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Biologie Moléculaire de la cellule PCEM1 - 2005

• Organisation du génome
• Polymorphisme génétique
• Réplication de l’ADN
• Réparation de l’ADN

Jean Mosser

ORGANISATION DU GÉNOME
ADN répété en tandem et groupé

motif

BLOC = [motif]n

DNA satellite
Minisatellites
Microsatellites

Les séquences répétées dispersées SINE, LINE

Pol-III

Pol-II ORF1 ORF2


ADN codant répété : ARNr, ARNt, ARN 5S et 7SL
Gène de structure :

Région transcrite
Région promotrice
+1
5’ 3’

!-globin

total = 1,660 bp; exons = 990 bp


factor VIII

total = ~186,000 bp; exons = ~9,000 bp


ADN mitochondrial

POLYMORPHISME GENETIQUE
A A

B1 B2

mère père

A1 A1 X A2 A2

A1 A2

enfant

MARQUEURS PHENOTYPIQUES
SNP

Minisatellite
RÉPLICATION DE L’ADN
ADN polymérase III
Autocorrection par l!’ADN polymérase III

A
G
5!’-> 3!’ polymérase

A
G
3!’ -> 5!’ nucléase

A
G
5!’-> 3!’ polymérase

A
G
Amorçage de la synthèse de l!’ADN

Polymérisation
Primosome
Topoisomérases I et II

2- Télomères
GGGTTA
3’
5’

Liaison à la télomérase

3’
ATCCCAAC
5’

Allongement de l!’extrémité 3!’


Par une matrice ARN

ATCCCAAC
Amorce ARN
télomérase

Achèvement du brin tardif par l!’ADN polymérase


Par une matrice ADN

ADN polymérase
RÉPARATION DE L’ADN

Réparation des mésappariement de l!’ADN


Réparation des modifications chimique de l’ADN

A - Excision-Réparation de base

.
Abasique
/ phosphodiesterase

"/#
pol! Pol "/#
Excision-Réparation du nucléotide

pol "/#

Xeroderma pigmentosum