Cours dEmbryologie, Facult de Mdecine, Universit de Mostaganem.

Mme Tahlaiti

LES MALFORMATIONS
IINTRODUCTION
Les malformations ou anomalies congnitales se dfinissent comme des troubles
structuraux, comportementaux, fonctionnels et mtaboliques, prsents la
naissance.
La cause des malformations est inconnue dans 40 60%. Dans 15% des cas
environ, elles rsultent de facteurs gntiques comme les anomalies
chromosomiques et les mutations gniques. Dans 10% des cas environ, il sagit
de facteurs environnementaux. Dans 20 25% des cas intervient une
combinaison de ces deux facteurs (hrdit multifactorielle). La gmellarit
reprsente 0.5 1% des causes de malformations.
IICATEGORIES DE MALFORMATIONS
On distingue diverses catgories de malformations selon leur mode de
constitution par opposition aux malformations causes par des facteurs
environnementaux et celles causes par des facteurs gntiques :
Les malformations par agnsie des bauches, constitues au cours de
lorganogense : elles entranent une absence complte ou partielle de
lbauche ou une anomalie de sa configuration. Ces malformations sont
dues des facteurs environnementaux et/ou des facteurs gniques
intervenant sparment ou de concert. La plupart de ces malformations
se constituent entre la 3me et la 8me semaine du dveloppement.
Les anomalies congnitales lies la destruction ou laltration de
lbauche, par exemple les anomalies vasculaires pouvant causer des
atrsies (atrsie intestinale).
Les dformations lies des facteurs mcaniques, comme les pieds bots
lis une malposition intra-utrine, et qui peuvent tre rversible aprs
la naissance.
IIILES FACTEURS ETIOLOGIQUES
La tratognicit est la capacit causer un dfaut de naissance du ftus.
1- Les causes gntiques
On dit quune malformation est dorigine gntique lorsquelle est due une
modification fortuite (mutation) du matriel gntique du sujet concern. Cette
modification peut se situer :
A lchelle molculaire : cest une mutation gntique, portant sur la
composition des molcules dADN ;
A lchelle chromosomique : cest une anomalie (ou aberration)
chromosomique ; elle implique laddition, ou la soustraction ou le
dplacement de milliers de gnes.
1.1. Les mutations gniques
La mutation dun seul gne : cette mutation porte sur un gne
contrlant lembryognse .Ces mutations se transmettent dune
gnration lautre :

Soit sur le mode autosomique dominant (ex : nanisme

achondroplasique) : si un seul des parents est porteur de la
mutation, 50% des parents seront atteints ;
Soit sur le mode autosomique rcessif (ex : certaines
microcphalies) : si un seul des deux parents est porteur de
la mutation, tous les descendants ou 50% dentre eux seront
porteurs htrozygotes (donc porteurs de la tare, mais non
atteints).Si les deux parents sont porteurs de la mutation, et
quils sont homozygotes, tous les descendants seront
atteints.
Soit sur le mode rcessif li au sexe (ex : certaines formes
dhydrocphalie). La mutation porte sur le chromosome X.
La mutation de plusieurs gnes ou mutations polygniques : Ces
mutations surviennent sur plusieurs gnes et seraient en cause dans un certain
nombre de malformations communes : fentes labiales et palatines, cardiopathies
congnitales, anencphalie et spina bifida.
1-2 Les aberrations chromosomiques
Ce sont des accidents frappant tout ou une partie dun chromosome, au cours
dune division cellulaire. Elles peuvent se produire diffrents moments :
Soit au cours dune des deux divisions cellulaires successives
de la miose lors de la gamtognse chez lun ou lautre
des 2 parents, dans ce cas toutes les cellules sont porteuses
de lanomalie. Soit au cours dune mitose lors des premiers
stades du dveloppement embryonnaire. Dans ce cas,
lindividu a deux populations cellulaires diffrentes : lune
normale, lautre porteuse de lanomalie.
Les aberrations chromosomiques peuvent porter soit sur la structure soit sur le
nombre de chromosome.
Les aberrations de structure sont la consquence de cassures
(fractures) de chromosomes. Si la fracture touche un seul
chromosome : cest une dltion. Si le chromosome est le
sige de deux ou plusieurs fractures, on aura soit
chromosome en anneau ; soit une inversion.
Si plusieurs fractures touchent plusieurs chromosomes
diffrents, on aura une translocation.
Les aberrations de nombre :
1) Les polyplodies sont trs rares ; elles correspondent
un triplement (triplodie : 69 chromosomes) ou un
quadruplement (ttraplodie : 92 chromosomes).
2) Les non-disjonctions sont plus frquentes. La nondisjonction des deux chromosomes dune paire de
chromosomes homologues aboutit des monosomies
(un chromosome en moins) ou des trisomies (un
chromosome en plus).

2- Les causes environnementales

Un certain nombre de facteurs concernant la mre sont considres comme

favorisant les malformations : lge (trs jeune ou au contraire trs avanc),la
multiparit, le rapprochement des grossesses, les carences nutritionnelles et
vitaminiques, le diabte et lhypertension artrielle.
Le risque des radiations ionisantes, des agressions chimiques et virales est
redoutable .Plusieurs organes en formation, ou un seul, ou un tissu dtermin
peuvent tre affects.
2-1-Certaines maladies virales ou parasitaires.
La rubole : affection virale, vient au premier rang, bien que sa frquence
est heureusement considrablement diminue depuis lintroduction de la
vaccination dans les annes 70. Elle est responsable, dans la trois premiers
mois de la grossesse de malformation grave (cataracte congnitale,
surdit, cardiopathie congnitale et malformation nerveuse)
Linfection par le cytomgalovirus (C.M.V) ou maladie des inclusions
cytomgaliques : touche environ 1% des ftus et 10% dentre eux
prsentent des microcphalies avec retard mentale, ccit et surdit).
La toxoplasmose : affection parasitaire trs frquente peut provoquer des
anomalies oculaires, une hydrocphalie et des calcifications
intracrniennes
2-2-Les mdicaments.
En pratique, pendant les trois premiers mois de la grossesse il est de bonnes
rgles de ne prendre aucun mdicament et dans le cas ou un traitement
savrerait indispensable, toutes les prcautions doivent tre prises pour exclure
formellement les mdicaments connus comme tratognes
De nombreux toxiques
Le syndrome dalcoolisme ftal : li au fait que lalcool traverse
facilement la barrire placentaire, est d une consommation
importante dalcool ( 100g/j) par la mre pendant toute la dure
de la grossesse. Outre les risques davortement, daccouchement
prmatur et de morti-natalit, le syndrome dalcoolisme ftale
associe un retard de croissance, des malformations diverses
(crniofaciale) et des anomalies de dveloppement du systme
nerveux qui font de ce syndrome la 3me cause de retard mental
congnital