Comit Consultatif National dEthique pour les Sciences de la Vie et de la Sant

Avis n107 Avis sur les problmes thiques lis aux diagnostics antnatals : le diagnostic prnatal (DPN) et le diagnostic primplantatoire (DPI)

Membres du groupe de travail :

Annick Alperovitch Jolle Belaisch-Allart Frdrique Dreifuss-Netter Patrick Gaudray Xavier Lacroix Pierre Le Coz (rapporteur) Claire Legras Philippe Rouvillois Michel Roux Dominique Stoppa-Lyonnet (rapporteur) Claude Sureau

Personnalits auditionnes :
Alexandra Durr, Dpartement de Gntique, Hpital de la Salpetrire, Paris. Ren Frydman, Service de Gyncologie-Obsttrique, Hpital Antoine Bclre, Clamart. Fanny Lewin, Service de Gyncologie-Obsttrique, Hpital St Vincent de Paul, Paris. Stphane Viville, Service de Biologie de la Reproduction, Hpital Civil, CHU de Strasbourg.

Sommaire

Introduction .. 3

I. Diagnostiquer: pour quelles finalits? .. 5 I.1. Etat des lieux .5 I.1.1. Le diagnostic prnatal (DPN) . 5 I.1.2. Problmes thiques lis la pratique actuelle du DPN 6 I.1.3. Le diagnostic biologique sur lembryon conu par fcondation in vitro (ou diagnostic primplantatoire ) .. .8 I.1.4. Linsuffisance de moyens en matire de DPI ..9 I.2. Ambigut de certaines catgories appliques au diagnostic antnatal 10 I.2.1. Rappel propos du rle du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prnatal.10 (CPDPN) et de lexigence de collgialit ..10 I.2.2. La finalit du diagnostic antnatal peut-elle tre dite prventive ?..........10 I.2.3. La finalit du diagnostic antnatal peut-elle tre dite eugniste ?............12 II. Apprciation de la gravit des affections diagnostiques .14 II. 1. Le CPDPN face la question de la gravit ..14 II.2. La souffrance attendue de lenfant natre .15 II.3. La souffrance des couples.. 17 III. DPN et DPI : spcificits et lieux d'articulations. 19 III.1. Le tri embryonnaire li la pratique du DPI ne peut pas toujours tre envisag comme une alternative linterruption mdicale de grossesse. ..19 III.2. Enjeux thiques soulevs par le progrs des techniques diagnostiques..20 III.2.1.Etendre le DPI ? .20 III.2.2. Le DPI vise thrapeutique...22 IV. Analyse prospective..23 IV.1 Lidentification dans la population gnrale de couples risque davoir un enfant atteint dune maladie grave et incurable est-elle acceptable ? 23 IV.2. Problmes thiques lis aux perspectives dun diagnostic antnatal ultraprcoce ...24

Conclusions et recommandations ..26

Introduction Au cours des dernires dcennies, le champ de la mdecine prnatale sest transform sous leffet du dveloppement des techniques issues de la gntique, de limagerie et de lassistance la procration. Cette volution a rpondu des attentes sociales lgitimes en termes de soin et de prvention. Ainsi, grce aux progrs de la mdecine prnatale, le nombre d'interruptions mdicales de grossesse aprs diagnostic prnatal de rubole ou de toxoplasmose a nettement chut, passant quelques-unes aujourd'hui contre plusieurs centaines par an il y a peu encore. Cependant, dans le mme temps, une crainte diffuse sest rpandue tant chez les professionnels quau sein de lopinion publique : que faire lorsque la prise en charge du ftus est compromise par la gravit de son affection ? La mdecine prnatale ne risque t-elle pas de favoriser, son insu, une slection des enfants natre ? Est-il possible de concilier notre culture galitaire et humaniste avec des pratiques slectives prnatales ? Dun ct, la dignit dun tre humain nest pas tributaire de ses capacits intellectuelles ou de ses aptitudes physiques. De lautre, les souffrances attendues dune vie humaine peuvent conduire des dcisions transgressives, dans un esprit dhumanit. Cette tension entre le souci de protger une vie humaine initialement dsire et la prise en considration de la souffrance est au centre de la mdecine prnatale dont laffinement des outils de suivi des grossesses - ou les tris dembryons conus in vitro aboutissent empcher certaines naissances. Elle est source denjeux thiques que le Comit se propose de clarifier dans le prsent avis1, en sefforant dlargir sa rflexion une analyse prospective qui dpasse le cadre plus immdiat de lapplication ou des amendements de lactuelle loi relative la biothique. Le terme diagnostic antnatal sera employ pour englober les deux types de diagnostics prvus par la loi : - dune part, le diagnostic prnatal (DPN) consiste rechercher, pendant la grossesse, des anomalies embryonnaires ou ftales. Il peut jouer un rle majeur dans la prise en charge de lenfant, soit dans le cours mme de la priode de gestation soit aprs sa naissance. Il peut aussi, en dautres cas, conduire les couples demander une interruption mdicale de grossesse 2; - dautre part, le diagnostic primplantatoire (DPI) qui consiste, aprs une fcondation in vitro, slectionner les embryons indemnes de laffection gntique recherche en vue dune grossesse.

Note : cet avis complte trois avis antrieurs, le Comit consultatif national d'thique (CCNE) ayant dj abord les problmatiques de lextension du diagnostic primplantatoire (n72), de linformation gntique en cas de ncessit mdicale (n76) et du dpistage prnatal de la mucoviscidose (n 83). Il prolonge la formulation de la problmatique prsente dans lAvis n105 Questionnement thique sur les tats gnraux de la biothique 2 Note : lavis reprend le terme gnrique. Dans le code de sant publique, il est question d interruption de grossesse pratique pour motif mdical cf. le Livre II qui comprend trois chapitres : Interruption volontaire de grossesse, chap. I : Principe gnral (art. L.2211-1 et 2) ; chap. II : Interruption pratique avant la fin de la douzime semaine de grossesse (art. 2212-1 2212-11) ; chap. III : Interruption de grossesse pratique pour motif mdical (art. 2213-1 2214-5).

La problmatique thique lie lusage de ces techniques diagnostiques est grave et complexe lorsquil sagit de dcider de la naissance ou non dun tre humain. Certaines interrogations sont communes lune et lautre, dautres plus spcifiques chacune dentre elles. Ainsi, le fait que le DPN puisse dboucher sur une interruption tardive de la grossesse pose des questions plus aigues que dans le cas du DPI qui concerne un embryon ex utero de quelques cellules. Inversement, le DPI pose des questions thiques qui nont pas lieu dtre dans le domaine du DPN : la slection dembryons et la destruction de ceux qui sont atteints. Pour dmler cette complexit, le prsent avis sorganise autour de quatre axes de rflexion : - En amont de la rflexion thique, se pose la question de la finalit du diagnostic antnatal. Quel est le degr de pertinence des concepts de prvention ou d eugnisme souvent utiliss pour la caractriser ? (I). - Dans la loi actuelle, gravit et incurabilit de laffection constituent les conditions communes la ralisation d'une interruption mdicale de grossesse (suite un DPN) et au tri embryonnaire (au moment dun DPI). Cependant, la gravit nest pas une catgorie dterminable de faon gnrale pour une maladie donne ; elle ncessite une approche au cas par cas. Il convient alors de se demander dans quelle mesure les couples concerns peuvent participer la dtermination du degr de gravit de lanomalie ftale ou de laffection gntique familiale (II). - Les similitudes que prsentent les deux outils diagnostiques conduisent parfois apprhender le DPI comme une forme prcoce de DPN. Mais comment sarticulent-ils lun lautre ? Doit-on concevoir le tri embryonnaire uniquement comme une alternative linterruption de grossesse ? Peut-on envisager des extensions dans la recherche de trisomie 21 au moment du tri des embryons effectu lors dun DPI ? (III) ? - Enfin, laccs par voie lectronique des tests gntiques non valids raliss sur lADN embryonnaire partir du sang de la femme enceinte et dont les rsultats seront obtenus pendant le dlai lgal de linterruption volontaire de grossesse3 obligent anticiper les problmes thiques soulevs par des risques nouveaux de dcisions abortives prcipites et non accompagnes (IV).

Le dlai lgal de linterruption volontaire de grossesse pour cause de dtresse est de 12 semaines de grossesse (ou 14 semaines damnorrhe).

I. Diagnostiquer: pour quelles finalits?

I.1. Etat des lieux Sans entrer dans les dtails techniques du DPN et du DPI, nous retiendrons quelques lments essentiels la comprhension du dbat thique que soulvent ces techniques. I.1.1. Le diagnostic prnatal (DPN) a) En ltat actuel des techniques, le DPN peut tre ralis par chographie ftale et d'autres techniques dimagerie mdicale sagissant des anomalies morphologiques ou partir dun prlvement de villosits choriales, de liquide amniotique, voire de sang de cordon pour les anomalies gntiques ou infectieuses. Le DPN ralis sur cellules ou ADN ftal circulant dans le sang de la femme enceinte (technique diagnostique prcoce qui est en cours de dveloppement) sera voqu plus loin dans un chapitre spcifique (p.p. 24.-25). b) Le diagnostic prnatal ne saurait tre confondu avec le dpistage prnatal. Le dpistage identifie - dans la population des femmes enceintes - un groupe risque laide de divers tests. Le dpistage est une tape visant dtecter une suspicion de maladie/handicap reposant sur une investigation propose titre systmatique et non invasive. Les deux examens de dpistage proposs aux femmes enceintes sont la recherche de malformations ftales par lchographie dune part et le dpistage de la trisomie 21 et de certaines aneuplodies dautre part4 . Ce dernier combine ge maternel, marqueurs sriques maternels et recherche dune clart nucale5 analyse en prenant en compte la longueur cranio-caudale6. Le dpistage chographique prsente, en outre, lintrt de dtecter les gmellits et les grossesses extra-utrines. Le dpistage peut donc conduire des examens complmentaires et en particulier une chographie diagnostique et/ou un DPN ncessitant un prlvement ftal. c) Le recours aux techniques du DPN est en partie tributaire de la qualit des tests de dpistage. Les cas de suspicion danomalies ftales diminuent mesure que saffinent les outils qui servent les dpister. Cest la raison pour laquelle on peut considrer comme opportunes les rcentes recommandations en termes de dpistage combin 7 de la trisomie 21 (dpistage dsormais recommand au premier trimestre). Les nouvelles pratiques devraient permettre une meilleure estimation quantitative des
4 Aneuplodie : nombre anormal de chromosomes. Laneuplodie peut tre soit par excs (un chromosome supplmentaire) soit par dfaut (perte dun chromosome). 5 Clart nucale : zone trans-sonore (ou anchogne) lchographie situe entre la peau de la nuque et la colonne vertbrale. Elle mesure habituellement quelques dizaines de millimtres. Elle est augmente en cas de trisomie 21. 6 La longueur crnio-caudale correspond la distance entre le sommet du ple cphalique du ftus et les fesses. Elle permet destimer lge de la grossesse 3 jours prs, entre 7 et 13 semaines damnorrhe. Cest la mesure de rfrence pour lestimation de lge gestationnel. La clart nucale dpend de lge gestationnel. 7 Cf. la publication rcente dun arrt au Journal officiel (Arrt du 23 juin 2009) fixant les rgles de bonnes pratiques en matire de dpistage et de diagnostic prnatals avec utilisation des marqueurs sriques maternels de la trisomie 21 (www.legislationfrance. gouv.fr)

risques, une diminution corrlative de la taille du groupe risque et, par voie de consquence, du nombre de gestes invasifs (ponctions pour lobtention de matriel biologique ftal). d) Si la proposition de DPN biologique se fait, dans la majorit des cas, loccasion de la dmarche de dpistage des aneuplodies ou suite la dcouverte dun signe dappel chographique, elle peut aussi tre motive par lexistence dune maladie gntique familiale connue (gnique ou chromosomique) chez lun des membres du couple, dans sa famille ou enfin chez un premier enfant atteint. Cette dmarche induite par lexistence dantcdents familiaux ne concerne quun nombre trs faible de cas8, alors quen ltat actuel de la lgislation, elle motive toutes les indications de DPI.

I.1.2. Problmes thiques lis la pratique actuelle du DPN Sur un plan thique, il existe deux problmes troitement lis ; lun concernant les risques iatrognes du DPN (notamment lorsque le recours un geste invasif savre ncessaire), lautre portant sur linformation dlivre aux couples. Le premier problme tient aux fausses couches conscutives aux prlvements dont le ftus fait lobjet. On dplore la perte du ftus dans 0.5 1% des cas. Sans doute, la dtermination du nombre exact dinterruptions de vies ftales la suite dune amniocentse ou dune biopsie de trophoblaste ralises en fonction de signes dappel chographiques ne peut tre quapproximative. En effet, un certain nombre de ces grossesses naurait sans doute pas t men terme du fait prcisment des anomalies dceles. Par consquent, il est impossible dattribuer systmatiquement la perte du ftus la ralisation de lamniocentse. Il nen reste pas moins vrai que la perte dun nombre non ngligeable de ftus indemnes de la maladie recherche porte gravement atteinte au principe de proportionnalit qui requiert un ajustement des moyens aux fins. Le second problme a trait linformation des couples impliqus dans le dispositif du dpistage et du diagnostic prnatals. En ltat actuel des choses, la rigueur des pratiques peut tout au plus diminuer, sans pouvoir le faire disparatre, le risque de perte ftale. La qualit de linformation des couples demeure un lment crucial9 au vu des consquences qui peuvent rsulter dune amniocentse ou dune biopsie du trophoblaste, et du fait que cette information peut conduire ou non au choix dune interruption

Les tudes gniques ne reprsentent que 2,3% de ces examens. En ce qui concerne les autres examens biologiques, 81% dentre eux sont des examens cytogntiques (lindication principale est la suspicion de trisomie 21), biochimiques pour suspicion de non fermeture du tube neural (11%), puis infectieux pour la toxoplasmose ou une infection virale (5%). On note par ailleurs quil existe un certain nombre de prlvements qui sont justifis par le suivi ou le traitement d'une pathologie du ftus. 9 Cest la raison pour laquelle le premier arrt du 23 juin 2009 fixant les rgles de bonnes pratiques en matire de dpistage et de diagnostic prnatals de la trisomie 21 ne saurait tre lu sparment du second (Arrt du 23 juin 2009 relatif linformation, la demande et au consentement de la femme enceinte la ralisation dune analyse portant sur les marqueurs sriques maternels et la ralisation du prlvement et des analyses en vue dun diagnostic prnatal in utero prvues larticle R. 2131-1 du code de la sant publique, www.legislationfrance. gouv.fr

mdicale de grossesse (IMG). Trois notions sont dterminantes dans la qualit dune information : a/pluralit des options, b/neutralit, c/temporalit : a) Pluralit des options : Le DPN voit sa lgitimit renforce mesure que sa finalit gagne en diversit : apaiser une anxit ne dune chographie de dpistage, proposer un traitement mdical, une chirurgie nonatale, une transfusion, la prparation laccueil de lenfant en cas de maladie ou de handicap. Une information a une relle valeur thique quand elle claire, sans les dicter, un choix qui reste ouvert sur plusieurs possibilits daction. b) Neutralit de linformation10 : Les prcautions oratoires en matire dinformation des couples sont particulirement importantes lors de lvocation de la possibilit dune IMG. En effet, le simple fait denvisager lventualit dun arrt de la grossesse peut produire un effet incitatif dans la mesure o, tacitement, le mdecin juge la situation proccupante. Linformation est gnratrice dune anxit dautant plus vive quelle est parfois exprime en termes statistiques. Conjuguant le savoir et le nonsavoir, une information qui comporte une part statistique ne peut tre que difficile apprhender pour les couples. Quelle que soit la raison qui a conduit le couple faire suivre une dmarche de dpistage par une tape diagnostique, la libert de dcision est un principe qui ne peut tre remis en question, sous peine dattenter aux droits fondamentaux de la personne. c) Temporalit : le temps participe aux conditions dune rflexion noncontrainte ; cest le gage de la libert des couples. Il permet galement aux praticiens de ritrer linformation et daccompagner le couple dans sa dcision. Entre le dpistage et un ventuel DPN, il existe un temps dattente qui peut tre mis profit pour mener une rflexion anticipe. Dans les faits, cependant, il est rare quun temps danticipation vienne sintercaler entre les deux examens. La porte du dpistage antnatal nest pas perue par une part importante de femmes enceintes11. Il est donc essentiel que le temps requis pour dispenser une information de qualit sur les consquences du dpistage, soit accord aux couples12. De mme, un temps de rflexion accompagne devait tre systmatiquement mnag lissue de lannonce dune atteinte ftale. En effet, dans la mesure o le traumatisme que vivent alors les couples peut entraner un tat de sidration, un accompagnement est indispensable pour les aider prendre le temps de la rflexion avant toute dcision dfinitive.
Cf. Article 35 du Code de dontologie mdicale (article R.4127-35 du code de la sant publique) : Le mdecin doit la personne qu'il examine, qu'il soigne ou qu'il conseille une information loyale () 11 Cf. Seror V. Ville Y., Prenatal screening for Down syndrome: women's involvement in decision-making and their attitudes to screening in Prenatal Diagnosis 2009; 29: 120128., 05/01/09 www.interscience.wiley.com Cet article met en lumire linsuffisance de linformation dlivre aux femmes lors de la proposition de dpistage de la trisomie 21. Cette publication sappuie sur une enqute mene sur prs de 400 femmes ayant accouch la maternit de Poissy entre avril et octobre 2005, dont plus de 88 % avaient eu un dpistage. Lanalyse du questionnaire qui leur a t propos montrent que 30 % dentre elles navaient pas compris les rsultats du dosage sanguin et que la majorit ntait pas consciente des implications possibles de ce dpistage ou ne les comprenait pas. Par ailleurs 50 % navaient pas envisag le fait que le dpistage pouvait aboutir une amniocentse et, au-del, une proposition dinterruption mdicale de grossesse. 12 Cf. Article 33 du Code de dontologie mdicale (article R.4127-33 du code de la sant publique) : Le mdecin doit toujours laborer son diagnostic avec le plus grand soin, en y consacrant le temps ncessaire ().
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Avec lextension du dpistage combin et, plus encore, la mise en uvre du DPN sur une cellule ou de lADN ftal circulant dans le sang de la femme enceinte, il importe de souligner le lien indissoluble entre temps de rflexion et libert de dcision.

I.1.3. Le diagnostic biologique sur lembryon conu par fcondation in vitro (ou diagnostic primplantatoire ) Le diagnostic biologique13 ralis sur les cellules dun embryon conu aprs une fcondation in vitro (FIV), technique appele couramment diagnostic primplantatoire (DPI) consiste identifier les embryons qui pourraient faire lobjet dune implantation utrine lorsquon observe quils sont dpourvus de la maladie hrditaire dordre gnique ou chromosomique pralablement recherche14. En de rares circonstances, le DPI peut galement tre utilis la suite du diagnostic dune maladie familiale alors que ce diagnostic n'a t pos que chez les grands-parents, le parent concern ne souhaitant pas savoir sil est porteur de la mutation gntique lorigine de cette maladie tout en souhaitant viter de la transmettre sa descendance. Peut-on savoir pour autrui ce que lon ne veut pas savoir pour soi ? Certes, dans la mesure o le respect de lautonomie des personnes ne nuit pas un tiers, et ou il se traduit, au contraire, en la circonstance, par le souci dviter une maladie gntique grave et incurable un enfant natre, il ne parat pas contraire lthique daccder une telle demande. Nanmoins, il existe des contreparties qui ne doivent pas tre passes sous silence. La femme sera amene subir une stimulation ovarienne et un prlvement des ovocytes. Lvaluation du bnfice de la dmarche dite du DPI dexclusion suppose donc un temps dinformation et dcoute qui lui soit spcifiquement dvolu. Les reprsentations sociales qui gravitent autour du DPI varient en fonction des sensibilits. Certains insistent sur la contrepartie ngative qui est llimination des embryons porteurs dune maladie gntique lors de la procdure de tri. Dautres mettent davantage laccent sur la souffrance lie lIMG que le DPI peut permettre dviter. Aux couples qui auraient renonc mettre au monde un enfant en raison dune probabilit leve de lui transmettre une maladie gntique, le DPI permet de retrouver un projet de grossesse possible. En ce sens, le DPI sinscrit dans une dmarche de compassion que le lgislateur franais a t fond autoriser. Cette diffrence de regards ports sur le DPI est lie au statut que lon accorde lembryon. Lui accorder une dignit quivalente celle dune personne existante conduit
13 Code de la sant publique, Chapitre 4 : actions de prvention concernant l'enfant ; Section 3 : Diagnostic biologique effectu partir de cellules prleves sur un embryon in vitro, Article R162-44 . 14 La fcondation in vitro permet dobtenir plusieurs embryons en dehors de lutrus de la mre. Quand les embryons ont atteint le stade de 8 cellules (trois jours aprs la fcondation), une ou deux cellules sont prleves sur chacun dentre eux en vue de lanalyse gntique. Si lun, au moins, des embryons est non porteur de laffection gntique, il sera implant (au 4me jour) dans lespoir de permettre la naissance dun enfant indemne de la maladie gntique concerne : en fonction de la prsence ou de labsence de lanomalie recherche, les autres embryons seront soit dtruits, soit conservs pour implantation ultrieure.

 la disqualification pure et simple de tout DPI puisque celui-ci aboutit dtruire les embryons atteints. Selon les chiffres dont nous disposons actuellement, environ 300 demandes15 de DPI sont dposes annuellement en France par des couples auprs des centres autoriss. En 2007, 50 enfants sont ns la suite de sa mise en uvre16. Mme si un problme thique ne perd pas de son acuit du fait quil ne concerne quun faible nombre de couples, on ne saurait toutefois totalement ngliger cette donne chiffre dans un contexte social o les problmes thiques lis au DPI sont souvent majors au regard de ceux du DPN qui concernent plusieurs dizaines de milliers de couples.

I.1.4. Linsuffisance de moyens en matire de DPI En France, il existe ce jour trois centres de DPI. Limpossibilit dans laquelle se trouvent actuellement les quipes de rpondre la demande des couples dont le dossier a t accept, faute de moyens appropris, pose problme. Les couples sont contraints patienter de plus en plus longtemps en dpit dun historique familial souvent dramatique. Le dlai entre la demande et la premire tentative de DPI se situe actuellement entre un an ou deux selon les centres. Ce temps dattente peut constituer une perte de chance mesure de l'augmentation de l'ge de la femme. Cette situation conduit parfois les couples chercher des alternatives qui sont problmatiques : certains vont se rsoudre franchir nos frontires pour raliser un DPI que la France na pas les moyens de leur permettre de raliser. Dautres vont procder des fcondations in vitro avec lide fausse que le contrle standardis des embryons avant implantation offrira moins de risques que dans le cas dune grossesse spontane. Il arrive aussi que des couples renoncent au DPI, voire leur projet parental. Face cette situation, le Comit estime quil est essentiel que les centres de DPI puissent avoir le personnel ncessaire et les structures adaptes leur permettant dappliquer la loi et de prendre en charge les demandes conjugales qui rpondent aux critres de maladies gntiques graves et incurables. A cet effet, la cration en France dautres Centres autoriss effectuer des DPI devrait tre mise ltude17.

14 Selon les donnes fournies par lAgence de la biomdecine (ABM), en 2007, 308 cycles ont t dbuts, 244 ponctions ovocytaires ralises, 165 embryons transfrs, 55 grossesses dbutes, 41 femmes ont accouch, 50 enfants sont ns. 16 http://www.agence-biomedecine.fr 17 Dans le cas o des Centres privs se dvelopperaient pour rpondre aux demandes des couples en attente, le Comit estime quils devraient tre soumis au contrle tutlaire (via le guide des bonnes pratiques) des autorits publiques comme les Centres actuellement autoriss.

I.2. Ambigut de certaines catgories appliques au diagnostic antnatal I.2.1. Rappel propos du rle du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prnatal (CPDPN) et de lexigence de collgialit La finalit du diagnostic antnatal soulve des problmes thiques ds lors que les informations recueillies ne permettent plus denvisager une prise en charge thrapeutique, ni pendant la gestation, ni durant la priode post-natale parce que laffection ftale dtecte est grave et incurable. En France, les attestations de gravit et dincurabilit permettant une femme enceinte qui en a fait la demande, de recourir un arrt de sa grossesse pour indication mdicale ou un couple davoir recours au DPI, sont dlivres par un Centre pluridisciplinaire de diagnostic prnatal (CPDPN). Les Centres pluridisciplinaires sont des instances hospitalires dexpertise cres dans des tablissements de sant but non lucratif et agres par lAgence de la biomdecine (ABM). Ils runissent obsttriciens, gnticiens, pdiatres, 18 foetopathologistes, chographistes, conseillers en gntique, et psychologues qui sont chargs de dlivrer des avis et conseils en matire de diagnostic, de thrapeutique et de pronostic. Cette procdure de discussion rpond une exigence de collgialit dcisionnelle qui constitue le plus sr moyen de limiter les risques derreur diagnostique et de contrler le bien-fond de la demande des couples souhaitant recourir un arrt de la grossesse ou un tri embryonnaire.

I.2.2. La finalit du diagnostic antnatal peut-elle tre dite prventive ? Le Code de la sant publique intgre le DPN au titre des actions de prvention concernant lenfant19 au mme rang que les dispositions sur le carnet de sant, les examens obligatoires, lalimentation et la publicit. Une telle assimilation du DPN la prvention ne va pas sans problme. Dans le domaine de la sant, le terme prvention est utilis pour qualifier lensemble de mesures permettant de diminuer le risque de survenue dune maladie, ou den limiter les consquences20. Certes, dans le champ du diagnostic antnatal, plusieurs investigations ont une relle finalit prventive : traitement dune toxoplasmose, prvention de lincompatibilit rhsus, traitement hormonal de lhyperplasie des surrnales, organisation de la prise en charge nonatale pour les malformations et maladies ncessitant un traitement durgence. A travers ces finalits, le DPN contribue la rduction de la mortalit nonatale et la prvention de certains handicaps. En ce sens, il existe indniablement une proccupation prventive au

Il en existe 48 en France, autoriss par lAgence de la biomdecine (ABM) pour une dure de cinq ans. Cf. Code de sant publique (Sous la dir. de F. Dreifuss-Netter), dition LexisNexis, 2009 : Deuxime partie : Sant de la famille, de la mre et de l'enfant, Livre I : Protection et promotion de la sant maternelle et infantile, Titre III : Actions de prvention concernant l'enfant, Chapitre Ier Diagnostic prnatal. (Articles L2131-1 L2131-5). 20 Le concept de prvention est apparu dans le domaine mdical la fin du XIXe sicle avec la mise au point des premiers vaccins. Aujourdhui, la vaccination reprsente encore, avec les conseils de vie et les campagnes dinformation, le cur de la prvention pour le grand public : il sagit dempcher lapparition de graves problmes de sant. Il existe nanmoins deux autres niveaux de prvention : la prvention secondaire qui correspond au dpistage dont lobjectif est de dceler une maladie ds les premiers signes (par exemple, le cancer du sein). La prvention tertiaire vise prvenir les rechutes ou les complications, pour permettre au patient de vivre avec sa maladie.
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profit de lenfant natre (qui se concrtise dans 15% des cas actuellement21). Cependant le recours au concept de prvention est plus discutable sagissant de lune de ses implications possibles qui est linterruption mdicale de grossesse (IMG). Parler de prvention propos du tri embryonnaire effectu lors dun DPI nest pas moins problmatique. On pourrait, il est vrai, considrer quune interruption mdicale de grossesse ou un tri embryonnaire prviennent la souffrance morale des couples. Cependant, en usant ainsi du concept de prvention , on risque de perdre de vue que cest dabord et avant tout dans lintrt direct du sujet quun dpistage ou un diagnostic doit tre effectu. La lgitimit de lusage du concept de prvention dans le champ antnatal ne peut donc tre que partielle. En renonant utiliser la catgorie de prvention , le lgislateur franais irait dans le sens dune volution smantique et culturelle laquelle ont dj particip labandon de lancienne catgorie dinterruption thrapeutique de grossesse aussi bien que la loi du 4 mars 2002 (laquelle nonce que nul ne peut se prvaloir d'un prjudice du seul fait de sa naissance 22). Notons, en outre, que si lon considrait que pratiquer une IMG constitue une forme de prvention, les dispositions lgales relatives linformation de la parentle devraient sappliquer sans ambigut. Or, le Comit estime prcisment que la catgorie de prvention est inapproprie lorsquelle vise engager une personne teste informer sa parentle des risques encourus par un enfant non encore n.23 Dans tous les cas de figure, selon le CCNE, lexpression prvenir une naissance ( laquelle lactuel Code de la sant publique aboutit donner crdit) semble excessivement paradoxale. De ce que lIMG (on pourrait en dire autant du tri embryonnaire) na pas pour but de prvenir stricto sensu les problmes de sant de lembryon, on ne saurait toutefois en conclure que lvitement de la naissance de lenfant soit une finalit dpourvue de toute valeur thique. Les motifs dune interruption mdicale de grossesse sont enchevtrs : le couple peut vouloir pargner lenfant une vie que le handicap et/ou la maladie rendront trop prouvante. Il peut aussi souffrir la perspective dassister, impuissant, la souffrance de son enfant. Le tri des embryons, dans le cadre dun DPI, se prsente aux yeux des couples qui en font la demande comme le plus sr moyen dpargner leurs enfants les souffrances queux-mmes (et/ou leurs ascendants) ont vcues. Que des parents souhaitent pargner un deuxime enfant la maladie grave qui touche son an ne signifie pas un

En 2005, 1149 gestes vise thrapeutique sur le ftus ont t raliss sur 6441 attestations de gravit dlivres ( Ltat des lieux du DPN en France Agence de la Biomdecine , fvrier 2008, p.p 27-28). 22 Article 1er de la loi no 2002-303 du 4 mars 2002 relative aux droits des malades et la qualit du systme de sant : solidarit envers les personnes handicapes 23 Sur un plan juridique, retenir le terme de prvention dans un contexte prnatal aurait des rpercussions importantes sur linterprtation de larticle L1131-1 du Code de la sant publique qui recommande linformation des apparents la suite du diagnostic dune maladie gntique grave lorsque des mesures de prvention ou de soins peuvent tre mises en uvre . Il est noter que dans son rapport sur lapplication de ce dcret, le Conseil dorientation de lABM (avis 32 du 6 juillet 2007) avait refus de se prononcer sur ce point. Le conseil dorientation tient prciser que son avis ne concerne que les maladies gntiques graves prsentes ou susceptibles dtre prsentes chez des personnes dj nes. Lventuelle information de la parentle pour des mesures de prvention pralable une maternit, par le DPN par exemple, ncessite un large dbat et une rflexion complmentaire cet avis .

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dni de sa condition mais un souci dpargner la souffrance un second enfant et dorganiser la vie familiale dans lintrt de tous, y compris du premier enfant atteint.

I.2.3. La finalit du diagnostic antnatal peut-elle tre dite eugniste ? En France, pour 800 000 naissances annuelles, on dnombre environ 6000 IMG. Ce chiffre ne saurait tre considr comme ngligeable.24 Certaines voix slvent et dnoncent une politique deugnisme. On sait que lactuelle loi relative la biothique interdit leugnisme quelle assimile un crime25. Indniablement, le sens du terme eugnisme retenu par le lgislateur est celui dun programme politique, hyginiste et idologique, visant amliorer lespce humaine26. Le sicle coul nous a dmontr le potentiel de barbarie que renfermaient des ambitions biopolitiques aussi gravement attentatoires aux liberts individuelles. De nos jours, les professionnels de sant ne sont pas astreints par des directives imposes par les pouvoirs publics incitant les femmes recourir une IMG ou un tri embryonnaire lorsquelles ont une forte probabilit de donner naissance un enfant atteint dune affection grave et incurable. Ils sont seulement tenus une quit dinformation. La question thique est de savoir comment les professionnels et la population peroivent lobligation faite aux mdecins d'informer chaque femme enceinte de l'existence d'un test de dpistage de la trisomie 21. La diffrence entre obliger dire et inciter faire est aussi fondamentale que fragile. Nous savons, en effet, que le dpistage - voire le diagnostic (une fois franchi un seuil de risque) - sont pris en charge par lassurancemaladie. La trisomie 21 fait lobjet dune proposition de dpistage alors quil sagit dune maladie pour laquelle il ny a pas de traitement ou de prvention possible (sauf considrer lIMG comme un mode de prvention, ce qui a t discut et contest plus haut). Le critre qui permet de distinguer le dpistage de la trisomie 21 (avec ses consquences en termes dIMG) dune politique eugnique est quaucune des tapes (dpistage, diagnostic, IMG) nest obligatoire27. Rien ne saurait tre impos aux couples. La proposition dIMG qui leur est faite en cas de diagnostic de trisomie nest pas une

En 2005, 2006 et 2007, le nombre dattestations dIMG dlivres taient respectivement de 6 441, 6 790 et 6 645 (cf. rapports dactivit de lABM : http://www.agence-biomedecine.fr). 25 Leugnisme est expressment condamn par l'article 16-4 alina 2 du code civil qui est d'ordre public (art.16-9) L'article 214-1 du code pnal punit la mise en oeuvre d'une pratique eugnique tendant l'organisation de la slection des personnes d'une peine de 30 ans de rclusion criminelle. Cf. Articles 214-1 214-4 du code pnal, Ch. Ier : Des crimes d'eugnisme et de clonage reproductif Cet article 214-1 est insr par Loi n 2004-800 du 6 aot 2004 art. 28 I, Journal Officiel du 7 aot 2004. Le fait de mettre en oeuvre une pratique eugnique tendant l'organisation de la slection des personnes est puni de trente ans de rclusion criminelle et de 7 500 000 euros d'amende . 26 Francis Galton, le promoteur de ce concept au XIX sicle, inscrivait le projet eugniste dans une campagne de lutte contre la dgradation de lespce humaine cf. Galton F., Hereditary genius. An Inquiry into its Lows and Consequences, Gloucester Mass, Peter Smith, [1869], 1972; Eugenics, its definition, scopes and limits in Sociological Papers, Macmillan, 1905. Pour Galton et ses disciples, la socit devait favoriser les accouplements judicieux en incitant aux croisements des personnes aux caractristiques les plus remarquables et en dfavorisant la descendance des personnes moins avantages gntiquement. 27 Systmatique veut dire propos toutes les femmes .

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incitation procder une IMG mais une vocation de cette possibilit28. Ce serait
froisser inutilement les sensibilits que de parler d radication de la trisomie comme de toute autre maladie gntique - ainsi quon le fait lorsque lon voque des maladies infectieuses. La frquence des questions poses propos de la trisomie 21 est mettre en rapport avec la frquence de cette maladie chromosomique qui est la plus courante des affections ftales et des causes de retard mental. Mais si la puissance publique ne saurait tre accuse de mettre en uvre une pratique eugnique, il importe cependant de veiller ce que le choix des couples ne soit pas menac par un climat idologique incitatif. En effet, la pression exerce sur des individus ne vient pas forcment de lEtat. Elle peut maner du corps social lui-mme. Ds aujourd'hui, il faut prendre acte de deux facteurs externes qui psent sur le libre choix des couples : Dune part, un examen ou un test prnatal nest jamais neutre : Le suivi des grossesses nest pas destin uniquement rassurer mais aussi fournir des clairages sur la sant du ftus. Lorsquune femme se rend aux consultations chographiques qui jalonnent sa grossesse, mme si elle nen a pas toujours une conscience explicite, cest, entre autres, dans lventualit de lui permettre dinterrompre sa grossesse en cas de dtection dune anomalie grave et incurable29. Il est vrai que le choix de larrt de la grossesse ne peut tre impos, en vertu du principe du respect de lautonomie. Cependant, une autonomie pleine et entire correspond une initiative personnelle, comme cest le cas lors dune interruption volontaire de grossesse pour cause de dtresse. Or, en la circonstance, ce sont les mdecins qui dtectent les anomalies, et voquent la possibilit de larrt de la grossesse. Les professionnels tmoignent de ce que beaucoup de couples ignoraient que cette interruption de la grossesse tait envisageable au-del du dlai lgal de son interruption volontaire. Dautre part, les choix individuels sont tributaires des reprsentations sociales : Sans mme voquer linfluence exerce par lentourage familial, on peut songer au dficit de solidarit, au manque de soutien et de sollicitude dont ptissent souvent les personnes atteintes de handicap au sein de notre socit. Dautant que pour la majorit de nos contemporains, il ne parat pas raisonnable de garder un enfant en gestation dont on sait par avance quil sera gravement malade tout au long de sa vie. La conduite perue comme normale est celle qui consiste accepter lamniocentse en cas de doute et lIMG lorsque le diagnostic dfavorable est pos. Ces difficults dordre social et culturel peuvent induire chez les couples un choix abortif contrecoeur.

Note : il existe d'autres motifs de refuser le dpistage tel le risque d'une IMG pour la sant de la femme. Bien souvent, cest lorsque les femmes sont places face la possibilit de raliser une amniocentse quelles ralisent rtrospectivement lenjeu de la dmarche (sur ce point, cf. page 7 du prsent avis).
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Afin de favoriser la libert de choix des couples, il appartient aux autorits comptentes de veiller amliorer les reprsentations sociales lies au handicap des personnes atteintes de trisomie 21. Au cours des dernires annes, la trisomie a fait lobjet dune prise en charge qui a augment la qualit de vie des personnes qui en sont affectes. Sans remettre en question le dispositif de dpistage actuellement en vigueur, sans non plus culpabiliser les couples qui ne souhaitent pas lever un enfant porteur dune trisomie 21, le CCNE estime que ces progrs mritent dtre ports la connaissance de tous. La promotion des formations mdicales continues sur les dficiences intellectuelles irait dans ce sens. Par ailleurs, des recherches publiques sur les mcanismes de la trisomie (effets biochimiques lis la prsence dun chromosome supplmentaire) ou encore dans le champ cognitif et psychologique pourraient tre encourages, afin damliorer les performances intellectuelles des personnes porteuses dune trisomie 21. Dune faon gnrale, toute mesure qui concourt lamlioration de la qualit de vie des personnes atteintes de handicap mental rpond aux exigences de la loi du 4 mars 2002 qui stipule que toute personne handicape a droit, quelle que soit la cause de sa dficience, la solidarit de l'ensemble de la collectivit nationale .30

II. Apprciation de la gravit et de lincurabilit des affections diagnostiques

Lorsque le DPN permet de dceler une affection ftale pour laquelle aucune intervention prventive ou curative nest envisageable, le couple, et plus spcifiquement la femme, lissue dun dialogue avec lchographiste, lobsttricien, ou le gnticien, dans le cadre dune consultation, peut formuler une demande dIMG. Sa demande est alors examine par un CPDPN qui apprciera la gravit et le caractre incurable de la maladie, et dlivrera, le cas chant, une attestation ouvrant sur la possibilit dune dIMG. Si une affection gntique dorigine familiale prsente un degr de gravit et dincurabilit tel quune demande de DPI est recevable, il revient galement au CPDPN de se prononcer. Un des problmes thiques majeurs est de savoir comment valuer la gravit. II. 1. Les CPDPN face la question de la gravit La gravit est une notion qui comporte une dimension somatique et tangible laquelle les CPDPN sont fonds accorder une place prpondrante. La reprsentation personnelle de la gravit par les couples est seconde, sans pour cela tre secondaire.

Loi n 2002-303 du 4 mars 2002 relative aux droits des malades et la qualit du systme de sant. II - Toute personne handicape a droit, quelle que soit la cause de sa dficience, la solidarit de l'ensemble de la collectivit nationale.www.assemblee-nationale.fr

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Les situations que rencontrent les acteurs des CPDPN peuvent tre schmatiquement rsumes travers la typologie suivante : - Les anomalies du dveloppement du ftus dceles lchographie (anomalies des membres, nanisme, ) ; - Les maladies gntiques pntrance31 leve ayant un retentissement sur la qualit de vie, parmi lesquelles certaines dbutant prcocement (myopathies, amyotrophies spinales, mucoviscidose), et dautres se rvlant plus tardivement (maladie de Huntington, certaines myopathies, etc.) ; - Les maladies ayant un impact sur le dveloppement psychomoteur avec des rpercussions sur la vie familiale et sociale (trisomie 21, X fragile, certaines hydrocphalies), - Lexistence dun risque important dune maladie mettant en jeu le pronostic vital chez des enfants ou des adultes jeunes (certains cancers hrditaires chez les enfants et adultes jeunes). Cette typologie souligne la diversit des champs de la gravit, chacun appelant une apprciation spcifique, tant entendu que lun peut recouper lautre. Ces diffrents champs sont centrs sur la souffrance attendue de lenfant natre. Bien quelle comporte une dimension objective irrductible, la notion de gravit admet galement des degrs qui tiennent aux regards ports par la socit, lentourage proche, et les futurs parents. Si la dtermination du degr de gravit de lanomalie ftale constitue lune des principales missions du CPDPN, il appartient galement aux membres de cette instance pluridisciplinaire dvaluer la composante non mdicale qui entre en jeu dans lapprciation de la gravit dune affection ftale. La gravit est associe la souffrance. Or, dans la mesure o la souffrance variera en fonction de la singularit des situations et des personnes, la problmatique laquelle le CPDPN se trouve confronte est celle de savoir quelle souffrance anticipable il convient de prendre en compte. Bien quelles soient intimement lies lune et lautre, la souffrance attendue de lenfant natre et la souffrance du couple demandent tre dissocies sur un plan conceptuel.

II.2. La souffrance attendue de lenfant natre La souffrance morale engendre par le handicap chez la personne qui en est affecte peut tre moindre lorsque le handicap est mental que lorsqu'il ne l'est pas. Cette souffrance nat de la conscience d'un handicap dont le caractre ostensible se reflte dans le regard des autres. En revanche, un sujet handicap mentalement peut ressentir davantage de sensations dinconfort, tre plus expos des douleurs intimes et organiques du fait de limpossibilit dans laquelle il se trouvera de les exprimer. Il arrive aussi que la gravit

Prsence ou absence de l'expression d'un gne port par un individu. Si 100 % des porteurs du gne l'expriment phnotypiquement, on dit que la pntrance complte. Par exemple dans l'achondroplasie, la pntrance est de 100 % chez le ftus.

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ne soit pas dans le handicap lui-mme mais dans les pathologies associes que ce handicap va gnrer (par exemple du fait des possibilits rduites de mobilit du corps). Dans le cas de maladies gntiques, lapprciation de la gravit par les CPDPN peut tre rendue complexe par la variabilit des expressions de la maladie. Il est difficile de prciser quelle sera la gravit de la maladie chez un enfant natre du fait de variations dexpression qui dpendent de facteurs encore bien souvent non identifis. Ainsi, dans la neurofibromatose de type 1 (NF1), lexpression de la maladie est parfois rsume quelques taches caf au lait , dautres fois associe un retard mental ou des neurofibromes plexiformes dont la localisation peut causer une svre atteinte cutane et de graves complications (tumeurs cancreuses, notamment tumeurs malignes des gaines nerveuses). Lune des quatre premires greffes de la face ralises en France la t chez un homme jeune atteint de NF132. En explorant lhistoire familiale (dans les maladies gntiques dites dominantes ) le CPDPN peut permettre danticiper, au moins partiellement, la gravit de la maladie. Cest cette prise en compte de lhistoire des apparents proches qui a conduit les auteurs dun rapport de lAgence de la biomdecine et de lInstitut national du cancer (INCa)33 proposer que certaines formes hrditaires de cancer concernant ladulte jeune puisse conduire les CPDPN attester de la gravit de la maladie et accepter, par l, le principe dune demande dIMG ou de DPI. La gravit de la maladie dont va souffrir un enfant natre est galement lie aux conditions daccueil et la qualit de la prise en charge dont il pourrait bnficier. Celles-ci sont lies la particularit de facteurs contextuels (cohsion familiale, croyances spirituelles, ressources morales et conomiques dont disposent les couples, etc.) mais aussi laccueil rserv par la socit un enfant (et plus tard un adulte) porteur de handicap. Assurment, on ne saurait rduire la gravit dune anomalie la seule capacit dintgration du handicap par une socit donne. Mme au sein dune socit o la fraternit humaine atteindrait son degr le plus lev, la gravit dun handicap ne serait pas pour autant dissipe. Nanmoins, notre socit se dshumaniserait si elle en venait perdre de vue linfluence quelle exerce sur la perception de la gravit dun handicap. Ainsi, les difficults relationnelles et contextuelles que lenfant va rencontrer au cours de sa vie constituent des paramtres de gravit auxquels il est lgitime que les CPDPN consacrent un temps de dlibration lors de leurs sances dvaluation des dossiers. Il relve des prrogatives des CPDPN de prendre en compte le versant extra-mdical de la gravit, en complment de la gravit qui aura t pralablement et objectivement dtermine en fonction du savoir mdical.
La loi dit quil faut que la maladie prsente une forte probabilit de survenue. Or, il existe des affections propos desquelles les statistiques montrent que la probabilit nest pas forte sans pour autant tre drisoire. Ainsi, dans les agnsies du corps calleux isoles, on constate un rapport de 80 % denfants indemnes pour 20 % atteints de retard mental. Parmi les sujets dpourvus de tout retard mental, 1/3 scolariss en milieu ordinaire prsentent des troubles spcifiques des apprentissages (dyslexie, troubles attentionnels, lenteur). 33 Place du DPN, de lIMG et du DPI dans les formes hrditaires de cancers , avril 2008. www.e-cancer.fr ; http://www.agence-biomedecine.fr
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Quun diagnostic de gravit ne puisse faire lconomie de certaines variables suffit justifier le choix du lgislateur de ne pas tablir de listes de maladies pour lesquelles la demande dun couple serait recevable (et indirectement de liste de maladies pour lesquelles la demande des couples serait irrecevable). Labsence de liste permet au CPDPN danalyser les situations au cas par cas. Elle permet aussi dviter une attitude discriminatoire pour les sujets qui seraient atteints dune des maladies listes.

II.3. La souffrance des couples Dans la mesure o la souffrance de lenfant est troitement lie au contexte relationnel, les CPDPN rpondent adquatement leurs missions en sinterrogeant sur la souffrance des couples (voire celle de lentourage familial) au moment de dlivrer lattestation de gravit. Dans ces situations prouvantes, ce ne sont pas des fantasmes mais des souffrances que les CPDPN sont appels faire face.34 Cest ici le lieu de rappeler quen ltat actuel des choses, il nest pas exact de dire que les couples recherchent lenfant parfait ou quils sont prts demander une interruption de grossesse la moindre suspicion danomalie mineure. Dans limmense majorit des cas, les couples veulent des enfants qui ne soient ni plus ni moins malades que la moyenne des autres. Dans le degr de souffrance ressentie par les couples lide davoir un enfant atteint dune maladie grave, entrent en jeu des lments personnels : convictions spirituelles, croyances, perceptions culturelles, craintes lide que leur enfant devra peut-tre survivre leur dcs sans quils sachent qui sera confie sa prise en charge. Mais sil y a lieu de prendre en compte la souffrance des couples au moment de lvaluation de la gravit de laffection ftale, on peut alors se demander si la socit doit confier des professionnels de sant la responsabilit de dcisions dattestations qui comportent une dimension non-mdicale. Faut-il livrer lapprciation de la gravit et de lincurabilit aux prrogatives des seuls CPDPN ? Devrait-on introduire des tiers dans la composition des CPDPN qui puissent voquer des perceptions plus personnelles et non mdicales telles que celle de la souffrance du couple ? On doit faire observer sur ce point que la pluridisciplinarit des CPDPN ne se limite pas la prsence dacteurs des professions mdicales. Elle comporte celle dun psychologue mdical et est appele progressivement senrichir de la prsence de conseillers en gntique. Le Comit estime quil ne convient pas de multiplier les acteurs, en y incluant les regards issus de la socit civile ou de rseaux associatifs, par exemple. En premier lieu, lattestation de gravit et dincurabilit fait suite une dlibration collgiale taye sur la base des sources mdicales. La perception personnelle de la gravit par les couples et la souffrance que cette perception engendre chez eux sont prises en compte titre complmentaire.

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Bouffard C, S Viville & BM Knoppers (2009), Genetic diagnosis of embryos: Clear explanation, not rhetoric, is needed, CMAJ, 181: 387-91

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Si la souffrance des couples lide davoir un enfant gravement malade ou handicap vaut dtre coute et prise en compte, celle que suscite la perspective de devoir mettre un terme la grossesse demande galement tre entendue. La force du lien materno-ftal que ressentent un certain nombre de femmes enceintes rend parfois la dmarche dune IMG plus prouvante encore que lide davoir un enfant atteint dune affection grave. Cest pourquoi, mme lorsque les informations scientifiques et mdicales les autorisent recourir une IMG, les couples (spcifiquement les femmes ici) peuvent prendre la dcision de poursuivre la grossesse. Que faire si, linverse, un couple en souffrance demande une IMG, alors mme que lquipe du CPDPN estime quil ne sagit pas dune affection grave et incurable ? Le fait quun tre humain en gestation ne soit plus dsir, constitue un srieux motif de poursuivre le dialogue avec le couple accabl lide de sa venue au monde. La prise en compte par les CPDPN de la souffrance et de la rsistance du couple est lgitime tant il est vrai quun enfant porteur dune anomalie mme mineure aura besoin de lamour de ses parents pour vivre avec sa diffrence. En de telles circonstances, une perte dobjectivit et une confusion compassionnelle sont toujours craindre. De tels cas de conscience nadmettent aucune rponse a priori. Ils demeurent actuellement assez marginaux. Le retour dexprience dont nous disposons aujourd'hui montre quil existe en effet trs peu de discordances entre les conclusions de lexpertise effectue par le CPDPN et les attentes des couples concerns. En 2007, par exemple, 112 attestations de gravit nont pas t dlivres des couples demandeurs35. Et contrairement ce que lon pourrait imaginer de prime abord, les carts dapprciation entre le couple et le CPDPN sont plus frquents dans le sens de la poursuite de la grossesse36. Les cas o un couple renonce la possibilit de recourir une IMG (en dpit de la gravit de laffection ftale) laissent clairement apparatre que la libert de dcision leur appartient et que cette libert nest pas purement formelle. La pratique mdicale a toujours pris en compte la dimension subjective de la souffrance. Il nest donc pas plus ncessaire ici quailleurs de faire figurer dans un texte de loi la prise en compte de la souffrance telle que perue par les couples. Majorer lapprciation personnelle des couples pourrait conduire les accabler plus qu les accompagner, en les abandonnant la solitude de leur choix. Ce changement aboutirait un transfert de responsabilit du CPDPN vers le couple. Le rle des professionnels du diagnostic antnatal est daider les couples partager avec eux une dcision et non pas de leur en faire porter tout le poids de la responsabilit. En corrlat, le Comit estime quen dpit des difficiles problmes que soulve lpreuve dune interruption tardive de grossesse, lactuelle possibilit pour une femme darrter la grossesse tout moment avant son terme est, malgr tout, prfrable la fixation
Cf. Rapport dactivit 2007 de lABM. www.agence-biomedecine.fr Au cours de la mme anne, alors que 6642 attestations de gravit autorisant une IMG ont t dlivres, 475 grossesses ont t poursuivies (soit 7% des attestations), y compris pour des anomalies graves conduisant un dcs pendant la grossesse ou dans la priode nonatale dans prs de la moiti des cas.
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dun seuil. Il existe des situations dincertitude qui ncessitent le temps du recul ncessaire un choix rflchi et clair. La gravit pressentie devant un signe chographique dcel un certain stade de la grossesse peut samoindrir au fur et mesure de la maturation organique de lenfant en gestation. Fixer un terme au dlai ultime pour lIMG obligerait prendre des dcisions prcipites, donc plus alatoires.

III. DPN et DPI : spcificits et lieux d'articulations

La souffrance occasionne chez un couple ayant eu se rsoudre une IMG pose, dans certaines maladies, la question de la justification dun accs au DPI en cas de nouveau projet parental. Doit-on penser la pratique du tri embryonnaire sur le mode dune alternative lIMG ? Dautres indications sont-elles envisageables ?

III.1. Le tri embryonnaire li la pratique du DPI ne peut pas toujours tre envisag comme une alternative linterruption mdicale de grossesse Bien quil constitue dans le Code de la sant publique une des modalits du DPN, le DPI nest pas une forme de DPN ultra-prcoce. Quatre points mritent dtre souligns cet gard : a) Lensemble des affections diagnostiques par le DPN et conduisant une proposition dIMG ne permet pas le recours ultrieur un DPI. Il y a cela des raisons mdicales et scientifiques : le DPI est rserv aux maladies gntiques (gniques ou chromosomiques) prsentes chez lun au moins des deux parents alors que le DPN concerne toute affection dtectable in utero au moyen de diffrentes techniques, y compris chographiques. Une grande proportion des IMG ne correspond pas une maladie gntique mais une malformation dont la survenue est lie des dterminants multiples. b) Le DPN concerne potentiellement lensemble des grossesses via la proposition du dpistage chographique et des marqueurs sriques toutes les femmes enceintes. En revanche, le DPI sinscrit dans un contexte dantcdents personnels ou familiaux. c) Alors que dans le cas du DPN, la dtection de lanomalie se fait lorsque la grossesse a dj dbut, le DPI est un test ex utero, ncessitant le recours aux techniques dassistance la procration. d) Enfin le DPN peut avoir une porte prventive ou thrapeutique lorsquil permet la prise en charge du ftus ou du nouveau-n, ce qui ne peut en aucun tre le cas du DPI qui repose sur le tri dembryons indemnes de la pathologie familiale recherche.

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Il existe donc des diffrences significatives entre le DPN et le DPI. Le tri embryonnaire li au DPI ne peut se rduire tre une alternative lIMG. Une IMG est une interruption de la grossesse qui ne se limite pas des affections ftales dorigine gntique. Cest la finalit essentielle du DPI que de permettre dviter, dans les circonstances dune affection hrditaire grave, lpreuve douloureuse de lIMG, un acte toujours traumatisant. Le Comit rappelle sur ce point quil nest nullement ncessaire quune femme ait dj eu souffrir dune IMG pour tre autorise dposer une demande de DPI ds lors que le risque de transmettre une maladie gntique grave et incurable son enfant est avr. Toutefois, les souffrances morales quil pargne ne font pas du DPI une pratique indolore. Il ncessite un dispositif relativement lourd (stimulation, ponction ovarienne, etc.) ainsi que des gestes invasifs. Il ne va pas sans anxit puisqu chaque tape de la dmarche, le risque dchec est important : le taux de grossesses menes terme aprs le recueil des ovocytes est de lordre de 20% et il est peu probable que ce chiffre augmente dans les annes venir car il est assez proche de celui dune conception naturelle.

III.2. Enjeux thiques soulevs par le progrs des techniques diagnostiques III.2.1.Etendre le DPI ? Le CCNE estime que la seule finalit thique incontestable du DPI est celle de permettre des couples davoir un enfant alors que leur pass familial ou le handicap svre dun premier n les aurait conduit y renoncer au regard du risque lev de lui transmettre une grave maladie hrditaire. Les garde-fous lgislatifs actuels tels que les critres de gravit et dincurabilit nappellent pas de remise en cause ; ils ont apport la preuve de leur capacit de rgulation des demandes et des pratiques. Autrement dit, sagissant de maladies gntiques, il est essentiel de ne pas accepter lide quune demande de DPI pourrait tre recevable alors quelle ne le serait pas pour une IMG (conformment la loi en vigueur). Lorsque le choix entre DPN et DPI est possible, cest au couple seul de dcider aprs une information approprie. Le Comit estime toutefois que linterdiction de rechercher une trisomie 21 loccasion dun DPI pour maladie gntique prsente chez lun des parents devrait tre leve. En effet, la finalit du DPI est de dboucher sur une grossesse qui, comme toute autre, fera lobjet dun suivi, ventuellement dune amniocentse. Le DPI de trisomie 21 ne pourrait tre envisag que dans la seule mesure o il ne conduit pas modifier les conditions de la biopsie embryonnaire et en particulier augmenter le nombre de cellules prleves, ce qui diminuerait le taux de grossesses menes terme37. Certains membres du Comit ne souscrivent pas cette proposition. Ils craignent qu'une telle mesure ne modifie le fond de la pratique du DPI en abolissant une limite. La trisomie pourrait ne pas tre la seule malformation recherche et la transposition toutes les

De Vos et al. Impact of cleavage-stage embryo biopsy in view of PGD on human blastocyst implantation: a prospective cohort of single embryo transfers. Human Reproduction, septembre 2009

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procrations assistes pourrait tre envisage. L'interdit actuel leur parat tracer une voie moyenne ne pas abandonner. En revanche, dans le cadre dune FIV classique, motive par une infertilit et non par des antcdents gntiques familiaux, le CCNE est rserv lide de procder la recherche dune anomalie chromosomique avant limplantation utrine. Il sagirait deffectuer un geste supplmentaire, en loccurrence une biopsie de lembryon. Lhypothse avait t mise que la recherche daneuplodie et llimination des embryons porteurs pouvaient amliorer le succs de la FIV. Indpendamment des cots conomiques quinduirait ce type de dmarche38, les tudes effectues nont pas montr de bnfice au niveau du nombre de grossesses menes terme. Ajoutons que cette extension du DPI serait de nature affaiblir le plus prcieux repre que le lgislateur a fix pour rguler la pratique du DPI : un diagnostic exclusivement rserv aux couples pour lesquels un risque lev de donner naissance un enfant porteur dune maladie gntique grave et incurable, au regard dantcdents familiaux. Le CCNE estime que le recours au DPI au motif que la qualit de la vie de la famille serait augmente par la possibilit de choisir le sexe dun futur enfant ( family balancing ) nest pas recevable. Ces pratiques suscitent malaise et rticence parce quelles rduisent la gravit une question de perception subjective, sans substrat biologique. Seul lintrt (suppos) des couples est pris en compte. Lenfant est trait comme un objet qui obit la commande et la programmation. De mme, le DPI ne saurait tre accept au motif que lenfant gagnerait en qualit de vie sil bnficiait de la particularit sensorielle qui lui permettrait de sintgrer dans une communaut (choix davoir des enfants porteurs dune surdit dorigine gntique lorsque les deux parents sont eux-mmes sourds par exemple). Ces usages du DPI constituent des formes de dvoiement de la mdecine, sa rduction une ingnierie biologique. Limpossibilit de dmontrer linnocuit long terme des gestes effectus au cours dun DPI constitue une limite susceptible de contenir une ventuelle augmentation des attentes de la socit lgard de cette technique. Une autorgulation des demandes peut soprer ds lors que les couples comprennent quils doivent mettre en balance les bnfices escompts et les risques encourus. Il existe, dune part, des risques avrs lis lhyperstimulation et la ponction ovarienne, et dautre part, des risques potentiels lis au devenir des enfants conus dans des conditions artificielles.

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Il y a eu en France en 2007 52 334 tentatives de FIV (http://www.agence-biomedecine.fr). Mme en prenant en compte que le DPI de trisomie 21 ne pourrait tre propos que chez les femmes dau moins 38 ans, ce nombre serait trs au-del des capacits des centres de DPI. On rappelle que seulement 244 ponctions ovocytaires en vue dun DPI ont t ralises pendant la mme anne. De plus, le cot conomique serait majeur.

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III.2.2. Le DPI vise thrapeutique Il sagit dune forme trs particulire du DPI qui est celle de lenfant du double espoir ou, pour certains, lenfant-mdicament 39. Le CCNE maintient la position de principe quil avait dfendue lors dun avis antrieur consacr cette pratique : permettre quun enfant dsir reprsente un espoir de gurison pour son an est un objectif acceptable sil est second 40. Ainsi que le prvoit la loi actuelle41, cette possibilit extrme devrait tre uniquement rserve aux couples ayant un enfant atteint d'une maladie entranant la mort. Le pronostic vital de l'enfant doit pouvoir tre amlior de faon significative par un traitement qui ne porte pas atteinte l'intgrit du nouveau membre de la fratrie dont la venue au monde est conscutive un DPI. La plus grande prudence simpose face au risque dinstrumentalisation de lenfant conu dans de telles conditions. Il est ncessaire de sinterroger sur le poids qui pserait sur lui, notamment en cas dun chec de la greffe42. Les couples doivent tre accompagns dans leur rflexion afin danticiper les rpercussions psychologiques possibles sur lenfant natre. Le CCNE attire lattention sur le fait que laugmentation de la faisabilit sur le plan technique43 pourrait tout au plus attnuer la gravit du problme thique. Le DPI peut avoir une vise thrapeutique pour un tiers mais ne peut jamais en lui-mme constituer une thrapeutique stricto sensu44. Un enfant ne sera jamais un mdicament. Mme amliore, cette technique devrait demeurer une solution par dfaut, dont on peut vivement souhaiter quelle soit provisoire et laquelle il convient de chercher activement des alternatives. Le dveloppement des banques de sang de cordon est la piste majeure la plus en vue qui soffre lheure actuelle45.

39 Il sagit de mettre en uvre un DPI pour un couple ayant un enfant atteint dune maladie gntique qui ncessite une greffe de cellules hmatopotiques obtenues partir de sang de cordon. Les enfants malades sont atteints de syndrome de Fanconi, de drpanocytose ou de certaines anmies gravissimes. Les embryons sont doublement slectionns : absence de la maladie gntique et compatibilit tissulaire HLA avec lenfant malade. Chaque demande est examine par lAgence de biomdecine. 40 Avis du Comit consultatif national d'thique, n 72, Juillet 2002 41 La loi autorise depuis 2004 - article. L. 2131-4-1 du Code de la sant publique-, la possibilit de concevoir un enfant par DPI afin de soigner, par greffe, sans porter atteinte son intgrit un premier enfant n et atteint dune maladie gntique. 42 Cf. Bayle B. Lembryon sur le divan, psychopathologie de la conception humaine. Collection Mdecine et Psychothrapie , Masson, Paris, 2003 43 Note : la russite de lopration demeure limite ce jour et probablement encore moyen, voire long terme. En effet, aux taux dchec du DPI (biopsie des embryons, faible taux de grossesses menes terme aprs transfert dembryon) sajoute le faible nombre dembryons la fois indemnes de la maladie et HLA compatibles. 44 Actuellement, cette disposition na t introduite dans la Loi qu titre exprimental. 45 Cf. Avis n74 du Comit consultatif national d'thique Les banques de sang de cordon ombilical en vue d'une utilisation autologue ou en recherche (http://www.ccne-ethique.fr) Cf. galement le rapport dinformation N 79 du Snat, ralis au nom de la commission des Affaires sociales sur le potentiel thrapeutique des cellules souches extraites du sang de cordon ombilical, par Marie-Thrse Hermange.

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IV. Analyse prospective

IV.1 Lidentification dans la population gnrale de couples risque davoir un enfant atteint dune maladie grave et incurable est-elle acceptable ? Aujourdhui, lune des circonstances qui entrane le recours au DPN (et lIMG en cas datteinte ftale) ou au DPI, est la connaissance dune maladie gntique familiale et dune ou de plusieurs mutations responsables selon que son mode de transmission est dominant ou rcessif. Si, jusqu ce jour, ces circonstances sont restes lies lhistoire familiale, cest parce quil sest agi de maladies rares et souvent associes une grande diversit de mutations. Dans certaines populations, des maladies gntiques graves frquentes et prsentant une faible diversit de mutations, refltant un effet fondateur46, ont conduit la mise en place de campagnes didentification des couples risque. A titre dexemple, citons la thalassmie en Sardaigne et Chypre, la maladie de Tay-Sachs dans la population Ashknaze. On peut se demander si la plus grande facilit de ralisation des tests gntiques, acquise au cours de ces dernires annes, ne va pas conduire largir les campagnes didentification de couples risque de maladies gntiques graves, indpendamment de mutations fondatrices ou de la prsence dantcdents familiaux. La recommandation rcente de lAmerican College of Medical Genetics (ACMG) propos de lamyotrophie spinale va dans le sens de ce possible largissement. Lamyotrophie spinale est une maladie transmise selon le mode rcessif et dont une seule mutation rend compte de 95% de lensemble des mutations. Une personne sur 40 est porteuse de cette mutation dans la population amricaine. LACMG recommande que la recherche de cette mutation soit propose tous les couples ayant un projet parental et toutes les femmes enceintes. En France, ce type de problmatique concerne plus spcifiquement les retombes sur le long terme du dpistage nonatal de la mucoviscidose. Il pourrait dboucher sur des perspectives analogues47. En effet, le dpistage de la mucoviscidose aboutit laugmentation de lidentification des couples risque par des tests gntiques raliss dans les familles aprs quun enfant atteint - voire seulement porteur ltat htrozygote dune mutation CFTR - a t identifi. Le CCNE stait dj interrog en 2003 dans son avis n83 sur lidentification dans la population des couples risque de

Effet fondateur : Fluctuation importante des frquences allliques dans une population nouvelle issue de la migration d'un petit nombre dindividus partir d'une population-mre. Le plus souvent, il y a rduction de la diversit gntique dans la population drive au regard la population-mre. Dans certaines populations, une mutation est l'origine de la majorit des cas d'une maladie hrditaire donne. Le mcanisme dun effet fondateur peut rendre compte de cette situation : un anctre a t porteur d'une mutation (nomutation ou migration dun sujet porteur) qui a t transmise aux gnrations suivantes. Un effet fondateur est observ d'autant plus facilement que la population de dpart est petite et que sa composition s'est peu modifie au cours du temps. Il est donc observ surtout dans les populations qui constituent des isolats gntiques quils soient dorigine gographique ou culturelle. 47 Comit consultatif national d'thique, Avis N97 : Questions thiques poses par la dlivrance de linformation gntique nonatale loccasion du dpistage de maladies gntiques (exemples de la mucoviscidose et de la drpanocytose), www.ccne-ethique.fr

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mucoviscidose48. Il avait exprim certaines rticences gnraliser un tel dpistage prconceptionnel. Le Comit maintient ses rserves en raison de lincertitude quant la gravit de lexpression de la maladie. Car sil est vrai quun grand nombre denfants porteurs de deux mutations (inactivatrices) du gne CFTR49 auront une maladie grave qui retentira de faon majeure sur leur qualit de vie et diminuera leur esprance de vie, dautres auront une maladie dont lexpression attnue sera compatible avec une vie normale ou quasi-normale. La variabilit de lexpression de la maladie est lie lexistence de facteurs gntiques, et non gntiques, modificateurs dont le plus grand nombre reste identifier. Ainsi, sil est raisonnable de prendre en compte la gravit de lexpression de la maladie dans la famille proche, gravit qui rsulte de la prsence de facteurs gntiques modificateurs, la plus grande prudence simpose sagissant de lapprciation de la gravit lorsquil ny a aucun antcdent familial. Il existe aujourdhui un risque de majorer lestimation de la gravit. Dans toute rflexion sur la gnralisation de lidentification de couples risque via lidentification de mutations gniques, linterrogation sur la valeur prdictive de ces mutations en termes de gravit et dincurabilit doit rester centrale. Elle constitue aujourdhui une limite la gnralisation rapide de ces tests.

IV.2. Problmes ultraprcoce

thiques

lis

aux

perspectives

dun

diagnostic

antnatal

De nouveaux problmes thiques peuvent survenir de la conjugaison de plusieurs paramtres : - laccessibilit de lADN (ou de lARN) ftal circulant dans le sang de la femme enceinte, - de la gnration de marqueurs gntiques de maladie dont la validit clinique nest pas toujours tablie, - de loffre de ces tests sur internet via des socits commerciales50. Lavantage incontestable de laccs ces informations ultra-prcoces sans prlvement in utero est dviter des gestes invasifs et risqus (amniocentse, etc.). La contrepartie de cet avantage est la survenue dun risque dinterruption de grossesse pratique en cas de moindre doute (lors mme du dlai lgal de lIVG) par des couples non accompagns. Le danger rside dans la rapidit des diagnostics, de sorte que les couples nauront plus rellement le temps de mrir leurs dcisions. En rendant le diagnostic contemporain du dpistage, le test ultraprcoce pourrait court-circuiter le temps de la dcision. Le choix de poursuite ou non de la grossesse ne serait plus le fruit dun cheminement mais peutComit consultatif national d'thique, Avis N83 : Le dpistage ethique.fr 49 Le gne CFTR ( Cystic fibrosis transmembrane conductance mutations du gne CFTR sont l'origine de la mucoviscidose. 50 Des socits prives accessibles par internet pourraient rendre puces pangnomiques recherchant des dltions ou duplications , squenage complet des parties codantes des gnes).
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prnatal gnralis de la mucoviscidose. www.ccneregulator ) code une protine membranaire. Des accessibles des tests gntiques sophistiqus (type des puces SNPs composes de 600 000 variants ; le

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tre davantage celui dune initiative instantane. Dans ces conditions, laccompagnement de la femme devrait tre encore plus attentif. - La perspective dun DPN partir du sang de la femme pendant quelle est enceinte laisse galement prsager de certaines ractions danxit chez les couples qui obtiendront les rsultats de tests gntiques dans le dlai lgal de 14 semaines damnorrhe de linterruption volontaire de grossesse. En effet, ltude des cellules foetales dcelables dans le sang de la femme et la nature probabiliste des connaissances dlivres par les tests gntiques risquent dentraner de nombreuses inquitudes lies lincertitude pronostique. Que feront les couples, informs en dehors dune consultation mdicale, des prdispositions de lenfant en gestation au dveloppement dune maladie sur laquelle ils nauront que des informations lacunaires ? On peut craindre que la mdecine prdictive chez lembryon concerne essentiellement des prdispositions des maladies rvlation tardive. Si le rsultat du test est connu assez rapidement et vcu comme menaant, le couple pourra choisir de procder une interruption de grossesse alors mme quun CPDPN laurait refuse. - Si de tels tests taient disponibles auprs d'officines prives commercialisant leur technologie par voie lectronique, il serait possible d'envisager qu'un choix des couples soit labor en labsence d'une information mdicalement approprie et de modrateurs extrieurs. Cest la mise en place dun vritable tourisme prdictif que nous assisterions alors, avec une clientle compose de couples seuls et dsempars face des tests non valids. - Enfin, un problme de confidentialit des donnes relatives lintimit biologique dun tiers (futur enfant ou conjoint indirectement) pourrait se poser avec le dveloppement des offres bases sur des approches explorant lensemble du gnome. Il nexiste pas dautre moyen dempcher ces drives que la transmission des connaissances par voie institutionnelle et pdagogique. Une harmonisation des lgislations lchelle internationale est un objectif alatoire, du fait des spcificits culturelles (cf. par exemple les diffrences dun pays lautre en matire de tests de paternit), mme si nous devons essayer de nous en rapprocher, dans un premier temps lchelle europenne. Il convient surtout de miser sur lappropriation par les couples du savoir gntique, la prise de conscience des limites dun tel savoir, des risques de surdiagnostic et - pouss labsurde - du risque de ne jamais concevoir denfant. Aucun tre humain, en effet, ne peut natre gntiquement exempt de risque de dvelopper une maladie grave au cours de son existence.

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Conclusions et recommandations
Le CCNE estime que la loi relative la biothique concernant le diagnostic prnatal (DPN) et le diagnostic primplantatoire (DPI) fournit un cadre juridique globalement satisfaisant et nappelle pas de remise en cause majeure. Des garde-fous suffisants ont t placs par le lgislateur pour faire obstacle aux drives. Certaines dispositions existantes mritent toute lattention de ceux qui sont en charge de les appliquer, telles les modalits de linformation des couples et les rgles de bonnes pratiques dans le domaine du dpistage et du diagnostic des anomalies chromosomiques qui sont de nature rduire le risque de fausse-couche li au prlvement foetal. Si le DPN peut conduire viter la naissance denfants atteints de maladies graves et incurables, il est essentiel que son objectif thrapeutique continue dtre expressment indiqu dans la loi toutes les fois quil sagit de pathologies curables dont la prise en charge en priode ftale ou nonatale est possible. Le CCNE rappelle que la libert des couples requiert le respect du devoir de solidarit nationale envers les personnes handicapes affirme dans la loi du 4 mars 2002. Les proccupations thiques relatives lapprciation du degr de gravit des maladies trouvent des rponses dans la lgislation en vigueur : 1) La procdure au sein des Centres pluridisciplinaire de diagnostic prnatal (CPDPN) permet que la dtermination de la gravit et de lincurabilit des maladies (dont lobjectivation est confie lexpertise mdicale) soit tempre, dans un souci dhumanit, par la prise en compte de la perception par les couples de la gravit de la situation et de leur possible souffrance. Cest dans ce cadre que peut tre mise en uvre une prise en charge des familles atteintes dun cancer dorigine gntique. Le CCNE recommande sur ce point de dissocier ce qui relve, dune part, dune simple susceptibilit dorigine multifactorielle et, dautre part, dune prdisposition gntique obissant une transmission monognique et associe un risque majeur de cancers survenant un ge prcoce, et dont les possibilits de traitements ou de prvention sont trs limites. Cest la gravit de la maladie et non son origine ou sa nature qui importe dans la recevabilit des demandes, quelles soient de DPN ou de DPI. Le CCNE na pas soutenu lide de ltablissement dune liste de maladies rendant acceptable le diagnostic antnatal. A supposer mme quelle ne soit quindicative, une liste serait susceptible, terme, de devenir normative. Elle substituerait une procdure standardise lanalyse au cas par cas. Elle serait la fois contraignante pour le corps mdical et discriminatoire lgard des personnes atteintes de ces affections. De mme, une participation de personnes issues de la socit civile aux CPDPN napparat pas souhaitable.

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Le CCNE rappelle que le motif dacceptation dune demande de DPI est le risque lev de transmettre une maladie gntique grave et incurable son enfant, lexception de toute autre condition implicite telle que le fait ou non, pour la femme, davoir dj subi une interruption mdicale de grossesse. En dautres termes, lorsque le choix entre DPN et DPI est possible, cest au seul couple de dcider aprs une information approprie. 2) Les restrictions apportes laccs aux diagnostics doivent tre maintenues. Il ne semble pas quil faille revenir sur les assouplissements que la loi du 6 aot 2004 a apports au DPI (diagnostic dexclusion, et double DPI). Le droit de ne pas savoir - qui doit tre respect chez toutes les personnes sans exception - justifie le diagnostic dit dexclusion permettant un couple dont lun des membres appartient une famille atteinte notamment dune maladie neurodgnrative rvlation tardive de donner naissance un enfant indemne, sans savoir si le parent est atteint. Dans le cadre dune FIV motive par une infertilit et non par des antcdents gntiques familiaux en vue dun DPI, le CCNE recommande de maintenir la restriction existante et de ne pas effectuer de biopsie embryonnaire afin de rechercher une anomalie. En revanche, tout en continuant rserver le DPI aux couples ayant des antcdents familiaux, le CCNE recommande de lever lactuelle interdiction de procder la dtection dune trisomie 21 avant de transfrer les embryons non atteints de lanomalie recherche afin dviter le risque dune trisomie rvle au cours de la grossesse. Le CCNE recommande certaines modifications terminologiques de la loi qui revtiraient une porte symbolique : la suppression du terme de prvention qui nest que partiellement appropri la finalit du diagnostic antnatal. Cet usage extensif du concept de prvention dans lactuel code de la sant publique revient engager la personne teste informer sa parentle des risques encourus par un enfant non encore n.

En marge de proccupations lgislatives, le CCNE recommande de prendre des mesures susceptibles damliorer les pratiques : - Soutenir les Centres de DPI qui doivent faire face des demandes de couples
reconnues comme recevables auxquelles ils nont pas les moyens de rpondre dans des dlais raisonnables ; - Analyser lorigine des cas de discordances entre la demande des couples et des CPDPN ; - Encourager des recherches prospectives sur le devenir des enfants atteints de malformations pour clairer les dcisions difficiles.

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- Le recueil de donnes mdicales, sociologiques et psychologiques sur la qualit de vie des couples et des enfants conus la suite de lusage de techniques diagnostiques permettrait galement den mieux mesurer limpact.

Le CCNE considre que notre socit gagnerait se donner les moyens de mieux anticiper trois risques venir :
- Le risque li la tentation de privilgier llimination antnatale plutt que la recherche des moyens de gurir les maladies. La promotion et le financement de la recherche par les pouvoirs publics constituent une alternative une drive pseudoprventive qui ne peut aboutir qu alimenter les perceptions stigmatisantes des personnes handicapes. - Celui de voir se multiplier des situations gnratrices danxit, des arrts de grossesse prcipits et inappropris du fait des progrs des techniques diagnostiques et de lidentification chez lembryon un stade prcoce dun grand nombre de marqueurs de susceptibilit des maladies frquentes. La prcocit du diagnostic ralis sur le sang de la femme enceinte, si elle prsente lavantage dviter les pertes ftales induites par les prlvements, comporte le risque dinduire des dcisions htives, ultrieurement regrettes par ceux qui les auront prises sur la base dinformations incompltes. Les perspectives du dveloppement de loffre commerciale chelle internationale en matire de tests gntiques non valids cliniquement demandent galement tre anticipes. - Le risque li la perte de confidentialit des donnes biologiques dun tiers (futur enfant ou conjoint indirectement) pourrait augmenter avec lextension des examens pangnomes explorant des gnes multiples et dlivrant sur lenfant des informations qui nont pas dintrt direct pour sa sant. Toutes les questions thiques lies aux avances des techniques diagnostiques ne peuvent tre rsolues par une loi, a fortiori dans un contexte de mondialisation des changes et des services. Les dfis relever requirent des rflexions en termes de culture, dducation et de dmocratisation du savoir gntique. Ce travail de sensibilisation des consciences pourrait se dvelopper, en amont, au sein des tablissements scolaires. Les gnrations futures devraient galement bnficier dune meilleure comprhension de la dimension relationnelle et sociale du handicap.

Paris, le 15 octobre 2009

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