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Sous la direction de

Julien PERRIN, Thierry MAFFRE


et Cindy LE MENN-TRIPI
Préface de Jean-Michel ALBARET

Autisme et
psychomotricité
2e édition
PSYCHOMOTRICITÉ
Collection
Autisme
et
psychomotricité
Autisme
et
psychomotricité

Sous la direction de Julien Perrin,


Thierry Maffre et Cindy Le Menn-Tripi

Préface de Jean-Michel Albaret

Seconde édition
De Boeck Supérieur
5 allée de la 2e Division Blindée
75015 Paris

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dans votre domaine de spécialisation, consultez notre site web :
www.deboecksuperieur.com

© De Boeck Supérieur SA, 2019


Rue du Bosquet 7, B1348 Louvain-la-Neuve

Tous droits réservés pour tous pays.

Il est interdit, sauf accord préalable et écrit de l’éditeur, de reproduire (notamment


par photocopie) partiellement ou totalement le présent ouvrage, de le stocker dans
une banque de données ou de le communiquer au public, sous quelque forme ou de
quelque manière que ce soit.

Dépôt légal :

Bibliothèque royale de Belgique : 2019/13647/110


Bibliothèque nationale, Paris : septembre 2019

ISBN : 978-2-8073-2026-0
Les coordinateurs
Julien Perrin est psychomotricien et responsable d’unités d’inter­vention
sociale de différents établissements de l’AGAPEI. Il est également enseignant
vacataire à l’institut de formation en psychomotricité de Toulouse.
Thierry Maffre est pédopsychiatre, praticien hospitalier au CHU de
Toulouse (service universitaire de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent du
Pr Raynaud), directeur du groupement d’intérêt public CRA Midi-Pyrénées,
administrateur du groupement national des CRA, membre de l’équipe INSERM
UMR 1027.
Cindy Le Menn-Tripi est psychomotricienne au centre universitaire
de pédopsychiatrie de Tours dont fait partie le centre ressources autisme de
la région Centre-Val de Loire (Pr. Bonnet-Brilhault), enseignante dans des
centres de formations (DU TSA Tours, CFUO Tours, IFP Orléans,…), associée
à des projets de recherche clinique avec l’équipe INSERM UMR 1253, iBrain,
Université de Tours.

Les auteurs
Jean-Louis Adrien, professeur émérite, laboratoire de psychopatholo-
gie et processus de santé (EA 4057), Institut de Psychologie, Université Paris
Descartes Sorbonne Paris Cité.
Jean Michel Albaret, enseignant-chercheur, au Toulouse NeuroImaging
Center (ToNIC), Inserm (UMR 1214), Université de Toulouse III Paul Sabatier,
France. Il a été directeur de l'Institut de Formation en Psychomotricité de
Toulouse jusqu'en 2018.
Frédérique Bonnet-Brilhault, psychiatre professeur universitaire de
physiologie, praticien hospitalier, chef de service du centre universitaire de
pédopsychiatrie, CHU, Tours.
Claire Degenne, docteur en Psychologie, membre associé du l­aboratoire
de psychopathologie et processus de Santé (EA 4057), Institut de Psychologie,
Université Paris Descartes Sorbonne Paris Cité.
Eliane Fahed, psychomotricienne, enseignante à l’Université Saint
Joseph de Beyrouth – Institut de psychomotricité, life coach, family coach,
diplôme en NGO/project management, formatrice de formateurs, propriétaire
du centre CaP (centre d’appel psychomotricité).
Dominique Fiard, médecin psychiatre responsable centre expertise
autisme adultes (CEAA) CH Niort.
Céline Garrigou, orthophoniste, unité TSA et autres troubles du neuro-
développement SUPEA, centre ressources autisme Midi-Pyrénées.
Autisme et psychomotricité

Patrice Gillet, neuropsychologue, centre universitaire de pédo­


psychiatrie, CHRU de Tours et centre ressources autisme de la région Centre
Val de Loire.
Véronique Granit, orthophoniste, CRA Languedoc Roussillon, CHU
Montpellier.
Mélina Huc, pédopsychiatre, chef de l’Unité de socio-cognition (USC),
pôle de pédopsychiatrie, centre hospitalier le Vinatier, Bron, centre ressources
autisme Rhône-Alpes.
Jérôme Alain Lapasset, psychomotricien D. E., D. U. de thérapies com-
portementales et cognitives, D.U. de remédiation cognitive, Unité de socio-
cognition (USC) (Dr M. Huc), pôle de pédopsychiatrie, centre hospitalier le
Vinatier, Bron.
Emmanuel Madieu, psychomotricien, master 2 recherche Science du
mouvement humain, unité d’évaluation, de consultation, CRA-LR, SMPEA
Peyre Plantade, CHRU de Montpellier.
Aude Paquet, unité de recherche et de neurostimulation, centre hospi-
talier Esquirol, Limoges.
Laura Ponson, pédopsychiatre, assistante hospitalo-universitaire de
physiologie, centre universitaire de pédopsychiatrie, CHU Tours.
Marie-Hélène Plumet, Maître de conférences en psychologie du déve-
loppement, Laboratoire de Psychopathologie et Processus de Santé-LPPS (EA
4057), Institut de Psychologie, Université Paris Descartes, Université de PARIS.
Coralie Réveillé, psychomotricienne, SESSAD IDEA, Montpellier.
Magali J. Rochat, IRCCS-Institut des Sciences Neurologiques, Hôpital
Bellaria de Bologne, Italie.
Sabrina Ruiz, psychomotricienne D. E, SMPEA Peyre Plantade, CHU
Montpellier.
Flavie Tavera, psychomotricienne, Unité TSA et autres troubles du neuro­
développement SUPEA, centre ressources autisme Midi-Pyrénées.
Anne-Laure Toureille, pédopsychiatre, centre ressources autisme
Midi-Pyrénées, service universitaire de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent
Toulouse.
Marion Wolff, maître de Conférences HDR, faculté des sciences
fondamentales et biomédicales, UMR 8257 Cognition and Action Group
– Cognac-G, Université Paris Descartes Sorbonne Paris Cité – chercheuse
associée ESTIA, technopole Izarbel, Bidart.
Romain Zupranski, psychomotricien expert, pôle de l’enfant et de l’ado-
lescent des Vosges, centre hospitalier Ravenel Mirecourt, centre ressources
autisme de Lorraine (ULDEA EPINAL).

VI
Sommaire

Préface................................................ IX
Introduction........................................... XI

Partie I
État des connaissances
Introduction............................................ 3
Chapitre 1 Définition et évolution des concepts : aspects
historiques et cliniques............................... 5
Chapitre 2 Trouble du spectre de l’autisme et comorbidités.. 25
Chapitre 3 Neurobiologie et neurophysiologie des TSA...... 39
Chapitre 4 La rencontre de la neuropsychologie
avec les TSA : des apports mutuels.................... 54
Chapitre 5 Psychomotricité et TSA : histoire d’une
re-connaissance réussie............................. 63

Partie II
Développement de la personne autiste
Introduction........................................... 81
Chapitre 6 TSA, de l’enfance à l’âge adulte................. 83
Chapitre 7 Le développement de la sphère
socio communicative dans les TSA :
prise en compte de la dimension pragmatique .......... 93
Chapitre 8 Les TSA : un développement
et un style cognitif particulier....................... 113

VII
Autisme et psychomotricité

Chapitre 9 Développement psychomoteur


de la personne avec TSA............................ 134
A.. Aspects moteurs et psychomoteurs dans les TSA.................. 134
B.. Le développement sensoriel des personnes avec TSA............... 152
C.. Cognition motrice et TSA.................................. 176
D.. Fonctions exécutives et TSA................................ 207

Partie III
Évaluation et intervention spécifiques
et complémentaires du psychomotricien
Introduction.......................................... 243
Chapitre 10 Évaluation psychomotrice de la personne
avec un TSA...................................... 249
Chapitre 11 Psychomotricité et interventions globales
recommandées : un enrichissement réciproque
pour un projet individuel optimisé................... 275
Chapitre 12 Prise en charge psychomotrice des troubles
sensoriels des personnes avec TSA................... 289
Chapitre 13 Les stéréotypies, points de repères
et exemple de dispositif en psychomotricité........... 321
Chapitre 14 Intervention sur les praxies sociales :
imitation et coopération motrice.................... 342
Chapitre 15 Travail de remédiation cognitive,
CRT et TSA : apport du psychomotricien............. 369
Chapitre 16 Rééducation des Troubles Développementaux
de la Coordination associés aux TSA................. 391
Chapitre 17 Entraînement aux habiletés sociales
et TSA, place du psychomotricien.................... 417
Chapitre 18 Guidance parentale dans le cadre de la prise
en charge précoce : place de la psychomotricité........ 442
Chapitre 19 La prise en charge en psychomotricité
dans le cadre d’une comorbidité TSA et TDA/H :
implications et adaptations......................... 463

Conclusion et perspectives.............................. 483


Table des matières..................................... 485

VIII
Préface
Jean-Michel Albaret

Autisme et psychomotricité : d’un côté une constellation ou un


spectre de troubles et de l’autre une discipline. Pour autant il est permis
de considérer que ces deux termes et ce qu’ils recouvrent partagent un
ensemble de caractéristiques :
• une définition parfois difficile à synthétiser en quelques mots,
d’autant qu’ils font appel et intègrent des connaissances issues de
nombreux corpus théoriques, dont le volume est croissant ;
• une histoire tumultueuse traversée par une série de débats divers
et variés, avec quelquefois des oppositions frontales ;
• une tendance actuelle à la mise en place d’un relatif consensus,
avec un apaisement dans les prises de position ;
• une relation privilégiée entre les soignants issus du monde de
la psychomotricité et les soignés, à savoir les personnes avec un
trouble du spectre de l’autisme ;
• la nécessité d’un travail en collaboration.
La psychomotricité prend aujourd’hui une part croissante dans
l’approche du trouble en termes de repérage et d’intervention (signes
psychomoteurs précoces, sensorialité) et dans le même temps les troubles
du spectre de l’autisme nourrissent l’approche psychomotrice et consti-
tuent un domaine privilégié de réflexions et de recherches (apport des
approches globales dans l’intervention psychomotrice, recommanda-
tions de bonnes pratiques, etc.).
Le but de cet ouvrage ambitieux est donc double puisqu’il s’agit
de faire le point sur ces deux domaines pour permettre aux profession-
nels de terrain mais aussi aux parents de s’approprier au mieux les don-
nées actuelles tant sur le travail du psychomotricien que concernant les
diverses caractéristiques du trouble et des handicaps qu’il génère.
Après l’intérêt suscité par la première édition en 2013, et compte tenu
des avancées de la littérature, il était essentiel de refaire un état des lieux.

IX
Introduction

Les Troubles du Spectre de l’Autisme (TSA) constituent en France


et au-delà de nos frontières un véritable enjeu de santé publique et de
société en raison de la prévalence importante de ces troubles et de la place
qui est faite aux personnes qui en sont atteintes dans la ­communauté.

Les politiques publiques en faveur de l’autisme se sont depuis


quelques années accélérées mais il est vrai que l’écart entre les attentes
des personnes avec TSA et de leur famille, d’une part, et l’offre de service
et d’inclusion offerte par la société, d’autre part, reste encore actuelle-
ment important. Cependant, des progrès significatifs ont été effectués
tant sur le plan de la recherche que sur la diffusion des connaissances
relatives aux TSA. La publication des différentes recommandations de
bonnes pratiques de la HAS (diagnostic et évaluation, intervention), du
DSM-5 et prochainement de la CIM-11 en sont une illustration. Les
nouvelles connaissances ont par ailleurs impacté le champ de la psycho-
motricité en plaçant notamment les particularités sensorielles au cœur
des critères diagnostiques du TSA ou en interrogeant la complémen-
tarité et la spécificité de cette pratique au sein des approches recom-
mandées. Cette évolution continue des connaissances et l’accroissement
constant des données disponibles imposait non seulement une actuali-
sation de l’ouvrage Autisme et psychomotricité paru en 2013 mais plus
généralement un enrichissement des thématiques abordées. C’est dans
cette perspective, et toujours en phase avec les recommandations que
nous avons collectivement porté ce projet.

Ainsi dans une première partie nous traiterons des critères de défi-
nition actualisés des TSA au sein des troubles du neurodéveloppement et
interrogerons leurs interfaces avec le champ de la psychomotricité. Dans

XI
Autisme et psychomotricité

un second temps, nous retracerons les spécificités développementales


des personnes avec TSA dans les domaines sensoriel, moteur, cognitif et
de la communication sociale. Pour terminer, nous détaillerons les pra-
tiques évaluatives en psychomotricité, la place de cette thérapeutique
au sein des approches recommandées et illustrerons différents modes et
techniques d’intervention s’appuyant sur une démarche ­clinique rigou-
reuse et innovante.

Nous vous en souhaitons une bonne lecture.

XII
Partie I

État des
connaissances
Introduction

« Autisme infantile », « troubles envahissants du développement », et


plus récemment « troubles du spectre de l’autisme » ; autant d’appellations et
de modèles de compréhension successifs pour tenter de rendre compte du
fonctionnement singulier des personnes qui en sont atteintes. Ces différentes
terminologies illustrent, s’il en était besoin, l’évolution continue des connais-
sances de manière générale et dans le champ de l’autisme en particulier.
Au sein de ce chapitre, nous tenterons d’appréhender dans une pers-
pective historique l’évolution de ces connaissances notamment sur le plan
diag­nostique et aborderons la question complexe des comorbidités. Nous
développerons ensuite les domaines de la neuropsychologie afin de mieux
comprendre le fonctionnement des personnes avec TSA. Pour terminer,
nous interrogerons l’interface entre les troubles du spectre de l’autisme et la
psychomotricité.

3
Chapitre 1
Définition et évolution
des concepts : aspects
historiques et cliniques
Thierry Maffre

1. Aspects historiques

Le terme d’autisme est introduit par Bleuler (1911) pour définir le retrait
relationnel symptomatique de la schizophrénie à la fin du xix e siècle, mais c’est
Léo Kanner, psychiatre autrichien émigré aux États Unis qui l’utilise le premier
pour désigner un syndrome spécifique de l’enfant qu’il nomme d’abord « per-
turbation autistique du contact affectif », puis « autisme infantile ». Dans un
article publié en 1943 (Kanner), il présente le profil clinique de onze enfants qui
ont pour caractéristique commune de s’inscrire difficilement dans une dyna-
mique relationnelle et de communication : « Le trouble fondamental le plus
frappant est l’incapacité de ces enfants à établir des relations de façon normale
avec les personnes et les situations dès le début de leur vie. » (Kanner, 1943)
Pour Kanner à cette époque, le trouble apparait inné, et associe à « l’iso-
lement autistique », une tendance à la recherche de l’immuabilité de l’envi-
ronnement (sameness), des troubles du langage (« le langage n’a pas valeur de
communication »), avec en revanche des capacités mnésiques et perceptives
remarquables. La démarche de Kanner s’inscrit alors dans un mouvement qui
vise à différencier la psychopathologie de l’enfant de celle de l’adulte. Il s’agit aussi
de distinguer ces enfants « à l’air étonnamment intelligent » des enfants retardés
mentaux ou « déments précoces » avec lesquels ils étaient jusque-là confondus.
À la même période, Hans Asperger, psychiatre lui aussi autrichien mais
exerçant dans son pays d’origine, décrit la « psychopathie autistique ». En

5
État des connaissances

1945, Asperger évoque un tableau associant modes relationnels inappropriés,


restriction des centres d’intérêt, utilisation du langage inadaptée et maladresse
motrice. L’article, rédigé en allemand, est peu diffusé. Il faut attendre 1981 et
la traduction de Lorna Wing pour reconnaître le travail d’Asperger et lui attri-
buer le nom du syndrome bien connu aujourd’hui. Dans la période récente,
une polémique émerge autour de la place d’Asperger dans la caractérisation de
l’autisme : selon Silberman (2015), Asperger est le véritable concepteur de la
notion d’autisme en tant que continuum constituant le « spectre autistique » ;
pour autant, sa participation à l’entreprise nazi est indéniable et inexcusable
selon E. Scheffer (2018).
Dans les années cinquante, le retentissement des articles initiaux de
Kanner est important dans la communauté scientifique, d’autant qu’il s’inscrit
dans la période de construction de la pédopsychiatrie en tant que discipline
spécifique. Autisme et psychoses sont cependant encore assimilés par nombre
de psychiatres. La prééminence des théories psychanalytiques conduit par
ailleurs à écarter l’idée première de Kanner d’un trouble « inné » pour lais-
ser place à l’hypothèse d’une origine psychogène dont le célèbre psychiatre
américain B. Bettelheim s’est fait le chantre. Les concepts de psychose sym-
biotique (Mahler, 1973), d’autisme « primaire » et « secondaire » s’appuient
sur l’hypothèse de défaillances maternelles précoces comme potentiellement
génératrices de troubles relationnels graves chez l’enfant.
Les années 1960 vont pourtant apporter des résultats d’études scien-
tifiques qui amènent à reconsidérer les représentations de l’autisme : l’ana-
lyse des trajectoires évolutives conduit ainsi à distinguer schizophrénie et
autisme, tandis que les premières études d’épidémiologie génétique (études
de jumeaux) confirment l’importance de facteurs génétiques. L’association
fréquente de l’autisme à des pathologies organiques telles que l’épilepsie, des
infections prénatales, des anomalies obstétricales est reconnue et fait reconsi-
dérer l’autisme comme une problématique neurodéveloppementale à partir
des années soixante-dix.
Il faut cependant attendre 1980 et la parution de la troisième version
du Manuel Statistique des Troubles Mentaux de l’Association Américaine de
Psychiatrie (APA, 1980) pour que les théories psychogènes marquent le pas, et
que l’approche descriptive, sur laquelle nous reviendrons, s’impose. L’autisme
prend une place centrale dans la psychopathologie de l’enfant, dans le cadre
des « troubles globaux du développement », qui deviennent dans le DSM-IV
(APA, 1996) les troubles « envahissants » du développement ; la notion de psy-
chose précoce est abandonnée. La définition critérisée de l’autisme devient
une référence internationale, d’autant que l’OMS la reprend à son compte en
1990. C’est à partir de cette période, que l’autisme devient à la fois l’objet d’un

6
Chapitre 1 Définition et évolution des concepts : aspects historiques et cliniques

intense intérêt scientifique et médiatique (cf. la sortie du film Rain Man en


1988). La fascination que Kanner évoquait gagne du terrain, les recherches se
multiplient, les connaissances s’étendent, les modes d’accompagnement per-
tinents se précisent.
En France, durant les décennies de l’après-guerre, la pensée psychody-
namique domine la pédopsychiatrie, mais aussi le système médico-social qui
s’est substitué à l’Éducation Nationale pour offrir une « Éducation Spécialisée »
aux enfants atteints de déficiences mentales. La résistance à la démarche du
DSM-III est initialement très forte. La parution d’une Classification Française
des Troubles Mentaux de l’Enfant et de l’Adolescent (Mises, 1987), en
témoigne. Les stratégies d’intervention d’inspiration comportementaliste, qui
se développent dans les pays anglo-saxons à partir des années 1970, mettent
beaucoup de temps à être intégrées dans les institutions sanitaires ou médico-
sociales françaises, ce qui attise les revendications de certaines associations
de parents d’enfants autistes à partir des année 1980. Les conflits sont parfois
tendus, et vont amener les pouvoirs publics à se saisir de la question au début
des années 1990. Il en résultera la définition d’une authentique politique
publique de l’autisme qui a largement contribué à modeler le paysage actuel
de l’autisme en France. L’implication de la Haute Autorité de Santé (HAS) par
les pouvoirs publics a notamment permis la publication d’une série de recom-
mandations, à considérer comme des références techniques incontournables
pour les professionnels engagés auprès de personnes autistes (HAS, 2005,
2010, 2012, 2017, 2018).
Depuis la première publication de Kanner (1943), la recherche scien-
tifique sur l’autisme s’est étendue à des disciplines aussi diverses que l’épi-
démiologie, la neurobiologie, la psychologie (psychologie du développement,
psychologie cognitive, neuropsychologie…), l’imagerie cérébrale, la neuro-
physiologie, la génétique, mais aussi les sciences de l’éducation, du langage,
la sociologie… La diversité des approches scientifiques et le foisonnement
des résultats des études rendent compte de la complexité de la problématique
autistique, que l’on s’intéresse aux origines du trouble, aux modes de fonction-
nements qu’il sous-tend ou aux besoins spécifiques qu’il engendre. La multi-
plicité probable des causes va de pair avec la variété des tableaux cliniques, des
trajectoires évolutives, des troubles associés, et des modalités d’intervention
appropriées. À la lumière de l’évolution des connaissances, on comprend que
le terme de « trouble du spectre de l’autisme » apparu depuis une quinzaine
d’années, et qui rend compte d’une conception large des troubles autistiques
et d’une approche dimensionnelle, ait été adopté par la dernière version de la
classification américaine (DSM-5) et se soit substitué à celui de trouble enva-
hissant du développement (TED).

7
État des connaissances

2. Du DSM-III au DSM-5 : le « spectre de l’autisme »


La publication du DSM-III au début des années 1980 répond à un
besoin pour les psychiatres américains d’instaurer une classification diag­
nostique qui se voulait affranchie des hypothèses étiologiques. Les objectifs
étaient d’accroître la fiabilité des diag­nostics, et dans une perspective plus
ambitieuse, de permettre de trouver des corrélations entre diag­nostics, fac-
teurs étiologiques et physiopathologiques, à une époque où émergeait la neu-
robiologie. Le moyen retenu pour atteindre ces objectifs est de proposer une
approche diag­nostique catégorielle, fondée sur des critères explicites, obser-
vables et réplicables. Il s’associe à la proposition d’une approche multiaxiale,
répondant aux besoins d’affiner pour chaque individu le contexte de survenue
de la pathologie (personnalité sous-jacente, affections somatiques associées,
environnement psycho-social) et son retentissement sur le fonctionnement
global (Regier et al., 2009 ; Helzer et al., 2008).
Trente ans après la publication du DSM-III, et deux révisions modestes
plus tard (DSM-IV et DSM IV-TR), les aspects positifs du bilan des apports de
cette approche apparaissaient évidents :

• En premier lieu, il est clair que l’approche diag­nostique critérisée est


effectivement garante de fiabilité. Les diag­nostics posés en référence au
DSM sont stables dans le temps et surtout permettent une fidélité inter-
juge de bon niveau (Volkmar, 2012).
• En second lieu, le DSM est à l’origine de l’élaboration d’outils diag­
nostiques et épidémiologiques à haut niveau de sensibilité1 et spécifi-
cité2, fort utiles aux démarches de recherche. L’ADI (Lord, Rutter, & Le
Couteur, 1994) et l’ADOS (Lord et al., 1989) sont des outils spécifiques
fondés au départ sur la triade des critères de diag­nostic d’autisme pro-
posés dès le DSM-III, et sont aujourd’hui des références dans les procé-
dures d’évaluation.

Si ces aspects positifs sont indéniables, il n’en reste pas moins que les
versions III et IV ont pu susciter des insatisfactions (Kraemer, 2008):

• Nombreuses sont ainsi les catégories diag­nostiques proposées qui se


caractérisaient par l’hétérogénéité : la catégorie des TED dits « non

1. Sensibilité d’un test diag­nostique : Probabilité d’avoir un test positif quand on est malade :
c’est donc la proportion de vrais positifs parmi les malades
2. Spécificité : Probabilité d’avoir un test négatif quand on est non malade C’est donc la pro-
portion de vrais négatifs parmi les non malades.

8
Chapitre 1 Définition et évolution des concepts : aspects historiques et cliniques

spécifiés » (TED NS) en est un exemple évident (Fombonne, cité par


First 2008 ; Witwer et Lecavalier, 2008) : les critères diag­nostiques sont
flous, et l’utilisation du terme répond à des situations de natures très
différentes. La catégorie « autres TED » de la CIM 10 confronte aux
mêmes difficultés.
• Une étude publiée en 1998 (Mahoney et al.) montrait qu’en matière de
TED, la fiabilité inter-juge était bonne pour les TED versus non TED, et
relativement bonne pour l’autisme et le syndrome d’Asperger, mais pas
pour les TED non spécifiés. Buitelaar dans une étude publiée en 1999,
avait montré que le diag­nostic de TED NS porté en référence au
DSM-IV pouvait être appliqué à 40 % d’un groupe d’enfants non TED
mais présentant un retard mental ou un trouble spécifique du langage.
• La notion de comorbidité est devenue quasi constante, ce qui pose le
problème des zones de recouvrement entre diag­nostics. Cette notion
peut être illustrée par l’association autisme–déficience mentale, ou
encore TED-schizophrénie (Rapoport et al., 2008 ; Simonoff et al.,
2008). Le problème de l’association autisme-THADA (Trouble d’hy-
peractivité avec déficit de l’attention) peut être évoqué ici également
(Leyfer et al., 2006 ; Reiersen, Constantino & Richard, 2008).
• Contrairement à ce qui était attendu, les apports de la neurobiologie, de
la génétique, de le neuro-imagerie fonctionnelle sont rarement spéci-
fiques de diag­nostics uniques et concernent souvent de manière croisée
différents cadres nosographiques (ce qui justifie la référence au concept
de neurodéveloppement). On sait que les troubles autistiques relèvent
de pistes génétiques multiples, et d’une grande hétérogénéité de méca-
nismes (variants génétiques hérités ou apparaissant de novo, variabilité
de l’expression phénotypique (Lintas & Persico, 2009 ; Lord 2018, voir
aussi chapitre 3 de L. Ponson).

Les critères retenus dans le DSM-5 pour définir les troubles du spectre
de l’autisme sont issus de travaux résumés en quelques points lors d’une
conférence de l’APA en 2008 (First, 2008) :

• Sur le plan symptomatique, les liens sont étroits entre les deux premiers
domaines des TED (surtout communication non-verbale et interaction
sociale) (Lord & Wetherby, cités par First, 2008). Ce point est toutefois
discuté par certains auteurs (Lecavalier, 2009).
• La symptomatologie des TED évolue au cours du développement : par
exemple, les manipulations stéréotypées d’objets sont plus significa-
tives avant deux ans que les stéréotypies motrices ; le diag­nostic est plus

9
État des connaissances

difficile chez les nourrissons, mais aussi les adolescents (remaniements


compensatoires) et les adultes (Lord, Wetherby & Wright, cités par
First, 2008).
• Les « troubles désintégratifs » constituent une catégorie très rarement
utilisée (Spence & Kurita, cités par First, 2008).
• Les cours évolutifs de l’autisme sans déficience et du syndrome d’As-
perger se confondent au fil du temps, et les deux entités peuvent coexis-
ter au sein de constellations familiales : la différenciation apparait donc
discutable (Constantino, Happe & Ozonoff, cités par First, 2008).
• Si des liens existent entre autisme et déficience, il n’en reste pas moins
des arguments en faveur d’une certaine spécificité de la composante
autistique (Rogers, Charman & Kaufmann, cités par First, 2008).

Il résulte de ces réflexions une évolution des classifications reconnues


internationalement illustrée par la figure 1.1.

Figure 1.1. Correspondances diagnsotiques CIM 10 – DSM-4 – DSM-5.

Le DSM-5 prévoit que les sujets diag­nostiqués « TED » antérieurement


à sa publication soient considérés comme « TSA » de manière systématique.
Pour autant, les premières études comparant DSM-IV et DSM-5 (Smith, 2015,
Volkmar, 2012) indiquaient que l’application des critères DSM-5 conduisait
à un taux de 50 à 75 % de concordance du diag­nostic selon les études, d’au-
tant plus faible que l’efficience intellectuelle est élevée. Kulage résume les pre-
mières études sur l’impact du DSM-5 en évoquant une réduction d’au moins
un tiers des taux de TSA (Kulage 2019). Dans sa méta-analyse, elle précise

10
Chapitre 1 Définition et évolution des concepts : aspects historiques et cliniques

que la remise en cause du diag­nostic touche particulièrement les diag­nostics


de syndrome d’Asperger et TED-NS, mais de façon moindre que perçu lors de
la publication du DSM-5, et sans que le diag­nostic de « trouble de la commu-
nication sociale » ne prenne une place alternative prépondérante. Le DSM-5
se caractérise par une spécificité accrue par rapport au DSM-4, alors que sa
sensibilité apparait moindre. L’utilisation du DSM-5 pourrait induire une
diminution de prévalence des troubles autistiques (Maenner 2014, Hartley-
McAndrews 2015, Fombonne 2018, Kulage 2019).

Dans sa version provisoire, mise en ligne en 2018, la Classification


Internationale des Maladies 11e édition, de l’Organisation Mondiale de la
Santé, reprend la définition du DSM-5 du trouble du spectre de l’autisme
(https://icd.who.int/). La version définitive de la CIM 11 doit entrer en vigueur
au 1er janvier 2022.

3. Clinique de l’autisme
Depuis Kanner, le diag­nostic d’autisme repose exclusivement sur des
données cliniques : c’est la présence d’une série de symptômes chez un indi-
vidu qui conduit à poser le diag­nostic, le recours à des investigations complé-
mentaires ne visant qu’à préciser certaines caractéristiques associées.
La HAS (2018) préconise en France d’utiliser désormais comme réfé-
rence la classification américaine des troubles mentaux dans sa dernière
version (DSM-5, APA 2013) en attendant la révision de la classification
internationale des maladies (version 11, mise en ligne en 2018 dans une
version anglaise non consolidée). La démarche diag­nostique sous-tendue
par les classifications reconnues internationalement à partir de 1980 est
descriptive, c’est-à-dire qu’elle repose sur la recherche de symptômes
comportementaux observables : les comportements cibles de l’observa-
tion constituent autant de critères diag­nostiques ; la validation d’un mini-
mum requis de critères conduit à formuler le diag­nostic. Cette approche
peut paraître simple, voire simpliste, si l’on se contente de considérer une
liste de symptômes qu’il s’agirait de cocher sur une grille en fonction de
leur présence ou non. La réalité est plus subtile : la validation des critères
diag­nostiques impose de croiser les regards de cliniciens expérimentés,
de réaliser des observations dans des situations diversifiées, naturelles et
protocolisées. La connaissance approfondie du développement normal est
également indispensable à l’appréciation du caractère pathologique d’un
comportement donné.

11
État des connaissances

Alors que les DSM-III puis IV (APA, 1980, 1996) et la CIM (OMS, 1993)
ont repris la symptomatologie décrite par Kanner sous la forme d’une triade de
critères : « troubles qualitatifs des interactions sociales réciproques », « troubles
qualitatifs de la communication verbale et non verbale », « intérêts restreints et
stéréotypés », le DSM-5 regroupe les symptômes en deux catégories de critères
qui témoignent d’un « déficit de la communication sociale » (3 critères) et de
« comportements répétitifs et restreints » (4 critères). Le diag­nostic de TSA peut
être validé si les 3 critères de déficit de communication sociale et 2 critères (sur
4) parmi les comportements répétitifs et restreints sont remplis (figure 2.1).

Figure 1.2. Critères diagnostiques du TSA selon le DSM-5.

Des critères complémentaires doivent également être vérifiés :

C-Symptômes présents dès les étapes précoces du développement


D-Retentissement cliniquement significatif dans le fonctionnement
social ou d’autres domaines
E-Troubles pas mieux expliqués par la déficience mentale ou le retard
de développement

Les versions antérieures du DSM et la CIM 10 proposaient au sein des


troubles envahissants de développement diverses sous-catégories nosogra-
phiques (autisme typique et atypique, syndrome d’Asperger…) remplacées
aujourd’hui par un seul terme : le « trouble du spectre de l’autisme » (TSA).
Dans une approche dite dimensionnelle, le diagnostic de TSA sera caracté-
risé par l’intensité et le retentissement de la symptomatologie, l’association
ou non à un déficit intellectuel ou un trouble du langage ou un autre trouble

12
Chapitre 1 Définition et évolution des concepts : aspects historiques et cliniques

neurodéveloppemental, à une anomalie d’ordre médical, génétique, environ-


nementale etc.

3.1. Déficit de communication sociale

3.1.1. Déficit de réciprocité socio-émotionnelle

Les sollicitations d’attention conjointe, c’est-à-dire de partage d’intérêt,


sont limitées tant en fréquence que dans la forme : le pointer du doigt, modalité
classique de sollicitation d’attention d’autrui pour le tout petit, apparait en général
tardivement chez l’enfant autiste, et reste souvent approximatif et peu associé au
regard ou à des vocalisations. La personne autiste renvoie ainsi souvent une image
d’indifférence vis-à-vis des autres. Chez l’enfant jeune, les angoisses de sépara-
tion sont peu marquées, la recherche de contact affectif rare. La sensibilité aux
ambiances festives est également limitée : anniversaires, fêtes de fin d’année, repas
de famille sont souvent décrits par les parents comme peu appréciés de leur enfant.
Les défaillances de partage des émotions représentent une autre carac-
téristique comportementale symptomatique d’autisme : elle se traduisent par
un manque de manifestations d’empathie à l’égard d’autrui (peu ou pas de
possibilité de compassion envers un autre enfant ou un proche en situation de
détresse par exemple), mais aussi par une difficulté à faire partager sa propre
détresse en recherchant du réconfort auprès d’un familier.
Si l’individu n’a pas acquis de communication verbale, il n’adopte pas
spontanément de moyen de communication alternatif comme des gestes
signifiants. Le sens de ses productions vocales n’est pas toujours clair pour
l’entourage, en dehors de cris en situation de frustration.
Lorsque les productions se rapprochent de formes verbales, elles ne
semblent pas toujours adressées à l’entourage. Elles peuvent prendre un carac-
tère écholalique, comme chez l’enfant en cours d’acquisition du langage, mais
avec certaines particularités : les répétitions concernent les fins de phrases,
ou des syllabes isolées, ou respectent le modèle très scrupuleusement jusqu’à
l’intonation reprise à l’identique. Elles peuvent également être différées dans le
temps, pouvant alors devenir des stéréotypies verbales, répétées de façon plus
ou moins adaptées au contexte du moment.
Lorsque le langage est élaboré, il est marqué par des troubles de la
pragmatique de communication, manifeste au travers de particularités proso-
diques (typiquement intonation monocorde), de difficultés dans le respect des
règles de conversation et la prise en considération de la position de l’interlocu-
teur (cf. Chapitre 7, C. Garrigou).

13
État des connaissances

3.1.2. Déficit dans les comportements non verbaux de communication


utilisés dans l’interaction sociale
Ces difficultés vont se traduire dans l’échange visuel, qui est tradition-
nellement peu fréquent et/ou peu soutenu chez la personne autiste, mais qui
peut aussi être au contraire trop fixe ou scrutateur. L’expression mimique, qui
participe généralement à l’entrée en relation et au maintien d’un échange, est
chez la personne autiste souvent figée, peu signifiante pour l’interlocuteur,
voire inappropriée, ou quelquefois outrée à la manière de l’expression de per-
sonnages de dessins animés.
La distance physique qui sied à l’entrée en relation, et dépend du degré
de familiarité entre interlocuteurs, est souvent mal maîtrisée : l’enfant autiste
se rapproche ainsi souvent d’un clinicien qu’il rencontre pour la première fois,
jusqu’à venir sur ses genoux comme s’il s’agissait d’une personne de l’entou-
rage proche. Les codes sociaux utilisés habituellement pour initier l’échange
sont acquis laborieusement : cela peut se traduire par exemple par un enfant
qui dit « bonjour » autant de fois qu’il croise la même personne dans la même
journée, ou par des entrées en matière maladroites (« quelle est ta couleur pré-
férée ? » au lieu de dire « bonjour »).
La communication non verbale associée généralement au langage (gestes
conventionnels, descriptifs, régulateurs, comportements proxémiques), est
souvent pauvre, voire absente chez la personne autiste (sujet d’allure guindée)
ou quelquefois au contraire inappropriée et excessive (donnant une présenta-
tion maniérée).

3.1.3. Déficits dans le développement et l’entretien des relations à autrui


conformes au niveau de développement
Ils se traduisent par des difficultés pour instaurer et maintenir des rela-
tions avec des pairs, qui induisent souvent l’absence de véritable relation ami-
cale privilégiée, voire de relation amoureuse. Ces difficultés relationnelles avec
les pairs ont souvent un retentissement important à l’école où l’enfant reste
isolé à « jouer » seul, mais peut rencontrer aussi quelquefois des situations de
conflits générés par les réactions d’incompréhension qu’il suscite.
Chez l’enfant autiste, le jeu partagé avec les pairs reste souvent au niveau
de jeux moteurs dénués de règle. Les jeux collectifs à règles (de « trappe-trappe »
et « un deux trois soleil » jusqu’au football) sont difficiles à investir et partager.
Le jeu social imitatif (type « je te tiens tu me tiens par la barbichette ») est souvent
mal compris. Le jeu de représentation reste le plus souvent au niveau fictionnel,
c’est-à-dire qu’il s’arrête à la reproduction de scénarii préétablis (situations du

14
Chapitre 1 Définition et évolution des concepts : aspects historiques et cliniques

quotidien ou familières, scénarii d’histoires ou de dessins animés) sans la créa-


tivité que suppose le jeu authentiquement symbolique. Par ailleurs, il s’enrichit
difficilement dans l’interaction. Chez beaucoup de sujets autistes, le « jeu » se
focalise sur des aspects sensoriels du matériel manipulé ou de l’environnement.

3.2. Comportements restreints et répétitifs

3.2.1. Discours, mouvements, ou utilisation d’objets stéréotypés


ou répétitifs

Ce critère fait à la fois référence aux stéréotypies motrices, mouvements


volontaires répétitifs plus ou moins complexes (rotation sur soi-même, mouve-
ment des mains en aile de papillon ou flapping, marche sur la pointe des pieds…) et
aux formes verbales répétitives telles que stéréotypies et rituels vocaux et verbaux.

3.2.2. Attachement excessif à des routines, comportements


ou discours ritualisés, ou résistance excessive aux changements
Ils se traduisent par des rigidités de fonctionnement : il peut s’agir
de rituels « non fonctionnels », en ce sens qu’ils n’apparaissent pas destinés
à atténuer une angoisse (comme les TOC), mais plutôt répondre au besoin
d’immuabilité de l’environnement. L’enfant peut par exemple manifester une
intolérance majeure au changement de trajet pour se rendre à l’école, éprou-
ver le besoin de remettre des objets à un emplacement précis, de déchiffrer les
plaques minéralogiques ou d’énumérer les marques d’automobiles… Les rigi-
dités peuvent s’exercer sur le langage, par une difficulté à intégrer la polysémie
et la tendance à prendre les expressions métaphoriques au pied de la lettre.
Le respect des règles d’un jeu ou de vie est souvent excessif, la tricherie et la
transgression insupportables, avec rappels à l’ordre plus ou moins adaptés.

3.2.3. Intérêts particulièrement restreints et sélectifs, anormalement


focalisés ou intenses
La plupart des personnes autistes portent une attention particulière aux
détails et à des aspects « non fonctionnels » de ce qui constitue leur environ-
nement : la manipulation des roues des petites voitures est préférée au fait de
les faire rouler pour faire semblant ; l’étiquette sur un jouet est plus attirante
que la fonction du jouet lui-même ; la boucle d’oreille d’une personne apparait
plus intéressante que la personne elle-même…

15
État des connaissances

Chez des sujets maîtrisant le langage, on voit aussi se manifester des


intérêts « restreints » pour des sujets insolites (clochers d’église, plans de
transports en commun…) ou moins (astronomie, dinosaures, jeux vidéo…).
Ici, l’investissement est particulièrement exclusif, exhaustif, aboutissant à un
savoir encyclopédique, et envahit durablement la vie de la personne autiste, et
de son entourage.

3.2.4. Hyper ou hypo réactivité à des stimuli sensoriels ou intérêt


inhabituel pour des aspects sensoriels de l’environnement
Certains mouvements traduisent un intérêt envahissant pour la sphère
sensorielle dont de simples déambulations apparemment sans but peuvent aussi
témoigner (autostimulation vestibulaire). Le besoin de tenir un objet en per-
manence dans la main, souvent insolite (un ustensile de cuisine par exemple),
d’accumuler certains jouets ou des cailloux dans les poches constituent aussi
des intérêts inhabituels. Les manipulations répétitives d’objets pour leur impri-
mer un mouvement particulier (cordelette ou lacet que l’enfant fait tourner sur
lui-même en le contemplant, rotation d’objets en forme de disque…), les ali-
gnements ou empilements d’objet, la fascination par les joints de carrelage ou
motifs de papier-peint muraux, relèvent d’autostimulations visuelles. Le rap-
port au monde sonore, souvent complexe (intolérance aux bruits extérieurs,
souvent associé à une tendance à produire du bruit), comme la recherche ou
la résistance aux sensations tactiles ou certains troubles du comportement ali-
mentaire (sélectivité, néophobie majeure) témoignent encore de la place par-
ticulière de la sensorialité chez les personnes autistes. Les deux phénomènes,
hyposensibilité ou hypersensibilité, peuvent être à l’œuvre chez le même indi-
vidu pour un même canal sensoriel à des moments différents.

4. La symptomatologie précoce
L’idée que les troubles autistiques apparaissent « dès le début de la vie »
comme le supposait Kanner, et le principe de la plus grande efficacité des inter-
ventions plus précoces ont conduit à s’intéresser aux modes d’expression du
trouble autistique dans les périodes initiales du développement. Avant deux
ans en effet, le tableau d’autisme peut être incomplet, et les troubles passer ina-
perçus avant le constat du retard de langage, qui reste encore le motif d’alerte
le plus fréquent.
Ces dernières années, les études sur la symptomatologie précoce de
l’autisme se sont multipliées, mais n’ont pas répondu à toutes les espérances :

16
Chapitre 1 Définition et évolution des concepts : aspects historiques et cliniques

elles aboutissent aujourd’hui à définir certains signes comme devant donner


l’alerte sur un trouble du développement, sans qu’il soit possible de préciser la
problématique neurodéveloppementale dont souffrira l’enfant avant 18 mois
à deux ans. On ne peut à ce jour différencier de manière définitive la symp-
tomatologie très précoce d’un trouble autistique de celle du retard mental,
d’un trouble spécifique du langage et/ou du développement psychomoteur.
Dans certains cas, des particularités comportementales constatées dans les
premiers mois de vie ne sont pas suivies d’un diagnostic de trouble au-delà
de trois ans. Les études de fratries d’enfants autistes sont à cet égard instruc-
tives (Zwaigenbaum, 2011), de même que les enquêtes de validation des outils
proposés pour le dépistage (ibid.) de l’autisme. Aussi est-t-il de règle de ne pas
formuler un diagnostic d’autisme avant la troisième année de vie. Le terme
de « trouble du neurodéveloppement » apparait comme le plus pertinent dans
les deux premières années de vie lorsque l’enfant présente des particularités
développementales ou comportementales telles que :
Dans la première année : troubles du sommeil et/ou de l’alimentation,
pauvreté des initiatives/réponses sociales et de l’imitation motrice, retard
d’apparition des manifestations de partage attentionnel (pointer du doigt).
Dans la deuxième année : retard d’apparition du langage, manipula-
tions répétitives d’objets, développement d’habitudes bizarres, apparition de
mouvements stéréotypés.

5. Autisme et genre
Depuis quelques années, le sex-ratio généralement admis en matière
d’autisme de 4 garçons pour une fille est contesté. Selon les études, il varie
d’ailleurs fortement (Halliday, 2016), ce qui suggèrerait des biais d’évalua-
tion. La variable QI semble influencer les études épidémiologiques, avec une
moindre surreprésentation de garçons parmi les profils déficitaires. Aussi
l’hypothèse de la méconnaissance de la symptomatologie chez les filles non
déficientes a-t-elle été avancée, associée à celle du « camouflage », témoignant
d’une stratégie de compensation des signes de TSA (Dean, 2017). Les garçons
TSA semblent en outre présenter des comportements moins adaptés socia-
lement que les filles, et passer ainsi moins inaperçus, notamment en ce qui
concerne les comportements répétitifs. Pour autant, les différences d’expres-
sion symptomatiques semblent secondaires, puisqu’elles ne sont pas repé-
rables chez les nourrissons (Postorino, 2015 ; Reinhardt, 2015). Sur le plan
biologique, certaines études mettent en avant l’hypothèse d’un « effet protec-
teur féminin », étayée par le constat chez les filles de la nécessité d’une charge

17
État des connaissances

génétique plus lourde pour que la symptomatologie de TSA s’exprime chez les
filles par rapport aux garçons (Robinson, 2013).

6. Démarche diagnostique
Le diagnostic de trouble du spectre de l’autisme repose sur une
démarche protocolisée menée par une équipe pluridisciplinaire expérimentée.
Après un repérage, effectué par les parents et les professionnels de « première
ligne » (professionnels de la petite enfance, médecins de PMI et de santé sco-
laire, médecins généralistes et pédiatres, professionnels de santé libéraux…),
les diag­nostics « simples » doivent pouvoir être confirmés par les équipes plu-
ridisciplinaires de « deuxième ligne » (CAMSP, CMP, CMPP, ou réseau libé-
raux coordonnés par un médecin) ; les diag­nostics plus complexes peuvent
relever des équipes de « troisième ligne » (centres ressources autisme en parti-
culier). Les détails du protocole (organisation dans le temps, modalités d’in-
tervention des professionnels…) sont laissés à l’appréciation des cliniciens,
mais la démarche doit intégrer des mises en situation variées, standardisées et
non standardisées. Les observations standardisées doivent s’appuyer sur des
outils validés. Aux côtés des l’ADI-R, entretien semi-structuré mené auprès
des parents, et l’ADOS, protocole d’observation directe de l’enfant en situa-
tion d’échange ludique (voir encadrés 1.1 et 1.2), les recommandations de la
HAS pour le diag­nostic chez l’enfant et l’adolescent, actualisées en 2018, citent
aussi la CARS ou l’ECA-R, échelles d’évaluation des comportements autis-
tiques, qui ne nécessitent pas (contrairement à l’ADI et l’ADOS), de formation
spécifique.

AUTISM DIAGNOSTIC INTERVIEW – REVISED


L’ADI est un guide d’entretien semi-structuré conduit avec la famille du
patient, qui permet une cotation d’une centaine d’items (en fonction de
l’intensité et de la spécificité des symptômes décrits) balayant la sphère des
interactions, de la communication et les particularités comportementales.
L’examinateur est invité à recouper systématiquement les informations
recueillies, pour mieux les valider. La contextualisation (les évènements
de vie servent de point de repère pour préciser les étapes et particularités
développementales) est une des clés de la validation des données. Un algo-
rithme reprenant certains items conduit à un score en faveur ou défaveur
d’un diag­nostic d’autisme.

Encadré 1.1. Autism diagnostic interview – revised (ADI-R).

18
Chapitre 1 Définition et évolution des concepts : aspects historiques et cliniques

AUTISM DIAGNOSTIC OBSERVATION


SCHEDULE (ADOS)
L’ADOS propose cinq modules d’examen comportemental standardisé,
composés et choisis en fonction de l’âge (ADOS Toddler pour les moins
de 30 mois), ou du niveau de langage (modules 1 à 4 pour les personnes de
plus de 30 mois, des non verbales à celles qui ont un langage fluide). Une
session ADOS dure de 30 min à 1 heure, et propose une séquence d’acti-
vités et d’échanges interactifs durant lesquels l’examinateur est invité à
susciter la réciprocité sociale du sujet examiné, tant dans les situations
de jeu qu’au cours de la conversation lorsqu’elle est possible. Chacun des
modules conduit à la cotation d’une trentaine d’items, un algorithme final
permettant de situer un score global en faveur d’un TSA ou non, et un
score de comparaison utile pour l’évaluation de l’évolution au fil du temps.

Encadré 1.2. Autism diagnostic observations schedule (ADOS)

Le diagnostic posé sur des bases de clinique descriptive, il importe


de définir le profil de chaque individu porteur de TSA, à la fois sur le plan
comportemental (intensité des symptômes, comorbidité psychiatriques
(cf. Chapitre 2, A. L. Toureille) et sur le plan fonctionnel (niveaux et profil de
développement et de compétences, essentiels à la définition d’un programme
d’interventions individualisé). L’utilisation de tests étalonnés doit participer à
la détermination du profil fonctionnel. L’évaluation des ressources de l’envi-
ronnement doit également être prise en compte dans la démarche évaluative.
La réalisation d’examens complémentaires à visée de recherche étiolo-
gique ou de comorbidité somatique est de règle, mais doit être ciblée par une
consultation neuropédiatrique et de génétique médicale. Au-delà de la vérifi-
cation systématique de l’absence de déficience auditive et/ou visuelle, seront
ainsi discutées les indications d’EEG à la recherche d’une comitialité, de
recherches génétiques plus ou moins spécifiques (au minimum caryotype et
recherche du syndrome du X fragile), d’une IRM cérébrale en quête d’anoma-
lies malformatives. Certaines explorations biologiques à la recherche d’ano-
malies métaboliques ou de maladies dégénératives sont parfois indiquées.
L’ensemble de la démarche doit permettre de différencier le trouble du
spectre de l’autisme d’un autre trouble neurodéveloppemental (trouble spé-
cifique du langage oral, trouble spécifique du développement psychomoteur,
trouble mixte, retard mental), ou d’une problématique psychopathologique,
dans lesquels a priori, on ne rencontre pas de trouble qualitatif des initiatives
relationnelles ni de difficulté pragmatique de communication. Certains profils

19
État des connaissances

sont cependant difficiles à différencier, et font poser la question d’un continuum


entre troubles neurodéveloppementaux, ou de voies d’entrée communes à diffé-
rentes expressions symptomatiques et syndromiques.

Conclusion
La définition proposée pour l’autisme par les éditions successives
du DSM depuis le DSM-III a permis une clarification du concept qui s’est
accompagnée d’une meilleure reconnaissance du trouble. Il s’en est suivie
une augmentation considérable de la prévalence de l’autisme dans la popula-
tion, puisqu’on est passé de 5 pour 10 000 dans les années 1980 à 1 pour 100
aujourd’hui, avec une prédominance de garçons (4/1). Les derniers chiffres
officiels publiés par le NIH aux USA font état d’un taux de troubles du spectre
de l’autisme de 1/59 parmi les enfants âgés de 8 ans en 2014 (CDC’s Autism
and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM) Network).
Une telle augmentation a fait naître des hypothèses sur une « épidémie »
d’autisme générée par des facteurs environnementaux divers et variés. Fombonne
(2011, 2018) souligne toutefois que les études de prévalence s’appuient sur des
méthodologies très diverses et qu’elles reflètent beaucoup le système de santé
et éducatif des pays/régions concernés. Lord (2018) évoque l’évolution des
concepts, la meilleure connaissance de l’autisme, mais aussi l’élargissement du
spectre à des profils « légers » comme facteurs d’augmentation essentiels.
La symptomatologie peut apparaître caractéristique voire stéréotypée.
Pourtant, il faut souligner la grande variabilité des troubles d’un individu à
l’autre et la diversité des problématiques associées. Les combinaisons entre les
différentes composantes du profil comportemental, cognitif, somatique, sont
multiples, aboutissant à des profils aussi nombreux que les sujets concernés.
L’expression symptomatique au cours du développement peut aussi varier
chez le même individu. L’accompagnement des personnes atteintes de TSA
se doit donc d’être adapté à chaque profil individuel autant qu’au diag­nostic,
et évoluer constamment en fonction des caractéristiques du sujet et de son
évolution.

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24
Chapitre 2
Trouble du spectre de l’autisme
et comorbidités
Anne-Laure Toureille

1. L’autisme au sein des troubles


neurodéveloppementaux
Le DSM-5 (APA, 2013) définit les troubles neurodéveloppemen-
taux (TND) comme un ensemble d’affections débutant dans la période du
développement.
Les troubles neurodéveloppementaux sont caractérisés « par des déficits
du développement qui entrainent une altération du fonctionnement person-
nel, social, scolaire ou professionnel ».
Les limitations peuvent être très spécifiques ou plus larges. Le plus sou-
vent, les troubles neurodéveloppementaux sont associés entre eux.

Au sein des troubles neurodéveloppementaux, le trouble du spectre de


l’autisme (TSA) est décrit comme l’association d’un déficit en communication
sociale à des comportements restreints et stéréotypés. La variabilité clinique
est importante au sein du spectre de l’autisme aussi bien du fait de l’intensité
des troubles autistiques que des comorbidités associées ou non : déficience
intellectuelle, trouble du langage, retard moteur…
Ainsi, si le diag­nostic de trouble du spectre de l’autisme peut être posé
dès 18 mois (recommandations HAS, février 2018), il convient de réaliser
régulièrement des évaluations fonctionnelles chez la personne pour diag­
nostiquer d’éventuelles comorbidités, mieux cerner ce qui est le plus handica-
pant à un moment de sa vie et adapter le projet de soins.

25
État des connaissances

2. Comorbidités neurodéveloppementales
et psychiatriques les plus fréquentes
dans les troubles du spectre de l’autisme

2.1. Définition des comorbidités


C’est Feinstein en 1970 (Feinstein, 1970) qui crée le terme de comorbi-
dité. Il le définit comme une « entité clinique distincte qui préexiste ou apparaît
chez une personne souffrant déjà d’une maladie ». Le terme de comorbidité
implique que les deux entités cliniques en cause existent de manière indépen-
dante et sont associées.
Dans le cas particulier de la psychiatrie, l’approche catégorielle et crité-
risée des classifications internationales (DSM-5, CIM-10) permet un langage
commun et précis pour poser le diag­nostic. Bien souvent cependant, la com-
plexité des troubles présentés par la personne ne peut être appréhendée par un
diag­nostic unique.
Ainsi, la notion de comorbidité permet de préciser les différents aspects
du trouble chez un individu et de ce fait son retentissement.

2.2. Prévalence des comorbidités dans les TND et les TSA


Les comorbidités sont la règle dans les troubles du neurodéveloppe-
ment. Pour parler des comorbidités fréquentes dans l’autisme, Gillberg et son
équipe (Gillberg & Fernell, 2014) parlent d’Autism plus. Ils mettent l’accent
sur l’importance de ne pas s’arrêter au diag­nostic mais de toujours chercher
les comorbidités. Ils émettent également l’hypothèse qu’une part de l’augmen-
tation de la prévalence des troubles du spectre de l’Autisme est due à la meil-
leure identification de ces symptômes. Ainsi, alors que dans le passé, c’était les
« comorbidités » qui étaient mises en avant chez un patient en y associant des
« traits autistiques », le même patient est actuellement diag­nostiqué autiste…
et parfois « seulement autiste ».
Selon le DSM-5, environ 70 % des personnes présentant un TSA pré-
sente un trouble mental comorbide et 40 % présentent deux comorbidités psy-
chiatriques ou plus. (APA, 2013). Ces chiffres sont depuis revus à la hausse.
Dans l’étude de Bergen s’intéressant aux comorbidités dans l’autisme
(Posserud et al., 2016), les auteurs se sont intéressés à une population de
9 430 enfants scolarisés de 7 à 9 ans. Cette étude est basée sur des question-
naires remplis par les parents et les enseignants. Elle retrouve que sur les
6 237 enfants retenus pour l’étude, 226 enfants présentent un TSA. Parmi eux,

26
Chapitre 2 Trouble du spectre de l’autisme et comorbidités

90,3 % présentent au moins deux troubles comorbides, les plus fréquents étant
le TDAH, les troubles du langage et plus généralement d’apprentissage et les
troubles émotionnels. Dans cette étude, seulement 5 enfants (2 %) peuvent
être considérés comme présentant « seulement » un TSA.
Cette haute prévalence de comorbidités est corroborée par l’étude mul-
ticentrique récente de Lecavalier et al., recensant 658 enfants de 3 à 17 ans
présentant un TSA entre 1999 et 2014 (Lecavalier, 2019). Dans cette étude,
81,2 % des enfants présentent un TDAH associé au TSA, et 66,1 % des
enfants présentent deux comorbidités psychiatriques ou plus (anxiété, trouble
oppositionnel).

3. Comorbidités développementales

3.1. La déficience intellectuelle : Trouble du développement


intellectuel ou handicap intellectuel (DSM-5)

Le DSM-5 introduit le terme de trouble du développement intellectuel


ou handicap intellectuel. Le handicap intellectuel est caractérisé par un déficit
général des capacités mentales qui entraîne une altération du fonctionnement
adaptatif de sorte que la personne ne parvient pas à répondre aux normes en
matière d’indépendance personnelle et de responsabilité sociale.
L’expertise collective de l’INSERM sur la déficience intellectuelle
(2016) reprend les chiffres de Delobel (Delobel, 2013), congruents avec ceux
de Baird (Baird et al., 2006). Ceux-ci retrouvent un taux de prévalence de la
déficience intellectuelle chez la moitié des enfants avec un trouble du spectre
de l’autisme.
En revanche, toujours selon l’expertise de l’INSERM, la prévalence de
troubles du spectre autistique dans les populations présentant une déficience
intellectuelle serait comprise entre 18 et 40 %. La prévalence des TSA aug-
menterait avec la sévérité de la Déficience Intellectuelle. Enfin, la co-existence
DI-TSA pourrait augmenter le risque de présenter d’autres troubles neuro­
développementaux et affectifs.

3.2. Le Trouble Déficitaire de l’Attention


avec Hyperactivité (TDAH)
Le TDAH est caractérisé dans le DSM-5 comme un mode persis-
tant d’inattention et/ou d’hyperactivité-impulsivité qui interfère avec le

27
État des connaissances

fonctionnement ou le développement. Dans la population générale, la préva-


lence est estimée à environ 5 % des enfants et 2,5 % des adultes.
Bien que longtemps non admise (DSM-IV TR, CIM-10), l’hyper­
activité et le manque d’attention étant décrit comme en lien avec l’autisme,
le DSM-5 accepte désormais la comorbidité TDAH-TSA. La prévalence de
cette comorbidité est variable selon les études ; 28,2 % (Simonoff et al., 2008)
à 86 % (Mansour et al., 2017). Elle reste de toute façon bien supérieure à la
présence de TDAH dans la population générale et justifie une évaluation à
part entière.
Cela se justifie d’autant plus que dans l’étude de Mansour portant sur
99 enfants entre 6 et 13 ans présentant un TSA (Mansour et al., 2017), la
sévérité des symptômes de TDAH chez les personnes avec un TSA est asso-
ciée à une plus haute prévalence de symptomatologie psychiatrique (anxiété,
dépression, plaintes somatiques, comportements agressifs).
L’étude de Lecavalier (Lecavalier et al., 2019) le confirme. Elle révèle
que les enfants présentant un TDAH associé à un TSA présente pour 50 %
d’entre eux un trouble oppositionnel avec provocation et pour 46 % d’entre
eux un trouble anxieux.

3.3. Les troubles du langage


Jusqu’à la publication du DSM-5 en 2013, le retard de langage a été un
critère pour établir le diag­nostic d’autisme. Il peut être difficile néanmoins,
particulièrement lorsque les enfants sont jeunes, de préciser si l’enfant pré-
sente un trouble du langage ayant un retentissement sur la communication
sociale ou s’il présente un trouble du spectre de l’autisme.
Au sein d’une évaluation pluridisciplinaire, l’évaluation du langage
formel et de la pragmatique est alors fondamentale pour préciser les difficul-
tés de l’enfant.

3.4. Les troubles moteurs


Les troubles moteurs chez les personnes avec un TSA sont fréquents.
Kaur (2018) évoque une prévalence de 50-85 % d’enfants avec un TSA qui
présentent un déficit dans plusieurs aspects du développement moteur et per-
ceptif (Kaur et al., 2018).
Par ailleurs, dans une étude prospective récente (Choi et al., 2018),
incluant des enfants de 6 à 36 mois à risque autistique, Choi retrouve que le
développement des compétences en motricité fine est plus lent chez les enfants
à haut risque de TSA par rapport à ceux à bas risque de TSA. Il note également

28
Chapitre 2 Trouble du spectre de l’autisme et comorbidités

que le développement des compétences motrices se révèle prédictif des com-


pétences langagières à 3 ans.
Une autre étude (Kaur, 2018) s’est intéressée aux différents domaines
de la motricité : motricité fine et globale, praxies, coordination et synchronie
pour trois groupes d’enfants entre 5 et 12 ans : un groupe d’enfants avec un
TSA sans DI, un groupe avec un TSA et une DI, un groupe d’enfants au déve-
loppement typique.
Les résultats révèlent qu’indépendamment du QI, les enfants qui pré-
sentent un TSA ont une déficience significative en motricité globale et fine,
dans les praxies, les coordinations et dans la synchronie comparée aux enfants
au développement typique. Les performances en motricité globale et fine sont
significativement corrélées au score de QI, alors que les praxies et la synchro-
nie sont plus corrélées à la sévérité du TSA. Ainsi, il est fondamental de réaliser
des évaluations psychomotrices régulières pour soutenir au mieux la personne
dans son développement.

3.5. Le syndrome Gilles de la Tourette


Le syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) est un trouble neurodéve-
loppemental caractérisé par la présence de tics moteurs et vocaux durant plus
d’un an.
La prévalence de ce trouble est estimée à 1 % (Plessen, 2013) dans la
population générale. Une récente revue de la littérature (Kalyva et al., 2016)
révèle une co-occurrence TSA-SGT d’environ 4 à 5 % et entre 9 et 12 % entre
TSA-tics chroniques.
Les études notent cependant de grandes disparités liées à leurs effectifs,
au niveau de sévérité des symptômes autistiques. Ainsi, il est retrouvé un taux
plus important de tics pour les personnes présentant un syndrome d’Asper-
ger. Une explication possible serait que les personnes présentant un syndrome
d’Asperger décrivent mieux leurs tics. Une autre hypothèse pour expliquer
cette hétérogénéité est la difficulté pour différencier tics et stéréotypies.

4. Comorbidités psychiatriques

4.1. Trouble anxieux

Dans une méta-analyse de 2018 sur la dépression et l’anxiété chez les


personnes avec un TSA, (Hollocks et al., 2018), il est retrouvé une prévalence

29
Autisme et
psychomotricité
Les troubles du spectre autistique affectent la trajectoire
développementale de l’individu dès son plus jeune âge et
dans ses différentes fonctions, notamment psychomotrices.
Ils conduisent à une situation de handicap qui nécessite
la mise en œuvre d’une évaluation pluridisciplinaire pour
mesurer sa nature et son intensité. Cette évaluation permet
une co-construction avec l’entourage du patient d’un Projet
d’Accompagnement Individualisé dont la rééducation
psychomotrice peut constituer un élément.
Depuis la première parution de cet ouvrage en 2013, les
connaissances scientifiques et cliniques dans le champ de la
psychomotricité ont considérablement évolué. De nombreux
psychomotriciens ont su donner un virage à leur discipline et
à leur pratique en intégrant ces nouvelles connaissances au
regard des recommandations de la Haute Autorité de Santé.
S’appuyant sur des bases scientifiques et cliniques solides, les
psychomotriciens innovent et proposent des interventions dont
la pertinence est de plus en plus reconnue par les personnes
avec TSA, leurs familles, ainsi que les pouvoirs publics.

Les coordinateurs
Julien Perrin est psychomotricien et
responsable d’unités d’intervention sociale
Les +
de différents établissements de l’AGAPEI. • Des connaissances
Il est également enseignant vacataire scientifiques actualisées
à l’institut de formation en psychomotricité sur les TSA, les développements
de Toulouse. sensoriel, moteur, cognitif
et socio-émotionnel.
Thierry Maffre est pédopsychiatre, praticien • Un bilan sur la place
hospitalier au CHU de Toulouse (service du psychomotricien dans les
universitaire de psychiatrie de l’enfant et recommandations de la HAS.
de l’adolescent du Pr Raynaud), directeur
du groupement d’intérêt public CRA Midi- • Présentations d’interventions
Pyrénées, administrateur du groupement originales et rigoureuses
national des CRA, membre de l’équipe en psychomotricité.
INSERM UMR 1027.

Cindy Le Menn-Tripi est psychomotricienne


au centre universitaire de pédopsychiatrie
de Tours dont fait partie le centre de
ressources autisme de la région Centre-Val
de Loire (Pr Bonnet-Brilhault), enseignante
dans des centres de formations (DU TSA Tours,
CFUO Tours, IFP Orléans, …), associée à des
ISBN 978-2-8073-2026-0
projets de recherche clinique avec l’équipe
INSERM UMR 1253, iBrain, université de Tours.

www.deboecksuperieur.com

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