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La dystrophie facioscapulo-humrale

Dystrophie FSH
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humrale,
Myopathie FSH
Myopathie de Landouzy-Dejerine
La maladie
Le diagnostic
Les aspects gntiques
Le traitement, la prise en charge, la prvention
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Madame, Monsieur,
Cette fiche est destine vous informer sur la dystrophie facio-scapulo-humrale. Elle ne se substitue pas
une consultation mdicale. Elle a pour but de favoriser
le dialogue avec votre mdecin. Nhsitez pas lui faire
prciser les points qui ne vous paratraient pas suffisamment clairs et demander des informations supplmentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines
informations contenues dans cette fiche peuvent ne
pas tre adaptes votre cas : il faut se rappeler que
chaque patient est particulier. Seul le mdecin peut
donner une information individualise et adapte.

La maladie
l Quest-ce que la dystrophie facio-scapulo-humrale ?
La dystrophie facio-scapulo-humrale (dystrophie FSH, myopathie de Landouzy-Dejerine)
est une maladie musculaire (myopathie) dorigine gntique.
Son nom vient du fait quelle atteint principalement les muscles du visage (facio-), des
paules (scapulo-) et des bras (humrale). En progressant, elle peut toucher dautres muscles (abdomen, membres infrieurs). Latteinte musculaire est extrmement variable dune
personne lautre, y compris au sein dune mme famille. Les premires manifestations
concernent gnralement les bras et apparaissent le plus souvent ladolescence ou lge
adulte. Lvolution est en gnral lente, avec des priodes plus ou moins longues pendant
lesquelles la maladie ne progresse pas.
La maladie saccompagne parfois de manifestations non musculaires. Il sagit datteintes
de la rtine (partie de lil qui permet la vision) et de lorgane de laudition (la cochle),
pouvant entraner une diminution de lacuit visuelle et, plus souvent, une surdit modre
ou svre.

l Combien de personnes sont atteintes de la dystrophie facioscapulo-humrale ?


La dystrophie FSH est lune des maladies neuromusculaires les plus frquentes lge adulte.
On manque nanmoins de donnes prcises concernant sa prvalence exacte (nombre de
personnes atteintes dans une population donne un moment prcis), notamment en
France. Gnralement, la prvalence admise est de 1 sur 20 000 1 sur 15 000 personnes;
la maladie concernerait donc 3 000 4 200 personnes en France.

l Qui peut tre atteint ?


La dystrophie FSH existe dans toutes les rgions du monde, mme si certaines tudes suggrent quelle serait moins frquente dans les populations africaines et asiatiques.
La dystrophie facio-scapulo-humrale
Encyclopdie Orphanet Grand Public
Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20
www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/DystrophieFSH-FRfrPub62v01.pdf | Juin 2011

Elle atteint les femmes comme les hommes, les premires manifestations apparaissant en
gnral entre 10 et 20 ans. Daprs certaines tudes, les hommes auraient plus de manifestations que les femmes.
Il arrive que les premires manifestations apparaissent avant lge de 5 ans (forme infantile) mais ces cas sont rares : moins dune centaine de cas sont recenss en France ce
jour.

l A quoi est-elle due?


Dans la trs grande majorit des cas (95%), elle est due une anomalie gntique situe
sur le chromosome 4. Les chromosomes sont des morceaux dADN qui possdent toutes
les informations ncessaires au fonctionnement de lorganisme. Chaque chromosome est
compos de gnes, une suite de molcules, appeles les bases (adnine, thymine, guanine,
cytosine), attaches entre elles et reprsentes par des lettres (A, T, G, C). Les gnes
contiennent les codes qui donnent les instructions pour produire les protines, substances qui contribuent au fonctionnement normal de chaque cellule, et plus globalement,
de lorganisme. Cest comme si lADN tait un texte compos de mots, les gnes, eux-mmes composs de lettres, les bases. Ce texte contient toutes les informations pour quun
individu se dveloppe.
Lanomalie gntique lorigine de la dystrophie FSH se situe lune des extrmits du
chromosome 4, dans une rgion particulire appele D4Z4. Cette rgion est constitue de
rptitions dun fragment dADN de 3000 bases environ. Chez les individus sains, le nombre de rptitions de ce fragment est entre 10 et 100 alors quil est diminu (entre 1 et 9
rptitions) chez les personnes atteintes de dystrophie FSH.
Cependant, cette anomalie nest lorigine de la maladie que si elle est associe une
autre particularit gntique. Il existe une petite rgion voisine de la rptition D4Z4, dont
la suite de bases A, T, G et C (la squence) est variable chez les individus sains (cest ce
quon appelle les variants). Les personnes atteintes de la dystrophie FSH semblent avoir
exclusivement une squence particulire (le variant 4qA161).
Aucun gne na t identifi avec certitude comme tant responsable de cette myopathie
et il semblerait plutt que diffrents facteurs soient impliqus. Le mcanisme le plus admis
actuellement est que le raccourcissement de la rgion D4Z4, en modifiant lenvironnement
de gnes situs parfois trs loin de la zone D4Z4, perturberait la lecture de ces gnes et
donc la production de certaines protines. Cest ce quon appelle leffet de position.
Quelques personnes atteintes (environ 5%) ont un nombre normal de rptitions du fragment dans la rgion D4Z4. Lanomalie gntique responsable de la maladie, dans ce cas, na
pas encore t dtermine.

l Quelles en sont les manifestations ?


Les manifestations dcrites ci-dessous ne sont pas forcment toutes prsentes chez une
mme personne : lvolution de la maladie, les localisations et lintensit des atteintes
musculaires diffrent dune personne lautre, mme au sein dune famille.
Les premires manifestations apparaissent un ge trs variable. Dans la plupart des
cas, la maladie de gravit modre apparat entre 10 et 20 ans. Aux deux extrmes, il
y a des formes infantiles svres, parfois trs prcoces, et des formes tardives dbutant
au-del de 50 ans, voire nentranant aucune manifestation vidente (les individus sont
asymptomatiques).
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Comment se manifeste la dystrophie FSH dans sa forme classique ?


Latteinte musculaire
Latteinte musculaire se manifeste par une diminution du volume de certains muscles
(amyotrophie) et une faiblesse, souvent gnante. Une caractristique de latteinte musculaire dans la dystrophie FSH est quelle nest gnralement pas la mme gauche et
droite. On parle dune atteinte asymtrique. Les muscles du visage, des bras et des paules
sont les plus touchs.
-

Le visage

Latteinte des muscles du visage nest pas systmatique et elle est parfois tellement discrte
que mme un mdecin avis peut passer ct, dautant plus que les personnes consultent
rarement pour cela.
Elle modifie lexpression du visage : le sourire est plus ou moins dform (asymtrique).
Siffler, gonfler les joues, boire avec une paille ou jouer dun instrument vent peut tre
difficile, voire impossible.
Les yeux bougent normalement, mais la personne narrive pas les fermer compltement
(notamment la nuit), ce qui peut entraner des irritations de la corne ou des inflammations
de lil (kratites, conjonctivites) se caractrisant par des sensations de brlure, une gne
au mouvement de lil ou une rougeur.
Si latteinte des muscles du visage est importante, cela peut donner limpression que la
personne est triste alors quil nen nest rien.
Cette perte de fonction des muscles du visage nempire pas ou peu avec le temps : on dit
quelle est peu volutive. Sauf exception, il ny a pas de difficults avaler (troubles de la
dglutition).
-

Les bras et les paules

Latteinte des muscles des bras et des paules est souvent la premire manifestation de la
maladie. La personne a une ou les deux omoplates saillantes et elle est gne pour lever les
bras en lair, ce qui rend difficile certains gestes du quotidien comme se coiffer ou attraper
des objets en hauteur.
Les muscles des bras sont souvent atteints (biceps ou triceps brachiaux) alors que les
avant-bras et les mains sont moins souvent touchs.
-

Autres muscles atteints

La maladie, en progressant, affecte dautres muscles.


La perte de force des muscles du bassin (fessiers, ceinture pelvienne) peut gner, voire empcher, certains mouvements comme monter des escaliers ou se redresser. Elle favorise, en
position debout, une bascule du bassin vers lavant. Cette bascule du bassin est rquilibre
par le rejet des paules en arrire : le bas du dos est cambr (hyperlordose, voir figure 1)
pour maintenir la tte et les paules au-dessus de centre de gravit de la personne.
Les muscles abdominaux sont souvent atteints. Ce dficit, bien que variable dun individu
lautre, entrane souvent un abdomen prominent qui est accentu par lhyperlordose.
Latteinte des muscles des membres infrieurs concerne environ la moiti des personnes
atteintes. Les muscles qui permettent de relever la pointe des pieds (muscles releveurs du
pied) sont frquemment atteints. En marchant, les personnes sont obliges de lever haut

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les genoux (steppage) pour viter que le pied tombant naccroche le sol et nentrane une
chute.

Figure 1 : Hyperlordose
Une personne ayant un alignement normal des os de la
colonne vertbrale est reprsente gauche. Une personne
souffrant dhyperlordose est reprsente droite.
Illustration ralise grce Servier Medical Art.

Les autres manifestations


-

La douleur

La douleur concernerait environ la moiti des personnes atteintes selon certaines enqutes. Il sagit souvent de douleurs aux tendons, qui relient les muscles aux os (tendinites),
ou bien de douleurs plus diffuses. Certaines personnes consultent initialement pour une
douleur assez aigu dans la rgion de lpaule.
-

Atteinte respiratoire

Quelques personnes - moins de 5 % des personnes atteintes - ont des difficults respiratoires (insuffisance respiratoire chronique). Ces difficults sinstallent souvent de manire insidieuse et peuvent donner des manifestations apparemment sans rapport avec une atteinte
respiratoire, comme des maux de tte au rveil ou une mauvaise qualit de sommeil.
-

Atteinte cardiaque

Des troubles cardiaques (par exemple des troubles de la frquence et de la rgularit des
battements du cur) ont t observes dans de trs rares cas mais il nest pas tabli quils
soient lis la maladie.
-

Les atteintes de la vue et de laudition

Il sagit datteintes qui touchent les vaisseaux sanguins de la partie de lil qui permet la
vision (rtine, latteinte sappelle rtinopathie) et de lorgane de laudition (la cochle). Ces
atteintes entranent rarement des manifestations (diminution de la vue ou de laudition,
surdit).
Comment se manifeste la dystrophie FSH dans sa forme infantile ?
La dystrophie FSH peut se manifester de manire trs prcoce, parfois mme la naissance.
De manire un peu arbitraire, on parle de formes infantiles lorsque latteinte des muscles
du visage se manifeste avant lge de 5 ans et quune atteinte des muscles des paules et
du bassin se manifeste avant lge de 10 ans. Ces formes sont rares : moins dune centaine
de cas sont recenss en France ce jour.
Les atteintes musculaires
Le plus souvent, latteinte des muscles du visage est prsente ds la naissance et se traduit par une paralysie du visage. On parle alors de diplgie faciale. Le visage est alors
inexpressif, les lvres sont souvent retournes vers lextrieur (version des lvres), et les
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yeux ne peuvent pas se fermer compltement. Ces manifestations ne saggravent pas avec
le temps.
Ce nest que quelques annes plus tard quapparaissent des signes de faiblesse musculaire
dans les paules et le bassin. Lenfant peut avoir des difficults acqurir certains mouvements, comme lever les bras ou marcher. Contrairement aux formes adultes, latteinte des
muscles survient des deux cts du corps (elle est symtrique).
La cambrure du dos est trs marque (hyperlordose). Bon nombre denfants vont conserver
cette hyperlordose pour pouvoir continuer marcher. En moyenne, le recours au fauteuil
roulant se fera vers 13-14 ans, la perte de la marche ntant toutefois pas systmatique.
Les atteintes de la vue et de laudition
A ces manifestations, sajoutent trs frquemment une atteinte de laudition (surdit).
Elle est parfois tellement marque quelle peut masquer, voire prcder les troubles moteurs. De plus, si la surdit est svre un ge jeune, cela peut affecter lapprentissage du
langage.
Comme pour la forme classique, une atteinte des vaisseaux sanguins de la rtine est souvent
prsente mais rarement gnante cet ge (rtinopathie). Dans certains cas, ces vaisseaux
peuvent suinter , ce sont des exsudats rtiniens qui, sils ne sont pas traits, pourraient
rendre aveugle long terme.
Le dveloppement intellectuel peut tre perturb, le dficit intellectuel tant le plus souvent modr. Certains enfants sont aussi atteints de crises dpilepsie qui se manifestent
par des crises de convulsions.

l Quelle est son volution ? Quels handicaps dcoulent des


manifestations de la maladie ?
Chez la plupart des personnes atteintes, lvolution est trs lente avec des priodes, de dure variable, o la maladie ne progresse pas. Certaines personnes connaissent des pousses
pendant lesquelles le dficit musculaire sinstalle dans un nouveau muscle, alors que pour
dautres, la maladie progresse uniquement dans des muscles dj touchs.
Latteinte des muscles du visage volue peu, voire pas du tout. En revanche, latteinte des
muscles des membres (jambes, bras et avant-bras), des paules et du bassin volue des
degrs qui varient beaucoup dune personne lautre. Les troubles de la marche peuvent,
dans 15 20 % des cas, amener la personne utiliser une aide pour rester autonome dans
ses dplacements (canne main, fauteuil roulant manuel, scooter lectrique, fauteuil roulant lectrique).
Moins de 5 % des personnes atteintes ont besoin dune aide pour amliorer leur tat respiratoire (ventilation au masque pendant le sommeil).
Lesprance de vie des personnes atteintes de dystrophie FSH est comparable celle de
la population gnrale, sauf en cas de complications respiratoires ou, plus rarement,
cardiaques.

l Comment expliquer les manifestations ?


La plupart des manifestations sexpliquent par la localisation des muscles atteints par la
maladie. Ainsi, la gne pour lever les bras en lair est lie au dficit de certains muscles
qui fixent lomoplate la cage thoracique (le grand dentel) alors que dautres muscles de
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lpaule (trapze, deltode) sont trs longtemps prservs dans la dystrophie FSH.
Linsuffisance respiratoire est lie lassociation de la faiblesse de certains muscles et de
la dformation de la colonne vertbrale (hyperlordose).
Etant donn ltat actuel des connaissances sur la maladie, il nest pas possible de dire si le
dficit intellectuel modr qui existe chez certains enfants est d la maladie elle-mme
ou aux consquences de la surdit et de la rtinopathie.

Le diagnostic
l Comment fait-on le diagnostic de la dystrophie facioscapulo-humrale ?
Dans la trs grande majorit des cas, les personnes concernes consultent pour des difficults en rapport avec leur dficit musculaire. Par exemple, ils vont consulter sils ne peuvent
plus lever leurs bras, si leurs omoplates ressortent de faon exagre dans le dos (saillie
des omoplates) ou sils ont des difficults pour marcher, alors mme que cette gne volue
en gnral lentement depuis plusieurs annes. Il est exceptionnel quelles consultent pour
latteinte du visage (souvent prsente depuis lenfance et ne constituant pas une source
dinquitude). Plus rarement, la personne atteinte consulte un mdecin pour la paralysie
dun membre ou dune partie de membre qui sest installe en quelques jours ou semaines,
saccompagnant parfois de douleurs.
Grce lexamen clinique, le mdecin suspecte en gnral assez facilement la dystrophie
FSH. Depuis 1992, un test gntique est disponible. Il est ralis partir dune prise de
sang et consiste rechercher le raccourcissement de la rgion D4Z4 sur le chromosome 4.
Le plus souvent, il permet dtablir le diagnostic avec certitude. Cependant, son interprtation peut tre difficile dans certaines situations et il peut tre ncessaire de dterminer la
squence du variant de la rgion voisine de D4Z4 (voir le chapitre A quoi est-elle due?)
pour affirmer le diagnostic. Ce test nest pratiqu que dans des laboratoires spcialiss.
Il faut noter que parfois (2 5% des personnes atteintes de la maladie), ce test donne un
rsultat ngatif alors que la personne est bien atteinte de la dystrophie FSH. Ceci est li
au fait que, dune part, le test ne permet pas de dtecter la totalit des raccourcissements
de D4Z4 et, dautre part, 3 5% des malades atteints de dystrophie FSH typique, nont pas
de raccourcissement de D4Z4 (voir le chapitre A quoi est-elle due?).
Les examens complmentaires tels que le dosage des enzymes musculaires dans le sang
(cratine phosphokinase, CPK), llectromyogramme (EMG, enregistrement de lactivit lectrique des muscles durant leur contraction, laide de petites aiguilles (lectrodes) mises
leur contact), limagerie musculaire par scanner ou rsonance magntique (examen indolore
ne ncessitant pas dinjection) et la biopsie musculaire (un petit bout de muscle est prlev
sous anesthsie locale, afin dtre observ au microscope), ne sont pas indispensables au
diagnostic mais peuvent tre utiles en cas de doute.
Le cas des formes prcoces de dystrophie FSH chez lenfant est trs particulier. Les parents
peuvent tre amens consulter du fait dune manifestation ou dun ensemble de manifestations chez leur enfant : hypotonie (enfant mou), immobilit du visage (diplgie faciale),
retard des acquisitions motrices, troubles de laudition, pilepsie, cambrure excessive du
dos (hyperlordose), troubles de la marche. Ces manifestations sont communes beaucoup
de maladies neuromusculaires ce qui peut retarder le diagnostic de dystrophie FSH.
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l En quoi consistent les examens complmentaires? A quoi


vont-ils servir?
Par prcaution, un bilan cardiaque est ralis au moment du diagnostic. Il comprend :
- une chocardiographie. Cest une technique qui permet de visualiser la structure du cur
et les ventuelles anomalies laide dultrasons. Cet examen est indolore et ne prsente
aucun danger.
- un lectrocardiogramme (ECG). Il consiste enregistrer lactivit cardiaque laide dlectrodes poses sur le thorax et les poignets. Cet examen est ralis trs facilement.
Le diagnostic dune ventuelle insuffisance respiratoire se fait grce aux explorations fonctionnelles respiratoires (EFR) qui consistent mesurer les diffrents paramtres qui refltent
le fonctionnement du poumon :
- La spiromtrie est un test simple (ralis en soufflant dans un appareil lair contenu dans
les poumons) qui permet dvaluer plusieurs paramtres de la fonction respiratoire, comme
la quantit dair entrant (inspiration) et sortant (expiration) dans les poumons.
- Un autre test simple, le test de marche des 6 minutes (TM6), consiste mesurer la distance que peut parcourir la personne en 6 minutes et observer si la quantit doxygne
dans le sang (saturation du sang en oxygne) diminue pendant leffort.
- Grce une ponction artrielle (on pique une aiguille dans une artre, en gnral au
poignet, en vue dun prlvement sanguin), il est possible de mesurer la quantit doxygne
transport par les globules rouges dans le sang (pression artrielle en oxygne, PaO 2), la
quantit de gaz carbonique (PaCO2) et la saturation du sang en oxygne (SaO2), ce qui
permet de voir si laltration de la fonction respiratoire retentit ou non sur loxygnation
du sang.
Laudition est contrle galement au moment du diagnostic. Plusieurs examens sont raliss :
- un audiogramme qui permet de dterminer le type et le degr de surdit dont la personne
est ventuellement atteinte.
- la mesure des potentiels voqus auditifs (PEA) qui suit lactivit lectrique du cerveau
en rponse un signal sonore. Pour cet examen, la personne porte des couteurs. Des sons
brefs sont mis et on enregistre la raction de son cerveau grce des lectrodes places
sur le cuir chevelu (au sommet du crne et sur les lobes des oreilles).
Un examen ophtalmologique peut tre pratiqu afin dvaluer latteinte des vaisseaux sanguins qui irriguent lil, il sagit de langiographie la fluorescine : un colorant, la fluorescine, est inject dans une veine du bras, il arrive seulement quelques secondes aprs
au niveau du fond de lil. Des photos de lil sont alors prises, sur lesquelles on peut voir
les vaisseaux sanguins.

l Peut-on confondre la dystrophie facio-scapulo-humrale


avec dautres maladies ? Lesquelles ? Comment fait-on la
diffrence ?
Oui, certaines myopathies ont des manifestations qui ressemblent celles observes dans
la dystrophie facio-scapulo-humrale et peuvent donc tre confondues avec elle.
Ainsi, on peut confondre une dystrophie facio-scapulo-humrale avec une dystrophie musculaire dite des ceintures (ou LGMD, sigle anglais pour limb-girdle muscular dystrophy).
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Cette dystrophie se manifeste par une perte progressive de la force des muscles du bassin
et des muscles des paules. Cest souvent grce une consultation spcialise et au test
gntique que les mdecins font la diffrence.
Dautres myopathies prsentent des manifestations communes avec la dystrophie facio-scapulo-humrale comme certaines formes hrditaires de myopathies dites corps dinclusion
(ou IBM, sigle anglais pour inclusion-body-myopathy) ou une myopathie dite VCP (sigle
anglais pour valosin-containing-protein), connue aussi sous le nom de myopathie inclusions associe la maladie de Paget et une dmence fronto-temporale.
Dans ce cas, et si le test gntique savre ngatif, une biopsie musculaire et des tudes
gntiques complmentaires sont ncessaires pour faire le bon diagnostic (dtermination
du variant de la rgion voisine de D4Z4, voir le chapitre Comment fait-on le diagnostic
de la dystrophie facio-scapulo-humrale?). La biopsie musculaire consiste prlever un
petit fragment de muscle en incisant la peau sous anesthsie.
Pour les formes infantiles de dystrophie FSH, le diagnostic est souvent fait avec retard du
fait de la grande variabilit des manifestations initiales de la maladie. Sa raret fait que
les pdiatres peuvent ne pas y penser demble. Qui plus est, les parents ne prsentent
souvent aucune manifestation et le caractre hrditaire napparat donc pas de suite. Ainsi
dautres diagnostics peuvent tre, tort, avancs : les plus frquents sont le syndrome de
Mbius (une paralysie faciale associe des difficults des mouvements des yeux), la forme
congnitale de la maladie de Steinert ou dautres formes de myopathie congnitale.
Ds lors que le mdecin pense lventualit dune forme infantile de dystrophie FSH, il fait
raliser le test gntique spcifique de la maladie pour poser le diagnostic.

l Peut-on dpister cette maladie chez les personnes risque


avant quelle ne se dclare ?
Une personne dont un membre de la famille est atteint de dystrophie FSH peut faire le test
gntique, mme si elle ne prsente elle-mme aucun symptme, si elle le souhaite. On
rentre l dans le cadre dun diagnostic dit pr-symptomatique: la personne na pas de symptmes de la dystrophie FSH mais on risque de lui annoncer, par le biais du test, que lanomalie gntique est prsente chez elle et donc quelle a un risque de dvelopper la maladie
ultrieurement et de la transmettre sa descendance. Rglementairement, compte tenu du
fait quil nexiste pas de traitement, ce diagnostic pr-symptomatique ne sadresse quaux
adultes. A cause de ses implications psychologiques, il ne doit se faire quen respectant
un certain nombre de principes. Le candidat au test doit donner un consentement clair,
cest--dire donner son accord aprs avoir reu toutes les informations ncessaires sur le
droulement du test et ses consquences. Les rsultats doivent tre confidentiels et ntre
rendus qu lintress. Ces tests ne peuvent tre raliss que dans le cadre de consultations pluridisciplinaires regroupant des gnticiens, des neurologues, des psychiatres et des
psychologues. Le candidat au test doit attendre un certain temps avant davoir le rsultat
du test et peut chaque tape renoncer avoir ce rsultat. Toutes ces prcautions sont
prises afin que le candidat ait le temps de rflchir et de mesurer toutes les consquences
de cet examen puisque aucun traitement prventif nest disponible ce jour pour viter
lapparition de la maladie.

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Les aspects gntiques


l Quels sont les risques de transmission ?
La dystrophie facio-scapulo-humrale se transmet selon un mode autosomique dominant.
Le terme autosomique signifie que la rgion en cause dans la maladie nest pas situe
sur les chromosomes sexuels (les chromosomes X et Y), mais sur lun des autres chromosomes, appels autosomes. La maladie peut donc apparatre aussi bien chez un garon
que chez une fille. Chaque autosome est en double exemplaire (paire de chromosomes).
Le terme dominant signifie quun seul exemplaire de la rgion anormale, transmis soit
par la mre soit par le pre, entrane lapparition de la maladie : la maladie se transmet
de gnration en gnration (on dit que le malade est htrozygote pour la rgion D4Z4,
il possde un exemplaire altr et un exemplaire normal de cette rgion). Une personne
atteinte (porteuse de laltration en cause) a un risque sur deux de transmettre la maladie ses enfants chaque grossesse, quel que soit leur sexe (figure 2). En revanche, une
personne qui nest pas atteinte na pas de risque de transmettre la maladie (une personne
indemne de laffection possde deux exemplaires normaux de cette rgion).

Figure 2 : Illustration de la transmission autosomique dominante.


Un des parents possde une copie altre de la rgion D4Z4 (A) et est atteint de la maladie, tout comme son
enfant A/a (htrozygotes malades). A chaque grossesse, le risque quun enfant dune personne A/a soit malade
est de 50%. Les enfants a/a ne sont pas malades et ne peuvent pas transmettre la maladie (ils portent deux
copies normales de la rgion D4Z4 a/a, on dit quils sont homozygotes sains).
Source :Orphaschool. Transmission des maladies gntiques
http://www.orpha.net/orphaschool/formations/transmission/Ressources/1-AD/AD-1.png

En plus de la transmission autosomique dominante, de gnration en gnration, deux


autres cas de figure peuvent tre observs :
- un mosacisme germinal
Cest un phnomne frquent dans la dystrophie facio-scapulo-humrale. Lanomalie gntique nest prsente que dans certaines cellules de la reproduction de lun des parents
(spermatozodes chez lhomme ou ovules chez la femme). Dans ce cas, il existe un risque
de transmission de la maladie lors de grossesses ultrieures.
- une nomutation ou mutation de novo
Lanomalie gntique est survenue par hasard chez la personne atteinte (ce phnomne
est particulirement frquent dans les formes infantiles) et ses parents ne la lui ont pas
transmis. Le reste de la famille (frres et soeurs du malade) ne peut donc pas tre atteint
et les parents ne peuvent pas transmettre la maladie.
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Bien que ces deux situations soient donc diffrentes du point de vue de la transmission, les
tests gntiques pratiqus chez les parents sont ngatifs dans les deux cas et ne permettent donc pas de faire la diffrence. Des tests gntiques ngatifs chez les parents conduisent donc le mdecin considrer quil existe une incertitude sur le risque de transmission
de la maladie lors de grossesses ultrieures.
Dans tous les cas, il convient de consulter un mdecin gnticien pour dterminer le risque
de transmission au sein de la famille.

l Peut-on faire un diagnostic prnatal ?


Oui, il est techniquement possible davoir recours au diagnostic prnatal (DPN) pour dterminer si lenfant natre est porteur de lanomalie responsable de la dystrophie facioscapulo-humrale sous rserve que lanomalie gntique ait t clairement identifie chez
le parent porteur. Le DPN consiste rechercher lanomalie gntique en tudiant lADN
du ftus grce un prlvement fait au niveau du futur placenta (choriocentse) ou du
liquide amniotique (amniocentse) en dbut de grossesse.
La choriocentse permet le prlvement de cellules du futur placenta (prlvement de villosits choriales ou biopsie du trophoblaste). Cet examen a lavantage de se pratiquer tt
au cours de la grossesse : il consiste prlever une trs petite quantit de tissu placentaire
(le trophoblaste) lextrieur de lenveloppe o le foetus se dveloppe. Le prlvement se
fait par voie vaginale (un tube est introduit dans le vagin, comme lors dun frottis) ou
travers la paroi abdominale de la mre, selon la position du placenta. Le test est gnralement ralis entre la 10e et la 12e semaine damnorrhe (absence de rgles).
Lamniocentse permet dobtenir des cellules flottant dans le liquide qui entoure le ftus
(liquide amniotique). Le prlvement se fait travers la paroi abdominale de la mre. Cet
examen est propos vers la 16e semaine damnorrhe (la date damnorrhe correspond
la date des dernires rgles).
Ces examens entranent un risque faible de fausse couche, diffrent selon le choix de la
technique de prlvement, quil convient de discuter avec le mdecin au pralable. Ils sont
raliss sous chographie, afin de guider le mdecin, et aucun prlvement nest ralis
directement sur le ftus. Le rsultat est connu en une ou deux semaines.
Cependant, le DPN dans la dystrophie FSH est un sujet dlicat car, au fil des dcouvertes sur
la transmission de la maladie, il est apparu que le conseil gntique pour cette affection
tait bien plus difficile quon ne le pensait. En effet, il existe des incertitudes sur la faon
dont la maladie se manifeste (ge dapparition des premires manifestations, svrit de la
faiblesse, risque davoir un enfant plus atteint que soi-mme) et ceci est particulirement
vrai lorsque la personne elle-mme prsente une mosaque (voir plus haut, Quels sont les
risques de transmission aux enfants?). Ces incertitudes prennent une dimension plus importante dans le contexte du DPN lorsquune dcision dinterruption mdicale de grossesse
est en jeu. Mme si la tendance actuelle est dlargir le recours au DPN, chaque situation
est toujours considre au cas par cas et le DPN nest pas une procdure gnralise ni
systmatiquement propose.

l Peut-on faire un diagnostic pr-implantatoire (DPI) ?


En France, rglementairement, le DPI nest pas autoris pour cette maladie.

La dystrophie facio-scapulo-humrale
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Le traitement, la prise en charge, la prvention


l Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ?
Non, il nexiste pas de traitement qui permette de gurir la dystrophie FSH. Toutefois, la
surveillance et la prise en charge mdicales contribuent prvenir les complications et
amliorer le confort de vie.

l Quelles sont les modalits de prise en charge de la maladie?


Quelles sont les aides mises en oeuvre pour limiter et
prvenir le handicap ?
La prise en charge mdicale traite les symptmes (elle est symptomatique) et non leurs
causes. Elle vise essentiellement prvenir les complications. La prise en charge la mieux
adapte est pluridisciplinaire, avec au minimum laide et les comptences dun neurologue
ou dun myologue (spcialiste des muscles), dun mdecin spcialis en mdecine physique
et rducation, dun kinsithrapeute et dun ergothrapeute. Lobjectif de lergothrapie
est de permettre lindividu de rcuprer ou dacqurir une meilleure autonomie individuelle, sociale et professionnelle.
La prise en charge orthopdique
Elle consiste surveiller les dficits musculaires et prvenir les dformations articulaires.
Elle utilise diffrentes techniques complmentaires :
-
la kinsithrapie fonde sur lutilisation des massages, des mouvements et de la gymnastique mdicale. Elle aide les personnes garder lamplitude des mouvements, viter
lenraidissement des articulations et des muscles.
-
lappareillage pour maintenir et soutenir le corps en bonne position (utilisation de
canne(s) ou de corsets par exemple)
-
la chirurgie en complment de la kinsithrapie et de lappareillage pour corriger et
arrter lvolution dventuelles dformations.
Une kinsithrapie rgulire, hebdomadaire (une deux sances par semaine, selon les besoins) et adapte la diminution et/ou aux rtractions des muscles entretient la souplesse
des articulations et peut galement contribuer diminuer les douleurs (notamment au
niveau du bas du dos, aux lombaires). Elle doit tre passive (les mouvements sont faits par
le kinsithrapeute, pas par le malade), ou dite en actif-aid (le kinsithrapeute aide le
malade effectuer les mouvements qui lui sont demands) afin de ne pas puiser le muscle.
La balnothrapie peut tre utile. La kinsithrapie ne doit pas fatiguer la personne afin
quelle puisse faire les mouvements dont elle a besoin pour les activits de la vie courante
et celles qui concourent son panouissement.
Si les omoplates ressortent beaucoup dans le dos (saillie des omoplates), cela peut faire
lobjet dune fixation chirurgicale pour compenser la faiblesse des muscles qui fixent lomoplate la cage thoracique. Si cette chirurgie peut apporter une relle amlioration chez
certaines personnes, les critres pour juger si cette intervention sera bnfique ou non
ne sont pas encore trs bien tablis. Lintervention ncessite une rducation longue, sur
de nombreuses semaines, et nest pas exempte de complications (infectieuses, lchage du
montage, douleurs rsiduelles).
Le phnomne de pied tombant (en rapport avec la faiblesse des muscles releveurs de pied)
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peut tre combattu par un dispositif lger glisser dans la chaussure qui maintient le pied
angle droit (releveurs de pieds fixes ou dynamiques). Le port de chaussures montantes
(lgres) peut suffire viter le steppage par un bon maintien du pied. La chirurgie de fixation de larticulation (arthrodse) au niveau de la cheville nest pas recommande car bien
souvent la fixation dfinitive de la cheville, le pied angle droit, fait perdre une souplesse
indispensable la conservation de la marche.
La prise en charge dune cambrure excessive (hyperlordose) est plus difficile. Cette cambrure, en compensant le dficit des muscles fessiers, est utile lindividu pour conserver
la marche. Les corsets sont, en rgle gnrale, mal tolrs. Les lombostats (ceintures abdominales renforces) sont parfois utiles. La prescription et lajustement de ces dispositifs
sont dlicats : un lombostat trop souple et/ou pas assez haut ne contient pas suffisamment
lhyperlordose, tandis que trop rigide et/ou trop haut, il bloque les mcanismes de compensation et gne, voire empche, la station debout et/ou la marche.
Une aide la marche (canne) peut savrer utile en cas de dficit modr et asymtrique
des membres infrieurs.
Aide auditive
La prise en charge de la surdit passe par lutilisation dappareillages spcifiques qui permettent de compenser la perte de laudition gnante.
Lappareillage (audioprothse) est un dispositif plac derrire loreille qui amplifie lectroniquement le volume du son. Il est systmatiquement propos ces malades mais le gain
auditif est limit.
Limplant cochlaire est de plus en plus souvent propos. Cest un appareil lectronique
compos de fils trs fins implants dans loreille interne par une intervention chirurgicale.
Ils connectent le nerf auditif un appareil qui convertit le son en impulsions lectriques.
Cet appareil stimule le nerf auditif afin quil envoie ensuite les impulsions au cerveau. De
nombreuses personnes bnficiant dun implant cochlaire sont en mesure de comprendre
des paroles sans avoir lire sur les lvres, y compris au tlphone. Limplant cochlaire permet ainsi aux malades de retrouver une perception auditive, mais il ne remplace pas loue
et ncessite une rducation auditive importante. Cette intervention prcoce permet aux
jeunes enfants dtre plus rapidement entours dun univers sonore, ce qui facilite aussi,
ensuite, leur apprentissage de la parole et amliore leur qualit de vie.
Dautres outils aident les personnes atteintes dune surdit svre, comme les systmes
dalerte lumineux (une lumire sallume chaque coup de sonnette) et les appareils de
communication tlphonique pour malentendants.
Les autres prises en charge
Dans la trs grande majorit des cas, laide visuelle nest pas ncessaire tant donn que
latteinte visuelle ne cre, au plus, quune gne. Le traitement des irritations des yeux repose essentiellement sur lutilisation de larmes artificielles ou dun gel ophtalmique.
Dans les cas o latteinte des vaisseaux de la rtine provoquerait leur suintement (exsudats
rtiniens), le traitement se ferait par LASER afin de refermer les vaisseaux.
La prise en charge de la douleur utilise diffrents traitements : kinsithrapie, balnothrapie ou mdicaments qui combattent la douleur (antalgiques) en fonction des causes.
Comme dans toute myopathie, il est recommand de lutter contre le surpoids et limmobilisme excessif. Un peu dexercice physique, doses modres, est mme encourager.
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Les vaccinations anti-grippale et anti-pneumococcique ne sont pas obligatoires sauf en cas


datteinte respiratoire.
Si une atteinte respiratoire est dtecte, des traitements appropris sont donns. Il peut
tre ncessaire de mettre en place une assistance respiratoire en fournissant de loxygne
soit grce un masque pos sur le nez, soit par un tube dans la trache. Des sances de
kinsithrapie respiratoire, vritable toilette des poumons destine drainer les scrtions bronchiques, peuvent tre mises en place. Elles sont ralises au dbut par un
kinsithrapeute, mais le malade et sa famille peuvent apprendre les pratiquer.

l Un soutien psychologique est-il souhaitable ?


Chaque personne atteinte vit sa maladie de manire diffrente, selon son histoire, sa personnalit, ses relations familiales, sociales, professionnelles et lvolution de la maladie.
Face aux difficults, certaines personnes souhaitent changer avec des personnes qui ont
travers la mme preuve, au sein dassociations, par exemple. Parfois, un soutien psychologique temporaire permet de traverser des priodes plus difficiles, comme lannonce du
diagnostic ou lorsque lvolution de la maladie empche de continuer une activit physique,
professionnelle ou de loisir. Certaines personnes peuvent souhaiter une aide psychologique
rgulire tout au long de leur vie.
Le vcu douloureux de la maladie et de ses consquences nest pas forcment proportionnel
lintensit du dficit moteur. Une atteinte isole des muscles du visage peut tre responsable dune souffrance importante, ncessitant un accompagnement psychologique, du fait
de linexpressivit et de la gne sociale quelle entrane.

l Comment se faire suivre ?


Au moment du diagnostic
La prise en charge de la dystrophie facio-scapulo-humrale ncessite de consulter auprs
des centres de rfrence ou de comptence composs dquipes pluridisciplinaires runissant toutes les spcialits impliques dans cette prise en charge. Ces structures facilitent
lorganisation des soins pour les malades et sont fortement impliques dans les essais
cliniques. Ils participent aussi lamlioration des connaissances et des pratiques des professionnels de sant. Leurs coordonnes se trouvent sur le site dOrphanet (www.orphanet.
fr). Elles permettent de confirmer le diagnostic de dystrophie FSH et de mettre en place un
protocole de prise en charge et de suivi.
La surveillance chez ladulte
Une fois le diagnostic tabli, la frquence du suivi chez un adulte est adapte chaque
situation (le plus souvent, suivi annuel ou tous les deux ans).
Elle comprend un examen physique pour valuer lvolution du ou des dficits musculaires, et des ventuelles rtractions des tendons (rtractions tendineuses) et, au minimum,
lvaluation des capacits motrices de la personne par ltablissement dun score fonctionnel (Mesure de Fonction Motrice (MFM) ou Mesure dIndpendance Fonctionnelle (MIF) ou
autre) pour juger du retentissement de la maladie.
La surveillance des fonctions cardiaque et respiratoire (lectrocardiogramme, preuves
fonctionnelles respiratoires, chocardiographie) est guide par les manifestations et le
rsultat des mesures antrieures.
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Il ny a pas dintrt rel tester laudition ou contrler la rtine dans la dystrophie facioscapulo-humrale de ladulte sauf en cas de manifestation gnante.
La surveillance chez lenfant
Chez lenfant porteur dune forme svre et prcoce de dystrophie FSH, le suivi doit tre
plus troit (deux trois fois par an) et les bilans plus approfondis.
La recherche de troubles de laudition (par un audiogramme, des potentiels voqus auditifs et un bilan orthophonique) est systmatique et ralise demble, au moment du
diagnostic.
Les bilans musculaires, orthopdiques (surveillance dventuelles rtractions tendineuses,
surveillance des appareillages notamment pour les membres infrieurs, surveillance de
la lordose et de la scoliose) et respiratoires (mesure de la capacit vitale, valuation de
la bonne croissance thoracique, gazomtrie si ncessaire) ont lieu tous les 6 mois au
minimum.
Un lectroencphalogramme (EEG) sera pratiqu si une pilepsie est suspecte par le
mdecin.
Des aides techniques seront souvent ncessaires de mme quun accompagnement psychologique de lenfant et de son entourage.

l Que peut-on faire soi-mme pour se soigner?


Il est recommand, comme dans toutes les maladies neuromusculaires, de lutter contre le
surpoids et dviter limmobilit. Un peu dexercice physique, sans forcer, est mme encourag : leffort physique extrme est nocif pour les fibres musculaires surtout lorsquelles
sont fragilises par une affection neuromusculaire mais, linverse, labsence dexercice est
source de fonte musculaire (amyotrophie) et donc de baisse de performances motrices. Il
est donc conseill de continuer sentretenir mais sans atteindre le stade de lpuisement.
Petit petit, la personne apprendra connatre ses limites et ne pas forcer. De ce point
de vue, la pratique de la natation dans une eau bien chauffe est particulirement recommande. On peut galement demander conseil au kinsithrapeute sur le type de sport
pratiquer et dans quelles conditions.
Il faut viter les sjours au lit prolongs qui augmentent la fonte musculaire en labsence
dexercice (un muscle qui ne fonctionne pas maigrit). Cest pourquoi en cas de fracture, en
particulier des membres infrieurs, une intervention chirurgicale est prfre au pltre car
elle favorise une reprise rapide des mouvements.

l Quelles sont les informations connatre et faire connatre


en cas durgence ?
Dans les situations durgence, il est important dinformer les quipes soignantes des urgences de lexistence de la dystrophie FSH et de ses ventuelles rpercussions. A cet effet,
la carte personnelle de soins et dinformation des maladies neuromusculaires est particulirement utile. Elle est dlivre par le mdecin du centre de rfrence des maladies
neuromusculaires.
Les anesthsies ne ncessitent pas de prcaution particulire sauf en cas datteinte respiratoire, mme si elle est seulement suspecte. En pratique, il est recommand de toujours
faire part lanesthsiste que lon est atteint de dystrophie FSH.
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Vivre avec
l Quelles sont les consquences de la maladie sur la vie
familiale, professionnelle et sociale ?
Selon la svrit des manifestations et lge de dbut de la maladie, les consquences sur
la vie quotidienne varient considrablement.
Beaucoup de personnes atteintes de dystrophie FSH ne prsentent des symptmes quen fin
dadolescence ou lge adulte, alors mme quils ont vcu jusque l une existence normale,
pratiquant pour certains un sport rgulirement, parfois haut niveau.
Comme on la dit, il est conseill la personne de continuer sentretenir, si elle le souhaite dans le sport pratiqu prcdemment, mais sans arriver au stade de lpuisement.
Petit petit, la personne atteinte de dystrophie FSH apprendra connatre ses limites et
ne pas forcer.
Le handicap de la dystrophie FSH
Il est parfois ncessaire dadapter le domicile et/ou le lieu de travail et dutiliser des aides
techniques pour se dplacer, communiquer ou prendre soin de soi. Cela requiert lintervention dun ergothrapeute qui value les besoins de la personne en situation de handicap
et lui prconise les aides ncessaires pour conserver une meilleure autonomie dans sa vie
personnelle, ses loisirs et ses activits professionnelles.
La vie professionnelle pouvant tre complique par la maladie, la reconnaissance du statut
de travailleur handicap peut tre utile (RQTH). La demande doit tre faite auprs de la
Maison dpartementale des personnes handicapes (MDPH) du dpartement dhabitation
de la personne (voir le chapitre Les prestations sociales en France).

l Quelles sont les consquences de la maladie sur la scolarit


et la pratique du sport?
Pour les enfants ou adolescents atteints dune forme prcoce de dystrophie FSH, la scolarit
peut tre perturbe. A la demande des parents, le chef dtablissement peut mettre en place
un Projet daccueil individualis (PAI) en concertation avec le mdecin scolaire, lquipe
enseignante et le mdecin de lenfant. Il permet dorganiser laccueil de lenfant dans des
bonnes conditions. Compte-tenu des besoins de lenfant, certains amnagements sont ncessaires : adapter les horaires, prter un deuxime jeu de manuels scolaires pour allger le
cartable... Pendant les activits sportives, certains exercices qui sollicitent particulirement
les bras (grimper la corde ou lancer un ballon par exemple) sont dconseills. Lenfant
peut en tre dispens en fonction des avis du mdecin scolaire et de lenfant lui-mme.
Pour les sorties scolaires, il peut tre ncessaire de demander des moyens, matriels et
humains, supplmentaires.
Pour les enfants reconnus handicaps par la Commission des Droits et de lAutonomie
des Personnes handicapes (CDAPH) qui relve de la Maison Dpartementale des personnes
handicapes (MDPH, voir Les prestations sociales en France), les parents peuvent faire
une demande de Projet personnalis de scolarisation (PPS). Les mesures supplmentaires
ncessaires la scolarisation de lenfant (rendre les locaux accessibles, demander un accompagnement par un auxiliaire de vie scolaire...) sont alors dfinies par la MDPH.
En cas de retard scolaire, des tests neuropsychologiques permettent de juger de la rpercussion de la maladie sur les capacits intellectuelles et, le cas chant, de guider au mieux
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lorientation scolaire et dadapter les mthodes pdagogiques.

l Quelles sont les consquences de la maladie sur la


grossesse?
Dans un quart des cas, ltat des femmes atteintes de dystrophie FSH saggrave au cours
dune grossesse. La faiblesse musculaire peut augmenter et des problmes cardiaques peuvent apparatre. De plus, il semble que la maladie puisse, dans certains cas, avoir des consquences sur ltat de sant du nouveau-n : son poids serait plus petit que la moyenne. Le
suivi de ces grossesses comporte donc plus dexamens que la normale.

En savoir plus

l O en est la recherche ?
La recherche dans la dystrophie facio-scapulo-humrale implique un nombre non ngligeable dquipes au niveau mondial qui travaillent sur le mcanisme aboutissant la survenue
dune dystrophie FSH et explorent des pistes thrapeutiques innovantes.
La rgulation anormale des gnes dans la dystrophie FSH tant maintenant un phnomne
un peu mieux compris, de nouvelles pistes ciblant les gnes au voisinage de D4Z4 (FRG1 et
DUX4 en particulier) se dveloppent. Les chercheurs testent sur des souris et des cellules
modles de nombreuses molcules susceptibles dendiguer la pathologie en agissant au
niveau des gnes FRG1 et DUX4.
Dautres quipes cherchent plutt limiter les dgts subis par les cellules musculaires.
On sait notamment que ces cellules sont soumises un stress dit oxydatif qui est trs
important et qui a pour effet de conduire la mort de ces cellules. Des mdicaments antioxydants qui pourraient permettre de compenser ce stress sont donc tests.
Le taux de calcium est galement anormalement rgul, ce qui peut entraner la mort des
cellules musculaires. Pour prvenir ce phnomne, des mdicaments rgulant le taux du
calcium lintrieur de la cellule (inhibiteurs calciques) ont t tests dans la dystrophie
FSH, sans succs.
Autre piste thrapeutique, la thrapie cellulaire, qui a pour but de remplacer les cellules musculaires dficientes par de nouvelles cellules saines, fait lobjet dun essai chez
lhomme.
Une dernire piste thrapeutique vise augmenter la masse musculaire des personnes atteintes de dystrophie FSH. Dans ce sens, plusieurs essais avec des mdicaments capables
de faire grossir les muscles (agonistes des rcepteurs bta2adrnergiques, type albutrol
ou salbutamol) ont t raliss mais les rsultats nont pas t rellement probants. La
cratine, une substance prsente naturellement dans les muscles et qui joue un rle dans
la contraction musculaire, a galement t teste mais sans succs.
Le blocage de la myostatine (facteur de croissance musculaire produit par lorganisme) serait galement un moyen daugmenter la masse musculaire. Cependant, la piste de lutilisation de la myostatine est source de controverse. Des tudes montrent que dans la dystrophie
FSH, la myostatine est dj un taux plus bas que la normale. Par ailleurs, si le blocage
de cette protine augmente la masse musculaire, les tudes de ses effets, particulirement
sur la force musculaire, sont divergentes. Dautre part, le blocage de la myostatine entrane
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des anomalies dans les mitochondries, les fournisseurs dnergie de la cellule. Ainsi, il se
pourrait que le blocage de la myostatine soit plus nocif que bnfique, entranant un muscle moins atrophi mais plus vite fatigable.

l Comment entrer en contact avec dautres personnes atteintes


de la mme maladie ?
En contactant des associations de personnes concernes par cette maladie ou par dautres
maladies neuromusculaires dont vous trouverez les coordonnes en appelant Maladies
Rares Info Services au numro Azur 0 810 63 19 20 (prix dun appel local) ou en consultant le site Orphanet (www.orphanet.fr).

l Les prestations sociales en France


Il est important de trouver les bons interlocuteurs pour se faire aider dans les dmarches
administratives. Des conseils prcieux peuvent tre fournis dune part par les assistantes
sociales lhpital et, dautre part, par les associations de malades qui connaissent la lgislation et les droits.
En France, les personnes atteintes de dystrophie facio-scapulo-humrale bnficient, au
titre des Affections de Longue Dure (ALD), dune prise en charge 100 % par la Scurit
sociale du financement des soins et des frais mdicaux lis la maladie.
En pratique, cest le mdecin traitant qui remplit et signe le formulaire de demande de prise
en charge 100 %, appel protocole de soins. Un volet est adress au mdecin conseil de
lAssurance Maladie qui donne son accord pour la prise en charge 100 % dune partie ou de
la totalit des soins. Le mdecin remet ensuite (lors dune consultation ultrieure), le volet
du protocole de soins, en apportant toutes les informations utiles. Le protocole de soins est
tabli pour une dure dtermine fixe par le mdecin conseil de lAssurance Maladie. Cest
le mdecin traitant qui fait une demande de renouvellement au terme de cette dure.
Les personnes en situation de handicap dans leur vie quotidienne peuvent sinformer sur
leurs droits et les prestations existantes auprs de la Maison dpartementale des personnes
handicapes (MDPH) de leur dpartement. Celle-ci, avec laide dune quipe pluridisciplinaire, est charge dvaluer les besoins de la personne par rapport au handicap quelle
connat et de proposer un plan personnalis de compensation du handicap tenant
compte des souhaits de la personne (ou de son reprsentant lgal) pour son projet de
vie. La MDPH centralise toutes les dmarches lies au handicap (demande de prestations
- aide humaine, aide technique, amnagement du logement et du vhicule, ... - demande
relative au travail, lemploi et la formation professionnelle, aides financires, ...). Elle
instruit les dossiers de demande daide, les transmet la Commission des droits et de
lautonomie des personnes handicapes (CDAPH) et assure le suivi de la mise en uvre des
dcisions prises. Par exemple, les parents denfants scolariss atteints de dystrophie FSH,
peuvent solliciter un Projet personnalis de scolarisation (PPS) (voir Quelles sont les
consquences de la maladie sur la vie scolaire?). Il est possible de faire une demande de
Reconnaissance de la Qualit de Travailleur Handicap (RQTH). Cette reconnaissance, si elle
est obtenue, permet la personne dtre oriente vers une entreprise adapte ou un service
daide par le travail, et dtre bnficiaire de lobligation demploi. Elle reoit galement le
soutien de lAssociation de GEstion du Fonds pour lInsertion Professionnelle des personnes
Handicapes (AGEFIPH). En fonction du pourcentage de handicap reconnu, une Allocation
Adulte Handicap (AAH) peut tre alloue aux personnes atteintes.

La dystrophie facio-scapulo-humrale
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Une carte dinvalidit permet aux personnes handicapes majeures ou mineures dont le taux
dincapacit dpasse 80%, de bnficier de certains avantages fiscaux ou de transports. La
carte de priorit pour personne handicape (anciennement appele carte station debout
pnible) et le macaron permettant de se garer sur les places rserves aux personnes
handicapes peuvent tre obtenus en fonction de ltat de sant de la personne.
Plusieurs demandes dallocations peuvent tre faites, mais, la plupart du temps, elles ne
sont pas compatibles entre elles. Il est donc important de faire une demande adapte sa
situation.
Enfin, la MDPH assure laccompagnement de la personne sur la dure.
Pour plus de prcisions, vous pouvez consulter le cahier Orphanet Vivre avec une maladie
rare en France : aides et prestations, qui compile toutes les informations sur la lgislation
en cours, les aides, les modalits de scolarisation et dinsertion professionnelle disponibles
pour les personnes atteintes de maladies rares.

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Pour obtenir dautres informations sur cette maladie

CONTACTEZ
Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20
OU CONSULTEZ ORPHANET www.orphanet.fr

Ce document a t raliS par :

Avec la collaboration de :
Docteur J. Andoni URTIZBEREA
Centre de Rfrence des Maladies
Neuromusculaires
Hpital Marin - APHP, Hendaye

Association AMIS FSH

Docteur Isabelle Pnisson-Besnier


Centre de rfrence des Maladies
Neuromusculaires
CHU Angers
Professeur Nicolas Lvy
Dpartement de gntique mdicale
AP-HM, Marseille
Association Franaise des Conseillers
en Gntique

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