques et provoquées par l’existence d’un chromosome (ou d’une partie d’un
chromosome) excédentaire (exemple trisomie 21), ou par l’absence d’un chromosome dans
une paire (monosomie)(8).
Tableau 01 : hétérogénéité génétique associée aux maladies rares :
Cause Transmission (risque)
Maladie Un gène muté ● Autosomique récessive 25%(ex :mucoviscidose,

monogénique présent dans l'ADN drépanocytose )
(transmission génomique ● Autosomique dominante 25%(ex :maladie de
mendélienne) huntington )
● Dominante liée à l'X 50%(ex :syndrome de rett)
● Récessive liée à l'X 25% (ex :hémophilie)
Maladie Un gène muté Exclusivement maternelle 100%

mitochondriale présent dans l'ADN (ex: MELAS, syndrome de Leigh)
mitochondrial
Maladie Plusieurs gènes Aucun gène n'est considéré dominant ou récessif

polygénique déterminent ( ex: syndrome de bartter, maladie de hirschsprung)
phénotype
Maladie Association de Autosomique et récessive 2 à 4%

multifactorielle variants génétiques (ex: obésité, schizophrénie, maladie de crohn)
à des facteurs
environnementaux
et sociaux
Maladie Présence ou absence (ex: Syndrome de down, turner)

chromosomique d'un /partie de
chromosome
8
Soixante-cinq pourcents 65% des maladies rares sont graves, chroniques et invalidantes,
et peuvent nécessiter des soins spécialisés, lourds et prolongés. Une même maladie peut être
rare sur un continent et fréquente sur un autre. Parmi elles, il y a la drépanocytose, la fièvre
méditerranéenne, la thalassémie(14).
Environ deux tiers des maladies rares sont graves et invalidantes. Et presque la moitié
d'entre elles engagent le pronostic vital . La survenue d’un déficit moteur, sensoriel ou
intellectuel est constatée pour la moitié des cas. Cependant, certaines maladies rares sont
compatibles avec une vie normale si elles sont diagnostiquées à temps et correctement
suivies.
D’une maladie rare à l’autre, le nombre de cas peut varier de quelques malades à
plusieurs dizaines de milliers. Les 500 maladies les plus rares affectent moins d’un individu
sur 100 000. Un rapport de 1 à 10 000 peut exister entre les prévalences des maladies rares et
celles des maladies dites « ultra-rares » ; ces malades sont particulièrement isolés et
vulnérables(15). La distribution est présentée sur la figure suivante :
Figure 02 : Distribution des maladies rares selon leurs prévalences (15)
9
I.2. CARACTÉRISTIQUES DES MALADIES RARES :
L’amélioration de la prise en charge des maladies rares est un enjeu majeur en santé
publique, du fait de l’épidémiologie de ces maladies et du nombre de patients atteints par
environ 7000 maladies identifiées(16).
Pour remédier à cela , le diagnostic et la prise en charge nécessite l’intervention
d’équipes pluridisciplinaires combinant une équipe scientifique compétente et une expertise
médicale. Cela a pour but de faire bénéficier les patients dans les meilleures conditions et
délais. Ces maladies rares nécessitent une expertise pour progresser dans la connaissance de
la maladie mais surtout une nécessité de partager l’information et l’expérience de sorte à
éduquer le personnel médical et le patient au cœur de la démarche.
Pour la plupart de ces maladies il n’existe pas de traitements curatifs mais des soins
symptomatiques appropriés améliorent et prolongent la qualité de vie. Les maladies rares
sont très souvent chroniques c’est à dire que ce sont des maladies de longues durées et
évolutives, certaines maladies rares ne touchent qu’un seul organe ou type d'organe, d'autres,
qui prennent souvent le nom de syndrome, touchent plusieurs organes, ou encore elles
peuvent toucher tous les organes c'est le cas des maladies rares systémiques, ce qui donne
qu'elles nécessitent une prise en charge à plusieurs niveaux (17).
Il existe une grande hétérogénéité phénotypique dans les maladies. En effet une même
maladie rare donnée peut s’exprimer différemment d'un malade à un autre . les expressions de
la maladie sont différentes et peuvent être fonction de la géographie, du climat, du sexe, du
patient…(10). Les symptômes aussi sont très variables pour une maladie donnée d’un patient
à l'autre, ce qui explique parfois la complexité du diagnostic d'une part et du traitement
d'autre part. Malgré cette grande hétérogénéité, les maladies rares présentent toutes des
caractéristiques communes qui sont quasi constantes :
- Elles sont invalidantes entraînant une qualité de vie moindre et une perte d’autonomie.
- Elles s’accompagnent de douleur qui occupe une place importante pour le patient.
- Elles sont incurables. Il n’existe que peu de traitements hormis une médication classique qui
peut soulager les symptômes.
- Elles sont rares, évolutives et chroniques.
- Elles engagent le pronostic vital dans presque la moitié des cas(10).
10
I.3. CLASSIFICATION DES MALADIES RARES :
Le recueil et le recensement des données étiologiques et épidémiologiques des

maladies rares sont assurés par une plateforme de référence: Orphanet. Cette plateforme
européenne est la référence en Algérie .
Orphanet produit des informations sur les plusieurs milliers de maladies rares
recensées. Les informations trouvées sont variées et sont destinées à un public large: les
malades et leur proches, les associations de patients ainsi que les professionnels de santé:
médecins chercheurs, industriels, organismes de santé publique. Pour une maladie donnée
sont renseignés ses signes cliniques, la plateforme relie les informations associées à cette
pathologie concernant la génétique, les projets de recherches, les publications scientifiques,
les tests diagnostiques, les essais cliniques et les associations de malades(18).
Orphanet a également pour rôle de mettre à jour la classification des maladies rares à
partir de la CIM-10: la Classification Internationale des Maladies qui est gérée par l’OMS.
Cette classification permet l’analyse systématique, l’interprétation et la comparaison de
données de mortalité et de morbidités recueillies dans différents pays ou régions et à des
époques différentes.
Orphanet attribue des codes appelés Orpha, chaque maladie rare le possède.
Ci-dessous la classification selon Orphanet des maladies rares selon des groupes et
sous-groupes de maladies(19).
11
Tableau 02 : classification des maladies rares selon Orphanet (20) :
Groupe I : Maladies systémiques et auto-immunes Groupe X : maladies neuromusculaires
Groupe II : maladies cardio-vasculaire rare Groupe XI : maladies pulmonaires rare
Groupe III : Anomalie de développement et Groupe XII :maladies sensorielles regroupent les
syndromes malformatifs maladies ophtalmologiques rares et les surdités
congénitales et génétiques
Groupe IV : maladies dermatologiques rares Groupe XIII : maladies rénales rares
Groupe V : maladie endocriniennes rares Groupe XIV : maladies osseuses rares
Groupe VI : maladies hépato-gastro entérologiques Groupe XV : déficits immunitaires rares

rares
Groupe VII : maladies hématologiques non malignes Groupe XVI : maladies de trame conjonctive
rares
Groupe VIII : maladies héréditaires du métabolisme Groupe XVII : malformations rares de la tête et du
cou
Groupe IX : maladies neurologiques rares Groupe XVIII : autres maladies rares
ORPHANET propose une classification rigoureuse des maladies rares. On y retrouve

ainsi une classification par spécialité médicale qui est elle-même subdivisée en groupes, et
ensuite en sous-types (21). Par exemple, pour l’hémophilie A, cette classification prend la
forme suivante :
Maladie hématologique rare ⇒ coagulopathie rare ⇒ maladie hémorragique rare ⇒ maladie
hémorragique rare par déficit en facteur de coagulation ⇒ maladie hémorragique rare par
déficit constitutionnel en facteur de coagulation ⇒ hémophilie ⇒ hémophilie A.
Ces maladies se répartissent sur des groupes selon le type d'atteinte. La figure
ci-dessous représente la répartition de ces malades sur six grands groupes selon une étude
française réalisée en 2010 sur 1000 malades:
12
Figure 03 : Grands groupes de maladies rares (22)
"Sur les deux millions de patients reconnus dans la catégorie des maladies rares en Algérie,
une majorité souffre de maladies dites "sanguines", citant l'hémophilie, la drépanocytose et la
Bêta-thalassémie, tandis que plus de 50.000 sont atteints de maladies neuromusculaires
(myopathies), à l'instar de la Myopathie de Duchenne affectant les garçons, des myopathies
des ceintures. De même que les myopathies métaboliques, l'amyotrophie spinale (le plus
sévère étant de type 1 et touchant les nourrissons) et les maladies lysosomales (maladie de
Gaucher, maladie de Fabry, etc)".(2)
13
I.4. SPÉCIFICITÉS DES MALADIES RARES :
Il existe un véritable paradoxe dans les maladies rares. En effet, bien que ces maladies
se caractérisent par une prévalence faible au sein de la population, étant nombreuses (entre
5000 et 8000 MR ), elles concernent en réalité un grand nombre de personnes.
Par ailleurs, il n’est pas inhabituel d’être affecté par une maladie rare et il est peu
fréquent de trouver une famille dont aucun membre ou aucun ancêtre n’est ou n’a été touché
par une maladie rare. On estime ainsi qu’une personne sur 20 serait concernée par une
maladie rare. Au-delà de la diversité des maladies, les personnes affectées par des maladies
rares et leurs familles sont confrontées à de nombreuses difficultés identiques, découlant
directement de la rareté et de la spécificité de ces pathologies. Ces spécificités, propres aux
maladies rares, sont présentées ci-dessous :
I.4.a. Un patient expert et au centre de sa maladie :
Véritable acteur de sa maladie, souvent plus informé et compétent que son médecin
généraliste et parfois que son spécialiste, le patient atteint de maladie rare joue un véritable
rôle dans sa maladie et son traitement. Il développe de multiples aptitudes face à sa
pathologie ; vivre avec une maladie rare constitue un apprentissage de tous les jours. Sa
démarche est proactive : il cherche à se renseigner sur les actualités propres à sa pathologie, à
construire des liens sociaux avec les autres personnes atteintes de cette même pathologie par
besoin d’information et d’échange. Bien évidemment, tous les patients atteints de maladie
rare ne sont pas comme décrit précédemment, mais il y a une forte tendance chez ces
personnes à un besoin de connaissance, de compréhension de sa pathologie et une volonté de
glaner des informations. Les répercussions d’une MR sont en effet nombreuses tout au long
de la vie et entraînent des adaptations et des changements importants chez le malade mais
aussi au sein de son entourage. De plus, les maladies rares sont principalement des maladies
chroniques avec une évolution lente de la pathologie au cours du temps. Les malades doivent
donc apprendre à vivre avec leur maladie à long terme, justifiant ainsi une implication forte
du patient dans sa maladie (comme dans toute maladie chronique). Les caractères de rareté et
de chronicité des maladies rares ont une véritable importance dans l’appréhension de ces
14
maladies : le patient a un rôle central dans sa pathologie. Bien souvent, certains acteurs de la
prise en charge des maladies rares l’oublient. Cette prise en charge est dite précurseur de la
médecine personnalisée, de par sa volonté de placer le patient au centre et de lui fournir un
traitement le plus adapté possible à ses attentes et besoins spécifiques. Chaque patient atteint
de maladies rares est unique avec des caractéristiques et attentes qui lui sont propres.
I.4.b. Une véritable communauté au sein des patients atteints de maladies rares :
Isolement du patient, sentiment d’incompréhension du malade par son entourage, rareté de

l'expérience avec une maladie rare a des implications dans tous les aspects de la vie: l‘école,
le choix d’une carrière professionnelle, les loisirs avec les amis ou la vie affective. Une MR
peut entraîner la stigmatisation, l’isolement, l’exclusion sociale et la discrimination. La
souffrance des personnes atteintes de maladies rares et celle de leur famille est souvent
aggravée par un désespoir psychologique, un manque d’espoir thérapeutique et l’absence de
soutien pratique dans la vie de tous les jours. Ce sentiment d’exclusion des patients associé
aux connaissances inadaptées de la communauté scientifique en matière de maladies rares et
le peu d’attention que leur portent les autorités nationales compétentes et l’industrie
pharmaceutique a entraîné la création d’associations de malades et de parents. Ces
associations de malades atteints de maladies rares visent à rassembler, produire et diffuser à
l’aide d’un langage adapté aux patients les rares informations existantes sur leurs maladies
(rôle pédagogique et informatif) et à faire entendre les voix des malades et des familles (le
rôle est ici de donner de la visibilité aux malades et aux maladies). Leur action a déjà permis
des progrès dans les systèmes de soins et d’assistance sociale aux malades et aux parents, en
matière de développement de traitements ; elles ont en outre permis une sensibilisation accrue
du public aux maladies rares.
En Algérie, on cite l'alliance algérienne contre les maladies rares

L'AAMR ,qui est un réseau national constitué par des associations de
lutte contre les maladies rares ,des malades isolés qui n'ont pas
d'association, leurs familles ainsi que les professionnels de la santé
impliqué dans la prise en charge de ses pathologies.(22)
15
I.4.c. Une Recherche Clinique À Petits Effectifs :
Parce que les personnes affectées par les MR sont en minorité, le public est insuffisamment
sensibilisé à ces maladies. Les essais cliniques dans les maladies rares doivent composer avec
cette prévalence qui sous-tendent leur définition mais également avec l’hétérogénéité très
forte au sein d’une même maladie rare. En effet, la variabilité épidémiologique est grande,
puisqu’il existe des maladies rares, très rares, ultra-rares, rarissimes, etc on ne sait plus quel
vocabulaire utiliser pour caractériser ce problème de la prévalence dans les MR, qui renvoie à
celui de l’effectif. En épidémiologie, le manque de données constitue un frein important car
elles sont essentielles pour bâtir les essais cliniques suffisamment sensibilisés à ces
maladies(1). Outre cet effectif plus restreint dans les essais cliniques des MR, on distingue
aussi le « filtre » habituel des essais cliniques où les protocoles sont bâtis sur des scénarios
définissant de façon très précise les patients alors que les maladies rares se caractérisent
souvent par une très grande hétérogénéité clinique. Ensuite, un essai clinique certes est écrit
mais il doit aussi être transposé dans la vraie vie. On est alors confronté à la dispersion
géographique des patients et il n’existe pas toujours de superposition entre le lieu de vie des
patients et le lieu de réalisation de l’étude. La potentialisation de ces différents facteurs a pour
conséquence d’accentuer la difficulté du recrutement dans les essais cliniques(23). La figure
suivante représente le nombre moyen de patients recrutés par étude clinique:
Figure 04 : Nombre moyen de patients recrutés par étude clinique en europe en 2010(24)
16
Il y a un vrai besoin de développer la coopération internationale en matière de recherche

scientifique. Les efforts de recherche actuels restent dispersés ; la recherche est fragmentée et
les laboratoires se coordonnent peu.
Exemple de la Maladie de Gaucher : Créé en 1991 et regroupant les données de plus de 5
000 patients dans 56 pays, le Registre international de l’ICGG (International Collaborative
Group on Gaucher Disease) est animé par un comité consultatif indépendant de médecins
experts de la prise en charge de patients atteints de la maladie de Gaucher. Ce registre,
soutenu institutionnellement par Genzyme, améliore la connaissance de la maladie et
optimise la prise en charge des patients grâce à une collaboration médicale et scientifique
internationale. Les données du registre permettent une meilleure compréhension de l’histoire
naturelle de cette maladie ultra orpheline. Il permet également à la communauté médicale et
scientifique d’avoir accès à un grand nombre de données sur cette pathologie ultra-orpheline.
Son objectif est double : mieux cerner la variabilité, la progression et l’histoire naturelle de la
maladie de Gaucher et fournir aux médecins spécialisés dans la maladie de Gaucher des
recommandations en matière de suivi des patients ainsi que des informations sur leur
évolution clinique afin d’optimiser leur prise en charge. Le registre international est une étude
multicentrique observationnelle qui rassemble des données de suivi des patients issues de la
pratique clinique. Il permet de constituer une large cohorte internationale de patients atteints
de la maladie de Gaucher, d’optimiser une prise en charge thérapeutique basée sur des
preuves cliniques(25).
I.4.d. Une errance diagnostique :
Le premier combat qui attend les malades et leurs familles est l’obtention d’un diagnostic, un
patient sur deux n’a pas de diagnostic précis et un quart de malades attendent quatre ans pour
obtenir ; il s'agit souvent du combat le plus désespéré. Cette lutte est répétée à chaque
nouveau stade d’une maladie rare évolutive ou dégénérative. Le manque de connaissance
d’une pathologie rare met souvent la vie des malades en danger et entraîne d’importants
gaspillages : retards injustifiés, consultations médicales multiples et prescriptions de
médicaments et traitements inappropriés, voire nocifs. Parce que les connaissances sur la
plupart des maladies rares sont très minces, les diagnostics précis sont souvent tardifs, alors
17
que le malade a déjà été traité - pendant plusieurs mois, voire plusieurs années - pour une
autre maladie plus commune. Souvent, seuls quelques-uns des symptômes sont reconnus et
traités. Les maladies rares représentant un faible volume de leur patientèle, les professionnels
de santé sont peu informés sur ces maladies et n’ont pas toujours le réflexe devant des
symptômes donnés de penser à une maladie rare. Souvent ils passent à côté du diagnostic et
adressent ces patients à leurs confrères spécialistes des symptômes décrits par le patient ou
traitent ces patients pour une autre pathologie dont ils sont plus familiers. Les patients atteints
de maladies rares sont bien souvent sous-diagnostiqués, on parle d’errance diagnostique des
maladies rares (26).
I.4.e. Une prise en charge insuffisante :
De par la rareté des ressources, des remèdes aux maladies rares et la rareté même de
l’expertise, la prise en charge des maladies rares se démarque par un manque de soins de
qualité appropriés ; différents domaines d’expertise, tels que kinésithérapeutes,
nutritionnistes, psychologues, aides sociales, etc., devraient bien souvent être combinés à un
traitement médicamenteux. Les malades peuvent passer de nombreuses années dans des
situations précaires sans soins médicaux adéquats, ni même interventions de rééducation ; ils
restent exclus du système de santé, parfois même après le diagnostic. Il y a une absence de
coordination médico-sociale et un manque de prise en charge sociale or la qualité de vie des
malades étant souvent compromise par le manque ou la perte d’autonomie, ces malades
nécessitent une prise en charge sociale adéquate.
Ces maladies nécessitent un suivi dans un service médical expert afin de recevoir des soins de
qualité auprès des professionnels spécialisés et des structures sanitaires développées et
propres à la prise en charge des maladies rares.
On retrouve également une insuffisance de coordination entre tous les professionnels de
santé. En effet, ces maladies sont le plus souvent multisystémiques et hétérogènes : leur prise
en charge nécessite une évaluation multidisciplinaire adaptée à chaque patient et coordonnée
par un médecin hospitalier.
La mise en place des centres de référence est une véritable amélioration de la prise en charge
médicale des malades. Les missions de ces centres sont multiples :
18
● Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique,

psychologique et d’accompagnement social ;
● Élaborer des protocoles de prise en charge en lien avec la Haute Autorité de Santé ;
● Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique ;
● Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de
santé, les malades et leurs familles ;
● Animer et coordonner des réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;
● Être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.
I.4.f. Un manque d’information :
L’information concernant les maladies rares est limitée tant au niveau des professionnels de
santé qui sont souvent peu experts de ces pathologies qu’au niveau des patients.
Les connaissances scientifiques sont insuffisantes rendant difficile le développement d’outils
thérapeutiques et la définition de stratégies thérapeutiques. De plus ce manque d’information
est à l’origine du manque de médicaments et d’appareils médicaux appropriés. L’acquisition
et la diffusion de la connaissance scientifique est vitale pour l’identification des maladies et,
surtout, pour la recherche sur de nouvelles procédures diagnostiques et thérapeutiques.
I.4.g. Un investissement insuffisant des pouvoirs publics :
L'investissement dans le domaine des maladies rares dans les pays développés est toujours
insuffisant malgré l’émergence progressive des maladies rares dans les politiques publiques
et le développement d' une véritable dynamique médicale, scientifique et sociale autour des
maladies rares, en france, les maladies rares ont été retenues comme l’une des cinq priorités
de la loi relative à la politique de santé publique depuis l'année 2004.
En algérie et la plupart des pays de tiers monde , l'investissement dans ce domaine est quasi
absent suite à l'absence de toute sorte d'impulsion par le pouvoir social d'un côté , et d'autre
côté à cause de l'absence de plans nationaux pour la prise en charge étatique des maladies
rares ni d'incitations pour encourager l'acteur privé à investir dans ce domaine(27).
19
I.4.h. Des thérapies coûteuses :
Les traitements des maladies rares sont caractérisés par un coût élevé. En raison du faible
effectif de patient par maladie rare, les frais de recherche et de développement ainsi que la
mise sur le marché d’un médicament orphelin sont particulièrement onéreux et peuvent ne
pas être amortis par les ventes de ce dernier. Les coûts des molécules orphelines doivent donc
être suffisamment élevés pour garantir une marge financière au laboratoire pharmaceutique
qui s’est engagé dans la mise à disposition d’un traitement dans les maladies rares. De plus,
certains médicaments orphelins ont un processus complexe de production, long et innovant.
Cerezyme® par exemple, traitement de la maladie de Gaucher, utilise la science du génie
génétique comme mode de production(28). A la différence de la production automatisée de
médicaments issus de la synthèse chimique qui peut prendre quelques jours, la production de
protéines thérapeutiques (issue du génie génétique) est un processus complexe, de haute
technologie, qui s’échelonne sur plusieurs mois. La bio-production d’une protéine
thérapeutique justifie donc en partie le prix supérieur des médicaments orphelins utilisant ce
procédé de fabrication(29).
I.5. EPIDÉMIOLOGIE :
Est considérée comme maladie rare toute affection dont la prévalence est inférieure à
0.05 %, soit touchant 5 personnes sur une population de 10.000.
Les maladies rares constituent un fléau qui touche toutes les populations, dans toutes les
régions du monde. Jusqu’à présent, estimer leur prévalence s’était néanmoins avéré difficile.
Créée et coordonnée par l’INSERM, la base de connaissances Orphanet, qui contient le plus
grand nombre de données épidémiologiques sur ces maladies provenant des publications
scientifiques, a permis d’obtenir une estimation au niveau mondial, ils sont parvenus à
estimer qu’à tout moment, 3,5 à 5,9 % de la population mondiale souffre de ces pathologies.
Ceci correspond à environ 300 millions de personnes, soit 4 % de la population mondiale(14).
À l'échelle nationale, sur les deux millions de patients reconnus dans la catégorie des
maladies rares en Algérie, une majorité souffre de maladies dites "sanguines", tandis que plus
20
de 50.000 sont atteints de maladies neuromusculaires (myopathies). De même que les

myopathies métaboliques et les maladies lysosomales (maladie de Gaucher, maladie de
Fabry, etc (2).
Dans la wilaya de SÉTIF, nous avons 16 maladies rares traitées par un traitement
spécifique, dont la plupart sont dans le service pédiatrie, certains malades sont hospitalisés et
la plupart consultent le CHU pour faire leurs examens quotidiens et prendre leurs cures.
"L'absence des plans nationaux dédiés à ces maladies, qui permettraient, entre autres,
d'obtenir des chiffres précis de ces pathologies. Seules des données fragmentaires sont
rapportées par des praticiens de santé, à titre personnel et sans aucune certitude sur l’ampleur
de ces maladies en Algérie"(2)
Le tableau suivant représente le nombre de cas suivis dans le chu de SÉTIF, le nombre de cas
en Algérie pour ces maladies -s' il existe- et la prévalence de chacune d'entre elles.
21
Tableau 03 : le nombre de malades atteints des maladies rares dans le CHU de SÉTIF en janvier 2021(2)
Nombre de malades suivis dans le Nombre de cas en Prévalence

Maladie CHU de SÉTIF / service Algérie
Maladie de Fabry 04 /service de néphrologie 160 1/80 000
Maladie de 02 (décédés) /service de pédiatrie / 1/130 000

Niemann Pick
Tyrosinémie 11 /service de pédiatrie 130 1/60 000
Maladie de Wilson 02/ Médecine interne / 12-25/ 1 000 000
Maladie de 01 pédiatrie / 1/40 000

Gaucher 02 médecine interne
Cystinose 01/ Pédiatrie / 1/150 000
Hyperinsulinisme 01 (rétabli)/ Pédiatrie / 1-9/ 100 000
Phénylcétonurie 18/ Pédiatrie 500 1/20 000
Mucopolysaccharid 15/ Pédiatrie 47 1/100 000

osis type I
Mucopolysaccharid 02/ Pédiatrie / 1/166 000

osis type II
Mucopolysaccharid 01/ Pédiatrie / 1/300 000

osis type VI
Hémophilie Pédiatrie 43 3650 Hémophilie A 1/7500

Hématologie 44 B 1/30 000
Déficit congénital Pédiatrie 01 / 1/1 000 000

en facteur VII Hématologie 02
Maladie de von 01/ Hématologie / 0.1 à 1%

willebrand
Maladie de Pompe 02 Pédiatrie / 1/40 000

05 Neurologie
Dystonie 01 Neurologie / 15-30/100 000
PRNA GUILLAIN Nombre non spécifié / Neurologie 69 2.8/100 000

BARRÉ
Sclérodermie 01/Médecine interne 400 1-9/100 000
22
Chapitre II : TRAITEMENT DES MALADIES RARES
Chapitre II : TRAITEMENT DES MALADIES RARE
II.1. LES MÉDICAMENTS ORPHELINS :
Les médicaments dits "orphelins'' sont destinés au traitement de maladies qui sont si
rares que les promoteurs sont peu disposés à les développer dans les conditions habituelles de
commercialisation(30).
Le processus allant de la découverte d'une nouvelle molécule à sa commercialisation est
long (10 ans en moyenne), coûteux (plusieurs dizaines de millions d'euros) et très aléatoire
(parmi plusieurs molécules testées, une seule aura peut-être un effet thérapeutique).
Développer un médicament destiné à traiter une maladie rare ne permet pas de recouvrer le
capital investi pour sa recherche(31).
Le médicament orphelin peut se définir comme un médicament non développé par
l'industrie pharmaceutique pour des raisons de rentabilité mais qui répond à un besoin de
santé publique(32). Un médicament orphelin ne signifie pas seulement un médicament
destiné à traiter une maladie rare, en pratique, trois cas peuvent se présenter :
● Les produits destinés au traitement des maladies rares :
Ils sont conçus pour traiter des patients atteints de maladies pour lesquelles il n'existe pas
encore de traitement, du moins satisfaisant. Ces maladies n'affectent qu'une très faible
proportion de la population , le plus souvent dès la naissance ou l'enfance. Il y aurait
actuellement dans le monde environ sept à huit mille maladies rares pour lesquelles il n'existe
pas de traitement : 300 à 400 millions de personnes sont concernées par ces maladies dans le
monde.
● Les produits retirés du marché pour des raisons économiques ou thérapeutiques :
On peut citer par exemple le cas de la thalidomide très utilisée comme hypnotique il y a
quelques années, puis retiré du marché en raison de la découverte d'un puissant effet
tératogène. Or ce médicament a démontré des propriétés anti-inflammatoire et
immunomodulatrice très intéressantes dans des maladies telles que la lèpre ou le lupus
érythémateux, maladies pour lesquelles il n'existe aucun autre traitement satisfaisant.
● Les produits non développés :
Soit parce qu'ils sont issus d'un processus de recherche non brevetable ; soit parce qu'ils
concernent des marchés importants mais non solvables le cas des pays du Tiers Monde.
La rareté d'un trouble pose plusieurs problèmes pour le développement de médicaments. En
raison de la rareté des patients, des essais cliniques bien conçus pour déterminer l'efficacité
24
sont très difficiles à réaliser, et des études suffisamment vastes pour déterminer les effets
néfastes graves sont presque impossibles. Lorsqu'aucun autre traitement n'est disponible, les
patients peuvent être disposés à risquer des effets néfastes pour des bénéfices potentiels, mais
le rapport bénéfice / risque ne peut être facilement calculé et peut dans certains cas être
défavorable..(33)
Les pays développés ont introduit des incitations pour encourager le développement de
médicaments orphelins, notamment des crédits d'impôt et des aides à la recherche, une
simplification des procédures d'autorisation de mise sur le marché et une exonération de frais,
et une exclusivité commerciale étendue..(34).
Les médicaments orphelins arrivent en tête de liste des médicaments selon leur coût. Par
exemple, les cinq médicaments les plus chers sont le phénylbutyrate de glycérol pour les
troubles du cycle de l'urée (793 000 USD par an), la cerliponase alfa pour la lipofuscinose
céroïde neuronale infantile de type 2 (702 000 USD), alglucosidase alfa pour la maladie de
Pompe (626 000 $), l'acide carglumique pour l'hyperammoniémie congénitale (585 000 $) et
l'interféron gamma 1-b pour l'ataxie de Friedreich (572 000 $)(35).
La plupart des maladies rares ne peuvent pas être guéries. Cependant, un traitement
symptomatique adéquat et des soins médicaux appropriés peuvent améliorer la qualité de vie
et augmenter l’espérance de vie des patients(30). Des progrès considérables ont déjà été
enregistrés pour certaines maladies comme l’hémophilie où l’espérance de vie des patients
atteints d’une forme sévère diagnostiqués précocement, est sensiblement la même que celle
de la population générale(36) . A l’heure actuelle, moins de 5% de ces patients bénéficient de
traitements spécifiques. Il existe approximativement 250 médicaments autorisés pour environ
400 maladies différentes sur les 6.000-8.000 maladies répertoriées comme rares(10).
II.2. LA PLURIDISCIPLINARITÉ DE LA PRISE EN CHARGE DES

MALADIES RARES :
Les maladies rares touchent différents aspects du fonctionnement de l'organisme.

Cette grande hétérogénéité fait que leurs conséquences sur l'organisme sont variables et
dépendent des fonctions touchées. Compte tenu de cette diversité, la prise en charge médicale
est spécifique à chaque maladie, voire à chaque malade, pour la simple raison qu'une même
25
maladie peut s'exprimer différemment d'un malade à l'autre, suite à les fonctions touchées et
le degré de sévérité du trouble(37).
Elle est issue d'une expérience clinique qui s'est construite au fil du temps auprès des
malades atteints de ces maladies : peu à peu, cette pratique a pris la forme d'une véritable
expertise s'appliquant à chaque maladie rare, dans ses spécificités.
Donc, le suivi régulier auprès de professionnels connaissant bien la maladie est
essentiel. Il permet de faire le point sur l'évolution de la maladie et de proposer une prise en
charge adaptée à la situation comprenant les médicaments et les techniques de prise en
charge (souvent pluridisciplinaires) qui agissent sur les fonctions touchées par la maladie.
L'objectif est de limiter son aggravation et de traiter les symptômes pour améliorer la qualité
de vie d’un côté et d’agir en prévention pour éviter que la situation ne s'aggrave trop
rapidement.
Étant donné que la plupart des maladies rares touchent différents aspects du
fonctionnement de l'organisme, la prise en charge est souvent pluridisciplinaire, c'est ce qui a
rendu la classification des traitements des maladies rares très difficile. Parce qu' une seule
maladie peut exiger la prise en charge à plusieurs niveaux.
Exemple de la prise en charge des maladies rares :
Les maladies neuromusculaires : l'exemple d'une prise en charge pluridisciplinaire.
Les maladies neuromusculaires entraînent des difficultés motrices plus ou moins importantes;
parfois d'autres fonctions comme la respiration, la fonction cardiaque, la déglutition, la
digestion… peuvent aussi être touchées. Leur prise en charge repose sur un suivi médical
régulier dès le diagnostic. Ce suivi a pour but de surveiller l'évolution des fonctions de
l'organisme touchées par la maladie. Il permet d'orienter/de guider la prise en charge médicale
qui peut associer :
● Le traitement spécifique (Toxine botulique, substitution enzymatique,etc), s’il existe.
● Des soins agissant sur les muscles et les articulations qui ont tendance à se déformer
(prise en charge orthopédique).
● Des soins pour aider à mieux respirer (prise en charge respiratoire).
● Une prise en charge cardiaque précoce lorsque le cœur est touché par la maladie.
● Des mesures nutritionnelles pour favoriser un apport nutritionnel adapté et garder un
poids correct pour soutenir l'organisme.
26
● Une prise en charge digestive, qui permet de lutter contre certaines difficultés comme
la constipation, le reflux gastroœsophagien, les fausses-routes…
● Un suivi bucco-dentaire pour éviter la survenue de caries, d'infections dentaires et
lutter contre les déformations de la mâchoire
● Un accompagnement psychologique lorsqu'il est souhaité, permet d'apprendre à
mieux vivre avec la maladie et ses conséquences… (38)
II.3. LA RÉGLEMENTATION DES TRAITEMENTS DES MALADIES

RARES EN ALGÉRIE :
Les maladies rares en Algérie n'ont pas encore pris leur place dans la loi de santé ni
d'assurance en Algérie. Non seulement en ce qui concerne les structures sanitaires, l'Algérie
n'a jamais mis en place un plan national des maladies rares tant nécessaire pour prendre en
charge tous les aspects de ce type de maladies, commençant par le diagnostic prénatal; le
diagnostic précoce par l'élaboration d'un programme national de dépistage néonatal , le
recensement des cas existants, etc, sans oublier les maladies rares existantes et non
enregistrées dans la liste des maladies rares dans le plan ORSEC qui n'a pas subi une mise à
jour depuis l’année 2013 et des traitements non commercialisés en Algérie.
"Et de rappeler, à ce propos, l'existence d'une seule unité destinée aux maladies rares au
CHU Mustapha Pacha. Cette unité, annexée au Laboratoire central de Biologie, assure des
tests génétiques pour 25 pathologies orphelines, au moment où l'Organisation mondiale de la
Santé (OMS) a dénombré pas moins de 8000 d'entre ces dernières. Tout en faisant savoir, en
outre, "la non disponibilité" de thérapies innovantes (thérapie génique, notamment ) et de
centres de références spécialisés dédiés à ces pathologies, l'intervenant soulève un aspect, et
non des moindres, lié au déficit en matière d'espaces aménagés expressément pour les
patients aux pathologies handicapantes, citant le cas des myopathies et des amyotrophies
spinales. Sans oublier l'insuffisance de la formation continue destinée au personnel soignant,
sachant que celui-ci doit être "qualifié" pour pouvoir assurer une prise en charge "spécialisée
et de qualité", eu égard aux multiples particularités de ces pathologies, avant de déplorer
également la "non disponibilité" de certains médicaments car non encore commercialisés
dans le pays."(2)
27
Les médicaments des maladies rares dans la loi Algérienne :

1. loi de santé : définition et gestion :
Article 01 : On appelle médicaments orphelins tous médicaments nécessaires à la santé

publique dont la fabrication n’est plus assurée par les producteurs pour des raisons de
rentabilité ou de retrait d’un schéma thérapeutique ou destinés au traitement de maladies
rares.
Article 02 : Ces médicaments peuvent être commercialisés sous réserve d'une autorisation
temporaire d’utilisation délivrée par le Ministre chargé de la Santé, Direction de la
Pharmacie.
Article 03 : Les fabricants peuvent introduire une demande d’enregistrement dans les cas où
les seuils de prévalence et de rentabilité économique sont atteints.
Article 04 : Le Directeur de la Pharmacie et du Médicament est chargé de l’application du
présent arrêté qui sera publié au bulletin officiel du ministère de la Santé et de la
Population(39).
2. Le journal officiel : liste des maladies rares et des traitements correspondants :
Le présent tableau a pour objet de fixer les listes des maladies rares et leur traitement
conformément aux annexes jointes au présent arrêté.
Tableau 04 : Liste des maladies rares ainsi que les produits pharmaceutiques destinés à leur
traitement plan ORSEC 2013 / journal officiel(40)
MALADIES DÉNOMINATION FORME DOSAGE

COMMUNE
INTERNATIONALE DU
PRODUIT
PHARMACEUTIQUE
Cystinose Bitartrate de cystéamine COMP. 50mg

150mg
Déficit en facteur VII Eptagog SOL.INJ. 1mg
28
2mg
5mg
Déficit en fibrinogène Fibrinogène SOL.INJ. 1.5g/100 ml
Déficit en prothrombine Proconvertine, SOL.INJ. 10ml

prothrombine, facteur
stuart, facteur
antihémophilique B
Deficit growth hormone Hormone de croissance SOL.INJ. 4UI
Dermatopolymyosites Gammaglobulines SOL.INJ.
Dystonies Toxine botulique SOL.INJ. 500 UI
Glanzmann Eptacog SOL.INJ. 1mg

2mg
5mg
Ichtyose Aciterecine COMP. 10mg
Maladie de fabry Alpha-galactosidase A SOL.INJ. 1mg
Maladie de gaucher Imiglucerase SOL.INJ. 400 UI
Miglustat COMP. 100mg
Maladie de lobstein Les bisphosphonates SOL.INJ.
Maladie de niemann Miglustat COMP. 100g

pick
Maladie de still Anti TNF Alpha SOL.INJ.
Maladie de willebrand Facteur de von willebrand SOL.INJ.
Maladie de Wilson D pénicillamine COMP. 300mg
Mucopolysaccharidoses Idursulfase SOL.INJ. 2mg/ml
Galsulfase SOL.INJ. 5mg/5ml
Laronidase SOL.INJ. 100UI
Myasthénie Pyridostigmine COMP. 60mg
Phénylcétonurie Lait sans phénylalanine PDRE. 1er âge

2ème âge
29
Polyradiculonévrite Immunoglobulines SOL.INJ. 2.5mg ou 3 mg

aiguë (syndrome de polyvalentes 5mg ou 6mg
guillain barré) 10mg ou 12mg
Maladie de pompe Alpha alglucosidase SOL.INJ. 50mg
Rhumatisme psoriasique Anti TNF Alpha SOL.INJ.
Sclérodermie Bosentan COMP. 62.5mg

125mg
Syndrome de West Vigabatrine COMP. 500mg
Syndrome de Sjogren Pilocarpine COMP. 5mg
Syndrome des Immunoglobulines SOL.INJ. 2.5mg ou 3 mg

antisynthétases polyvalentes 5mg ou 6mg
10mg ou 12mg
Tyrosinémie héréditaire Nitisinone GLES. 2mg

5mg
10mg
Xeroderma Rétinoïdes
pigmentosum
II.4. LES POLITIQUES DES GOUVERNEMENTS DES PAYS DÉVELOPPÉS

POUR LE DÉVELOPPEMENT DES MÉDICAMENTS DES MALADIES
RARES :
Un médicament reçoit la désignation orpheline s’il vise à traiter une maladie dont la
prévalence est tellement faible qu’il apparaît improbable, en l’absence de mesures incitatives,
que la commercialisation du médicament dégage des revenus suffisants pour absorber les
coûts liés à son développement et à sa mise en marché.
Pour remédier à l’absence de thérapies médicamenteuses appropriées à ces maladies,
un bon nombre de gouvernements proposent des politiques encourageant les fabricants à
développer et à mettre en marché de nouvelles molécules.
La première politique en cette matière, l‘«Orphan Drug Act» (ODA) a été introduite
aux États-Unis le 4 janvier 1983. Depuis lors, plusieurs pays, soit le Japon (1993), l’Australie
(1999) et l’Europe (2000), ont emboîté le pas.
30
Quelles que soient les particularités de chacune des politiques, l’objectif déclaré est le
même: il s’agit d’accroître l’arsenal thérapeutique pour le traitement des maladies rares en
encourageant l’industrie à développer ces thérapies grâce à la mise en place d’incitatifs
fiscaux et économiques que nous décrivons au tableau(10)
Tableau 05 : Les Politiques Des Gouvernements Des Pays Développés Pour Le
Développement Des Médicaments Des Maladies Rares :
Incitatifs États Unis Japon Australie Communauté

européenne
Date d’entrée en Janvier 1983 Octobre 1993 1997 Janvier 2000

vigueur
Exclusivité 7 ans 10 ans 5 ans 10 ans

commerciale
Financement des $200K (phase

études (essais) I) plus $ 400k
cliniques (phase II & III)
Crédits d’impôts 50% sur le Entre 6 à 10% sur les dépenses À la discrétion
coût des essais en recherche de chacun des
clinique membres
Accélération des
procédures
✔️ ✔️ ✔️ ✔️
d’autorisation
Exonération des
frais de dossiers
✔️ ✔️ ✔️ ✔️
Programme spécial
d’accès
✔️ ✔️ ✔️ ✔️
(approbation
d’urgence ou par
compassion)
31
Chapitre III : LES MALADIES RARES AU NIVEAU DE CHU
DE SÉTIF : CLASSIFICATION ET TRAITEMENT
Chapitre III-LES MALADIES RARES AU NIVEAU DE CHU DE SÉTIF: CLASSIFICATION ET TRAITEMENT
La figure suivante présente la classification des maladies rares dans le CHU de SÉTIF :
Figure 05 : classification des maladies rares enregistrées au niveau du CHU de SÉTIF(41)
Les Maladies Héréditaires Du Métabolisme :
Elles sont dues à des mutations génétiques qui altèrent l’activité des enzymes, des
transporteurs ou des protéines de structure, ce qui se traduit par des taux anormaux
(diminution, absence, accumulation…) de métabolites et l’apparition de signes cliniques. (41)
33
Maladies De Surcharge Lysosomale :
Les maladies de surcharge lysosomale (MSL) constituent un groupe hétérogène

d’environ 70 maladies caractérisées toutes par un dysfonctionnement du lysosome, dues à
une accumulation progressive de métabolites secondaires à un déficit d’enzymes, transmises
le plus souvent sur un mode récessif autosomique. Ces maladies sont individuellement rares
mais touchent globalement plus d’un cas pour 4000 naissances. Les MSL apparaissent
typiquement dans la 1re et la 2e enfance suite à leurs transmissions génétiques, mais aussi à
l’âge adulte parfois. Elles présentent une très grande hétérogénéité (de la forme sévère à la
forme atténuée), et un large spectre phénotypique de manifestations non spécifiques pouvant
conduire à un retard diagnostique considérable. Le diagnostic précis peut être difficile voire
impossible compte tenu de la variabilité clinique et du chevauchement des symptômes. La
plupart des MSL se manifestent par des signes neurologiques, musculo-squelettiques et
viscéraux. Les formes sévères sont souvent rapidement identifiées, les formes plus atténuées
sont souvent méconnues ou diagnostiquées avec un retard significatif.(42)
Les MSL comprennent les sphingolipidoses, les glycogénoses et les
mucopolysaccharidoses.
Sphingolipidoses :
Les sphingolipidoses, ou maladies de surcharge des sphingolipides (SL) sont dues à une
diminution de l’activité catalytique d’une ou de plusieurs hydrolases lysosomales intervenant
à l’une des étapes de la dégradation des SL, et conduisant à une accumulation intracellulaire
de ces derniers. (43)
Maladie De Fabry
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit en

alpha-galactosidase A, de transmission liée au chromosome X. L’alpha-galactosidase A clive
le globotriaosylceramide en lactosylceramide et galactose. Dans la MF, le
globotriaosylceramide est accumulé dans pratiquement tous les types cellulaires de
l’organisme. L’incidence de la MF est estimée entre 1/60 000 et 1/35 000 naissances.
34
La prise en charge de la MF, maladie multisystémique, est complexe et nécessite une

adaptation à chaque patient et une évaluation multidisciplinaire. Son expression clinique est
variable. (44)
Les hommes sont hémizygotes, on distingue deux principaux phénotypes : la forme
classique, avec une maladie de surcharge multiorgane, responsable de manifestations sur
différents organes entraînant une morbi-mortalité élevée et les formes atténuées avec un
tableau clinique incomplet en particulier le variant cardiaque ou certains patients atteints de
cardiomyopathie hypertrophique sont en fait porteurs d’une MF.
Les femmes hétérozygotes, souvent totalement asymptomatiques, peuvent néanmoins
exprimer les signes du déficit plus tardivement et à un degré souvent atténué par rapport aux
hémizygotes.
Il existe actuellement un traitement spécifique de la MF basé sur l’enzymothérapie de
substitution. Un médicament à l'autorisation de mise sur le marché (AMM) en Algérie :
l’agalsidase bêta à la dose de 1 mg/kg une semaine sur deux. Le traitement par
enzymothérapie de substitution devrait être débuté avant la survenue d’atteintes irréversibles
telles que des accidents vasculaires cérébraux ou des lésions de fibrose cardiaque ou rénale,
d’où l’intérêt de reconnaître les signes précoces de la maladie dans l’enfance. Les traitements
symptomatiques sont par ailleurs importants pour améliorer la qualité de vie de ces
patients.(45)
Maladie De Gaucher
La maladie de Gaucher est une MSL génétique rare à transmission autosomique

récessive, due à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase entraînant une accumulation de
son substrat, le glucosylcéramide, dans les lysosomes des macrophages.
Dans la population générale, son incidence oscille entre 0,4 et 5,8 pour 100 000
habitants.
La maladie de Gaucher de type 1 est la plus fréquente et la plus hétérogène, comprenant
des formes asymptomatiques et des formes de gravité variable. Elle se manifeste
principalement par une thrombopénie, une anémie, une hépatosplénomégalie et une atteinte
osseuse parfois sévère. La maladie de Gaucher de type 2 et de type 3 comprennent des
atteintes neurologiques potentiellement très sévères.
35
Le type 1 est associé à un risque accru de maladie de Parkinson, de certains cancers

solides et d’hémopathies dont le myélome multiple. (46)
Le traitement de la maladie de Gaucher correspond en l'administration d'une forme
modifiée de l'enzyme, la glucocérébrosidase, par une injection intraveineuse toutes les deux
semaines. Ce moyen thérapeutique permet l'arrêt de la progression de la maladie et permet,
dans certains cas, de limiter les symptômes associés(47)
Maladie De Niemann Pick
La maladie de Niemann-Pick est une sphingolipidose héréditaire du métabolisme

provoqué par un déficit en sphingomyélinase entraînant l'accumulation de sphingomyéline
(céramide phosphorylcholine) dans les cellules réticulo-endothéliales. Le diagnostic est
effectué par analyse de l'ADN et/ou par analyse enzymatique des globules blancs. La
transplantation de moelle osseuse, la greffe de cellules souches et le remplacement
enzymatique peuvent être des options de traitement. La transmission de la maladie de
Niemann-Pick est autosomique récessive; 2 types, A et B, existent. Le type C de la maladie
de Niemann-Pick est un défaut enzymatique mal défini impliquant un stockage anormal du
cholestérol.(48)
Glycogénose :
Les glycogénoses sont des MSL héréditaires rares dues à une anomalie du métabolisme
du glycogène, affectant sa synthèse, sa dégradation, son utilisation dans la glycolyse, ou bien
son métabolisme lysosomal. Le glycogène étant présent essentiellement dans le foie et les
muscles, il en résulte des glycogénoses à expression hépatique ou musculaire, parfois
affectant ces deux tissus. (49)
Maladie De Pompe
La maladie de Pompe (MP) ou glycogénose de type II, est une maladie de surcharge
lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en alpha-glucosidase acide
ou maltase acide. Cette enzyme permet d’hydrolyser le glycogène lysosomal. Son déficit
conduit à une accumulation intra-lysosomale de glycogène dans la plupart des tissus, mais les
36
symptômes sont principalement dus à l’altération des muscles squelettiques et cardiaques. La

prévalence de la maladie est estimée à 1 pour 40000.
Depuis 2004 il existe un traitement spécifique, un traitement enzymatique substitutif
(TES), Alglucosidase alfa (Myozyme*).(50)
Mucopolysaccharidoses :
Les mucopolysaccharidoses sont des maladies héréditaires du métabolisme dues à des

mutations des gènes codant pour l’une des onze enzymes impliquées dans le catabolisme
lysosomal des différents mucopolysaccharides. Ces différents déficits résultent en un total de
sept mucopolysaccharidoses distinctes (I à IV, VI, VII et IX). (51)
La mucopolysaccharidose de type I :
La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est causée par des mutations dans le gène
codant pour l’alpha-L-iduronidase, nécessaire pour la dégradation de certains
glycosaminoglycanes dans les lysosomes.(52)
Elle est une maladie génétique rare due à l’accumulation anormale de composés appelés
glycosaminoglycanes (ou mucopolysaccharides) dans les cellules du corps. Cette
accumulation se produit surtout dans les os et les articulations, les yeux, le cœur et le cerveau
et entraîne généralement un développement osseux anormal, une surdité, une baisse de la
vision, une atteinte cardiaque et, dans les cas les plus graves, un déficit intellectuel. On
distingue trois formes de la maladie, présentant des différences considérables du point de vue
de la gravité des symptômes et de l’évolution :
● La maladie de Hurler ou mucopolysaccharidose de type I-H est la forme la plus
invalidante et la plus grave.
● La maladie de Scheie ou mucopolysaccharidose de type I-S est la forme très atténuée
de la mucopolysaccharidose de type I. Elle n’altère pas les fonctions intellectuelles et
modifie peu l’espérance de vie.
● La maladie de Hurler-Scheie ou mucopolysaccharidose de type I-H/S. il s’agit d’une
forme intermédiaire au sein de laquelle les symptômes (et le handicap qui en découle)
sont très variables.(53)
37
La prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné)

de la mucopolysaccharidose de type I, pour les formes de Hurler et de Hurler-Scheie, est
d’environ 1 sur 100 000 naissances. La maladie de Scheie est moins fréquente, avec une
prévalence d’environ 1 sur 500 000 naissances.(54)
La MPS de type I se révèle quelques mois après la naissance (pour la forme la plus
sévère) et atteint aussi bien les garçons que les filles. Elle est présente dans toutes les
populations.
La mucopolysaccharidose de type II :
La mucopolysaccharidose de type II (MPS de type II), ou maladie de Hunter, est une

maladie génétique rare due à l’accumulation anormale de mucopolysaccharides dans les
cellules du corps. Cette accumulation se produit surtout dans les os et les articulations, les
oreilles, les poumons et le cœur et entraîne généralement une surdité, une petite taille, des
troubles cardiaques, des douleurs articulaires… Il existe un éventail de formes cliniques
allant de formes sévères (de type A), avec une atteinte intellectuelle précoce, à des formes
modérées (de type B) avec peu ou pas de répercussions intellectuelles.
La maladie de Hunter touche 1 naissance de garçon sur 100 000. La prévalence dans la
population générale est d’environ 1/170 000. Les formes sévères sont malheureusement les
plus fréquentes.
Cette maladie ne touche que les garçons et elle est présente dans toutes les populations.(55)
La mucopolysaccharidose de type IV :
La mucopolysaccharidose de type IV (MPS de type IV), ou syndrome de Morquio, est

une maladie génétique rare due à l’accumulation anormale de composés appelés
glycosaminoglycanes (ou mucopolysaccharides) dans les cellules du corps. Cette
accumulation se produit surtout dans les os et les articulations et entraîne un développement
osseux anormal, une petite taille, et généralement un handicap physique important, sans
déficit intellectuel. D’autres organes, notamment les yeux, les oreilles, et le cœur, peuvent
être touchés. La MPS de type IV se manifeste de façon très variable d’un malade à l’autre.
Le syndrome de Morquio atteint environ un enfant sur 200 000 à 300 000 naissances.
38
Cette maladie atteint aussi bien les garçons que les filles. Elle est présente dans toutes
les populations.(53)
Anomalies De Transport Lysosomal :
Une cinquantaine d’affections handicapantes de l’enfant et de l'adulte sont regroupées

sous l’appellation de maladies lysosomales dont le point commun est une déficience
génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.
Le lysosome contient aussi des protéines de transport qui permettent de faire sortir
certaines molécules pour qu’elles puissent aller vers d’autres parties de la cellule. Certaines
maladies de surcharge lysosomale sont dues à une protéine de transport défectueuse.
Cystinose
La cystinose est une maladie autosomique récessive qui est due à une accumulation de
cystine dans les lysosomes. Cela concerne les cellules de tous les tissus et organes avec une
plus grande sensibilité de la part du tissu rénal. C’est en fait l’absence de cystinosine, un
transporteur de la cystine situé dans la membrane du lysosome, qui est responsable de cette
accumulation, la cystine n’étant plus transportée hors du lysosome.
Il existe trois formes de cystinose :
● La cystinose infantile classique ou néphropathique : forme la plus sévère qui, sans
traitement, conduit à une insuffisance rénale dans la première décennie de la vie.
● La forme intermédiaire de la cystinose. Elle présente les mêmes manifestations que la
forme néphropathique mais celles-ci apparaissent plus tardivement, généralement
autour de l’adolescence.
● La cystinose oculaire ou non néphropathique. Elle est caractérisée par une atteinte
oculaire uniquement. Les reins sont épargnés.
Cette maladie a une prévalence comprise entre une naissance sur 200 000 et une naissance
sur 100 000 selon les pays.(56)
Le traitement consiste à administrer des électrolytes, des alcalins, des phosphates et des
suppléments de vitamine D, de l'indométacine, qui améliore l'état général et la croissance, et
de la cystéamine.
39
La cystéamine diminue la teneur en cystine dans les lysosomes, ce qui permet de

ralentir, voire d'arrêter, la progression vers l'insuffisance rénale et le développement de
manifestations extra-rénales. (57)
Troubles De Métabolisme Des Acides Aminés :
Phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en
sont atteints de métaboliser une substance naturellement présente dans l’alimentation, la
phénylalanine. Si elle n’était pas reconnue et traitée très tôt, la maladie entraînerait une
accumulation de phénylalanine dans l’organisme, toxique particulièrement pour le cerveau en
développement de l’enfant.(58)
Une affection métabolique héréditaire autosomique récessive due à un déficit de la PAH
(phénylalanine hydroxylase), enzyme permettant de transformer la phénylalanine en tyrosine
grâce à un cofacteur, la tétrahydrobioptérine ; entraînant une hyperphénylalaninémie (HPA) à
l’origine d’une encéphalopathie grave au cours des premiers mois de la vie.
Le terme de « phénylcétonurie » vient du fait que des phénylcétones, substances
particulières, étaient retrouvées dans les urines des malades lorsqu’ils n’étaient pas traités.
La prévalence à la naissance de la maladie varie selon les régions du monde et est
estimée à 1 nouveau-né atteint sur 125 000.
La maladie touche indifféremment les filles et les garçons.(59)
Tyrosinémie
La tyrosinémie est une maladie du métabolisme des acides aminés causée par un déficit
de l’enzyme nécessaire au métabolisme de la tyrosine. La forme la plus répandue de cette
maladie affecte principalement le foie et les reins. Une tyrosinémie se développe lorsque les
parents transmettent un gène défectueux à l’origine de cette maladie à leurs enfants.
Il existe deux formes majeures de tyrosinémie, et une troisième forme plus rare :Type I,
Type II et Type III (rare).(60)
40
Maladies De Surcharge Métallique :
Maladie De Wilson
La maladie de Wilson est une maladie génétique caractérisée par l’accumulation toxique
de cuivre dans l’organisme, essentiellement dans le foie et le cerveau. C’est une des rares
maladies génétique qui peuvent être traitées efficacement. En l’absence de traitement, elle
entraîne des troubles neurologiques (tremblements, difficultés de langage, raideur…) et/ou
une atteinte du foie potentiellement dangereuse.
La prévalence de la maladie de Wilson varie d' une personne sur 30 000 à une personne
sur 100 000 selon les pays. La maladie se manifeste le plus souvent entre 5 et 40 ans. Elle
atteint autant les hommes que les femmes.(61)
Maladies De Dysfonctionnement Endocrinien :
Hyperinsulinisme
L’hyperinsulinisme congénital est une pathologie rare (1/50 000 naissances) caractérisée
par une sécrétion excessive d’insuline responsable d’hypoglycémies sévères. C’est la cause la
plus fréquente d’hypoglycémie chez le nouveau-né et c’est une urgence thérapeutique du fait
du risque de séquelles neurologiques.
Les hypoglycémies peuvent se révéler dans les trois premiers jours de vie, mais également
chez le nourrisson entre 1 et 12 mois de vie, ou chez les enfants pendant la deuxième enfance.
Le diazoxide est un sulfamide non diurétique de la famille des benzothiazines, possédant une
activité hyperglycémiante, essentiellement par inhibition de la libération pancréatique
d'insuline, cette molécule est utilisée pour le traitement de l'hyperinsulinisme. (62)
Maladies Hématologiques :
Les maladies du sang, également appelées hémopathies, touchent la production du sang,

mais aussi de ses composants, comme les cellules sanguines, l'hémoglobine, le mécanisme de
coagulation, les protéines sanguines…(63)
41
Les maladies hématologiques rares sont le plus souvent déficits en facteurs de

coagulation, des anomalies héréditaires de la coagulation qui surviennent quand un ou
plusieurs facteurs (facteurs I, II, V, V+VIII, VII, X, XI ou XIII) sont absents ou ne
fonctionnent pas correctement. Même si la symptomatologie hémorragique est au premier
plan, chaque déficit en facteur de la coagulation présente des caractéristiques biologiques et
cliniques qui lui sont propres et qui doivent être considérées lors de la mise en place d’une
stratégie thérapeutique.(64) Bien que rares également, les hémophilies A et B ne figurent pas
dans liste des maladies rares en Algérie.
Déficit En Facteur VII
Ce trouble de coagulation héréditaire est dû à une anomalie du facteur VII. Comme

l’organisme produit moins ou ne produit carrément pas de facteur VII que la normale ou
encore que le facteur VII ne fonctionne pas adéquatement, le processus de coagulation
s’interrompt rapidement et il n’y a pas de formation de caillot. Le déficit en facteur VII est un
trouble autosomique récessif, cela signifie qu’il atteint tant les filles que les garçons. Le
déficit en facteur VII est très rare, mais comme tous les troubles autosomiques récessifs, il est
plus répandu là où les mariages consanguins sont fréquents. (65)
Les symptômes varient d’une personne à l’autre, mais en général, moins il y a de facteur
VII dans le sang, plus les épisodes symptomatiques sont fréquents et/ou intenses. Les
personnes qui présentent de très faibles taux de facteur VII peuvent avoir des symptômes très
graves.(66)
Hémophilie A
L’hémophilie A est un trouble hémorragique héréditaire qui se traduit par l’incapacité

du sang à coaguler correctement. La maladie est liée à un déficit en facteur VIII, une des
protéines responsables de la coagulation sanguine (absence totale ou présence à un taux
insuffisant).
L’hémophilie A est le type le plus fréquent d’hémophilie(67), touchant environ 320 000
personnes dans le monde(68), dont environ 3650 en Algérie (statistique mai 2021) . Les
personnes atteintes d’hémophilie A ont, soit une absence, soit un déficit d’une protéine
42
connue sous le nom de facteur VIII, protéine qui joue un rôle critique dans le processus de
coagulation. Lorsqu’un saignement se produit chez une personne en bonne santé, le facteur
VIII (sous sa forme activée) se lie aux facteurs IXa et X, qui sont des étapes essentielles dans
la formation d’un caillot de sang et aident à arrêter le saignement. Chez une personne atteinte
d’hémophilie A, l’absence ou le déficit en facteur VIII interrompt ce processus et affecte la
capacité à former un caillot.
En fonction du taux de facteur VIII manquant dans le sang du malade, l'hémophilie A
est classée en trois catégories de gravité : mineure, modérée et sévère. (69), Environ 50 à 60
pour cent des personnes atteintes d’hémophilie A souffrent d’une forme sévère du trouble
malheureusement. Ces personnes saignent généralement fréquemment, d’une à deux fois par
semaine, dans leurs articulations ou au niveau de leurs muscles. Ces saignements peuvent
donc entraîner des problèmes de santé importants, provoquant ainsi souvent des douleurs qui
peuvent conduire à un gonflement chronique, une déformation, une mobilité réduite et des
lésions à long terme au niveau des articulations(70). En plus d’avoir un impact sur la qualité
de vie, ces saignements peuvent mettre en danger le pronostic vital s’ils se déclenchent dans
des organes vitaux, comme le cerveau.(71)
Hémophilie B
L’hémophilie B, aussi connue sous le nom de maladie de Christmas, est un trouble de

la coagulation sanguine causé par un déficit en facteur IX.
Comme ses précédentes, l’hémophilie B est une maladie qui empêche le sang de coaguler
correctement, en raison d’un déficit en facteur IX de coagulation. À la suite d’une blessure ou
d’une intervention chirurgicale, les personnes atteintes d’hémophilie B ne parviennent pas à
former un caillot de sang solide pour mettre fin au saignement.
Le processus de coagulation fait appel à plusieurs protéines du sang, appelées facteurs de
coagulation. Ces protéines sont numérotées en chiffres romains : I, II, III, etc. La maladie de
Christmas est liée à une insuffisance en facteur IX.(72)
L'hémophilie B est une maladie héréditaire et génétique rare. Néanmoins, dans environ 30 %
des cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux. On parle de néo mutation ou mutation de novo,
c’est-à-dire que la cause de la maladie provient d’une mutation spontanée des gènes, soit dans
l’ovule de la mère, soit dans le spermatozoïde du père, ou alors chez le fœtus lui-même.
43
Cette pathologie touche presque exclusivement les garçons. La prévalence de la maladie varie
entre 1 sur 100 000 et 1 sur 30 000 individus de sexe masculin. Dans de rares cas, les filles
porteuses de la mutation peuvent présenter une forme mineure de la maladie.
Il s’agit d’une maladie rare, environ 4 fois moins fréquente que l’hémophilie A. Le déficit en
facteur IX à l’origine de l’hémophilie B est lié à une anomalie génétique du chromosome X.
Lorsqu’ils sont porteurs de cette anomalie génétique, les hommes et les femmes peuvent la
transmettre à leur descendance. Mais la maladie s’exprime seulement chez les garçons. Chez
les filles, le second chromosome X masque l’anomalie du premier.(73)
Maladie De Von Willebrand
La maladie de Willebrand (MW) ou (maladie de von Willebrand) désigne toute

pathologie hémorragique génétique due à un défaut de la quantité, de la structure ou de la
fonction d’un facteur participant à la phase initiale du processus de la coagulation appelé
facteur Willebrand, du nom du docteur Erik von Willebrand.
La prise en charge dépend du type de la maladie. Dans le type 1, le traitement préventif ou
curatif d'un saignement anormal fait appel à la desmopressine qui est généralement efficace.
Dans le type 2, la réponse à la desmopressine est variable nécessitant souvent le recours à un
traitement substitutif par facteur Willebrand humain purifié. Dans le type 3 où la
desmopressine est toujours inefficace, le traitement est substitutif par facteur Willebrand
humain purifié associé à du facteur VIII, au moins pour la première injection. La prévalence
est difficile à estimer, car les formes les plus modérées peuvent ne pas s’accompagner de
saignements.(74)
Maladies Neuromusculaires :
Les troubles neurologiques rares sont des maladies du système nerveux central ou
périphérique. En d'autres termes, ils touchent le cerveau, la moelle épinière, les nerfs
crâniens, les nerfs périphériques, les racines nerveuses, le système nerveux végétatif, la
jonction neuro-musculaire et les muscles.(75)
44
Dystonie
La dystonie est à la fois un symptôme et le nom d'un groupe de maladies, appelées

dystonies. Elle correspond à des contractions prolongées, involontaires des muscles d'une ou
de plusieurs parties du corps, entraînant souvent une torsion ou une distorsion de cette partie
du corps.(76)
Les injections de toxine botulique sont utilisées pour traiter des dystonies. Le traitement
de la dystonie généralisée aiguë peut nécessiter une association de médicaments
anticholinergiques oraux, de myorelaxants et de benzodiazépines.(77)
Syndrome de guillain barré
Le syndrome de Guillain-Barré est un trouble rare dans lequel le système immunitaire

du patient attaque les nerfs périphériques. Bien qu’elle puisse toucher les personnes de tout
âges, cette maladie est plus fréquente à l’âge adulte et chez les sujets de sexe masculin.(78)
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Guillain Barré se rétablissent pleinement,
même dans les cas les plus graves. Les cas graves de syndrome de Guillain-Barré sont rares,
mais peuvent entraîner une paralysie quasi complète.
Les personnes atteintes du syndrome de Guillain-Barré doivent faire l’objet d’un traitement et
d’un suivi, certaines pouvant nécessiter des soins intensifs. Le traitement repose initialement
sur l'immunothérapie en plus des soins de soutien.L'injection d'immunoglobulines
intraveineuses (IgIV) : cette technique consiste à injecter des anticorps issus du sang de
plusieurs donneurs. Par des mécanismes encore mal connus, ces IgIV neutralisent les
auto-anticorps néfastes probablement à l'origine du syndrome. (79)
Maladies Dermatologiques :
Les maladies dermatologiques rares sont variées. Elles peuvent débuter dès l’enfance ou
à l’âge adulte. Elles peuvent être d’origine génétique ou auto-immune.(80)
Sclérodermie
La sclérodermie est une maladie caractérisée avant tout par le durcissement de la peau
(sclero signifie dur en grec, et dermis, peau). Il existe plusieurs formes de sclérodermie : soit
45
la maladie est localisée (ne touche que certains endroits de la peau), soit elle n’est pas limitée
à la peau et atteint également les organes internes, comme le tube digestif, le cœur, les
poumons, les reins, les muscles, etc, qui subissent un durcissement similaire à celui de la
peau. Dans ce cas on parle de sclérodermie systémique, qui est une maladie chronique
pouvant avoir des conséquences graves. Le bosentan est un antagoniste mixte des récepteurs
de l’endothéline. Le bosentan est indiqué dans le traitement de l’hypertension artérielle
pulmonaire dans le but d’améliorer la tolérance à l’effort, Le bosentan est également indiqué
pour réduire le nombre de nouveaux ulcères digitaux chez les patients souffrant de
sclérodermie systémique et d’ulcères digitaux évolutifs.
La prévalence de la maladie varie selon les études entre 1 cas sur 1300 personnes à 1 cas
sur 5000.(81)
46
CHAPITRE IV : GESTION DES MÉDICAMENTS DES
MALADIES RARES
Chapitre IV- Gestion Des Médicaments Des Maladies Rares
IV.1. UN APERÇU GÉNÉRAL SUR LA GESTION :
1) Définition De La Gestion :
On peut définir la gestion comme : « un processus par lequel on planifie, organise,
dirige et contrôle les ressources d’une organisation afin d’atteindre des buts visés » . (82)
2) Les Outils De La Gestion :
Figure 06 : Récapitulatif des outils de gestion(83)
3) Fonctions de Gestion :
La gestion suit un processus appelé PODC (Planification, Organisation, Direction,
Contrôle).
● La Planification :
La planification est " un processus systématique et continu de préparation de l'avenir ". C'est
une réflexion sur le " Quoi faire " et le " Comment faire ? ".
48
Pour ce faire, le gestionnaire décide des objectifs et choisit les personnes qui vont contribuer
à l'atteinte des objectifs et réalise des prévisions pour fixer un objectif.
● L'Organisation :
L'organisation consiste à faire la répartition fonctionnelle et équitable des tâches individuelles
et le regroupement des activités selon un arrangement ordonné afin de s'assurer
qu'il existe des relations harmonieuses entre les individus et les groupes de travail.
La conception d'une organisation efficace nécessite la mise en place d'une structure bien
étudiée.
● La Direction :
La direction est l'orientation et l'animation des Hommes en vue de la réalisation des résultats.
La direction vise ainsi à influencer positivement les membres d'un groupe de travail afin de
s'assurer que les buts visés sont atteints.
Cette phase impose au gestionnaire d'avoir des compétences interpersonnelles. Il doit
savoir communiquer avec tous ceux qui œuvrent à l'atteinte des objectifs.Il doit les diriger,
motiver, inspirer, et encourager.
● Le Contrôle :
Le contrôle permet d'évaluer les progrès réalisés afin de les comparer aux objectifs, aux plans
établis et de remédier, éventuellement, aux situations défavorables de façon à ce que les
résultats correspondent aux plans. Des écarts négatifs ou positifs, entre le prévu et le réalisé,
peuvent être dégagés qu'il s'agit de communiquer au responsable concerné pour qu'une action
correctrice soit entreprise.
4) Rôle et objectifs de la gestion :
Dans les grandes entreprises le rôle de la gestion est d’aider les responsables :
- Fonctionnel à prendre les décisions.
- Opérationnels à contrôler leurs actions.
La gestion a pour but :
- De permettre aux entreprises de devenir plus concurrentielles sur les marchés
internationaux.
- Améliorer la qualité des biens et des services et la production des organismes.
- Fournir des connaissances de base, sur le concept et les techniques de gestion aux
nouveaux diplômés désireux de devenir gestionnaire.
49
- Contribuer à la définition de la stratégie.

- Préparer l’allocation maximum des ressources en conformité avec les objectifs à court
terme et les objectifs stratégiques.
- Mesurer les performances. (83)
IV.2. GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES DANS LA

PHARMACIE HOSPITALIÈRE SELON LA CIRCULAIRE 007 :
Les médicaments des maladies rares ne sont pas soumis à une gestion spéciale, ils sont
plutôt gérés comme les autres médicaments et produits dans la pharmacie centrale, respectant
leurs conditions de stockage et de transport. La seule différence entre ces médicaments et le
reste des médicaments est que les quantités sont déterminées avec précision.
Leur gestion se fait selon les instructions précises et détaillées dans le circulaire 007,
commençant par l'élaboration des besoins et la réception des commandes jusqu'à leurs
distributions aux services.
1. L’élaboration Des Besoins :
Cette étape commence au niveau des services hospitaliers, où les médecins vont évaluer
leurs besoins et les transmettre aux pharmaciens au niveau de la pharmacie hospitalière qui
vont à leur tour mettre en place leurs listes de commandes.
En ce qui concerne les médicaments des maladies rares, les médecins envoient un écrit à
la pharmacie centrale indiquant l'enregistrement d'un nouveau cas dans une maladie rare et
les médicaments en besoin , et que ce cas doit être réapprovisionné périodiquement par ces
médicaments.
2. la Procédure D’acquisition Des Produits Pharmaceutiques :
Une fois les besoins sont déterminés et évalués, la fonction «achat» doit être exécutée
avec une grande vigilance dont le but est de s'assurer que les médicaments sont obtenus au
50
moindre coût, et surtout en quantité suffisante et exacte pour les médicaments orphelins vu
les spécificités des MR.
Il est nécessaire aussi de respecter strictement les règles de procédure établies dans les
marchés publics pour se conformer aux décrets présidentiels sur les marchés publics
transparents . Dans tous les cas, tout achat de médicaments doit être consulté au préalable
pour faire jouer pleinement l'avantage concurrentiel et déterminer l'option la plus favorable
en termes de disponibilité et d'accompagnement.
3. La Fonction Approvisionnement :
La quantité reçue et rappelée doit être inscrite au registre de la pharmacie ( documents

d’inventaire / position) pour prouver que la circulation de tous les médicaments est
raisonnable. Ils doivent fournir des informations sur l'état de l'inventaire physique disponible.
Processus D'approvisionnement :
1-la Commande :
Y'en a 2 types de bon de commande déposés par le responsable de la pharmacie :
Mensuel : pour tous les produits stock (précision du DCI, la forme, le dosage, la quantité en
unité).
Annuel :par tranches pour les réactifs chimiques et galéniques.
Les commandes des médicaments des maladies rares suivent la même procédure, certains sur
des bons mensuels et d'autres sur des bons annuels. Néanmoins, certains médicaments ne sont
disponibles qu'en achats spécifiques.
2- La Réception :
Comme tout produit reçu au niveau de la pharmacie centrale, il faut vérifier la conformité
(dans un délai précis) , la quantification des produits, date de péremption où ces tâches sont à
la charge du responsable de la pharmacie.
Lorsque la livraison est conforme, la facture doit être signée et datée ( N° d'enregistrement)
puis adressée au service économique.
3- Le Stockage :
51
Le responsable du stockage doit tenir un registre signé par le directeur , qui doit également
remplir quotidiennement la fiche d'inventaire.
4/ La Distribution Aux Services De Soins :

La distribution se fait sur :
Un bon de commande hebdomadaire (besoins urgents) avec une précision de la quantité
demandée + le stock restant.
Ordonnance individuelle et nominative.
Les étapes de la livraison :
Dépôt à la pharmacie des bons et ordonnances, analyse et traitement de ces derniers par le
responsable et enfin la préparation des produits et la remise des produits aux agents ou le tout
est mentionné : la date de livraison au service, les N° des bons/ ordonnances, nom prénom
matricule et signature d'agent.
5/ La Dispensation Ambulatoire :
Les malades hospitalisés déclarés sortants mais ils bénéficient toujours d’un traitement à titre
ambulatoire, dont la plupart des malades atteints des maladies rares le sont bénéficient de la
couverture thérapeutique prodiguée par l'établissement hospitalier de leurs lieux de résidence.
Cette dispensation ne concerne que les médicaments à usage hospitalier strict, non vendus
dans les officines.
6/ Les Stocks Permanents Obligatoires :

Assuré par le directeur et le pharmacien, il consiste à la disponibilité d’une réserve suffisante.
La chronicité de toutes les maladies rares exigent d'avoir toujours une quantité de réserve.
7/ Le Compte De Gestion Matière :

Le compte est annuel et doit être conforme à la nomenclature budgétaire, sorties/entrées,
stocks etc.
Il constitue aussi la justification physique des opérations d’acquisition des produits, la
contrepartie de comptabilité en respectant l’engagement, la liquidation, mandatement et le
paiement.
52
8/ Les Contrôles À Effectuer À Chaque Niveau Du Circuit De Consommation Des

Produits Pharmaceutiques :
Le responsable de la pharmacie est mené de contrôler systématiquement les armoires (chaîne
de froid, stupéfiant etc ),ou les écarts de stock, les quantités consommées sont portées sur un
registre de prescription.
Les médicaments orphelins figurent dans cette procédure, notamment pour leurs conditions
de stockage, où certains d'entre eux nécessitent le respect de la chaîne de froid. de respecter
rigoureusement leur chaîne de froid(40).
VI.3. L'APPROVISIONNEMENT ET LA DISPENSATION DES

MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES :
Les médicaments des maladies rare sont les médicaments cités dans l'arrêté du 25
Rabie El Aouel 1434 correspondant au 6 février 2013 fixant les listes des maladies rares
et des pathologies à pronostic vital ainsi que les produits pharmaceutiques destinés à
leur traitement.(Tableau 04 )
La gestion de ces médicaments se fait selon la circulaire 007 comme tous les produits
dans la pharmacie hospitalière, les quantités à dispenser sont en fonction des quantités reçues
et donc à la disponibilité des médicaments dans la pharmacie centrale des hôpitaux.
La gestion est réalisée en coordination avec les médecins et pharmaciens des différents
services de l'hôpital suivant une procédure bien déterminée.
Vu que la plupart des médicaments spécifiques des maladies rares sont très onéreux, ils sont
gérés selon des listes nominatives des maladies.
Une fois un malade est diagnostiqué atteint d'une maladie qui figure dans la liste des
maladies rares traitées par un traitement spécifique, le médecin traitant communique la
pharmacie centrale par un écrit signé par le médecin chef de service, le médecin traitant et le
53
pharmacien du service, accompagné d'une copie de l'épreuve de diagnostic, exemple : bilan

enzymatique ( annexe 01) en cas de maladie de déficits enzymatiques, la pharmacie centrale
communique à son tour la pharmacie centrale des hôpitaux PCH pour qu'ils ajoutent ces
médicaments aux commandes.
Les commandes sont annuelles pour certains médicaments et semi annuelles et

semestrielles pour d'autres. Et certains ne sont obtenus que par un achat spécifique.
Une fois reçu, le médicament est stocké selon ses spécificités. Et puis livré aux services par
des bons de livraison ou ordonnances, et puis de pharmacien du service aux malades par des
bons nominatifs.
Ce processus rencontre de nombreux obstacles et problèmes;

- Le plus important est qu'il n'existe pas un budget spécial pour les maladies rares. Les
médicaments des maladies rares font partie de la liste totale des achats de l'hôpital,
cela limite considérablement la capacité des pharmaciens à pouvoir servir tous les
malades surtout que la plupart d'entre eux ont besoin d'avoir des doses
prophylactiques chez eux et que la pharmacie centrale doit toujours garder un stock de
réserve pour éviter les retards de livraison et surtout les ruptures de stock de PPCH.
- Le problème des autorisations AMM et ATU et de mise à jour, ou l'Algérie n'a que
28 traitements spécifiques pour les maladies rares et toutes les autres maladies rares
sont prises en charge seulement par des traitements symptomatiques, et que la liste
des maladies rares traitées par des médicaments spécifiques n'a pas été mise à jour
depuis l'année 2013.
Le tableau suivant présente les médicaments des maladies rares approvisionnés au niveau de
la pharmacie centrale du CHU de SÉTIF et les posologies correspondantes :
54
Tableau 06 : Médicaments et posologies disponibles au niveau de la pharmacie centrale du

CHU de SÉTIF
Maladie Médicaments et posologies disponibles au niveau de la pharmacie

centrale du CHU de SÉTIF
Maladie de Fabry AGALSIDASE BETA 35 MG INJ

commande annuelle
Achat spécifique ( non disponible au niveau de la PCH)
La maladie de Pompe ALGLUCOSIDASE ALFA

(MP) perfusion répétée toutes les deux
semaines.
maladie de Niemann MIGLUSTAT GLES 100MG

Pick
La maladie de Gaucher IMIGLUCERASE 400 UI POUDRE POUR SOLUTION POUR PERFUSION IV

20ML
La phénylcétonurie LAIT SANS PHÉNYLALANINE 1ER AGE POUDRE

LAIT SANS PHÉNYLALANINE 2EME AGE POUDRE
LAIT SANS PHÉNYLALANINE 3ÈME ÂGE POUDRE
SAPROPTÉRINE DICHLORHYDRATE (KUVAN)
100 MG SOLUTION BUVABLE
Le nombre de malades servis par le lait est vachement supérieur à celui des malades
traités par kuvan. Parce qu' ils ne répondent pas à ce médicament.
La IDURSULFASE 2 MG/ML SOLUTION POUR PERFUSION F/3ML

mucopolysaccharidose
de type I (MPS de type
I)
La LARONIDASE SOLUTION POUR PERFUSION 500 UI

type 2 (MPS2)
La GALSULFASE 5MG/5ML INJECTION

de type IV (MPS IV)
55
La tyrosinémie NITISINONE CAPSULES 5MG

NITISINONE CAPSULES 10 MG ( géré par liste nominative)
LAIT SANS PHENYLALANINE SANS TYROSINE POUDRE 1ER ÂGE
LAIT SANS PHENYLALANINE SANS TYROSINE POUDRE 2ème ÂGE ( géré
sans liste nominative).
La cystinose MERCAPTAMINE BITARTRATÉ 150MG GLES
D-PENICILLAMINE CP 300MG
La maladie de Wilson Commande semestrielle
Le malade en prend une quantité pour 3 mois.
La commande est refaite un mois avant la fin de la cure.
L'hyperinsulinisme DIAZOXIDE 25MG GLES

congénital. Commande semestrielle ou semi annuelle selon la disponibilité.
L'hémophilie FACTEURS COAG ( N - ACTIVES : 11 - IX - X - ACTIVE : VII ) 50001 / 20ML

EPTACOG ALFA ACTIVE 1 MG / 1ML ( 50 KUI ) INJ EPTACOG ALFA
ACTIVE 2MG / 2ML ( 100KUI ) INJ EPTACOG ALFA ACTIVE 5MG / 5ML (
250 KUI ) INJ FACTEUR VIII RECOMBINANT INJ 500 UI
( OCTOCOG ALFA ) FACTEUR VIII RECOMBINANT INJ 1000 UI
( OCTOCOG ALFA ) FACTEUR ANTI HÉMOPHILIQUE VIII INJ 500 UI
FACTEUR ANTI - HÉMOPHILIQUE IX 500-600 UI INJ
FACTEUR IX DE COAGULATION RECOMBINANT PDRE P / SOL INJ IV 500
UI
La maladie de FACTEUR DE VON WILLEBRAND 1000UI/10ML POUDRE POUR

Willebrand SOLUTION INJECTABLE
Pas de prophylaxie
Il faut garder un stock d'urgence
Médicament utilisé seulement en cas de geste invasif ( arrachement des dents,
circoncision, accouchement) avant et après l'acte.
TOXINE BOTULIQUE TYPE A 500 UI SPEYWOOD POUDRE POUR

Les dystonies PRÉPARATION INJECTABLE
Nombre de malades non spécifié
56
Le syndrome de IMMUNOGLOBULINE HUMAINE POLYVALENTE INJ 10-12G

Guillain-Barré IMMUNOGLOBULINE HUMAINE POLYVALENTE INJ 2.5-3G
IMMUNOGLOBULINE HUMAINE POLYVALENTE INJ 5-6G
La sclérodermie BOSENTAN 62.5MG CP

BOSENTAN 125 MG CP
57
PARTIE PRATIQUE
Partie Pratique
I. Objectif de l'étude :
I.1. Objectif principal :
Notre étude a pour objectif d'évaluer la gestion des médicaments des maladies rares au niveau
du CHU de SÉTIF en évaluant la prise en charge médicamenteuse des patients.
I.2. Objectifs secondaire :
Rassembler des données épidémiologiques concernant les maladies rares.

Se renseigner sur les maladies rares et leurs traitements.
Évaluer la satisfaction des malades.
Évaluer le niveau de conscience des malades en ce qui concerne leurs maladies, leurs
traitements et les effets secondaires qui peuvent en arriver.
II. Matériels et méthodes :
II.1. Déroulement de l'enquête :
II.1.1. Cadre de l'étude :
Notre étude s'est déroulée dans 5 services du CHU de SÉTIF :

● Service de Pédiatrie
● Service de Néphrologie
● Service d'Hématologie
● Service de Médecine interne
● Service de Neurologie
59
Partie Pratique
II.1.2. Période de l'étude :
L'enquête a été réalisée pendant une période de 05 mois de mars à juillet 2021.
II.1.3. Type d'étude :
Il s’agit d'une étude descriptive transversale.
II.1.4. Difficultés rencontrées :
● Il était difficile de trouver les malades car ils ne sont pas hospitalisés.
● Nous n'avons pas eu l'accès au service d'Hématologie, on s'est trouvé obligés de faire
l'interview indirectement via la pharmacienne du service.
II.2. Protocole de l'étude :
II.2.1. Population d'étude :
Population ciblée :
Des malades atteints de maladies rares, des deux sexes, de tout âges et suivis dans le CHU de
SÉTIF.
● Critères d’inclusion :
Maladies rares :
- Définies selon l'arrêté du 6 février 2013/ Le journal officiel.
- Maladies considérées comme rares dans la politique du CHU.
● Aucun critère d'exclusion n'a été appliqué.
Echantillon de l'étude :
Notre enquête a porté sur un échantillon de 120 malades atteints de maladies rares et suivis
au CHU de SÉTIF, leur répartition selon la maladie est décrite dans le tableau 11.
60
Partie Pratique
II.2.2. Instruments de collecte de données :
La récolte des données de ce travail a été faite à l'aide d’un questionnaire prédéfini (voir
Annexe 02), ceci a permis que les questions soient toujours posées de la même façon et que
l'ensemble du questionnaire soit fait en même temps et pour éviter la perte de données , puis
les données ont été recopiées en formulaires sur GOOGLE FORMS pour les convertir en
tableaux et graphes.
II.2.3. Méthodologie d'analyse des résultats :
La récolte des informations a été basée sur la méthode d'interview. Les données ont été
présentées sous forme de tableaux puis converties en graphes en utilisant GOOGLE
SHEETS.
61
Partie Pratique
III. PRÉSENTATION DES RÉSULTATS :
III.1. DONNÉES ÉPIDÉMIOLOGIQUES :
III.1.1. Sexe :
Tableau 07 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon le sexe :
Homme Femme
Effectifs 92 28
Pourcentage (%) 76,7% 23,3%
Figure 07 : Représentation graphique de la répartition des patients selon le sexe
Nous avons noté une prédominance masculine, avec un sexe-ratio de 3.3.
62
Partie Pratique
III.1.2. Âge :
On répartit la population étudiée en 08 tranches d'âge :

Tableau 08 : Représentation tabulaire de la répartition des patients par tranches d'âge:
<01 an 01 à 05 05 à 10 10 à 15 15 à 20 20 à 30 30 à 40 > 40
ans ans ans ans ans ans ans
Effectifs 06 24 30 13 5 13 14 15
Pourcentage 5% 20% 25% 11% 4% 11% 12% 12%
Figure 08 : Représentation graphique de la répartition des patients par tranches d'âge
Les tranches d'âge (01 à 05 ans) et (05 à 10 ans) sont les plus présentes avec presque la moitié
de l'échantillon.
63
Partie Pratique
III.1.3. Région :
Tableau 09 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon leurs régions.
SÉTIF MSILA BBA BEJAIA
Effectifs 100 09 09 02
Pourcentage (%) 83,3% 7,5% 7,5% 1.66%
Figure 09 : Représentation graphique de la répartition des patients selon leurs régions
La grande majorité des malades (83.3%) réside à SÉTIF, le reste est réparti entre les wilayas
de M'sila et BBA (7.5% pour chacune) Béjaïa (1.66%) .
64
Partie Pratique
III.1.4. Impact Des Maladies Sur La Scolarité/Vie Professionnelle Des Patients :
Les enfants scolarisés représentent la catégorie la plus importante vu la prédominance de

l'âge scolaire, nous avons noté dans notre étude que les malades appartiennent à différentes
classes socioprofessionnelles (voir annexe 03).
Quant aux répercussions de la maladie, il s'avère qu'elle a causé un handicap dans 24.1% des
cas.
Maladie handicapante Maladie non handicapante
Effectifs 29 91
Pourcentage 24,1 75,9

maladie sur leur vie des patients.
Figure 10 : Représentation graphique de la répartition des patients selon l'impact de la

maladie sur leur vie des patients.
65
Partie Pratique

maladie sur leur vie des patients par tranches d'âge.
< 5 ans 5 à 10 10 à 15 15 à 20 20 à 25 25 à 30 30 à 35 35 à 40 >40 ans

ans ans ans ans ans ans ans
scolarisé 0 16 10 5 3 3 0 0 0
non scolarisé 21 0 0 0 0 0 0 0 0
travailleur 0 0 0 0 0 3 9 3 13
non employé 0 0 0 0 0 0 0 0 5
handicapé 6 11 5 4 2 1 0 0 0
Figure 10 : Représentation graphique de la répartition des patients selon l'impact de la

maladie sur leur vie des patients par tranches d'âge.
Les enfants ne sont pas scolarisés à cause de leur handicap, l'handicap peut être mental (les
maladie de déficit enzymatique) ou moteur (les maladies neuromusculaires) ou mental et
moteur (les MPS).
66
Partie Pratique
III.2. DONNÉES LIÉES À LA MALADIE RARE :
III.2.1. Répartition Selon La Maladie :
Notre échantillon est réparti en 17 groupes de maladies rares.

Tableau 12 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon leurs maladies :
Maladie Nombre de cas
Maladie de pompe 07
Tyrosinémie 09
Maladie de Gaucher 02
MPS I 12
MPS II 02
MPS VI 01
Cystinose 01
Maladie de Wilson 01
Hémophilie A 46
Hémophilie B 09
Déficit congénital en facteur VII 03
Phénylcétonurie 17
Maladie de Fabry 04
Sclérodermie 01
Syndrome de guillain barré 03
Maladie de von willebrand 01
Dystonie 01
Nombre total 120
67
Partie Pratique
Figure 12 : Représentation graphique de la répartition des patients selon leurs maladies
La maladie la plus représentée est l'hémophilie A, les maladie suivantes ont été présentées par
un seul cas : MPS VI, Sclérodermie, Cystinose, Dystonie, maladie de Von willebrand et
maladie de Wilson.
68
Partie Pratique
III.2.2. Motifs De Consultation :
Tableau 13 : Représentation tabulaire de la répartition des malades selon les signes

évocateurs de la maladie :
Présence de symptômes Découverte Dépistage

fortuite précoce
Symptômes Symptômes non
caractéristique caractéristiques
s de la maladie de la maladie
Effectifs 73 29 05 13
Pourcentage (%) 60.83% 24.16% 4.16% 10.83%
Figure 13 : Représentation graphique de la répartition des malades selon les signes

évocateurs de la maladie
La présence de symptômes a motivé la consultation dans 85% des cas.
69
Partie Pratique
III.2.3. Date De Début De La Maladie :
Tableau 14 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon l'âge de la

Age de <1 an 01-05 05-10 10-15 15-20 20-30 30-40 >40 ans
découverte ans ans ans ans ans ans
de la
maladie
Nombre 49 47 10 05 03 03 01 02
de
malades
Figure 14 : Représentation graphique de la répartition des patients selon l'âge de la

La maladie a été découverte avant l'âge de 5 ans pour La grande majorité des malades (80%)
70
Partie Pratique
III.2.4. Antécédents Familiaux :
Tableau 15 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon la présence ou non

d'un membre de la famille atteint de la même maladie
Oui Non
Effectifs 64 56
Pourcentage (%) 53.7% 46.3%
Figure 15 : Représentation graphique de la répartition des patients selon la présence ou non

d'un membre de la famille atteint de la même maladie
Plus de la moitié des malades (53.7%) ont un membre de la famille atteint de la même
maladie.
71
Partie Pratique
III.3. DONNÉES LIÉES AU TRAITEMENT DISPENSÉ :
III.3.1. Le Traitement Dispensé :
Tableau 16 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon leurs traitements :
Maladie Traitement Effectifs
Maladie de pompe Alglucosidase Alpha ( MYOZYME) 07
Tyrosinémie Nitisinone 09
Maladie de gaucher Imiglucerase (CEREZYME) 02
MPS II Idursulfase 02
MPS I Galsulfase 01
MPS VI Laronidase (ALDURAZYME) 12
Cystinose Mercaptamine 01
Maladie de Wilson D-penicillamine 01
Hémophilie A Association facteur VIII plasmatique + facteur VIII 02

recombinant
Facteur VIII recombinant ( NOVOEIGHT) 10
Facteur VIII recombinant ( ADVATE) 20
FEIBA 02
Facteur VIII plasmatique 12
Phénylcétonurie Sapropterine (KUVAN) 17
Déficit en facteur VII NOVOSEVEN 03
Hémophilie B Facteur IX 09
Sclérodermie Bosentan 01
Maladie de fabry Agalsidase beta 04
Dystonie Toxine botulique 01
PRNA Immunoglobulines 03
72
Partie Pratique
Maladie de VON Facteur de VON WILLEBRAND 01

WILLEBRAND
Figure 16 : Représentation graphique de la répartition des patients selon leurs traitements
73
Partie Pratique
III.3.2. Temps Écoulé Entre Le Diagnostic Et Le Début Du Traitement :
Tableau 17 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon le debut du

traitement
Le début Dès le 01 à 02 02 à 06 06 mois à 01 a 02 >02

du diagnostic mois mois 01 an ans ans
traitement
Le nombre 25 48 12 09 14 12
de malades
Figure 17 : Représentation graphique de la répartition des patients selon le debut du

traitement
40% des malades ont commencé leurs traitements dans un a deux mois après le diagnostic
74
Partie Pratique
III.3.3. Durée De Prise En Charge Par L'hôpital :
Tableau 18 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon la durée de leurs

prise en charge par le CHU :
≤ 1 an 1 à 3 ans 3 à 6 ans 6 à 9 ans ≥10ans
Effectifs 22 16 23 13 46
Pourcentage (%) 18.33% 13.33% 19.16% 10.83% 38.33%
Figure 18 : Représentation graphique de la répartition des patients selon la durée de leurs

prise en charge par le CHU
38.33% des patients sont pris en charge par le CHU depuis plus de dix ans.
75
Partie Pratique
III.3.4. Le Lieu D’administration Du Traitement :
Tableau 19 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon le lieu de

l'administration de leurs traitements :
Au CHU À domicile
Effectifs 38 82
Pourcentage (%) 31.7 68.3
Figure 19 : Représentation graphique de la répartition des patients selon le lieu de

l'administration de leurs traitements
68.3% des patients administrent leurs traitements chez eux.
76
Partie Pratique
III.3.5. Evaluation De La Satisfaction Des Malades Des Instructions D'utilisation Des

Médicaments Chez Eux :
Tableau 20 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon leur satisfaction ou

non des instructions d'utilisation des médicaments chez eux.
Oui Non
Effectifs 71 11
Pourcentage (%) 86.5% 13.5%
Figure 20 : Représentation graphique de la répartition des patients selon leur satisfaction ou

non des instructions d'utilisation des médicaments chez eux
86.5% des malades qui administrent leurs traitements chez eux sont satisfaits des instructions
d'utilisation qui leur sont fournies.
77
Partie Pratique
III.3.6. Comment Les Instructions Ont Elles Été Données :
Tableau 21 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon le type

d'instructions fournies :
Par Écrit Verbalement
Effectifs 00 82
Pourcentage 0% 100%
Figure 21 : Représentation graphique de la répartition des patients selon le type d'instructions

fournies
La totalité des patients ont dit que les instructions sont fournies verbalement.
78
Partie Pratique
III.3.7. Evaluation De La Dispensation Des Médicaments :
Tableau 22 : Représentation tabulaire de l'évaluation de la dispensation des médicaments
d'une manière d'une manière d'une manière

périodique et périodique mais aléatoire
régulière avec des retards
parfois
Effectifs 112 08 00
Pourcentage (%) 93.3% 6.7% 0%
Figure 22 : Représentation graphique de l'évaluation de la dispensation des médicaments
La plus grande proportion des malades (93.3%) ont dit qu'ils ont été servis d'une manière
périodique et régulière.
79
Partie Pratique
III.3.8. Les Effets Indésirables :
Tableau 23 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon la présence ou non

d'effets indésirables liés a leurs medicaments :
le malade a déjà ressenti au le malade n’a jamais ressenti un

moins une fois un effet effet indésirable lié à son
indésirable lié à son médicament médicament
Effectifs 113 07
Pourcentage 94.16% 5.83%
Figure 23 : Représentation graphique de la répartition des patients selon la présence ou non

d'effets indésirables liés a leurs medicaments
94.16% ayant déjà ressenti au moins une fois un effet indésirable lié à leurs médicaments.
80
Partie Pratique
III.3.9. Classification Des Malades Selon La Fréquence Des Effets Indésirables :
On a classé par la suite les malades selon la fréquence des effets indésirables enregistrés
selon le résumé des caractéristiques du produit (RCP) pour chaque médicament :
Tableau 24 : Représentation tabulaire de la classification des malades selon la fréquence des
effets indésirables enregistrés.
Effets Effet Effet indésirable Effet indésirable

indésirables indésirable peu fréquent +/- de fréquence
très fréquent +/- effets fréquent indéterminée +/-
fréquents effets très +/- effet très effets très
fréquents fréquents fréquents +/-
effets fréquents
+/- effets peu
fréquents
effectifs 68 31 12 02
pourcentage 60.17% 27.43% 10.61% 1.76%
81
Partie Pratique
Figure 24 : Représentation tabulaire de la classification des effets indésirables enregistrés

selon leur fréquence
III.3.10. Information Préalables Sur Les Effets Indésirables Possibles :
Tableau 25 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon l'avertissement ou

non des effets secondaires possibles :
les malades qui ont ete les malades qui n’ont pas
averti des effets ete averti des effets
indésirables possibles indésirables possible
Effectifs 112 08
Pourcentage (%) 93.33% 6.66%
Figure 25 : Représentation graphique de la répartition des patients selon l'avertissement ou

non des effets secondaires possibles
93.33% des malades ont été averti des effets indésirables possibles tandis que ce n'était pas le
cas pour les 6.66% restants.
82
Partie Pratique
III.3.11. L'évaluation De La Satisfaction Globale Des Patients :
Tableau 26 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon leur satisfaction ou

non de la prise en charge :
Satisfait Insatisfait
Effectif 108 12
Pourcentage (%) 90% 10%
Figure 26 : Représentation graphique de la répartition des patients selon leur satisfaction ou

non de la prise en charge
90% des malades ont été satisfaits de la prise en charge.
83
Partie Pratique
III.3.12. L'impact De La Pandémie Sur La Prise En Charge:
Tableau 27 : Représentation tabulaire de l'évaluation de l'impact de la pandémie sur la prise

en charge :
Oui Non
Effectifs 00 120
Pourcentage (%) 0% 100%
Figure 27 : Représentation graphique de l'évaluation de l'impact de la pandémie sur la prise

en charge
La totalité des malades n'ont remarqué aucun changement dans la prise en charge dû à la
pandémie.
84
Partie Pratique
IV. DISCUSSION GÉNÉRALE :
Sur Le Plan Épidémiologique :
1. Sexe : C’est une population à prédominance masculine. Cette représentativité

masculine marquée dans ce milieu particulier trouve son explication par :
● 3 maladies sur les 17 maladies étudiées sont des maladies héréditaires à transmission
récessive liées à l’X; la maladie de fabry, l'hémophilie A et l'hémophilie B. Ces 3
maladies sont présentées par 59 malades (la moitié de l'échantillon étudié). ces
maladies atteignent presque exclusivement les hommes.
● Les autres maladies touchent autant de filles que de garçons, ce qui fait que la
deuxième moitié de l'échantillon est répartie entre les deux sexes.
2. Âge : Les tranches d'âge (01 à 05 ans) et (05 à 10 ans) sont les plus touchées avec
presque la moitié de l'échantillon. Ce qui s'explique par le fait que 15 sur 17 des
maladies sont des maladies héréditaires. Les maladies héréditaires sont présentes
souvent dès la naissance.
3. Région : La wilaya de SÉTIF est la résidence de la plupart de nos patients avec une
fréquence de 83.33%. Ceci est dû au fait que les services dans lesquels les malades
sont pris en charge existent dans la plupart des grands hôpitaux des autres wilayas.
4. Impact des maladies sur la scolarité/vie professionnelle :
Les enfants scolarisés représentent la catégorie la plus importante vu la prédominance

de l'âge scolaire. Toutes les classes socioprofessionnelles sont présentes.
Les maladies ne causent pas un handicap dans 75.9% des cas. De plus, pour des
malades atteints d'une même maladie rare, cette dernière peut être handicapante ou
non. Ceci serait dû :
● Au dépistage précoce, plus les malades ont tardé à être diagnostiqués et traités
plus la maladie est devenue handicapante.
85
Partie Pratique
● À l'observance thérapeutique, les malades qui prennent régulièrement leurs

médicaments chez eux et qui respectent leurs rendez-vous quand il s'agit de
médicaments administrés à l'hôpital sont bien protégés. Quant au respect des
règles particulières d’hygiène de vie correspondantes à leurs maladies
notamment le côté alimentaire dans les troubles de métabolisme d'acides
aminés, les malades qui suivent bien leur régime alimentaire mènent une vie
normale, tandis que les malades qui trichent souffrent souvent de
conséquences néfastes.
Sur Le Plan Clinique :
5. Les maladies : la fréquence diffère nettement d'une maladie à une autre, et c'est
directement lié à la prévalence de chaque maladie. six maladies sont présentées par un
seul malade ; MPS VI, Sclérodermie, Cystinose, Dystonie, maladie de Von
willebrand et la maladie de wilson.
Remarque : L'hôpital prend en charge deux cas de maladie de Wilson, nous ne
pouvions inclure qu'un seul dans notre enquête.
6. Les motifs de consultation : la présence de symptômes a motivé la consultation dans

85% des cas, 60.83% ont eu des symptômes caractéristiques de la maladie en
question ; des ecchymoses et des hémorragies durables pour les hémophiles, des
mouvements involontaires pour la dystonie,etc. ce qui a orienté les médecins vers la
maladie rapidement. Tandis que les 24.16% restants, ont consulté pour des symptômes
plus généraux comme les vertiges et les symptômes digestifs.
Dans 4.16% des cas, la découverte était fortuite, les 5 cas sont des hémophiles, la
baisse des facteurs de coagulation était constatée dans des bilans hématologiques faits
pour d'autres maladies, sans avoir aucun symptôme lié à cette baisse au préalable.
10.83% correspondant aux malades qui ont des grands frères/soeurs déjà atteints de la
même maladie génétique et ont bénéficié du dépistage précoce, ce qui a diminué le
risque d’avoir des symptômes invalidants qui pourraient causer des dommages
permanents voire un handicap.
86
Partie Pratique
7. L'âge de découverte : La grande majorité des malades (80%) a découvert la maladie

avant l'âge de 5 ans, parmi eux 40.83% diagnostiqués avant l'âge d'un an.
Pour les 20% restants, le diagnostic est trouvé à un âge un peu plus avancé par rapport
à la nature génétique de la majorité de ces maladies, qui apparaissent généralement à
un âge précoce malgré que les malades ont dit que les symptômes ont commencé bien
avant le diagnostic et qu'ils avaient traversé un long parcours diagnostique. Plusieurs
raisons peuvent expliquer ces délais. Il existe plus de 7 000 maladies rares : il est donc
impossible pour un médecin généraliste ou même un spécialiste de savoir les
reconnaître en simple consultation. Les symptômes sont parfois bénins, non
spécifiques d’une seule pathologie et perdurent pendant plusieurs années, comme des
douleurs ou une fatigue. Les médecins ne les considèrent parfois pas sérieusement, et
même s’ils le font, ils ne savent pas nécessairement vers qui orienter le patient.
8. Antécédents familiaux : Plus de la moitié des malades (53.7%) ont un membre de la

famille atteint de la même maladie, ceci est expliqué par le fait que 15/17 des
maladies sont héréditaires, et explique à son tour l'intervention de la médecine
génétique dans 10.83% des cas pour diminuer le risque de dommages irréversibles par
le biais de dépistage précoce.
Sur Le Plan Thérapeutique :
9. Le traitement utilisé : La totalité des malades bénéficient des médicaments

spécifiques à leurs maladies qui leur ont été prescrits.
10. Le début de traitement :

20.83% des malades ont commencé le traitement directement après le diagnostic,
d'après les témoignages des pharmaciens de différents services concernés par ces
maladies, plusieurs médicaments pour les maladies rares sont devenus disponibles ces
derniers six ans tout comme les autres médicaments de stock. Ce qui a permis aux
pharmaciens de commencer à dispenser les médicaments aux malades immédiatement
après le diagnostic.
87
Partie Pratique
40% des malades ont commencé dans des délais d'un à deux mois qui est selon les
pharmaciens le temps nécessaire pour informer la pharmacie centrale par l'inscription
d'un nouveau malade et qu'ils passent et reçoivent sa commande.
Il est à noter que ces 60.83% sont tous diagnostiqués ces dernières 6 à 7 années.
Les malades qui ont commencé leurs traitements après six mois à un an sont tous des
malades qui ont été diagnostiqués dans la période ou les médicaments ont été moins
disponibles entre les années 2013-2015 ou même avant.
Les malades qui n'ont commencé leur traitement qu'après un a deux ans sont
majoritairement diagnostiqués dans la période où la plupart de ces médicaments ont
été approvisionnés par achat spécifique et en quantité très limités (les années quatre
vingt dix et la première décennie du XXI siècle).
11. La durée de prise en charge par le CHU : Les 120 cas étudiés bénéficient de prise
en charge continue par le CHU vu la chronicité de leurs maladies. 38.33% sont suivis
et approvisionnés par l'hôpital depuis plus de 10 ans.
12. Lieu d’administration :

68.7% des malades administrent leurs médicaments à domicile. Les médicaments per
os sont automatiquement administrés chez soi, or, des médicaments injectables font
aussi partie de cette catégorie, notamment les facteurs de coagulation pour les
maladies hématologiques, les services d'Hématologie et de Pédiatrie font à leurs
niveau des séances d'éducation thérapeutique pour que les patients et leurs parents ou
proches maîtrisent les protocoles de reconstitution et d'administration ainsi que les
règles d'hygiène et de sécurité à respecter et à appliquer attentivement au quotidien.
Des équipes polyvalentes s'en chargent, composés des pharmaciens, des médecins
traitants, infirmiers et des kinésithérapeutes. Le but est de pouvoir sauver le malade en
cas d'accident ou traumatisme d'un côté et faciliter la tâche pour les malades vu qu'il
leur faut 2 à 3 injections par semaine.
88
Partie Pratique
Pour les 31.1% restant, les médicaments sont administrés par perfusion continue
pendant une à trois heures selon la molécule. Le malade bénéficie d'une prise en
charge à temps partiel “hôpital de jour”.
13. Évaluation de la satisfaction des malades des instructions d'utilisation des

médicaments chez eux : 82 malades utilisent leurs médicaments à domicile.
86.5% trouvent que les instructions fournies sont très suffisantes, les malades qui
utilisent des médicaments per os paraissent plus rassurés à ce propos vu la facilité
d'usage. Ceux qui utilisent des médicaments injectables témoignent que le personnel
médical a fait de grands efforts pour les éduquer sur l'utilisation de leurs
médicaments; les protocoles de reconstitution et d'administration ainsi que les règles
d'hygiène et de sécurité à respecter, et qu'ils leur ont expliqué en détails tout ce qu'il
peut arriver.
13.5% ne sont pas si satisfaits des instructions fournies et ils trouvent qu'elles ne sont
pas suffisantes et qu'il leur faut plus de pratique au niveau des services sous
surveillance de personnel médical pour les maîtriser.
14. Comment les instructions ont elles été données : La totalité des malades ont dit que
les instructions qui concernent les médicaments sont fournies verbalement. Pendant
que d'autres instructions leur sont fournies par écrit concernant leur alimentation (les
phénylcétonuriques et les tyrosinémiques) et leur mode de vie et sécurité (les
hémophiles). Certains patients ont exprimé leur souhait que les instructions
d'utilisation des médicaments soient également écrites afin qu'ils puissent les
mémoriser et éviter d'en oublier aucune et certains d'autres ont été satisfaits des
constructions verbales et ils les trouvent plus claires.
15. Évaluation de la dispensation des médicaments : La plus grande proportion des

malades ont dit qu'ils ont été servis d'une manière périodique et régulière. Les
pharmaciens disent que vu la spécificité des traitements de ces maladies, la gestion
89
Partie Pratique
des médicaments des maladies rares est strictement rigoureuse, ils sont gérés de façon
à éviter toute possibilité de rupture :
● En gardant toujours des quantités de réserve.
● En passant les commandes précocement (ex : les malades atteint de la maladie
de Wilson prennent une quantité pour 3 mois, la commande se passe 1 mois
avant le prochain rendez-vous).
● En cas de rupture, il leur arrive de dépanner un malade de chez un autre et
dispenser le médicament manquant pour le malade en panne quand le
médicament est encore en stock, puis restituer le traitement du malade
donneur. Tout cela se fait sous la supervision du pharmacien du service.
16. Les effets indésirables : 94.16% des malades ont déjà ressenti au moins une fois un
effet indésirable lié à leurs médicaments. ce pourcentage élevé s'explique par le fait
que la plupart des malades utilisent des médicaments dits biologiques; des traitements
enzymatiques substitutifs, des médicament dérivés du sang ( les facteurs de
coagulation), il est connu que cette catégorie de médicament est occasionnellement
accompagnée d'effets secondaires, et que la fréquence de ces effet est beaucoup plus
élevée que celle des médicaments chimiques.
17. Classification des malades selon la fréquence des effets indésirables : On a classé
par la suite les malades selon la fréquence des effets indésirables enregistrés :
● 60.17% des patients ont ressenti que des effets indésirables très fréquents.
● 27.43% des patients ont ressenti au moins un effet indésirable fréquent +/-
effets très fréquents.
● 10.61% des patients ont ressenti au moins un effet indésirable peu fréquent +/-
effets fréquent +/- effets très fréquents.
● 1.76% des patients ont ressenti au moins un effet indésirable de fréquence
indéterminée +/- effets très fréquents +/- effets fréquents +/- effets peu
fréquents.
La manifestation des effets est indirectement liée à leur dangerosité.
90
Partie Pratique
Les 87.6% premiers n'ont majoritairement pas nécessité un arrêt de traitement ou un

changement de posologie et ils ont pu s'adapter aux effets survenus ou les juguler par
un traitement symptomatique.
Le processus gestionnaire est intervenu pour les cas des 12.37% des cas restants
quand les effet secondaires ont été peu fréquents et plus ou moins dangereux, quand
les malades n'ont pas pu supporter les effets apparus, là et après décision du médecin
traitant, l'équipe qui s'en charge (médecins et pharmaciens) a procédé à des
changements de posologie vu l'absence de choix dans les médicaments.
18. Information préalable sur les effets indésirables possibles : 93.33% des malades
ont été avertis des effets indésirables possibles, les conduites à tenir quand il s'agit
d'effets légers et surtout quels sont les effets qui nécessitent une consultation
médicale. Tandis que ce n'était pas le cas pour les 6.66% des malades restants disent
qu' ils n'ont pas été informés préalablement sur les effets secondaires possibles.
19. L'évaluation de la satisfaction globale : 90% des malades sont globalement

satisfaits de la prise en charge, les raisons pour lesquelles les 10% restant sont
insatisfaits sont résumé dans ces points :
● Le traitement ne commence pas toujours à l'heure, ce qui leur cause souvent des
retards.
● Les quantités qu'ils leur donnent sont petites (maximum pour 3 mois) ce qui fait qu'ils
sont obligés de se déplacer fréquemment aux services.
● Il leur arrive qu’on les appellent pour annuler un rendez-vous à cause des ruptures.
● Aucune adaptation avec la situation actuelle, les quantités sont toujours les mêmes
malgré qu'il est difficile de se déplacer pour les récupérer.
● Les phénylcétonuriques et les tyrosinémiques sont insatisfaits du fait que leur
nourriture spéciale n'est plus dispensée par le CHU à l’exception du lait.
20. L'impact de la pandémie sur la prise en charge : la totalité des malades trouvent
que la situation sanitaire actuelle n'a pas influencé leurs prise en charge proprement
91
Partie Pratique
dite sans parler de la difficulté de déplacement qui a posé des problèmes aux malades,
malgré ça on a trouvé des malades qui se plaignent de la non adaptation de leur prise
en charge avec la situation en demandant que les quantités de médicament servies
soient plus grandes pour qu'ils se déplacent moins pour aller les chercher.
92
Partie Pratique
V. OBSERVATIONS ET PERSPECTIVES :
● La gestion des médicaments des MR au niveau du CHU de Sétif se déroule dans des
conditions bien organisées.
● Les malades ont été assez nombreux contrairement à ce qu'on a pensé au début, ce qui
confirme le paradoxe “maladies rares et malades nombreux” et ce qui nous a permis
d'avoir un échantillon représentatif.
● Les responsables font de grands efforts pour faire face à tout problème (rupture, retard
de livraison, etc) en suivant chaque malade par une fiche de suivi médical propre à
lui, afin d'éviter tout problème touchant sa prise en charge.
● L’informatisation du suivi médical et de l'archive aurait été la solution de tous les
problèmes et les difficultés qu'on a vécu pendant cette étude, pour faciliter la gestion
et éviter toute confusion des informations et aussi pour construire une base
d'information.
● La gestion de ces médicaments est aussi rigoureuse au point qu'il n’a jamais arrivé
qu’un malade a eu des complications liées à l'absence de son médicament, et même en
cas de ruptures ou de quantités limitées, les pharmaciens font de grands efforts pour
en faire face vu les spécificités, l'invalidité et la chronicité de ces maladies, ce qui
nous a agréablement surpris.
● Il faut noter aussi que nous avons constaté une très bonne organisation des
rendez-vous, de réception et d’administration et délivrance de médicament dans
certains services, notamment les services de pédiatrie et médecine interne.
● Les pharmaciens ont été très coopératifs et serviables malgré leurs occupations, ce
que nous avons beaucoup apprécié.
● Les malades sont très satisfaits de ces efforts, ils ont développé une expérience
concernant leurs maladies et traitements et ils ont créé des communautés entre eux
pour le partage d'information et même de médicaments en cas de panne.
93
CONCLUSION
Conclusion
Les résultats de l'étude confirment que la gestion des médicaments des maladies rares se
déroule d'une manière très précise et contrôlée en tenant compte les spécificités, la chronicité
et la gravité de ces maladies. Contrairement à l'hypothèse “orphelin de santé : moins il y a de
patients atteints d’une tel maladie, plus ils sont négligés".
Les pharmaciens assurent la fourniture des médicaments des maladies rares malgré
l'absence d'un budget spécial pour ces médicaments qui viennent en premier en terme du
coût, de ce fait, ils se trouvent obligés d'approvisionner ces médicaments à partir du budget
de la pharmacie.
Tout comme ce qu'elle dit la définition de ces maladies, on a trouvé qu'elles touchent les
deux sexes chacune dans ses spécificités et tout les groupes d'âges mais surtout la première
et la deuxième enfance vu la nature génétique de la majorité d'entre elles.
Les malades ont été majoritairement satisfaits de la prise en charge médicamenteuse

dans toutes ses étapes ; le respect des délais de dispensations et le bon suivi de
l'administration de ces médicaments (fourniture d'instructions d'utilisations, information
préalable sur les effets secondaires possibles).
L'étude de ce thème a soulevé d'autres problématiques plus générales mais aussi

importantes. En effet, quand on parle de la gestion des médicaments des maladies rares on se
demande comment sont-ils approvisionnés et on trouve que y'a pas un budget spécial pour
ces médicaments aussi coûteux. De plus, on se demande aussi pourquoi y’a que 28 maladies
considérées comme rares dans la loi algérienne tandis qu'on en compte plus que 7000 dont les
traitements de beaucoup d'entre elles ont vu le jour dans plusieurs pays.
Si on juge le degré d'avancement d'une civilisation à son aptitude à prendre en charge

les individus fragiles, alors la prise en charge des maladies rares contribue à ce noble
avancement.
GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF 95

BIBLIOGRAPHIES
Bibliographies
1. S Maiella, A Rath, C Angin, F Mousson, O Kremp. Orphanet et son réseau : où

trouver une information validée sur les maladies rares - ScienceDirect [Internet]. [cité
22 mai 2021]. Disponible sur:
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0035378713700523
2. DR. ABDELKADER BOURAS, PDT DE L’ASSOCIATION « SHIFA », AU
COURRIER D’ALGÉRIE : «Un plan national des maladies rares est nécessaire» |
[Internet]. [cité 18 mai 2021]. Disponible sur:
https://lecourrier-dalgerie.com/dr-abdelkader-bouras-pdt-de-lassociation-shifa-au-courri
er-dalgerie-un-plan-national-des-maladies-rares-est-necessaire/
3. MH Boucand - Laennec, 2019. Approche éthique des maladies génétiques rares |
Cairn.info [Internet]. [cité 22 mai 2021]. Disponible sur:
https://www.cairn.info/revue-laennec-2019-1-page-27.htm
4. Nabarette H, Peterka J, Andoni Urtizberea J, Nga Brignol T. Médicaments orphelins : un
nouveau concept à l’épreuve du temps. Cah Myol. juin 2018;(17):5‑10.
5. S Aymé - Les Tribunes de la sante, 2019. Histoire des politiques de lutte contre les
maladies rares | Cairn.info [Internet]. [cité 22 mai 2021]. Disponible sur:
https://www.cairn.info/revue-les-tribunes-de-la-sante-2019-4-page-23.htm
6. P Stolk, MJC Willemen… - Bulletin of the World. SciELO - Public Health - Rare
essentials: drugs for rare diseases as essential medicines Rare essentials: drugs for rare
diseases as essential medicines [Internet]. [cité 22 mai 2021]. Disponible sur:
https://www.scielosp.org/article/bwho/2006.v84n9/745-751/en/
7. J Stirnemann, N Belmatoug. Prise en charge des maladies orphelines, centres nationaux
de référence - ScienceDirect [Internet]. [cité 22 mai 2021]. Disponible sur:
8. Elissetche S. Maladies rares: quels enjeux pour la société? Quelle est la place de
l’officine dans la prise en charge? :93.
9. V Amelot. theses.fr – Vincent Amelot , Améliorer la prise en charge des patients et de
leurs parents dans les essais cliniques en maladie rare : l’exemple de l’ataxie de
Friedreich [Internet]. [cité 22 mai 2021]. Disponible sur:
https://www.theses.fr/2018USPCB020
10. N Lannoy, MF Vincent, F Lohest, C Hermans. Quels sont les défis pour la prise en
charge des maladies rares : états des lieux en Europe et en Belgique | Louvain Médical
[Internet]. louvainmedical.be. [cité 18 mai 2021]. Disponible sur:
https://www.louvainmedical.be/fr/article/quels-sont-les-defis-pour-la-prise-en-charge-de
s-maladies-rares-etats-des-lieux-en-europe-et
11. Côté A, Keating B. Médicaments pour le traitement des maladies rares, une analyse
toute en images. :57.
12. H Chaumet, F Houdayer. Maladies rares d’origine génétique : des malades en quête
d’identité | Cairn.info [Internet]. [cité 22 mai 2021]. Disponible sur:
https://www.cairn.info/handicap-une-identite-entre-deux--9782749257044-page-157.ht
m
13. J Martin. Bulletin des médecins suisses - Maladies rares génétiques – Science, soins,
éthique [Internet]. Bulletin des médecins suisses, 2018 - bullmed.ch. [cité 22 mai 2021].
Disponible sur: https://bullmed.ch/article/doi/saez.2018.17146
14. O Gross. Les défis posés par les maladies rares | Cairn.info [Internet]. 2009 [cité 22 mai
2021]. Disponible sur
GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF XVII
Bibliographies
https://www.cairn.info/traite-de-bioethique-2--9782749213064-page-217.htm
15. C Martinat, M Peschanski. L’heure est venue d’un (re)positionnement thérapeutique des
maladies ultra-rares | médecine/sciences [Internet]. medecinesciences.org. 2018 [cité 22
mai 2021]. Disponible sur:
https://www.medecinesciences.org/en/articles/medsci/full_html/2018/13/msc180275/ms
c180275.html
16. S Toupenay. theses.fr – Steve Toupenay , La prise en charge des maladies rares en
odontologie : un enjeu de santé publique [Internet]. 2010 [cité 22 mai 2021]. Disponible
sur: https://www.theses.fr/2010PA07G002
17. S Gilgenkrantz, P Borensztein. Développer des traitements pour les maladies rares :
ERDITI, un partenariat public-privé pour la recherche thérapeutique [Internet].
ipubli.inserm.fr. [cité 22 mai 2021]. Disponible sur:
https://www.ipubli.inserm.fr/bitstream/handle/10608/5684/MS_2006_1_84.html
18. SS Weinreich, R Mangon, JJ Sikkens. Orphanet: a European database for rare diseases
https://europepmc.org/article/med/18389888
19. S Stevens, N Miller, J Rashbass. development and progress of the national Congenital
anomaly and rare disease registration service. Archives of disease in childhood, 2018 -
adc.bmj.com.
20. F Dhombres, PY Vandenbussche. Projet OrphaOnto - Première étape de l’ontologisation
des bases de connaissances d’Orphanet - Archive ouverte HAL [Internet]. 2012 [cité 22
mai 2021]. Disponible sur: https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00746725/
21. A Rath, A Olry, F Dhombres, MM Brandt. Representation of rare diseases in health
information systems: The orphanet approach to serve a wide range of end users - Rath -
2012 - Human Mutation - Wiley Online Library [Internet]. Wiley Online Library. 2012
[cité 22 mai 2021]. Disponible sur:
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/humu.22078
22. Rare Disease Day ® 2021 - Alliance Algérienne contre les Maladies Rares [Internet].
[cité 21 mai 2021]. Disponible sur: https://www.rarediseaseday.org/association/531
23. ML Gourlay-Chu, G Honnet. Quels essais cliniques pour les maladies rares ? - ProQuest
[Internet]. Lavoisier. 2017 [cité 22 mai 2021]. Disponible sur:
https://www.proquest.com/openview/0b0ec350696beeb517418acd0b1a2a81/1?pq-origsi
te=gscholar&cbl=2069468
24. C Lassale, C Sibenaler, JM Behier, Y Pletan. Place de la France dans la recherche
clinique internationale : enquête 2010 du Leem France et recherche clinique
internationale - ScienceDirect [Internet]. Elsevier. 2011 [cité 22 mai 2021]. Disponible
sur: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0040595716307429
25. A Tylki‐Szymańska, A Vellodi. Neuronopathic Gaucher disease: demographic and
clinical features of 131 patients enrolled in the International Collaborative Gaucher
Group Neurological Outcomes Subregistry - Tylki‐Szymańska - 2010 - Journal of
Inherited Metabolic Disease - Wiley Online Library [Internet]. 2010 [cité 22 mai 2021].
Disponible sur: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1007/s10545-009-9009-6
26. T Detoudeville. L’errance diagnostique dans les maladies rares. hal.archives-ouvertes.fr.
2018.
27. M Toumi. Développer des traitements pour les maladies rares : ERDITI, un partenariat
public-privé pour la recherche thérapeutique [Internet]. medecinesciences.org. 2018
GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF XVIII
Bibliographies

https://www.ipubli.inserm.fr/bitstream/handle/10608/5684/MS_2006_1_84.html
28. MF Vecchierini, D Léger, I Arnufl, Y Dauvilliers. Quel apport des centres de référence
maladies rares dans la prise en charge des hypersomnies rares ? - ScienceDirect
[Internet]. Elsevier. 2013 [cité 22 mai 2021]. Disponible sur:
29. S Lundin. Corps vieillis et technologies nouvelles [*] | Cairn.info [Internet]. 2008 [cité
22 mai 2021]. Disponible sur:
https://www.cairn.info/revue-ethnologie-francaise-2008-2-page-277.htm
30. M Vidoudez. (Médicaments orphelins) un statut particulier? serval.unil.ch. 2005;33.
31. L Marfai LM. Les difficultés rencontrées lors du développement de nouvelles molécules
thérapeutiques dans l’indication de la maladie d’Alzheimer - Université de Lorraine.
2013 [cité 22 mai 2021]; Disponible sur: https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01732311
32. A Rayneau. Comparaison de la Réglementation Européenne et Américaine pour
l’enregistrement et le maintien d’une Autorisation de Mise sur le Marché d’un
médicament (hors génériques, homéopathie, médicaments orphelins, médicaments
biologiques) - Université de Lorraine [Internet]. hal.univ-lorraine.fr. 2010 [cité 22 mai
2021]. Disponible sur: https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01733247
33. Bussières J-F, Mollica C, Kvann HS, Dubé S, Lebel D, Atkinson S. Gestion des
maladies métaboliques héréditaires rares au CHU Sainte-Justine. orpha.net. 2014;27
pages.
34. MCC Concé. Le médicament orphelin : un cadre juridique incitatif - ScienceDirect.
Médecine & droit Elsevier [Internet]. 2006 [cité 22 mai 2021]; Disponible sur:
35. É Nouguez, C Benoît. La fixation des prix des médicaments remboursés en France |
Cairn.info. 2017 [cité 22 mai 2021]; Disponible sur:
https://www.cairn.info/revue-francaise-de-sociologie-2017-3-page-399.htm
36. L Picard. Historique et évolution des thérapeutiques substitutives de l’hémophilie A : du
plasma frais à l’arrivée du « long-acting factor VIII » - Université de Lorraine. In:
hal.univ-lorraine.fr [Internet]. 2017 [cité 22 mai 2021]. Disponible sur:
https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01947153
37. A Veyradier, É Fressinaud, J Goudemand, D Meyer. La maladie de Willebrand
[Internet]. jle.com. 2011 [cité 23 mai 2021]. Disponible sur:
https://www.jle.com/fr/revues/hma/e-docs/la_maladie_de_willebrand_290068/article.ph
tml
38. G Boussaid. Impact de la prise en charge respiratoire chez les patients atteints d’une
maladie neuromusculaire - TEL - Thèses en ligne [Internet]. tel.archives-ouvertes.fr.
2016 [cité 23 mai 2021]. Disponible sur: https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-01521297/
39. Journal officiel, 2018-07-29, n° 46, pp. 3-38. Loi n° 18-11 du 2 juillet 2018 relative à la
santé [Internet]. DZA-2018-L-107479. Disponible sur:
http://www.ilo.org/dyn/natlex/natlex4.detail?p_lang=en&p_isn=107479
40. Circulaire007 Journal officiel Algérie.
41. D Ricquier. Maladies héréditaires du métabolisme et apports de la métabolomique |
médecine/sciences [Internet]. medecinesciences.org. 2005 [cité 24 mai 2021].
Disponible sur :
GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF XIX
Bibliographies
https://www.medecinesciences.org/en/articles/medsci/full_html/2005/05/medsci2005215p512
/medsci2005215p512.html
42. G Chalès. Quand penser à une maladie de surcharge lysosomale (Morquio inclus) ? -
ScienceDirect [Internet]. Revue du Rhumatisme Monographies. Vol. Volume 86.
Elsevier; 2019 [cité 24 mai 2021]. Pages 92-99. Disponible sur:
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S187862271830119X
43. L Ginzburg, Rothschild A., Pankova-Kholmyansky I., Kacher Y. and Futerman. A. H.
An exposed carboxyl group on sialic acid is essential for gangliosides to inhibit calcium
uptake via the sarco/endoplasmic reticulum Ca2+‐ATPase: relevance to gangliosidoses -
Ginzburg - 2008 - Journal of Neurochemistry - Wiley Online Library [Internet]. 2008
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/j.1471-4159.2007.04983.x
44. F Stephan, R Haber. Maladie de Fabry - ScienceDirect [Internet]. 2017 [cité 25 mai
2021]. Disponible sur:
45. O Lidove, S Bekri, C Goizet, AK Van Kien, S Aractingi. Maladie de Fabry :
propositions d’un groupe d’experts français concernant le diagnostic, le traitement
et le suivi des patients - ScienceDirect [Internet]. La Presse Médicale,Elsevier. 2007
46. Y Nguyen, J Stirnemann, N Belmatoug. La maladie de Gaucher : quand y penser ? -
ScienceDirect [Internet]. La Revue de Médecine Interne, 2019 - Elsevier. [cité 25 mai
47. P Guggenbuhl, B Grosbois, G Chalès. La maladie de Gaucher - ScienceDirect
[Internet]. Revue du rhumatisme, 2008 - Elsevier. 2019 [cité 25 mai 2021]. Disponible
sur: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1169833007003511
48. EH Schuchman, RJ Desnick. Types A and B Niemann-Pick disease - ScienceDirect
[Internet]. Molecular genetics and metabolism, 2017 - Elsevier. [cité 25 mai 2021].
Disponible sur:
49. R Froissart, C Vianey-Saban, M Piraud. Les glycogénoses - ScienceDirect [Internet].
2010 [cité 25 mai 2021]. Disponible sur:
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1773035X10706432
50. F Chapon. Clinique : Maladie de Pompe à début tardif : une nouvelle molécule en
enzymothérapie substitutive | Les Cahiers de Myologie [Internet]. 2019 [cité 25 mai
https://www.cahiers-myologie.org/articles/myolog/full_html/2019/01/myolog201919p3
2/myolog201919p32.html
51. D Lacombe, DP Germain. Génétique des mucopolysaccharidoses - ScienceDirect
[Internet]. 2014 [cité 25 mai 2021]. Disponible sur:
52. C Caillaud. Principes des approches thérapeutiques pour les mucopolysaccharidoses -
ScienceDirect [Internet]. 2014 [cité 25 mai 2021]. Disponible sur:
53. S Khedhiri, L Chkioua, H Bouzidi, A Dandana. Mucopolysaccharidoses type I and IVA:
GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF XX

Bibliographies
Clinical features and consanguinity in Tunisia - ScienceDirect [Internet]. 2009 [cité 25

mai 2021]. Disponible sur:
54. M Michaud, N Belmatoug, F Catros, S Ancellin. Mucopolysaccharidoses : quand y
penser ? - ScienceDirect [Internet]. [cité 25 mai 2021]. Disponible sur:
55. R Froissart, IM Da Silva, I Maire. Mucopolysaccharidosis type II: an update on
mutation spectrum - Froissart - 2007 - Acta Paediatrica - Wiley Online Library
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1651-2227.2007.00213.x
56. H Liang, A Labbé, J Le Mouhaër. A New Viscous Cysteamine Eye Drops Treatment for
Ophthalmic Cystinosis: An Open-Label Randomized Comparative Phase III Pivotal
Study | IOVS | ARVO Journals. visual science, - iovs.arvojournals.org 2017 [cité 26
mai 2021]; Disponible sur: https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2621983
57. G Lahlou, N Tritki, L Souldi, D Lahbil. 532 Les manifestations ophtalmolgiques de la
cystinose infantile : à propos d’un cas - ScienceDirect [Internet]. 2007 [cité 26 mai
58. A Wiedemann, É Jeannesson, A Oussalah. Le dépistage de la phénylcétonurie en France
| médecine/sciences [Internet]. 2021 [cité 26 mai 2021]. Disponible sur:
https://www.medecinesciences.org/en/articles/medsci/full_html/2021/05/msc200520/ms
c200520.html
59. G Chalès, P Guggenbuhl. Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et
hyperlipidémies - ScienceDirect [Internet]. 2004 [cité 26 mai 2021]. Disponible sur:
60. G Arsalane, A Ourrai, O Agdar. Tyrosinémie de type 1 révélée par un rachitisme
vitaminorésistant - ScienceDirect [Internet]. 2014 [cité 26 mai 2021]. Disponible sur:
61. JM Trocello, P Chappuis, P Chaine, P Rémy. Maladie de Wilson - ScienceDirect
62. I Giurgea, MJ Ribeiro, N Boddaert, G Touati. L’hyperinsulinisme congénital du
nouveau-né et du nourrisson - ScienceDirect [Internet]. 2005 [cité 26 mai 2021].
Disponible sur:
63. T Schneider, M Hacquard, T Lecompte. Hématologie - Indications des différents types
de plasma dans les maladies hématologiques [Internet]. jle.com. 2009 [cité 8 juin 2021].
Disponible sur:
https://www.jle.com/fr/revues/hma/e-docs/indications_des_differents_types_de_plasma
_dans_les_maladies_hematologiques_282836/article.phtml?cle_doc=000450D4
64. K Rezig, N Diar, D Benabidallah, J Audibert. Déficits rares de la coagulation et gestes
invasifs - ScienceDirect [Internet]. [cité 8 juin 2021]. Disponible sur:
65. M uriel Giansily, JF Schved. Hématologie - Les déficits constitutionnels en facteur VII
[Internet]. [cité 9 juin 2021]. Disponible sur
GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF XXI
Bibliographies
https://www.jle.com/fr/revues/hma/e-docs/les_deficits_constitutionnels_en_facteur_vii_1403
59/article.phtml?cle_doc=00022447
66. Z Imane, A Mdaghri-Alaoui, S Hamdani. Déficit congénital en facteur VII : à propos
d’une observation - ScienceDirect [Internet]. [cité 9 juin 2021]. Disponible sur:
67. A Srivastava, E Santagostino, A Dougall. WFH Guidelines for the Management of
Hemophilia, 3rd edition - Srivastava - 2020 - Haemophilia - Wiley Online Library
[Internet]. [cité 9 juin 2021]. Disponible sur:
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/hae.14046
68. E Berntorp, AD Shapiro. Modern haemophilia care - ScienceDirect [Internet]. The
Lancet, 2012 - Elsevier. [cité 9 juin 2021]. Disponible sur:
69. Trofo G, Moi D. L’evoluzione dello sport nel paziente emofilico. :56.
70. M Franchini, PM Mannucci. Hemophilia A in the third millennium - ScienceDirect
[Internet]. Blood reviews, 2013 - Elsevier. [cité 9 juin 2021]. Disponible sur:
71. E Flood, J Pocoski, LA Michaels, JA Bel. Illustrating the impact of mild/moderate and
severe haemophilia on health-related quality of life: hypothesised conceptual models
[Internet]. European Journal of HaematologyVolume 93, Issue s75 p. 9-18. 2014 [cité 9
juin 2021]. Disponible sur: https://onlinelibrary.wiley.com/action/cookieAbsent
72. JY Borg, C Négrier, I Durieu, E Dolimier. Qu’est-ce que l’hémophilie ? - Définition et
explications - AFH [Internet]. [cité 9 juin 2021]. Disponible sur:
https://afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/hemophilie/que
st-ce-que-lhemophilie/
73. E Perot. Production et caractérisation de nouveaux facteurs IX recombinants améliorés
dans le cadre du traitement de l’hémophilie B - Archive ouverte HAL [Internet]. 2014 -
hal.archives-ouvertes.fr. [cité 9 juin 2021]. Disponible sur:
https://hal.archives-ouvertes.fr/tel-01421838/
74. A Rauch, C Caron, S Susen, J Goudemand. Facteur von Willebrand et maladie de
Willebrand : nouvelles approches - ScienceDirect [Internet]. 2014 [cité 9 juin 2021].
Pages 53-63. Disponible sur:
75. JA Urtizberea, W Boucharef, M Frischmann. Maladies neuromusculaires : évolution des
concepts médicoscientifiques et des pratiques de soins - ScienceDirect [Internet]. Vol.
Volume 56, Issue 2. 2008 [cité 9 juin 2021]. Pages 51-57. Disponible sur:
76. E Plank. Dystonie | SpringerLink [Internet]. psychopraxis. neuropraxis, 2016 - Springer.
[cité 9 juin 2021]. Disponible sur:
https://link.springer.com/article/10.1007/s00739-016-0333-y?error=cookies_not_suppor
ted&code=11e6cb9c-c988-46eb-92a4-747070a648a3
77. A BOUNAKHLA. Aspect thérapeutique de la toxine botulique [Internet]. 2016 [cité 17
juill 2021]. Disponible sur: http://ao.um5.ac.ma/xmlui/handle/123456789/15296
78. HJ Willison, BC Jacobs, PA van Doorn. Guillain-Barré syndrome - ScienceDirect
[Internet]. Vol. Volume 388. 2016 [cité 9 juin 2021]. 717‑727 p. Disponible sur:
79. N Yuki, HP Hartung. Guillain–Barré syndrome [Internet]. New England Journal of
GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF XXII
Bibliographies
Medicine, 2012 - Mass Medical Soc. 2012 [cité 9 juin 2021]. Disponible sur:
https://www.nejm.org/action/cookieAbsent
80. A Bourgeois, A Colin, J Redlich, N de Prost. Maladies rares en dermatologie: rôle du
service social pour les patients adultes. [Internet]. ScienceDirect.com | Science, health
and medical journals, full text articles and books. [cité 9 juin 2021]. Disponible sur:
https://www.sciencedirect.com/science/article/am/pii/S0151963820300715
81. A Servettaz, C Agard, MC Tamby, P Guilpain. Physiopathologie de la sclérodermie
systémique: état des lieux sur une affection aux multiples facettes - ScienceDirect
[Internet]. La Presse Médicale, 2006 - Elsevier. 2006 [cité 9 juin 2021]. Disponible sur:
82. JF Bussières, J Corny. Perspective sur l’enseignement de la gestion en pharmacie
hospitalière | Pédagogie médicale [Internet]. Elsevier pedagogie-medicale.org. 2015
https://www.pedagogie-medicale.org/articles/pmed/abs/2015/02/pmed150015/pmed150
015.html
83. C David, P Mazaud, M Dambrine, L Delpech. Gestion des ruptures
d’approvisionnement de médicaments dans un établissement de santé - ScienceDirect
[Internet]. Elsevier pedagogie-medicale.org. 2017 [cité 23 mai 2021]. Disponible sur:
GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF XXIII
ANNEXES
Annexes
Annexe 01 : Bilan enzymatique / service de pédiatrie CHU de SÉTIF
GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF XXV
Annexes
Annexe 02 : QUESTIONNAIRE
Données épidémiologiques :
1. Êtes-vous ?
Homme
Femme
2. Quel est votre âge ?......................................................................................................................

3. Où habitez-vous ?.........................................................................................................................
4. Quelle est votre profession ?.........................................................................................................
Concernant la maladie :
5. Quelle est votre maladie ? ............................................................................................................

6. Quel était le motif de votre consultation ? Avez-vous eu des symptômes ? lesquels ?
.......................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................
7. À quel âge avez-vous été diagnostiqué ?
.......................................................................................................................................................
8. Avez-vous d'autres membres de la famille atteints de la même maladie?
Oui
Non
Concernant le traitement :
9. Quels médicaments vous sont ils dispensés à l'hôpital ? .............................................................

10. A quel âge avez-vous commencé le traitement ?..........................................................................
11. Quelle est la durée de votre prise en charge par l'hôpital?............................................................
12. Vous prenez vos traitements chez-vous ou à l'hôpital ?
À domicile
À l'hôpital
13. Si vous prenez votre médicament seul, des instructions claires et précises vous ont été
fournies ?
Oui
Non
GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF XXVI
Annexes
14. Comment ?
Par écrit
Verbalement
15. Vos médicaments sont-ils dispensés ?

d'une manière périodique et régulière
d'une manière périodique mais avec des retards parfois
d'une manière aléatoire

16. Avez-vous ressenti des effets indésirables après l'administration de vos médicaments ?
Oui
Non
17. Quels sont les effets indésirables que vous ressentez ?

-..................................................................................................................................................................
-..................................................................................................................................................................
-..................................................................................................................................................................
-..................................................................................................................................................................
18. Est ce qu'ils vous ont informé préalablement des effets indésirables possibles au niveau du
service ?
Oui
Non
19. Votre évaluation générale de la prise en charge ; vous êtes?
Satisfait
Insatisfait
Pourquoi?...................................................................................................................................................
...................................................................................................................................................................
20. La crise sanitaire actuelle a-t-elle affecté votre prise en charge?
Oui
Non
GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF XXVII
Annexes
Annexe 03 : L’activité principale des patients

Âge Activité principale 40 ans Travailleur (administrateur)
3 ans enfant avant l'âge d'école 36 ans Travailleur (policier)
1 an enfant avant l'âge d'école 28 ans Travailleur (commerçant)
24 ans handicapé 34 ans Travailleur (enseignant)
20 ans scolarisé 29 ans Travailleur (enseignant)
16 ans scolarisé 29 ans Travailleur (enseignant)
17 ans scolarisé 25ans sans emploi
3 ans enfant avant l'âge d'école 32 ans Travailleur (ingénieur)
7 ans scolarisé 46 ans Travailleur (commerçant)
46 ans Travailleur (fonctionnaire) 56 ans Travailleur (enseignant)
51 ans sans emploi 37 ans Travailleur (professeur)
9 ans handicapé 56 ans Travailleur (retraité)
16 ans handicapé 45 ans Travailleur (TSS)
17 ans handicapé 27 ans Travailleur (taxieur)
8 ans scolarisé 34 ans Travailleur (maçonnerie)
26 ans handicapé 28 ans scolarisé
5 ans handicapé 34 ans Travailleur (commerçant)
16 ans handicapé 34 ans Travailleur (commerçant)
17 ans handicapé 4 ans enfant avant l'âge d'école
3 ans handicapé 4 mois enfant avant l'âge d'école
32 ans Travailleur (coiffeur) 11 ans scolarisé
35ans Travailleur (vendeur) 7 ans scolarisé
5 ans handicapé 1 an enfant avant l'âge d'école
GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF XXVIII
Annexes

5 ans scolarisé 3 ans enfant avant l'âge d'école
45 ans Travailleur (retraité) 6 ans scolarisé
32 ans Travailleur (architect) 4 ans enfant avant l'âge d'école
23 ans scolarisé 6 ans scolarisé
67 ans Travailleur (retraité) 1 an enfant avant l'âge d'école
21 ans scolarisé 2 ans enfant avant l'âge d'école
31 ans Travailleur (ingénieur) 4 ans enfant avant l'âge d'école
27 ans Travailleur (commerçant) 45 ans Travailleur (enseignante)
34 ans Travailleur (vendeur) 40 ans sans emploi
25ans scolarisé 49 ans sans emploi
12ans scolarisé 15 ans scolarisé
15 ans scolarisé 53 ans sans emploi
8 ans scolarisé 46 ans sans emploi
6 ans scolarisé 59 ans Travailleur (retraité)
12ans scolarisé 14 ans scolarisé
36 ans Travailleur (policier) 12 ans scolarisé
4 ans enfant avant l'âge d'école 28 ans Travailleur (artisan)
40 ans Travailleur (enseignant)
GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF XXIX
Résumé
Résumé
Mots clés : maladies rares, médicaments orphelins, gestion, prise en charge.
Les maladies rares sont des pathologies dont la prévalence est inférieure à un malade pour
2000 personnes, elles sont de nature génétique dans 80% des cas.
Le monde des ses maladies souffre d'une grande complexité médicale et des enjeux
économiques, ce qui donne qu'à l'heure actuelle, seulement 5% des maladies rares connues
bénéficient d'un traitement autorisé à travers le monde.
La gestion des médicaments de ces maladies dans les hôpitaux se déroule dans des conditions
rigoureuses vu leurs spécificités, leur chronicité et surtout leur gravité, comment ça se passe?
Pour en dévoiler le résultat, on a réalisé une étude dans le CHU de SÉTIF sur un échantillon
de 120 malades atteints de maladies rares, afin de rassembler des données épidémiologiques,
se renseigner sur ces maladies et découvrir la gestion des médicaments des maladies rares.
Par conséquent, la gestion de ces médicaments se fait selon une manière très rigoureuse et
contrôlée, les malades sont majoritairement satisfaits de la prise en charge et de tout autres
services.
Abstract
Key words: rare diseases, orphan drugs, management, care.
Rare diseases are pathologies with a prevalence of less than one patient per 2000 people, and
are genetic in nature in 80% of cases.
The world of these diseases suffers from a great medical complexity and economic stakes,
which resulted that at present, only 5% of known rare diseases benefit from an authorized
treatment throughout the world.
The management of drugs for these diseases in hospitals is carried out under rigorous
conditions due to their specificities, their chronicity and especially their seriousness. How
rare disease drugs are managed?
To reveal this, a study was conducted in the University Hospital of Setif on a sample of 120
patients with rare diseases, in order to gather epidemiological data, learn about these diseases
and discover the management process of drugs for rare diseases.
Therefore, the management of these drugs is done in a very rigorous and controlled manner,
and the majority of patients are satisfied with the management and all other services
GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF XXX
‫‪Résumé‬‬
‫الملخص‬
‫الكلمات المفتاحية ‪ :‬األمراض النادرة ‪ ،‬األدوية اليتيمة ‪ ،‬اإلدارة ‪ ،‬الرعاية‬
‫األمراض النادرة هي أمراض يقل انتشارها عن مريض واحد لكل ‪ 2000‬شخص ‪ ،‬هي وراثية في ‪ ٪80‬من الحاالت‬
‫يعاني مجال األمراض النادرة من تعقيدات طبية كبيرة وتحديات اقتصادية ‪ ،‬في الوقت الحالي ‪ ،‬تستفيد ‪ ٪5‬فقط من‬
‫األمراض النادرة المعروفة من العالج المرخص به في جميع أنحاء العالم‬
‫تتم إدارة األدوية الخاصة بهذه األمراض في المستشفيات في ظروف صارمة نظرًا لخصوصيتها وخاصة شدتها ‪ ،‬كيف يتم‬
‫ذلك؟‬
‫للكشف عن النتائج ‪ ،‬أجرينا دراسة في المستشفى الجامعي بسطيف على عينة من ‪ 120‬مريضًا يعانون من أمراض نادرة ‪،‬‬
‫من أجل جمع البيانات احصائية والتعرف على هذه األمراض واكتشاف إدارة أدوية األمراض النادرة‬
‫وجدنا أن إدارة هذه األدوية تتم بطريقة صارمة للغاية وخاضعة للرقابة ‪ ،‬والمرضى في الغالب راضون عن الرعاية وجميع‬
‫الخدمات األخرى‪.‬‬
‫‪GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF‬‬ ‫‪XXXI‬‬

Gestion Des Medicaments Des Maladies Rares

Transféré par

Informations du document

Copyright

Formats disponibles

Partager ce document

Partager ou intégrer le document

Options de partage

Avez-vous trouvé ce document utile ?

Ce contenu est-il inapproprié ?

Droits d'auteur :

Formats disponibles

Gestion Des Medicaments Des Maladies Rares

Transféré par

Droits d'auteur :

Formats disponibles

République Algérienne Démocratique et Populaire

Ministère De L'enseignement Supérieur Et De La Recherche Scientifique

Mémoire De Fin D’études

GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES

Réalisé par : Encadrant :

Année Universitaire : 2020/2021

JE JURE, EN PRÉSENCE DES MAÎTRES DE LA FACULTÉ, DES CONSEILLERS

D’HONORER CEUX QUI M'ONT INSTRUIT DANS LES PRÉCEPTES DE MON

D’EXERCER, DANS L'INTÉRÊT DE LA SANTÉ PUBLIQUE, MA PROFESSION

DE NE JAMAIS OUBLIER MA RESPONSABILITÉ ET MES DEVOIRS ENVERS LE

EN AUCUN CAS, JE NE CONSENTIRAI À UTILISER MES CONNAISSANCES ET

QUE LES HOMMES M'ACCORDENT LEUR ESTIME SI JE SUIS FIDÈLE À MES

Dr BOURAS Abdelkader : Le coordinateur de l'alliance algérienne contre les maladies

Table Des Matière :

GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF VI

loi de santé : définition et gestion 28

III.3. DONNEES LIEES AU TRAITEMENT DISPENSÉ 72

GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF IX

Liste Des Abréviations

CHU : Centre Hospitalier Universitaire

GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF

PAH : Phénylalanine Hydroxylase

GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF

Liste Des Tableaux

Tableau 01 : Hétérogénéité génétique associée aux maladies rares

GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF

Tableau 18 : Représentation tabulaire de la répartition des patients selon le debut du

GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF

Liste Des Figures

Figure 01 : Récapitulatif chiffré des maladies rares.

GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF

Figure 19 : Représentation graphique de la répartition des patients selon le lieu de

GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF

« La médecine observe parfois d’étranges périodes de résignation quand elle se croit

GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF

Rassembler des données épidémiologiques concernant les maladies rares.

GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF

I.1. MALADIES RARES : DÉFINITIONS :

Figure 1 : Récapitulatif chiffré des maladies rares.(2)

GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF

GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF

Cause Transmission (risque)

Maladie Un gène muté ● Autosomique récessive 25%(ex :mucoviscidose,

Maladie Un gène muté Exclusivement maternelle 100%

Maladie Plusieurs gènes Aucun gène n'est considéré dominant ou récessif

Maladie Association de Autosomique et récessive 2 à 4%

Maladie Présence ou absence (ex: Syndrome de down, turner)

GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF

Figure 02 : Distribution des maladies rares selon leurs prévalences (15)

GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF

I.2. CARACTÉRISTIQUES DES MALADIES RARES :

GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF

I.3. CLASSIFICATION DES MALADIES RARES :

Le recueil et le recensement des données étiologiques et épidémiologiques des

GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF

Tableau 02 : classification des maladies rares selon Orphanet (20) :

Groupe I : Maladies systémiques et auto-immunes Groupe X : maladies neuromusculaires

Groupe II : maladies cardio-vasculaire rare Groupe XI : maladies pulmonaires rare

Groupe IV : maladies dermatologiques rares Groupe XIII : maladies rénales rares

Groupe V : maladie endocriniennes rares Groupe XIV : maladies osseuses rares

Groupe VI : maladies hépato-gastro entérologiques Groupe XV : déficits immunitaires rares

Groupe IX : maladies neurologiques rares Groupe XVIII : autres maladies rares

ORPHANET propose une classification rigoureuse des maladies rares. On y retrouve

GESTION DES MÉDICAMENTS DES MALADIES RARES au niveau du CHU de SÉTIF