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Dystrophie FSH
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humrale,
Myopathie FSH
Myopathie de Landouzy-Dejerine
La maladie
Le diagnostic
Les aspects gntiques
Le traitement, la prise en charge, la prvention
Vivre avec
En savoir plus
Madame, Monsieur,
Cette fiche est destine vous informer sur la dystrophie facio-scapulo-humrale. Elle ne se substitue pas
une consultation mdicale. Elle a pour but de favoriser
le dialogue avec votre mdecin. Nhsitez pas lui faire
prciser les points qui ne vous paratraient pas suffisamment clairs et demander des informations supplmentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines
informations contenues dans cette fiche peuvent ne
pas tre adaptes votre cas : il faut se rappeler que
chaque patient est particulier. Seul le mdecin peut
donner une information individualise et adapte.
La maladie
l Quest-ce que la dystrophie facio-scapulo-humrale ?
La dystrophie facio-scapulo-humrale (dystrophie FSH, myopathie de Landouzy-Dejerine)
est une maladie musculaire (myopathie) dorigine gntique.
Son nom vient du fait quelle atteint principalement les muscles du visage (facio-), des
paules (scapulo-) et des bras (humrale). En progressant, elle peut toucher dautres muscles (abdomen, membres infrieurs). Latteinte musculaire est extrmement variable dune
personne lautre, y compris au sein dune mme famille. Les premires manifestations
concernent gnralement les bras et apparaissent le plus souvent ladolescence ou lge
adulte. Lvolution est en gnral lente, avec des priodes plus ou moins longues pendant
lesquelles la maladie ne progresse pas.
La maladie saccompagne parfois de manifestations non musculaires. Il sagit datteintes
de la rtine (partie de lil qui permet la vision) et de lorgane de laudition (la cochle),
pouvant entraner une diminution de lacuit visuelle et, plus souvent, une surdit modre
ou svre.
Elle atteint les femmes comme les hommes, les premires manifestations apparaissant en
gnral entre 10 et 20 ans. Daprs certaines tudes, les hommes auraient plus de manifestations que les femmes.
Il arrive que les premires manifestations apparaissent avant lge de 5 ans (forme infantile) mais ces cas sont rares : moins dune centaine de cas sont recenss en France ce
jour.
Le visage
Latteinte des muscles du visage nest pas systmatique et elle est parfois tellement discrte
que mme un mdecin avis peut passer ct, dautant plus que les personnes consultent
rarement pour cela.
Elle modifie lexpression du visage : le sourire est plus ou moins dform (asymtrique).
Siffler, gonfler les joues, boire avec une paille ou jouer dun instrument vent peut tre
difficile, voire impossible.
Les yeux bougent normalement, mais la personne narrive pas les fermer compltement
(notamment la nuit), ce qui peut entraner des irritations de la corne ou des inflammations
de lil (kratites, conjonctivites) se caractrisant par des sensations de brlure, une gne
au mouvement de lil ou une rougeur.
Si latteinte des muscles du visage est importante, cela peut donner limpression que la
personne est triste alors quil nen nest rien.
Cette perte de fonction des muscles du visage nempire pas ou peu avec le temps : on dit
quelle est peu volutive. Sauf exception, il ny a pas de difficults avaler (troubles de la
dglutition).
-
Latteinte des muscles des bras et des paules est souvent la premire manifestation de la
maladie. La personne a une ou les deux omoplates saillantes et elle est gne pour lever les
bras en lair, ce qui rend difficile certains gestes du quotidien comme se coiffer ou attraper
des objets en hauteur.
Les muscles des bras sont souvent atteints (biceps ou triceps brachiaux) alors que les
avant-bras et les mains sont moins souvent touchs.
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La dystrophie facio-scapulo-humrale
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les genoux (steppage) pour viter que le pied tombant naccroche le sol et nentrane une
chute.
Figure 1 : Hyperlordose
Une personne ayant un alignement normal des os de la
colonne vertbrale est reprsente gauche. Une personne
souffrant dhyperlordose est reprsente droite.
Illustration ralise grce Servier Medical Art.
La douleur
La douleur concernerait environ la moiti des personnes atteintes selon certaines enqutes. Il sagit souvent de douleurs aux tendons, qui relient les muscles aux os (tendinites),
ou bien de douleurs plus diffuses. Certaines personnes consultent initialement pour une
douleur assez aigu dans la rgion de lpaule.
-
Atteinte respiratoire
Quelques personnes - moins de 5 % des personnes atteintes - ont des difficults respiratoires (insuffisance respiratoire chronique). Ces difficults sinstallent souvent de manire insidieuse et peuvent donner des manifestations apparemment sans rapport avec une atteinte
respiratoire, comme des maux de tte au rveil ou une mauvaise qualit de sommeil.
-
Atteinte cardiaque
Des troubles cardiaques (par exemple des troubles de la frquence et de la rgularit des
battements du cur) ont t observes dans de trs rares cas mais il nest pas tabli quils
soient lis la maladie.
-
Il sagit datteintes qui touchent les vaisseaux sanguins de la partie de lil qui permet la
vision (rtine, latteinte sappelle rtinopathie) et de lorgane de laudition (la cochle). Ces
atteintes entranent rarement des manifestations (diminution de la vue ou de laudition,
surdit).
Comment se manifeste la dystrophie FSH dans sa forme infantile ?
La dystrophie FSH peut se manifester de manire trs prcoce, parfois mme la naissance.
De manire un peu arbitraire, on parle de formes infantiles lorsque latteinte des muscles
du visage se manifeste avant lge de 5 ans et quune atteinte des muscles des paules et
du bassin se manifeste avant lge de 10 ans. Ces formes sont rares : moins dune centaine
de cas sont recenss en France ce jour.
Les atteintes musculaires
Le plus souvent, latteinte des muscles du visage est prsente ds la naissance et se traduit par une paralysie du visage. On parle alors de diplgie faciale. Le visage est alors
inexpressif, les lvres sont souvent retournes vers lextrieur (version des lvres), et les
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yeux ne peuvent pas se fermer compltement. Ces manifestations ne saggravent pas avec
le temps.
Ce nest que quelques annes plus tard quapparaissent des signes de faiblesse musculaire
dans les paules et le bassin. Lenfant peut avoir des difficults acqurir certains mouvements, comme lever les bras ou marcher. Contrairement aux formes adultes, latteinte des
muscles survient des deux cts du corps (elle est symtrique).
La cambrure du dos est trs marque (hyperlordose). Bon nombre denfants vont conserver
cette hyperlordose pour pouvoir continuer marcher. En moyenne, le recours au fauteuil
roulant se fera vers 13-14 ans, la perte de la marche ntant toutefois pas systmatique.
Les atteintes de la vue et de laudition
A ces manifestations, sajoutent trs frquemment une atteinte de laudition (surdit).
Elle est parfois tellement marque quelle peut masquer, voire prcder les troubles moteurs. De plus, si la surdit est svre un ge jeune, cela peut affecter lapprentissage du
langage.
Comme pour la forme classique, une atteinte des vaisseaux sanguins de la rtine est souvent
prsente mais rarement gnante cet ge (rtinopathie). Dans certains cas, ces vaisseaux
peuvent suinter , ce sont des exsudats rtiniens qui, sils ne sont pas traits, pourraient
rendre aveugle long terme.
Le dveloppement intellectuel peut tre perturb, le dficit intellectuel tant le plus souvent modr. Certains enfants sont aussi atteints de crises dpilepsie qui se manifestent
par des crises de convulsions.
lpaule (trapze, deltode) sont trs longtemps prservs dans la dystrophie FSH.
Linsuffisance respiratoire est lie lassociation de la faiblesse de certains muscles et de
la dformation de la colonne vertbrale (hyperlordose).
Etant donn ltat actuel des connaissances sur la maladie, il nest pas possible de dire si le
dficit intellectuel modr qui existe chez certains enfants est d la maladie elle-mme
ou aux consquences de la surdit et de la rtinopathie.
Le diagnostic
l Comment fait-on le diagnostic de la dystrophie facioscapulo-humrale ?
Dans la trs grande majorit des cas, les personnes concernes consultent pour des difficults en rapport avec leur dficit musculaire. Par exemple, ils vont consulter sils ne peuvent
plus lever leurs bras, si leurs omoplates ressortent de faon exagre dans le dos (saillie
des omoplates) ou sils ont des difficults pour marcher, alors mme que cette gne volue
en gnral lentement depuis plusieurs annes. Il est exceptionnel quelles consultent pour
latteinte du visage (souvent prsente depuis lenfance et ne constituant pas une source
dinquitude). Plus rarement, la personne atteinte consulte un mdecin pour la paralysie
dun membre ou dune partie de membre qui sest installe en quelques jours ou semaines,
saccompagnant parfois de douleurs.
Grce lexamen clinique, le mdecin suspecte en gnral assez facilement la dystrophie
FSH. Depuis 1992, un test gntique est disponible. Il est ralis partir dune prise de
sang et consiste rechercher le raccourcissement de la rgion D4Z4 sur le chromosome 4.
Le plus souvent, il permet dtablir le diagnostic avec certitude. Cependant, son interprtation peut tre difficile dans certaines situations et il peut tre ncessaire de dterminer la
squence du variant de la rgion voisine de D4Z4 (voir le chapitre A quoi est-elle due?)
pour affirmer le diagnostic. Ce test nest pratiqu que dans des laboratoires spcialiss.
Il faut noter que parfois (2 5% des personnes atteintes de la maladie), ce test donne un
rsultat ngatif alors que la personne est bien atteinte de la dystrophie FSH. Ceci est li
au fait que, dune part, le test ne permet pas de dtecter la totalit des raccourcissements
de D4Z4 et, dautre part, 3 5% des malades atteints de dystrophie FSH typique, nont pas
de raccourcissement de D4Z4 (voir le chapitre A quoi est-elle due?).
Les examens complmentaires tels que le dosage des enzymes musculaires dans le sang
(cratine phosphokinase, CPK), llectromyogramme (EMG, enregistrement de lactivit lectrique des muscles durant leur contraction, laide de petites aiguilles (lectrodes) mises
leur contact), limagerie musculaire par scanner ou rsonance magntique (examen indolore
ne ncessitant pas dinjection) et la biopsie musculaire (un petit bout de muscle est prlev
sous anesthsie locale, afin dtre observ au microscope), ne sont pas indispensables au
diagnostic mais peuvent tre utiles en cas de doute.
Le cas des formes prcoces de dystrophie FSH chez lenfant est trs particulier. Les parents
peuvent tre amens consulter du fait dune manifestation ou dun ensemble de manifestations chez leur enfant : hypotonie (enfant mou), immobilit du visage (diplgie faciale),
retard des acquisitions motrices, troubles de laudition, pilepsie, cambrure excessive du
dos (hyperlordose), troubles de la marche. Ces manifestations sont communes beaucoup
de maladies neuromusculaires ce qui peut retarder le diagnostic de dystrophie FSH.
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Cette dystrophie se manifeste par une perte progressive de la force des muscles du bassin
et des muscles des paules. Cest souvent grce une consultation spcialise et au test
gntique que les mdecins font la diffrence.
Dautres myopathies prsentent des manifestations communes avec la dystrophie facio-scapulo-humrale comme certaines formes hrditaires de myopathies dites corps dinclusion
(ou IBM, sigle anglais pour inclusion-body-myopathy) ou une myopathie dite VCP (sigle
anglais pour valosin-containing-protein), connue aussi sous le nom de myopathie inclusions associe la maladie de Paget et une dmence fronto-temporale.
Dans ce cas, et si le test gntique savre ngatif, une biopsie musculaire et des tudes
gntiques complmentaires sont ncessaires pour faire le bon diagnostic (dtermination
du variant de la rgion voisine de D4Z4, voir le chapitre Comment fait-on le diagnostic
de la dystrophie facio-scapulo-humrale?). La biopsie musculaire consiste prlever un
petit fragment de muscle en incisant la peau sous anesthsie.
Pour les formes infantiles de dystrophie FSH, le diagnostic est souvent fait avec retard du
fait de la grande variabilit des manifestations initiales de la maladie. Sa raret fait que
les pdiatres peuvent ne pas y penser demble. Qui plus est, les parents ne prsentent
souvent aucune manifestation et le caractre hrditaire napparat donc pas de suite. Ainsi
dautres diagnostics peuvent tre, tort, avancs : les plus frquents sont le syndrome de
Mbius (une paralysie faciale associe des difficults des mouvements des yeux), la forme
congnitale de la maladie de Steinert ou dautres formes de myopathie congnitale.
Ds lors que le mdecin pense lventualit dune forme infantile de dystrophie FSH, il fait
raliser le test gntique spcifique de la maladie pour poser le diagnostic.
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Bien que ces deux situations soient donc diffrentes du point de vue de la transmission, les
tests gntiques pratiqus chez les parents sont ngatifs dans les deux cas et ne permettent donc pas de faire la diffrence. Des tests gntiques ngatifs chez les parents conduisent donc le mdecin considrer quil existe une incertitude sur le risque de transmission
de la maladie lors de grossesses ultrieures.
Dans tous les cas, il convient de consulter un mdecin gnticien pour dterminer le risque
de transmission au sein de la famille.
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peut tre combattu par un dispositif lger glisser dans la chaussure qui maintient le pied
angle droit (releveurs de pieds fixes ou dynamiques). Le port de chaussures montantes
(lgres) peut suffire viter le steppage par un bon maintien du pied. La chirurgie de fixation de larticulation (arthrodse) au niveau de la cheville nest pas recommande car bien
souvent la fixation dfinitive de la cheville, le pied angle droit, fait perdre une souplesse
indispensable la conservation de la marche.
La prise en charge dune cambrure excessive (hyperlordose) est plus difficile. Cette cambrure, en compensant le dficit des muscles fessiers, est utile lindividu pour conserver
la marche. Les corsets sont, en rgle gnrale, mal tolrs. Les lombostats (ceintures abdominales renforces) sont parfois utiles. La prescription et lajustement de ces dispositifs
sont dlicats : un lombostat trop souple et/ou pas assez haut ne contient pas suffisamment
lhyperlordose, tandis que trop rigide et/ou trop haut, il bloque les mcanismes de compensation et gne, voire empche, la station debout et/ou la marche.
Une aide la marche (canne) peut savrer utile en cas de dficit modr et asymtrique
des membres infrieurs.
Aide auditive
La prise en charge de la surdit passe par lutilisation dappareillages spcifiques qui permettent de compenser la perte de laudition gnante.
Lappareillage (audioprothse) est un dispositif plac derrire loreille qui amplifie lectroniquement le volume du son. Il est systmatiquement propos ces malades mais le gain
auditif est limit.
Limplant cochlaire est de plus en plus souvent propos. Cest un appareil lectronique
compos de fils trs fins implants dans loreille interne par une intervention chirurgicale.
Ils connectent le nerf auditif un appareil qui convertit le son en impulsions lectriques.
Cet appareil stimule le nerf auditif afin quil envoie ensuite les impulsions au cerveau. De
nombreuses personnes bnficiant dun implant cochlaire sont en mesure de comprendre
des paroles sans avoir lire sur les lvres, y compris au tlphone. Limplant cochlaire permet ainsi aux malades de retrouver une perception auditive, mais il ne remplace pas loue
et ncessite une rducation auditive importante. Cette intervention prcoce permet aux
jeunes enfants dtre plus rapidement entours dun univers sonore, ce qui facilite aussi,
ensuite, leur apprentissage de la parole et amliore leur qualit de vie.
Dautres outils aident les personnes atteintes dune surdit svre, comme les systmes
dalerte lumineux (une lumire sallume chaque coup de sonnette) et les appareils de
communication tlphonique pour malentendants.
Les autres prises en charge
Dans la trs grande majorit des cas, laide visuelle nest pas ncessaire tant donn que
latteinte visuelle ne cre, au plus, quune gne. Le traitement des irritations des yeux repose essentiellement sur lutilisation de larmes artificielles ou dun gel ophtalmique.
Dans les cas o latteinte des vaisseaux de la rtine provoquerait leur suintement (exsudats
rtiniens), le traitement se ferait par LASER afin de refermer les vaisseaux.
La prise en charge de la douleur utilise diffrents traitements : kinsithrapie, balnothrapie ou mdicaments qui combattent la douleur (antalgiques) en fonction des causes.
Comme dans toute myopathie, il est recommand de lutter contre le surpoids et limmobilisme excessif. Un peu dexercice physique, doses modres, est mme encourager.
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Il ny a pas dintrt rel tester laudition ou contrler la rtine dans la dystrophie facioscapulo-humrale de ladulte sauf en cas de manifestation gnante.
La surveillance chez lenfant
Chez lenfant porteur dune forme svre et prcoce de dystrophie FSH, le suivi doit tre
plus troit (deux trois fois par an) et les bilans plus approfondis.
La recherche de troubles de laudition (par un audiogramme, des potentiels voqus auditifs et un bilan orthophonique) est systmatique et ralise demble, au moment du
diagnostic.
Les bilans musculaires, orthopdiques (surveillance dventuelles rtractions tendineuses,
surveillance des appareillages notamment pour les membres infrieurs, surveillance de
la lordose et de la scoliose) et respiratoires (mesure de la capacit vitale, valuation de
la bonne croissance thoracique, gazomtrie si ncessaire) ont lieu tous les 6 mois au
minimum.
Un lectroencphalogramme (EEG) sera pratiqu si une pilepsie est suspecte par le
mdecin.
Des aides techniques seront souvent ncessaires de mme quun accompagnement psychologique de lenfant et de son entourage.
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Vivre avec
l Quelles sont les consquences de la maladie sur la vie
familiale, professionnelle et sociale ?
Selon la svrit des manifestations et lge de dbut de la maladie, les consquences sur
la vie quotidienne varient considrablement.
Beaucoup de personnes atteintes de dystrophie FSH ne prsentent des symptmes quen fin
dadolescence ou lge adulte, alors mme quils ont vcu jusque l une existence normale,
pratiquant pour certains un sport rgulirement, parfois haut niveau.
Comme on la dit, il est conseill la personne de continuer sentretenir, si elle le souhaite dans le sport pratiqu prcdemment, mais sans arriver au stade de lpuisement.
Petit petit, la personne atteinte de dystrophie FSH apprendra connatre ses limites et
ne pas forcer.
Le handicap de la dystrophie FSH
Il est parfois ncessaire dadapter le domicile et/ou le lieu de travail et dutiliser des aides
techniques pour se dplacer, communiquer ou prendre soin de soi. Cela requiert lintervention dun ergothrapeute qui value les besoins de la personne en situation de handicap
et lui prconise les aides ncessaires pour conserver une meilleure autonomie dans sa vie
personnelle, ses loisirs et ses activits professionnelles.
La vie professionnelle pouvant tre complique par la maladie, la reconnaissance du statut
de travailleur handicap peut tre utile (RQTH). La demande doit tre faite auprs de la
Maison dpartementale des personnes handicapes (MDPH) du dpartement dhabitation
de la personne (voir le chapitre Les prestations sociales en France).
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En savoir plus
l O en est la recherche ?
La recherche dans la dystrophie facio-scapulo-humrale implique un nombre non ngligeable dquipes au niveau mondial qui travaillent sur le mcanisme aboutissant la survenue
dune dystrophie FSH et explorent des pistes thrapeutiques innovantes.
La rgulation anormale des gnes dans la dystrophie FSH tant maintenant un phnomne
un peu mieux compris, de nouvelles pistes ciblant les gnes au voisinage de D4Z4 (FRG1 et
DUX4 en particulier) se dveloppent. Les chercheurs testent sur des souris et des cellules
modles de nombreuses molcules susceptibles dendiguer la pathologie en agissant au
niveau des gnes FRG1 et DUX4.
Dautres quipes cherchent plutt limiter les dgts subis par les cellules musculaires.
On sait notamment que ces cellules sont soumises un stress dit oxydatif qui est trs
important et qui a pour effet de conduire la mort de ces cellules. Des mdicaments antioxydants qui pourraient permettre de compenser ce stress sont donc tests.
Le taux de calcium est galement anormalement rgul, ce qui peut entraner la mort des
cellules musculaires. Pour prvenir ce phnomne, des mdicaments rgulant le taux du
calcium lintrieur de la cellule (inhibiteurs calciques) ont t tests dans la dystrophie
FSH, sans succs.
Autre piste thrapeutique, la thrapie cellulaire, qui a pour but de remplacer les cellules musculaires dficientes par de nouvelles cellules saines, fait lobjet dun essai chez
lhomme.
Une dernire piste thrapeutique vise augmenter la masse musculaire des personnes atteintes de dystrophie FSH. Dans ce sens, plusieurs essais avec des mdicaments capables
de faire grossir les muscles (agonistes des rcepteurs bta2adrnergiques, type albutrol
ou salbutamol) ont t raliss mais les rsultats nont pas t rellement probants. La
cratine, une substance prsente naturellement dans les muscles et qui joue un rle dans
la contraction musculaire, a galement t teste mais sans succs.
Le blocage de la myostatine (facteur de croissance musculaire produit par lorganisme) serait galement un moyen daugmenter la masse musculaire. Cependant, la piste de lutilisation de la myostatine est source de controverse. Des tudes montrent que dans la dystrophie
FSH, la myostatine est dj un taux plus bas que la normale. Par ailleurs, si le blocage
de cette protine augmente la masse musculaire, les tudes de ses effets, particulirement
sur la force musculaire, sont divergentes. Dautre part, le blocage de la myostatine entrane
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des anomalies dans les mitochondries, les fournisseurs dnergie de la cellule. Ainsi, il se
pourrait que le blocage de la myostatine soit plus nocif que bnfique, entranant un muscle moins atrophi mais plus vite fatigable.
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Une carte dinvalidit permet aux personnes handicapes majeures ou mineures dont le taux
dincapacit dpasse 80%, de bnficier de certains avantages fiscaux ou de transports. La
carte de priorit pour personne handicape (anciennement appele carte station debout
pnible) et le macaron permettant de se garer sur les places rserves aux personnes
handicapes peuvent tre obtenus en fonction de ltat de sant de la personne.
Plusieurs demandes dallocations peuvent tre faites, mais, la plupart du temps, elles ne
sont pas compatibles entre elles. Il est donc important de faire une demande adapte sa
situation.
Enfin, la MDPH assure laccompagnement de la personne sur la dure.
Pour plus de prcisions, vous pouvez consulter le cahier Orphanet Vivre avec une maladie
rare en France : aides et prestations, qui compile toutes les informations sur la lgislation
en cours, les aides, les modalits de scolarisation et dinsertion professionnelle disponibles
pour les personnes atteintes de maladies rares.
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CONTACTEZ
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OU CONSULTEZ ORPHANET www.orphanet.fr
Avec la collaboration de :
Docteur J. Andoni URTIZBEREA
Centre de Rfrence des Maladies
Neuromusculaires
Hpital Marin - APHP, Hendaye
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