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UNIVERSITE TUNIS EL MANAR

FACULTE DE MEDECINE DE TUNIS

DCEM2

PÉDIATRIE 1
TOME 2

Enseignants ayant participé à l’élaboration du module d’enseignement

Pr Barsaoui S., Pr Bayoudh F., Pr Bejaoui M., Pr Ben Becher S., Pr Ben Jaballah N.,
Pr Boukthir S., Pr Boussetta K., Pr Gandoura N., Pr Maherzi A., Pr M’nif K., Pr Sammoud A.,
Pr Tebib N., Pr Triki H., Pr Ag. Bahri O., Pr Abdelmoula M.S., Pr Ag. Ben Turkia H.,
Pr Bouaziz A., Pr Ag. Bouyahia-Mokded O., Pr Ag. Bouziri-Chakroun A., Pr Fitouri Z.,
Pr Gannouni S., Pr Ag. Gargah T., Dr Ouederni M., Pr Ag. Hlioui S., Pr Ag. Khaldi A.,
Pr Ag. Khemiri M., Pr Ag. Mattoussi N., Pr Mazigh-M’rad S., Pr Ag. Mellouli F., Pr Ag. Siala N.,
Pr Ag Tinsa F.,Pr Ag. Azzouz H., Dr Ben Abdelaziz R., Dr Ben Chehida A., Dr Essaddam L.,
Dr Hammouda S., Pr Ag.Khamassi I.,Pr.Ag.Borgi A., Pr Ag. Naija O.

ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017


www.fmt.rnu.tn

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SOMMAIRE

1- Convulsions et épilepsie 3
2- Le retard psychomoteur 10
3- Hypotonie chronique du nourrisson 16
4- Urgences métaboliques 23
5- Conduite à tenir devant un enfant comateux 28
6- Diagnostic des adénopathies périphériques 32
7- Diagnostic d’une anémie 38
8- Diagnostic d’un purpura 47
9- Diagnostic clinique des déicits immunitaires 53
10- Diagnostic biologique des déicits immunitaires primitifs 61
11- Rachitisme carentiel et tétanie rachitique 65
12- Intoxications aiguës 76
13- Problèmes génitaux du nouveau-né et de l’enfant 81
14- Anomalies pubertaires de l’enfant 88
NÉONATALOGIE 95
15- Anomalies de la croissance intra-utérine 96
16- Convulsions du nouveau-né 106
17- Détresse respiratoire du nouveau-né 114
18- Ictère du nouveau-né 121
19- Infections néonatales 131
20- Les embryofoetopathies 137
21- Prématurité 145
22- Risque périnatal 153

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2 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
CONVULSIONS ET ÉPILEPSIES

Les objectifs éducationnels


Au terme de ce cours, l’étudiant pourra :
1/ Reconnaître une crise épileptique en se basant sur les arguments anamnestiques four-
nis par l’entourage et/ou sur l’examen clinique.
2/ Déinir une crise convulsive généralisée, partielle, occasionnelle, un état de mal convul-
sif, une épilepsie.
3/ Différencier une crise convulsive des autres phénomènes paroxystiques.
4/ Identiier en se basant sur des arguments anamnestiques, cliniques et para cliniques
l’étiologie d’une crise convulsive.
5/ Poser le diagnostic de convulsion fébrile chez un nourrisson.
6/ Reconnaître les principaux syndromes épileptiques du nourrisson et du grand enfant.
7/ Planiier la prise en charge thérapeutique urgente chez un enfant qui convulse.
8/ Poser l’indication d’un traitement anticonvulsivant prophylactique des convulsions fé-
briles en fonction de leur caractère simple ou complexe.
9/ Planiier la prise en charge d’une épilepsie du nourrisson et du grand enfant.

I-INTRODUCTION II- DÉFINITIONS

Les convulsions sont fréquentes chez l’enfant, 5% des • Crise épileptique : C’est l’ensemble des manifestations
enfants de moins de 5 ans présentent au moins une cliniques résultant d’une décharge neuronale hyper
crise convulsive. Elles constituent une véritable ur- synchrone.
gence pédiatrique. Les convulsions peuvent révéler • Crise convulsive : C’est une crise épileptique motrice
des maladies graves et curables comme une méningite se manifestant par la contraction soudaine et involon-
ou méningo-encéphalite. Elles sont le plus souvent taire de la musculature striée.
isolées et sans suite ou parfois les premières manifes- • Crise convulsive partielle ou focale : C’est une crise
tations d’une épilepsie. Le praticien doit reconnaître la convulsive où la décharge paroxystique intéresse un
crise convulsive et instituer rapidement un traitement secteur limité des structures corticales (la zone épi-
symptomatique et éventuellement étiologique, car né- leptogène).Cette décharge peut se généraliser secon-
gligée elle peut entraîner des séquelles neurologiques dairement. Cliniquement c’est toute crise à laquelle on
graves. peut reconnaître au moins un début localisé.
• Crise d’épilepsie occasionnelle : C’est une crise d’épi-
lepsie survenant chez un sujet non épileptique à l’occa-
sion d’un facteur déclenchant.
• Épilepsie : c’est une affection chronique caractérisée
par la répétition de crises d’épilepsie spontanées.
• État de mal convulsif : C’est une activité convulsive
constante pendant plus de 30 minutes ou intermittente
sans regain de conscience entre les convulsions.

III- DIAGNOSTIC POSITIF

III-1- SIGNES CLINIQUES


Le médecin assiste rarement à la crise et le diagnostic
positif repose avant tout sur l’interrogatoire de l’entou-
rage. On distingue deux grandes variétés de crises : gé-
néralisées et partielles.

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 3
III-1-A- CRISES GÉNÉRALISÉES MOTRICES qui doit être pour le médecin l’élément sémiologique
• Tonico clonique fondamental.
Le malade perd brutalement connaissance après avoir
parfois poussé d’un cri inarticulé, et chute avec bles- II-1-B- CRISES GÉNÉRALISÉES NON MOTRICES
sure. La crise évolue dès lors en 3 phases (tonique, clo- (ABSENCES OU PETIT MAL)
nique, résolutive) : Elles ont un début et une in brusques, à l’emporte-pièce
1) Phase tonique (10-30s) : le malade inconscient, les : l’enfant suspend le geste qu’il était en train de faire
yeux révulsés, raide en extension, cyanosé du fait de pour le poursuivre dés la in de l’absence. Elles ont une
l’arrêt respiratoire. durée de 5 à 15 secondes. On distingue, sans que cela ait
2) Phase clonique (30 s- 2 mn) : secousses musculaires de signiication particulière :
bilatérales et symétriques. Des absences simples au cours desquelles on note seu-
3) Phase révolutive de coma postcritique. On peut ob- lement une certaine pâleur et éventuellement de ines
server une perte des urines, voire des matières. La myoclonies des paupières.
reprise de la conscience survient progressivement, Des absences complexes où on peut observer des phé-
en quelques minutes ou dizaines de minutes. Le ma- nomènes hypertoniques, atoniques, végétatifs et des au-
lade se plaint alors souvent de céphalées, il est fati- tomatismes.
gué, et il n’a pas de souvenir de ce qui s’est passé.
Chez le nourrisson et le jeune enfant, la sémiologie de III-1-C- CRISES PARTIELLES SIMPLES
la crise est souvent plus fruste : brefs accès de raideur, - Motrices : pouvant être unilatérales, facials, brachiales
quelques clonies et très rapidement phase comateuse et crurales, parétiques ou anarthriques
post critique. -Sensitives
-Sensorielles
• Toniques -Végétatives
Leur aspect le plus typique comporte, en même temps
qu’un trouble de la conscience d’apparition brusque, une III-1-D- CRISES PARTIELLES COMPLEXES
hypertonie des muscles axiaux et une élévation- abduc- Il s’agit de crises partielles lors desquelles la conscience
tion des bras, une apnée et une rougeur de la face. Elles est altérée.
durent de 5 à 20 secondes, et se terminent sans phase
postcritique. III-2- SIGNES ÉLECTRIQUES
A minima, elles n’occasionnent qu’une révulsion ocu- L’électroencéphalogramme (l’EEG) à visée diagnostique
laire et quelques modiications du rythme respiratoire. est indiqué lorsque l’interrogatoire de l’entourage est
Ailleurs, elles entraînent la chute du malade. imprécis ou lorsque la crise n’a pas eu de spectateur
et l’enfant est découvert en coma postcritique. Il est in-
• Myocloniques diqué aussi quand la crise est atypique pour éliminer les
Elles se traduisent par des mouvements brusques en diagnostics différentiels. En pratique, il est recommandé
éclair et de grandes amplitudes, dus à la contraction des de réaliser un EEG sans urgence, mais le plutôt possible.
muscles axiaux ( en particulier du cou) et des muscles L’EEG doit systématiquement comprendre le sommeil.
de la racine des membres de façon bilatérale et symé- Il peut montrer anomalies transitoires aspéciiques ou
trique (en particulier des membres supérieurs) ; elles même être normal après la crise.Dans le doute, un EEG
entraînent une lexion de la tête, une abduction des bras vidéo permettant la corrélation entre les phénomènes
avec lâchage ou projection d’un objet tenu, et l’extension cliniques observés et la modiication du tracé EEG ou un
aux membres inférieurs peut entraîner la chute. Les enregistrement sur cassette de 24 H sont utiles.
secousses myocloniques sont souvent uniques, mais
peuvent être répétées en brèves salves. Il n’y a pas de
troubles de la conscience. IV- DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL :

• Atoniques (akinétiques ou astatiques) -Chez le nourrisson : malaise du nourrisson, spasme


Il s’agit de crises très brèves, d’une fraction de seconde de sanglot, trémulation, ou myoclonies d’endormisse-
à quelques secondes, caractérisées soit par la simple ment.
chute de la tête sur la poitrine, soit par la chute de l’en- -chez le grand enfant : Lipothymies, syncopes, Tics ou
fant au sol. Elles sont dues à un brusque relâchement Malaises vagaux
du tonus. Les crises sont habituellement fréquentes, et
peuvent être responsables de traumatismes répétés.
V- DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE :
• Spasmes
Ils s’observent le plus souvent au réveil. Les spasmes V-1- INTERROGATOIRE On recherche :
entraînent une brusque contraction de l’ensemble du • Une consanguinité
corps (nuque, tronc, membres) souvent en lexion (d’où • Des antécédents familiaux d’épilepsie, de convulsions
le terme longtemps employé de spasmes en lexion), fébriles, de retard psychomoteur.
quelques fois en extension. La contraction est habituel- • Des antécédents périnataux de souffrance, le score
lement assez lente ou au contraire très brève, en éclair, d’Apgar, une notion d’infection néonatale.
parfois très discrète, à peine visible. C’est la répétition • Un contexte infectieux actuel (notion de frère).
habituelle des spasmes, à intervalles de 5 à 15 secondes, • Notion de vaccination récente.
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• Signes fonctionnels d’hypertension intra crânienne. -Les convulsions fébriles (CF)
• Développement psychomoteur. Elles surviennent chez un nourrisson ou un enfant de 3
• Observance de la prophylaxie à la vitamine D. mois à 5 ans, associé à de la ièvre, sans signe d’infec-
• Si l’enfant est épileptique connu, il faut chercher s’il tion intracrânienne ou de toute autre cause déinie. Les
prend bien son traitement ou s’il a été arrêté brutale- convulsions avec ièvre survenant chez des enfants qui
ment ou si un nouveau médicament a té récemment ont présenté dans leurs antécédents une crise épilep-
introduit. tique non fébrile sont exclues de la déinition. C’est la
• Le type de la crise selon qu’elle soit localisée ou géné- cause la plus fréquente des convulsions chez le nourris-
ralisée. son (75% des étiologies) et concerne 2 à 5% des enfants
avant l’âge de 5 ans. Les CF ne sont retenus qu’après
V-2- EXAMEN CLINIQUE avoir éliminé les autres étiologies en particulier les in-
-Prise de la température, du périmètre crânien et éva- fections du SNC. On distingue les CF simples des CF
luation de l’état de la conscience, évaluation du déve- complexes. Cette distinction conditionne ensuite le pro-
loppement psychomoteur au réveil. nostic et la conduite à tenir ultérieure. Les CF simples
- Recherche de syndrome dysmorphique sont les plus fréquentes. Conduite à tenir ultérieure. Les
- Examen neurologique minutieux : recherche de syn- CF simples sont les plus fréquentes.
drome méningé, de signes d’HTIC ou de localisation
- Évaluation de l’état d’hydratation, prise de la tension
CF simple CF complexe
artérielle, examen cutané (purpura, taches café au lait,
taches hypo pigmentées, angiomes), signes de rachi- Âge 12 mois < 12 mois
tisme 15 min ou
-L’examen des urines à la bandelette réactive et la prise < 15 min ou 1
durée supérieur à 1
de la glycémie capillaire sont systématiques. crise/jour
crise/jour
Signes de
V-3- LES EXAMENS COMPLÉMENTAIRES focalisation
non oui
V-3-A- EXAMENS BIOLOGIQUES
Les examens biologiques à demander sont orientés par Examen
Normal Anormal
les données de l’interrogatoire et de l’examen clinique. neurologique
En pratique, des anomalies métaboliques sont recher- Traitement
chées systématiquement avant l’âge de 1 an. L’examen Aucun Oui
au long court
du LCR permet d’éliminer une infection du système
nerveux central dont les signes sont souvent trompeurs VI-1-B- DANS UN CONTEXTE D’APYREXIE
chez le nourrisson ou d’encéphalite herpétique, quel que • Troubles métaboliques : Hypoglycémie, hypocalcémie,
soit l’âge. Il est systématique devant une convulsion dans hypo ou hypernatrémie convulsions vitamino-sensibles
un contexte fébrile avant l’âge de 1an et n’est pas utile (Vit B6), aminoacidopathie...
en urgence en l’absence de ièvre. • Hématome sous dural, hémorragie méningée, AVC
• Hypertension artérielle (SHU,GNA...)
V-3-B- EEG • Intoxications
Il n’est généralement envisagé qu’en cas d’absence ou • Tumeurs cérébrales
de crises fréquentes. Il a pour but de trouver des élé-
ments pour faire un diagnostic au sein de la classiica- VI.2. LES CRISES ESSENTIELLES
tion syndromique épileptique et de fournir des éléments Devant la récurrence des crises épileptiques, une dé-
d’orientation topographique en cas d’épilepsie partielle. marche syndromique est nécessaire ain de pouvoir
poser le diagnostic du syndrome épileptique. Cette dé-
V-3-C- IMAGERIE CÉRÉBRALE marche se base essentiellement sur l’âge de début, la
Une imagerie cérébrale n’est indiquée en urgence que sémiologie des crises, l’évaluation du développement
si l’interrogatoire retrouve des éléments pouvant faire psychomoteur, les données de l’EEG et l’imagerie céré-
évoquer un caractère symptomatique aiguë de la cire ou brale.
si l’examen neurologique est anormale (troubles de la On distingue schématiquement les épilepsies focales des
conscience persistants ou déicit focal). épilepsies généralisées et les épilepsies idiopathiques
des épilepsies symptomatiques.

VI- ÉTIOLOGIES VI.2.A CHEZ LE NOURRISSON DE MOINS D’UN AN


Le Syndrome de West est le syndrome épileptique le plus
VI-1- LES CONVULSIONS OCCASIONNELLES fréquent, et un des plus sévères
Elles sont les plus fréquentes essentiellement chez le Il associe :
nourrisson • des crises épileptiques en spasmes groupés en salves
de dix à 40 épisodes.
VI-1-A- DANS UN CONTEXTE FÉBRILE • un tracé EEG intercritique hypsarythmique : tracé très
-Les infections du système nerveux central : les plus ample associant des ondes lentes et des pointes multi-
fréquentes essentiellement chez le nourrisson : ménin- focales et asynchrones.
gites bactériennes, encéphalites virales, thrombophlé- • une régression psychomotrice. Au tout début de la ma-
bites cérébrales. ladie, la régression peut être absente ou discrète.
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Les étiologies du syndrome de West sont nombreuses. -Devant une épilepsie absence de l’enfant
Les plus fréquentes sont les lésions du SNC (sé- Ce type d’épilepsie représente environ 5-10 % des épilep-
quelles d’anoxo-ischémie, agénésie du corps calleux, sies de l’enfant. Elle débute vers 5-7 ans et disparaît gé-
polymicrogyrie...).La sclérose tubéreuse de Bourneville néralement à l’adolescence. Elle se manifeste clinique-
est une cause fréquente du syndrome de West et la pré- ment par des ruptures de contact qui durent quelques
sence de tâches achromiques doit être systématique- secondes et qui sont pluriquotidiennes. Ces ruptures de
ment recherchée. contact sont accompagnées sur l’EEG par des bouffées
de pointes ondes bilatérales, synchrones à trois cycles
VI.2.B CHEZ L’ENFANT par secondes de début et in brutales. Ces absences sont
-Devant des Crises généralisées fréquentes, on évoque : favorisées par l’hyperpnée. On peut donc en provoquer
• Le syndrome de Doose : orage de crises cloniques une en consultation en cas de doute diagnostic. Le pro-
brèves, myoclonies, chutes myoclonoastatiques et nostic est généralement bon.
absences. Il s’agit d’une épilepsie rare qui débute
vers 2-3 ans, par un orage de crises généralisées to- VI.2.C CHEZ L’ADOLESCENT
nicocloniques ou cloniques. Dans la phase d’état, les -Épilepsie myoclonique juvénile
nourrissons présentent des crises généralisées, des C’est une épilepsie fréquente et bénigne de l’adolescent.
myoclonies massives ou parcellaires, des chutes et Des antécédents familiaux d’épilepsie sont fréquemment
des absences. L’EEG est peu altéré, avec des pointes retrouvés. Elle comprend trois types de crises :
ondes pendant le sommeil et un aspect un peu ralenti
sur les deux régions centrales. Initialement, le pronos- • Les myoclonies surviennent surtout au réveil. Elles
tic est dificile à préciser : certains enfants guérissent prédominent aux membres supérieurs. Il faut les re-
en quelques années avec peu de troubles cognitifs, chercher en demandant si l’adolescent est maladroit le
d’autres gardent une épilepsie généralisée pharmaco- matin, s’il fait tomber des objets.
résistante et de troubles cognitifs. • Les crises généralisées tonico cloniques matinales.
• Les absences typiques
• Le syndrome de Lennox-Gastaut : Il s’agit d’une épi-
lepsie sévère qui débute vers 3-5 ans et qui associe des Le diagnostic est conirmé par l’EEG. En inter critique,
crises toniques avec chutes traumatisantes, des crises il retrouve des polys pointes ondes bilatérales qui pré-
généralisées tonicocloniques, des absences atypiques, dominent dans les régions antérieures. Le pronostic est
des crises toniques nocturnes. L’EEG est, en règle, très bon avec une bonne réponse au traitement, qui doit ce-
altéré, avec des anomalies intercritiques, bifrontales pendant être poursuivi très longtemps, même en cas de
et nombreuses, des pointes ondes généralisées et des rémission complète.
aplatissements asymptomatiques ou concomitants
d’une crise tonique. -Épilepsies focales non idiopathiques (tout âge)
Les anomalies de développement cortical, les séquelles
Dans la plupart des cas, il survient chez des enfants d’accident vasculaire cérébral, les tumeurs germinales
ayant des lésions cérébrales acquises ou constitution- du SNC, les séquelles d’infection ... peuvent être à l’ori-
nelles, retrouvées ou suspectées. Le devenir cognitif et gine d’épilepsie focale symptomatique.
psychiatrique est sévère.

-Devant une épilepsie à pointes centro temporales :


Fréquente (21 % des enfants d’âge scolaire débutant une VII- TRAITEMENT
épilepsie), bénigne et idiopathique. Elle débute à l’âge
scolaire. VII-1 DE LA CRISE :
Les crises ont typiquement lieu à l’endormissement ou -Préserver les fonctions vitales :
au réveil. Elles intéressent la sphère oropharyngée : Position latérale de sécurité
bruits de gorges, clonies de l’hémiface, troubles arth- Aspiration des sécrétions
ritiques, parfois précédés de paresthésies de la langue, Oxygénothérapie et vériier l’eficacité de la respiration
des lèvres et des joues. Les crises peuvent se propager et de la Circulation ;
au membre supérieur et inférieur ipsilatéral. Le contact Vériier la glycémie
est, en règle, préservé. Établir l’accès IV (soluté physiologique)
L’EEG de veille peut montrer des pointes typiques, de
localisation centrotemporale, triphasique et de grande
amplitude, survenant de façon isolée ou en bouffée de
3-5 pointes. Les anomalies sont toujours renforcées au
cours des phases d’endormissement. Le tracé EEG est,
par ailleurs, normal et bien organisé.
Cette épilepsie se caractérise par la rareté des crises,
leur disparition spontanée en un à trois ans et par l’ab-
sence de complication même en cas de crise prolongée.

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6 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
-Arrêter la crise

Médicament
Dose Maximum Taux Répétition Risques
et voie
Anticonvulsifs à action brève - arrêt aigu d’une crise
Hypotension, dépression
Lorazépam 0,1 mg/kg 4 mg <2 mg/min q10minx2
respiratoire
Diazépam (IR) 0,5 mg/kg 10 mg q5-10 min
Diazépam (IV) 0,3 mg/kg 10 mg <2mg/min q5min x 2-3
Anticonvulsifs à action prolongée - arrêt aigu et prévention des récidives immédiates
donner 5 mg/kg IV
1000 mg Hypotension, arythmie, nécessité
Phénytoine (IV) 20 mg/kg 1 mglkg/min de plus si la crise
(30 mg/kg) de cardioscope
ne
Phénobarbital 600 mg Dépression respiratoire, surtout si
20 mg/kg 1 mglkg/min peut être arrêtée
(IV) (30 mg/kg) du valium est utilisé

1re étape : Diazépam (IR) ou Lorazépam (IV)


2e étape : 2e dose de Diazépam (IR) ou de Lorazépam (IV)
3e étape : Phénobarbital ou phénytoine
Si la durée de la crise dépasse 30mn (EMC) : Monitorage
et transfert en unité de soins intensifs (sédation et venti-
lation artiicielle)
-Traiter la cause : trouble métabolique, infection du sys-
tème nerveux central

VII-2 AU LONG COURS


VII-2-A LES PRINCIPAUX ANTI- ÉPILEPTIQUES
VII-2-B INDICATIONS
Taux
Posologie Nbre de
Produit thérapeutiques Effets secondaires
(mg/kg/J) prises
mg/l
Valproate de sodium Tremblement, Somnolence, Troubles
20-40 2à3 7 à 90
(Dépakine) digestifs, Hépatopathies...
Somnolence, Troubles de l’équilibre,
Phénobarbital (Gardenal) 3-5 1 20-25
Troubles de l’humeur, Leyel...
Carbamazepine(Tegretol) 20 2à3 5 à 10 Vertiges, Ataxie, Somnolence, Fatigue
Phénytoine(Di- hydan) 3-8 2 10-20 Vomissement...
Hypersensibilité, Vomissement, Vertiges,
Vigabartin(Sabril) 50-100 2à3 -
Ataxie...
Sonolence, Fatigue, Agitation, Anomalies
Clonazepam(Rivotril) 0,1 à 0,15 2 0,3-0,07
du champs visuel...
Troubles du comportement, Ataxie,
Clobozam(Urbanyl) 0,5 à 1 2 -
Somnolence...
Nitrazépam(Mogadan) 0,1 à 0,15 2 -
Lamotrigine(lamictal) - - -

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 7
Type de l’épilepsie Choix thérapeutique
Épilepsie partielle Symptomatique ou 1re intention = carbamazepine
cryptogénique 2e intention = valproate de Na
1re intention = valproate de Na
Épilepsie partielle idiopathique
2e intention = carbamazepine
1re intention = valproate de Na
Épilepsie absences
2e intention = lamotrigine
1re intention = valproate de Na
Crises tonicocloniques généralisées 2ème intention = carbamazepine/lamotrigine / phénytoine /
benzodiazepines/phénobarbital
1re intention = valproate de Na
Crises généralisées myocloniques
2e intention = benzodiazepines

*selon l’âge de l’enfant

Âge Choix thérapeutiques


Nourrisson valproate de Na (en dehors des spasmes infantiles)
- Valproate de Na (si crises généralisées tonicocloniques)
Enfant
- Carbamazepine (crises partielles en l’absence de myoclonies et de
et jeune adolescent
pointes-ondes généralisées)

VIII- CONCLUSIONS

Les convulsions représentent une urgence thérapeu-


tique. Les convulsions fébriles simples représentent la
cause la plus fréquente des convulsions survenant dans
un contexte fébrile chez le nourrisson. Il s’agit cependant
d’un diagnostic d’élimination et les infections du SNC
doivent être systématiquement évoquées.
Le pronostic immédiat dépend de la cause et de la préco-
cité de prise en charge thérapeutique.

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8 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
TESTS D’ÉVALUATION
QCM 1
Quelles sont les propositions correspondant aux convulsions fébriles :
A/La crise convulsive peut précéder le pic fébrile
B/L’analyse cytochimique du liquide céphalo-rachidien est pathologique quand la crise est complexe
C/Le risque de récidive ne dépend pas du caractère simple ou complexe de la crise
D/Un examen de neuro imagerie n’a pas d’indication dans les convulsions fébriles complexes
E/Ne sont pas associées à une diminution des performances scolaires ou neuro cognitives même si elles sont récur-
rentes.

QROQ
Préciser les anomalies pathognomoniques d’une épilepsie absence typique sur l’électroencéphalogramme.

CAS CLINIQUE
Un nourrisson de 13 mois est ramené aux urgences pour une révulsion des globes oculaires avec secousses des 4
membres et perte de connaissance durant 2 minutes.
L’interrogatoire trouve qu’il n’a pas d’antécédents pathologiques personnels ou familiaux neurologiques particuliers. Il
est fébrile avec rhinorrhée claire et toux depuis 3 jours.
À l‘examen clinique, il est conscient, fébrile à 39 °C. L’examen neurologique est normal. Le reste de l’examen clinique
est sans anomalies.
1) Quel est votre diagnostic ?

2) Quel traitement prescrivez-vous immédiatement ?

3) Dans le cas présent, quel est le pronostic que vous allez avancer aux parents ?

survenue d’une épilepsie est superposable à celui de la population générale.


Risque de récidive dans 30 % des cas. Les récidives se produisent dans 95 % des cas dans l’année qui suit le premier épisode. Le risque de
3) Les convulsions fébriles ne sont pas responsables de troubles mentaux ni de comportement
2) Paracétamol per os (1 dose/kg)
1) Convulsion fébrile simple
CAS CLINIQUE
*à début et à in brusque *interrompant un tracé normal
*Décharges de pointes onde à 3 Hz *Bilatérales *symétriques
QROQ
QCM 1 : A-E

RÉPONSES

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 9
LE RETARD PSYCHOMOTEUR

Prérequis
- Thème 17 : développement psychomoteur du nourrisson et de l’enfant, spéciicités de
l’examen neurologique du nourrisson et de l’enfant
- Cours DCEM2 : l’hypothyroïdie de l’enfant

Les objectifs éducationnels


Au terme de ce cours, l’étudiant pourra :
1. Repérer à partir des éléments anamnestiques et physiques les situations à risque et les
signes d’alarmes orientant vers une anomalie du développement psychomoteur
2. Différencier une encéphalopathie ixée, d’une encéphalopathie progressive
3. Réunir les éléments anamnestiques en faveur d’une cause anténatale, périnatale ou
post natale d’un retard psychomoteur
4. Reconnaître les principales causes d’encéphalopathie ixée et leurs éléments d’orienta-
tion diagnostique
5. Reconnaître les principales causes d’encéphalopathies progressives et leurs éléments
d’orientation diagnostique
6. Réunir les éléments en faveur d’une cause récurrente ou curable d’un retard psychomo-
teur
7. Prescrire et argumenter les examens paracliniques devant un retard psychomoteur se-
lon l’orientation étiologique
5. Expliquer les principes de la prise en charge d’un enfant atteint d’un retard psychomo-
teur

Activités d’apprentissage
Stage de sémiologie pédiatrique :
- Interrogatoire portant sur les antécédents prénataux, périnataux et post-nataux, les
étapes du développement psychomoteur du nourrisson
- Reconstruire un arbre généalogique
- Décrire et reconnaître une dysmorphie faciale
- Examen neurologique du nourrisson adapté à l’âge
- Palper et mesurer une viscéromégalie

INTRODUCTION 1. DIAGNOSTIC POSITIF

Le retard psychomoteur (RPM), déini par l’insufisance 1.1. CIRCONSTANCES DE DÉCOUVERTE


des facultés mentales, perceptives et motrices, constitue - Constatation d’une anomalie du développement remar-
un problème de santé publique et une source non négli- quée par les parents
geable de handicap. - Découverte fortuite à l’examen physique systématique
Le rôle du médecin de première ligne et de famille est - Lors de l’évaluation systématique d’un enfant ayant un
de repérer les signes d’alarmes en faveur d’une anoma- facteur de risque pourvoyeur de RPM (Annexe 1)
lie du développementpsychomoteur, de la conirmer en
précisant son évolutivité, d’identiier les anomalies asso- 1.2. ANAMNÈSE
ciées ain de guider l’enquête étiologique, d’orienter l’en- L’interrogatoire permet le plus souvent la conirmation
fant si besoin vers une équipe spécialisée et d’instaurer diagnostique et une orientation étiologique. La consulta-
une prise en charge précoce de l’enfant et de sa famille. tion du carnet de santé et la reconstitution de la courbe
de croissance et du périmètre crânien constituent des
étapes essentielles.
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10 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
A. ANTÉCÉDENTS FAMILIAUX lisation de jouets, cubes), réaction aux bruits, élocution
- reconstituer l’arbre généalogique (consanguinité, et langage, vision et mouvements oculaires, rélexes os-
fausses couches, décès en bas âge, cas semblables de téotendineux, syndrome pyramidal ou extrapyramidal…
retard psychomoteur ou mental, maladie héréditaire). - Des poings serrés permanents et la persistance des
rélexes archaïques à 6 mois constituent 2 signes
B. ANTÉCÉDENTS PERSONNELS d’alerte idèles.
- Anténataux : prise de toxiques, de médicaments, ra- - Une mauvaise manipulation des objets, parfois asso-
diations ionisantes, traumatisme, infection, pathologie ciée à des mouvements anormaux des yeux doit faire
gravidique (diabète, toxémie) ou endocrinienne de la rechercher un trouble grave de la vision.
mère (dysthyroïdie, diabète), échographies anténatales, - EXAMEN SOMATIQUECOMPLET : en particulier la me-
sérologies maternelles, mouvements actifs fœtaux, re- sure du périmètre crânien, la recherche de dysmorphie
tard de croissance intra-utérin, souffrance fœtale aiguë (visage, silhouette, extrémités…), d’anomalies de la
ou chronique. pigmentation de la peau et des phanères (un teint clair
- Déroulement de l’accouchement : voie (basse, césa- contrastant avec celui des parents est en faveur d’une
rienne, forceps), terme, score d’APGAR, poids, taille, phénylcétonurie, des taches achromiques ou café au
périmètre crânien à la naissance, circulaire du cordon, lait sont en faveur d’une phacomatose), de viscéromé-
cri et coloration à la naissance, nécessité d’une réani- galie (en faveur d’une maladie de surcharge), d’odeur
mation en salle de travail, état du placenta. particulière (en faveur d’une maladie métabolique en
- Période néonatale: ictère, infection, hémorragie, autres particulier la phénylcétonurie), de soufle à l‘ausculta-
événements intercurrents, examen systématique à la tion cardiaque (embryofœtopathies, maladies de sur-
naissance charge…)
- Pathologies associées (sensorielle, orthopédique,
dermatologique, ORL, cardio-pulmonaire, hépatique, 1.4. EXAMEN NEURO-PSYCHOLOGIQUE :
rénale …), infections du système nerveux central, La conirmation du retard du développement ou d’un re-
traumatisme crânien, déshydratation, convulsions, tard mental est objectivée par un(e) psychologue qui uti-
mouvements anormaux. lisera une batterie de tests, adaptée à l’âge, permettant
une revue générale des fonctions cognitives :
C. DÉVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR : - Échelles de développement échelle de Brunet-Lézine
- Dater les différentes acquisitions psychomotrices dans (3 mois-30 mois) dont le résultat est exprimé sous la
tous les domaines (motricité globale et préhension, forme d’un quotient de développement (QD)
langage, propreté, contact visuel, réactions aux bruits - Batteries d’intelligence utilisable le plus souvent
et à la parole) qu’après 3 ans où l’on détermine un quotient intellec-
- S’enquérir de l’éventuelle existence de troubles ali- tuel QI. Il permettra d’approcher le niveau de sévérité
mentaires (polyphagie), de comportement social par- de la déicience mentale (Annexe 3)
ticulier (particulièrement calme dans son monde ou
plutôt agité, sociable et aimable ou plutôt agressif).
- Chez l’enfant plus grand, on se renseignera sur le dé- 2. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
roulement de la scolarité.
- On précisera la date de début du trouble et des signes - Certaines maladies générales peuvent avoir un re-
associés (épilepsie, mouvements anormaux, troubles tentissement sur le développement psychomoteur.
du comportement, anomalies sensorielles…). Exemple: la maladie cœliaque s’accompagne d’indiffé-
rence, de tristesse et d’ apathie.
Le retard des acquisitions psychomotrices est certain si : - Causes psychoaffectives (défaut majeur de stimulation,
- Sourire réponse non acquis à deux mois hospitalisme, dépression maternelle…)
- Signes moteurs d’alerte : - Déicit sensoriel (hypoacousie/surdité, amblyopie/cécité).
- Tenue tardive de la tête (au-delà de 6 mois) - Atteinte élective de certaines fonctions cognitives
- Position assise tardive (au-delà de 1 an) (trouble isolé du langage, trouble important de l’atten-
- Absence d’acquisition de la marche au-delà de 18 mois tion ou de la mémoire: syndrome hyperkinétique …).
- Absence d’autonomie pour manger à 2 ans - Retard moteur isolé sans atteinte mentale en rapport
- Signes d’alerte d’un éventuel retard du langage : avec des maladies du muscle, du motoneurone, des
- Pas de babillage ni de gazouillis à 12 mois neuropathies, des pathologies médullaires et l’inir-
- Pas de geste de pointage ni d’au revoir à 12 mois mité motrice cérébrale sans déicit intellectuel associé
- Absence de mots à 18 mois - Trouble psychiatrique caractérisé (Autisme, troubles
- Absence d’association de deux mots formant sens à 2 envahissants du développement…)
ans

1.3. EXAMEN PHYSIQUE 3. DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE


- EXAMEN NEUROLOGIQUE en tenant compte de l’âge
gestationnel (Âge corrigé pour le prématuré) et obser- 3.1. ORIENTATION ÉTIOLOGIQUE
vation du comportement : motricité générale (décubi- Il faut savoir distinguer:
tus dorsal et ventral, tiré-assis, suspension ventrale et - une encéphalopathie ixée où l’enfant a un retard des
dorsale, positions assise ou debout, marche, posture et acquisitions, mais continue à faire des progrès lente-
tonus musculaire, équilibre, symétrie), préhension (uti- ment, mais toutes les acquisitions sont décalées.
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 11
- une encéphalopathie progressive dégénérative ou B. ORIGINE PÉRINATALE
métabolique (beaucoup plus rare) où l’on observe un - Souffrance fœtale aiguë, causes anoxo-ischémiques/
ralentissement, une stagnation ou un arrêt du dévelop- hémorragiques, prématurité (leucomalacie périventri-
pement, voire une régression (perte des acquis) chez culaire, accidents ischémo-hémorragiques).
un enfant initialement «normal» (la notion d’intervalle - Traumatisme obstétrical, infection materno-fœtale.
libre+++). - Hypoglycémie, hyperbilirubinémie libre (ictère nu-
cléaire), autres anomalies hydroélectrolytiques,
Cependant, les pièges sont nombreux : acidose, hypothermie.
- Par exemple, une encéphalopathie ixée modérée peut
se compliquer secondairement d’une épilepsie et peut NB : Les causes obstétricales sont parfois surestimées,
être prise pour une pathologie évolutive. en effet toute anomalie prénatale peut avoir des consé-
- D’un autre côté, la notion de progressivité est évidente quences en périnatal. De ce fait, une souffrance fœtale
lorsque la détérioration a débuté après les premières aiguë sans explication obstétricale doit faire évoquer
années de vie, mais l’est moins lorsque le début est une pathologie constitutionnelle (anténatale) du fœtus.
précoce voire néonatal et la détérioration insidieuse,
donc dificile à repérer. C. ORIGINE POSTNATALE
Toute agression aiguë postnatale peut être à l’origine
3.2. CAUSES D’ENCÉPHALOPATHIE FIXEE d’une d’encéphalopathie séquellaire :
A. ORIGINE PRÉNATALE - Traumatisme accidentel ou non accidentel (syndromes
- L’hypothyroïdie congénitale : dans notre pays où le dé- de Silverman ou des bébés secoués).
pistage systématique de cette pathologie n’est encore - Accident hypoxo-ischémique (arrêt cardio-respiratoire,
de mise, le bilan thyroïdien doit être d’indication large, malaise grave du nourrisson ou « near miss sudden in-
voire systématique, devant un RPM. fant death syndrome » , noyade, inhalation de fumée,
- Embryofœtopathies (toxoplasmose, rubéole, syphi- intoxication au CO, choc hypovolémique, séquelles
lis, cytomégalovirus, herpès simplex virus …) d’autant d’état de mal convulsif..) ;
plus qu’il existe un retard de croissance intra-utérin, - pathologies vasculaires (malformations artériovei-
une microcéphalie, des calciications intracrâniennes à neuses, encéphalopathie hypertensive, embolie,
l’imagerie cérébrale. thrombose veineuse ou artérielle…).
- Intoxication d’origine maternelle: médicaments et dro- - Causes infectieuses intracrâniennes (méningites,
gues (antiépileptiques, cocaïne), enfant de mère phé- encéphalites aiguës) ; infection systémique avec sepsis
nylcétonurique (microcéphalie récurrente d’une gros- sévère.
sesse à l’autre, malformation cardiaque…), syndrome - Désordres hydroélectrolytiques ou acido-basiques, hy-
d’alcoolisme fœtal, irradiation. poglycémie, hypothermie ou hyperthermie majeure.
- Retard de croissance intra-utérin, souffrance fœtale - Syndrome de masse (hématome, abcès, tumeur).
chronique, lésions ischémiques ou hémorragiques - Empoisonnement, intoxication
d’origine prénatales. - Origine iatrogène: correction trop rapide d’une acidose,
- Syndrome polymalformatif ou malformations céré- d’une déshydratation, complications de pathologies tu-
brales surtout s’il existe un syndrome dysmorphique morales (chirurgie, chimiothérapie, irradiation)…
ou d’autres atteintes viscérales associées. - Défaillance respiratoire, rénale, hépatique sévères.
- Syndrome neuro-cutané ou phacomatoses (sclérose
tubéreuse de Bourneville, maladie de Von Recklin- L’exploration minimale d’une encéphalopathie ixée
ghausen) à évoquer devant des troubles de la pigmen- sans orientation particulière doit comporter un bilan thy-
tation cutanée roïdien, un caryotype standard, la recherche de l’X fragile
- Syndromes d’origine génétique: et une imagerie cérébrale (au mieux une IRM). En l’ab-
- syndromes chromosomiques: pathologie du nombre sence de cause évidente après l’enquête clinique et pa-
de chromosomes: autosomique (trisomie 21, 13, raclinique, un bilan métabolique (comportant une chro-
18…), gonosomique (maladie de Turner…), anoma- matographie des acides aminés, une chromatographie
lies chromosomiques de structure (syndrome de des acides organiques, un dosage d’oligo et mucopoly-
Prader-Willi, syndrome d’Angelman…). saccharides urinaires et las acides gras à très longues
- syndromes mendéliens dominants ou récessifs ou chaînes) est indiqué.
liés à l’X. Exemple: syndrome de l’X fragile, qui est
la cause la plus fréquente de retard mental hérédi- 3.3. CAUSES D’ENCÉPHALOPATHIES
taire chez le garçon et la seconde cause de retard PROGRESSIVES OU RÉGRESSIVES
mental après la trisomie 21. L’atteinte élective du - Les maladies inlammatoires subaiguës et maladies
sexe masculin, le phénotype particulier du visage transmissibles du système nerveux central:
(allongé avec oreilles décollées) et du comporte- - d’origine infectieuse: virale (VIH, rougeole, rubéole…),
ment (agitation avec timidité et retard prédominant bactérienne (Listeria, mycobactéries) ou mycosique
sur le langage) sont évocateurs. (cryptococcose).
- Maladies métaboliques: certaines erreurs innées du - d’origine auto-immune avec atteinte du système
métabolisme peuvent affecter le développement céré- nerveux central.
bral avant la naissance (tel qu’un déicit énergétique
dans les pathologies mitochondriales ou une maladie - Les syndromes de West et Lennox-Gastaut sont des
du peroxysome). épilepsies du nourrisson et du petit enfant s’associant à
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une détérioration psychomotrice qui s’arrête sous l’ef- d’éviter les séquelles d’une décompensation métabo-
fet du traitement ou parfois spontanément après plu- lique aiguë ou d’un coma. La conirmation diagnostique
sieurs mois ou années et des progrès peuvent à nou- permettra ensuite un conseil génétique, voire un dépis-
veau se faire. tage anténatal.

- Les maladies métaboliques (aciduries organiques, 4.1. TRAITEMENT CURATIF :


aminoacidopathies, pathologies du métabolisme des - Traitement précoce de l’hypothyroïdie par les hor-
métaux, maladies de surcharge…) doivent être suspec- mones thyroïdiennes ou de la phénylcétonurie par un
tées devant toute encéphalopathie progressive d’autant régime adapté, permettant d’éviter le retard psycho-
plus qu’il existe une consanguinité, des cas familiaux, moteur.
la notion d’épisodes aigus neurologiques (favorisés par
le jeune ou un stress infectieux) ou de signes viscéraux - Traitement de certaines maladies métaboliques par
s’aggravant avec l’âge (atteinte pluriviscérale, viscéro- des régimes diététiques adaptés et un traitement phar-
mégalie, traits grossiers en faveur d’une maladie de macologique (vitaminothérapie, benzoate de sodium,
surcharge), une mauvaise croissance avec des signes carnitine…) ain de préserver le pronostic neurologique.
digestifs et une intolérance alimentaire sélective (dé- Actuellement des possibilités d’enzymothérapies subs-
goût pour les protéines) et/ou une cassure de la courbe titutives et de greffe de moelle osseuse existent dans
de PC. L’intérêt de leur diagnostic réside dans les pos- certaines pathologies de surcharge si le diagnostic est
sibilités de traitement parfois spéciique (bon pronostic précoce.
intellectuel sous régime adapté d’une phénylcétonurie
par exemple), ou de dépistage anténatal (car ce sont 4.2. TRAITEMENT SYMPTOMATIQUE
des pathologies génétiques le plus souvent autoso- - Suivi pluridisciplinaire: médical (pédiatre, neuropé-
miques récessives) ou néonatal. Un bilan métabolique diatre, généticien, orthopédiste, médecin physique,
est indiqué dans ces situations. psychiatre…) et paramédical (kinésithérapeute, psy-
- Autres : certaines tumeurs cérébrales, hydrocépha- chomotricien, orthophoniste, psychologue, éducateur
lies obstructives, pathologies vasculaires (maladie de spécialisé, assistante sociale…)
Moya-Moya, AVC itératifs chez l’enfant drépanocytaire),
intoxications chroniques: plomb, mercure... - Traitement des troubles associés: antiépileptiques ;
traitements des mouvements anormaux ; diététique
adaptée, aide nutritionnelle technique si nécessaire
4. PRINCIPES DE LA PRISE EN CHARGE (gastrostomie, nutrition entérale); prise en charge des
troubles sphinctériens (sondages intermittents, laxa-
4-1 TRAITEMENT PRÉVENTIF tifs…);
Plusieurs interventions à visée préventives peuvent être
mises en jeu à l’échelle nationale ou individuelle, nous - Rééducation et réadaptation: kinésithérapie, psycho-
citons à titre non exhaustif : motricité, orthophonie, ergothérapie ; appareillage or-
- Équilibration ou traitement de toute pathologie mater- thopédique adapté (corset, attelles, orthèses, semelles
nelle avant toute conception (hyperthyroïdie, diabète, et chaussures spéciales, fauteuil roulant…), appa-
phénylcétonurie), puis pendant la grossesse ; informa- reillage d’une surdité …
tions sur les risques de tout toxique ou médicaments
pris durant la grossesse. - Réhabilitation: adaptation du logement ; interventions
- Renforcement et amélioration des programmes de éducationnelles adaptées à l’âge mental de l’enfant :
périnatalité et de vaccinations (sérologies et échogra- insertion dans une association (AGIM1, UTEIM2…), in-
phies gravidiques systématiques, vaccination contre sertion scolaire adaptée (classe d’intégration ou insti-
la rubéole des illes et femmes en âge de procréation, tution spécialisée tel que l’IPH3), la préparation de la
monitoring par RCF aux salles de travail, encourager le transition à l’âge adulte (initiation à la formation pro-
vaccin anti-pneumococcique pour prévenir les ménin- fessionnelle dans des ateliers protégés…)
gites).
- Mise en place du screening néonatal de l’hypothyroïdie - Aides sociales: acquisition de la carte de handicap,
et de la phénylcétonurie, qui traitées tôt ne donnent pas prise en charge par la sécurité sociale ou le ministère
de retard psychomoteur. des Affaires sociales (des médicaments, du traitement
- Prises en charge précoces et codiiées des pathologies diététique, de la rééducation fonctionnelle et de l’appa-
dont les séquelles sont pourvoyeuses de retard psycho- reillage) ; allocation familiale de handicap.
moteur (infections du système nerveux central, ictères
par incompatibilités ABO ou rhésus, convulsions, al-
coolisme maternel …)
- Diagnostic prénatal d’une pathologie héréditaire
connue pourvoyeuse de retard psychomoteur et pré-
vention de la trisomie 21 (mesure de la clarté nucale
et/ou amniocentèse chez les femmes à risque) …
- Savoir évoquer les causes métaboliques, faire les pré-
lèvements nécessaires en urgence, instaurer ensuite 1 - Association Générale des Insufisants Moteurs
2- Union Tunisienne d’Aide aux Insufisants Mentaux
les mesures thérapeutiques urgentes appropriées ain 3- Institut de Promotion de l’Handicap
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CONCLUSION de réhabilitation devraient être organisées précocement
ain d’éviter le surhandicap (déformations et raideurs or-
Le RPM est une cause non négligeable de handicap qu’il thopédiques, escarres, ostéoporose d’immobilisation…)
importe d’afirmer et d’en identiier la cause. L’anamnèse et sous forme d’un « programme de vie » autour de
policière et un examen clinique complet et méticuleux l’enfant et de sa famille dans une approche multidiscipli-
permettent d’orienter l’enquête étiologique selon le ca- naire. Dans ce cadre, il reste beaucoup à faire en Tunisie
ractère ixé ou progressif du trouble. Il faudra en particu- ain de limiter le handicap de l’enfant avec retard psycho-
lier s’acharner à éliminer une cause curable ou récur- moteur et de sa famille (dépistage néonatal et prénatal,
rente de RPM (hypothyroïdie, phénylcétonurie, certaines mesures socio-éducatives, législatives et organisation-
maladies métaboliques). Les mesures de rééducation et nelles, accès aux soins…).

ANNEXES

ANNEXE 1 : PRINCIPAUX FACTEURS DE RISQUE POURVOYEURS DE RPM INCITANT À LA VIGILANCE :


- Antécédents de pathologie périnatale (prématurité, souffrance, hypoglycémies néonatales…)
- Retard de croissance, anomalie du périmètre crânien, malformations
- Troubles du comportement, troubles du sommeil, troubles des conduites alimentaires
- Dificultés scolaires
- Antécédents familiaux de RPM héréditaire ou inexpliqué

ANNEXE 2 : CLASSIFICATION DE LA SÉVÉRITÉ DE LA DÉFICIENCE MENTALE SELON LE DSMIV ET L’OMS

Déicience mentale
QI Capacités adaptatives
OMS DSMIV
- Dificultés scolaires
50 à 69 légère légère - Possibilité d’une vie autonome et d’une adaptation au
monde du travail
- Après rééducation : autonomie partielle et adaptation à un
35 à 49 moyenne poste de travail simple
- Besoin d’encadrement particulier4
- Semi-éducables (pas d’apprentissages scolaires)
sévère
- Besoin d’accompagnement réel :
20-25 à 34 sévère
−Adaptation à une vie collective et protégée.
−Productivité dans des ateliers protégés
< 20 profonde - Adaptation incertaine, aléatoire et onéreuse

- écoles de perfectionnement, instituts médico-pédagogiques, institutions médico-professionnelles


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14 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
TESTS D’ÉVALUATION
1- Les antécédents suivants retrouvés à l’interrogatoire peuvent expliquer une encéphalopathie ixée :
A. Un ictère choléstatique débutant à la période néonatale B. Une déshydratation aiguë avec hypernatrémie
C. Un accouchement laborieux avec une souffrance néonatale
D. Une maladie de surcharge E. Un diabète gestationnel mal contrôlé

2- Une encéphalopathie progressive peut être secondaire à :


A. Une phénylcétonurie B. Une hypothyroïdie
C. Un syndrome de West D. Une anomalie du caryotype standard

3-Citer 3 situations de risque exposant à un retard psychomoteur, justiiant une surveillance clinique périodique

a.

b.

c.

3- Pour chacune des situations pathologiques (désignées par des lettres), faites correspondre les énoncés (désignés par
des chiffres) qui lui conviennent
A. X-fragile B. Phénylcétonurie
C. Trisomie 21
D. Maladie de surcharge
1. Retard psychomoteur avec dysmorphie faciale et un pli palmaire unique chez un nourrisson issu d’une mère âgée
de 40 ans lors de sa grossesse
2. Des traits grossiers avec une viscéromégalie
3. Beau bébé blond aux yeux bleus, normal les 2 premiers mois après la naissance, ramené par ses parents (plutôt
bruns) pour un retard de la tenue de la tête
4. Garçon au visage long avec oreilles décollées, consultant pour un retard du langage avec agitation. La mère
afirme qu’il ressemble à son oncle (le frère de la mère) qui n’a pu être scolarisé à cause d’un retard mental.

Question n° 4 : A-4 ; B-3 ; C-1 ; D-2

compliquée, état de mal épileptique


antécédents familiaux d’encéphalopathie, méningite
Question n° 3 : prématurité, souffrance fœtale aiguë,

Question n° 2 : À, C

Question n° 1 : B, C, E

RÉPONSES

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 15
HYPOTONIE CHRONIQUE DU NOURRISSON

Prérequis
- Lire le rappel neurophysiologique de la boucle α - δ dans l’EMC Pédiatrie 1991 – 4100 F10
– Mayer M.
- Connaître les différentes étapes du développement psychomoteur du nourrisson normal.
- Connaître les principales explorations neurophysiologiques et leur interprétation.

Les objectifs éducationnels


Au terme de ce cours, l’étudiant pourra :
1- Reconnaître une hypotonie chez le nourrisson (hypotonie axiale – hypotonie des membres)
et sa topographie.
2- Rechercher les signes associés neurologiques ou extraneurologiques pour étayer le dia-
gnostic étiologique.
3- Savoir mener l’enquête étiologique :
- Mener un interrogatoire complet des parents d’une enfant hypotonique :
Circonstances de découverte.
Antécédents familiaux.
Antécédents personnels : anté, péri et post-nataux, développement psychomoteur
- Examen somatique complet.
- Examens complémentaires orientés par les données anamnestiques et de l’examen
physique.
4- Connaître les principales causes des hypotonies par atteinte périphérique.
5- Connaître les principales causes des hypotonies par atteinte centrale.
6- Identiier un retard simple du tonus.

Activités d’apprentissage
Pendant le stage en pédiatrie et pendant les gardes, apprendre à faire l’examen neuro-
logique complet d’un nourrisson, à reconnaître une hypotonie et d’autres signes associés
notamment neurologiques

INTRODUCTION- DÉFINITION
les hypotonies : au cours de certaines maladies chro-
Le tonus correspond à l’état de légère tension perma- niques (cardiopathie, insufisance rénale, rachitisme,
nente de tout muscle squelettique en état de repos ap- malabsorption …), transitoires (post convulsives, post
parent. Il entraîne une certaine consistance du muscle médicamenteuses benzodiazépine).
à la palpation, une certaine résistance à l’étirement. Le diagnostic d’hypotonie doit être conduit avec rigu-
Ainsi l’hypotonie se caractérise par une laccidité des eur. Il faut d’abord la reconnaître et chiffrer son impor-
masses musculaires à la palpation, une augmentation tance, puis il faut rechercher la cause. La recherche
d’amplitude des mouvements passifs, et une moindre étiologique consiste d’une part à préciser le niveau
résistance à la mobilisation des articulations. lésionnel : central ou périphérique, et d’autre part à
L’hypotonie est un motif fréquent de consultation en préciser le contexte anamnestique, et clinique. Cette
pédiatrie, et les étiologies sont nombreuses. Seules approche initiale permet le choix des examens com-
les hypotonies importantes, étendues et durables du plémentaires appropriés. De l’étiologie dépend le pro-
jeune enfant sont étudiées. Sont éliminées de ce cadre, nostic et la conduite thérapeutique.

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16 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
1. RAPPEL DE L’ÉVOLUTION PHYSIOLO- - Au niveau de l’épaule, l’angle d’adduction du bras sur le
GIQUE DU TONUS DU NOURRISSON : thorax est de quelques degrés à la naissance (le coude
ne dépasse pas la ligne mammelonnaire homolaté-
Le tonus musculaire subit des modiications au cours rale), puis s’élargit et le coude dépasse la ligne mame-
de la 1re année. Ces variations physiologiques du tonus lonnaire controlatérale vers 18 mois.
dépendent essentiellement de la maturation du système On peut inversement tester les angles de fermeture pour
nerveux qui s’achève entre 18 et 24 mois. les extenseurs :
- aux membres inférieurs : (la manœuvre de Lasègue, la
1- LE TONUS AXIAL : manœuvre talon-fesse)
A) IL PERMET LES ACQUISITIONS POSTURALES - aux membres supérieurs : (la rélexion du poignet en
DU NOURRISSON. col de cygne, signe du foulard)
- La tenue de la tête dans l’axe en position verticale se
fait quelques instants chez le nouveau –né à terme, et B- LE TONUS ACTIF AU COURS DE L’ACTIVITÉ
de façon durable entre 4 et 8 semaines. MUSCULAIRE :
- La tenue assise avec appui se fait à 6 mois, sans appui La gesticulation du nourrisson est riche, vive, puissante
à 8 mois. et affecte harmonieusement les 4 membres lorsqu’il est
- La station debout avec appui à 10 mois, sans appui à 12 bien éveillé et sollicité par le maternage.
mois.
- La marche apparaît entre 12 et 15 mois.
Ces délais ne sont que des valeurs indicatives, il faut te- 2. ÉTUDE CLINIQUE D’UN NOURRISSON
nir compte avant tout de l’évolution du développement HYPOTONIQUE :
psychomoteur (intérêt du carnet de santé).
2. 1 L’ INTERROGATOIRE :
B) L’EXAMEN PHYSIQUE apprécie le tonus de la mus- 2.1.1 L’HISTOIRE DE LA MALADIE :
culature axiale du plan antérieur et du plan postérieur. a- les circonstances de découverte
La manœuvre du tiré-assis (nourrisson en décubitus - Mollesse anormale
dorsal). - Retard des acquisitions posturales
•la tonicité correcte du plan antérieur permet à la tête
de venir vers l’avant quand on tire l’enfant à soi, freine b- dates d’apparition des symptômes
sa chute antérieure quand on repose l’enfant sur le
plan du lit. c- les différentes étapes du développement psycho-
• la tonicité correcte du plan postérieur permet à la tête moteur : rechercher la notion d’un ralentissement ou
de venir vers l’avant et freine sa chute en arrière quand un arrêt des acquisitions (affection progressive), ou au
on repose l’enfant sur le plan du lit, et lui permet de contraire la notion de progrès lents, mais constants (af-
redresser la tête quand on le penche en avant. fection ixée).
- en suspension ventrale dans la main, le tonus axial
permet la tenue de la tête à moins de 45° de l’horizon- 2.1.2 LES ANTÉCÉDENTS PERSONNELS :
tale et un tronc droit , bras et jambes semi-léchis. - Grossesse : hydramnios, diminution des mouvements
- en décubitus ventral, le jeune nourrisson dégage actifs du fœtus.
d’abord la face, puis le haut du thorax par appui initia- Accouchement : présentation, souffrance fœtale
lement sur les avant-bras, plus tard sur les mains. anoxo-ischémique chronique et/ou aiguë.
- Période néonatale: ictère, infections, accidents hypo-
2- LE TONUS DES MEMBRES : glycémiques,
Il se traduit par une certaine consistance des masses - Convulsions, mouvements anormaux.
musculaires, une limitation au ballottement passif des
extrémités, et assure le maintien des attitudes et module 2.1.3 LES ANTÉCÉDENTS FAMILIAUX :
la gesticulation. - Consanguinité parentale
- Notion de décès en bas âge, de retard d’acquisition mo-
A- LE TONUS PASSIF AU REPOS : trice chez les collatéraux.
Il est à l’origine chez le nouveau-né à terme de l’attitude
en quadrilexion, puis le tonus va progressivement se ré-
partir sur les systèmes léchisseur et extenseur, et at-
teindre une harmonie à 18 mois. 2. 2 EXAMEN PHYSIQUE :
Cette évolution aboutit à la notion d’extensibilité des angles Fait dans des conditions optimales : bien éveillé, ni trop
d’ouverture des articulations pour les léchisseurs : près ni trop loin d’un repas ; en cas de fatigue, reprendre
- Au niveau de la cuisse : à la naissance l’angle popli- l’examen un peu plus tard.
té est de 90°, puis il s’ouvre progressivement pour at-
teindre 180° entre 12 mois et 15 mois. 2.2.1 TONUS MUSCULAIRE : >Reconnaître l’hypotonie
- Au niveau de la hanche : l’angle d’abduction des cuisses a- Hypotonie axiale :
est de 30° par rapport à la ligne médiane à la naissance, - Elle se traduit par un retard des acquisitions postu-
et de 70° à 80° en in de maturation. rales.
- Au niveau du coude, l’angle est inférieur à 90° à la nais- - Épreuve du tirer-assis : mauvaise tenue de la tête.
sance, et atteint 180° au 2e semestre. - En décubitus ventral : redresse mal la tête.
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 17
- Au niveau du tronc : - Rechercher des troubles vasomoteurs, des rétractions
* En appui plantaire, le jeune nourrisson se redresse tendineuses
mal sur ses pieds, ne tend pas les genoux, ne vertica-
lise pas le tronc, ne redresse pas la tête - Étude des paires crâniennes avec notamment une
* Chez le nourrisson plus âgé, la station assise se fait étude des fonctions sensorielles (auditives, visuelles).
au prix d’une importante gibbosité avec bascule en
avant du bassin. - Évaluer son éveil psychique, son développement intel-
lectuel. Chez le nouveau-né, l’éveil psychique peut être
b- Hypotonie des membres : jugé à travers son comportement oculaire. Normalement
- l’inspection : parfois l’attitude est très évocatrice en dé- la ixation du regard est acquise à 35 semaines d’âge
cubitus dorsal : attitude en « batracien », les membres gestationnel, et la poursuite oculaire à terme. Lors d’une
reposent sur le plan du lit, cuisses semi-léchies en atteinte centrale, le nouveau-né atteint n’accroche pas le
abduction, rotation externe parfois membres inférieurs regard, la poursuite oculaire est de mauvaise qualité. Il ne
en extension, pieds en équin, bras en extension. s’intéresse pas aux visages qui l’entourent, n’acquière pas
- la palpation : diminution de la consistance des muscles le sourire réponse, ne s’intéresse pas aux objets qu’on lui
(en fait dificile à apprécier chez le nourrisson du fait de présente. La qualité du comportement oculaire du petit
l’abondance du tissu adipeux) nourrisson est un facteur diagnostique et pronostique es-
- la mobilisation passive : augmentation du ballottement sentiel. Plus tard, l’appréciation de l’éveil est complétée
des pieds et des mains. par l’étude de la préhension volontaire (4 mois), de la ma-
- l’extensibilité s’apprécie par la mobilisation passive nipulation des objets, et de l’évolution du langage.
lente des articulations :
* exagération de l’angle d’ouverture pour les léchis- 2.2.3 L’EXAMEN SOMATIQUE COMPLET :
seurs Notamment les signes extraneurologiques à préciser :
* exagération de l’angle de fermeture pour les exten- - le périmètre crânien
seurs - le développement staturo-pondéral
Cette hyperextensibilité musculaire anormale ne doit - une dysmorphie faciale, un goitre, une hépatoméga-
pas être confondue avec une hyperlaxité ligamentaire. lie, une splénomégalie.
- étude de l’activité musculaire : la gesticulation est - des malformations du squelette
pauvre, lente, dificile à solliciter.
2.3 ORIENTATION DIAGNOSTIQUE
c- Il faut apprécier l’intensité de l’hypotonie et sa topo- ET EXAMENS COMPLÉMENTAIRES :
graphie (plan axial antérieur et/ou postérieur, membres). Au terme de l’interrogatoire et de l’examen physique,
Quand elle est globale et massive, la manipulation évoque le diagnostic étiologique est le plus souvent orienté et
celle d’une « poupée de chiffon » le choix des examens complémentaires va dépendre de
>parfois l’hypotonie peut s’associer à une hyperto- cette orientation.
nie dans certains secteurs (plan axial postérieur, ou
membres inférieurs et/ou supérieurs). 2.3.1 ARGUMENTS EN FAVEUR D’UNE ATTEINTE
PÉRIPHÉRIQUE : (NEUROMUSCULAIRE).
2.2.2 LES AUTRES SIGNES NEUROLOGIQUES - Hypotonie globale, mais prédominant aux membres.
À RECHERCHER : - Diminution de la force musculaire : paralysies lasques.
-la force musculaire - Amyotrophie.
Elle est dificile à apprécier d’autant plus que l’hypotonie - ROT diminués ou abolis.
est majeure. Elle est appréciée lors de la gesticulation - Troubles vasomoteurs.
provoquée par un stimulus nociceptif. En cas de para- - Déformations ostéo-articulaires
lysie, il faut préciser son importance, sa prédominance : - Troubles sensitifs diffus
membre, racines, extrémités, son caractère symétrique - Éveil normal.
ou non. Il faut demander une exploration électrophysiologique :
électromyogramme (EMG), vitesse de conduction ner-
- La sensibilité : dificile à explorer chez le petit nour- veuse motrice et sensitive (VCNM et VCNS), étude des
risson potentiels évoqués somesthésiques (PES), complétée
selon les cas par le dosage des enzymes musculaires
- la trophicité musculaire : rechercher une amyotrophie (Aldolases, CPK) et la biopsie neuromusculaire.
est dificile du fait de l’importance du pannicule adipeux
chez le jeune nourrisson. Des Rx avec des rayons mous 2.3.2 ARGUMENTS EN FAVEUR D’UNE
permettent d’apprécier l’importance de l’amyotrophie ATTEINTE CENTRALE :
contrastant, avec un pannicule adipeux cutané épais. - Hypotonie axiale du plan antérieur +++
- Associée à une hypotonie ou hypertonie du plan posté-
- Les rélexes ostéotendineux : ils peuvent être nor- rieur, une hypotonie ou une hypertonie des membres.
maux, diminués, voire abolis, ou augmentés - Un syndrome pyramidal, extrapyramidal, cérébelleux
- Une atteinte intellectuelle.
- Rechercher des fasciculations au niveau de la langue, - Une épilepsie.
des mains - Des mouvements anormaux.
- Un périmètre crânien trop petit ou trop grand.
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18 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
Selon l’orientation, on demandera : un FO, une imagerie * début précoce, souvent néonatal
cérébrale (ETF, scanner, IRM), un EEG, des dosages bio- * si début anténatal : il existe une diminution des mou-
logiques, un caryotype... vements actifs fœtaux et en cas de trouble de la dé-
glutition une hydramnios
* hypotonie généralisée au 1er plan
3. ÉTIOLOGIES : * déicit musculaire diffus, symétrique
* atteinte de la face (amimie)
3.1 LES HYPOTONIES PAR ATTEINTE * amyotrophie, rétractions musculaires
PÉRIPHÉRIQUE : * ROT longtemps conservés
Il existe une impotence motrice. * enzymes musculaires peu ou pas élevés, ou très élevés.
* VCN normales, EMG myogène
3.1.1 ATTEINTE NEUROGÈNE PÉRIPHÉRIQUE : * biopsie musculaire :
L’Amyotrophie spinale antérieure dégénérative (ASA) - myopathies à axe central (central core disease)
est la cause la plus fréquente d’hypotonie chronique du - myopathies à bâtonnets
nourrisson. Elle est due à une dégénérescence des moto - dystrophies musculaires congénitales type Du-
neurones de la corne antérieure de la moelle. Elle est chenne de Boulogne.
transmise selon le mode autosomique récessif ; le gène - forme congénitale de la dystrophie musculaire de
est localisé sur le bras court du chromosome 5, diagnos- Steinert.
tic anténatal est possible par biologie moléculaire. * Pronostic : assez bon, les enfants acquièrent la
marche, mais prise en charge kinésithérapique, or-
a- Type I : maladie de Werdnig Hoffmann thopédique, ventilatoire.
- Début précoce dès le 1er trimestre de vie
- Tableau : Quadri parésie lasque et symétrique, ROT b - Myopathies métaboliques :
abolis, fasciculations de la langue et des mains, ocu- - Glycogènose type II : maladie de Pompe (avec car-
lomotricité toujours normale, avec mimique long- diomégalie, macroglossie).
temps préservée, regard vif, éveil normal. - Déicit en carnitine musculaire.
- Evolution : fatale avant 12 à 18 mois par insufisance - Déicit en acyl-CoA déshydrogénase.
respiratoire chronique, précipitée par les infections - Par anomalies de la chaîne respiratoire (myopathies
pulmonaires récidivantes et les fausses routes. mitochondriales).

b- Type II (plus tardif) 3.1.3 NEUROPATHIES HÉRÉDITAIRES SENSITIVES


- Début entre 6 et 12 mois avant l’âge de la marche ET SENSITIVO-MOTRICES :
- Consulte pour absence d’acquisition de la position as- Beaucoup plus rares que l’ASA et les myopathies.
sise, ou de la marche - Neuropathies myéliniques : VCN effondrées, EMG long-
- Tableau : hypotonie globale, quadri parésie lasque temps normal.
symétrique prédominant aux racines et aux membres - Neuropathies axono-pathiques : VCN normale, EMG
inférieurs, ROT abolis, fasciculations, intelligence nor- neurogène, PES d’amplitude effondrée.
male.
- Évolution : la marche n’est jamais acquise, évolution 3.1.4 MYASTHÉNIES NÉONATALES :
très lentement progressive, handicaps moteurs sé- - Par bloc neuromusculaire, exceptionnelle.
vères nécessitant une prise en charge kinésithérapeu- - Forme transitoire chez le nouveau-né de mère myas-
tique, orthopédique et respiratoire. thénique.
- Survie 10, 20, 30 ans. - Myasthénie congénitale vraie : hypotonie et déicit mus-
culaire, ophtalmoplégie, diplégie faciale (test au Tensi-
c) Type III : maladie de Kukelberg– Welander. lon®, anticholinestérasique rapide améliore les symp-
Les étapes du développement psychomoteur sont nor- tômes).
males. Les dificultés motrices apparaissent au cours de
la 2e décade. 3.2 LES HYPOTONIES PAR ATTEINTE
- Examens nécessaires au diagnostic : CENTRALE :
* EMG : Tracé neurogène. Éveil insufisant de l’intelligence et du développement
* Biopsie neuro- musculaire : Aspect d’atrophie neuro- socioaffectif.
gène fasciculaire du muscle. On distingue 2 cadres :
Nerf sensitif normal. - L’enfant s’est développé normalement, puis a arrêté
* Biologie moléculaire : permet d’afirmer le diagnostic ses acquisitions, voire a régressé : la maladie est dite
chez le patient et de faire le diagnostic anténatal à progressive.
partir d’une biopsie de trophoblaste à la 11e semaine - L’enfant s’est d’emblée développé avec retard, mais
d’aménorrhée. continue de faire ± lentement des acquisitions : l’at-
teinte centrale est dite ixée, elle ne s’aggrave pas.
3.1.2 ATTEINTE MYOGÈNE :
a- Myopathies congénitales avec anomalies ultra-struc- 3.2.1 ENCÉPHALOPATHIES PROGRESSIVES :
turales : Elles comprennent des maladies métaboliques très dif-
- Transmission génétique férentes dues à des anomalies enzymatiques génétique-
- Elles associent : ment transmises
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 19
a- les amino-acidopathies
* L’hypotonie est le signe d’appel le plus souvent observé 3.2.2 ENCÉPHALOPATHIES FIXÉES (ECP FIXÉES) :
et survient en règle en période néonatale. - Hypothyroïdie.
* Les autres signes d’appel sont : une détresse neurolo- - ECP malformatives souvent associées à des malfor-
gique néonatale, une odeur particulière de la peau, des mations ou des dysmorphies ex. : agénésie du corps
urines, de l’haleine, une hépatomégalie. calleux, mégalencéphalie, lissencéphalie.
* Les tests biologiques de débrouillage : glycémie, pH - Anomalies chromosomiques : exemple trisomie 21.
sanguin, lactacidémie, - ECP d’origine prénatale : intoxication maternelle, mé-
ammoniémie, cétonurie. dicamenteuse, mère diabétique.
* Les examens plus spécialisés : chromatographie des - ECP anoxo-ischémique +++
acides aminés et des acides organiques. - ECP inlammatoires pré ou périnatales : fœtopathie,
septicémie et méningite bactérienne.
b- Encéphalopathies lentement progressives - ECP périnatale post hypoglycémie, post hyperbilirubi-
- avec dysmorphie : les mucopolysaccharidoses et les nique.
oligosaccharidoses - Ataxie cérébelleuse congénitale : se manifeste essen-
- le tableau associe : une hypotonie, un retard psychomo- tiellement par un trouble de l’équilibre et de la coordi-
teur, une dysmorphie craniofaciale, des déformations nation.
squelettiques, une hépatosplénomégalie
- le diagnostic repose sur les radiographies du squelette, 3.3 RETARD SIMPLE DU TONUS :
l’examen ophtalmologique, la présence de cellules Parfois l’hypotonie est globale, isolée, sans déicit de la
de surcharge dans la moelle osseuse, de mucopoly- force musculaire ni amyotrophie avec respect des ROT,
saccharides dans les urines, et les dosages enzyma- sans déicit intellectuel, sans problème de déglutition ou
tiques. respiratoire, et sans anomalie de l’examen général, pas
- sans dystrophie : les sphingolipidoses d’évolution vers des rétractions. Ce tableau se résume à
* le tableau associe une hépatosplénomégalie ± un re- un retard des acquisitions posturales, l’évolution est bé-
tard psychomoteur nigne et la marche apparaît après l’âge de 18 mois.
* le diagnostic repose sur l’examen ophtalmologique,
la présence de cellules de surcharge dans la moelle
osseuse, et les dosages enzymatiques. 4. CONCLUSION :

c- le syndrome de Willi-Prader Devant une hypotonie, il convient de connaître rapide-


Il associe chez un garçon une hypotonie précoce et in- ment une étiologie périphérique, imposant l’exploration
tense qui diminue progressivement, une obésité, une électro-myographique qui permettra de localiser l’at-
dysmorphie faciale, un retard mental, une cryptorchidie teinte au niveau médullaire, nerveux, ou musculaire, im-
avec hypogonadisme. pliquant un pronostic souvent sévère et un conseil géné-
tique. Le plus souvent la cause est centrale, rapidement
reconnue par l’examen clinique et paraclinique.

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20 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
TESTS D’ÉVALUATION
1) – Parmi les déinitions suivantes, quelle est celle qui correspond à l’hypotonie ?
À : Flaccidité des masses musculaires à la palpation, augmentation du ballottement passif des segments de membres,
augmentation de l’extensibilité des articulations.
B : Flaccidité des masses musculaires à la palpation, diminution du ballottement passif des segments de membres,
augmentation de l’extensibilité des articulations.
C : Flaccidité des masses musculaires à la palpation, augmentation du ballottement passif des segments de membres,
diminution de l’extensibilité des articulations.

2) – La manœuvre du tirer-assis permet d’apprécier :


À : Le tonus axial. B : Le tonus de la nuque. C : Le tonus des membres.

3) – Chez un enfant hypotonique, des ROT diminués se rencontrent au cours d’une :


À : Atteinte périphérique neurogène. B : Atteinte périphérique myogène.
C : Atteinte centrale. D : hypotonie majeure quelque soit sa cause centrale ou périphérique.

4) Parmi les éléments cliniques suivants quels sont ceux qui sont en faveur d’une hypotonie par atteinte périphé-
rique neuromusculaire ?
À : Retard de l’éveil psychique. B : force musculaire diminuée.
C : ROT diminués. D : Amyotrophie. E : Troubles vasomoteurs.

5) – Parmi les éléments cliniques suivants quels sont ceux qui sont en faveur d’un hypotonie par atteinte centrale ?
À : Retard mental. B : Force musculaire normale. C : ROT vifs.
D : Fasciculations de la langue. E : Troubles vasomoteurs.

6) – Parmi les éléments suivants quels sont ceux qui caractérisent la maladie de Werdnig Hoffann ?
À : Amyotrophie spinale antérieure.
B : Dégénérescence des motoneurones de la corne antérieure de la moelle.
C : Transmission autosomique récessive.
D : Hypotonie précoce dès les 1er mois de vie.
E : Évolution rapidement fatale par insufisance respiratoire.

7) – Parmi les éléments suivants quels sont ceux en faveur d’une encéphalopathie progressive.
À : Atteinte identique dans la fratrie. B : Dysmorphie craniofaciale.
C : Splénomégalie. D : Anomalie du nombre de chromosomes sur le caryotype.
E : Consanguinité parentale.

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 21
8) – Citer 5 causes d’encéphalopathies ixées.

9) – Parmi les éléments suivants quels sont ceux en faveur d’un retard simple du tonus. ?
À : L’hypotonie ne concerne que les membres. B : La force musculaire est diminuée.
C : Les ROT sont faibles. D : Un retard des acquisitions posturales est retrouvé.
E : Il existe souvent une notion familiale de retard du tonus.

D, E. Question 9)
• Méningite bactérienne néonatale
• Malformation cérébrale,
• Hypoglycémie sévère et prolongée néonatale,
• Asphyxie périnatale,
• Hyperbilirubinémie libre néonatale,
Les 5 causes d’encéphalopathies ixées sont : Question 8)
À, B, C, E. Question 7)
À, B, C, D, E. Question 6)
À, B, C. Question 5)
B, C, D, E. Question 4)
À, B, D. Question 3)
À, B. Question 2)
A. Question 1)

RÉPONSES

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22 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
LES URGENCES MÉTABOLIQUES

Prérequis
Cours de biochimie métabolique thème 2 b.

Les objectifs éducationnels


Au terme de ce cours, l’étudiant pourra :
1. Distinguer les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) des autres maladies res-
ponsables de perturbations métaboliques acquises.
2. Décrire brièvement les mécanismes physiopathologiques et les principales caractéris-
tiques cliniques des 3 groupes de MHM.
3. Identiier les différents modes de révélation des MHM
4. Suspecter une MHM devant un enfant présentant une détresse vitale.
5. Réunir les arguments anamnestiques et cliniques en faveur d’une MHM.
6. Prescrire le bilan métabolique de base devant tout enfant suspect de MHM avant de dé-
marrer le traitement symptomatique.
7. Démarrer la prise en charge adaptée en fonction des premiers résultats du bilan méta-
bolique de base en s’aidant de l’avis des médecins spécialisés.

INTRODUCTION-INTERET DU SUJET: 1. DEFINITION- PATHOGENIE :

Les maladies héréditaires (ou erreurs innées) du mé- Les urgences métaboliques désignent les situations ai-
tabolisme (MHM) acquièrent une place de plus en plus guës dues aux décompensations ou l’aggravation des
importante dans la pathologie surtout pédiatrique. Leur maladies héréditaires du métabolisme (MHM). Ces der-
fréquence individuelle est faible, mais, dans leur en- nières résultent d’un déicit enzymatique d’origine gé-
semble, elles affectent près d’un nouveau-né sur 1500 nétique sur l’une des nombreuses voies métaboliques
dans le monde. Elles sont certainement plus fréquentes de synthèse ou de dégradation des glucides, protides
dans notre pays où le taux de consanguinité avoisine les ou acides gras ainsi que le métabolisme des organelles
30 %, puisque la majorité d’entre elles se transmettent et du traic intracellulaire. Ce déicit entraîne l’absence
selon un mode autosomique récessif. Elles peuvent se d’un composé en aval de la voie biochimique bloquée et/
manifester à tout âge de la vie, le plus souvent en pé- ou l’accumulation d’un composé situé en amont du dé-
riode néonatale, mais aussi dans l’enfance et à l’âge icit enzymatique. Ainsi, le diabète ou l’intoxication sa-
adulte. Elles se révèlent souvent de façon aiguë par des licylée qui entraînent des perturbations métaboliques
épisodes susceptibles d’entraîner le décès et requièrent acquises ne font pas partie des MHM.
une prise en charge spéciique. Le développement et le kA B
pronostic ultérieurs de l’enfant atteint dépendent surtout Les MHM se transmettent principalement selon un mode
de la rapidité et de l’eficacité du traitement initial. autosomique récessif. Cependant, certaines d’entre elles
sont de transmission autosomique dominante, liée à l’X
ou mitochondriale.

Classiication des MHM :


D’un point de vue physiopathologique, les MHM se répar-
tissent schématiquement en 3 groupes :

1.1. MALADIES D’INTOXICATION :


Ce groupe inclut les maladies du métabolisme intermé-
diaire qui entraînent une intoxication aiguë ou progres-
sive par l’accumulation de composés toxiques en amont
du bloc enzymatique. Ce groupe comprend les troubles
du catabolisme des acides aminés (phénylcétonurie, leu-
cinose, tyrosinémies…), les aciduries organiques (acidu-
ries méthylmalonique, propionique, isovalérique…), les
déicits du cycle de l’urée, les intolérances au galactose
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et au fructose, les intoxications par les métaux (maladie squelette et souvent une dysmorphie faciale. Ces signes
de Wilson…)… etc. sont d’installation progressive et indépendants du ré-
Toutes ces affections, à quelques exceptions près, par- gime. Le diagnostic repose sur des analyses spéciiques
tagent des caractéristiques communes : à chaque groupe de maladies. Peu d’entre elles sont
− Elles n’interfèrent pas avec le développement em- traitables.
bryofœtal, car l’enfant est protégé jusqu’à la naissance
par sa mère grâce au placenta qui effectue l’épuration. Les manifestations urgentes au cours des MHM sont le
− Il existe un intervalle libre entre la naissance (normale) plus souvent liées aux deux premiers groupes.
et l’apparition des signes (le temps nécessaire au mé-
tabolite toxique pour s’accumuler).
− Elles débutent par des signes cliniques d’intoxication 2-CIRCONSTANCES DE DIAGNOSTIC D’UNE
(vomissements, léthargie, coma, défaillance viscé- MALADIE MÉTABOLIQUE :
rale…) ou chroniques (anorexie, retard de croissance,
retard psychomoteur…) Les MHM peuvent en théorie toucher tous les organes et
− Elles peuvent être décompensées par un évènement se manifester à n’importe quel âge. Cependant certaines
catabolique (ièvre, infection intercurrente, jeûne) ou présentations cliniques sont plus évocatrices de MHM
par l’alimentation (protéines dans les aminoacidopa- que d’autres. En effet, en plus du dépistage systéma-
thies et déicits du cycle de l’urée, fructose dans l’into- tique réalisé dans certains pays (tel que pour la phényl-
lérance au fructose… etc.). cétonurie) ou chez les apparentés d’un sujet atteint, les
Leur diagnostic est facile et repose sur des examens bio- MHM sont diagnostiquées dans 4 types de circonstances
chimiques effectués sur prélèvements sanguins et uri- cliniques :
naires tels que les chromatographies des acides aminés
(CAA), des acides organiques (CAO) ou des acylcarnitines. 2.1. DEVANT DES SIGNES PRÉCOCES
La plupart des ces affections sont traitables et requiè- ANTENATAUX OU NEONATAUX :
rent l’épuration en urgence des composés toxiques par Chez le nouveau-né, les premiers signes cliniques de
procédés de dialyse, par médicaments épurateurs (car- décompensation aiguë sont presque toujours non spé-
nitine, benzoate de sodium, pénicillamine…) et par ré- ciiques ; ils incluent une somnolence, une respiration
gimes spéciaux (sans galactose, contrôlé en un ou plu- anormale, une hypotonie, des dificultés alimentaires,
sieurs acides aminés…). des vomissements ou des convulsions (détresse néona-
tale). Dans les anomalies du métabolisme intermédiaire
1.2. MALADIES PAR DÉFICIT ÉNERGÉTIQUE : et surtout par intoxication, après un intervalle libre (de
Ce groupe rassemble les MHM impliquant le métabo- quelques heures dans les déicits du cycle de l’urée à
lisme énergétique (défaut de stockage, de production ou quelques jours dans la leucinose par exemple), l’état
d’utilisation de l’énergie), soit cytoplasmique (ex. les gly- général du nouveau-né se détériore rapidement alors
cogénoses, les déicits de la néoglucogenèse, les hype- que les résultats des investigations courantes (bilan in-
rinsulinismes… etc.), qui sont pour la plupart traitables, fectieux…) sont normaux et que l’enfant bénéicie d’une
soit mitochondrial (ex. les anomalies de l’oxydation des antibiothérapie. Les antécédents familiaux peuvent ré-
acides gras qui son traitables et les anomalies de la véler des décès dans des circonstances semblables ou
chaîne respiratoire qui sont graves et non traitables). inexpliquées ou des anomalies non expliquées à type
Les organes fort consommateurs d’énergie (muscle, de maladie neurologique progressive, fausses couches
cœur, foie cerveau… etc.) sont les plus impliqués. Les multiples… etc. La consanguinité est souvent retrouvée
signes d’appel fréquents sont : hépatomégalie, hypoto- comme elle augmente le risque de maladies récessives
nie, myopathie, cardiomyopathie, symptomatologie neu- autosomiques.
rologique variée, hypoglycémie, et acidose lactique. Cer-
tains déicits mitochondriaux peuvent interférer avec le 2.2. DEVANT LA SURVENUE AIGUE, TARDIVE
développement embryofœtal et donnent lieu à une dys- (DANS L’ENFANCE OU MÊME A L’AGE ADULTE)
morphie ou des malformations. ET SURTOUT LA RÉCURRENCE DE SIGNES à
Le diagnostic est dificile et repose le plus souvent sur type de somnolence voire coma, ataxie, vomissements et
des explorations fonctionnelles (épreuves de jeûne, acidose. Une attention particulière doit être portée sur
cycles redox…), des dosages enzymatiques et sur des les circonstances qui ont déclenché la décompensation
analyses moléculaires. telle que les vomissements, la ièvre ou les changements
de régime.
1.3. MALADIES PAR ANOMALIES DE
SYNTHÈSE ET DU CATABOLISME DES 2.3. DEVANT DES SYMPTÔMES CHRONIQUES
MOLÉCULES COMPLEXES : ET PROGRESSIFS : gastro-intestinaux (vomisse-
Ce groupe rassemble les MHM qui perturbent le fonc- ments chroniques, retard de croissance), musculaires ou
tionnement des organelles cellulaires, incluant les ma- neurologiques (retard psychomoteur et surtout régres-
ladies lysosomales, les maladies peroxysomales, les sion psychomotrice).
syndromes d’hypoglycosylation des protéines (réticulum
endoplasmique et Golgi) et les déicits de synthèse du 2.4. DEVANT DES ATTEINTES CHRONIQUES
cholestérol. SPÉCIFIQUES telles qu’une cardiomyopathie, une
Elles entraînent schématiquement une atteinte neuro- hépatomégalie, une tubulopathie, une luxation cristalli-
logique, une hépatosplénomégalie, des anomalies du nienne…
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24 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
Les deux premières situations réalisent les urgences priés. Cette perfusion permet un apport glucidique suf-
métaboliques et nécessitent la mise en place rapide isant pour les maladies avec une intolérance au jeûne
d’une prise en charge à la fois diagnostique et théra- (ex. : glycogénoses, déicit de l’oxydation des acides
peutique pour éviter les séquelles à long terme. gras) ainsi qu’un apport calorique sufisant pour stop-
per le catabolisme et arrêter l’intoxication dans les ma-
ladies par intoxication (ex. : les aciduries organiques,
Une MHM doit être évoquée, en parallèle avec anomalies du cycle de l’urée).
d’autres diagnostics (ex. infection…) : Les résultats du bilan de base doivent être disponibles
− Chez tous les nouveau-nés avec une maladie dans l’heure. À l’issue de ce bilan, on pourra objectiver
inexpliquée, sévère ou progressive, en parti- une hypoglycémie, une hyperammoniémie, une alcalose
culier après une grossesse et une naissance respiratoire, une acidose lactique, une acidocétose, une
normales. insufisance hépatique. Cependant, certaines MHM à
− Chez tous les enfants avec une altération gé- révélation aiguë ne donnent apparemment aucune per-
nérale aiguë, particulièrement lorsqu’elle est turbation de ces examens (hyperglycinémie sans cétose,
précédée de vomissements, ièvre ou jeûne. déicit en sulite oxydase…), si bien qu’un bilan normal ne
− Chez tous les enfants ayant des symptômes et permet pas d’exclure complètement une MHM. Dans ce
des signes d’acidose ou d’hypoglycémie. cas, il faut continuer la perfusion de glucose et deman-
der un avis spécialisé.

4-TRAITEMENT ET INVESTIGATIONS EN
FONCTION DES RÉSULTATS INITIAUX :
3-PRISE EN CHARGE IMMÉDIATE DEVANT
UNE URGENCE MÉTABOLIQUE : 1. HYPOGLYCÉMIE :
Avant tout, il faut rechercher une cause évidente non
L’attitude est de prélever d’abord, traiter puis réléchir. métabolique à cette hypoglycémie notamment chez le
En effet, d’une part, les perturbations métaboliques ca- nouveau-né (nouveau-né de mère diabétique, retard de
ractéristiques peuvent n’exister qu’au moment de l’ac- croissance intra-utérin…). Sinon, il faut préciser le temps
cès aigu et disparaître très rapidement, même sous écoulé depuis le dernier repas (hypoglycémie postpran-
traitement symptomatique seul (ex. : normalisation de diale, de jeûne, anarchique). À l’examen, on recherchera
l’ammoniémie sous perfusion glucosée chez les patients une hépatomégalie en faveur d’une MHM, mais aussi un
ayant un déicit du cycle de l’urée) ; d’autre part, il est hypogonadisme, une hyperpigmentation, une petite taille
important de rechercher des causes métaboliques trai- en faveur d’une étiologie endocrinienne. Les premières
tables en réalisant des prélèvements, mais aussi en ins- urines après l’accès doivent être testées pour les corps
taurant un traitement d’épreuve (ex la vitamine B6 dans cétoniques. Leur absence lors d’une hypoglycémie de
les convulsions néonatales rebelles). Ainsi, chaque fois jeûne est très évocatrice d’un déicit de l’oxydation des
qu’on suspecte une MHM un bilan de débrouillage doit acides gras.
être fait avant tout traitement. Les résultats de ce bilan Les examens de laboratoire appropriés doivent être
permettront d’orienter la prise en charge ultérieure et prélevés rapidement, avant la correction de l’hypog-
des investigations plus spécialisées. lycémie, sinon beaucoup de diagnostics peuvent être
Ainsi dès qu’on suspecte une urgence métabolique il manqués : GDS, lactate, bilan hépatique, acide urique,
faut : triglycérides, CPK, LDH, bilan hormonal (insuline, GH,
− Arrêter la prise de composés potentiellement toxiques cortisol, peptide C). Un échantillon des premières urines
(protéines, lipides, galactose, fructose) doit être gardé pour réaliser la chromatographie des
− Poser une voie d’abord et prélever en urgence : acides organiques. Quelques gouttes de sang seront
o ionogramme sanguin, calcémie, glycémie, CRP, CPK, recueillies sur papier Guthrie pour le proil des acyl-
ASAT, ALAT, urée, créat, acide urique, gaz du sang, carnitines. En aucun cas, ces prélèvements ne devront
hémostase. trop retarder la correction de l’hypoglycémie. Même si
o Ammoniémie, lactatémie. certaines investigations ne sont pas faisables dans l’ur-
o Conserver un prélèvement de plasma pour la chro- gence, il faut prélever au moins du sang sur tube hépa-
matographie des acides aminés, du sang sur papier riné, et garder les premières urines au frigo pour les
buvard (papier Guthrie) pour les acylcarnitines voire envoyer plus tard au laboratoire spécialisé.
des études de l’ADN. Le traitement est basé sur le sucrage IV : 0,2 mg/kg de
o Stocker du LCR congelé si une ponction lombaire a glucose (2 ml/kg de SG10% par exemple) relayé par une
été réalisée perfusion de 110 à 150 ml/kg/j de SG10% (7 à10 mg/kg/
o Collecter un prélèvement d’urines (première mic- mn), l’objectif étant de maintenir la glycémie>5,5 mmol/l
tion +++) : vériier la couleur, l’odeur (ex : odeur de (1 g/l). Un besoin en glucose> 10 mg/kg/mn est en faveur
Fenugrec dans la leucinose), bandelette urinaire d’un hyperinsulinisme.
(acétone, glucose, protéinurie, pH), screening uri- Le diagnostic étiologique de l’hypoglycémie sera orien-
naire (ex : DNPH+ au cours de la leucinose), garder té par les données cliniques et biologiques initiales. Les
un échantillon pour la chromatographie des acides MHM qui sont souvent révélées par une hypoglycémie
organiques (CAO). sont : l’hyperinsulinisme (hypoglycémie anarchique re-
− Mettre en place une perfusion de sérum glucosé à belle), certaines glycogénoses hépatiques (hypoglycémie
10 % : 120 à 150 ml/kg/j avec les électrolytes appro- de jeûne ± court et hépatomégalie), les anomalies de la
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 25
néoglucogenèse, les déicits de l’oxydation des acides lactate sanguin, prélever des CAA plasmatiques et uri-
gras de l’ectogenèse ((hypoglycémie de jeûne long et naires, une CAO, la carnitine plasmatique et un proil des
absence de corps cétoniques) et de la cétolyse, les aci- acylcarnitines.
duries organiques (acidocétose), la galactosémie, l’into-
UNE ACIDOCÉTOSE importante est retrouvée dans les
lérance au fructose.
aciduries organiques, et les déicits de la cétolyse. Une
acétonurie chez le nouveau-né est toujours patholo-
2. HYPERAMMONIEMIE : gique et doit faire évoquer une MHM. Le traitement est
(>110 µmol/l chez le nouveau-né, >80 µmol/l après)
basé sur un apport glucosé important (150 ml/kg/j de
Elle est due à un dysfonctionnement primitif ou secon-
SG10%±insuline). La perfusion de bicarbonate doit être
daire du cycle de l’urée. Ses principales étiologies mé-
évité et réservée au cas où le pH persiste<7,1 malgré la
taboliques sont les déicits (enzymatiques) du cycle de
perfusion glucosée.
l’urée (l’existence d’unealcalose respiratoire en est évo-
catrice) et les aciduries organiques (au cours desquelles UNE ACIDOSE LACTIQUE :
les métabolites toxiques bloquent les premières étapes (lactate>5 mmol/l (VN<2,2 mmol/l)) est observée au
du cycle de l’urée, elles s’associent aussi à une acido- cours des MHM liées à une anomalie du métabolisme
cétose). Elle peut aussi se voir dans toute insufisance mitochondrial (déicit de la chaîne respiratoire, du cycle
hépatique sévère ou après une activité musculaire ac- de Krebs, déicit en pyruvate déshydrogénase et en pyru-
crue. Toutefois, les valeurs faussement élevées de l’am- vate carboxylase, déicit de l’oxydation des acides gras),
moniémie sont fréquentes et dues au non respect des mais aussi au cours des glycogénoses, les anomalies
conditions de prélèvement : prélèvement non hémolysé, de la néoglucogenèse et toute décompensation sévère
acheminé immédiatement dans de la glace. d’une MHM. Une hyperlactatémie peut être retrouvée
dans d’autres maladies non métaboliques telles que les
convulsions, l’hypoxie, les intoxications (éthanol, bigua-
Il est essentiel de mesurer rapidement l’ammo- nides), ou lorsque le prélèvement a été dificile à réaliser
niémie dans le sang chez tout enfant suspect de ou fait avec garrot. Le dosage du lactate sur LCR devrait
MHM, car une hyperammoniémie peut passer être réalisé si le patient suspect de MHM nécessite une
inaperçue et priver l’enfant d’un traitement efi- ponction lombaire. Une fois l’hyperlactatémie conirmée,
cace. S’il n’est pas possible d’obtenir un prélève- en plus du bilan de base, d’autres explorations spéciali-
ment iable : doser l’ammoniémie de toute façon sées (épreuve de jeûne, cycles points redox…) sont né-
et répéter le prélèvement dans de meilleures cessaires pour préciser le diagnostic étiologique.
conditions si l’ammoniémie est élevée.
4. INSUFFISANCE HÉPATIQUE AIGUË (IH) :
Elle peut rapidement mettre en jeu le pronostic vital de
Devant toute hyperammoniémie conirmée, en plus l’enfant. Comme ses étiologies sont multiples, il est es-
des investigations de base su-citées, il faudra prélever sentiel de rechercher en premier les causes traitables
du sang pour les chromatographies des acides aminés métaboliques (galactosémie, intolérance au fructose
(CAA), des urines pour les CAO, CAA et acide orotique (sucres réducteurs urinaires), déicit de l’oxydation des
(métabolite anormal qui s’accumule dans certains déi- acides gras (CAO, proil des acylcarnitines), tyrosinémie
cits du cycle de l’urée), et des acylcarnitines à partir de de type I (alpha-foeto-protein, succinylacétone), déicit
sang sur papier Guthrie. de la néoglucogenèse (lactate), du cycle de l’urée (CAA,
Le traitement diffère en fonction des étiologies, toutefois, acide orotique) et maladie de Wilson (cuprémie, cupru-
dans tous les cas il faut : rie, céruléoplasmine), mais aussi non métaboliques (in-
− Arrêter la prise de protéines fection herpétique, intoxication au paracétamol, hépatite
− Lutter contre le catabolisme et favoriser l’élimination auto-immune par exemple).
de l’ammoniaque par une perfusion de 150 ml/kg/j de Une forme particulière d’IH caractérisée par une hépa-
SG10%éventuellement associée à une insulinothéra- to-encéphalopathie aiguë (vomissements, somnolence,
pie IV en cas d’hyperglycémie. L’épuration extrarénale confusion puis coma, convulsions voire décès) est ap-
doit être rapidement réalisée si NH3>500 µmol/l. pelée Syndrome de Reye. Classiquement, il fait suite à
− Un transfert en milieu spécialisé doit être réalisé le la prise de salicylés, mais en réalité il est provoqué par
plus tôt possible pour compléter la prise en charge. une atteinte mitochondriale aiguë d’origine variable. Il
doit faire rechercher obligatoirement une MHM. Biolo-
3. ACIDOSE MÉTABOLIQUE : giquement, il est caractérisé par une hyperammoniémie,
Elle est caractérisée par un pH<7,37, HCO3-<20 mmol/l une hypoglycémie, une acidose métabolique et une bi-
et une hypocapnie<27 mmHg. Les acidoses dans les lirubinémie normale. Les MHM incriminées sont surtout
MHM sont à trou anionique élevé ([Na+]-[Cl-+HCO3-] les déicits du cycle de l’urée, les déicits de l’oxydation
>16 mmol/l), car il existe une accumulation d’acides or- des AG et les aciduries organiques. Le bilan étiologique
ganiques (corps cétoniques, lactate). doit comporter en plus du bilan de base et du bilan hépa-
En dehors des MHM, ce type d’acidose métabolique peut tique complet : CAO, acide orotique, CAA plasmatique et
être retrouvé lors des infections sévères, l’hypoxie tissu- urinaire, carnitine et proil des acylcarnitines.
laire, la déshydratation, les intoxications (ex. salicylés)… Le traitement symptomatique a pour but de prévenir les
etc. complications de l’IH :
Pour s’orienter sur le plan étiologique, il faudra re- − Éviter l’hypoglycémie par un apport de SG10% (>1g/
chercher les corps cétoniques dans les urines, doser le Kg/h)
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− Éviter l’œdème cérébral par une restriction hydrique CONCLUSION :
(<2ml/kg/h) et l’encéphalopathie (régime hypo-proti-
dique 0,5 g/kg/j de protéines). Le diagnostic des MHM repose souvent sur des prélève-
− Éviter les hémorragies digestives (IPP), éviter tout ments réalisés au moment de la décompensation aiguë.
apport de PFC en l’absence d’un syndrome hémorra- Beaucoup d’entre elles sont traitables et le pronostic ul-
gique. térieur dépendra de la rapidité du traitement approprié.
− Dans tous les cas, arrêter tout médicament inutile et Quand la MHM n’est pas traitable, un diagnostic précis
chez le nouveau-né arrêter tout apport de galactose, est aussi important à réaliser pour pouvoir proposer un
fructose et protéines. conseil génétique et un diagnostic prénatal aux parents.
Chaque fois que possible le traitement étiologique doit Ainsi, devant tout enfant présentant une détresse aiguë,
être instauré rapidement (NTBC dans la tyrosinémie de il faut évoquer les MHM en parallèle avec les causes plus
type I, D Pénicillamine dans la maladie de Wilson, régime fréquentes (infectieuses, toxiques…) d’autant plus que la
hypoprotidique et épurateurs de l’ammoniaque, dans les présentation clinique est atypique ou quand une étiologie
anomalies du cycle de l’urée… etc.). n’est pas trouvée très rapidement. Dans ces cas, il faut
réaliser les prélèvements appropriés avant d’entamer la
prise en charge symptomatique.

TESTS D’ÉVALUATION
Question 1 :
Parmi les maladies suivantes, quelles sont celles qui font partie des maladies héréditaires du métabolisme ?
A. L’acidocétose diabétique B. La leucinose
C. Les glycogénoses D. Le goitre endémique
E. Les déicits de la chaîne respiratoire

Question 2 :
Parmi les antécédents suivants, quels sont ceux qui font évoquer une MHM chez un nourrisson présentant une détresse
neurologique ?
A. Une consanguinité parentale B. Un oncle décédé à la période néonatale
C. Des infections à répétition D. Une diversiication alimentaire récente
E. Une introduction précoce du gluten

Question 3 :
Parmi les investigations suivantes, quelles sont celles qui font partie du bilan de base devant une urgence métabolique ?
A. Gaz du sang B. Cholestérolémie
C. Glycémie D. Ammoniémie
E. Hémostase

Question 3 : A-C-D-E
Question 2 : A-B-D
Question 1 : B-C-E

RÉPONSES

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 27
CONDUITE A TENIR DEVANT UN ENFANT COMATEUX

Les objectifs éducationnels


Au terme de ce cours, l’étudiant pourra :
- Reconnaître sur les données de l’examen clinique un enfant comateux
- Évaluer la profondeur du coma en se basant sur l’échelle de Glasgow et d’Oriot
- Identiier les principales étiologies qui menacent à court terme le pronostic vital et
cérébral d’un enfant comateux
- Reconnaître sur les données de l’examen clinique les signes d’une atteinte du tronc
cérébral
- Mener la conduite thérapeutique initiale dès l’arrivée d’un enfant comateux.

Activités d’apprentissage
- Document de base
- Diagnostic d’un coma chez l’enfant : EMC, Pédiatrie, 4100 M10, 2-1989, 12
- Urgences et soins intensifs pédiatriques. Une approche clinique multidisciplinaire. Doins
Editeurs – Paris-Pages 233 - 247.
- Pathologie du système nerveux et des muscles - Psychiatrie -Maloine Pages 691 - 695.
- Evaluation of the comatose child:Text book of pediatric intensive care-Editor : MARK C
ROGERS-Pages 733 - 750.

INTRODUCTION 1. DÉFINITION

Le coma igure parmi les urgences les plus fréquentes - Le coma est un trouble déini par l’altération du-
en pédiatrie. Reconnaître le coma est en règle facile et rable, totale ou partielle de la vigilance et de l’état de
ne demande que quelques instants. On se trouve dès lors conscience ; intéressant les fonctions de relation et
confronté à une urgence diagnostique et thérapeutique : respectant plus ou moins complètement les fonctions
- urgence diagnostique, car certaines étiologies de végétatives.
coma mettent en jeu le pronostic vital à court terme ; - Le coma peut être la conséquence d’une atteinte éten-
- urgence thérapeutique, car cette situation en elle- due des fonctions hémisphériques. Il peut également
même risque d’aggraver la souffrance cérébrale, résulter d’une souffrance du tronc cérébral, due à une
quelle que soit son étiologie. perturbation humorale ou métabolique, à une intoxica-
Résoudre ces problèmes impose une attitude systéma- tion, ou encore à la compression des ibres du système
tique qui passe par trois étapes : réticulaire ascendant.
• La première consiste à apprécier rapidement la pro-
fondeur du coma et à rechercher des signes
de gravité immédiate ; 2. APPRÉCIER LA PROFONDEUR DU COMA :
• La seconde a pour but de mettre en œuvre des me-
sures de protection vitale et cérébrale ; - Le coma est un processus évolutif qu’il convient d’étu-
• La troisième étape vise à planiier la démarche dier à des moments successifs. L’évaluation de la pro-
conduisant au diagnostic étiologique, en sachant que fondeur d’un coma doit être :
certaines de ces étiologies nécessitent un traitement o précoce, réalisée par le premier médecin qui prend
d’urgence. contact avec l’enfant ;
En pratique, la gravite immédiate ou potentielle de o précise dans la sémiologie et dans la chronologie
la plupart des comas de l’enfant impose une prise en d’apparition des signes
charge en réanimation ou à proximité immédiate de o répétéedans le temps.
celle-ci. De ce fait, l’intervention du médecin est sou- - La profondeur d’un coma s’apprécie sur :
vent limitée dans le temps ; elle est cependant décisive, o l’état des fonctions d’éveil ;
car c’est à lui que revient en premier de reconnaître o le niveau d’altération de la conscience ;
la gravité du coma, de mettre en œuvre les premières o les répercussions végétatives ;
mesures de survie parfois nécessaires et de réunir les o l’électroencéphalogramme.
premiers éléments du diagnostic étiologique. - Le score de GLASGOW bien qu’imparfait, surtout avant
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deux ans permet, une quantiication des troubles de TABLEAU 2 : ÉCHELLE DE COMA D’ORIOT
la conscience. Un score inférieur à 8 traduit un coma Calcul exclusif sauf pour les rélexes du tronc cérébral (calcul
profond. En l’absence d’une cause immédiatement cumulatif).
curable, hypoglycémie par exemple, une telle valeur
justiie, une surveillance en soins intensifs. Dates
TABLEAU 1 : ÉCHELLE DE COMA DE GLASGOW Heures
Calcul exclusif. Score total entre 3 et 15 Ouverture des yeux
Spontanée 4 Spontanée + Poursuite
Réponse
À l’appel 3 oculaire 5
oculaire
(ouverture À la douleur 2 spontanée 2
des yeux) provoquée 1
Aucune 1
Orientée 5 Aucune 0
Confuse 4 Réactivité motrice des
Réponse membressupérieurs
Mots inappropriés 3
verbale Localisation 3
Sons inarticulés 2
En lexion 2
Aucune 1
En extension 1
Réponse Ordres exécutés 6
motrice Nulle 0
Dirigée 5
(Réponse Pupilles (diamètre)
motrice des En lexion simple 4
Normal : 2-3 mm 2
membres En lexion stéréotypée
3 Myosis : 1-2 mm 1
supérieurs (décortication)
aux ordres En extension stéréotypée Mydriase : > 4 mm 0
ou à la 2
(décérébration) Rélexes du tronc
stimulation
Aucune 1 cérébral
douloureuse
Mimique 4
- Si la réponse est asymétrique, c’est la meilleure ré- Photomoteur 3
ponse qui est considérée. Cornéen 2
- Le score d’Oriot est mieux adapté aux enfants co-
mateux soumis aux techniques de réanimation respi- Toux à l’aspiration (ou
ratoire. Il teste l’éveil, la réactivité motrice, l’état pu- ventilation spontanée) 1
pillaire et les rélexes du tronc. Les stimulations sont Aucun 0
représentées exclusivement par l’aspiration trachéale.
Total au score /20
En dehors des rélexes du tronc, évalués lors de l’aspi-
CER
ration trachéale (mimique, toux), ont été retenus ceux
EBRAL
qui ont fait preuve de la plus grande iabilité, les plus
simples à étudier et le moins traumatisant (photomo-
3. RECONNAÎTRE L’ATTEINTE DU TRONC
teur, cornéen).
CÉRÉBRAL

Elle risque d’autant d’être présente que le coma est plus


profond. Elle peut être le témoin d’une hypertension in-
tracrânienne compliquée ou non d’un engagement cé-
rébral.

3.1-ELLE EST PARFOIS MANIFESTE


La ventilation spontanée est absente ou ineficace
(rythme ou amplitude inadaptés).
Tout en jugeant rapidement des conséquences hémody-
namiques de l’asphyxie (présence d’un pouls carotidien
ou fémoral) il faut rétablir une ventilation eficace : dé-
sobstruction puis ventilation au masque en oxygène pur
qu’il faudra souvent relayer par l’intubation et la ventila-
tion mécanique.
Le contrôle de la ventilation assure le plus souvent le
rétablissement d’une hémodynamique eficace. Dans le
cas contraire, les mesures appropriées doivent être ins-
tituées sans délai.
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La précession du coma par une symptomatologie asso- • une infection du système nerveux central : méningite,
ciant céphalées, vomissements en jet survenant surtout encéphalite
le matin, troubles visuels, torticolis, hypertonie locali- • un désordre hydroélectrolytique
sée initialement à la région cervicale pouvant s’étendre • un hématome sous dural.
à toute la colonne rachidienne, anisocorie ou myosis
orientent vers un engagement cérébral. - D’autres causes, plus rares, sont parfois identiiées :
Dans tous les cas, le transfert rapide en réanimation • maladie métabolique, syndrome de Reye, hépatopathie
s’impose. • coma endocrinien
• accident vasculaire cérébral.
3.2. L’ATTEINTE DU TRONC CÉRÉBRAL
N’EST PAS MANIFESTE
Il faut toutes fois vériier le bon fonctionnement du tronc 5. TRAITEMENT
cérébral par :
- la qualité de ventilation spontanée (rythme et ampli- Quelle que soit son étiologie, le coma en lui-même
tude) risque d’aggraver les lésions cérébrales par anoxie, is-
- la qualité du rélexe de toux chémie ou perturbation métabolique. Ainsi, dès le dia-
- l’étude des rélexes photomoteurs gnostic de coma posé, il convient de prendre immédia-
- l’étude des rélexes cornéens tement des mesures thérapeutiques visant à limiter les
- la recherche d’une stase salivaire pharyngée qui sug- conséquences du coma.
gère une atteinte de la déglutition.
Au terme de cet examen, une atteinte discrète ou disso- 5.1. ÉVITER L’ANOXIE CÉRÉBRALE
ciée peut être reconnue ; elle justiie la poursuite de la - Assurer la liberté des voies aériennes est un impératif,
prise en charge en réanimation ou à proximité de celle-ci. car tout coma s’accompagne d’un risque d’encombre-
Dans d’autres cas, l’intégrité du tronc cérébral est afir- ment pulmonaire et d’inhalation du liquide gastrique
mée ; rassurante pour l’immédiat, elle ne préjuge pas de dans les voies respiratoires :
l’avenir et une implication ultérieure du tronc cérébral −il convient de désobstruer les voies aériennes supé-
reste une préoccupation d’autant plus vive que le coma rieures, d’aspirer l’estomac par la mise en place d’une
est plus profond. sonde gastrique ; de désencombrer le pharynx ;
−dès que le coma se prolonge, ou s’il existe des signes
d’insufisance respiratoire, l’intubation trachéale avec
4. ENQUÊTE ÉTIOLOGIQUE : ventilation assistée doit être systématique. Celle-ci
sera réalisée avec prudence en cas de suspicion d’hy-
L’évaluation du tronc cérébral et la prise en charge d’un pertension intracrânienne.
éventuel dysfonctionnement étant faites, la recherche - L’oxygénothérapie est également nécessaire s’il existe
d’une étiologie devient prioritaire : une cyanose et sera adaptée en fonction delà satura-
tion en oxygène.
4.1. TANTÔT L’ORIENTATION
EST FOURNIE PAR L’ENTOURAGE 5.2. ÉVITER L’ISCHÉMIE CÉRÉBRALE
- CONTEXTE TRAUMATIQUE, ou il faut : Préserver un débit sanguin cérébral est également une
• rechercher des lésions associées appelant leur me- nécessité. Il convient donc de mesurer la pression arté-
sure propre rielle dont le résultat sera comparé aux normes pour
• rechercher un intervalle libre l’âge.
• rechercher une fracture de la base du crâne Toute hypotension sera corrigée par l’utilisation de
• obtenir une imagerie adaptée après stabilisation. macromolécules et au besoin de drogues inotropes. À
l’inverse, la correction d’une hypertension s’impose en
- INTOXICATION cas d’encéphalopathie hypertensive.
• en préciser la nature : médicaments, produits ména-
gers ou industriels, oxyde de carbone et fumée. 5.3. ÉQUILIBRATION GLUCIDIQUE
• vériier, en s’aidant du centre antipoison, s’il existe un ET HYDROELECTROLYTIQUE
antidote ou des mesures particulières à prendre ou à L’estimation de la glycémie à l’aide du dextrostix est un
éviter. geste immédiat devant tout coma de l’enfant. Elle doit
- COMA POST-CRITIQUE. être suivie par un test de charge en glucose si le dextros-
tix estime que la glycémie est inférieure à la normale.
- DIABÈTE INSULINODÉPENDANT. Au moindre doute, on doit administrer du glucose. L’ad-
ministration inutile de glucose est moins risquée qu’une
- MALAISE GRAVE DU NOURRISSON, parfois le seul hypoglycémie non traitée.
mode d’expression d’une infection (VRS), d’une convul- La correction des désordres hydroélectrolytiques et os-
sion ou d’un trouble du rythme ou de la conduction. molaires est également un des points essentiels de la
réanimation métabolique du coma. Il convient aussi de
4.2. TANTÔT LE COMA N’A PAS D’ÉTIOLOGIE corriger tout désordre acido-basique.
- On recherchera en priorité :
• une hypoglycémie
• une intoxication médicamenteuse
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30 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
5.4. CONTRÔLE DES CONVULSIONS : 5.6. TRAITEMENT ÉTIOLOGIQUE
Certains comas s’accompagnent de convulsions, qu’il Il dépend de la cause du coma ; antibiotiques en cas de
est indispensable de traiter et de prévenir. méningite purulente, antidote éventuelle au cours des
En cas de convulsions, le traitement de première inten- intoxications, etc.
tion fait appel au diazépam : 0,5 à 1 mg/kg.
La prévention des récidives fait appel au phénobarbi-
tal à la dose de 20 mg/kg en 20 minutes par voie intra- 6. CONCLUSION :
veineuse. Le traitement d’un état de mal convulsif ne
peut se concevoir qu’en milieu de soins intensifs, sous Le coma est une urgence diagnostique et thérapeutique.
contrôle respiratoire. La démarche diagnostique doit être méthodique et prag-
matique. L’hypoglycémie, les infections du système ner-
5.5. CONTRÔLE THERMIQUE veux central, les intoxications et les lésions parenchy-
Enin, il convient de lutter contre une éventuelle hyper- mateuses cérébrales ne doivent souffrir d’aucun retard
thermie, ou de réchauffer progressivement l’enfant en diagnostique. Le pronostic du coma dépend de plusieurs
cas d’hypothermie. paramètres et particulièrement de leur confrontation.

TESTS D’ÉVALUATION
Question 1 :
Un nourrisson âgé de 3 mois est admis pour coma. L’examen trouve une ièvre à 38° et une hépatomégalie.
Quelles sont les 3 étiologies à évoquer en priorité ?

Question n° 2
Un enfant âgé de 7 ans est victime d’un traumatisme crânien. L’examen objective un coma avec une anisocorie, une
respiration irrégulière, un état de choc et une hypothermie.
Quels sont les signes qui orientent vers une atteinte du tronc cérébral ?

Respiration irrégulière
Anisocorie Question 2 :

Intoxication
Infection du système nerveux central
Hypoglycémie Question 1 :

RÉPONSES

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 31
DIAGNOSTIC D’UNE ADÉNOPATHIE PÉRIPHÉRIQUE

Prérequis
Anatomie du tissu lymphoïde
Rôle physiologique du tissu lymphoïde

Les objectifs éducationnels


Au terme de ce cours, l’étudiant pourra :
1. Déinir une adénopathie en fonction de son siège
2. Reconnaître les intumescences ganglionnaires banales à partir des données sémiolo-
giques de l’adénopathie
3. Préciser les caractéristiques cliniques d’une adénopathie
4. Orienter les explorations complémentaires en fonction du caractère inlammatoire ou
non d’une adénopathie
5. Décrire les caractéristiques cliniques d’une adénopathie suspecte de malignité
6. Reconnaître, en se basant sur les données anamnestiques et cliniques les principales
étiologies d’une adénopathie

Activités d’apprentissage
Au cours du stage en pédiatrie, l’étudiant doit être capable d’examiner les différentes aires
ganglionnaires et à dégager les caractéristiques d’une adénopathie palpée.

INTRODUCTION-DEFINITION: DIAGNOSTIC POSITIF :

L’examen des aires ganglionnaires fait partie de l’exa- Les ganglions cervicaux, axillaires et inguinaux sont sou-
men systématique de l’enfant. On déinit sous le terme vent palpables au cours de l’enfance, sans pour autant
d’adénopathie supericielle une augmentation du qu’il s’agisse d’adénopathies, c’est-à-dire de ganglions
diamètre du ganglion dont le diamètre dépasse 1 cm pathologiques. Ces ganglions palpables non patholo-
dans les aires cervicales et axillaires et 1.5 cm dans giques sont de petite taille, ils gardent la forme et la
les aires inguinales. Elle constitue un motif fréquent consistance d’un ganglion normal. On doit considérer
de consultation en pédiatrie. Si le diagnostic positif qu’un ganglion cervical ou axillaire ne nécessite d’être
d’une adénopathie supericielle est le plus souvent fa- exploré que si son diamètre dépasse 1 cm. Trois excep-
cile, les adénopathies supericielles posent parfois un tions échappent à cette déinition :
problème étiologique. La démarche diagnostique doit -dans la région inguinale, seuls les ganglions inguinaux
être logique basée sur un interrogatoire minutieux, un de plus de 1.5cm sont pathologiques
examen clinique complet et des examens complémen- -les ganglions épitrochléens sont pathologiques à partir
taires orientés en fonction de l’étiologie suspectée. Les de 0.5 cm
étiologies chez l’enfant sont dominées par les causes -les ganglions sus claviculaires sont pathologiques,
infectieuses en rapport avec une infection locorégio- quelle que soit leur taille
nale ou générale bénigne. Dans tous les cas, la pres-
cription d’un traitement corticoïde doit être proscrite
avant d’avoir un diagnostic étiologique certain. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL :

Dans la plupart des cas, la clinique permet d’éliminer


les autres tuméfactions qui se développent en regard des
territoires ganglionnaires.
Quelle que soit la localisation : un abcès chaud, un kyste
sébacé, un lipome.

AU NIVEAU CERVICAL :
-les kystes épidermoïdes : faciles à reconnaître quant ils
s’accompagnent d’une istule congénitale du cou
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32 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
-le lymphangiome kystique Au terme de cette enquête deux cas de igure :
-le kyste du tractus thyréoglosse : c’est une formation • Adénopathies banales : ganglion unique ou polyadéno-
lisse, arrondie, élastique, visible lors de la mise du cou pathies, de siège cervical haut, de taille <1 cm, bila-
en hyperextension et mobile avec les mouvements de térales et symétriques, souples et indolores. Dans ce
la déglutition cas, aucune exploration n’est nécessaire. Il convient de
-les hypertrophies thyroïdiennes rassurer la famille et de proposer une nouvelle consul-
tation en cas de modiication des caractéristiques des
AU NIVEAU INGUINAL : adénopathies et/ou apparition d’autres symptômes.
Une hernie inguinale : tuméfaction impulsive à la toux • Dans tous les autres cas, une stratégie d’explorations
-un testicule ectopique : la bourse correspondante est complémentaires doit être déinie.
vide
-un kyste du cordon EXAMENS COMPLÉMENTAIRES :
-une hernie de l’ovaire chez la petite ille DEVANT UNE ADÉNOPATHIE LOCALISÉE :
• En cas d’adénopathie localisée non inlammatoire : la
biopsie est indiquée en cas d’adénopathie de volumi-
ENQUÊTE ÉTIOLOGIQUE : neuse (volume> 3 cm), de siège sus claviculaire, dure
et adhérente au plan profond, présence de signes cli-
Elle est basée sur un ? bien précis, un examen clinique niques d’évolutivité ou l’association à des douleurs os-
minutieux et des examens complémentaires orientés en seuses.
fonction de l’étiologie suspectée • En cas d’adénopathie localisée et à caractère inlam-
matoire : Le bilan biologique doit comporter en 1re in-
INTERROGATOIRE : constitue un temps essentiel de tension : hémogramme, VS et CRP, frottis ±IDR± séro-
l’enquête étiologique, permet de rechercher logie bartonella, radiographie du thorax, échographie
1- Les ATCDS familiaux : la présence de cas similaires abdominale
dans la famille ; la notion de contage tuberculeux ; les • Autres examens demandés en 2e intension : ponction
conditions socio-économiques et les données psy- ganglionnaire et biopsie ganglionnaire.
choaffectives de la famille
2- Les ATCDS personnels de l’enfant : âge chronolo- DEVANT DES ADÉNOPATHIES GÉNÉRALISÉES :
gique de l’enfant, date de début : l’ancienneté 3-4 Le bilan biologique de première intention doit comporter
semaines fait en général la différence entre une évo- une NFS avec FROTTIS sanguin, complété par un myélo-
lution aiguë et chronique ; mode de début (brutal ou gramme ± biopsie gg (si anomalies à la NFS cytopénie
progressif) ; infections ORL récentes ou récidivantes ; ou blases) et une sérologie virale (si syndrome mononu-
signes associés : ièvre, altération de l’état général, cléosique).
amaigrissement ; notion d’élevage d’animaux (chats, Autres examens demandés en fonction de l’orientation
chiens), vaccination en particulier ROR et BCG, notion étiologique : sérologie de la leishmaniose, EPP, bilan
de contage tuberculeux, traitement déjà reçus (anti- immunitaire, chromatographie des acides aminés, anti-
biotiques, corticoïdes). corps antinucléaires...

EXAMEN CLINIQUE COMPLET : précise en parti- ÉTIOLOGIES DES ADÉNOPATHIES


culier : SUPERFICIELLES :
Les caractéristiques des adénopathies : topographie ; Les étiologies sont nombreuses, dominées par les causes
nombre ; taille ; consistance : ferme, molle ou dure ; sen- infectieuses. Nous insistons sur les plus fréquentes. La
sibilité ; mobilité par rapport à la peau et aux plans pro- démarche diagnostique, ainsi que les étiologies sont ré-
fonds. La réalisation d’un schéma simple des différentes sumées sur un algorithme
localisations ganglionnaires avec les mensurations est
utile ain de suivre l’évolution. LES ADÉNOPATHIES INFECTIEUSES :
On recherche un ramollissement au centre ou un début Les infections bactériennes :
de istulisation typique des adénites abcédées, l’état de - les adénites à pyogènes : Elles sont fréquentes, sié-
la peau en regard. geant le plus souvent dans la région cervicale, rarement
L’examen locorégional : recherche une porte d’entrée in- dans la région axillaire ou inguinale. Elles touchent es-
fectieuse : ORL, cutanéo-muqueuse sentiellement le jeune enfant. Cliniquement, il existe
Le reste de l’examen évalue la croissance staturo-pon- habituellement une ièvre. Le ganglion est inlamma-
dérale ; l’état général de l’enfant recherche une anémie, toire et peut évoluer vers le ramollissement. L’infection
de la ièvre, une éruption cutanée, un syndrome hémor- peut diffuser localement réalisant un adénophlégmon.
ragique cutanéo-muqueux ; une hépato splénomégalie ; Polynucléose neutrophile, élévation de la VS et de la
une masse abdominale. CRP est habituelle. Il s’agit essentiellement d’une in-
Une adénopathie est suspecte de malignité doit être évo- fection à staphylocoque ou à streptocoque secondaire à
quée devant une adénopathie qui augmente rapidement une porte d’entrée ORL ou cutanée. Le traitement est
de volume (plus de 3 cm de diamètre), de consistance basé sur l’antibiothérapie. Le drainage chirurgical est
dure ou ixée au plan profond, de siège sus-claviculaire, rarement nécessaire
accompagnée de signes généraux (amaigrissement, - Les adénites tuberculeuses : c’est la forme la plus fré-
ièvre prolongée, sueurs nocturnes profuses) ou asso- quente de la tuberculose extra pulmonaire chez l’en-
ciée à une douleur osseuse. fant. Elle est due le plus souvent au mycobactérium
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 33
bovis transmis par voie digestive de l’animal infecté en asymptomatique. La primo-infection peut s’accom-
ingérant du lait. Classiquement il s’agit d’une adénite pagner d’une ièvre prolongée associée à des polya-
de primo-infection chez un grand enfant, indolore non dénopathies supericielles de petite taille avec une
inlammatoire au début évoluant parfois vers le ramol- hépatosplénomégalie. On retrouve des perturbations
lissement et la istulisation. Elle siège préférentielle- hépatiques et un syndrome mononucléoqie. Le dia-
ment au niveau cervical. Elle est typiquement isolée, gnostic est conirmé par la sérologie ou par une viré-
mais parfois associée à d’autres localisations en parti- mie positive
culier pulmonaire ou vertébrale. L’IDR à la tuberculine - La rubéole : la rubéole est devenue moins fréquente
est souvent positive. Le diagnostic doit être conirmé depuis l’apparition du vaccin anti rubéoleux. Les
par la ponction ganglionnaire utile pour la conirmation ganglions sont cervicaux, postérieurs et indolores.
bactériologique, l’isolement du BK et l’obtention d’un L’éruption maculo-papuleuse est évocatrice.
antibiogramme ; la biopsie ganglionnaire est indiquée - La rougeole : les adénopathies de petit volume sont
si la ponction n’est pas contributive et montre un gra- présentes dès la période d’invasion. Elles s’associent à
nulome épithélioïde gigantocellulaire centré par du ca- un catarrhe oculonasal
séum. Le traitement est d’abord médical basé sur les - Autres viroses : l’infection à VIH (le contexte familial ou
antituberculeux. L’exérèse chirurgicale est nécessaire l’anamnèse sont souvent évocateurs. Une polyadéno-
quand il persiste une masse volumineuse ou lorsqu’il pathie traînante doit faire rechercher des facteurs de
existe un risque de istulisation risque et faire pratiquer une sérologie VIH) la varicelle,
- Les adénites à mycobactéries atypiques : elles concer- les infections herpétiques, les infections à adénovirus…
nant surtout l’enfant de 1-5 ans. Le tableau réalisé est
très proche de celui des adénopathies tuberculeuses. Les infections parasitaires :
En l’absence de traitement, la istulisation est fré- - La toxoplasmose acquise : est le plus souvent asymp-
quente. Le diagnostic repose sur l’identiication du tomatique. Les adénopathies sont présentes dans 60-
germe par l’étude bactériologique du pus obtenu par la 80 % des cas. Elles sont généralement diffuses. Les
ponction ganglionnaire chaînes le plus souvent atteintes sont celles de la
- La maladie des griffes du chat (MGC) : L’agent infec- nuque, des régions sous maxillaires et jugulaires. Elles
tieux, Bartonella henselae ou Bartonella quintana, est sont souvent de volume modéré ; mobiles, peu ou pas
transmis avant tout par griffure ou morsure du chat, douloureuses, ne suppurent jamais et disparaissent
mais aussi par piqûre (épine, écharde...). les adéno- lentement. Le diagnostic repose sur la sérologie. La
pathies sont constantes dans les formes typiques de spiramycine modiie très peu l’évolution traînante
MGC. Elles surviennent en moyenne 2-4 semaines - La leishmaniose : les adénopathies sont au deuxième
après la griffure et dans son territoire. Les ganglions plan derrière la splénomégalie et la ièvre. Elles sont
ont une taille variable (1.5 cm en moyenne) parfois plus modérées, fermes, mobiles et indolores. Le diagnostic
volumineux entre 5 et 10 cm. Ils sont habituellement se fait par la recherche de corps de leishmanies au ni-
élastiques, mobiles, indolores ou sensibles à la palpa- veau de la moelle osseuse. La sérologie spéciique peut
tion. La peau en regard n’est pas inlammatoire. Dans aider au diagnostic.
50 % l’adénopathie est unique ; dans 25 % des cas, plu- - Les infections mycosiques : l’histoplasmose, la cocci-
sieurs adénopathies coexistent dans le même territoire diomycose, la trypanosomiase…
ganglionnaire et dans 1/3 des cas elles sont multiples
et situées dans des aires ganglionnaires différentes. Le LES ADÉNOPATHIES D’ORIGINE TUMORALE :
diagnostic est conirmé le plus souvent par la sérologie Les leucémies aiguës :
spéciique positive dans 65 à 90 % des cas ou par PCR Les adénopathies sont fréquentes dans les leucémies,
sur le liquide de ponction ganglionnaire ou par biopsie particulièrement les formes lymphoblastiques aiguës
ganglionnaire qui montre une lésion granulomatose qui sont les plus fréquentes chez l’enfant. Elles peuvent
avec micro abcès. La régression des adénopathies est siéger dans n’importe quel territoire et ne sont générale-
habituellement spontanée en 6-12 mois. Le traitement ment pas inlammatoires. Elles sont souvent associées à
antibiotique est discutable en cas d’atteinte isolée. une splénomégalie et/ou à une hépatomégalie. L’hémo-
gramme est presque toujours anormal, avec différentes
Les adénopathies virales : associations des quatre signes suivants : anémie nor-
- La mononucléose infectieuse : les adénopathies pré- mocytaire arégénérative, thrombocytopénie, neutropé-
dominent dans la région cervicale. Elles sont fermes, nie, hyperleucocytose avec blastose sanguine. Le myélo-
mobiles ; sensibles à la palpation et n’évoluent jamais gramme permet le diagnostic et le typage de la leucémie.
vers la suppuration. L’association d’une angine érythé- Lymphomes :
mato-pultacée et d’une splénomégalie est évocatrice. - La maladie de Hodgkin se manifeste habituellement
L’éruption maculo-papuleuse induite par les β lacta- par une adénopathie isolée ou un paquet ganglionnaire
mines est aussi évocatrice. Biologiquement, la MNI unilatéral, non inlammatoire, non douloureux qui gros-
s’accompagne d’un syndrome mononucléosique habi- sit lentement. Parfois, plusieurs territoires ganglion-
tuellement franc, déini par une hyper lymphocytose naires sont touchés. L’existence de signes généraux
avec présence de lymphocytes hyper basophiles. Ces tels que ièvre, amaigrissement, sueurs nocturnes est
lymphocytes hyper basophiles sont facilement repé- très évocatrice d’une maladie de Hodgkin, mais peut
rables sur le simple frottis sanguin. Le diagnostic est se voir également dans les autres lymphomes et les
conirmé par la sérologie du virus Epstein Barr. leucémies. Le diagnostic de la maladie de Hodgkin est
- Infection à cytomégalovirus : Le plus souvent elle est histologique et repose sur la mise en évidence de la
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34 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
cellule de Reed-Sternberg. Le type histologique a une au bout de quelques jours. Plus rarement, il s’agit de
valeur pronostique. Le traitement repose sur la chimio- BCGite disséminée avec des localisations ganglion-
thérapie et la radiothérapie. naires multiples ayant tendance à la istulisation et à
- Les lymphomes non hodgkiniens : sont surtout chez la nécrose avec altération profonde de l’état général et
l’enfant des lymphomes lymphoblastiques T et des lym- une hépatosplénomégalie faisant craindre un déicit
phomes de Burkitt. Les lymphomes T comportent très immunitaire sous-jacent
souvent une atteinte médiastinale. Les lymphomes de - Les adénopathies secondaires à des prises médica-
Burkitt sont le plus souvent soit intra-abdominaux, soit menteuses : phénytoine, carbamazépine.
amygdaliens avec atteinte ganglionnaire cervicale pos-
sible. Leur progression est habituellement très rapide. Adénopathies au cours des déicits immunitaires pri-
On observe aussi chez l’enfant des lymphomes diffus mitifs : Une hypertrophie lymphoïde avec adénopathies
à grandes cellules et des lymphomes dit « anapla- multiples parfois volumineuses est fréquemment obser-
siques ». Ce dernier type de lymphome a la particu- vée au cours du déicit immunitaire commun variable,
larité clinique trompeuse de se manifester souvent granulomatose septique chronique et déicits de l’apop-
par des adénopathies inlammatoires. Les métastases tose lymphocytaire.
ganglionnaires des tumeurs : les adénopathies sont ty-
piquement très dures et ixes ; parfois volumineuses et Les adénopathies d’origine indéterminée :
siègent en particulier au niveau cervical. Chez l’enfant - La maladie de Kawasaki : ou syndrome adéno-cu-
il s’agit principalement d’un neuroblastome, d’un car- tanéo-muqueux : est une vascularite qui touche le
cinome du nasopharynx, d’un rhabdomyosarcome de la nourrisson et le jeune enfant. C’est une vascularite
tête et du cou qui associe une ièvre prolongée, des atteintes cuta-
néo-muqueuses (éruption, chéilite, conjonctivite…) et
Histiocytose langerhansienne: des adénopathies cervicales, ces adénopathies sont
Dans les formes disséminées chez le petit enfant ; les grosses et douloureuses. Le diagnostic reste exclusi-
adénopathies sont fréquentes, généralisées et de vo- vement clinique basé sur la présence d’au moins cinq
lume modéré. Elles s’associent à une HSMG ; une érup- critères majeurs et sur l’exclusion des autres syn-
tion cutanée et une ièvre prolongée. Le diagnostic se fait dromes cutanéo-muqueux en particulier une infection
par l’étude immunohistochimique de la biopsie ganglion- streptococcique. Le pronostic est menacé par l’atteinte
naire cardiaque (risque d’anévrysme coronarien). Le traite-
ment précoce par les immunoglobulines polyvalentes
LES ADÉNOPATHIES AU COURS DES MALADIES DE constitue la meilleure prévention des complications
SYSTÈME : cardiaques
Les adénopathies sont fréquentes au cours des mala- - La maladie de Rosai Dorfman
dies du système/LED ; AJI dans sa forme systémique. Au - La maladie de Castelman…
cours de la sarcoïdose, les adénopathies périphériques
surviennent dans 30 % des cas. Elles sont volumineuses,
indolores et s’accompagnent d’adénopathies médiasti- CONCLUSION :
nales
L’existence chez l’enfant d’une ou de plusieurs adéno-
LES ADÉNOPATHIES D’AUTRES ORIGINES : pathies cervicales, est un motif fréquent de consultation
Les maladies de surcharge : maladie de Gaucher, de en pédiatrie. Les étiologies sont multiples dominées par
Niemann Pick les causes infectieuses. Cependant devant toute adé-
nopathie, la hantise est de méconnaître une infection
Les adénopathies iatrogènes : grave. En pratique, la démarche diagnostique doit être
- Les adénopathies post vaccination par le BCG : le méthodique et rigoureuse. L’algorithme résume cette
plus souvent banales réalisant une adénopathie loca- démarche et les principales étiologies. En l’absence de
lisée, satellite au site d’injection du BCG et régressive diagnostic, toute corticothérapie aveugle doit être pros-
crite.

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 35
TESTS D’ÉVALUATION
I/Devant chaque proposition identiiée par un chiffre, vous inscrivez la (ou les) lettre(s) identiiant le (ou les) complé-
ment(s) qui lui correspond (ent). Un complément peut être utilisé zéro fois, une ou plusieurs fois.
Propositions :
1- les intumescences ganglionnaires banales. 2- Les ADN suspectes de malignité.
Compléments :
A- S’accompagne d’une ADN volumineuse. B- S’accompagne d’une ADN chronique indolente et mobile.
C- S’accompagne d’une ADN de petit volume (< 1 cm), mais chronique.
D- Se traduit par une ADN ferme iniltrant les plans de voisinage.
E- L’hémogramme peut être normal.

II/Une polyadénopathie généralisée implique toujours les examens suivants (répondre par vrai (V) ou faux (F)).
A- Une ponction ganglionnaire. B- Une biopsie ganglionnaire.
C- Un examen tomosensitométrique thoracoabdominal.

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36 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
III/Des adénopathies cervicales postérieures de la taille d’une noisette doivent faire rechercher avant tout :
A- Une infection du cuir chevelu. B- Une rubéole.
C- Une MNI ; D- Une leucémie aiguë.
C- Un lymphome.

IV- Chez un enfant âgé de 7 ans, on découvre des adénopathies de 1 à 4 cm de diamètre, fermes, légèrement sen-
sibles des aires cervicales, axillaires et inguinales. La rate déborde le rebord costal gauche de 3 cm, les amygdales
sont hypertrophiées et érythémateuses. L’état général est conservé. L’hémogramme donne les valeurs suivantes :
- G.B. : 22.300/mm3 dont 70 % des lymphocytes. - Hb : 11,5 g % ml.
- Plaquettes : 153.000/mm3.
- Présence sur le frottis d’un grand nombre de mononucléaires hyperbasophiles.
Le diagnostic le plus probable est :
A- Leucémie aiguë. B- Kala-Azar. C. MNI. D- Rubéole.
E- Lymphome.

V/Chez un enfant âgé de 10 ans qui se plaint depuis une semaine de polyadénopathie cervicale et inguinale de 1 à
3 cm de diamètre, une splénomégalie débordant le rebord costal gauche de 3 cm, associées à des gingivorragies.
L’hémogramme montre :
- G.B. : 17.500/mm3 dont 80 des lymphocytes. - Hb : 9,2 g % ml.
- Plaquettes : 65.000/mm3.
Le diagnostic le plus probable est :
A/Kala-Azar. B/Leucémie aiguë. C/Collagénose. D/Tuberculose.
E/Mononucléose infectieuse.

VI/Un médecin découvre chez un adolescent une ADN sus-claviculaire de 2 cm de diamètre ferme et indolore, asso-
ciée à une ièvre à 38° sans porte d’entrée cliniquement décelable. Il lui prescrit un anti-inlammatoire et demande
de le revoir dans 15 jours. Au 2e examen, l’ADN a augmenté de 2 cm. Il demande les examens suivants qui s’avèrent
normaux (NFS, VS, Rx thorax) ainsi qu’une IDR à la tuberculine négative.
1- Quel est à votre avis l’examen indispensable à faire ?
A/Sérologie de la toxoplasmose. B/Sérologie de la MNI.
C/Médullogramme. D/Ponction ganglionnaire.

2- Les examens précédents sont normaux et la ponction ganglionnaire n’a montré qu’« un aspect inlammatoire
banal ».
Quelle sera votre conduite ?
À/Rassurer la famille et ne rien faire.
B/Rassurer la famille et refaire un nouveau bilan dans 1 à 2 mois.
C/Faire systématiquement une biopsie ganglionnaire.

2 : C.
1 : D. V/6
B. V/5
C. V/4
À – B. V/3
C : F.
B : F.
V/2 À : F.
2 : À – D – E.
V/1 1 : B – C – E.

RÉPONSES

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DIAGNOSTIC D’UNE ANÉMIE EN PÉDIATRIE

Prérequis
- Les constantes de l’hémogramme (cours d’hématologie)
- Métabolisme du fer (cours de biochimie)

Les objectifs éducationnels


Au terme de ce cours, l’étudiant pourra :
1- Reconnaître une anémie à partir des données de l’examen clinique et de l’hémogramme.
2- Évaluer la sévérité d’une anémie en fonction de la tolérance clinique et du taux d’Hb.
3- Suspecter, devant une anémie récente, une hémorragie aiguë extériorisée ou non.
4- Identiier les principales causes d’une anémie aiguë par hyperhémolyse.
5- Reconnaître les principaux éléments d’anamnèse en faveur d’une anémie carentielle.
6- Afirmer l’origine carentielle d’une anémie hypochrome d’après le taux de fer sérique et/
ou de la ferritinémie ou à défaut du taux du RDW.
7- Connaître les principaux facteurs de risque d’une anémie carentielle du nourrisson.
8- Prescrire un traitement curatif d’une anémie carentielle en précisant ses modalités pra-
tiques.
9- Suspecter un saignement occulte devant une anémie carentielle.
10- Reconnaître les principaux éléments d’anamnèse et d’examen clinique en faveur d’une
hémolyse.
11- Préciser les principaux signes biologiques d’une hémolyse.
12- Poser l’indication devant une anémie hémolytique, d’examens spécialisés (électropho-
rèse d’Hb, TCD, dosages enzymatiques…)
13- Poser l’indication d’un médullogramme chez un enfant anémique.
14- Citer les principales causes d’anémie chez le nouveau-né.

Activités d’apprentissage
• examen de malades
• lecture de dossiers de malades

INTÉRÊT DU SUJET II- DIAGNOSTIC POSITIF


L’anémie représente, dans notre pays, une cause im- II.1- CIRCONSTANCES DE DÉCOUVERTE
portante de morbidité et de mortalité de l’enfant. • pâleur associée ou non à un ictère
Cela tient principalement à la fréquence, à la fois, des • troubles digestifs : anorexie, diarrhée chronique
causes carentielles souvent liées à une erreur diété- • stagnation ou retard de croissance
tique, et des causes constitutionnelles de par la situa- • ièvre, infections à répétition en particulier broncho-
tion géographique de la Tunisie et de la forte consan- pulmonaires
guinité dans certaines régions. • saignement, douleurs osseuses…

II.2- L’INTERROGATOIRE DOIT PRÉCISER


I- DÉFINITION D’UNE ANÉMIE A) LES ANTÉCÉDENTS FAMILIAUX ET PERSONNELS DU
PATIENT
On parle d’anémie lorsque le taux d’hémoglobine est in- • une éventuelle consanguinité et des cas similaires
férieur à 14,5 g/dl chez le nouveau-né, inférieur à 11g/dl dans la famille +++
chez l’enfant de moins de 2 ans, et inférieur à 11,5 g/dl • les conditions de la grossesse et de l’accouchement : le
au-delà de l’âge de 2 ans. poids de naissance, notion d’un ictère en période néo-
natale
• le mode d’alimentation +++
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• la notion de géophagie supericielle, pâleur, asthénie, sensation de soif, agita-
• l’existence de troubles digestifs chroniques tion et parfois troubles de la conscience et oligurie.
- L’anémie aiguë est due soit à une hémorragie aiguë,
B) LA MALADIE soit à une hyperhémolyse.
• date d’apparition de la pâleur - L’hémogramme révèle une anémie normochrome, nor-
• début brutal ou progressif mocytaire, fortement régénérative.
• existence d’un facteur déclenchant de la pâleur (ali-
mentaire, médicamenteux) III.1.1- ANÉMIE AIGUË POST-HÉMORRAGIQUE
• retentissement sur l’activité de l’enfant et de l’état gé- Il s’agit habituellement d’une hémorragie abondante
néral extériorisée, dont le problème est seulement thérapeu-
• les signes associés : ictère, saignement, douleurs, mo- tique.
diication de la couleur des urines…
• effets éventuels des traitements déjà institués III.1.2- ANÉMIE AIGUË PAR HYPERHÉMOLYSE
a- Les circonstances de survenue rendent le diagnostic
II.3- L’EXAMEN CLINIQUE évident :
• recherche un ictère, une splénomégalie, une hépato- - accident d’iso-immunisation (accident transfusionnel),
mégalie, des adénopathies, un purpura, - morsure de serpent,
• apprécie le développement staturo-pondéral, - septicémie.
• détecte des anomalies morphologiques : faciès parti-
culier, anomalies squelettiques, troubles de la pigmen- b- Sinon, on cherchera de principe 4 causes aiguës
tation cutanée… 1. le déicit en G6PD :
• recherche des signes de mauvaise tolérance de l’ané- • la tare est récessive, liée au sexe et peut se révéler dès
mie : polypnée, signes d’insufisance cardiaque, altéra- la naissance,
tion de la conscience et état de choc. • la prise d’un agent oxydant ou de fèves déclenche l’hy-
perhémolyse,
II.4- LES EXAMENS DE LABORATOIRE • la présence de corps de Heinz intraérythrocytaire est
• initialement, ils doivent être limités au seul hémo- évocatrice,
gramme, sauf si le médecin est déjà orienté par les • le dosage de G6PD érythrocytaire conirme le diagnos-
données de l’anamnèse et de l’examen physique tic,
• l’hémogramme fournit des données précieuses pour • l’accident aigu est à compenser par transfusion, mais
l’orientation diagnostique. On tiendra compte : surtout sa survenue est à éviter en délivrant aux pa-
- du chiffre de l’Hb exprimé généralement en grammes rents la liste des médicaments et aliments (fèves) à
pour 100 ml ; éviter.
- du volume globulaire moyen : on parle de microcy- 2. Le syndrome hémolytique et urémique
tose lorsque le VGM (Ht (%)/GR (106/mm3)) est infé- Il associe :
rieur à 70 µ3 au-dessous de 2 ans, et inférieur à 75 µ3 • une insufisance rénale aiguë avec souvent une HTA,
entre 2 et 10 ans. On parle de macrocytose lorsque le • une anémie hémolytique aiguë avec thrombopénie et
VGM dépasse 95 µ3 ; présence de schizocytes sur le frottis sanguin,
- de la teneur corpusculaire moyenne en Hb (TCMH) ; • le pronostic sévère est lié avant tout à la précocité
inférieure à 24 pg, elle déinit l’hypochromie ; d’installation d’une épuration extra-rénale.
- du chiffre des réticulocytes ; en cas d’anémie, un 3. l’anémie hémolytique auto-immune :
chiffre dépassant 100.000/mm3 déinit le caractère • l’anémie est souvent précédée d’un épisode infectieux
régénératif de l’anémie ; viral (rhinopharyngite…),
- du RDW (red cell distribution width) qui correspond à • le test de Coombs direct est positif,
la largeur de la distribution de la courbe des volumes • le traitement repose sur la corticothérapie.
érythrocytaires. Sa valeur normale se situe entre 4. Le paludisme :
11,5 % et 14,5 %. Lorsqu’il dépasse 15 %, il oriente • y penser s’il y a un contexte géographique d’exposition,
vers une carence martiale ; • chercher le parasite dans le sang (goutte épaisse).
- il faut compléter cette étude par l’examen morpholo- Les causes précédentes ayant été éliminées par principe
gique des GR (forme et taille), le décompte des glo- dans tous les cas, il peut s’agir d’une décompensation
bules blancs et des plaquettes. aiguë d’une hémolyse chronique.

III- DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE III.2- LES ANÉMIES CHRONIQUES


Les données de l’interrogatoire et de l’examen physique
Selon le caractère récent ou ancien de l’anémie, on envi- vont faciliter l’enquête étiologique qui sera orientée par
sagera 2 situations : les caractéristiques de l’anémie
.
III.1- LES ANÉMIES AIGUËS III.2.1- LES ANÉMIES HYPOCHROMES
Quelle qu’en soit l’étiologie, les signes cliniques sont uni- • Elles se déinissent par un déicit électif de l’hémo-
voques et témoignent de l’hypoxie et de l’hypovolémie ; globinosynthèse. La TCMH est inférieure à 24 pg. La
ils doivent être bien connus pour ne pas faire égarer le CCMH peut être diminuée ou non. Ces anémies sont
diagnostic : tachycardie, hypotension artérielle, polypnée microcytaires.
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• Une hypochromie oriente d’emblée vers une perturba- III.2.1.2- Anémies hypochromes par déperdition mar-
tion du métabolisme du fer qui sera exploré en premier. tiale :
• Le déicit de l’hémoglobinosynthèse répond à 2 méca- • Les signes cliniques et hématologiques sont identiques
nismes : à ceux de la carence d’apport.
- carence en fer par : • La résistance au traitement martial ou la rechute de
. carence d’apport, l’anémie à l’arrêt de celui-ci devrait faire rechercher
. déperdition excessive, systématiquement la déperdition martiale excessive
. détournement de fer. ++.
. Déicit primitif de la synthèse hémoglobunique sou- • Les étiologies :
vent lié à un déicit de la synthèse des chaînes de glo- - Causes dites chirurgicales, à rechercher par les exa-
bine déinissant les thalassémies. mens endoscopiques et/ou radiologiques :
- hernie hiatale avec œsophagite peptique,
III.2.1.1- Anémies hypochromes par carence d’apport : - ulcère gastro-duodénal,
Elles se voient essentiellement chez le nourrisson âgé de - polype intestinal…
6 à 36 mois et pendant la période pubertaire. - Causes dites médicales :
Cependant, elle peut se voir à tout âge. - parasitoses : ankylostomiase ++,
• Les signes cliniques ne sont pas spéciiques : - troubles digestifs chroniques,
- pâleur d’apparition progressive, - HTP,
- anorexie, troubles dyspeptiques, - troubles de l’hémostase.
- stagnation de la courbe pondérale,
- diminution de la durée d’attention (grand enfant), III.2.1.3-Anémies hypochromes inlammatoires
- à cet âge, il n’existe ni altération de la peau, ni des pha- - Elles surviennent dans le cours de certaines maladies
nères ni glossite, inlammatoires,
- l’examen doit rechercher d’autres signes de carence, - le fer sérique est diminué, mais la capacité de ixation
rachitisme en particulier. de la sidérophiline est normale et la ferritinémie est
• L’anémie est hypochrome microcytaire arégénérative. augmentée.
La sidérémie est basse (< 10 µmol/l), la sidérophiline
est augmentée. La ferritinémie est toujours effondrée III.2.1.4-Anémies hypochromes hypersidérémiques :
(inf. à 12 µg/l). Le RDW dépasse 15 %. - Seule la β thalassémie sera étudiée ici.
• Les principaux facteurs de risque de l’anémie caren- - Dans la forme hétérozygote, le tableau réalisé peut
tielle sont : être celui d’une anémie hypochrome très banale, ce-
- la notion de faible poids de naissance, notamment la pendant, l’hypersidérémie et les données génétiques
prématurité, imposent la pratique d’une électrophorèse d’Hb qui
- un régime lacté à base de lait de vache non supplé- objectivera l’augmentation de l’Hb A2 (> 3,5 %),
menté, type « UHT », - La forme homozygote sera traitée avec les anémies ré-
- un régime lacté ou lactofarineux prolongé et exclusif, génératives.
- une diversiication alimentaire tardive (> 6 mois) et in-
sufisamment orientée vers les aliments les plus riches III.2.2- LES ANÉMIES RÉGÉNÉRATIVES
en fer, Il peut s’agir soit :
- diarrhée chronique et syndrome de malabsorption, - d’une déperdition excessive des GR par hémorragie aiguë,
- géophagie - d’une destruction exagérée des GR : hémolyse, celle-ci
• Traitement préventif peut être aiguë (intravasculaire) ou chronique (intratis-
- supplémentation systématique des prématurés dès sulaire).
l’âge de 8 semaines jusqu’à l’âge de 12 mois (2 mg/ - Seules les anémies hémolytiques chroniques seront
kg/j), étudiées ici.
- continuer l’allaitement maternel jusqu’à au moins l’âge
de 1 an, II.2.2.1- Diagnostic positif des anémies hémolytiques
- diversiier le régime à partir de l’âge de 4 mois, chroniques
- en cas de besoin, utiliser les laits maternisés enrichis - Enquête familiale : notion d’anémie, d’ictère, de splé-
en fer, nomégalie ou de lithiase pigmentaire dans la famille.
- encourager l’utilisation des céréales enrichies en fer, - Notion d’un ictère néonatal prolongé.
- chez l’adolescent, encourager la consommation de - Cliniquement :
protéines animales et les jus de fruit (orange). - Pâleur cutanéo-muqueuse + sévère,
Curatif : fer ferreux - subictère conjonctival ou ictère franc avec urines oran-
- Dose = 5 mg/kg/j, à prendre en 2 prises à distance des gées et selles non décolorées,
repas, - splénomégalie.
- Durée : 3 – 4 mois ou 2 mois après la normalisation des - Biologiquement :
constantes hématologiques, - Anémie régénérative,
- possibilité de coloration noirâtre des selles et de - hyperbilirubinémie libre,
troubles digestifs mineurs, - baisse de l’haptoglobine plasmatique.
- rééquilibrer le régime,
- une crise réticulocytaire (Rétic. > 100.000/mm3) se voit
entre le 7e et 12e jour du traitement.
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40 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
III.2.2.2- Les anomalies de l’hémoglobine • le diagnostic repose sur :
• la β thalassémie majeure (maladie de Cooley) - la notion familiale,
- très fréquente en Tunisie, - la recherche de sphérocytes sur lame,
- très sévère, - la diminution de la résistance osmotique est plus ou
- la pâleur, le subictère, associés éventuellement à une moins marquée portant sur l’hémolyse initiale (sur-
splénomégalie et un faciès mongoloïde, ainsi que la venant à des concentrations > 5 g/l) et sur l’ensemble
notion familiale sont évocateurs, de la courbe,
- l’anémie est hypochrome, microcytaire régénérative - l’auto hémolyse à 37 ° est augmentée et corrigée par
avec une grande aniso-poïkylotose et de nombreuses le glucose,
cellules cibles, - toutes ces anomalies ne sont pas spéciiques.
- L’électrophorèse d’Hb montre une augmentation im- • Le traitement se résume en la splénectomie.
portante de l’Hb F, avec une Hb A2 normale. L’Hb A est
diminuée dans la β+ thalassémie et absente dans la β° III.2.3- LES ANÉMIES ARÉGÉNÉRATIVES
thalassémie. • Ces anémies sont normochromes normocytaires ou
- Les parents hétérozygotes pour la tare ont une éléva- macrocytaires.
tion modérée de l’Hb A2 (> 3,5 %). • On ne peut parler d’anémie arégénérative que si l’ané-
- Le traitement comportera des transfusions répétées (1 mie existe depuis plus d’une semaine, dans le cas
toutes les 3 à 4 semaines) par des culots globulaires contraire, on peut encore être dans la phase précédant
phénotypés. l’élévation du taux des réticulocytes d’une anémie ré-
- Un traitement chélateur du fer est toujours indispensable. générative.
- La greffe de moelle osseuse allogénique donne de bons • Elles sont toujours d’origine centrale et le seul examen
résultats. qui s’impose d’emblée est le MYÉLOGRAMME : il peut
• La drépanocytose homozygote : s’agir d’une aplasie médullaire, d’une érythroblastopé-
- très fréquente en Tunisie, nie, d’une anémie mégaloblastique, d’un envahisse-
- sévère, ment médullaire…
- elle est caractérisée par des accidents sévères récidi-
vants et invalidants, III.3- LES ANEMIES NEONATALES
- les accidents par microthrombose : crises doulou- 1- LES ANÉMIES RÉGÉNÉRATIVES SONT DE LOIN LES
reuses de siège varié en rapport avec des infarctus PLUS FRÉQUENTES :
viscéraux : crises abdominales pseudo-chirurgicales, a- Hémolytiques :
thoraciques, lombaires et surtout osseuses pseu- - iso-immunisation fœto-maternelle +++,
do-rhumatismales, - infections néonatales : septicémie, rubéole, syphilis,
- la splénomégalie n’est pas constante, elle fait place herpès, inclusions cytomégaliques, hépatite, toxoplas-
souvent à une atrophie splénique par infarctus récidi- mose,
vant, - déicits enzymatiques : G6PD ++,
- le diagnostic doit toujours être évoqué devant une crise - maladie de Minkowski-Chauffard,
douloureuse associée à des stigmates d’hémolyse, - Galactosémie et fructosémie congénitales.
- l’anémie est normochrome, normocytaire régénérative,
- la falciformation est régulièrement observée : GR en b- Hémorragiques :
faux ou bananes et le test d’Emmel est positif, - hémorragies obstétricales : placenta proevia +++,
- l’étude de l’hémoglobine montre le remplacement de - transfusions intergémellaires,
l’Hb A par l’Hb S. Le taux d’Hb F est + augmenté (5 – - transfusion fœto-maternelle (du fœtus vers la mère),
15 %), celui d’Hb A2 est normal, - par anomalie de l’hémostase :
- le traitement des crises vaso-occlusives fait appel aux - maladie hémorragique du nouveau-né,
antalgiques et l’hydratation orale ou parentérale, - thrombopénie néonatale.
- les transfusions, à l’inverse de la β thalassémie, ne - Hémorragies profondes (y penser)
sont pas systématiques. - céphalhématome,
• Les autres hémoglobinopathies : leur diagnostic pré- - hémorragie surrénalienne.
cis repose sur l’électrophorèse de l’Hb justiiée devant la
découverte d’une hémolyse chronique. 2- LES ANÉMIES ARÉGÉNÉRATIVES SONT TRÈS
RARES :
III.2.2.3- Les enzymopathies Elles révèlent :
• En dehors du déicit en G6PD donnant souvent une hé- - la maladie de Blackfan-Diamond,
molyse aiguë, les autres enzymopathies sont rares. - les crises érythroblastopéniques aiguës des anémies
• Le déicit en pyruvate – kinase entraîne une hémolyse hémolytiques,
chronique transmise selon le mode autosomique ré- - les anémies mégaloblastiques par anomalie du méta-
cessif et débutant tôt dans la vie. bolisme des pyrimidines et folates,
- les leucoses congénitales.
III.2.2.4- La sphérocytose héréditaire :
maladie de Minkowski-Chauffard : 3- LES ANÉMIES HYPOCHROMES
• Elle a une transmission autosomale dominante à péné- SONT EXCEPTIONNELLES :
trance variable, - Carence martiale maternelle.
• elle peut se révéler à tout âge,
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 41
ANÉMIE AIGUE

Hémorragie aiguë OUI Anémie par hémorragie


extériorisée aiguë

NON

Signes Anémie aiguë


d’hyperhémolyse hémolytique

NON
Hémorragie non
extériorisée OUI
TCD (+) Anémie hémolytique
auto-immune

NON

Garçon Notion OUI


familiale Déicit en G6 PD
Ingestion fève

NON

OUI Synd.hémolytique
HTA
Insuf. Rénale et urémique

NON

Inf. sévère Séjour OUI Septicémie


en zone impaludée Paludisme

NON
Décompensation aiguë
d’hémolyse chronique

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42 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
ANÉMIE CHRONIQUE

- Carence
d’apport
OUI OUI - malnutrition OUI Carence
Hypochromie Fer sérique - diarrhée chronique martiale
- prématurité

NON NON NON


Voir page suivante

Notion familiale OUI βthalassémie -Infection OUI Anémie


Ictère – SMG homozygote Elec. - Maladies
inlammatoire
Fer Hb(+) inlammatoires

NON NON

Notion OUI βthalassémie OUI - ankylostomiase


Ex. parasito.
familiale hétérozygote Elec.
des selles (+) - Autre
Fer : N. Hb (+)

NON

Résistance OUI Saignement


au traitement martial occulte à
ou rechute rechercher

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 43
ANÉMIE CHRONIQUE

Hypochromie OUI

NON

- N. familiale
- Subictère
OUI OUI - Crises OUI Drépanocytose
Réticulocytose Signe d’hémolyse
vaso-oculaires (Elect. Hb)
- GR falciformes

NON NON NON

- N. familiale - Minkowski-
Anémie Anémie - Sphérocytose OUI Chauffard
normochrome post-hémorragique - Ellilptocytose - Maladie de
arégénarative régénération induite - Acanthocytose membrane

NON

Médullogramme :
- Aplasie médullaire OUI - Enzymopathie
- envahissement médullaire N. familiale - Autres causes
intracorpusculaires
- mégaloblastose Erythroblastopénie.

NON

OUI
TCD (+) AHAI

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44 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
TESTS D’ÉVALUATION
À/Un nourrisson âgé de 7 mois, consulte pour pâleur constatée par les parents depuis l’âge de 5 mois. Il prend régu-
lièrement le sein et depuis l’âge de 4 mois, une purée de farine tous les soirs. Il pèse 6 kg et ne présente ni ictère ni
splénomégalie.
L’hémogramme donne les valeurs suivantes :
• GR : 4.300.000/mm3, • Hb : 7,2 g % ml, • VGM : 65 µ3, • TCMH : 19 pg,
• Réticulocytes : 30.000/mm3.

1. Interpréter cet hémogramme.

2. Un seul des examens suivants est indispensable, lequel ?


a- frottis médullaire, b- test de Coombs direct,
c- fer sérique et/ou ferritinémie d- électrophorèse d’Hb.

3. La capacité de ixation de la sidérophiline est augmentée. Quel est votre diagnostic ?

B/Un garçon âgé de 3 ans est hospitalisé au mois d’avril, au retour d’une promenade dans la campagne, pour pâleur
d’apparition brutale. Son cousin maternel aurait présenté les mêmes signes pendant la même période. Il pèse 14 kg.
Outre la pâleur importante, il présente un subictère et ses urines sont très foncées. L’hémogramme donne les valeurs
suivantes :
• GR : 800.000/mm3, • Hb : 3,2 g % ml, • VGM : 85 µ3, • Réticulocytes : 450.000/mm3,
• G.B. : 20.000/mm3, • Plaquettes : 400.000/mm3, • présence de corps de Heinz intraérythrocytaires.

1. Interpréter cet hémogramme.

2. Un seul des examens suivants est indispensable, lequel ?


a- électrophorèse d’Hb, b- médullogramme,
c- dosage de G6PD, d- fer sérique.

3. Il reçoit une transfusion sanguine et quitte l’hôpital. Les parents n’ont pas été informés sur la nature de la maladie. 12
mois plus tard, il se présentera dans le même tableau clinique. Qu’aurez-vous dû faire ?

C/Parmi les propositions suivantes, une est fausse, laquelle ?


L’anémie carentielle du nourrisson peut être due à :
1. régime lactofarineux exclusif et prolongé, 2. diarrhée chronique,
3. faible poids de naissance, 4. diversiication précoce du régime,
5. ankylostomiase digestive.

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 45
D/Devant chaque proposition identiiée par un chiffre, vous inscrivez la (ou les) lettre (s) identiiant le (ou les) complément
(s) qui lui correspondent. Un complément peut être utilisé zéro fois, une ou plusieurs fois :
Propositions :
1. L’anémie carentielle, 2. la β thalassémie majeure,
3. la drépanocytose, 4. l’aplasie médullaire.
Compléments :
A- Se traduit par une diminution de la TCMH, B- Se traduit par une diminution du VGM,
C- Se traduit par un VGM normal, D- Se traduit par une TCMH normale,
E- Se traduit par une hémolyse chronique, F- Se traduit par un taux bas de réticulocytes

E/Vous inscrivez dans l’espace réponse la (ou les) lettre (s) correspondant à la (ou aux) proposition (s) exacte (s).
1. Devant une anémie d’installation aiguë, on doit soupçonner d’emblée :
A/une anémie hémolytique auto-immune. B/Une hémorragie aiguë.
C/Un déicit en G6PD. D/Une β thalassémie majeure.
E/Un syndrome hémolytique et urémique.

2. Devant une anémie normochrome arégénérative, les examens suivants sont indispensables :
À/Médullogramme. B/Électrophorèse d’Hb.
C/Fer sérique. D/Test de Coombs direct.

3. Devant une anémie normochrome normocytaire régénérative, les examens suivants sont indispensables :
A/Bilirubine indirecte B/Fer sérique
C/Médullogramme D/Haptoglobine

3>A–D
2>À
1>A–B–C–E E-
4 >C – D – F
3 >C – D – E
2>A–B–E
1>A–B–F D-
4. C-
- Ordonnance comportant les aliments et médicaments interdits et permis
3/- Entretien obligatoire avec les parents
2/C
1/Anémie normocytaire régénérative – hyperleucocytose – plaquettes en nombre normal B-
3/Anémie par carence martiale liée à un défaut d’apport
2/C
1/Anémie hypochrome microcytaire arégénérative A-

RÉPONSES

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46 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
DIAGNOSTIC D’UN PURPURA CHEZ L’ENFANT

Les objectifs éducationnels


Au terme de ce cours, l’étudiant pourra :
1. Poser le DIAGNOSTIC de PURPURA sur son aspect clinique
2. DIFFERENCIER sur la clinique, un purpura VASCULAIRE d’un purpura plaquettaire
3. RECONNAÎTRE sur les éléments anamnestiques cliniques et biologiques une purpura
FULMINANS
4. PLANIFIER en fonction des éléments anamnestiques, cliniques et biologiques, la straté-
gie d’exploration d’un purpura
5. Demander de façon rationnelle, des EXAMENS COMPLÉMENTAIRES en fonction de
L’ORIENTATION CLINIQUE
6. POSER l’indication d’un MYOLOGRAMME devant un purpura
7. DÉFINIR un PURPURA TRONBOPENIQUE IDIOPHATIQUE
8. PLANIFIER sur des données cliniques et biologiques la prise en charge d’un PURPURA
THROMBOPENIQUE IDIOPATHIQUE

I) DÉFINITION – INTRODUCTION : • CES ÉLÉMENTS purpuriques peuvent avoir des âges


différents
• Le PURPURA : est déinie par une EXTRAVASATION • Le purpura peut se manifester :
des globules rougesen dehors des capillaires de la - AU NIVEAU des MUQUEUSES par :
PEAU et des MUQUEUSES - Des pétéchies des muqueuses
• C’est un SYNDROME FRÉQUENT en PÉDIATRIE - Des GINGIVORRAGIES
• Traduit une PATHOLOGIE de l’hémostase primaire - DES ÉPISTAXIS
avec desanomalieVASCULAIRES ou PLAQUETAIRES - DES BULLES HÉMORRAGIQUES :(de mauvais pro-
• Le purpura, peut mettre rapidement en jeux le PRO- nostic)
NOSTIC VITAL, en effet, on peut se trouver devant un - AU NIVEAU DES VISCÈRES :
grand DRAME HEMORAGIQUE ou INFECTIEUX mena- - Des hématuries
çant le pronostic VITAL - Des hémorragies digestives
• Le praticien doit aussi rapporter le purpura à sa - Des hémorragies rétiniennes (FO)
CAUSE, car de l’ÉTIOLOGIE va dépendre le PRONOS- - Hémorragie INTRA-CEREBRALE (de mauvais pro-
TIC et le traitement nostic)
• Le PURPPURAS TROMBONIPEQUE IDIOPATHIQUE est
la cause la plus fréquente des purpuras de l’enfant
III) DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL :

II) DIAGNOSTIC POSITIF Toutes les ÉRUPTIONS S’EFFAÇANT A LA VITROPRES-


SION constituent un diagnostic différentiel avec le pur-
• La RECONNAISSANCE du purpura est en règle FACILE, pura
elle repose sur l’EXAMEN CLINIQUE - Lésions ERYTHEMATHEUSES des MALADIES ÉRUP-
• Toute lésion CUTANÉE ou CUTANÉO-MUQUEUSE qui TIVES
se présente sous forme de TACHE ROUGE POURPRE, - Télangiectasies
qui ne s’efface pas à la VITROPRESSION est un PUR- - Hématomes post-traumatiques
PURA
• Suivant la taille et la coniguration des lésions, il est
classique de distinguer : IV) DIAGNOSTIC DE GRAVITÉ :
- Les PETECHITES : punctiformes en tête d’épingle
- ECCHYMOSE : placarde bleuâtre plus ou moins éten- Trois types d’urgences sont à éliminer en premier lieu :
du
- VIBICES de disposition linéaires 1. PURPURA INFECTIEUX SÉVÈRE :
• Tous ces éléments évoluent en passant par des diffé- • Prototype : PURPURA FULMINANS : septicémie à MÉ-
rents stades de la BILIGENÈSE (rouge > bleu > vert NINGOCOQUE
>jaune) • Tout PURPURA FEBRIL doit être considéré comme un
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PURPURA FULMINANS ou MENINGOCCEMIE jusqu’à - UN SYNDROME HÉMOLYTIQUE : avec une anémie nor-
preuve du contraire mochrome, normocytaire, régénérative avec des SCHI-
• Ici les CARACTÉRISTIQUES du PURPURA sont évoca- ZOCYTES et une thrombopénie
trices : c’est-à-dire un PURPURA :
- NÉCROTIQUE : (noirâtre) - la priorité est ici à L’ÉPURATION EXTRA-RENALE
- EXTENSIF : d’où l’importance d’entourer les élé-
ments purpuriques au stylo pour vériier le caractère
extensif V) ENQUÊTE ÉTIOLOGIQUE :
• L’examen clinique révèle un état de choc éminent, avec
une tachycardie, un temps de recoloration cutanée 1. INTERROGATOIRE :
allongé, une tension artérielle basse, des extrémités ANTÉCÉDENTS FAMILIAUX :
froides - consanguinité
• Dés l’arrivée du patient à l’hôpital, il faut mettre en - cas familiaux de TROUBLES de l’hémostase
place 2 VOIX D’ABORD pour viser à RÉTABLIR une HÉ-
MODYNAMIQUE STABLE, par : ANTÉCÉDENTS PERSONNELS :
- Remplissage adéquat par des macromolécules 20ml/ - syndrome hémorragique PÉRINATAL
kg/J à refaire si pas de reprise d’un bon état hémody- - incidents ou accidents survenus lors de la CIRCONCI-
namique SION RITUELLE chez le garçon
- ANTIBIOTIQUE : CEPHOLOSPORINE de 3e génération
à dose méningée : HISTOIRE DE LA MALADIE :
- CEFOTAXIME (CLAFORAN) : 200 mg/kg/J - CIRCONSTANCES de SURVENUE du PURPURA
- CEFTRIAXONE (ROCEPHINE) 100 mg/kg /J AIGUE de façon rapide
- Antipyrétique si ièvre > 39.5° CHRONIQUE de façon insidieuse
- INOTROPES : DOBUTAMINE DOBUTREX - PRISE de certains MÉDICAMENTS, ou L’EXPOSITION à
• En même temps qu’un médecin pratique ces différents des TOXIQUES
gestes, un autre se met en contact avec une unité de - signes associés tels que
réanimation pédiatrique pour envoyer l’enfant seule- Fièvre
ment après que ces premiers soins ont été pratiqués Pâleur
• De ces PREMIERS SOINS DÉPEND L’AVENIR DE L’EN- Infection
FANT - FACTEUR D’AGRAVATION du PURPURA/orthostatisme
• Ce n’est qu’en cas d’un état hémodynamique stable -DOULEURS OSSEUSES ou ARTICULAIRES (Leucémie
que l’on peut pratiquer une Ponction lombaire Aigue)
• Le traitement est poursuivi par la suite en réanimation - Maladie VIRALE récente, ou VACCINATION (Purpura
Trombopénique Idiopathique)
2. SYNDROME HÉMORRAGIQUE GRAVE : - DOULEURS ABDOMINALES OU DIARRHÉE (PURPURA
Les hémorragies peuvent être grave du fait de : RHUMATOÏDE)

2.1 : LEUR ABONDANCE : entraînent une anémie sévère 2. EXAMEN PHYSIQUE :


mal tolérée - malade dévêtu
Dans ces conditions, il faut : - PRENDRE : la température
- Apprécier le retentissement (TA, TRC, RC) au maximum - Apprécier l’état hémodynamique (FC, TCR, froideur de
on peut avoir une DÉFAILLANCE CARDIAQUE l’extrémité, TA)
- pratiquer un Groupe Sanguin et une NFS en urgence - Recherche de signes de GRAVITE/hémorragie bulleuse,
- transfuser par du Concentré de globules rouges iso- hémorragie sous conjonctivale, hématurie abondante,
groupes, isorhésus hémorragie digestive
- Examen du purpura : va apprécier :
2.2 : LEUR LOCALISATION : • Son type : pétéchie, ecchymoses ou les deux
- En particulier CERBRO-MENINGEE avec souvent une • Son aspect : plan, diffus, localisé
hémorragie rétinienne visible au Fond Œil. Elle peut se • Son siège : déclive, c’est-à-dire limité aux membres
manifester par des CONVULSIONS ; des TROUBLES de inférieurs ou généralisé à tout le corps
la CONSCIENCE, des TROUBLES VISUELS • INFILTRE : ou non à la palpation
- D’autres localisations viscérales peuvent être graves • Uniforme ou POLYMORPHE associé à un érythème
BULLES HÉMORRAGIQUES BUCCALES une urticaire ou des nodules
HEMORRAGIE DIGESTIVE - on cherchera de façon SYSTÉMATIQUE :
HEMATURIE abondante • Syndrome méningé
• Hypertrophie des organes lymphoïdes : splénomé-
3. LE SYNDROME HÉMOLYTIQUE galie, hépatomégalie, des adénopathies
ET URÉMIQUE • MASSE ABDOMINALE
Il associe à des degrés divers : • HEMATURIE MACROSCOPIQUE
• TA systématique
- UN SYNDROME URÉMIQUE : oligo-anurie, œdème, • BANDELETTES RÉACTIVES urinaires : à la recherche
HTA, convulsions d’une hématurie microscopique ou une Protéinurie

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48 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
3. EXAMENS COMPLÉMENTAIRES : • PURPURA + ANEMIE HÉMOLYTIQUE :
3.1 : SYSTÉMATIQUES : Syndrome d’EVANS si test coombs direct est positif,
• NFS SHU si SCHIZOCYTES.
• FROTTIS SANGUIN • PURPURA + trouble de la coagulation :
• GROUPE SANGUIN phénotypé o INSUFFISANCE HÉPATIQUE
• HÉMOCULTURE : si syndrome infectieux grave o Coagulation Intra vasculaire Dissémine
• PURPURA DU NOUVEAU-NE :
3.2 : EN FONCTION DE L’ORIENTATION ÉTIOLOGIQUE : - si le nouveau-né est par ailleurs malade avec une
Et selon les résultats du premier bilan : anamnèse infectieuse, de troubles de la thermorégu-
• MYÉLOGRAMME lation, il s’agit alors d’une infection maternofoetale ou
• SÉROLOGIE VIRALE (HIV, HÉPATITE B-C) une embryofoetopathie
• Temps de saignement (ibrogène, TP, TCA) - si le nouveau-né est par ailleurs sain, il peut s’agir
• Bilan rénal alors soit d’une allo immunisation materno fœtale,
• Bilan hépatique soit d’auto-anticorps maternels antiplaquettes, pas-
• Bilan inlammatoire : VS-CRP sées passivement au fœtus
• Fonction PLAQUETAIRE
Au terme de cette enquête diagnostique, et selon le taux 1.2 : PURPURA THROMBOPENIQUES D’ORIGINE
de plaquettes et le temps de saignement, trois situations PÉRIPHÉRIQUE :
vont se présenter à nous : Ici le myélogramme est normal
• Le taux de plaquettes > 150.000 PURPURA THROM-
BOPENIQUE 1.2.1 PURPURA THROBOMPENIQUE DIT IDIOPATHIQUE
• Le taux de plaquettes est normal, mais le temps de sai- OU IMMUNOLOGIQUE : (PTI)
gnement est allongé > purpura thrombopathique - c’est la cause la plus fréquente des affections hémato-
• Le taux de plaquette est normal, mais le temps de sai- logiques non malignes de l’enfant.
gnement est normal > PURPURA VASCULAIRE - Le purpura thrombopénique idiopathique est déini par
une THROMBOPÉNIE IMPORTANTE, ACQUISE, avec
MEGACARYOCYTOSE MEDULAIRE CONCERVEE et une
VI) LES ÉTIOLOGIES : durée de vie raccourcie des plaquettes.
- Le PTI touche l’enfant jeune (2 à 5 ans)
Selon le nombre de plaquettes :
PHYSIOLOGIE :
1. PURPURAS THROMBOPENIQUES : • il existe une production, pour une raison inconnue
• Ici, le taux de plaquettes circulantes est inférieur à d’auto-anticorps diriges contre les plaquettes
150.000/mm3 • Les plaquettes couvertes d’auto-anticorps sont dé-
• Toute thrombopénie doit être VERIFIEE à 2 examens truites par les MACROTHAGES qui les captent via leur
successifs (risque d’erreur liée au prélèvement ou au récepteur du FRAGMENT FC des Immunoglobulines
comptage) • Cette destruction est essentiellement splénique
• Le DIAGNOSTIC de MÉCANISME CENTRAL (défaut de
production) ou périphérique (hyperdestruction) repose CLINIQUE :
sur deux examens : Il s’agit d’un syndrome HÉMORRAGIQUE cliniquement
- LE MYELOGRAMME : appréciera le nombre de MEGA- isolé
CARYOCYTES Il apparaît le plus souvent au décours d’un ÉPISODE VI-
- L’ÉTUDE de la DURÉE de vie des plaquettes permet RAL, parfois d’une VACCINATION
de reconnaître une diminution de celle-ci ou sa nor- Il n’y a ni hépatomégalie, ni splénomégalie, ni adénopa-
malité avec trapping splénique (hypersplénisme) thie, ni douleurs osseuses qui évoquent une hémopathie
• Pour avancer dans le diagnostic, il faut tenir compte maligne ni signes neurologiques ou rénaux qui feraient
- du contexte clinique évoquer un syndrome hémolytique et urémique
- analyse du reste de la NFS (ligne rouge et blanche) La contrainte essentielle est celle d’une HÉMORRAGIE
INTRA-CRANIENNE, mais elle est EXCEPTIONNELLE
1.1 CONTEXTE CLINIQUE ÉVOCATEUR : dans cette maladie :(certainement moins de 1 % voir
• PURPURA +FIÈVRE : maladies INFECTIEUSES : BAC- même de 1 ‰)
TERIENNES (MENINGOCOCCEMIE, SEPTICEMIE) VI- Elle est annoncée par des signes de GRAVITE tels que :
RALES (EBV, CMV…) Bulles hémorragiques muqueuses
PRASITAIRES : Leishmaniose Viscérale Hémorragie au fond œil
• PURPURA+ SPLÉNOMÉGALIE : (et souvent neutropé-
nie) : HYPERSPLÉNISME EXAMENS COMPLÉMENTAIRES :
• PURPURA + HAMANGIOME : SYNDROME de KASA- Les examens utiles sont peu nombreux
BACH-MERRITT - l’hémogramme : retrouve une THROMBOPÉNIE ISO-
• PURPURA + ECZÉMA+ infections à répétitions : mala- LÉE, sans anomalie quantitative ou qualitative dans
die de WISKOTT-ALDRICH des autres lignées
• PURPURA + maladie de système : Lupus Erytémateux - le FROTTIS SANGUIN : afirme ce dernier point
Aigu Disséminé - le MYÉLOGRAMME : reste nécessaire en cas de trai-
tement par CORTICOÏDES, car ceux-ci peuvent induire
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une rémission complète d’une Leucémie aiguë éven- - Il faut utiliser les médicaments les plus eficaces et les
tuelle, rendant son diagnostic plus tardif et son pronos- moins toxiques
tic plus sévère - si échec des corticoïdes, des immunoglobulines, de
Dans le PTI, le MYOLOGRAMME est normal et retrouve l’anti D et devant un syndrome hémorragique sévère
de NOMBREUX MÉGACARYOCYTES qui dure plus de 1 an, et si le malade a plus que 5 ans
- Les sérologies VIRALES sont inutiles, sauf la sérologie on peut préconiser la SPLÉNECTOMIE après prépara-
HIV (une « PTI » pourrait révéler cette infection) tion par des vaccins contre le pneumocoque, méningo-
- L’hémostase est normale, ce qui élimine les syndromes coque et l’hémophiles inluza de sérotype b, puis il faut
hémorragiques dus à une anomalie de la coagulation mettre en route une prophylaxie par dune pénicilline
orale
ÉVOLUTION : - D’autres traitements astreignants ou DANGEREUX (im-
- Elle est imprévisible dans les premiers jours de surve- munosuppresseurs) ne doivent être discutés qu’en cas
nue du PTI d’échec de la splénectomie
- Pour l’enfant : environ 90 % des PTI sont aigus et gué-
rissent en quelque mois 10 % ont une évolution CHRO- 1.2.2 thrombopénie IMMUNO ALLERGIQUE :
NIQUE (par déinition > 6 mois) - Ce sont des thrombopénies MÉDICAMENTEUSES
L’absence de RECHUTE dans délai de 2 ans peut faire - LE MYELLOGRAMME : révèle une moelle NORMALE
parler de GUÉRISON riche en MÉGACARYOCYTES :
- LA GRAVITE liée au risque d’hémorragie cérébro-mé- - La première prise du MÉDICAMENT sensibilisant peut
ningée ne peut être prévenue de façon constante dater plusieurs années ou être récente
- la MORTALITÉ du PTI est inférieure à 1 % - Une thrombopénie survient soit dans les 24 h suivant
l’exposition au MÉDICAMENT
TRAITEMENT : - la GUERISSON survient 5 à 10 jours après L’ARRÊT du
* Précautions à prendre : médicament
- ÉVITER les sports violents ou à risque de traumatisme - les médicaments les plus fréquemment en cause sont :
(vélo) LA QUININE
- Contre Indication de l’aspirine et des AINS LA QUINIDINE
- Contre Indiction des PONCTIONS LOMBAIRES, des IN- LA DIGOXINE
JECTIONS MUSCULAIRES des ponctions artérielles L’ASPIRINE
- Contre Indication de la prise rectale de la température L’ISONIAZIDE
- PROSCRIR LES DÉSENSIBILISATIONS et les VACCINS LA RIFAMPICINE
pendants au moins 1 an LES GLYCOPEPTIDES
* Traitement de PTI aigue : CERTAINS ANTI CONVULSIVANT (Dépakine)
- Abstention thérapeutique : si LES CÉPHALOSPORINES
Plaquettes > 20.000/mm3 L’HÉPARINE
Absence de syndrome hémorragique sévère
La famille est informée du risque hémorragique 1.3 : PURPURAS THROMBOPENIQUES D’ORIGINE
- La corticothérapie à forte dose : (4 mg/kg/J β4 J sans CENTRALE :
dépasser 140 mg/j) est le traitement de première inten- Il s’agit d’un DÉFICIT DE PRODUCTION MÉDULLAIRE
tion, en raison d’un RISQUE THÉORIQUE de transmis- des plaquettes
sion d’agents infectieux par des immunoglobulines IV
polyvalentes 1.3.1 : APLASIE MÉDULLAIRE :
Elle nécessite la réalisation préalable d’un myélogramme - qu’elle soit l’origine congénitale (anémie de FONCO-
pour éliminer une leucémie aiguë NI) ou acquise, elle s’accompagne d’une anémie d’une
- LES IMMUNOGLOBULINES IV : 800mg/kg en 1 seule thrombopénie d’origine centrale
perfusion - ici les autres lignées sanguines sont atteintes avec
Leur eficacité sur le chiffre de plaquettes est plus rapide souvent une pancytopénie
et la réponse thérapeutique afirme le PTI - le myélogramme montre une moelle désertique et la
- La place des IMMUNOGLOBULINES anti D reste à dé- biopsie ostéomédullaire vient conirmer le diagnostic
inir - les critiques de sévérité sont :
- Il n’ya pas d’INDICATION AUX TRANSFUSIONS DE PLA- - Polynucléaires Neutrophiles < 500 /mm3
QUETTES : car elles seront détruites immédiatement - plaquettes < 20.000/mm3
Néanmoins, dans les situations d’urgence hémorra- - Réticulocytes < 20.000/mm3
giques, elles peuvent avoir leur place leur eficacité est - il s’agit d’une urgence thérapeutique : le meilleur trai-
améliorée pour une perfusion préalable d’IMMUNOGLO- tement est la greffe de moelle osseuse si on dispose
BULINE d’un donneur HLA identique. Ailleurs selon l’indication
* Traitement de PTI chronique : le traitement immunosuppresseur ou les androgènes
- on parle de PTI chronique si celui-ci évolue pendant
plus de 6 mois 1.2.3 : SYNDROME TAR :
- les indications du traitement dépendent plutôt de l’état - Ce syndrome à révélation précoce associée :
clinique que du taux de plaquettes − Une thrombopénie sévère
- Il faut observer les mêmes précautions qu’au cas de − Une anomalie BILATÉRALE DES RADIUS (absence ou
PTI AIGUE hypoplasie)
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50 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
− D’autres anomalies congénitales squelettiques+ ra- Elle survient dans les trois mois de la maladie
rement cardiaques ou rénales • HEMATURIE microscopique
- le myélogramme révèle une diminution voir une ab- • Un SYNDROME NÉPHROTIQUE, en règle transitoire,
sence de MÉGACARYOCYTES mais peut évoluer vers l’insufisance rénale terminale.
- LE PRONOSTIC est sévère 50 % n’atteignent pas l’âge • Une INSUFFISANCE RÉNALE : initiale souvent régres-
de 1 an sive
• Une HTA est possible
1.3.3 Iniltration de la moelle :
- Soit par des cellules BLASTIQUES réalisant UNE LEU- * LE TRAITEMENT :
CÉMIE AIGUE • le repos au lit reste classique, tant que les lésions cuta-
- soit qu’il s’agit de MÉTASTASE D’UN CANCER nées sont évolutives
• LE TRAITEMENT DES COMPLICATIONS RÉNALES ne
2/LES PURPURAS SANS THROMBOPÉNIE : se conçoit qu’après ponction-biopsie rénale et discus-
Ici le temps de saignement (TS) va nous déinir 2 entités : sion avec une équipe spécialisée : on utilise par ordre
Si le TS est normal : il s’agit souvent d’un purpura vas- croissant d’agressivité :
culaire −l’abstention thérapeutique
Si le TS est allongé : il s’agit d’une anomalie fonction- −la corticothérapie
nelle des plaquettes : THROMBOPATTHIE −la corticothérapie + immunosuppresseurs (cyclophos-
phamide)
2.1 PURPURAS VASCULAIRES :
Ils correspondent à des ANGÉITES NÉCROSANTES des 2.1.2 : L’ŒDÈME AIGU HÉMORRAGIQUE :
petits vaisseaux du derme Il touche le nourrisson de 5 mois à 2 ans
Ils sont caractérisés par : Il s’agit d’un ŒDÈME DOULEUREUX des extrémités et
• Le rôle aggravant de l’orthostatisme de la FACE
• Le caractère INFILTRE et PALPABLE du purpura Le PURPURA survient sur des PAPULES ŒDÉMATEUSES
• Autres lésions cutanées associées : macules, papules, et CONFLUE en LARGES PLAGES ECHYMOTIQUES
nodules enchâssés dans le derme Il guérit SPONTANÉMENT EN 1 à 2 semaines
• Fréquence d’autres manifestations cliniques associées
(articulaires, digestives, rénales) 2.1.3 : AUTRES CAUSES DE PURPURAS VASCULAIRES :
Les étiologies sont dominées par le PURPURA RHUMAT- - ils sont rares chez l’enfant
TOÏDE - il peut s’agir de :
−Maladies auto-immunes
2.1.1 : PURPURA RHUMATOÏDE : −Cryoglobulinémie
C’est la cause la plus fréquente des purpuras vascu- −Réaction immunologique à des médicaments
laires de l’enfant. Il s’agit d’un enfant âgé de 4 à 5 ans, −Infections virales
qui présente :
- Un purpura vasculaire 2.2 : LES THROMBOPATHIES :
- Des manifestations articulaires : à types d’ARTHRAL- Ici le PURPURA est dû à une ANOMALIE FONCTION-
GIES ou d’ARTHRITES, touchant le plus souvent les NELLE des plaquettes
grosses articulations, surtout les chevilles et les ge- Le taux des plaquettes est normal ; mais LE TEMPS DE
noux SAIGNEMENT est allongé
- des manifestations digestives : à types de DOULEURS Elles sont le plus souvent héréditaires :
ABDOMINALES, qui peuvent s’accompagner de VOMIS-
SEMENTS ou D’HÉMORRAGIES DIGESTIVES (hématé- 2.2.1 : LA thrombasthénie de GLANZMANN :
mèse, méléna, rectorragies) - Elle est transmise sur le mode autosomique récessif
Il s’agit d’une AFFECTION BÉNIGNE dans la majorité des Elle est classée parmi les thrombopathies par DÉFAUT
CAS avec GUÉRISON sans séquelles en 2 à 3 semaines D’AGRÉGATION des plaquettes
Des COMPLICATIONS peuvent émailler cette évolution ; Elle s’exprime précocement dans la vie sous forme d’un
les plus fréquentes : SYNDROME HEMMORAGIQUE SEVERE à type d’ÉPIS-
TAXIS ou de GINGIVORRAGIES. LE TEMPS DE SAIGMENT
DANS L’IMMÉDIAT : allongé + absence de rétraction du CAILLOT témoignent
* LES COMPLICATIONS DIGESTIVES : de la NON-agrégation plaquettaire
−Hémorragie d’origine haute ou basse : sont fré- Il s’agit d’une DIMINUTION importante des PROTÉINES
quentes, mais exceptionnellement massive MEMBRANAIRES GLYCOPROTEINES GP IIb IIIa situées
−invagination intestinale aiguë, peu fréquente, mais sur les plaquettes et constituant normalement un site
doit être systématiquement recherchée si les dou- récepteur pour le FIBRINOGÈNE
leurs abdominales se prolongent
−les perforations intestinales SONT EXEPTION- 2.2.2 : Le syndrome de BERNARD-SOULIER :
NELLES ; - Il est classé parmi les troubles de l’ADHÉSION des pla-
À PLUS LONG TERME quettes
* LES COMPLICATIONS RÉNALES : - Il est caractérisé par :
Ce sont elles qui conditionnent le PRONOSTIC à long −des plaquettes GÉANTES sur lame (Ø de 30 µ)
terme −un temps de saignement allongé
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 51
−un défaut de consommation de la PROTHROBINE VIII) CONCLUSIONS :
−Transmission : autosomique récessive
- les MANIFESTATIONS HÉMORRAGIQUES sont sévères - Le PURPURA est une PATHOLOGIE FRÉQUENTE chez
et quasi constantes. Elles apparaissent dès la période l’enfant
NEONATALES et sont de type CUTANEO-MUQUEUX - L’origine PLAQUETTAIRE est la plus fréquente domi-
- Les plaquettes du SYNDROME BERNARD-SOULIER née par les PURPURAS THROMBOPENIQUES en par-
sont dépourvues de GLYCOPROTEINES Ib, récepteur ticulier le PURPURA THROMBOPENIQUE IDIOPATIQUE
pour les facteurs VON WILLEBRAND plasmatiques cause de thrombopénie chez l’enfant dont l’évolution
est souvent FAVORABLE
2.2.3 : syndrome de VON WILLEBRAND- PLAQUET- - plus rarement, il s’agit de thrombopénie CONSTITU-
TAIRE : TIONNELLLES ou THROMBOPATHIES
- il s’agit d’un déicit en facteur WILLEBRAND - le PURPURA FULMINANS est une cause RARE de PUR-
- Transmission : Autosomique Dominante PURA, mais doit être systématiquement évoqué devant
- Le syndrome hémorragique affecte surtout la PEAU et tout purpura fébrile (pronostic vital engagé)
les MUQUEUSES - Les PURPURAS VASCULAIRES sont dominés par le
PURPURA RHUMATHOÏDE
2.2.4 : LES THROMBOPÉNIES ACQUISES : - LA GRAVITE du PURPURA PLAQUETTAIRE RÉSIDE au
* Au cours DES NÉPHROPATHIES/ : RISQUE d’HEMMORAGIE CEREBRO-MENINGEE.
- Insufisance rénale chronique
- syndrome NÉPHROTIQUE
* Au cours des AFFECTIONS HEMATLOGIQUES / :
−Leucémie Aigue
−syndrome Myeloproliferatifs
−myélodysplasie
* Causes MÉDICAMENTEUSES/ : - ASPRINE, AINS, HE-
PARINE

VII) ALGORITHME DES ÉTIOLOGIES DES


PURPURAS DE L’ENFANT :

PURPURAS

NON THROMBOPENIQUE THROMTROMBO-


THROMBOPENIQUE
PENIQUE

Mégacaryocytes
TS NORMAL TS allongé Moelle normale
anormaux

PURPURAS PURPURAS PURPURAS PURPURAS

- P RHUMATOÏDE - constitutionnelles - IDIOPATHIQUE - Aplasie médullaire


. GLANZMAN (PTI+++)
- Envahissement médullaire . BERNARD SOULIER -hypersplénisme .
Leucémie Aigue . Cancer
- ACQUISES - Autre - Congénitale
. ASPIRINE . IRC

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52 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
DIAGNOSTIC CLINIQUE ET BIOLOGIQUE
DES DÉFICITS IMMUNITAIRES DE L’ENFANT

Prérequis
- Physiologie de la réponse immune.
- Les cellules impliquées dans la réponse immune.

Les objectifs éducationnels


Au terme de ce cours, l’étudiant pourra :
1- Reconnaître les principales caractéristiques sémiologiques des infections devant
conduire à rechercher un DI.
2- Connaître les principaux tableaux cliniques évocateurs d’un DI.
3- Savoir conduire un examen clinique chez un enfant suspect de DI.
4- Connaître et interpréter les examens complémentaires d’orientation d’un DI.
5- Citer les différents moyens d’exploration de l’immunité spéciique et non spéciique.
6- Décrire le tableau clinique caractéristique d’un déicit de l’immunité humorale.
7- Déinir l’agammaglobulinémie liée au sexe.
8- Décrire les éléments cliniques d’orientation d’un déicit immunitaire combiné sévère
(DICS).
9- Citer les précautions à prendre en attendant le transfert en milieu spécialisé d’un enfant
suspect de DICS.
10- Citer les éléments cliniques d’orientation d’un déicit des cellules phagocytaires.
11- Connaître les principaux DI iatrogènes.
12- Connaître les modalités de transmission et le tableau clinique d’une infection à VIH.

I. INTRODUCTION LES DÉFICITS IMMUNITAIRES PRIMITIFS


(DIP)
Les déicits immunitaires (DI) représentent un en-
semble d’affections caractérisées par une anomalie La prévalence des DIP varie considérablement d’un pays
des moyens de défense de l’organisme, notamment à l’autre puisqu’elle passe de 1,1 pour 100.000 enfants au
contre les infections. On en distingue : Japon à 11,7 pour 100.000 enfants en Suède. En Tunisie,
- Les DI primitifs (DIP), rares, le plus souvent hérédi- bien que l’on ne dispose pas de registre des DI, la pré-
taires. valence des DIP semble plus élevée étant donné le fort
Plus de 80 types sont aujourd’hui reconnus. Certains taux de consanguinité (voir annexes, tableau comparatif
sont gravissimes, incompatibles avec la vie, en l’ab- page 16).
sence d’un traitement radical par greffe de moelle
osseuse. Les reconnaître tôt est un objectif majeur, I- PRINCIPALES MANIFESTATIONS
permettant une prise en charge adéquate. CLINIQUES
- Les DI secondaires sont plus fréquents. Ils sont dus Les manifestations suivantes devraient faire évoquer un
à des facteurs extrinsèques tels que les traitements DI.
immunosuppresseurs, la chimiothérapie des can-
cers, la malnutrition ou l’infection. I.1- LES INFECTIONS
Il s’agit de la principale circonstance conduisant au dia-
gnostic. Elles sont souvent répétées, prolongées et/ou
sévères, multifocales ou généralisées. Elles sont parfois
inhabituelles, car à germes dits opportunistes (Pneu-
mocystis Carinii,, Aspergillus, Mycobacterium Avium,
Toxoplasma, Candida…) ou à germes inactivés surve-
nant dans les suites d’une vaccination (becegite, po-
liomyélite…)
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I.2- CERTAINS TABLEAUX CLINIQUES SONT TRÈS - une anémie hémolytique avec test de Coombs direct
ÉVOCATEURS D’UN TYPE DONNE DE DI positif,
- une thrombopénie,
- une hyperéosinophilie,

)
I.2.1- Pneumopathie interstitielle + Déicit profond de
Diarrhée chronique + l’immunité - une neutropénie.
Muguet buccal récidivant cellulaire
II.3.2- Radiographie du thorax
- Apprécie l’ombre thymique : loge thymique vide dans le

)
I.2.2- Infections ORL et
bronchiques récidivantes + Hypogamma- syndrome de Di George et les DICS.
diarrhée chronique globulinémie - Recherche une pneumopathie interstitielle +++.
- Un foyer infectieux, pulmonaire, costal, claviculaire…

)
I.2.3- Adénites, infections
cutanées bactériennes, Granulomatose II.3.3- IDR +++
abcès viscéral (foie) septique - à la phytohémagglutinine,
- à la tuberculine.

II.3.4- Echographie splénique (asplénie).

)
I.2.4- Hémorragies + eczéma
II.3.5- Dosage des Ig sériques : G, A, M et E.
+ infections répétées Syndrome de
II.3.6- Complément hémolytique 50 (CH50)
chez un garçon Wiskott-Aldrich
II.4- EXAMENS COMPLEMENTAIRES DE CERTITUDE

)
I.2.5- Convulsions néonatales
II.4.1-Exploration de l’immunité humorale
(hypocalcémie) Syndrome de
- Numération des lymphocytes B.
malformations cardiaques Di George
- Dosage des Ig.
- Dosage des sous-classes d’IgG.
I.2.6- Pseudo-albinisme : Maladie de Chediak-Higashi
- Production d’anticorps.

)
I.2.7- Retard de la chute du II.4.2- Exploration de l’immunité cellulaire
cordon ombilical (> 15 j) Déicit - Numération des lymphocytes T (CD3, CD4, CD8).
+ omphalite en LFA1 - Proliférations lymphocytaires induites par les mito-
gènes (phytohémagglutinine) et les antigènes (tuber-
I.3- AUTRES SIGNES culine, candidine, anatoxine tétanique…)
- Auto-immunité : cytopénies auto-immunes…
- Allergie, intolérances alimentaires (maladie cœliaque, II.4.3- Exploration de l’immunité non spéciique
IPLV) - Chimiotactisme des PN.
- Cancers… - Test du NBT.
- Chemiluminiscence.
II. CONDUITE DE L’EXAMEN - Dosage du complément.

II.1- INTERROGATOIRE III. PRINCIPAUX D.I.P.


- Consanguinité.
- Cas similaires dans la famille. III.1- DEFICITS DE L’IMMUNITÉ HUMORALE (DIH)
- Décès en bas âge dans la famille dans un contexte in- Ils sont caractérisés par une production d’anticorps
fectieux. défectueuse et/ou une diminution d’une ou plusieurs
- Date de début des signes. classes d’IgG.
- Date de la chute du cordon ombilical. Les DIH sont les plus fréquents des DIP (52 à 66 %) et
- États des vaccinations et réactions vaccinales éven- plus particulièrement les déicits en IgA (40 % des DIH).
tuelles.
- Effet du traitement sur les infections. III.1.1- Tableau clinique
- Situation à risque d’une infection à VIH. - Le début se fait dès les premières années de la vie par
des infections répétées récidivantes et résistantes aux
II.2- EXAMEN CLINIQUE traitements habituels.
- Courbe de croissance (stagnation, cassure). - Infections respiratoires : otites, sinusites, pneumopa-
- Stigmates de dénutrition. thies, la DDB est fréquente.
- Absence d’adénopathies, comparée à la fréquence ou - Troubles digestifs : diarrhée, intolérance aux protéines
la gravité des infections. du lait, maladie cœliaque.
- Recherche assidue d’un foyer infectieux. - Maladies auto-immunes : cytopénies, lupus.
- Retentissement sur l’état général. - Manifestations articulaires.
- Évaluation psychomotrice.
III.1.2- Agammagloculinémie lié au sexe (10 % des DIH) :
II.3- EXAMENS COMPLÉMENTAIRES D’ORIENTATION - Encore appelée maladie de Bruton.
II.3.1- Hémogramme +++ - Elle est déinie par une absence de lymphocytes B dans
Il permet de rechercher : le sang circulant et les organes périphériques, asso-
- une lymphopénie orientant vers un DICS, ciée à une agammaglobulinémie, chez un garçon.
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- L’existence de cas familiaux touchant un frère ou un sence de greffe de moelle osseuse, ne dépasse pas en
oncle maternel est en faveur du diagnostic. règle 1 à 2 ans.
- La symptomatologie infectieuse y est maximale. - Le diagnostic doit être suspecté le plus tôt possible
- Le pronostic est lié à la DDB et aux infections à entéro- devant : un muguet buccal récidivant et extensif, une
virus (encéphalite). diarrhée persistante, une pneumopathie interstitielle
ou une becegite lorsque l’enfant a malheureusement
III.1.3- Hypogammaglobulinémie à expression variable été vacciné auparavant.
(15 à 20 des DIH). - Il n’y a pas de ganglions palpables, pas d’amygdales
-À la différence de la maladie de Bruton, les lymphocytes visibles et pas d’ombre thymique sur la radiographie du
B sont présents. thorax.
-L’hypogammaglobulinémie est variable d’un sujet à - Il existe souvent une lymphopénie (NFS) ; les lympho-
l’autre et dans le temps chez un même malade. cytes ne sont pas fonctionnels in vitro et les Ig sont à
-La fréquence des néoplasies est élevée. des taux très bas.
- La transmission est autosomique, récessive, ou liée au
III.1.4- Déicit en IgA (40 % des DIH)
sexe.
- Il touche environ un sujet sur 700 dans la population
- Quelques précautions à prendre en attendant le trans-
générale, mais les cas symptomatiques sont bien plus
fert en milieu spécialisé :
rares (1/30. 000).
- Asepsie rigoureuse (isolement, désinfection des mains,
- L’absence d’IgA sécrétoires dans le tube digestif pour-
bavette, blouse de boxe) ;
rait expliquer une absorption anormale de certains al-
- transfusion, en cas de besoin, de produits sanguins ir-
lergènes, comme la gliadine, responsable d’une mala-
radiés (risque de réaction de greffon contre l’hôte (GVH)
die cœliaque.
gravissime) ;
III.1.5- Autres - antibiothérapie large par voie intraveineuse ;
- Déicit en IgG, IgA avec élévation des IgM (syndrome - prescription systématique de cotrimoxazole (préven-
hyper IgM). tion de la pneumocystose) et d’Itraconazole (prévention
- Déicit en IgM. de l’aspergillose) ;
- Déicit en sous-classes d’IgG. - apport massif d’Ig par voie intraveineuse ;
- Hypogammaglobulinémie transitoire de la première - contre-indication formelle des vaccins vivants : BCG
enfance. (becegite généralisée léthale) ; polio orale (poliomyélite
vaccinale) ; rougeole ; rubéole.
III.1.6- Traitement - Le traitement ne peut être que radical par greffe de
- La substitution par immunoglobulines par voie IV (+++) moelle osseuse (GMO).
ou à défaut par voie S/C (+) ou IM. Elle est indiquée dans
la maladie de Bruton, l’hypogammaglobulinémie d’ex- III.3.2- DIC ASSOCIES A D’AUTRES ANOMALIES COM-
pression variable et le syndrome hyper IgM. PLEXES
Contre-indication : déicit isolé en IgA. III.3.2.1- Syndrome d’ataxie-télangiectasie
- Antibiothérapie alternée, à discuter cas par cas. De transmission autosomique récessive, il associe :
- Kinésithérapie respiratoire +++. - une ataxie cérébelleuse survenant vers l’âge de 2 ans ;
- Vaccination par vaccins tués uniquement +++. - des télangiectasies, essentiellement conjonctivales ;
- un DI combiné partiel, responsable d’infections bacté-
III.2- DEFICITS DE L’IMMUNITÉ CELLULAIRE riennes, ORL et bronchiques aboutissant à une DDB ;
III.2.1- Aplasie ou hypoplasie thymique ou syndrome - il n’y a aucun traitement satisfaisant.
de Di George
- Il s’agit d’une anomalie de développement des 3e et III.3.2.2- Syndrome de Wiskott-Aldrich
4e arcs branchiaux responsable d’une absence + com- Ce syndrome, transmis de façon récessive liée au sexe,
plète du thymus et des parathyroïdes, associée à des associe :
anomalies cardiaques et faciales. - une thrombopénie débutant souvent à la période néo-
- Des crises convulsives hypocalcémiques dès la période natale ;
néonatale sont très évocatrices. - un eczéma chronique ;
- La radiographie du thorax montre l’absence de l’opa- - un DI combiné responsable d’infections récidivantes.
cité thymique. Le risque à terme, outre les hémorragies et les infec-
- Le déicit immunitaire porte sur l’immunité cellulaire tions, est dominé par le développement de phénomènes
(lymphopénie inconstante, hypersensibilité retardée auto-immuns (hémolyse, vascularite) et de néoplasies.
nulle, proliférations lymphocytaires médiocres…) La survie dépasse rarement l’adolescence.
- La greffe du thymus fœtal n’est indiquée que dans les La GMO permet, souvent, la guérison.
formes sévères.
III.4- DÉFICITS DES CELLULES PHAGOCYTAIRES
III.2.2- Déicit en purine nucléoside phosphorylase Il peut s’agir de :
(PNP) : rare III.4.1- Neutropénie primitive
- rare ;
III.3- DÉFICITS IMMUNITAIRES COMBINES (DIC) - on parle de neutropénie au-dessous de 1500/mm3 chez
III.3.1- Déicits immunitaires combinés sévères (DICS) l’enfant de plus de 1 an, au-dessous de 1000/mm3 chez
- Cette situation est la plus grave et la survie, en l’ab- l’enfant de 2 à 12 mois.
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III.4.2- Anomalies qualitatives des granulocytes DÉFICITS IMMUNITAIRES SECONDAIRES
- La plus importante est la granulomatose septique
chronique : Ils sont de loin les plus fréquents, mais, dans l’ensemble,
−elle est transmise souvent selon le mode récessif lié moins profonds que la majorité des DIP.
au sexe, parfois elle est AR ; Parmi les DI secondaires, une place particulière est don-
−elle doit toujours être suspectée devant la survenue : née à la pathologie iatrogène induite notamment par
d’adénites suppurées, d’infections osseuses, hépa- l’immunosuppression thérapeutique de plus en plus fré-
tiques (abcès) ou pulmonaires surtout si elles sont quente.
multifocales ou récidivantes ;
−les germes responsables peuvent être banals, mais la I- LES TRAITEMENTS
découverte d’une serratia, d’un BCG ou d’un aspergil- IMMUNOSUPPRESSEURS
lus est très évocatrice ; Il s’agit essentiellement de :
−l’hémogramme révèle toujours une polynucléose
neutrophile parfois majeure (jusqu’à 80.000/mm3) ; I.1- CORTICOÏDES :
−l’analyse ine de l’activité du PN in vitro par NBT test - Ils sont responsables de lymphopénie en agissant sur
ou chemiluminiscence, conirme le diagnostic ; la recirculation des lymphocytes. Ils inhibent la proli-
−un traitement antifungique et antibiotique continu, fération des lymphocytes T induite par les antigènes,
éventuellement associé à un traitement par interféron la production d’IL1 par le monocyte et la génération de
est indispensable ; lymphocytes cytotoxiques. Ils modiient l’activité des
−la GMO est réservée à certains cas particuliers. monocytes et des neutrophiles.
- Ils favorisent essentiellement les infections dépen-
III.5- LES DÉFICITS GÉNÉTIQUES DU COMPLÉMENT dant de l’activation des cellules phagocytaires comme
- Très rares : 1 – 2 % de tous les DIP. les micro-organismes à multiplication extracellulaire
- Ils sont responsables d’infections répétées, ménin- (pneumocoque, streptocoque, hémophilus inluenzae,
gées, articulaires, septicémiques… méningocoque, staphylocoque…).

III.6- PRISE EN CHARGE DES DIP I.2- LES AUTRES IMMUNO-SUPPRESSEURS


III.6.1- Traitement conventionnel - La ciclosporine A :
Il est appliqué à tous les types de DIP. . Elle a amélioré le pronostic des greffes de moelle et de
- L’isolement strict n’est indispensable que pour les déi- nombreuses maladies auto-immunes de l’enfant.
cits graves (« bulle », chambre stérile équipée d’un lux . Elle agit électivement sur les lymphocytes T CD4 en
laminaire). inhibant la production de cytokines comme l’IL2. Elle
Dans les autres cas, l’isolement se fait en chambre diminue les réactions à médiation cellulaire comme la
« conventionnelle ». génération d’effecteurs cytotoxiques.
- Application stricte des consignes d’hygiène +++. - L’azathioprine :
- Irradiation des produits sanguins (culots globulaires, . Elle altère surtout l’immunité cellulaire.
plaquettaires, PFC). Ces 2 médicaments favorisent donc les infections à mi-
- Contre-indication formelle des vaccins vivants. cro-organisme à multiplication intracellulaire (BK, sal-
- Prophylaxie systématique des infections par cotri- monelles, brucella, listeria, virus herpès, rougeole…).
moxazole et itraconazole.
- Antibiothérapie de chaque infection.
- Interdiction de prise de la température rectale (risque II- LA CHIMIOTHÉRAPIE DES AFFECTIONS
de istule) et des injections IM (risque d’abcès). MALIGNES
- Les protocoles de chimiothérapie des leucémies sont
III.6.2- Traitement substitutif par Ig IV responsables d’aplasies médullaires transitoires au
- DIP combinés. cours des traitements d’induction ou d’intensiication.
- Agamma et hypogammaglobulinémie. - Les risques infectieux, liés à la neutropénie, sont sur-
- Syndrome hyper IgM. tout bactériens (Pseudomonas, E. Coli, Klebsielle, Sta-
phylocoque…).
III.6.3- GMO ou rarement de tissus fœtaux - Les infections cutanéo-muqueuses siègent essentiel-
- principale indication : DIP combinés. lement autour des oriices naturels. Elles ont une évo-
lution torpide, sans abcédation en raison de l’absence
III.6.4- Conseil génétique (+++) et diagnostic anténatal de PN.
(+++). - Les infections pulmonaires sont particulièrement à
craindre.

III- LES DÉFICITS IMMUNITAIRES INDUITS


PAR LES VIRUS
III.1- LE VIRUS DE L’IMMUNO-DEFICIENCE HUMAINE
(VIH)
- Les lymphocytes T CD4 et les monocytes sont les prin-
cipales cibles cellulaires du VIH in vivo.
- L’infection chez l’enfant peut survenir dans 2 circons-
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tances différentes : après transfusion d’un produit san- III.2- LE VIRUS DE LA ROUGEOLE
guin contaminé, ou par infection périnatale chez un
nouveau-né de mère porteuse du virus VIH. III.3- LE CYTOMÉGALOVIRUS
- Comme chez l’adulte, l’expression clinique et biolo-
gique de la maladie est très variable. Les signes cli- IV- LA MALNUTRITION
niques essentiels sont une hépatosplénomégalie asso- PROTEINO-CALORIQUE
ciée à une polyadénopathie. - Elle est probablement la principale cause de DI chez
Dans les formes graves (SIDA proprement dit), il existe l’enfant dans le monde.
souvent de la ièvre, une asthénie et un amaigrissement. - Elle entraîne un profond déicit des cellules T et une
L’effondrement du système immunitaire permet alors le susceptibilité aux infections opportunistes.
développement d’infections graves de type opportuniste.
Ces infections sont souvent la cause du décès.
- Le diagnostic formel repose sur la sérologie qui doit
toujours être contrôlée par une méthode de référence
en cas de positivité.
- Différents traitements sont actuellement à l’étude.

ANNEXES
I- POUR MIEUX COMPRENDRE
Quatre grands systèmes participent, de façon étroitement associée à la réponse immunitaire :

1- LES LYMPHOCYTES T
- Ils produisent des cytokines capables d’activer les macrophages pour tuer les micro-organismes parasites obliga-
toires ou facultatifs de ces cellules : mycobactéries, Listeria, Toxoplasma, CMV Pneumocystis, Champignons, virus
de la rubéole, rougeole…
- Les lymphocytes T cytotoxiques tuent les cellules infectées par un virus, contrôlant ainsi la diffusion de virus poten-
tiellement latents (virus du groupe herpes).
- Enin, les lymphocytes T sont nécessaires pour la production d’anticorps par les lymphocytes B.
Ainsi donc, la défaillance de ces fonctions explique la survenue d’infections par des germes dits opportunistes (non
pathogènes chez l’hôte normal) volontiers à développement intracellulaire, et d’infections virales.

2- LES LYMPHOCYTES B, LES ANTICORPS


- Les Ac reconnaissant les antigènes exprimés à la surface des micro-organismes présents dans le milieu extracellu-
laire.
- Ils neutralisent des toxines bactériennes, inhibent la ixation des virus sur leurs cellules-cibles, surtout favorisent la
phagocytose des micro-organismes reconnus par les cellules phagocytaires.
- certains sont produits essentiellement au niveau des muqueuses (IgA).
C’est pourquoi les défauts de production d’anticorps provoquent des infections bactériennes au niveau des muqueuses
essentiellement. Ils peuvent provoquer la dissémination de virus par défaut de neutralisation lors de leur pénétration
dans l’organisme (phase extracellulaire).

3- LES CELLULES PHAGOCYTAIRES


Les PNN migrent vers le site infecté, phagocytent les bactéries (ou les champignons) à développement extracellulaire
et les tuent.
Leur défaillance provoque la dissémination d’infections à pyogènes et fongiques.

4- LE COMPLÉMENT
- Voie classique et voie alterne ont pour produit commun un produit de clivage du C3 : le C3b qui favorise la phagocy-
tose des immuns complexes (micro-organisme – anticorps), par les PN et les macrophages grâce à l’existence de
récepteurs spéciiques.
Ainsi, un déicit d’un composé situé en amont dans les voies d’activation favorise la survenue d’infections bactériennes.
- Un déicit d’un composé du « complexe lytique » C5 à C9 peut provoquer des infections associées aux bactéries à
paroi polysaccharidique (Pneumocoque, Méningocoque, Hemophilus, Inluenzae) qui peuvent être lysés directement
par ses composés.

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 57
II- RÉPARTITION DES DIP DANS LE MONDE
• Extrait de : les déicits immunitaires primitifs en Tunisie : étude de 152 cas.
M. BEJAOUI et al. Arch Pediatr 1997.
• Les séries japonaise, suédoise et italienne sont extraites de registres nationaux et relètent la réalité dans la popu-
lation générale.
Les séries parisienne et tunisienne sont hospitalières.

JAPON SUÈDE ITALIE PARIS TUNIS


DIP humoraux 263(52,9 %) 151 (54,1 %) 531(66,6 %) 77(19,2 %) 35 (23 %)
DIP combinés 150(30,1 %) 61(21,9 %) 144(18 %) 182(45,6 %) 89 (58,5 %)
DIP des cellules phagocytaires 71(14,2 % 16(5,7 %) 51(6,3 %) 79(19,7 %) 18 (11,8 %)
DIPen complément 4 11 13 4 3
Autres 9 40 58 57 7
Total 497 279 797 399 152

III- CONCENTRATIONS SÉRIQUES (G/L) DES IGG, IGA, IGM CHEZ L’ENFANT NORMAL
IgG IgA IgM
Nouveau-né 8,5 – 13,5 0 – 0,5 0,06 – 0,16
1 – 3 mois 2,7 – 5,3 0,02 – 0,22 0,36 – 0,56
4 – 8 mois 2,8 – 6,8 0,1 – 0,58 0,4 – 0,84
9 – 12 mois 4,2 – 8 0,16 – 0,68 0,5 – 0,89
1 – 2 ans 5,3 – 10,1 0,34 – 0,78 0,54 – 1,06
2 – 3 ans 6,1 – 10,7 0,46 – 1,1 0,54 – 1,14
3 – 5 ans 6,8 – 11,8 0,66 – 1,34 0,5 – 1,14
6 – 8 ans 7 – 12,6 0,78 – 1,62 0,66 – 1,18
9 – 11 ans 8,3 – 14,3 1,02 – 1,94 0,68 – 1,28
12 – 15 ans 10,5 – 14,9 1,16 – 2,28 0,88 – 1,72
Adulte 9,2 – 14,8 1,42 – 2,62 0,88 – 1,84

IV- VALEURS NORMALES DES DIFFÉRENTES POPULATIONS LYMPHOCYTAIRES


EN VALEUR ABSOLUE (109/1)
Il faut garder à l’esprit le fait que le nombre de lymphocytes T varie considérablement en fonction de l’âge.
Ainsi, pendant la première année de vie, le nombre de lymphocytes T moyen est de l’ordre de 4500 à 6000/mm3. La
détection à cet âge d’un nombre de lymphocytes T de l’ordre de 1500 à 2000 représente une lymphopénie T, ce qui est
souvent méconnu. Par contre, au-delà de l’âge de 2 à 3 ans, le nombre de lymphocytes T diminue et est de l’ordre de
2000 à 3000/mm3.
Les résultats doivent être exprimés en valeur absolue.

Age (mois) Nouveau-né 2–3 4–8 11 – 23 23 - 60


4,03 4,27 3,33 3,04
CD3 5,2 ± 2,7
(2,07 – 6,54) (2,28 – 6,45) (1,46 – 5,44) (1,61 – 4,23)
2,83 2,95 2,07 1,8
CD4 3,8 ± 2,4
(1,46 – 5,11) (1,69 – 4,60) (1,02 – 3,60) (0,9 – 2,86)
1,41 1,45 1,32 1,18
CD8 1,9 ± 1,3
(0,65 – 2,45) (0,72 – 2,49) (0,57 – 2,23) (0,63 – 1,91)

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58 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
TESTS D’ÉVALUATION
I- Devant chaque proposition identiiée par un chiffre, vous inscrivez le (ou les) complément (s) qui lui correspondent. Un
complément peut être utilisé zéro fois, une ou plusieurs fois.

PROPOSITIONS :
1- Un déicit de l’immunité cellulaire.
2- Un déicit de l’immunité humorale.
3- Un déicit immunitaire combiné sévère.
4- Un déicit des cellules phagocytaires.

COMPLÉMENTS
A- Se traduit par des infections à germes à développement intracellulaire et des infections virales.
B- Se traduit par des infections à germes à parasitisme extracellulaire obligatoire.
C- Se traduit par des infections cutanées, ganglionnaires ou pulmonaires à pyogènes et fongiques.
D- Une auto-immunité est parfois associée.
E- L’évolution vers un processus néoplasique est anormalement élevée.
F- Nécessite un traitement substitutif par immunoglobulines.
G- Nécessite une greffe de moelle osseuse.
H- Peut être induit par la ciclosporine A.

II- Un garçon âgé de 3 mois est hospitalisé pour pneumopathie dyspnéisante. Il s’agit du premier garçon d’un couple
jeune. Un oncle maternel est décédé à l’âge de 6 mois d’une pneumopathie. Un cousin maternel est décédé à l’âge de 3
mois d’une septicémie.

Le début de la maladie remonte à l’âge de 7 jours par un muguet buccal ayant récidivé à chaque tentative de traitement
antifungique local.

À l’âge de 1 mois, une diarrhée est apparue ; la coproculture faite deux semaines plus tard a isolé une cryptosporidie. Une
semaine avant son hospitalisation, les parents ont constaté l’apparition d’une pâleur avec un subictère.
À l’examen, il pèse 4.200 g (PN : 3.400 g) il est pâle et dyspnéique (RR : 45/mn) avec un tirage intercostal et une discrète
cyanose localisée aux ongles.

Il n’y a pas de splénomégalie ni d’adénopathies palpables.


L’hémogramme montre les valeurs suivantes :
Hb = 5,2 g/dl ; VGM : 80µ3 ; TCMH : 27 pg ; Rétic. : 350.000/mm3.
G.B. = 14.200/mm3 dont 90 % de PNN, 7 % de lymphocytes et 3 % d’éosinophiles.
Plaquettes : 220.000/mm3.
La radiographie du thorax montre un aspect de pneumopathie interstitielle ; la loge thymique est vide.
1- Analyser cette observation.

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 59
ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 60
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RÉPONSES
I- 1 : A ; D ; E ; G ; H. - Anémie normochrome, normocytaire régénérative de type
2 : B ; D ; E ; F. hémolytique (subictère) très probablement de nature auto-
3 : A ; C ; D ; E ; F ; G. immune>Test de Coombs direct.
4 : C. - Lymphopénie.
II- 1 : Analyse de l’observation : mots clés à retenir : - La radiographie du thorax est riche en renseignements : la
- précocité des manifestations cliniques. pneumopathie interstitielle oriente avant tout vers une infection à
- Clinique riche : muguet ; diarrhée à germe Pneumocystis Carinii, l’absence d’un thymus vers un DICS.
opportuniste ; pneumopathie interstitielle ; pâleur ; 2- Le tableau oriente vers un DICS
hypotrophie. - Agammaglobulinémie : éliminée, car début trop précoce (celle-ci
- Le sexe de l’enfant, l’atteinte d’un cousin et d’un commence vers l’âge de 4 à 6 mois au moment de la disparition
oncle maternel sont en faveur d’une affection des anticorps maternels).
récessive liée au sexe. - Syndrome de Di George : tableau non concordant.
- Le pronostic immédiat est menacé : - Une infection à VIH est très peu probable devant la notion familiale.
détresse respiratoire + cyanose + hypotrophie 3- Voir chapitre DICS.
+ pâleur>mise en condition du patient primordiale. Ne pas oublier : transfusion avec des produits sanguins irradiés ++++.
3- Quelles sont les précautions à prendre avant son transfert dans un centre spécialisé ?
- un syndrome de Di George ; - une infection à VIH.
- une agammaglobulinémie liée au sexe ; - un D.I.C.S. ;
2- Vers quel type de déicit immunitaire vous oriente-t-elle ?
DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE
DES DÉFICITS IMMUNITAIRES PRIMITIFS

Les objectifs éducationnels


Au terme de ce cours, l’étudiant pourra :
1- Citer les principales caractéristiques de l’infection pouvant aider à orienter l’exploration
d’un déicit immunitaire primitif (DIP).
2- Connaître les types d’effecteurs de l’immunité impliqués dans la lutte contre les patho-
gènes intracellulaires et extracellulaires.
3- Déinir les bases de la classiication des DIPs.
4- Interpréter les examens complémentaires d’orientation d’un DIP.
5- Connaître les examens complémentaires permettant de conirmer un DIP.
6- Savoir interpréter les résultats du phénotypage lymphocytaire et du dosage pondéral
des immunoglobulines.
7- Décrire le test permettant d’identiier un déicit de la bactéricidie.

INTRODUCTION : Ainsi, les infections par des pathogènes intracellulaires


(ex : virus, champignons opportunistes, mycobactéries…)
Les déicits immunitaires primitifs (DIPs) ou hérédi- impliquent essentiellement les lymphocytes T auxiliaires
taires regroupent près de 150 entités différentes, ils (LcT CD4) qui vont aider les LcTCD8 cytotoxiques, les cel-
sont plus fréquemment observés dans le contexte de lules NK ou les macrophages dans leurs fonctions cyto-
consanguinité qui caractérise notre population. La ma- lytiques ou phagocytaires.
jorité des DIPs sont symptomatiques au cours de l’en- Les infections par des pathogènes extracellulaires no-
fance, quelques-uns peuvent cependant être révélés à tamment les bactéries impliquent l’immunité humorale
l’âge adulte. par le biais des immunoglobulines (ex. : streptocoques…)
Ils sont la conséquence d’anomalies quantitatives et/ ou du complément (ex. : bactéries encapsulées respon-
ou qualitatives du système immunitaire pouvant tou- sables notamment de méningites à répétition).
cher l’immunité innée (non spéciique) dont les com-
posantes sont les cellules phagocytaires, les cellules
NK et le complément, ou l’immunité adaptative (spéci- CLASSIFICATION DES DIPS :
ique) comprenant les lymphocytes T et B.
Les DIPs sont suspectés cliniquement, mais leur Le type de l’effecteur de l’immunité touché par le défaut
conirmation et caractérisation précise est portée par génétique présent va donc déterminer le type de DIP ob-
l’exploration biologique. Cette identiication est impor- servé. Ainsi la classiication des DIPs utilisée est basée
tante non seulement pour la prise en charge adaptée sur ce lien permettant de distinguer :
des patients, mais également dans le pronostic et la 1/ les DIPs cellulaires ou combinés, qui comprennent
prévention par le conseil génétique et le diagnostic notamment les déicits immunitaires combinés sé-
prénatal. vères (DICS) et les déicits en molécules HLA de
classe II.
2/ les DIPs humoraux, qui comprennent les agamma-
CONSÉQUENCES DES DIPS : globulinémies et les hypogammaglobulinémies de
type commun variable, forme la plus fréquente avec
Les conséquences des DIPs sont non seulement une les déicits isolés en IgA.
susceptibilité aux agents infectieux, mais aussi la surve- 3/ les DIPs des cellules phagocytaires, qui incluent les
nue de réponses immunitaires inappropriées conduisant neutropénies congénitales, les anomalies de l’adhé-
à des complications auto-immunes, atopiques, lympho- sion des leucocytes et les défauts de la bactéricidie.
prolifératives, granulomateuses et néoplasiques. 4/ les DIPs en protéines du complément, qui compren-
Les infections qui constituent la principale manifesta- nent les déicits en composés de la voie classique, du
tion observée lors de ces affections peuvent orienter par complexe d’attaque membranaire ou de protéines ré-
leurs caractères (âge de survenue, localisation, type de gulatrices.
germes retrouvé) vers l’effecteur de l’immunité qui est D’autres DIPs plus complexes sont caractérisés par leur
touché ; qu’il s’agisse d’effecteurs de l’immunité adap- association à l’atteinte d’autres organes et tissus que le
tative cellulaire (lymphocytes) et/ou humorale (immuno- système immunitaire (Wiskott-Aldrich, ataxie-télangiec-
globulines) ou d’effecteurs de l’immunité innée cellulaire tasie, syndrome hyper-IgE) avec parfois un syndrome
(phagocytes) ou humorale (complément). malformatif comme dans le syndrome de Di George.
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 61
Des DIPs plus récemment identiiés sont caractérisés sentiel des Ig sont des IgG d’origine maternelle. Entre
par une anomalie de la régulation immunitaire comme 3 et 6 mois, le taux des Ig est au plus bas appelé alors
le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité, ou « trou physiologique ». Les taux des Ig doivent donc être
une anomalie de l’immunité innée touchant notamment interprétés en fonction de l’âge (Figure1, Tableau I). Le
la voie des récepteurs TLR (Toll-like receptor). dosage des sous-classes d’IgG peut être envisagé en 2e
intention.

EXPLORATION DES DIPS : Tableau I : Concentrations sériques des différentes classes


d’immunoglobulines chez l’enfant normal
L’exploration des DIPs se base essentiellement sur un IgG IgA IgM
ensemble d’arguments anamnestiques et cliniques in-
cluant l’âge de survenue des manifestations cliniques, la Nouveau-né 8,5 – 13,5 0 – 0,5 0,06 – 0,16
réponse vaccinale, le type de germe isolé, sa localisa- 1-3 mois 2,7 – 5,3 0,02 – 0,22 0,36 – 0,56
tion… 4-8 mois 2,8 – 6,8 0,1 – 0,58 0,4 – 0,84
I/EXAMENS COMPLÉMENTAIRES 9-12 mois 4,2 – 8 0,16 – 0,68 0,5 – 0,89
D’ORIENTATION OU DE PREMIÈRE 1-2 ans 5,3 – 10,1 0,34 – 0,78 0,54 – 1,06
INTENTION : 2-3 ans 6,1 – 10,7 0,46 – 1,1 0,54 – 1,14
On réalise d’abord des examens de 1re intention incluant
la numération formule sanguine, le dosage pondéral des 3-5 ans 6,8 – 11,8 0,66 – 1,34 0,5 – 1,14
immunoglobulines et éventuellement les sérologies pos- 6-8 ans 7 – 12,6 0,78 – 1,62 0,66 – 1,18
tvaccinales et postinfectieuses, qui permettent l’orienta-
9-11 ans 8,3 – 14,3 1,02 – 1,94 0,68 – 1,28
tion vers un diagnostic de DIP :
12-15 ans 10,5 – 14,9 1,16 – 2,28 0,88 – 1,72
1/NUMÉRATION FORMULE SANGUINE Adulte 9,2 – 14,8 1,42 – 2,62 0,88 – 1,84
L’hémogramme permet d’apprécier la formule leucocy-
taire qui est à interpréter en valeur absolue en fonction 3/SÉROLOGIES POSTVACCINALES ET
de l’âge du fait de l’hyperlymphocytose physiologique ob- POSTINFECTIEUSES
servée chez le nouveau-né et l’enfant en bas âge. Une Le dosage pondéral des Ig ne permettant d’apprécier
lymphopénie oriente vers un déicit cellulaire ou com- que la production globale d’anticorps sans tenir compte
biné. Une neutropénie isolée peut être responsable de de leur spéciicité, l’étude des sérologies postvaccinales
manifestations infectieuses si elle est inférieure à 500/ (ex : antitétanique, anti-diphtérie, antipolio) et des sé-
mm3. Une anémie, une thrombopénie et/ou une neutro- rologies après infection naturelle permet d’apprécier la
pénie peuvent représenter des stigmates d’auto-immu- capacité de production d’anticorps spéciiques.
nité, complication relativement fréquente au cours des L’ensemble des sérologies doit être également inter-
DIPs. prété avec prudence pendant les 6 premiers mois de vie,
période pendant laquelle il peut exister des sérologies
2/DOSAGE PONDÉRAL DES IMMUNOGLOBULINES faussement positives dues à la persistance d’immuno-
Le dosage pondéral des immunoglobulines (Ig) apporte globulines maternelles.
des éléments au diagnostic des DI humoraux et des DI Cette interprétation doit aussi tenir compte du type de
combinés. Il faut cependant savoir qu’il est dificilement DIP éventuel. Ainsi au cours d’une agammaglobulinémie
interprétable avant l’âge de 3-4 mois, car à cet âge, l’es- avec absence totale d’anticorps, les sérologies anti-in-
fectieuses ne peuvent être interprétées et la recherche
d’antigènes ou du génome des pathogènes est néces-
saire au diagnostic de l’infection.

II/EXAMENS COMPLÉMENTAIRES DE
CONFIRMATION OU DE DEUXIÈME
INTENTION :

En cas d’anomalies des examens de 1re intention ou


même de leur normalité, mais avec une forte suspicion
de DIPs, on réalise des examens biologiques de 2e in-
tention qui permettent de conirmer ou d’éliminer le dia-
gnostic d’un DIP. Des algorithmes décrivant ces explora-
tions sont proposés (Figure 2 et Figure 3) :

1/PHÉNOTYPAGE LYMPHOCYTAIRE
C’est un examen quantitatif qui utilise des anticorps mo-
noclonaux luorescents reconnaissant des molécules
membranaires (cluster de différenciation, CD) spéci-
iques des populations lymphocytaires que l’on souhaite
Figure1 : Ontogénie des immunoglobulines dénombrer.
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CD3 : spéciique des lymphocytes T 3/TEST DE BACTÉRICIDIE PAR RÉDUCTION DU
CD4 : exprimé par les lymphocytes T auxiliaires NITROBLEU DE TÉTRAZOLIUM
CD8 : exprimé par les lymphocytes T cytotoxiques Les fonctions bactéricides des polynucléaires font ap-
CD19 ou CD20 : spéciiques des lymphocytes B pel à leur capacité à produire des ions superoxydes O2-
CD16 et CD56 : exprimés par les cellules NK après activation de l’enzyme NADPH oxydase.
CD14 : exprimé par les monocytes Le test de réduction du Nitrobleu de Tétrazolium (NBT)
Les cellules spéciiquement marquées par les anticorps permet d’évaluer ce phénomène d’oxydoréduction. En
monoclonaux sont par la suite détectés par une tech- présence de ces anions superoxydes générés après ac-
nique d’immunoluorescence à l’aide d’un cytomètre en tivation des polynucléaires par des lipopolysaccharides
lux qui permet d’analyser à l’échelle unicellulaire une bactériens, le NBT va être réduit et précipite dans le pha-
suspension de cellules entraînées dans un lux liquide et gocyte sous forme de formazan (grains bleu-noir). Cette
de donner des renseignements relatifs à la taille relative réduction est détectée en microscopie optique. Une ab-
de la cellule, sa granulosité et l’intensité de la luores- sence de réduction permet de poser le diagnostic de
cence émise permettant l’identiication des sous-popu- granulomatose septique chronique (GSC) qui est un DIP
lations cellulaires et leur énumération. dû à un déicit génétique en composants de la NADPH
Un aspect important qui doit être considéré dans l’in- oxydase.
terprétation des marqueurs de surface cellulaire est la
variation physiologique. Les valeurs normales des dif- 4/EXPLORATION DU COMPLÉMENT
férentes sous populations lymphocytaires chez les nou- La voie classique du complément est explorée par le do-
veau-nés (hyperlymphocytose physiologique) et les en- sage du complément hémolytique ou activité CH50 du
fants sont différentes de celles de l’adulte (Tableau II). complément qui permettra de suspecter le déicit d’une
des composantes de cette voie y compris celles du com-
Tableau II : Valeurs normales des différentes populations plexe d’attaque membranaire. Par la suite, un dosage
lymphocytaires en valeur absolue (109/l) spéciique permettra d’identiier la composante affectée.
Nou- 2-3 4-8 11-23 23-60 Un dosage spéciique de protéines régulatrices peut être
veau-né mois mois mois mois indiqué notamment celui du C1 inhibiteur dont le déicit
est responsable de l’œdème neuro-angiotique.
4,03 4,27 3,33 3,04 (Figure 2 et 3 page suivante)
CD3 5,2 ± 2,7 (2,07- (2,28- (1,46- (1,61-
6,54) 6,45) 5,44) 4,23)
2,83 2,95 2,07 1,8 CONCLUSION
CD4 3,8 ± 2,4 (1,46- (1,69- (1,02- (0,9-
5,11) 4,60) 3,60) 2,86) L’exploration immunologique permet donc de porter le
1,41 1,45 1,32 1,18 diagnostic de l’extrême majorité des DIPs. Ce diagnostic
CD8 1,9 ± 1,3 (0,65- (0,72- (0,57- (0,63- peut être conforté par les techniques de biologie molé-
2,45) 2,49) 2,23) 1,91) culaire qui permettent d’identiier l’anomalie génétique
responsable de ces déicits. Cette dernière approche
ouvre la voie au conseil génétique et diagnostic prénatal
2/TESTS DE PROLIFÉRATION LYMPHOCYTAIRE
dans les familles affectées.
Malgré la présence en nombre normal des lymphocytes
et des différentes sous populations lymphocytaires, un
DIP peut être lié à un défaut qualitatif. La fonction des
lymphocytes peut être évaluée in vitro par le test de pro-
lifération lymphocytaire qui mesure leur capacité prolifé-
rative vis-à-vis de mitogènes ou d’antigènes spéciiques.
Le mitogène le plus couramment utilisé est la phytohé-
magglutinine (PHA) qui stimule tous les lymphocytes T
indépendamment de toute présentation antigénique par
des cellules présentatrices. Les antigènes spéciiques
utilisés sont des antigènes vaccinaux (ex. : anatoxine
tétanique, tuberculine) qui stimulent les lymphocytes T
mémoires après présentation antigénique in vitro par les
monocytes. Au cours du déicit immunitaire combiné par
défaut d’expression des molécules HLA de classe II, la
présentation antigénique étant défaillante les réponses
prolifératives seront normales à la PHA et absentes aux
antigènes spéciiques.

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 63
Figure 3 : Algorithme en cas
de normalité des examens de
1re intention, mais avec forte
suspicion clinique

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64 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
RACHITISME CARENTIEL ET TÉTANIE RACHITIQUE

Prérequis
- La vitamine D : EMC Pédiatrie 4-002-G-10
- Physiologie du métabolisme phosphocalcique : chapitre 1 Métabolisme phosphocalcique
normal et pathologique chez l’enfant Flammarion 1993

Les objectifs éducationnels


Au terme de ce cours, l’étudiant pourra :
1- Déinir le rachitisme carentiel
2- Énumérer les facteurs qui le favorisent
3- Reconnaître les signes cliniques évocateurs de rachitisme à ses différents stades
4- Reconnaître sur une radiographie du poignet, les modiications métaphysaires, épiphy-
saires et diaphysaires du rachitisme.
5- Réunir les arguments cliniques, radiologiques et biologiques permettant de classer le
stade évolutif du rachitisme carentiel
6- Reconnaître les complications mettant en jeu le pronostic vital immédiat chez le nour-
risson rachitique.
7- Relever les anomalies ECG en faveur de l’hypocalcémie
8- Réunir les arguments anamnestiques, cliniques et biologiques faisant suspecter un ra-
chitisme vitamino-résistant.
9- Différencier le rachitisme des pathologies pourvoyeuses d’hypocalcémie et/ou de démi-
néralisation osseuse
10- Établir la prescription médicale pour le traitement d’un rachitisme carentiel avec et sans
hypocalcémie
11- Reconnaître le premier signe radiologique attestant le caractère vitamino-sensible d’un
rachitisme
12- Citer les délais habituels de normalisation des anomalies biologiques courantes chez un
nourrisson rachitique sous traitement.
13- Prescrire une prophylaxie par la vitamine D en fonction du contexte

Activités d’apprentissage
- Étude du document de base et des annexes
- Répondre aux tests d’évaluation

Activités complémentaires
- Rechercher des signes de rachitisme chez des nourrissons
- Interpréter des radiographies de squelette d’enfants rachitiques
- Interpréter un bilan phosphocalcique

INTRODUCTION- DÉFINITION : l’étiologie principale des rachitismes. Sa fréquence a


considérablement baissé depuis la généralisation de la
Le rachitisme est un syndrome résultant d’un défaut prophylaxie à la vit D et la supplémentation des laits
de minéralisation du tissu pré osseux nouvellement infantiles en vit D, mais il n’a pas pour autant disparu
formé du squelette en croissance rapide. et on assiste actuellement à l’émergence du RC chez
On entend par rachitisme carentiel (RC), un rachi- les adolescents. Le RC est un facteur de morbidité lié
tisme résultant d’une carence en vitamine D qui reste à l’hypocalcémie et au retentissement multiviscéral de
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 65
la carence en vit D sur le squelette, les poumons et le III- DIAGNOSTIC POSITIF : RACHITISME
muscle. La prévention du RC est facile et peu coûteuse. CARENTIEL DU NOURRISSON
Plus rarement le rachitisme complique des patholo-
gies interférant avec le métabolisme phosphocalcique Le RC s’observe avec un maximum de fréquence chez
(rachitismes secondaires) ou est lié à un trouble primi- le nourrisson entre 6 et 18 mois du fait des faibles ré-
tif du métabolisme de la vitamine D (rachitismes vita- serves naturelles en vit D de l’organisme et la vélocité
mino-résistants) de la croissance à cet âge. Il s’observe en in d’hiver et le
Le diagnostic positif du rachitisme repose des signes début du printemps.
osseux cliniques et radiologiques ; l’anamnèse et les Les facteurs de risque de la carence en vit D peuvent être
données biologiques permettent l’orientation étiolo- multifactoriels :
gique vers un RC ou vers d’autres causes de rachitisme - Essentiellement l’absence ou l’insufisance de supplé-
non carentiel. mentation en vit D
- Le manque d’exposition solaire ou l’ineficacité de cette
exposition (saison froide, latitude élevée, pollution at-
mosphérique, peau pigmentée, habitudes vestimen-
I- LA VITAMINE D : taires réduisant les surfaces cutanées exposées)
- La prématurité : compte tenu de la vélocité de crois-
La croissance staturale et le développement squelettique sance osseuse importante
provoquent un accroissement des besoins en calcium et - La carence maternelle en vit D (réduit le stock fœtal en
en phosphore surtout en phase de croissance rapide. vit D) expose à un RC précoce, voire néonatal, d’où la
La vit D est un facteur clé de la balance calcique ; son nécessité de supplémentation par dose de charge de vit
métabolite actif : le calcitriol ou 1-25 (OH) 2 D favorise D des femmes enceintes au 7émois de grossesse dont
l’absorption intestinale de calcium (en induisant la syn- le dernier trimestre se déroule en hiver.
thèse d’une protéine transporteuse de Calcium (Ca Bin- - Régime végétalien chez les adolescents
ding Protéine) permettant à l’organisme de disposer du
calcium nécessaire à la minéralisation du squelette. 1 - CIRCONSTANCES DE DÉCOUVERTE :
Le calcitriol est également reconnu par un récepteur de Elles sont variables en fonction du stade
l’ostéoclaste ce qui entraîne une maturation des pro-os- • À sa phase précoce, le rachitisme est souvent révélé
téoclastes en ostéoclastes qui vont extraire le calcium par les complications de l’hypocalcémie chez un nour-
et le phosphore de l’os maintenant ainsi leurs taux san- risson dans les 6 premiers mois de vie :
guins à des taux adaptés ce qui favorise la minéralisation 1-1 essentiellement à l’occasion de convulsions parfois
de l’os. Il augmente la réabsorption tubulaire de Ca et précédées de signes d’hyperexcitabilité neuromus-
augmente la concentration en ATP et en phosphore au culaire : agitation, cris, trémulations. Il s’agit en
niveau du muscle. général de crises généralisées et brèves réagissant
Les Sources de vitamine D sont : bien au diazepam. Elles peuvent être précipitées par
- Exogène : Vit D2 (ergocalciférol) et D3 (cholécalciférol) : un épisode fébrile.
les aliments naturels ne contiennent que peu de vit 1-2 le laryngospasme est plus rare, mais expose à un
D sauf certains poissons (morue, thon, saumon) et le risque de mort subite : accès de tachypnée super-
jaune d’œuf. icielle avec cyanose alternant avec un ralentisse-
- Endogène : 85 % du statut vitaminique D de l’orga- ment du rythme respiratoire et même des pauses
nisme. La vit D3 est produite par photosynthèse à partir s’accompagnant d’une reprise bruyante de la respi-
d’un dérivé du cholestérol contenu dans la peau : 7-dé- ration (stridor).
hydrocholécalciférol sous l’effet des rayons UV. La syn- 1-3 exceptionnellement une insufisance cardiaque peut
thèse cutanée dépend de l’intensité du rayonnement révéler l’hypocalcémie (par cardiomyopathie répon-
UV (faible en hiver), mode de vie (habillement, habita- dant mal aux tonicardiaques ou trouble du rythme,
tion) et de la pigmentation cutanée (facteur limitant). torsades de pointe)
- Ni la synthèse cutanée ni les apports alimentaires ne • le motif de consultation peut être : un retard
sufisent à couvrir les besoins nécessaires à la crois- des acquisitions posturales, des broncho-pneu-
sance, la supplémentation en vit D sous forme médica- mopathies récidivantes, des déformations des
menteuse est indispensable. membres…
- Les besoins en vit D : nourrissons au sein : 1200U/j, • découverte de signes de rachitisme lors de l’exa-
enfant 1-9 ans : 400 U/j ; adolescent : 400-800 U/j men systématique ou dans des conditions étiolo-
L’absorption de la Vit D apportée par l’alimentation ou giques particulières (absence de prophylaxie)
médicamenteuse se fait au niveau du grêle en présence
de sels biliaires (vit liposoluble). Pour être active, la vit 2- SIGNES CLINIQUES :
D doit subir 2 hydroxylations : dans le foie d’abord qui Ils sont dominés par l’atteinte squelettique à laquelle
la transforme en 25 (OH) D, dans le rein ensuite en 1-25 s’associent une atteinte musculaire et des altérations
(OH)2 D (calcitriol) sous l’action de la 1 α hydroxylase. dentaires.
2-1 LE SYNDROME OSSEUX : traduit le défaut de miné-
ralisation osseuse qui est diffus mais qui prédomine dans
II- PHYSIOPATHOLOGIE : les zones où la croissance est la plus active au niveau des
épiphyses des os longs. L’apparition de signes osseux té-
voir annexe 1 moigne d’une carence évoluant depuis des mois.
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66 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
2.1.1 AU NIVEAU DES MEMBRES : servent essentiellement au niveau des épiphyses et des
- les bourrelets épiphysaires (correspondent à l’hy- bases métaphysaires des os longs.
pertrophie réactionnelle de la zone de maturation et
l’accumulation du tissu ostéoïde dans les cartilages 3-1 À UN STADE PRÉCOCE : la radiographie est soit nor-
de croissance) : réalisent des tuméfactions au début male soit comporte au niveau métaphysaire un discret
palpables puis visibles au niveau des extrémités des os élargissement transversal avec spicules latérales
longs surtout les poignets et les chevilles.
- les déformations des membres inférieurs se voient 3-2 À UN STADE PLUS TARDIF : les anomalies sont
dans les formes évoluées après l’acquisition de la sta- franches :
tion debout et la marche : déformations en varus des •élargissement transversal des métaphyses avec une
cuisses et des jambes (incurvation en parenthèse des ligne métaphysaire irrégulière, frangée d’aspect
jambes), genu valgum. concave avec des spicules latérales (Fig.1)
- des fractures spontanées peuvent s’ajouter aux défor- •Retard d’apparition des points d’ossiication qui sont
mations : indolores et sans déplacement de découverte lous et irréguliers
souvent radiologique. •Augmentation de la distance métaphyso-épiphysaire
•Les modiications diaphysaires sont plus tardives : di-
2.1.2 AU NIVEAU DU CRÂNE : minution de la densité osseuse qui laisse entrevoir une
- le craniotabès : mollesse anormale des os du crâne trame osseuse loue et irrégulière avec des corticales
(physiologique avant l’âge de 3 mois) qui se traduit par amincies et un aspect feuilleté du périoste et des incur-
une dépression de la table externe de l’os lors de la vations diaphysaires.
pression digitale de l’os pariétal ou occipital (en dehors •On peut observer des images de fracture pathologiques
des sutures) et qui disparaît aussitôt la pression relâ- ou des images pseudo fracturaires : stries de loozer-
chée (sensation de balle de ping-pong). Milkman (correspondant à l’accumulation de tissu os-
- on peut noter la persistance d’une fontanelle antérieure téoïde)
largement ouverte après 15 mois et un aplatissement D’autres radiographies peuvent être nécessaires en
occipital ou pariétal au niveau de la zone d’appui ha- fonction de la clinique :
bituelle chez le nourrisson de moins de 1 an. Dans les - Thorax : extrémité antérieure des côtes élargies en pa-
formes très évoluées, on observe un bombement fron- lette donnant l’aspect en « bouchon de champagne »
tal très caractéristique. des jonctions chondrosternales, déminéralisation,
fractures costales et atteinte du parenchyme pulmo-
2.1.3 AU NIVEAU DU THORAX : naire en verre dépoli.
- le chapelet costal : nodosités palpables puis visibles - Amincissement de la voûte crânienne, aspect en double
au niveau des jonctions chondrosternales. Dans les contour vertébral sur le rachis de proil.
formes évoluées, le thorax se déforme en carène avec
une dépression sous mamelonnaire et évasement de la 4- LES ANOMALIES BIOLOGIQUES :
base thoracique. 4.1 LE BILAN PHOSPHOCALCIQUE : les perturbations
Les déformations du rachis (cyphose ou scoliose ) sont correspondent aux conséquences physiopathologiques
rares et l’apanage des formes très sévères. de la carence en vit D. le type de perturbation permet en
plus des signes cliniques et radiologiques de classer le
2.2 ATTEINTE MUSCULO-LIGAMENTAIRE : est très fré- RC en 3 stades évolutifs (annexe 2)
quente, l’hypotonie musculaire de la sangle abdominale
est responsable d’un ventre saillant et les hernies. •Stade 1 : la calcémie est basse (par déinition< 86 mg/l
Au niveau du thorax, l’atteinte des muscles respiratoires ou 2.15 mmol/l) alors que les signes osseux cliniques
associée à l’atteinte squelettique, une bronchomalacie et radiologiques sont discrets, la phosphorémie est
et une atteinte interstitielle contribue au poumon rachi- normale, les phosphatases alcalines sont modérément
tique avec des BPR et des troubles de la ventilation dans élevées, la calciurie est basse. Le taux de PTH est nor-
les formes sévères. mal, mais non adapté au contexte hypocalcémique tra-
duisant une hypoparathyroidie fonctionnelle. Ce proil
2.3 ALTÉRATIONS DENTAIRES : il existe un retard d’ap- est fréquemment observé chez le nourrisson de moins
parition des dents qui sont siège d’une hypoplasie de de 6 mois.
l’émail et de caries fréquentes. C’est souvent la 1ee den-
tition qui est touchée, mais la 2e dentition peut être fra- On insiste sur l’intérêt de l’ECG pour le diagnostic de
gilisée dans les formes sévères. l’hypocalcémie ; les signes électriques traduisent la
baisse du calcium ionisé qui est à l’origine des com-
2.4 RETENTISSEMENT SUR LA CROISSANCE STATURO- plications neurologiques et cardiaques de l’hypocal-
PONDÉRALE avec inléchissement des courbes dans les cémie.
formes sévères et évoluées (enfant au-delà de 2 ans) Les signes électriques sont mieux objectivés sur la
dérivation D2 (6 cycles au moins) : - allongement de
3- SIGNES RADIOLOGIQUES : l’espace QT [QT corrigé = QT ms (début de l’onde Q à
La suspicion d’un RC conduit à la prescription d’une la in de l’onde T)/√RRsec normalement inférieur à
radiographie du poignet de face au minimum. Les ano- 440 ms] ou rapport RT/RR >0.5)
malies radiologiques précédent les signes cliniques, - ondes T amples, pointues et symétriques.
traduisent le défaut de minéralisation osseuse et s’ob- - Des troubles du rythme et de la conduction (BAV,
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 67
3- RACHITISMES PAR CARENCE EN CALCIUM
OU EN PHOSPHORE :
Ils sont extrêmement rares, car ces 2 minéraux sont
largement apportés par l’alimentation normale. Ils sont
l’apanage de régime d’exclusion ou de situation patho-
logique.

4- FORMES ASSOCIÉES À UNE ATTEINTE


HÉMATOLOGIQUE :
•à une anémie ferriprive dans le cadre d’une polycarence
•le syndrome de Von-Jacks-Luzet qui associe rachitisme
sévère, une hypotrophie, un proil hématologique de
L.M.C. : hépato splénomégalie résultant d’une hémato-
poïèse extramédullaire, anémie profonde + myélémie +
ibrillations ventriculaires à type de torsade de érythroblastose + leucocytose importante. Il existe une
pointe) ibrose médullaire. Ce syndrome régresse après l’ad-
ministration de vit D.
•Stade 2 : l’hyperparathyroidie secondaire explique la
normalisation de la calcémie (ou une calcémie légè-
rement basse >2 mmol/l) avec une hypophosphorémie V- DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL :
(par fuite tubulaire rénale de P), la calciurie est effon-
drée, les PA sont élevées et le taux de PTH native immu- 1- AU STADE PRÉCOCE :
noréactive est élevé. le diagnostic se posera avec les autres causes d’hypo-
•Stade 3 : la déminéralisation intense de l’os explique calcémie :
la résistance osseuse à la PTH avec de nouveau hypo- a- L’hypoparathyroidie qui s’accompagne d’une phos-
calcémie, hypophosphorémie profonde, PA très élevées, phorémie élevée, un taux de PA normal ou bas et un
PTH très élevée. taux de PTH native bas.
b- L’hypomagnésémie congénitale avec hypocalcémie :
4.2 LE DOSAGE PLASMATIQUE DE LA 25 OH D (à faire très rare, mais justiie le dosage systématique de ma-
avant toute supplémentation en vit D active) : relet du gnésémie devant toute hypocalcémie.
stock vitaminique D de l’organisme est constamment c- Certaines insufisances rénales néonatales peuvent
abaissé (< 6 ng/ml) témoin de la carence en vit D. se révéler par une hypocalcémie.
En pratique et dans l’immense majorité des cas, une
radiographie du poignet et un dosage de la calcémie, 2- DEVANT DES ANOMALIES OSSEUSES
de la phosphorémie et des PA sufisent au diagnostic. DE RACHITISME :
Certaines affections générales ou osseuses peuvent faire
discuter un rachitisme, le diagnostic repose dans ce cas
IV- LES FORMES CLINIQUES : sur l’anamnèse, les signes cliniques et surtout le bilan
phosphocalcique :
1- LES RACHITISMES PRÉCOCES
DU PRÉMATURÉ ET NÉONATAL : A- OSTÉODYSTROPHIE RÉNALE : il y a un contexte d’in-
Le prématuré privé de la réserve en vitamine D en in de sufisance rénale chronique. Elle se traduit par un as-
grossesse est exposé à un risque élevé de RC et d’hypo- pect de rachitisme associé à des lésions de résorption
calcémie néonatale, il est prévenu par la majoration de osseuse (hyperPTH secondaire)
la supplémentation en vit D. le rachitisme du nouveau-né
à terme est rare, il est dû à une carence maternelle en B- LES CHONDRODYSPLASIES MÉTAPHYSAIRES : il
vit D (exemple : maladie cœliaque chez la mère). existe un contexte familial, un retard de croissance, les
anomalies sont localisées aux métaphyses et les épi-
2- RACHITISME DE L’ADOLESCENT : physes sont épargnées. Le bilan phosphocalcique est
l’adolescence est une période à risque de carence en vit normal.
D compte tenue de la vélocité de croissance à cet âge. Il
survient chez adolescents issus de milieux défavorisés C- L’HYPOPHOSPHATASIE : c’est un déicit de l’activité
ne bénéiciant pas d’une exposition solaire sufisante ou phosphatase alcaline sérique et tissulaire.le bilan phos-
bien lié à un régime végétalien strict excluant tout apport phocalcique est normal et la baisse des PA oriente vers
en vit D et en calcium. Le rachitisme peut être diagnosti- ce diagnostic.
qué à un stade très évolué de déformations osseuses, de
signes cliniques d’hypocalcémie (tétanie, crise convul- D- OSTÉOGÉNÈSE IMPARFAITE : il existe une déminé-
sive), fractures de fatigue ou de douleurs osseuses. Les ralisation osseuse diffuse avec des corticales très amin-
signes radiologiques sont différents de ceux observés cies, le bilan phosphocalcique est normal.
chez le nourrisson associant une déminéralisation dif-
fuse et des bandes claires métaphysaires radiales et E- HYPERPARATHYROIDIE PRIMITIVE : donne une dé-
fémorales avec un aspect condensé des berges méta- minéralisation diffuse associée à une hypercalcémie et
physaires. un Taux de PTH élevé.
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68 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
VII - TRAITEMENT DU RACHITISME gouttes/j pendant 6 à 8 semaines est administrée 2 jours
CARENTIEL : après une supplémentation calcique per os (1 gramme/
m2 SC/jour fractionné en 4 prises) cette supplémentation
Il vise à restaurer la minéralisation osseuse par un ap- calcique est maintenue d’autant plus longtemps que la
port de vit D et de calcium et de corriger une éventuelle déminéralisation est intense (15 jours à 2 mois)
hypocalcémie.
1.3 ÉVOLUTION SOUS TRAITEMENT
1- TRAITEMENT CURATIF : VITAMINOCALCIQUE :
- une dose totale de vit D de 200.000 UI sufit à guérir un L’hypocalcémie se corrige en quelques jours, la phos-
RC. phorémie en un mois, les PA mettent 1 à 2 mois pour se
- L’hypocalcémie doit être toujours corrigée avant de dé- normaliser.
buter un TTT par vit D qui risque de l’aggraver. Les anomalies radiologiques sont plus longues à dis-
paraître, les premiers signes radiologiques de guérison
1.1 MOYENS : tableau I apparaissent en 3 semaines à un mois sous forme d’une
a- La vitamine D : les préparations commerciales densiication de la ligne métaphyso-épiphysaire (Fig.2)
contiennent de la vit D2 ou D3 mères en solution diluée puis une minéralisation épiphysaire avec un épaissis-
ou concentrée, il existe également des formes actives de sement plus tardif des corticales. Les déformations
vit D. osseuses peuvent mettre plusieurs années pour dispa-
raître et le traitement orthopédique n’est qu’exception-
b- Le calcium injectable ou oral. nellement justiié.

Tableau I : spécialités de vit D et de calcium 2- Traitement prophylactique : simple et peu coûteux


- repose sur l’exposition régulière au soleil et la supplé-
spécialité Dosage unitaire (UI)
Vitamines D mentation par voie orale en vitamine D mère (D2 ou
mères Vit D3 BON 200.000 D3). Celle-ci doit débuter dès la naissance que l’enfant
Auxergyl D3 (Vit soit prématuré ou non et se poursuivre jusqu’à l’âge de
Solutions 200.000/vit A : 50.000 18 mois.
D+A)
concentrées - Entre 18 mois et 5 ans : il est souhaitable chez les en-
Sterogyl 15 (D2) 600.000
fants exposés au risque de carence d’instaurer une pro-
Stérogyl (D2) 400 UI/goutte phylaxie en période hivernale (dose de charge 200.000U
Solutions
Uvesterol en automne)
diluées 1000UI/ml
(D2+A+C+E) - La prophylaxie quotidienne administrée avant les bibe-
rons à la cuillère dans un peu de lait ou d’eau est pré-
1, 25 (OH)2 D3 :
Gel à 0.25 /0.5 µg férable à la dose de charge.
Vitamines D Rocaltrol* - Les mesures prophylactiques doivent être bien expli-
actives 1α (OH) D3 : quées aux mères et inscrites clairement sur le carnet
Gel à 0.25 /1 µg
Un alpha* de santé pour éviter le surdosage (dont les signes : nau-
1 amp : 10 ml : 90 mg sées, vomissements, douleurs abdominales, anorexie,
Injectable : soif, polyurie, troubles du comportement, HTA, hypercal-
une amp à diluer
gluconate de ciurie, néphrocalcinose puis insufisance rénale)
dans 40 ml de sérum
Calcium calcium à 10 % - Les doses varient en fonction de type de l’allaitement
isotonique
du nourrisson :
Cp à 500 mg, amp
oral a- Nourrissons recevant un lait 1ér ou 2e âge enrichi
buvable
en vit D (400-500UI/l) : 400-800 UI/j
b- Nourrissons au sein ou recevant un lait non enrichi :
1.2 INDICATIONS : tableau II
A/Rachitisme avec hypocalcémie :
Lorsque l’hypocalcémie est importante (<2 mmol/l ou Tableau II : modalités prophylactiques
80 mg/l) ou symptomatique : il faut corriger l’hypocal-
cémie par perfusion IV de calcium (1 gramme/m2 SC/24 Pigmentation Peau
h) jusqu’à remontée de la calcémie (48 h environ) puis normale pigmentée
relais par calcium per os aux mêmes doses pendant 15 1200U/j
jours à 2 mois. Prophylaxie
(stérogyl : 2000U/j (5 gttes/j)
Le traitement par la vit D est instauré 12 h après la per- quotidienne
3gttes/j)
fusion calcique, au début par le rocaltrol* ou le 1 alpha*
Prophylaxie
(2 µg/j) (en raison de son action rapidement hypercalcé-
discontinue
miante) puis par la vit D mère à raison d’une dose de 100.000 U/3 mois ou 200.000 U/6
Par dose de
charge unique de 200.000 U ou de stérogyl 10 gouttes/j mois
charge si doute
pendant 6à 8 semaines (total de 200.000 UI de vit D)
sur l’observance
B/Rachitisme sans hypocalcémie ou hypocalcémie mo- Prématuré-
1600 U/j pendant 3 mois puis
dérée>2 mmol/l : faible poids de
prophylaxie habituelle
la vit D mère (dose unique : 200.000 UI ou stérogyl 10 naissance

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 69
VI- LES RACHITISMES NON CARENTIELS : B- LES RACHITISMES VITAMINO-RÉSISTANTS
PRIMITIFS :
Ces rachitismes résultent d’une maladie interférant Ils sont beaucoup plus rares et ne répondent pas au trai-
avec le métabolisme phosphocalcique (rachitismes se- tement curatif habituel du RC. il peut s’agir :
condaires) ou d’un trouble primitif du métabolisme de la
vitamine D (rachitismes vitamino-résistants) ou du phos- 1- TROUBLE PRIMITIF ET HÉRÉDITAIRE DU MÉTABO-
phore. Ces formes sont à évoquer devant un rachitisme LISME DE LA VIT D : rachitisme sévère avec hypocalcé-
sévère au-delà de l’âge de 2 ans, devant un contexte cli- mie, leur diagnostic repose sur le dosage des métabo-
nique ou biologique particulier ou l’absence de réponse à lites de la vit D
un traitement vitamino-calcique conventionnel. - Le type I : déicit héréditaire en 1 alpha hydroxylase
(taux élevé de 25 OH D3 et bas de 1-25 (OH)2 D3)
A – LES RACHITISMES SECONDAIRES : - Type II : insensibilité des récepteurs à la 1-25 (OH) 2 D3
1- MALABSORPTION DIGESTIVE : la maladie cœliaque
et la mucoviscidose se compliquent très rarement de 2- LES RACHITISMES HYPOPHOSPHATÉMIQUES HÉRÉ-
rachitisme du fait du ralentissement de la croissance. DITAIRES débutent au cours de la 2e année de vie avec
Une supplémentation en vit D est indiquée. Une résec- retard de croissance, déformations osseuses, l’hypo-
tion étendue du grêle et un dumping syndrome sont plus phosphorémie est constante alors que la calcémie est
pourvoyeurs de rachitisme. toujours normale.

2- ATTEINTE HÉPATIQUE : toute cholestase essentiel-


lement par interruption du lux biliaire (atrésie des voies VII- CONCLUSION :
biliaires) expose à une malabsorption de vit D. la préven-
tion repose sur la majoration des doses ou l’administra- Le rachitisme est un syndrome clinique et radiologique
tion parentérale (IM) de vit D. le rachitisme est une com- qui répond à plusieurs étiologies dominées par la ca-
plication tardive de l’insufisance hépatique par déicit de rence en vitamine D. La carence doit être dépistée avant
la 25 hydroxylation. la survenue de complications pouvant mettre en jeu le
pronostic vital par le biais de l’hypocalcémie. Le RC est
3- ATTEINTE RÉNALE : une insufisance rénale chro- un facteur de morbidité évitable par une bonne prophy-
nique évoluée expose à un rachitisme par défaut d’hy- laxie à la vit D et l’ensoleillement.
droxylation et d’autres facteurs (acidose…). Les tubulo- En l’absence de carence en vit D, la notion d’antécé-
pathies ponctuelles ou complexes entraînent un trouble dents familiaux de rachitisme, l’association à un retard
de la minéralisation osseuse par fuite de calcium, phos- de croissance, la survenue d’un rachitisme tardif ou
phore, acidose. l’absence de réponse à un traitement vitaminocalcique
conventionnel doivent faire suspecter une autre étiologie
4- UN TRAITEMENT ANTICONVULSIVANT au long cours qui sera étayée par des examens simples de débrouillage
par phénobarbital et/hydantoines expose à un rachitisme et conirmée par des examens plus sophistiqués.
par turn -over rapide de la vit D auquel s’ajoute le défaut
d’ensoleillement. On préconise une supplémentation par
1200 U/j de vit D chez ces enfants.

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70 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
ANNEXES

ANNEXE I : PHYSIOPATHOLOGIE DU RACHITISME CARENTIEL

Carence en vitamine D

Diminution de l’absorption intestinale de calcium/phosphore

Hypocalcémie (I) i minéralisation osseuse


+
prolifération tissu ostéoïde
Accidents hypocalcémiques

Hyperparathyroidie IIaire

Hypophosphorémie résorption osseuse Appauvrissement os en Ca

Calcémie normalisée (II)

Résistance osseuse à la PTH

Hypocalcémie (III)

ANNEXE II : LES 3 STADES DU RACHITISME EN FONCTION DE L’ANCIENNETÉ DE LA CARENCE EN VIT D


Clinique Radiologie Calcémie Phosphorémie PA
Stade I Trémulations Nle
6 premiers mois Convulsions ou élargissement i N N
de vie laryngospasme métaphysaire
Stade II Signes osseux +++
i
Floride Hypotonie +++ normale h
(Hyper PTH)
6 mois-2 ans broncho-pneumopathies
++++ i
Stade III Déformations
Déminéralisation (résistance i i h h
> 2 ans Fracture
intense à PTH)

25OHDplasmatique↓<6ng/ml afirme la nature carentielle du rachitisme - Calciurie constamment basse : indice


précoce de la carence en vit D

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 71
ANNEXE III/SIGNES RADIOLOGIQUES DU RACHITISME

Fig 1. Élargissement transversal des métaphyses qui Fig.2 : Ligne dense de calciication métaphysaire
sont déformées en cupule. Spicules latéraux. Aspect frangé après 3 semaines de traitement
et peigné de la ligne métaphysaire. Augmentation de la
distance métaphyso-épiphysaire. Épiphyses loues et gri-
gnotées. Trame osseuse loue, irrégulière. Déminéralisation
importante.

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72 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
TESTS D’ÉVALUATION
Cocher la réponse exacte :
1- Le rachitisme carentiel est essentiellement dû à :
a) Une carence en calcium b) Une carence en parathormone
c) Une carence en vitamine C d) Une carence en vitamine D
e) Une carence en calcitonine

2- Le rachitisme carentiel est plus fréquent chez :


a) Le prématuré b) Le post-mature
c) Le nourrisson de peau blanche d) Le nourrisson de peau pigmentée
e) Le garçon f) La ille

3- Parmi les signes osseux suivants, lequel est le plus précoce au cours du rachitisme carentiel.
a) craniotabès b) Chapelet costal
c) Dépression sous-mammaire d) bourrelets épiphysaires
e) cyphose dorsolombaire

Cochez la (les) réponse (s) juste (s) :


4- Le craniotabès :
a) Est un signe tardif du rachitisme carentiel b) Peut être physiologique jusqu’à l’âge de 3 mois
c) Se recherche au niveau de l’os frontal d) Peut être concomitant d’une tétanie
e) A son stade, les phosphatases alcalines sont constamment augmentées.

5- Parmi les signes suivants, cochez celui qui ne igure pas dans le rachitisme carentiel :
a) déformation crânienne b) Craniotabès
c) Laryngospasme d) Steppage à la marche
e) Fontanelle antérieure large

6- Lequel, parmi les signes suivants, n’est pas observé à un stade précoce du rachitisme carentiel ?
a) Laryngospasme b) Ramollissement des sutures crâniennes
c) Génu-Varum des membres inférieurs d) Craniotabès
e) bourrelet épiphysaire du poignet

7- Quel est, parmi les signes biologiques suivants, celui qui s’observe constamment au cours du rachitisme carentiel ?
a) Hypocalcémie b) Hypophosphorémie
c) Élévation des phosphatases alcalines plasmatiques d) Hyperaminoacidurie
e) Anémie hypochrome

8- Au cours du rachitisme carentiel, une parmi les situations suivantes ne comporte pas d’hypocalcémie, laquelle ?
a) À un stade précoce de la maladie b) À la période d’état.
c) À un stade évolué de la maladie. d) Lors du traitement du rachitisme par la seule vitamine D.

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 73
9- Énumérer 4 signes métaphysaires observés sur une radiographie d’un os long au cours du rachitisme carentiel.

10- Parmi les signes radiologiques suivants, cochez celui qui n’appartient pas au rachitisme carentiel :
a) Traits de fractures b) Appositions périostées
c) Incurvations diaphysaires d) Hématomes sous-périostés
e) Retard de l’âge osseux f) Cupules métaphysaires.

11- Laquelle (lesquelles) parmi les propositions suivantes celles (s) qui ne s’applique (nt) pas au rachitisme caren-
tiel ?
a) Peut survenir avant l’âge de 3 mois b) Peut s’accompagner de pâleur
c) Ne met pas en danger le pronostic vital immédiat d) Peut avoir une calcémie normale
e) N’est pas obligatoirement évité grâce à un régime alimentaire sufisant et équilibré.

12- Devant un enfant rachitique, quel (s) est (sont), parmi les éléments suivants, celui (ceux) qui permet (tent) de
différencier un rachitisme carentiel d’un rachitisme vitamino-résistant ?
a) La profondeur de l’hypocalcémie b) La sévérité de l’hypophosphorémie
c) L’élévation importante des phosphatases alcalines plasmatiques
d) La gravité des signes radiologiques e) L’âge du malade > 4 ans

13- Rattachez les anomalies suivantes à la pathologie correspondante


Pathologie : A) Rachitisme carentiel
B) Hypophosphatasie
C) Hyperparathyroïdie primitive.
Anomalies : a) Hypocalcémie
b) Hypercalciurie
c) Calcémie normale

14- Devant un rachitisme carentiel traité quel est, parmi les signes biologiques suivants, celui qui met le plus de
temps pour se corriger ? Quel est ce délai ?
a) la calcémie b) la phosphorémie c) Les phosphatases alcalines

15- Citer trois signes radiologiques sur une radio du poignet attestant la guérison d’un rachitisme carentiel chez
un nourrisson de 6 mois.

16- Pendant les 18 premiers mois de la vie, un nourrisson normal nécessite une dose quotidienne prophylactique
de vitamine D
a) 1200 à 2000 UI (unités internationales) b) 4000 à 8000 UI
c) 10 000 à 10 800 UI d) 100 000 UI

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74 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
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RÉPONSES
1 : d / 2 : a, d,e / 3 : a / 4 : b, d,e / 5 : d / 6 : c /
7:c / 8:b contient 90 mg de Ca++) 1000 mg de Ca++/m2/ jour en perfusion.
9 : Élargissement métaphysaire. Cupule métaphysaire (incurvation, Surface du nourrisson = 4P + 7 = 24 + 7 = 31 = 1 m2
concavité). Ligne métaphysaire loue, frangée, dentelée. Se P + 90 6 + 90 96 3
terminant par un bec (un éperon) latéral Ce nourrisson nécessite une dose d’environ 350 mg de Ca++/jour
10 : d / 11 : c / 12 : e soit 4 ampoules de gluconate de calcium en perfusion IV dans un
13 : À : a ou c (en fonction du stade de la maladie)/B : c /C : b véhicule standard de sérum glucosé à 10 % (et non à 5 %) pour
14 : c, 1 à 2 mois éviter un catabolisme important libérant des phosphates qui se
15 : Ligne métaphysaire dense, opaque, rectiligne, elle n’est plus lient au calcium. - On vériiera la calcémie toutes les 24 heures,
concave. Points épiphysaires densiiés, de nouveaux points on continuera la même perfusion tant qu’elle reste inférieure à
apparaissent. Augmentation de l’épaisseur des corticales 80 mg/l.
- Meilleure densiication de la diaphyse. - Pas de traitement préventif des convulsions par hypocalcémie.
16 : a / 17 : de peur de l’intoxication à la vitamine D / 18 : d Cependant, il faut traiter le rachitisme de ce nourrisson puis
19 : a) Calcémie b) E C G, surtout un D2 long entreprendre un traitement prophylactique jusqu’à l’âge de 18
c) Cet examen va montrer typiquement : une onde T pointue, mois, voire jusqu’à l’âge de 5 ans si les conditions de l’habitat
ample et symétrique, un allongement de l’espace QT, le rapport sont mauvaises ou s’il présente une autre pathologie qui risque
QT/RR’ s’élève dans l’hypocalcémie (> 0,5). d’entraîner une hypocalcémie.
d) Il faut une perfusion calcique avant l’installation de désordres 20 : a, c,d
irréversibles. Gluconate de calcium (une ampoule de 10 ml
e) gastrectomie
c) Maladie cœliaque d) Tubulopathie
a) Atrésie des voies biliaires b) Hépatite virale
20- Parmi les affections suivantes, lesquels sont pourvoyeuses de rachitisme secondaire :
d) Ce nourrisson pèse 6 kg, comment conduire le traitement et pendant quelle durée ?
c) Typiquement que peut noter cet examen ?
b) Si cet examen est impossible à faire en urgence, quel autre examen demander pour conirmer votre diagnostic ?
a) Quel examen biologique à demander en priorité ?
est normal, le F.O et le LCR sont normaux, il n’est pas déshydraté, il a un discret chapelet costal
19- Un nourrisson âgé de 6 mois convulse. Il n’y a pas de notion d’intoxication, ni de ièvre, son bilan neurologique
d) Oligurie e) Hypercalciurie
a) Nausées b) Douleurs abdominales c) HTA
18- Parmi les signes suivants, lequel ne fait pas partie de l’intoxication à vitamine D ?
17- Pour quelle raison principale la prescription de la vitamine D doit igurer sur le carnet de santé ?
LES INTOXICATIONS AIGUËS CHEZ L’ENFANT

Prérequis
- Intoxications aiguës de l’enfant : EMC Pédiatrie : Tome 4 : 4125 A15.
- Intoxications « généralités » : in : HUAULT G. : Urgences et soins intensifs pédiatriques.
Doin éditeur ; p : 801 - 858.
- Réanimation des intoxications aiguës : sous la direction de F. BAUD : édition MASSON.

Les objectifs éducationnels


Au terme de ce cours, l’étudiant pourra :
1- Devant un enfant qui se présente pour des troubles aigus, rechercher par l’interroga-
toire de l’entourage et l’examen clinique la notion d’intoxication.
2- Identiier, par l’examen clinique, les signes de gravité d’une intoxication aiguë.
3- Réunir les données de l’interrogatoire, de l’examen physique et les résultats biologiques
pour déterminer le toxique en cause.
4- Prendre en charge une détresse vitale chez un enfant intoxiqué.
5- Pratiquer un lavage gastrique en respectant les contres indications
6- Prescrire du charbon activé, chez un enfant intoxiqué, en respectant les contres indica-
tions
7- Reconnaître les particularités cliniques des intoxications les plus fréquentes chez l’en-
fant
8 - Planiier les moyens thérapeutiques les plus appropriés en face de chaque intoxication

Activités d’apprentissage
- Cadre : * stage aux urgences
* activités de garde
- Accueil avec le médecin responsable des enfants qui se présentent pour intoxication
aiguë.
- Participation à la pratique d’un lavage gastrique et à l’administration du charbon activé.

INTRODUCTION

Les intoxications aiguës sont très fréquentes. Elles • le sort d’un intoxiqué dépend de la rapidité et de la
représentent 1,7 % des motifs de consultation aux ur- qualité de la prise en charge initiale.
gences de l’Hôpital d’Enfants de Tunis (statistiques de • La prise en charge d’un intoxiqué doit être basée sur
1996). un interrogatoire solide, un examen clinique rapide
Il s’agit d’un motif non négligeable d’hospitalisation : et complet avec surtout une évaluation des grandes
5,7 % de l’ensemble des enfants hospitalisés à l’Hôpital fonctions vitales.
d’Enfants en 1996 et 3 % des enfants hospitalisés en • Le médecin doit savoir se renseigner : livres, centre
réanimation pédiatrique entre 1998 et 2007. antipoison.
Le nombre des produits pouvant être en cause est très • Il n’y a pas vraiment de « potion magique » thérapeu-
grand. En Tunisie, ils sont dominés par les produits tique, les antidotes sont l’exception.
ménagers suivis des médicaments. • Il ne sera jamais trop dit qu’en la matière « mieux
Quelques vérités premières sont à rappeler en matière vaut prévenir que guérir ».
de traitement :

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76 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
1 - ANAMNÈSE : 3.2. DE TROUBLES DU RYTHME :
Ils réalisent des aspects très variables. Leur traitement
1.1. SOIT L’INTOXICATION EST CONNUE est :
L’interrogatoire précise : • Étiologique :
- la nature du toxique - Corriger une hypoxie, un trouble métabolique.
- la quantité ingérée en considérant la quantité maxi- - Réchauffer un malade en hypothermie.
male qui a pu être absorbée • Symptomatique : en fonction du type du trouble.
- l’heure de l’intoxication et du dernier repas
- le poids de l’enfant 3.3. D’UNE INSUFFISANCE RESPIRATOIRE :
- la nature des gestes déjà effectués Le traitement consiste en :
- les signes cliniques présentés par l’enfant - Libération des voies aériennes supérieures et aspira-
- les antécédents pathologiques. tion bucco-pharyngée.
- Oxygénothérapie par sonde nasale dans les formes mi-
1. 2. SOIT L’INTOXICATION EST MÉCONNUE neures.
Il faut l’évoquer systématiquement devant des troubles - Intubation et assistance ventilatoire en cas d’insufi-
neurologiques d’apparition brutale chez un enfant aupa- sance respiratoire grave.
ravant en bonne santé.
3.4. DE TROUBLES NEUROLOGIQUES :
Coma profond : intubation et ventilation assistée.
2 - EXAMEN CLINIQUE : Devant un coma, il est important de :
- corriger une hypoglycémie objectivée au dextrostix.
- Un patient symptomatique au moment du premier exa- - injecter une dose de Naloxone (Narcan) et/ou de Flu-
men ne signiie pas forcément que l’intoxication est mazénil (Anexate) : il s’agit là d’un test diagnostique et
inoffensive. thérapeutique en raison de leur effet rapide.
- Le premier examen a une grande valeur étiologique. • Convulsions : administrer du Diazépam - Phénobarbi-
- L’examen doit être rapide et complet, tout ce qui est tal.
chiffrable doit être chiffré et noté :
- le poids 3.5. D’UNE HYPERTHERMIE
- la température Au-dessus de 40° qu’il faut s’efforcer de neutraliser sans
- les constantes hémodynamiques (fréquence cardiaque, intoxiquer davantage.
tension artérielle, TRC)
- les constantes respiratoires (fréquence respiratoire,
ampliation thoracique, SpO2) 4 - EXAMENS COMPLÉMENTAIRES
- l’état neurologique (convulsion, score de Glasgow, état
des pupilles) Ils offrent plusieurs possibilités :
- l’état d’hydratation.
- Dextrostix, labstix. 4.1. AFFIRMER LE DIAGNOSTIC : par la classique
recherche du toxique réalisée dans le sang, les urines et
le liquide de lavage gastrique.
3 - SIGNES DE GRAVITÉ
4.2. CONTRIBUER AU DIAGNOSTIC DE
Dans certains cas, l’intoxication est grave et menace la vie GRAVITE : pour les toxiques dont le dosage quantitatif
de l’enfant. L’atteinte des fonctions vitales peut résulter : est possible et pour lesquels il existe une corrélation entre
- soit de l’action directe du toxique au niveau de l’organe le taux plasmatique et l’effet toxique (ex : Paracétamol,
(neurones, membrane alvéolo-capillaire, myocarde, Salicylates...).
poumon...)
- soit de l’action indirecte : troubles métaboliques, hy- 4.3. CONTRIBUER A L’IDENTIFICATION DU
poxie, hypothermie. TOXIQUE : car certaines anomalies paracliniques
ont une valeur d’orientation (ex : hypoglycémie →
L’enfant est admis dans une salle de déchocage où il antidiabétique, TP bas → Paracétamol...).
faut :
- le monitorer : cardioscope, ECG, oxymètre de pouls 4.4. ÉVALUER LE RETENTISSEMENT
(SpO2), tensiomètre, pose d’une voie veineuse. MÉTABOLIQUE DE L’INTOXICATION :
- pratiquer, sans retard, les gestes qui sauvent. On pratique selon l’orientation clinique : ECG, radiogra-
Il peut s’agir : phie du thorax, ionogramme sanguin, gaz du sang, urée
sanguine, créatininémie, TP, transaminases.
3. 1. D’UNE DÉFAILLANCE CIRCULATOIRE
Le traitement varie en fonction de son mécanisme :
- Défaillance du muscle cardiaque β médicament ino- 5 - TRAITEMENT
trope positif (Dobutamine, Dopamine).
- Vasoplégie et/ou hypovolémie β remplissage vascu- En dehors du traitement symptomatique des détresses
laire par des macromolécules. Si l’hypotension persiste vitales précisé avec les signes de gravité, nous disposons
→ vasopresseurs. d’autres moyens thérapeutiques :
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 77
5.1. ÉVACUATION DU TOXIQUE : - doit être associée à une surveillance du bilan entrée -
- S’il s’agit d’un produit déposé sur la peau, enlever les sortie, du pH sanguin (maintenu < 7,5), du pH urinaire
vêtements et laver à grande eau. (maintenu entre 7 et 8) et de l’ionogramme sanguin
- S’il s’agit d’un produit ingéré, évacuer l’estomac : toutes les 8 heures.

A. CONTRE-INDICATIONS DE L’ÉVACUATION B. ÉPURATION EXTRA-RÉNALE :


GASTRIQUE : D’autres techniques réservées aux intoxications sévères
- le coma peuvent être utilisées dans les centres spécialisés telles
- les convulsions que l’hémodialyse et la dialyse péritonéale.
- l’ingestion de caustiques, de produits pétroliers, de
produits moussants. 5.4. ANTIDOTES (annexe 1) :
Les deux premières représentent des contre-indications L’antidote est une substance capable de neutraliser un
relatives. Après traitement des convulsions et chez les toxique ou de s’opposer à ses effets nocifs sur l’orga-
patients comateux, un lavage d’estomac peut être réalisé nisme.
après intubation par une sonde à ballonnet. Le nombre de ces substances est relativement peu im-
portant comparé au nombre des toxiques.
B. MOYENS :
b.1 - Vomissements provoqués par :
- Stimulation mécanique. 6 - CONDUITE A TENIR DEVANT LES
- Sirop d’ipéca : 1 cuillère à café par 10 kg de poids dans INTOXICATIONS LES PLUS FRÉQUENTES
1 verre d’eau tiède.
- Apomorphine : 0,1 mg/kg par voie intramusculaire. 6.1. LES PRODUITS CAUSTIQUES
Ils occupent la première place des intoxications de l’en-
b.2 - Lavage gastrique : fant en Tunisie. L’eau de javel est de loin le produit le plus
- Il est réalisé en décubitus latéral de sécurité de préfé- souvent en cause.
rence durant les 6 premières heures ayant suivi l’inges- Ils entraînent des brûlures des muqueuses qui peuvent
tion du toxique. être oropharyngées, laryngées, œsophagiennes et même
- par une sonde de faucher de gros calibre (n° 12 si > 2 gastriques.
ans, n° 8 si < 2 ans).
- et une solution tiède d’un mélange à égal volume d’eau A. CLINIQUE :
et de sérum physiologique. - L’absence de lésions bucco-pharyngées ne signiie pas
- Procéder par cycles de 10 à 15 ml/kg. l’absence d’ingestion.
- Les échanges sont répétés jusqu’au retour d’un liquide - L’enfant présente souvent une douleur épigastrique
clair : 10 à 15 cycles en général. et rétrosternale associée à une hypersialorrhée. Si le
- Un échantillon du liquide du début de lavage est adres- produit a atteint les structures glottiques, une dyspnée
sé au laboratoire. laryngée s’installe rapidement.

5.2. LIMITATION DE L’ABSORPTION B. CONDUITE À TERNIR :


DIGESTIVE - Interdire :
Le charbon activé : • Les vomissements provoqués, le lavage gastrique et
- doit être administré le plus rapidement possible après l’absorption d’eau, de lait ou de pansement gastrique.
le lavage gastrique. • Pratiquer une ibroscopie oesogastrique précoce, dans
- Dose : 1 g/kg dilué dans 5 fois son volume d’eau, à répé- tous les cas avant 48 heures. Elle permet d’évaluer les
ter toutes les 2 à 4 heures pendant 24 heures. Une dose lésions et de guider l’attitude thérapeutique :
unique est sufisante si l’intoxication est peu sévère. −Œsophagite stade I : muqueuse congestive
- Contre indications : le charbon activé a les mêmes −Œsophagite stade II : ulcération localisée longitudi-
contre-indications que les autres moyens d’épuration nale
digestive (vomissements provoqués, lavage gastrique). −Œsophagite stade III : ulcération circonférentielle
En plus, il est contre indiqué quand il est prévu de don- −Œsophagite stade IV : nécrose.
ner un antidote par voie orale (N-acétyl cystéine). Si œsophagite stade I et II : diète liquide froide pendant
- Effets secondaires : SDRA par inhalation, constipation 7 jours. Un transit œsogastroduodénal est réalisé dans 2
voire syndrome subocclusif si doses répétées. mois à la recherche de sténose.
Si œsophagite stade III et IV : l’hospitalisation en milieu
5.3. ACCÉLÉRATION DE L’ÉLIMINATION DU spécialisé est impérative. L’emploi des stéroïdes est
PRODUIT controversé.
A. ÉPURATION RÉNALE :
- Indiquée en cas d’élimination rénale du produit. 6.2. LES PRODUITS PÉTROLIERS :
- On utilise : Leur toxicité est cutanée (érythème, brûlures), pul-
−soit la diurèse neutre (hyperhydratation à raison de 3 monaire (pneumopathie d’importance variable allant
à 4 l/m2 SC/J) jusqu’à l’OAP lésionnel) et neurologique (troubles de la
−soit la diurèse alcaline en cas d’intoxication salicylée conscience de gravité variable allant jusqu’au coma).
ou barbiturique (hyperhydratation associée à une al- Le traitement est symptomatique. L’antibiothérapie n’est
calinisation par Bicarbonate à 14 %°). pas systématique.
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78 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
6.3. LES ORGANO-PHOSPHORES : - Effet anti-cholinergique : mydriase, rétention d’urine,
A. CLINIQUE : ASSOCIE : hallucinations.
- des signes digestifs : nausées, vomissements. - Syndrome dystonique extrapyramidal : myoclonies,
- des signes muscariniques : myosis, hypersialorrhée, convulsions, coma.
bradycardie. - Dysrythmie cardiaque.
- des signes nicotiniques : fasciculations, crampes mus-
culaires, paralysie des centres respiratoires. b.Laboratoire :
- Recherche qualitative du produit.
B. LABORATOIRE : dosage de l’activité cholinestérasique c. Traitement :
qui est diminuée, voire effondrée, permettant de conir- - Pour les manifestations extrapyramidales : Diphenhy-
mer le diagnostic. dramine.
- Pour les dysrythmies cardiaques : Phénytoïne.
C. TRAITEMENT : - Pour les signes anti-cholinergiques sévères : Physos-
- Épuration digestive du toxique : lavage gastrique et tigmine.
charbon activé.
- Antidotes : 6.4.3. LES ALCALOÏDES DE L’OPIUM :
−Atropine : 50 γ/kg à répéter jusqu’à apparition des Entrent dans la composition des antitussifs (Dénoral*,
signes atropiniques (Mydriase, tachycardie). Trophirès*, Néocodion*...).
−Contrathion : 200 mg/1,73 m2 SC à répéter une de-
mi-heure après, puis toutes les 4 à 6 heures jusqu’à a. Clinique :
réapparition des cholinestérases. Tableau d’intoxication morphinique avec excitation, som-
nolence voire coma, convulsions, myosis.
6.4. LES INTOXICATIONS
MÉDICAMENTEUSES : b. Traitement :
Ils comportent tous un traitement commun : - Antidote : Naloxone (Narcan*) 10 β/kg en IV puis 10 /
- Lavage gastrique et administration de charbon activé kg/h en perfusion continue.
(en dehors de l’intoxication au Paracétamol, quand on
envisage de donner l’antidote per os). 6.4.4. LES BARBITURIQUES :
- Le traitement symptomatique. - Médicaments anti-convulsivants à élimination rénale.
Nous n’aborderons que le traitement spéciique de
chaque médicament. a. Clinique :
- Coma calme et arélectique.
6.4.1. LES BENZODIAZÉPINES : - Dépression respiratoire avec hypoventilation.
Représentent la cause d’intoxication médicamenteuse la b. Laboratoire :
plus fréquente. Médicaments utilisés pour leurs effets - Dosage de la barbitémie qui est supérieure à 40 mg/l.
anticonvulsivant, sédatif et myorelaxant (exemples : dia-
zépam (Valium*), clonazépam (Rivotril*)). Leur métabo- c. Traitement :
lisme est hépatique. - Diurèse alcaline.

a. Clinique : 6.4.5. LES DÉRIVÉS TRICYCLIQUES :


- Dépression du système nerveux central avec des a. Clinique :
troubles de la conscience allant de la somnolence - Coma agité avec convulsions et mydriase.
jusqu’au coma calme. - Le pronostic est dominé par les complications car-
- Dépression respiratoire. dio-vasculaires à type de bloc auriculo-ventriculaire et
- Dans les formes sévères : hypotension. hyperexcitabilité myocardique pouvant évoluer vers la
ibrillation ventriculaire.
b. Laboratoire :
- La conirmation repose sur la recherche qualitative de b. Traitement :
benzodiazépines dans le sang, l’urine et le liquide de - Alcalinisation (pH sanguin entre 7,40 et 7,50).
lavage gastrique. - Devant des troubles de la conduction (QRS larges) : lac-
tate de soude molaire jusqu’à normalisation des QRS.
c. Traitement :
Antidote : Flumazénil (Anexate*) IV : 10 γ/kg/h après une 6.4.6. LES SALICYLÉS :
dose de charge de 10 /kg. La fréquence de l’intoxication salicylée a nettement dimi-
nué ces dernières annéesparallèlement à l’utilisation de
6.4.2. LES PHÉNOTHIAZINES : ils appartiennent au moins en moins fréquente des salicylates comme anti-
groupe des neuroleptiques. Médicaments utilisés comme pyrétiques. Les signes toxiques sont observés lorsque la
antihistaminiques H1 (Phénergan), tranquillisants (Mel- dose ingérée est ≥ 120 mg/kg/J.
leril) et antiémétiques (Primpéran).
a. Clinique :
a. Clinique : - Polypnée ample et profonde sans signes de lutte d’aci-
- Dépression du système nerveux central : coma profond dose métabolique.
avec myosis. - Troubles de la conscience, convulsions.
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 79
b. Laboratoire : - La toxicité est hépatique avec insufisance hépatocellu-
- Le dosage de la salicylémie permet de conirmer le laire et cytolyse hépatique. L’atteinte est maximale 72 à
diagnostic (> 100 mg/l) 96 heures après l’ingestion.
- La gravité des symptômes observés est corrélée à la
salicylémie dans les intoxications secondaires à une b. Laboratoire : le taux sanguin relète le risque hépa-
surdose unique (diagramme de Donne). tique à partir de la 4e heure (diagramme de Pemack et
Mattew).
c. Traitement :
- diurèse alcaline. c. Traitement :
- dans les formes avec manifestations neurologiques - Le charbon activé est contre-indiqué si on envisage de
graves, recours à l’épuration extrarénale. donner l’antidote par voie orale.
- Antidote : N-acétyl cystéine IV ou per os : 140 mg/kg 1re
6.4.7. LE PARACÉTAMOL : dose, puis 70 mg/kg toutes les 4 heures avec un total
Les signes toxiques sont observés lorsque la dose ingé- de 17 doses.
rée est ≥ 100 mg/kg/J.

a. Clinique :
- Les signes apparaissent tardivement (12 à 24 heures)
après l’ingestion alors que le traitement par l’antidote
n’est pleinement eficace que s’il est débuté dans les 8
premières heures.

ANNEXE
Annexe 1 : TOXIQUES ET ANTIDOTES PRINCIPAUX
Métaux lourds (antimoine, arsenic, mercure) Bal = Dimercaprol (IM)
Dicoumariniques Vitamine K (IM)
Fer Déféroxamine (Desféral®)
Éthylène glycol Alcool éthylique (IV)
Eau de Javel Hyposulite de sodium
Parasympathomimétiques Atropine
Hypocalcémiants (acide oxalique, cadmium, luor) Calcium (IV)
CO Oxygénothérapie
Hypoglycémiants (alcool éthylique, antidiabétiques oraux,
Glucose (IV)
insuline)
Paracétamol N acétyl cystéine
Isoniazide Vitamine B6 (IV - IM)
Digoxine Anticorps antidigoxine
Poisons méthémoglobinisants (aniline) Bleu de méthylène (IV) - Vitamine C
Benzodiazépines Flumazénil (Anexate ®)
Opiacés Naloxone (Narcan ®)
Organophosphorés et anticholinestérasiques Atropine, Pralidoxime (Contrathion ®)
Chloroquine Diazépam
Methotrexate Acide folinique

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80 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
LES PROBLÈMES GÉNITAUX DU NOUVEAU NE
ET DE L’ENFANT

Prérequis
L’étudiant pourra revoir ses connaissances concernant :
- l’hyperplasie congénitale des surrénales (cours d’Endocrinologie) DCEM2
- l’action des différentes hormones sexuelles et hypophysaires (thème XIV et XV)
- la différenciation des conduits génitaux internes et externes (thème IX)
- la croissance et la maturation de l’enfant (thème XV)
- la cryptorchidie de l’enfant (cours de chirurgie pédiatrique)

Les objectifs éducationnels


Au terme de ce cours, l’étudiant pourra :
1. Procéder à un examen génital de l’enfant et reconnaître les modiications propres à
l’âge et les anomalies suivantes : crise génitale du nouveau-né, ambiguïtés sexuelles,
vulvo-vaginite, coalescence des petites lèvres, anomalies de la verge (se référer au mae
pathologie de la verge en P2. chirurgie pédiatrique)
2. Établir chronologiquement les investigations nécessaires en présence d’un nouveau-né
atteint d’ambiguïté sexuelle.
3. Faire comprendre aux parents d’un nouveau-né atteint d’ambiguïté sexuelle les diffé-
rentes étapes nécessaires (investigations, traitement) pour établir le sexe déinitif de
leur enfant.
4. Traiter une vulvo-vaginite chez une illette et en prévenir les récidives.

Activités d’apprentissage
1. Théoriques
- Étude du document de base
- Maladie des glandes endocrines par R. PERELMAN–Pédiatrie pratique
Tome III Ed. Maloine
Puberté p. : 843-53, Aménorrhées p. : 827
2. Pratiques
Au cours du stage en Pédiatrie, l’étudiant s’entraînera à
- examiner systématiquement les organes génitaux externes du nouveau – né avant la
déclaration du sexe
faire pour chaque enfant un examen complet notamment l’examen des organes génitaux
externes
reconnaître les anomalies les plus courantes : ectopie testiculaire, vulvo-vaginite
- étudier un dossier complet (à partir des archives du service) d’ambiguïté sexuelle

INTRODUCTION

Le médecin est amené à répondre aux inquiétudes des Aucune investigation ne sera entreprise sans un bon
parents dans différentes situations concernant l’appa- examen des organes génitaux de l’enfant, en sachant
reil génital de leur enfant, il peut s’agir : que l’aspect varie avec l’âge. Les limites du normal
• d’un doute sur le sexe d’un nouveau-né doivent être bien connues.
• d’une vaginite chez une petite ille
• d’une gynécomastie chez un petit garçon

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 81
1. EXAMEN DES ORGANES GÉNITAUX CHEZ a.2.Les autres sont propres au sexe :
L’ENFANT - chez la ille, la vulve a un aspect rosé et humide, on
peut avoir quelques gouttes de sang à la vulve par pri-
Il est dificile pour 2 raisons : l’aspect de l’appareil génital vation œstrogénique du fœtus (métrorragie transitoire
varie en fonction de l’âge ; l’examen est mal accepté par du 3e, 4e jour). À la in de la 1re semaine, commence la
l’enfant, qui s’agite. période de latence, il y a très peu de sécrétions hormo-
L’examen de l’appareil génital n’est jamais un évènement nales, le clitoris est à peine ébauché, les petites lèvres
banal pour un enfant et surtout lorsqu’il est pratiqué sont minces, la muqueuse hyménale est sèche et vio-
dans un contexte d’anomalies. Il est facilité en mettant line.
l’enfant en coniance, en lui expliquant les raisons de cet - chez le garçon, à la in de la 1re semaine, les testicules
examen et le déroulement de celui-ci. Les explications peuvent augmenter de volume et il peut apparaître une
continueront durant l’examen : chaque geste est cité en hydrocèle uni ou bilatérale. Toutes ces manifestations
nommant chaque partie de l’appareil génital intéres- ne nécessitent aucun traitement.
sé. L’enfant situe ainsi ce qu’il connaît de façon un peu
mystérieuse. La qualité de cet examen va permettre à B.A LA PÉRIODE PUBERTAIRE :
l’enfant de mieux comprendre ses troubles et de pouvoir
poser les questions qui l’inquiètent. 1.4. LE TOUCHER RECTAL :
Il remplace chez la ille le toucher vaginal en sachant que
1.1. IL COMMENCE PAR UN EXAMEN GÉNÉRAL l’utérus n’est palpable qu’à partir de la puberté.
comprenant poids, taille, tension artérielle, examen des
caractères sexuels secondaires pour vériier leur ab- 1.5. LES EXAMENS GYNÉCOLOGIQUES
sence permettant de conclure à l’aspect infantile des or- COMPLÉMENTAIRES
ganes génitaux
A. L’EXAMEN AU SPÉCULUMPOUR enfant apprécie la
1.2. L’INSPECTION DE LA RÉGION GÉNITALE coloration de la muqueuse, la présence d’anomalies
EST LE TEMPS ESSENTIEL éventuelles du vagin. Il sera fait avec beaucoup de pru-
A.CHEZ LE GARÇON : dence en laissant l’hymen intact, il a - en fait - peu d’in-
onapprécie la taille de la verge, l’emplacement de l’ori- dications.
ice urétral, le plissement du scrotum, la position des
testicules et leur grosseur, la présence éventuelle de B.LE FROTTIS VAGINALrenseigne sur l’état hormonal, il
poils pubiens et leur répartition. est le relet de l’oestrogénisation.

B.CHEZ LA FILLE : C.LES PRÉLÈVEMENTS CERVICO VAGINAUX sont utiles


On apprécie la pilosité, le développement du clitoris, dans les cas de vaginites récidivantes.
des grandes lèvres et des petites lèvres, la situation de
l’urètre, la conformation de l’hymen (dont il existe diffé- D. L’EXPLORATION HORMONALE sera utile dans les cas
rentes variétés). Rappelons que le développement de la d’anomalies prépubertaires.
pilosité et du clitoris sont sous la dépendance des an-
drogènes, tandis que le développement des lèvres et de E.LA GÉNITO-GRAPHIE est réservée aux malforma-
la muqueuse hyménéo-vulvaire sont sous la dépendance tions uro génitales en particulier en cas d’ambiguïtés
des œstrogènes. Quand il existe un blocage par déicit sexuelles.
enzymatique sur les voies de biosynthèse du cortisol (à
partir du cholestérol) il y a hypersécrétion d’androgènes F.L’ÉCHOTOMOGRAPHIE PELVIENNE et le SCANNER
d’où présence de poils et augmentation de volume du ABDOMINAL, explorations non invasives, permettent de
clitoris. visualiser l’appareil génital interne. L’échographie sufit
quand l’opérateur est habitué à ce type d’examen.
1.3. L’ASPECT DE L’APPAREIL GÉNITAL N.B. : on ne fera jamais de manœuvres endo utérines
VARIE AVEC L’AGE (hystérographie, biopsie de l’endomètre), car risque de
perforation.
A. L’IMPRÉGNATION PASSIVE DU FŒTUS par les hor-
mones sexuelles maternelles est responsable de la crise
génitale du nouveau-né, qui comprend un ensemble de 2.LES ANOMALIES DE L’APPAREIL URO
manifestations : GÉNITAL

a.1. Les unes sont communes aux enfants des 2 sexes : 2.1. LA DÉTERMINATION DU SEXE DANS LES
- gonlement mammaire avec parfois sécrétion lactée, CAS DOUTEUX
l’évolution se fait vers la régression spontanée avant Il arrive que l’on hésite sur le sexe de l’enfant pour plu-
l’âge de 3 mois. Il ne faut pas presser la glande, car sieurs raisons :
risque d’infection, risque de retarder la régression, • soit l’aspect est plutôt féminin, mais le clitoris est
avoir un geste chirurgical, car risque de destruction du anormalement développé et les grandes lèvres ont un
futur sein. aspect un peu plissé évoquant un scrotum. L’oriice va-
- acné néonatale ou milium. ginal et urétral peut être séparé ou confondu en un seul
oriice réalisant un sinus urogénital.
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82 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
• soit l’aspect est plutôt masculin, mais l’oriice urétral à la naissance n’est pas véritablement le sien, d’où la né-
n’est pas à sa place, le pénis est malformé, on retrouve cessité de toujours explorer minutieusement les organes
ou on ne retrouve pas de testicules dans les bourses. génitaux à la naissance.
La conduite des explorations endocriniennes dépend de Il n`y a pas d’examen clinique complet sans examen de
la présence ou non de gonades palpables dans les bour- l’appareil urogénital, quel que soit l’âge de l’enfant. Le
relets génitaux ou en position inguinale. Lorsqu’il existe médecin doit dépister ce que les parents hésitent à mon-
une ou deux gonades palpables, il s’agit d’un pseudo trer, c’est un des buts de l’examen systématique du nou-
hermaphrodisme masculin. Lorsqu’il n’existe pas de go- veau-né et du nourrisson à chaque occasion, quel que
nades palpables, il s’agit très probablement d’un pseudo soit le motif de consultation.
hermaphrodisme féminin et on classe l’ambiguïté selon
les cinq stades de PRADER (annexe n 1). 2.2. EN DEHORS DES AMBIGUÏTÉS
La révélation de ces anomalies peut se faire plus tard, à SEXUELLES,
un âge quelconque, alors que le sexe de l’enfant a été dé- IL FAUT RECONNAÎTRE CERTAINES ANOMALIES DES
terminé à la naissance. De telles situations ne devraient ORGANES GÉNITAUX DE L’ENFANT
plus exister.
A.CHEZ LE GARÇON (cf cours pathologie de la verge, pa-
La conduite à tenir en cas d’un doute sur le sexe de l’en- thologie du canal péritonéo-vaginal, cryptorchidie)
fant est de :
a.mettre les parents dans un climat de coniance en leur B.CHEZ LA FILLE
faisant entrevoir les possibilités chirurgicales. b.1.La coalescence des petites lèvres (annexe n° 3) re-
b.se donner quelques joursavant de déterminer le sexe lève d’un petit traitement chirurgical facile, sans anes-
légal de l’enfant, le temps de quelques investigations, thésie ou d’une simple traction qui peut être effectuée
en remettant aux parents un certiicat médical deman- par le médecin traitant. Une pommade à activité œstro-
dant un délai pour la déclaration du sexe de l’enfant. génique facilite cette traction. La coalescence doit être
c. s’efforcer de réaliser, avant l’âge de 3 ans, une fois le traitée, car elle prédispose aux vulvo-vaginites.
sexe déinitif choisi les corrections chirurgicales ap-
propriées pour que l’enfant puisse acquérir son iden- b. 2. L’imperméabilité de l’hymen est révélée à la pu-
tiication personnelle sexuelle. L’intervention sera berté, l’écoulement de sang ne peut se faire et réalise un
masculinisante ou féminisante avec ou sans ablation hématocolpos : rétention du sang en intra-utérin
des gonades selon les décisions qui auront été prises.
d. d’envisager les investigations dans l’ordre chronolo- b. 3. L’épispadias : Il est beaucoup plus rare chez la ille
gique suivant : que chez le garçon. Le clitoris n’est pas médian, mais
− la recherche systématique d’un syndrome de perte de forme 2 hémiclitoris latéralisés entre lesquels le méat
sel (iono sanguin, iono urinaire, glycémie) qui oriente urétral est très largement ouvert. Cela entraîne toujours
vers une hyperplasie congénitale des surrénales qui une incontinence.
peut mettre en jeu la vie de l’enfant. Sa présence en-
traîne une thérapeutique d’urgence (supplémentation b.4.Les vulvo-vaginites de la ille : c’est une préoccu-
en glucocorticoïdes, en minéralo-corticoïdes, en sel) pation pour la mère et pour le médecin, car elles réci-
avant tout transfert dans un service spécialisé. L’hy- divent fréquemment. L’objet de la consultation peut être
perplasie congénitale des surrénales est une cause un prurit, un écoulement au niveau de la vulve, ou encore
fréquente d’ambiguïté sexuelle. une hémorragie due à l’infection. L’attitude du médecin
−la détermination du type chromatinien par la méthode réside dans un bon examen local avant tout traitement.
de Barr. Elle est utile, car très rapide. Elle se fait sur Il nécessite une enfant calme, coopérante à qui on a bien
un frottis de muqueuse buccale. La présence de deux expliqué le but de l’examen. L’enfant est allongée, en
chromosomes « X » se traduit par l’existence à la péri- bout de table, jambes repliées, genoux écartés, talons
phérie du noyau d’un corpuscule chromatinien visible au niveau des fesses. Le médecin se place à ses pieds,
dans 10 à 30 % des cellules du frottis buccal. L’ab- l’éclairage est derrière lui. L’examen vulvo-péritonéal,
sence ou un taux inférieur à 2 % signiie qu’il n’y a fait avec douceur, apprécie : l’aspect de la muqueuse vul-
qu’un seul « X ». Entre 2 et 10 %, il faut refaire l’exa- vaire, la présence ou non d’une rougeur localisée, la pré-
men. C’est un examen d’orientation qui ne permet pas sence ou non d’irritation anale avec éventuellement une
à lui seul de déterminer le sexe déinitif. oxyurose dans les plis radiés de l’anus. Le toucher rectal
− la détermination du sexe chromosomique par l’étude fait avec le 5e doigt permet d’exprimer le vagin contre la
du caryotype. symphyse et de conirmer les leucorrhées, de percevoir
Ces trois explorations sont systématiques. Les explora- éventuellement un corps étranger s’il est palpable.
tions hormonales, l’échographie, la génito-graphie, la La partie inférieure du vagin peut être examinée sans
laparotomie exploratrice auront des indications précises. instrumentation spéciale. Il sufit d’écarter les grandes
Le choix du sexe est dépendant de l’anatomie lésionnelle, lèvres, l’hymen s’ouvre permettant l’examen du tiers
du diagnostic étiologique et des meilleures possibilités voire de la moitié inférieure du vagin et la constatation
d’évolution pour l’enfant. Chaque cas doit être dûment de pertes purulentes. Un prélèvement permet un exa-
réléchi en équipe pluridisciplinaire (endocrinologue, pé- men bactériologique. Il faut éviter d’exercer une traction
diatre, chirurgien, psychologue, généticien). C’est encore latérale en dehors et en arrière qui entraîne une tension
plus compliqué quand la découverte de l’ambiguïté se douloureuse de la fourchette vulvaire et une réaction de
fait chez un grand enfant et que le sexe qu’on lui a donné défense qui va rendre dificile l’examen.
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 83
On distingue : 3. LA GYNÉCOMASTIE
- La vulvite simple due à un manque d’hygiène, à une
petite lésion traumatique ou à une oxyurose. Un traite- C’est l’augmentation du tissu glandulaire mammaire
ment local avec un traitement de l’oxyurose sufisent. dans le sexe masculin, uni ou bilatérale, symétrique ou
- La vulvo-vaginite bactérienne avec des sécrétions vagi- non. Elle est due soit à un excès d’œstrogènes, soit à
nales purulentes. Le traitement antibiotique se fait par un défaut d’androgènes ou une résistance à leur action.
voie générale avec une bonne désinfection locale. Les Cela se traduit par une baisse du rapport androgènes/
vulvo vaginitespeuvent être mycosiques ou aphteuses. œstrogènes au niveau de la glande mammaire sans que
Elles sont rarement à trichomonas ou à gonocoque. le rapport plasmatique testostérone/œstradiol soit né-
- Les corpsétrangers vaginaux qui doivent être extraits cessairement altéré.
par vagino-scopie. On doit attirer l’attention des pa- L’excès d’œstrogènes peut être soit exogène : alimen-
rents sur ce trouble et conseiller une aide psychothé- taires, médicamenteuses ; soit endogènes : sécrétion par
rapeutique. les surrénales ou les testicules, baisse du catabolisme
- Les vaginites associées à une anomalie urinaire ou rec- des œstrogènes au niveau hépatique.
tale comme la istule urovaginale ou recto vaginale qui Le déicit en androgènes peut être exogène : inhibition
nécessitent un traitement chirurgical. ou déplacement des androgènes de leurs récepteurs par
des drogues, des médicaments ; ou endogène : hypogo-
II est à noter que dans la période pré pubertaire, les nadisme surtout secondaire, résistance à l’action des
leucorrhées sont plus fréquentes, elles sont blanchâtres androgènes, aromatisation des androgènes en œstro-
et signent l’imprégnation œstrogénique et ne traduisent gènes.
pas des sécrétions pathologiques L’interrogatoire précise les ATCD personnels et fami-
Les vulvo-vaginites et leurs rechutes sont prévenues liaux, la prise de toxique ou de médicaments. Au terme
par une bonne hygiène locale quotidienne, nécessité de de l’étape clinique, il existe une orientation et les exa-
s’essuyer ou de se laver d’avant en arrière après chaque mens complémentaires seront fonction de celle-ci. S’il
selle. Le rôle du médecin est d’en informer mère et s’agit d’une gynécomastie sensible apparue à la période
illette. pubertaire avec des testicules de volume normal pour le
Une émission de sang à la vulve doit toujours faire re- stade pubertaire, elle est probablement physiologique,
chercher un traumatisme sexuel, une vulvo-vaginite ou cependant il faut un suivi clinique et un examen des tes-
un corps étranger. ticules.
L’examen clinique permet de différencier l’augmenta-
tion du tissu mammaire (aspect de sein féminin) d’une
tumeur, d’une adipomastie. Le nodule ou la tumeur en
règle bénigne est mobile sur les plans profonds et sous
la peau, sa consistance est ferme, localement grenue.
La glande mammaire est plus molle, diffusément grenue
(comparée à des cordages enchevêtrés), la coloration
foncée de l’aréole, l’augmentation de son diamètre tra-
duisent l’hyperoestrogénie. L’adipomastie est bilatérale,
il est impossible de mobilier la peau sur la masse mam-
maire qui est de consistance plus molle qu’une glande
mammaire, l’enfant est en règle obèse

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84 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
ANNEXE
ANNEXE N° 1 : AMBIGUÏTÉ DES ORGANES GÉNITAUX EXTERNES : STADES DE PRADER

Pseudohermaphrodisme Type II Pseudohermaphrodisme Type III

Pseudohermaphrodisme Type IV Pseudohermaphrodisme Type V

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 85
ANNEXE N° 2 : COALESCENCE DES PETITES LÈVRES

ANNEXE N° 3 : SYNTHÈSE DES STÉROÏDES SURRÉNALIENS ET BLOC ENZYMATIQUES DE L’HYPERPLASIE CONGÉNITALE DES
SURRÉNALES

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86 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
TESTS D’ÉVALUATION
Question N° 1. (obj. 1)
Faites correspondre chacune des anomalies des organes génitaux externes suivants (désignées par des chiffres) à la
cause (désignée par une lettre) qui paraît la plus probable
1- Ambiguité sexuelle
2- Simple anomalie génitale
À/le clitoris est très développé, les grandes lèvres sont soudées et ont un aspect scrotal.
B/l’oriice urétral est situé à la racine et à la face ventrale de la verge avec testicules en place dans les bourses
C/les grandes lèvres et clitoris sont normaux, les petites lèvres sont réunies, on ne visualise que l’oriice urétral, l’hymen
n’est pas visible
D/le scrotum est insufisamment développé, la verge a un aspect quasi normal, les testicules ne sont pas palpables
E/l’oriice urétral est situé à la racine et à la face ventrale de la verge, les testicules ne sont pas palpables
F/le scrotum est insufisamment développé et vide. Un testicule est palpé au niveau de l’oriice inguinal, la verge est
d’aspect normal.

Question N° 2. (obj. 2)
Un nouveau-né de 10 jours décède brutalement. Le médecin appelé pour le constat du décès découvre chez ce nou-
veau-né une ambiguïté sexuelle.
Pourriez-vous émettre 3 hypothèses qui pourraient expliquer la mort de cet enfant ?

Question N° 3. (obj. 4)
Citez deux gestes simples à pratiquer devant une vulvo-vaginite de la petite ille en dehors du prélèvement vaginal pour
étude bactériologique et mycologique.

Question N° 4. (obj. 5 et 6)
Un garçon de 5 ans, issu d’un mariage consanguin du 1er degré, a pour antécédent une hospitalisation pour déshydra-
tation aiguë à l’âge de 18 mois. Il consulte, car ses parents ont remarqué depuis quelques semaines une augmentation
de taille de la verge, une pilosité pubienne et une raucité de la voix.
À l’examen, le médecin constate une taille à + 2 DS/AC des organes génitaux externes avec une pilosité pubienne de
stade 4 de Tanner, une verge de 10 cm de longueur, les testicules sont palpables et symétriques : L = 1,5 cm, l = 1 cm, le
méat urinaire est en place, l’enfant est circoncis. Le reste de l’examen est normal.

congénitale des surrénales B/c’est une pseudo-puberté précoce (P-PP) - une insufisance surrénalienne aiguë
perte de sel dans le cadre d’une hyperplasie A/oui - une hypoglycémie
aiguë sont en faveur d’un syndrome de Réponse N° 4 - une hyponatrémie – une hyperkaliémie
D/oui, les antécédents de déshydratation - un syndrome de perte de sel
une hyperplasie congénitale des surrénales oxyurose Cela peut être dû à :
vers une hypersécrétion d’androgènes due à - un scotch test pour rechercher une Réponse N° 2
des caractères sexuels secondaires et oriente étranger
testicules contraste avec le développement - un toucher rectal pour rechercher un corps 2 : B-C-F 1 : A-D-E
C/la non-augmentation du volume des Réponse N° 3 Réponse N° 1

RÉPONSES

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 87
ANOMALIES PUBERTAIRES DE L’ENFANT

Prérequis
L’étudiant pourra revoir ses connaissances concernant :
- l’hyperplasie congénitale des surrénales, les avances et retards pubertaires (cours d’En-
docrinologie - DCEM2)
- l’action des différentes hormones sexuelles et hypophysaires (thème XIV et XV)
- la différenciation des conduits génitaux internes et externes (thème IX)
- la croissance et la maturation de l’enfant (thème XV + annexe 1)

Les objectifs éducationnels


Au terme de ce cours, l’étudiant pourra :
1. Déinir une puberté précoce chez la ille et chez le garçon.
2. Déinir un retard pubertaire chez la ille et chez le garçon.
2. Établir le diagnostic positif d’une puberté précoce vraie selon le sexe en se basant sur
des arguments cliniques et paracliniques.
3. Différencier sur les arguments cliniques et paracliniques une pubertaire précoce vraie
d’une pseudo-puberté précoce.
4. Différencier sur les arguments cliniques et paracliniques une pubertaire précoce vraie
d’une puberté précoce dissociée
5. Déterminer les principales étiologies d’une puberté précoce vraie aux moyens de don-
nées cliniques et paracliniques.
6. Déterminer selon le sexe les principales étiologies d’une pseudo-puberté précoce aux
moyens de données cliniques et paracliniques.
7. Différencier sur des arguments cliniques et hormonaux un retard pubertaire simple
d’un retard pubertaire par insufisance hypophysaire.
8. Différencier sur des arguments cliniques et hormonaux un retard pubertaire par insuf-
isance hypophysaire d’un retard pubertaire par anomalie primitive des gonades.

Activités d’apprentissage
1. Théoriques
- Étude du document de base
- Puberté pathologique. R.Brauner. EMC 4-107-B-15
- Maladie des glandes endocrines par R. PERELMAN–Pédiatrie pratique Tome III Ed. Ma-
loine. Puberté p. : 689-703 et 843-53
- Puberté : du normal au pathologique. Dr P.Eekeleers. La Revue de la Médecine Géné-
rale. N° 245. Septembre 2007
2. Pratiques
Au cours du stage en Pédiatrie, l’étudiant s’entraînera à :
- Faire pour chaque enfant un examen complet notamment l’examen des organes géni-
taux externes
- Établir le stade pubertaire de quelques grands enfants (annexe1)
- Étudier un dossier complet (à partir des archives du service) de puberté précoce et de
retard pubertaire.

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88 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
INTRODUCTION est uni- ou bilatéral. Il existe une anamnèse fréquente
de développement mammaire transitoire durant la
Les médecins de famille sont parfois interpellés par période néonatale. L’évolution va vers une régression
des parents que le développement pubertaire de leur spontanée dans la majorité des cas.
enfant inquiète. Si la plupart du temps, il n’y a pas d’in- > Surveillance : il faut dépister la survenue éventuelle
quiétude à avoir, il ne faut pas manquer un retard ou d’une éventuelle puberté précoce vraie (apparition
une avancée pubertaire réels de même qu’une patho- d’autres caractères sexuels secondaires, accéléra-
logie potentiellement grave, dont l’absence de prise en tion de la vitesse de croissance, avance de la matu-
charge, peut avoir des conséquences non négligeables ration osseuse).
physiques ou psychologiques chez les jeunes patients. •Pilosité pubienne (et axillaire) isolée (Prémature adré-
Quand faut-il s’inquiéter ? Quelles explorations sont narche) : Elle est plus fréquente chez la ille que chez le
nécessaires ? Quel traitement appliquer ? Sont autant garçon. Il peut y avoir un diagnostic différentiel avec un
de questions auxquelles le médecin de famille peut bloc partiel en 21 -hydroxylase (HCS). Ce phénomène
être confronté et auxquelles ce mini-module se pro- est bénin s’il est isolé.
pose de répondre. > Surveillance : Il faut dépister la survenue éventuelle
d’une puberté précoce vraie.
•Métrorragie isolée de la illette : Elle survient plus ra-
Les principales anomalies de la puberté peuvent sché- rement. Il faut éliminer : une puberté précoce d’un syn-
matiquement être classées en 3 groupes : drome de Mac Cune – Albright (dysplasie ibreuse des
•Puberté précoce avec acquisition de caractères sexuels os, taches cutanées), un prolapsus urétéral, un corps
adéquats pour le sexe génétique et gonadique (puberté étranger ou une tumeur vaginale.
précoce isosexuelle)
•Puberté avec acquisition de caractères sexuels non 1.3. PUBERTÉS PRÉCOCES CENTRALES
conformes avec le sexe génétique et gonadique (pu- (PPC) OU VRAIES
berté hétérosexuelle) A. DÉFINITION ET ÉPIDÉMIOLOGIE :
•Retard pubertaire Ce sont les pubertés dues au déclenchement prématu-
Quelle que soit la pathologie pubertaire, la mise en ré lésionnel ou non de l’axe hypothalamo-hypophysaire.
œuvre de traitements nécessite d’abord une démarche Elles sont 5 à 10 fois plus fréquentes chez les illes que
diagnostique avec une nécessaire prise en compte du re- chez les garçons. Chez les illes, les pubertés précoces
tentissement psychologique, affectif, familial et social lié vraies idiopathiques représentent 80 à 95 % des causes
à ces pathologies. de PPC alors que chez le garçon un processus neuro-
gène tumoral est retrouvé près d’une fois sur deux.

1. PUBERTÉ PRÉCOCE B. DIAGNOSTIC CLINIQUE :


- Chez le garçon : augmentation bilatérale du volume des
1.1. DÉFINITION testicules
On appelle puberté précoce (PP), l’apparition de signes - Chez la ille : développement des seins associé à une
de puberté avant l’âge de 9 ans chez le garçon et avant pilosité pubienne, voire axillaire ; la survenue de mé-
l’âge de 8 ans chez la ille. trorragies est rare.
On distingue 3 grands groupes de pubertés précoces : - Dans les 2 sexes : accélération de la vitesse de crois-
• Les pubertés précoces vraies ou pubertés précoces sance staturale et avance de la maturation osseuse qui
centrales (PPC) : il s’agit d’une PP d’origine hypothala- est souvent très importante (supérieure à 2 ans pour
mo-hypophysaire, comparable à une puberté normale, l’âge chronologique). Les conséquences psycholo-
mais survenant plus tôt. giques de ces signes de puberté précoce ne sont pas
• Les pseudo-pubertés précoces ou pubertés précoces négligeables, tant pour les enfants que dans leurs re-
périphériques (PPP) : dues à une sécrétion de stéroïdes lations avec l’entourage familial et scolaire.
sexuels indépendante de l’axe hypothalamo-hypophy-
saire C. LES EXAMENS COMPLÉMENTAIRES
•Les pubertés dissociées où il existe une seule mani- Ils ont pour objectif de mettre en évidence une activation
festation pubertaire, sans substratum organique et à la prématurée de tout l’axe hypothalamo-hypophysaire.
limite du physiologique. Ces situations sont bénignes, - Les stéroïdes sexuels : Dosage de l’œstradiol chez la
mais le problème consiste à les différencier d’une PPC ille et de la testostérone chez le garçon. Les valeurs
à son début. sont supérieures à celles de l’enfant impubère. Toute-
fois chez la ille, notamment en début de puberté, on
1.2. PUBERTES DISSOCIEES peut observer une grande variation du taux d’œstradiol.
Il s’agit du développement prématuré et isolé d’un seul Ainsi, un taux indosable ou bas d’œstradiol n’élimine
caractère pubertaire. pas une PPC.
Ces situations ne nécessitent aucun traitement. Il faut - Les gonadotrophines plasmatiques LH et FSH : Elles
savoir rassurer les parents… et continuer à surveiller les sont appréciées à l’état basal et au cours d’une épreuve
enfants. de stimulation par LHRH. On recherchera une réponse
Il peut s’agir soit d’un : préférentielle de la LH, supérieure à celle de la FSH.
• Développement prématuré et isolé mammaire (Préma- - Les explorations radiologiques :
ture thélarche) : Le plus souvent avant l’âge de 2 ans. Il −1° objectif : apprécier la maturation osseuse (AO)
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 89
Par une radio du poignet et de la main gauche. Elle Chez la ille, il n’existe aucune particularité par rapport
peut montrer une accélération de la maturation os- aux PPC. Chez le garçon, la seule particularité est que
seuse conséquence de l’hypersécrétion des stéroïdes les testicules restent infantiles.
sexuels. Le risque majeur de cette maturation est celui - PPP hétérosexuelle : s’effectue dans le sens inverse du
d’une soudure prématurée des épiphyses entraînant sexe de l’enfant. Chez le garçon, on note une féminisa-
une petite taille déinitive. tion avec gynécomastie uni- ou bilatérale associée plus
−2° objectif : apprécier chez la ille l’imprégnation œs- ou moins à une pilosité pubienne ou axillaire. Chez la
trogénique (échographie pelvienne) – cf annexe 3-. ille, on note une virilisation avec développement d’une
Elle montre comme dans une puberté physiologique : pilosité pubienne et axillaire, d’une hypertrophie clito-
une augmentation progressive de la longueur du corps ridienne sans développement mammaire.
utérin et l’apparition d’une ligne de vacuité utérine et
une augmentation du volume ovarien devenant multi- B. EXAMENS COMPLÉMENTAIRES
folliculaire. Le dosage plasmatique des stéroïdes sexuels montre
−3° objectif : Rechercher une lésion intracrânienne des valeurs élevées contrastant avec des taux plasma-
responsable (IRM). IRM de la région hypothalamo-hy- tiques de LH et FSH constamment bas, non stimulables
pophysaire. Sa pratique sera systématique d’autant par le GnRH.
plus si l’enfant est jeune et s’il s’agit d’un garçon. Chez la ille : échographie pelvienne pour apprécier l’im-
prégnation œstrogénique et rechercher une tumeur ova-
D. ÉTIOLOGIES rienne.
Dans les 2 sexes :
Elles peuvent être secondaires ou idiopathiques. * Échographie des loges surrénaliennes. TDM des sur-
rénales en fonction des résultats de cette échographie.
* Les pubertés précoces vraies secondaires peuvent * AO pour apprécier le degré d’avance de maturation os-
être dues à des lésions soit tumorales soit non tumo- seuse.
rales.
Les lésions tumorales peuvent affecter soit l’hypothala- C. ÉTIOLOGIES
mus postérieur (gliomes, astrocytomes, neuroibromes, * Les atteintes de la surrénale :
hamartome) soit la glande pinéale (pinéalomes, dysem- - l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une
bryome) cause fréquente de PPP dans les 2 sexes. Elle est de
Les lésions non tumorales quant à elles relèvent soit caractère isosexuel chez le garçon et hétérosexuel
d’affections neurologiques non tumorales (encépha- chez la ille. Il s’agit dans la majorité des cas d’un bloc
lopathie, hydrocéphalie congénitale, post-tumorale ou en 21β hydroxylase. Le diagnostic repose sur une aug-
post-traumatique, séquelles de méningite, d’encéphalite mentation de la 17 hydroxyprogestérone (17OHP)
ou de traumatisme crânien) soit de certaines maladies - les tumeurs de la surrénale sont une cause rare de
générales telles que les phacomatoses (Maladie de Von PPP. Il s’agit le plus souvent de tumeurs sécrétant les
Recklinghausen, Maladie de Bourneville). androgènes.

* Les pubertés précoces vraies idiopathiques : Elles * Les tumeurs du testicule chez le garçon : Cause rare
sont plus fréquentes chez la ille chez qui elles peuvent de PPP chez le garçon. Le diagnostic est clinique devant
représenter 95 % des cas des PPC. Chez le garçon, la une augmentation unilatérale d’un testicule. Ces tu-
crainte d’une tumeur est la règle ; elle est retrouvée une meurs se développent à partir des cellules de Leydig et
fois sur deux. Le caractère idiopathique n’est retenu sont en général bénignes. Elles sécrètent le plus souvent
qu’après les explorations dont l’IRM pour éliminer une des androgènes.
cause tumorale de la région hypothalamo-hypophysaire.
* Les tumeurs de l’ovaire chez la ille : Le diagnostic est
E. TRAITEMENT fait par l’échographie. Les causes les plus fréquentes
Il repose sur les analogues de GnRH. Néanmoins leur sont les kystes folliculaires de l’ovaire, bénins et qui
prescription n’est pas systématique devant toute puberté peuvent régresser spontanément ; ils peuvent toutefois
précoce. Les indications essentielles sont les pubertés se tordre s’ils sont volumineux. Plus rares : les tumeurs
précoces évolutives risquant d’entraîner une petite taille de la granulosa, les tumeurs des cellules germinales et
à l’âge adulte. L’évolutivité d’une puberté précoce s’ap- les tumeurs virilisantes de l’ovaire.
précie sur un faisceau d’arguments (cf annexe 4). Le trai-
tement est poursuivi jusqu’à l’âge normal de la puberté * Le Syndrome de Mac Cune Albright : Rencontré chez la
où il est arrêté pour laisser la puberté normale prendre ille. Typiquement, il regroupe une PP, des taches cuta-
le relais. nées pigmentaires et une dysplasie ibreuse des os. Mais
ce tableau n’est pas toujours complet. Il est dû à une
1.4. PSEUDO-PUBERTES PRÉCOCE (PPP) mutation activatrice de la sous-unité αS de la protéine
Il s’agit de pubertés précoces survenant de façon indé- G responsable d’une production excessive et non freinée
pendante de l’axe hypothalamo-hypophysaire. d’AMPc en absence de ligand. Cette mutation activatrice
est à l’origine d’une autonomisation des ovaires.
A. CLINIQUE
Deux tableaux peuvent s’observer : * Les tumeurs à HCG (Hormone Chorionique Gona-
- PPP isosexuelle : s’effectue dans le sexe de l’enfant. dotrophique) : Concernent quasi exclusivement les gar-
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90 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
çons. L’HCG mime l’action de la LH, stimulant la sécré- B. DOSAGES HORMONAUX :
tion de testostérone par les testicules. - FSH et LH de base : s’ils sont élevés, il s’agit d’une in-
sufisance gonadique primitive ; s’ils sont normaux ou
* Les prises médicamenteuses : Devant des manifesta- bas, il s’agit d’une insufisance hypophysaire ou d’un
tions pubertaires chez la ille, il faut s’assurer de l’ab- retard simple de la puberté (à différencier par un test
sence de médicaments contenant des œstrogènes tels à la LH-RH)
que la pilule de la mère ou des crèmes cutanées conte- - Le dosage de la testostérone (<0,5 ng/ml), d’œstradiol
nant des œstrogènes. (<10 pg/ml), d’inhibine B. Celui de la DHAS est à in-
terpréter en fonction de l’âge chronologique et de l’âge
osseux.
2. RETARD PUBERTAIRE
C. EN FONCTION DU CONTEXTE :
2.1. DÉFINITION Caryotype et IRM cérébrale
Le retard pubertaire se déinit par l’absence de signe de
puberté (Stade de Tanner 1) à l’âge de 14 ans chez le gar- 2.4. ÉTIOLOGIES
çon et de 13 ans chez la ille. Au terme de cette analyse, l’étiologie du retard puber-
Le retard statural constitue le plus souvent le motif de taire est souvent trouvée.
consultation. Les formes les plus fréquentes sont chez le garçon le
retard pubertaire simple et chez la ille, le syndrome de
2.2. DIAGNOSTIC CLINIQUE Turner.
A. INTERROGATOIRE : Précise Les autres cas sont résumés dans l’annexe 2.
- la taille et l’âge pubertaire (parents et collatéraux)
- les ATCDS : maladie chronique, chimiothérapie, irra-
diation, corticothérapie… CONCLUSION
- la recherche de symptomatologie associée : anosmie,
céphalées, polyuropolydipsie, troubles visuels Les avancées ou retards pubertaires sont source d’an-
- l’histoire familiale de puberté tardive, d’infertilité, goisse tant pour les parents que pour les adolescents.
d’anosmie, d’anomalie de la ligne médiane De plus leurs conséquences peuvent être importantes.
Il convient donc de ne pas banaliser les plaintes ou la
B. EXAMEN CLINIQUE : Évalue et recherche souffrance, mais aussi de ne pas médicaliser ce qui ne
- la taille et le poids (faire une courbe de croissance en doit pas l’être. Le rôle du médecin de famille est impor-
s’aidant du carnet de santé) tant, car il peut, sans examens complémentaires so-
- le stade pubertaire. phistiqués, établir un diagnostic précis dont découlera le
- dysmorphie, un micropénis, une cryptorchidie, une traitement éventuel.
anomalie de la ligne médiane.

2.3. LES EXAMENS COMPLÉMENTAIRES


A. ÉVALUATION DE L’ÂGE OSSEUX : le retard de matura-
tion osseuse est variable

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 91
ANNEXES
ANNEXE 1 : STADES DE DÉVELOPPEMENT PUBERTAIRE SELON TANNER
Développement des OGE
Stade Développement des seins S Pilosité pubienne P
chez le garçon G
1 Prépubère Absente Infantile (testicules+verge)
Longueur testiculaire : 2,5 à 3,2 cm
Bourgeon mammaire
2 Quelques poils longs Pigmentation du scrotum
Élargissement de l’aréole
Pas de développement de la verge
La glande mammaire dépasse la Pilosité pubienne Longueur testiculaire : 3,3 à 4 cm
3
surface de l’aréole au-dessus de la symphyse Allongement de la verge
Développement maximum du
sein (apparition d’un sillon sous-
Pilosité fournie, de type Longueur testiculaire : 4,1 à 4,5 cm
4 mammaire).
adulte, mais moins étendue Allongement de la verge
Saillie de l’aréole et du mamelon
sur la glande
Poils de type adulte
Aspect adulte. Aréole et sein sur le Longueur testiculaire : 4,5 cm
5 Extension à la partie
même plan Verge et scrotum de type adulte
interne des cuisses

ANNEXE 2 : ÉTIOLOGIES DES RETARDS PUBERTAIRES


HYPOGONADISME HYPOGONADISME HYPOGONADISME
HYPOGONADOTROPE HYPERGONADOTROPE FONCTIONNEL
*Insufisance gonadotrope isolée *Dysgénésie gonadique (Turner
(familiale/sporadique) chez la ille, Klinefelter chez le *Retard pubertaire simple
garçon) *Maladie chronique
CONGÉNITAL
*Syndrome malformatif *Malnutrition ou
*Déicits gonadiques primaires malabsorption
*Panhypopituitarisme autres * Athlétisme et danse
*Tumeur suprasellaire ou *Castration traumatique ou * Endocrinopathies
hypophysaire chirurgicale (hypothyroïdie,
hypercorticisme, déicit
ACQUIS en GH
*Post-traumatisme cérébral (y * Post-infectieux
compris neurochirurgical)
*Post-RT encéphalique * CT, RT

ANNEXE 3 : CRITÈRES ÉCHOGRAPHIQUES DE DÉBUT DE PUBERTÉ CHEZ LA FILLE


Impubère Pubère
Longueur utérus < 30 mm > 35 mm
Ligne de vacuité Absente Présente
Longueur des ovaires < 25 mm > 25 mm
Rapport Col/Corps Col > Corps Corps > Col

ANNEXE 4 : CRITÈRES D’ÉVOLUTIVITÉ D’UNE PUBERTÉ PRÉCOCE


Rapidité d’évolution des manifestations pubertaires
L’avance de la maturation osseuse supérieur tant à l’âge réel qu’à l’âge statural
Écho : Utérus nettement augmenté de dimensions
Rapport des pics de LH/FSH > 1
Pronostic de taille inférieure à 152 cm voire 155 cm

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92 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
TESTS D’ÉVALUATION
1) La puberté normale chez le garçon se déinit par :
A- L’augmentation du volume testiculaire dont le volume dépasse 4 ml
B- L’augmentation de la longueur de la verge
C- L’apparition d’une pilosité pubienne fournie
D- L’augmentation des testicules dont la plus grande longueur dépasse 25 mm
E- L’accélération de la vitesse de croissance

2) La puberté normale chez la ille se déinit par :


A- La modiication de l’aspect et de l’orientation de la vulve
B- La survenue des règles
C- Le développement des glandes mammaires
D- L’apparition de la pilosité axillaire
E- Une pilosité pubienne étendue à la face interne des cuisses

3) Le retard pubertaire chez le garçon :


A- Se déinit par l’absence de signe de puberté à l’âge de 13 ans
B- Son étiologie est le plus souvent tumorale
C- Le retard statural est le motif le plus fréquent de consultation
D- Peut s’associer à une anosmie dans le cadre d’un syndrome de Kallmann
E- Est toujours d’origine acquise

4) Une ille de 4 ans consulte pour un développement mammaire récent.


L’examen clinique note une taille à 107 cm (>+2DS) et une muqueuse vulvaire rosée. Le reste de l’examen est sans ano-
malies.
4-1 Quel est votre diagnostic le plus probable ?

4-2 Sur quels arguments ?

4-3 Quelles explorations complémentaires à but diagnostique demandez-vous ?

4-4 Quelle exploration à but étiologique demandez-vous ?

4-5 Quel traitement proposez-vous et pourquoi ?

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 93
5) Un garçon de 5 ans consulte pour l’apparition depuis 6mois de poils pubiens.
L’examen trouve :
- Poids : 25 kg
- Taille : 107 cm
- Testicules de 15 mm
- Verge de 6 cm
- Poils pubiens longs et bouclés (P2)
- Pas de pilosité axillaire
- Le reste de l’examen est normal
5-1) Quel est le diagnostic le plus probable ?

5-2) Sur quels arguments ?

5-2) Quels examens cliniques, biologiques et radiologiques ferez-vous pour conforter votre diagnostic ?

5-3) Quel en est l’étiologie la plus fréquente ?

5-4) Comment le conirmer ?

5-4) Dosage de la 17 OHP vulve, avance staturale


5-4) Hyperplasie congénitale des surrénales mammaire, imprégnation œstrogénique de la
âge osseux 4-2) Âge à 4 ans (<8 ans), développement
5-3) Courbe de croissance, testostéronémie, compromettre le pronostic de taille déinitive 4-1) Puberté précoce centrale
pubienne 4-5) Analogues de la GnRH pour ne pas Question 4)
de la verge, testicules infantiles, pilosité processus tumoral
5-2) Âge de 5 ans (<8 ans), développement 4-4) IRM cérébrale à la recherche d’un C–D Question 3)
5-1) Puberté précoce périphérique œstradiol, test au LH-RH C Question 2)
Question 5) 4-3) Âge osseux, échographie pelvienne, À–D Question 1)

RÉPONSES

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94 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
DCEM2

PÉDIATRIE 1

NÉONATALOGIE

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 95
LES ANOMALIES DE LA CROISSANCE FŒTALE

Prérequis
• La croissance fœtale et les différents facteurs intervenant dans sa régulation (annexe I)
• Régulation de la glycémie (module d’endocrinologie)
• Synthèse, régulation et métabolisme des hormones impliquées dans la croissance so-
matique.

Les objectifs éducationnels


Au terme de ce cours, l’étudiant pourra :
1. Intérêt du sujet
2. Objectifs éducationnels :
3. Niveau prérequis :
4. Activités complémentaires à réaliser pendant le stage :
5. Références :
6. Document de base :
1. Introduction
2. Déinir les anomalies de la croissance fœtale
3. Reconnaître les anomalies de la croissance par l’utilisation des courbes de croissance
intra-utérines
4. Identiier les principaux facteurs à l’origine d’une hypotrophie fœtale ou d’une macroso-
mie
5. Dépister, prévenir et traiter les complications en rapport avec le RCIU et l’hypertrophie
fœtale

ANNEXE I
Les différents facteurs qui inluencent la croissance fœtale (igure)
MACROSOME, à terme, PN 5400 g

Activités complémentaires
• Prendre les mensurations de 5 nouveau-nés en les rapportant sur les courbes de réfé-
rence d’usage dans le service et en formulant des commentaires.
• Examiner 2 nouveau-nés présentant un retard de croissance intra-utérin et 2 autres
présentant une hypertrophie fœtale, rechercher les étiologies et les éventuelles compli-
cations.

RÉFÉRENCES BIBLIOGRAPHIQUES.
- JM Thoulon, Y Domenichini, P Chatelin. Croissance fœtale in utero. In JP Relier, J Laugier, BL Salle eds. Médecine périnatale, Flammarion Pa-
ris 1989 : 8-15.
- JP Relier, H Bonnet, M Deiber. Retard de croissance intra-utérin. In JP Relier, J Laugier, BL Salle eds. Médecine périnatale, Flammarion Pa-
ris 1989 : 75-82.
- H Liley, M Bernield. Major inluences on fetal growth and development. In HW Taeusch, RA Ballard, ME Avery eds, Schaffer and Avery’s Diseases
of the Newborn, Saunders 6th edition 1991:23-98.

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96 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
INTRODUCTION RECONNAÎTRE LES ANOMALIES DE
LA CROISSANCE PAR L’UTILISATION
Le retard de croissance intra-utérin (RCIU) repré- DES COURBES DE CROISSANCE INTRA-
sente 5 à 10 % des naissances. Le risque périnatal UTERINES
de l’enfant hypotrophique est important comme en
témoignent les études sur la mortalité et la mor- LE RETARD DE CROISSANCE INTRA-UTERIN
bidité qui est 6 à 8 fois plus importante que chez le (RCIU)
nouveau-né eutrophique. Ce risque est lié à la souf- - Avant la naissance, le RCIU est suspecté devant la
france fœtale aiguë qui peut se surajouter à un état discordance entre l’âge gestationnel (compté à partir
de souffrance fœtale chronique préexistant d’une du premier jour des dernières règles) et la croissance
part, et aux troubles métaboliques (essentiellement du fœtus appréciée par les moyens cliniques (hauteur
l’hypoglycémie) d’autre part. Le pronostic cérébral utérine) et surtout échographiques par mesure du dia-
est mis en jeu et va dépendre de la sévérité de cette mètre bipariétal (BIP), abdominal transverse (DAT) et
souffrance chronique. L’excès de croissance fœtale et de la longueur fémorale. Là aussi, des tables et des
la macrosomie exposent le nouveau-né aux mêmes courbes de référence permettent d’apprécier le déve-
complications périnatales (souffrance fœtale aiguë, loppement fœtal in utero. Si l’âge gestationnel est im-
hypoglycémie...) en plus des dificultés obstétricales précis (20 à 30 % des cas), on se basera sur des exa-
par disproportion fœto-pelvienne. mens échographiques précoces (< 20 semaines).
- À la naissance, deux tableaux cliniques sont différen-
ciés :
DÉFINIR LES ANOMALIES DE
LA CROISSANCE FŒTALE HYPOTROPHIE HARMONIEUSE (TYPE 1)
Où le retard de croissance est global affectant le poids,
Les anomalies de la croissance fœtale regroupent deux la taille et le périmètre crânien (P.C.), il s’agit d’un retard
états opposés : à début précoce (avant la 24e semaine et parfois beau-
coup plus tôt). Le nouveau-né à la naissance est maigre,
• Le retard de croissance intra-utérin (RCIU) : Autrefois à la peau sèche, sans pannicule adipeux, agité, affamé :
appelé « dysmaturité, hypotrophiee, petit pour l’âge « nouveau-né-araignée ». Ces enfants sont à haut risque
gestationnel » est déini comme une insufisance de neurologique du fait de la précocité de l’atteinte pendant
développement survenue pendant la période anténa- la vie fœtale et aussi du fait de la particularité de la pa-
tale donnant lieu à un enfant dont le poids de naissance thologie en cause qui est souvent intrinsèque.
est inférieur au 10e percentile pour l’âge gestationnel
de la courbe de référence. Pour un poids de naissance HYPOTROPHIE DYSHARMONIEUSE (TYPE 2)
inférieur au 3e percentile, le RCIU est dit sévère. Le nouveau-né est longiligne, maigre, aux cheveux ins,
L’hypotrophie fœtale est donc différente de la prématu- au regard vif, anormalement éveillé pour l’âge postnatal.
rité qui se déinit en terme de chronologie. De ce fait, Il s’agit d’un retard à début tardif (après la 32èsemaine)
un hypotrophe peut être prématuré (s’il est né avant 37 et c’est uniquement le poids qui se situe au-dessous du
semaines d’aménorrhée révolues), à terme (entre 37 et 10e percentile alors que la taille et le P.C. ne sont pas af-
41 semaines) ou post-terme (au-delà de 42 semaines). fectés (le cerveau est un organe privilégié et reste long-
Les courbes de croissance sont établies d’après les temps épargné par la malnutrition).
données statistiques relevées à partir de milliers d’en- Dans le cas où l’âge gestationnel est imprécis, etsi on
fants à la naissance dans une population donnée en ne dispose pas d’échographie précise, on utilise des
fonction de l’âge gestationnel connu avec précision. scores de maturation morphologique et neurologique
Les plus communément utilisées sont la courbe de qui donnent une estimation de l’âge gestationnel à plus
Lubchenco (Denver, USA) et la courbe de Leroy et Le- ou moins deux semaines (score de Dubowitz, score de
fort Le 10e percentile de la courbe de Lubchenco cor- Farr, score de Ballard...). De même, l’EEG peut donner
respond au 3èpercentile de la courbe de Leroy et Le- une estimation de l’âge gestationnel à plus ou moins une
fort(cf. Annexe II). D’autres courbes sont exprimées en semaine.
moyennes et en déviations standards. Actuellement il Une étude menée au centre de maternité et de néonato-
n’existe pas de courbe tunisienne de référence. logie de Tunis en 1997 sur 3000 naissances vivantes a es-
timé à 4, 2 % le taux de RCIU déini à partir de la courbe
• La macrosomieouL’excès de croissance ou hypertro- de Leroy-Lefort.
phie fœtale : est déinie par un poids de naissance su-
périeur au 90e percentile sur les courbes de référence EXCÈS DE CROISSANCE FŒTALE -
pour l’âge gestationnel (Lubchenco). On admet géné- MACROSOMIE
ralement qu’il y a macrosomie si le poids de naissance Il importe de reconnaître la macrosomie en raison des
est supérieur à 4000 g (cf. annexe II). dificultés obstétricales qu’elle peut engendrer. Ce dia-
gnostic est suspecté sur une hauteur utérine excessive
pour l’âge gestationnel, et conirmé par l’échographie
sur les courbes de croissance du diamètre abdominal
transverse et de la longueur fémorale. Le P.C. se situe
généralement dans la fourchette normale pour l’âge, on
écarte de cette déinition le poids excessif dû à un excès de
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 97
liquide extracellulaire (œdème ou anasarque par défail- tamment la rubéole et i’infection par le cytomégalovirus.
lance cardiaque ou incompatibilité rhésus...). L’exemple Retard de croissance idiopathique
type de macrosomie est représenté par le nouveau-né Représente 20 à 30 % des cas environ.
de mère diabétique. L’hypertrophie prédomine volontiers
sur les masses musculaires et graisseuses avec ou sans L’EXCÈS DE CROISSANCE FŒTALE -
viscéromégalie (Annexe III). MACROSOMIE

IDENTIFIER LES PRINCIPAUX FACTEURS A FACTEURS GÉNÉTIQUES ET CONSTITUTIONNELS


L’ORIGINE D’UNE HYPOTROPHIE FŒTALE OU Mère obèse et/ou de grande taille, poids de naissance ha-
D’UNE MACROSOMIE bituellement élevé dans la famille, facteurs ethniques...
RCIU Hyperinsulinisme fœtal secondaire :
Les étiologies sont multiples et diverses. Il est commode Le diabète maternel :
de les classer en deux groupes : L’étiologie de loin la plus fréquente. Le diabète peut être
gestationnel découvert au cours de la grossesse (1 à 2 %
Causes exogènes des femmes enceintes, 5 % à l’hôpital Charles Nicolle)
Liées à l’environnement fœtal ou préexistant à la grossesse avec ou sans complica-
tions dégénératives (classiication de P. White). Le dia-
Causes maternelles bète gestationnel est déini par un trouble de la tolérance
βsyndromes vasculo-rénaux : glucidique de gravité variable, survenant ou diagnostiqué
Constituent les causes les plus fréquentes du RCIU (20 à pour la première fois pendant la grossesse. Le dépistage
30 %), qu’il s’agisse d’hypertension artérielle gravidique systématique basé sur des facteurs de risque connus
(toxémie gravidique) ou d’hypertension artérielle chro- (obésité, antécédents de diabète ou de macrosomie ou
nique prégrqvidique. de mort fœtale in-utéro...) repose sur le test de GP50
•Facteurs généraux qui est suivi, lorsqu’il est positif par un test de l’hyper-
- Ethniques (exp. : asiatique, africain) glycémie provoquée par voie orale (HGPO) avec 100 GR
- La vie à haute altitude. de glucose. Le diabète gestationnel est souvent transi-
- Les facteurs socio-économiques. toire et disparaît après l’accouchement, ou peut être le
•Facteurs maternels proprement dits (voir le sous-mo- point de départ d’un diabète de type I ou de type II d’où
dule sur le risque périnatal) la nécessité d’un suivi régulier après l’accouchement.
−Âge <16 ans ou >35 ans. L’hyperglycémie maternelle provoque une hyperglycémie
−Petite taille maternelle <150 cm. fœtale d’où hyperinsulinisme fœtal.
−Primiparité ou multiparité (supérieure à 4) Le syndrome de Beckwith-Wiedemann
−Malnutrition globale ou spéciique. Beaucoup plus rare, comporte outre l’hypertrophie et
−Pathologie chronique et sévère : cardiopathie décom- l’hypoglycémie une macroglossie, une hypotonie muscu-
pensée, néphropathie, insufisance respiratoire chro- laire, une hernie ombilicale ou une omphalocèle.
nique, anémie prononcée, diabète évolué avec des La nésidioblastose pancréatique
complications dégénératives, pathologie immunolo- Il s’agit d’une hyperplasie isolée des îlots de Langerhans
gique. et engendre une hypoglycémie profonde et résistante au
−Facteurs toxiques : représentent environ 5 % des étio- traitement médical.
logies : tabac, alcool, toxicomanie, traitement immu-
nosuppresseur, radiations ionisantes. DÉPISTER, PRÉVENIR ET TRAITER LES COM-
−Anomalies utérines : Hypoplasie et malformations PLICATIONS EN RAPPORT AVEC LE RCIU ET
utérines. L’HYPERTROPHIE FŒTALE

Causes ovulaires COMPLICATIONS EN RAPPORT AVEC LE RCIU


•Placentaires
Mosaïsisme chromosomique, thrombose, infarctus, cho- MORTALITÉ PÉRINATALE
rioangiomes... Est la conséquence de la souffrance fœtale aiguë qui
•Funiculaires survient chez un fœtus fragilisé par la malnutrition et
Insertion vélamenteuse du cordon, artère ombilicale l’hypoxie chronique. Les études réalisées dans ce cadre
unique. ont démontré une multiplication du risque de moralité
•Grossesses multiples périnatale par 10 à 30 par rapport aux enfants eutro-
•Transfusion fœto-fœtale : Le jumeau transfuseur est phiques. La surveillance obstétricale (enregistrement du
hypotrophique et anémique tandis que le jumeau trans- rythme cardiaque fœtal (RCF), mesure de la vélocimétrie
fusé est pléthorique et polyglobulique. par le Doppler artériel ombilical, placentaire et cérébral
avec calcul des indices de résistance vasculaires) permet
Causes endogènes : de discuter l’indication d’une extraction précoce lors-
Constitutionnelle qu’apparaissent des signes de souffrance fœtale aiguë,
Anomalies chromosomiques (trisomie 13, 18 et autres), et dans le cas contraire de programmer l’accouchement
nanismes divers, syndromes polymalformatifs, syn- après éventuellement vériication de la maturité pulmo-
dromes géniques divers. naire par amniocentèse.
Acquises
Embryofoetopathies infectieuses du groupe TORSCH no-
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98 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
MORBIDITÉ IMMÉDIATE : fait de l’hypoxémie chronique et de la vasoconstriction du
Complications métaboliques : fréquentes les trois pre- secteur splanchnique in utero. Les précautions sont ba-
miers jours de vie sées surtout sur la prudence au cours de l’introduction
• Sont représentées essentiellement par l’hypoglycémie et de l’augmentation de l’alimentation entérale.
(glycémie < 0,4 gr/l ou 2,2 mmol/l) qui peut être symp-
tomatique donnant des trémulations, des convulsions, MORBIDITÉ À LONG TERME :
des apnées ou le plus souvent asymptomatiques. Cette Le développement des enfants ayant un RCIU est tou-
hypoglycémie est liée à la triple inluence des faibles ché à la fois sur le plan staturo-pondéral (avec un retard
réserves hépatiques en glycogène, d’une utilisation staturo-pondéral, mais la récupération est possible) que
accrue de substrats (essentiellement par le cerveau sur le plan psychomoteur et intellectuel avec un quotient
qui est surreprésenté dans les hypotrophies dyshar- intellectuel plus bas de 3 à 7 % par rapport aux enfants à
monieuses) et d’une diminution de la néoglucogenèse. terme eutrophiques. Ces effets dépendent de l’étiologie
L’hypoglycémie doit être dépistée systématiquement et du degré de l’atteinte du périmètre crânien à la nais-
par un Destrostixhoraireà l’arrivée et par un dosage sance.
de la glycémie. La prévention passe par l’alimentation Par ailleurs, des études à long terme ont démontré la sus-
précoce dans les 3 premières heures de vie avec du lait ceptibilité de ces enfants aux pathologies cardio-vascu-
maternel ou du lait « maternisé » en fractionnant les laires et coronariennes ainsi qu’au diabète (syndrome X).
prises à 8 voire à 12 tétées par 24 heures et en sup-
plémentant éventuellement le lait par dextrine-mal- COMPLICATIONS EN RAPPORT
tose et/ou par des triglycérides à chaînes moyennes AVEC LA MACROSOMIE
(Liprocil®, MCT oil®). En cas d’hypoglycémie, il faut LA MORT FŒTALE IN UTERO dans le cadre du diabète
assurer un apport glucosé débutant à 5-6 mg/kg/min maternel
de glucose, préférer la voie entérale si l’état de l’enfant Fréquente en in de grossesse en cas de macrosomie liée
le permet (hypoglycémie aasymptomatique) et aug- au diabète maternel mal équilibré.
menter par paliers de 2 mg/kg/min si l’hypoglycémie
persiste. Le recours à la voie parentérale est fait pour LA SOUFFRANCE FŒTALE AIGUË :
les nouveau-nés symptomatiques ou lorsque l’apport Survient surtout lors de l’accouchement par voie basse
entéral n’est plus sufisant pour apporter la quantité du fait d’une disproportion foetopelvienne, elle peut être
nécessaire de glucose. Le choix de la voie (périphérique à l’origine d’une inhalation méconiale et parfois à une hy-
ou centrale par cathéter veineux ombilical) est fonction pertension artérielle pulmonaire (HTAP) persistante avec
de l’osmolarité de la solution à perfuser. Dans les cas détresse respiratoire grave. Cette complication impose
réfractaires, on peut avoir recours à l’hydrocortisone à le monitorage rapproché du bien-être fœtal (RCF, Dop-
la dose de 10 mg/kg/jour en 2 injections par voie intra- pler, couleur du liquide amniotique...) pendant le travail.
veineuse.
• L’hypocalcémie dépend également du degré de préma- TRAUMATISMES OBSTÉTRICAUX :
turité et de l’existence d’une asphyxie périnatale as- À type de paralysie du plexus brachial, fracture de la cla-
sociée. D’autres perturbations métaboliques peuvent vicule ou d’un os long, paralysie faciale en cas d’un ac-
se voir : Hypomagnésémie, hypernatrémie, déicit hy- couchement par forceps.
drique avec perte de poids. La prévention de l’hypocal-
cémie passe par une supplémentation calcique asso- COMPLICATIONS MÉTABOLIQUES :
ciée à un apport en vitamine D. L’hypoglycémie
Secondaire à l’hyperinsulinisme fœtal. Le dépistage et la
Les troubles hématologiques prévention de cette complication nécessitent les mêmes
La polyglobulie (hématocrite veineux > 65 %) avec l’hy- mesures préconisées chez le nouveau-né hypotrophe. En
perviscosité sanguine qu’elle engendre est la consé- cas d’hypoglycémie persistante malgré un apport gluco-
quence de l’hypoxie chronique par stimulation de l’éry- sé sufisant, le recours au glucagon peut être nécessaire.
thropoïétine. Elle peut entraîner un ralentissement du Si l’hypoglycémie persiste au-delà du 3e jour de vie, un
lux sanguin surtout au niveau de l’intestin favorisant hyperinsulinisme primitif doit être recherché.
ainsi la survenue d’entérocolite ulcéro-nécrosante. Le
recours à l’exsanguino-transfusion partielle est la règle L’hypocalcémie
en cas de signes d’hyperviscosité. Une hypocalcémie parfois sévère peut s’observer. Son
mécanisme est encore discuté. Un besoin métabolique
L’hémorragie péri et intraventriculaire accru du fait de la masse squelettique importante a été
Reste une complication redoutable qu’il faut prévenir par évoqué par certains auteurs, alors que d’autres ont évo-
le dépistage et la prévention de la souffrance fœtale ai- qué un hypoparathyroïdisme secondaire transitoire.
guë.
L’hyperbilirubinémie
L’entérocolite ulcéro-nécrosante Due surtout à la polyglobulie et nécessite parfois (en
Il s’agit d’une nécrose ischémo-hémorragique des intes- fonction de son importance) le recours à la photothérapie
tins de pathogénie multifactorielle : hémodynamique, in-
fectieuse, nutritionnelle qui survient sur un terrain parti- LA DÉTRESSE RESPIRATOIRE :
culier (prématurité, hypotrophie). Elle est à redouter chez Une maladie des membranes hyalines peut survenir du
l’enfant hypotrophe dont le tube digestif est souffrant du fait l’hyperinsulinisme fœtal joue un rôle antagoniste sur
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 99
la production et la maturation du surfactant. Par ailleurs, minutieuse du diabète avant même la conception par un
la détresse respiratoire peut être secondaire à une insuf- régime adéquat et une insulinothérapie pluri quotidienne
isance cardiaque par cardiomyopathie, à une inhalation si nécessaire. La surveillance échographique de la gros-
méconiale ou une HTAP. sesse sera étroite pour suivre la croissance et la vitalité
fœtale. Cette prise en charge nécessite la collaboration
CARDIOMYOPATHIE HYPERTROPHIQUE : entre endocrinologues, gynéco-obstétriciens, radiolo-
Due à un dépôt de glycogène dans le muscle cardiaque gues et néonatologues.
notamment dans le septum intraventriculaire et en-
gendre une détresse respiratoire par insufisance car-
diaque transitoire. CONCLUSION :

MALFORMATIONS CONGÉNITALES Les anomalies de croissance fœtale sont alors des fac-
Plus fréquentes chez le nouveau-né de mère diabétique. teurs de morbidité et de mortalité périnatale importants.
Il peut s’agir de malformations du système nerveux cen- L’anticipation des complications, liées au retard de crois-
tral (myéloméningocèle, anencéphalie), du squelette sance intra-utérin d’une part et à la macrosomie d’autre
(syndrome de régression caudale, agénésie osseuse) et part, ainsi que leur prévention sont les meilleures me-
d’autres malformations viscérales. sures permettant une meilleure survie des enfants avec
La prévention de toutes ces complications chez le nou- le minimum de séquelles surtout d’ordre neurologique.
veau-né de mère diabétique passe par une équilibration

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100 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
ANNEXES
ANNEXE I
LES DIFFÉRENTS FACTEURS QUI INFLUENCENT LA CROISSANCE FŒTALE (FIGURE)
La croissance du fœtus est sous la dépendance de plusieurs facteurs génétiques, nutritionnels et hormonaux.
Facteurs génétiques
L’ethnie, la mensuration des parents et du reste de la famille doivent être prises en considération. D’autre part, cer-
taines anomalies chromosomiques, certaines maladies héréditaires peuvent modiier la croissance fœtale.
Facteurs liés à l’environnement
La croissance fœtale est étroitement liée à l’état nutritionnel, métabolique, hémodynamique de la mère et de la qualité
des échanges transplacentaires. D’autre part, le fœtus subit d’éventuelles inluences toxiques ou infectieuses.
Facteurs endocriniens
• L’insuline
L’apport de glucose de provenance maternelle est modulé par l’insuline d’origine fœtale. L’insuline est une hormone
essentielle à la croissance (2e moitié de la grossesse) comme en témoignent la macrosomie des nouveau-nés de
mère diabétique et l’hypotrophie des nouveau-nés ayant une agénésie pancréatique.
• L’hormone de croissance (hGH)
Est peu impliquée dans la croissance intra-utérine (mensurations fœtales normales dans l’anencéphalie).
• Les somatomédines (IGF)
Insulin-like Growth Factor, de type I (2e moitié de la grossesse) et II (1re moitié de la grossesse) sont synthétisées
dans de nombreux tissus sous le contrôle de l’hormone de croissance, de la prolactine et de l’hormone lactogène
placentaire (HLP). Ces somatomédines possèdent une action proche de l’insuline en stimulant la croissance et la
différenciation cellulaire.
• Les autres facteurs de croissance
epidermal growth factor, nerve growth factor, ibroblast growth factor, chondrocyte growth factor,… sont nécessaires
à la maturation de nombreux tissus.
• Les hormones thyroïdiennes
Ont peu d’inluence sur la croissance anténatale (les enfants atteints d’athyréose ont des mensurations normales à la
naissance), mais sont impliquées dans la maturation squelettique et nerveuse.

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 101
ANNEXE II :

COURBES DE CROISSANCE INTRAUTERINE


(Leroy-Lefort en ligne continue et Lubchenko en ligne discontinue)

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102 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
ANNEXE III :

COURBES DE CROISSANCE INTRAUTERINE


(Usher & Mc Lean)

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 103
ANNEXE IV :
Photos illustrant trois nouveau-nés à terme, eutrophique, macrosome et avec RCIU. On voit bien la différence concernant la
trophiocité musculaire, la couleur de la peau (erythrose du bébé macrosome)

NORMAL MACROSOME, à
AT, PN 3200g terme, PN 5400g

RCIU
PN = 2050 g

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104 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
TESTS D’ÉVALUATION
1- Le nouveau-né hypotrophique est déini par (encercler la réponse exacte)
A- Un poids de naissance inférieur à 2500 g.
B- Un poids de naissance inférieur à 2500 g et un terme inférieur à 37 semaines
C- Un poids de naissance inférieur au 3e percentile sur la courbe de Lubchenco
D- Un poids de naissance inférieur à -2 déviations standard sur la courbe de Lubchenco
E- Aucune réponse n’est exacte.

Parmi les réponses suivantes, encerclez celle (s) qui est (sont) exacte (s) :
2- La croissance fœtale est sous la dépendance étroite :
A- De l’hormone de croissance humaine hGH B- De l’insuline fœtale
C- De l’insuline de provenance maternelle D- Des hormones thyroïdiennes
E- Des « Insulin Growth Like Factors »

3- Parmi les situations suivantes, laquelle (lesquelles) est (sont) habituellement responsable de l’hypotrophie fœ-
tale :
A - La toxémie gravidique B - L’obésité maternelle
C - Le diabète maternel D - Le tabagisme maternel
E - La vie en haute altitude F - Une néphropathie maternelle

4- Parmi les situations suivantes, laquelle (lesquelles) est (sont) plus fréquente (s ) chez le nouveau-né de mère
diabétique par rapport à un nouveau-né de même âge gestationnel.
A - L’hypoglycémie B - Les malformations cardiaques
C - L’hyperglycémie D - La souffrance fœtale aiguë
E - l’hypothermie B - Les apnées

5- La macrosomie fœtale expose le nouveau-né à :


A - L’asphyxie périnatale B - Diabète sucré
C - L’entérocolite ulcéro-nécrosante D - L’infection materno-fœtale
E - L’hypoglycémie

Question 5 - A, E
Question 4 - A, B, D
Question 3 - A, D, E
Question 2 - B, E
Question 1 - E

RÉPONSES

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 105
LES CONVULSIONS NÉONATALES

Prérequis
1- Cours d’anatomie et de la circulation cérébrales.
2- Neuro-électrophysiologie cérébrale = EEG
3- Circulation fœto-placentaire
4- Examen du NN sain
5- Les constantes normales de l’hématobiologie de la période néonatale

Les objectifs éducationnels


Au terme de ce cours, l’étudiant pourra :
1- Déinir une crise convulsive néonatale.
2- Reconnaître les différents types de crises convulsives chez le NN selon la classiication
de VOLPE.
3- Distinguer les convulsions NN des manifestations non convulsives.
4- Connaître les principales étiologies des convulsions néonatales secondaires.
5- Conduire un traitement symptomatique en urgence.
6- Proposer un pronostic en tenant compte de la clinique, des examens complémentaires
et de l’étiologie.

Activités complémentaires
1- Analyser 2 dossiers obstétricaux ain de ressortir les arguments anamnestiques en fa-
veur des l’asphyxie périnatale perpartale.
2- Objectiver une convulsion néonatale, établir la conduite à tenir et discuter le diagnostic
étiologique.
3- Analyser 2 dossiers médicaux de NN ayant présenté une convulsion néonatale et rele-
ver les données anamnestiques, cliniques et para cliniques ayant conduit au diagnostic
étiologique et la prise en charge thérapeutique.

RÉFÉRENCES BIBLIOGRAPHIQUES.
1- Gold F., Aujard Y., Dehan M., Jarreau P.-H., Lacaze Masmonteil T., Lejeune C., Moriette G., Voyer M.
Soins intensifs et réanimation du nouveau-né. Masson, Paris 2002.p117-122
2- Mark S. Scher. Seizures in the newborn infant.Diagnosis, Treatment, and Outcome.Clinics in périnatology, 24 (4) 1997 : 735-72
3- Muchir P. Pratique quotidienne néonatale en maternité. Vigot, Paris 1993 p141-147.
4- Ropert JC, Dehan M., Navelet Y.et D’AllestAM- Crises épileptiques des nouveau-nés.- Encycl. Méd. Chir., Paris, Pédiatrie, 4002 R70, 9-1983.
5- Zimmermann B, Gouyon JB.Traitement des convulsions néonatales. Arch Pediatr 4 ; 1997 : 875-882.

INTÉRÊT DU SUJET
talité entre 15 et 40 % selon l’étiologie, taux de mor-
Les convulsions néonatales (CNN) représentent une bidité (Séquelles neurologiques : 35 % - Séquelles
des détresses neurologiques néonatales les plus fré- épileptiques : 7 à 20 %)).
quentes (sans documentation électroencéphalogra- Elles représentent une URGENCE THÉRAPEUTIQUE,
phique les incidences varient de 0,5 % - 1,5 % chez dont le pronostic dépend moins d’un contrôle rapide et
les nouveau-nés (NN) à terme à 22,2 % chez les nou- eficace des crises que de la nature de la lésion cau-
veau-nés prématurés) et les plus graves (taux de mor- sale.

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106 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
1-DÉFINITION - INTRODUCTION *PHÉNOMÈNES VÉGÉTATIFS :
-Troubles vasomoteurs : cyanose, érythrose
Les convulsions néonatales (CNN) sont des contrac- -Mydriase
tions brusques, involontaires paroxystiques de la mus- -Bradycardie ou tachycardie
culature striée pouvant s’associer à des modiications -Hyperpnée ou apnée+++
brusques de la conscience et survenant au cours des
28 premiers jours de la vie. EEG : Ondes lentes de haut voltage ± pointes positives ou
L’immaturité cérébrale explique la différence clinique négatives.
d’expression des CNN par rapport aux enfants plus
âgés : déroutante, peu spectaculaire et sans rapport 2-2-CONVULSIONS CLONIQUES :
avec la gravité de la souffrance cérébrale. -Elles sont l’apanage des NN à terme++
Les CNN sont actuellement mieux connues grâce à -Ce sont des contractions spontanées intéressant un ou
l’utilisation de méthodes enregistrement EEG polygra- plusieurs groupes musculaires, répétitives à un rythme
phiques couplées à des vidéos ou des observations cli- de 3 à 4 secousses/secondes ne cédant pas à la mobi-
niques détaillées. lisation.
Les CNN sont de survenue précoce (<J5 de vie) dans
2/3 cas. *MULTIFOCALES:
Leurs étiologies sont variées et intriquées scindées en 2 Clonies rythmées migrant de façon désordonnée d’un
groupes : territoire à autre.
- CNN SECONDAIRES : Les plus fréquentes
- CNN PRIMITIVES : idiopathiques : épilepsies NN : Rares EEG : Foyers de pointes ou d’ondes lentes multifocales
Les CNN à la différence de celles du nourrisson, sont
de plus mauvais pronostic global en raison : *FOCALES :
- de leur caractère symptomatique (anoxo-ischémie, Clonies d’un seul membre chez un NN conscient. Elles
hypoglycémie, hypocalcémie, infection). sont sans valeur de localisation.
- des séquelles neurologiques ou d’une épilepsie se- EEG : Foyers d’activité pointue.
condaire.
2-3- CONVULSIONS TONIQUES :
- Elles sont l’apanage des Prématurés ++
2- DIAGNOSTIC POSITIF : - Ce sont des contractions musculaires soutenues, non
vibratoires, de quelques secondes à une minute, tou-
Reconnaître les différents types de crises convulsives joursassociées à une altération de la conscience et à
chez le NN selon la classiication de VOLPE. des troubles végétatifs.
Les CNN sont très dificiles à reconnaître qu’elle soit
chez le NN à terme ou chez le prématuré. Leur expres- -SELON LA TOPOGRAPHIE :
sion clinique est souvent confuse, déroutante éloignée *Crises axiales : muscles du cou
de la crise tonicoclonique de l’enfant ou adulte. *Crises axorhizoméliques : cou et ceinture.
Les épisodes critiques sont souvent marqués par des *Crises globales : membres.
apnées, mâchonnement, succion, signes oculaires.
Plusieurs classiications ont tenté de classer les CNN EEG :
prenant en compte 3 critères : -Ondes lentes de haut voltage
-Le type de la convulsion : clonique, tonique, myoclo- -Parfois aplatissement ou rythme pseudo - α
nique ou automatismes
-Le siège : focale, multifocale ou généralisée 2-4- CRISES MYOCLONIQUES :
-Le nombre. Elles sont rares.
La classiication la plus utilisée est celle de VOLPE qui Ce sont des secousses musculaires brèves, brusques et
est une classiication électro-clinique et qui distingue : asynchrones touchant un segment de membre.
Crises atypiques - Convulsions cloniques -Convulsions
toniques - Crises myocloniques - État de mal convulsif EEG : aplatissement

2-1- LES CRISES ATYPIQUES : 2-5- ÉTAT DE MAL CONVULSIF


FRUSTES = SUBTIL SEIZURES = Répétition des crises à intervalles rapprochés sans re-
AUTOMATISMES MOTEURS tour à la normale de la conscience et du tonus entre les
Elles sont les plus fréquentes aussi bien chez le NN à crises, se prolongeant ≥ 30 mn.
terme que chez le prématuré.

*PHÉNOMÈNES MOTEURS : 3- DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL :


-Mouvements oculaires anormaux : Clonies des pau-
pières – Nystagmus - oculoclonies - Fixité du regard. Distinguer les convulsions NN des manifestations non
-Succion - mâchonnements - Clonies de commissure convulsives :
labiale.
-Boxage - Pédalage ou Émiettements 3-1-DEVANT UNE CRISE CLONIQUE :
IL FAUT ÉLIMINER
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 107
LES TRÉMULATIONS : -Péjoratif si tracé inactif ou paroxystique
-Ce sont des mouvements physiologiques oscilla- -Meilleur pronostic si tracé modérément perturbé avec
toires habituellement provoqués par les stimuli chez bonne organisation du sommeil
un NN hyperexcitable bien éveillé sans trouble de la -Guérison sans séquelles si « théta pointu alternant »
conscience ou de la respiration -Pointes rolandiques positives « PPR » dans les hémor-
- Elles sont facilement arrêtées en posant le doigt sur la ragies intraventriculaires du prématuré
zone agitée. -Tracé de « suppression burst » dans l’encéphalopathie
myoclonique précoce.
3-2-DEVANT UNE CRISE MYOCLONIQUE :
IL FAUT ÉLIMINER *IMAGERIE CÉRÉBRALE
LES MYOCLONIES DU SOMMEIL OU ETF - ± TDM cérébrale - IRM cérébrale (Étiologie – à dis-
D’ENDORMISSEMENT PROFOND tance intérêt pronostique++)
Ce sont des secousses qui intéressent les 4 membres,
de quelques secondes à 20 mn, qui se répètent 2 à 10 4-2- ÉTIOLOGIES
fois/jour parfois en salves et qui surviennent exclusive- 4-2-1- CONVULSIONS SECONDAIRES : 75-90 % DES
ment pendant le sommeil. Elles sont stoppées par le CAUSES
réveil spontané ou provoqué. Elles disparaissent entre 3 Deux Ordres de causes sont à rechercher en priorité :
semaines et quelques mois. *Anomalie métabolique simple : elle peut n’être qu’un
épiphénomène d’autres perturbations cérébrales (Hy-
EEG : Normal poxie).
*Infection du SNC
L’asphyxie périnatale représente la cause la plus fré-
4- DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE : quente.

Connaître les principales étiologies des convulsions a-ASPHYXIE PÉRINATALE : 50-75 %


néonatales secondaires. • Déinition : L’asphyxie périnatale (APN) est déinie par
l’association des 4 critères suivants :
4-1-ENQUÊTE ÉTIOLOGIQUE : -Une acidose métabolique ou mixte (PH≤ 7) mesurée
Repose sur au niveau de l’artère ombilicale à la naissance.
-Un score d’Apgar ≤ à 3 pendant plus de 5 minutes.
4-1-1-ANAMNÈSE -Des signes de détresse neurologique (état comateux,
• Antécédents familiaux convulsions, hypotonie).
• Circonstances gestationnelles -Des signes de défaillance multiviscérale.
• Circonstances obstétricales : SFA : cause – durée…
• État du NN à la naissance : Score d’Apgar à 1,3, 5 mn - C’est la cause la plus fréquente des CNN chez le NN à
Qualité et durée de la réanimation -Terme – Trophicité terme : 50 %
• Intervalle libre entre naissance et convulsions L’anoxo-ischémie cérébrale peut survenir en anté - per
• Type clinique de la crise ou postnatal.
• Mécanismes des CNN : Hypoxie - Hémorragie in-
4-1-2-EXAMEN CLINIQUE tracrânienne - Ramollissement sylvien ischémique –
*Apprécier le retentissement des crises sur les fonc- Hypertension intracrânienne – Œdème.
tions vitales. • Différents types :
*Examen neurologique inter critique 1- APN intrapartum : La plus fréquente, la plus redou-
État de conscience - Étude de la motricité - Étude du tée et celle surlaquelle les axes de prévention et de
Tonus - Étude des rélexes archaïques - Étude des ré- recherche sont les plus élaborés.
lexes ostéotendineux et des rélexes cutanés – Signes Contexte : accouchement dystocique - hémorragique
de localisation – Signes d’hypertension intracrânienne CNN sont de survenue précoce : H6 - H12 vie, subin-
- Examen du crâne – Examen des fontanelles et ses trantes, sévères dans leur intensité durée et ré-
sutures. pétition, sur sur un fond d’altération grave de la
*Examen général : Permet une orientation étiologique conscience et du tonus.
Grand intérêt de l’ETF pour bilan lésionnel précoce.
4-1-3-EXAMENS PARA CLINIQUES Diagnostic positif : repose sur :
*En urgence : *Terrain materno-fœtal à risque d’hypoxémie pendant le
Glycémie - Calcémie - PL – EEG travail : RCIU- Postmaturité- toxémie gravidique…
*Selon orientation étiologique : *Des signes de souffrance fœtale aiguë perpartum :
Ionogramme sanguin - Phosphorémie – magnésemie Rythme cardiaque fœtal pathologique – Liquide am-
- GDS – NFS – Hémostase – Bilirubine - HC - prélève- niotique teinté ou méconial - acidose métabolique sur
ments périphériques – TORSCH - CAA (Plasma- LCR - prélèvement au scalp et actuellement oxymétrie de
urines)…. pouls fœtal et ECG fœtal perturbés.
*EEG+++ : Il doit être effectué précocement et pendant *Mauvaise adaptation à la vie extra-utérine avec une dé-
une période prolongée (3 heures). Il a un intérêt majeur tresse neurologique et des signes de défaillance multi-
diagnostique (positif, différentiel, topographique, étiolo- viscérale.
gique+++) etpronostiques : *Des signes paracliniques (biologiques, EEG, et neuro-
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108 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
radiologiques) de souffrance tissulaire neurologique et 2. Prévention - Traitement
multiviscérale -Alimentation précoce (mise au sein, au biberon ou en
Pronostic vital et neurodéveloppemental : Dépendra de gavage gastrique continu).
la classiication de Sarnat : -Voie veineuse si impossibilité d’utiliser la voie digestive.
Stade I : APN mineure ou légère de bon pronostic global -Apport glucidique IV en urgence (G10%).
Stade II : APN modérée ou moyenne de pronostic réservé
Stade III : APN sévère de pronostic catastrophique d-2-Hypocalcémie
2- APN postnatale : Détresses respiratoires néonatales • Déinition :
hypoxémiantes – Anémie – Collapsus - Ictère nucléaire −NN à terme : < 2 mmol/l (<80 mg/l)
3- APN anténatale : circulatoire : porencéphalie ou en- −NN prématuré : ≤1,75 mmol/l (≤ 70 mg/l)
céphalomalacie multikystique chez un jumeau dont le • Terrains à risque : Prématuré – RCIU – NNMD
cojumeau est décédé in utéro (grossesse gémellaire • Prévention :
monochoriale) −Alimentation précoce et vitamine D dès les 1res heures
1. Traitement : reste symptomatique de vie
-Traitement anticonvulsivant • Traitement curatif :
-Traitement anti-œdème cérébral : −Perfusion calcique
Restriction hydrique - Ventilation assistée en hypo- −Par voie orale, sous forme de sirop de gluconate de
capnie contrôlée calcium, voire de carbonate de calcium
-Traitement d’avenir : neuroprotection (hypothermie
cérébrale – Inhibiteurs de la cascade des neuroexita- d-3- Hypomagnésémie < 15 mg/l
teurs…)
d-4- Dysnatrémie
b-HÉMORRAGIES INTRACRÂNIENS : 15 % Hypo natrémie <130meq/l
*Chez le prématuré : 1re cause des CNN Hypernatrémie>150meq/l
• Hémorragies sous-épendymaires
• Hémorragies intraventriculaires e-INFECTIONS DU SNC : 10 %
• Hémorragies intraparenchymateuses L’infection néonatale qu’elle soit materno-fœtale ou se-
Facteurs de risque : condaire, peut être à l’origine de CNN par :
- Grande et très grande prématurité : (28-33SA : 10-20 % -Les troubles métaboliques associés (hypoglycémie,
<28SA : 30-50 %) anoxie, acidose).
- Asphyxie périnatale - DRNN - Hypercapnie - Infections -L’atteinte directe du système nerveux central :
néonatales - Traumatisme obstétrical - Pathologie de −Méningites purulentes
l’hémostase. −Méningo-encéphalites : des embryofoetopathies
*Chez le NN à terme : TORSCH
• Hémorragies sous arachnoïdiennes −Abcès cérébraux
• Hématomes sous duraux
Facteurs de risque : Traumatisme obstétrical f-AUTRES CAUSES PLUS RARES
-Malformations cérébrales : 5 %
CNN sont subintrante, précoces (10H - 4e jour de vie) et Précoces - Tardives - Hydrocéphalie congénitale - Neu-
sévères en terme d’intensité, de durée et de répétition. roectodermoses
-Polyglobulie : déinie par un taux d’hémoglobine
c-INFARCTUS CÉRÉBRAL ≥ 22g%ml
Chez le nouveau-né à terme : cause fréquente 1/4000 -Causes Toxiques
naissances -Sevrage de médicaments ou drogues
Origine : Thrombo-embolique - Ischémique -Pathologies métaboliques rares
Clinique : J2-J3 : CNN focales isolées dans le territoire −Convulsions pyridoxino-dépendantes : tout état de mal
sylvien gauche ++ convulsif néonatal doit faire penser à cette étiologie de
Pronostic : Il est généralement bon. Le risque d’hémi- traitement simple (la pyridoxine à vie).
plégie est corrélé à l’altération du tracé EEG de fond, et à −Amino-acidopathies et enzymopathies de la néoglu-
l’atteinte de la capsule interne à l’IRM. cogenèse
−Leucinose
d-ANOMALIES MÉTABOLIQUES SIMPLES −Hyperglycinémie sans cétose
d-1-Hypoglycémie : −Hyperammonièmie
• Déinition : Glycémie ≤ 2,2 mol/l (0,4 g/l) −Maladies peroxysomales
• Terrains à risque : Prématuré – Post-mature – Retard −Maladies mitochondriales
de croissance intra-utérin (RCIU) – Macrosomie - NN −Ictère nucléaire (taux bilirubine> 340µmol/l)
de mère diabétique (NNMD) - NN en détresse vitale - Encéphalopathie hypertensive
(respiratoire, hémodynamique, infectieuse, neurolo- - Convulsions post-traumatiques
gique). - Causes tumorales
• Dépistage : - Aberrations chromosomiques
Surveillance biologiquesystématique de la glycémie par - Syndromes génétiques
des mesures capillaires au talon (Dextrostix*- Haemo-
glukotest*) contrôlées par une glycémie le cas échéant.
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4-2-2-CONVULSIONS IDIOPATHIQUES :
Syndromes épileptiques néonataux : 10-25 % 6- PROPOSER UN PRONOSTIC

a-ÉPILEPSIES NÉONATALES BÉNIGNES En tenant compte de la clinique, des examens complé-


-CNN bénignes idiopathiques = Convulsions du mentaires et de l’étiologie.
5e jour+++ Tableau 2 : Pronostic des CNN
-CNN familiales bénignes E II : LES 3 STADES DU RACHITISME EN FONCTION DE L’AN-
b-ÉPILEPSIES NÉONATALES GRAVES CIENNETÉ DE LA CARENCE EN VIT D
-Encéphalopathie myoclonique précoce FAVORABLE RÉSERVÉ
-Encéphalopathie épileptique infantile précoce
-État de mal néonatal idiopathique sévère précoce Mortalité : Variale en fonction de l’âge
gestationnel :
Terrain
<37 SA : 89-100 % >37 SA : 17 %
5- CONDUIRE UN TRAITEMENT Séquelles : identiques quelque soit l’AG
EN URGENCE Âge survenu >J5 <48 H
Type crise Clonique Tonique
(Annexe 1-2) :
Le traitement des CNN constitue une urgence thérapeu- Durée et EMC
tique. Il comporte 3 démarches conjointes : répétition CNN Isolées, brèves Multiples
crises subintrantes
5-1-TRAITEMENT SYMPTOMATIQUE : maintien État
des fonctions vitales : Coma, Hypotonie,
neurologique
-Mise en incubateur pour maintenir l’équilibre thermique Rigidité
inter critique
et la surveillance.
-Désobstruction des voies aériennes supérieures.
-Oxygénothérapie à la demande si dificultés respira- Périodique
Normal
toires. Bas voltage
EEG « Thêta pointu
-Arrêt de toute alimentation et mise en place d’une Inactif
alternant »
sonde gastrique.
-Voie d’abord intraveineuse pour assurer un apport éner- Dysgénésies
gétique, corriger l’altération de l’état hémodynamique APN stade I
cérébrales
et l’administration des anticonvulsivants. Étiologie HypoCa++ précoce
Épilepsies
-Monitorage cardiorespiratoire et de la pression arté- Infections
rielle.
Réponse au
Résistance
Traitement
5-2-TRAITEMENT ÉTIOLOGIQUE
-Correction urgente d’une hypoglycémie, hypocalcémie,
hypomagnésémie.
-Traitement anti-infectieux adapté d’une méningite ou 7- CONCLUSION
d’une encéphalite.
-En l’absence d’orientation étiologique ou en cas de CNN Les CNN représentent une urgence neurologique fré-
réfractaires au phénobarbital, penser à la possibilité de quente et grave.
convulsions pyridoxino-dépendantes surtout s’il n’y a Elles sont pour la plupart la conséquence de lésions ac-
pas de contexte de souffrance périnatale évident : Trai- quises : hypoxiques, métaboliques, infectieuses chez des
tement d’épreuve par Vit B6-BECILAN® 50 à 100 mg NN à risque.
de pyridoxine par voie intraveineuse lente. Le pronostic dépend moins d’un contrôle rapide et ef-
icace des crises que de la nature de la lésion causale.
5-3-TRAITEMENT DES CONVULSIONS Prévention : +++
La chronologie du traitement symptomatique est décrite *Le programme national de périnatalité et grâce à une
dans le tableau 1. collaboration obstétrico-pédiatrique permettra de ré-
En 1re intention : Dose de charge (DDC) de GARDÉNAL® duire le taux de prématurité et de souffrance fœtale
avec possibilité d’une 2e 1/2 dose de charge au bout de aiguë.
2 heures en cas de persistance des convulsions. *Une meilleure prise en charge des NN à risque
En 2e intention : DILANTIN® 20mg/kg, 6h après la 2e La décision de poursuivre un traitement anticonvulsivant
dose de GARDÉNAL® doit tenir compte de l’ensemble des facteurs de risque et
En 3e intention : RIVOTRIL®, si échec du DILANTIN® de la toxicité potentielle des molécules.
Dernière intention : XYLOCAINE®

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110 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
ANNEXES
ANNEXE 1 : TRAITEMENT D’URGENCE DES CNN
ÉTAPES CHRONOLOGIQUES
Maintien et surveillance Médicaments Bilan et traitement étiologique
Des fonctions vitales
I- Désobstruction des VAS- Oxygène Gardénal ® = Dextro:TTT HypoG
Scope : FC – PA - FR 15-20mg/kg IVL/20mn -Si négatif
Voie veineuse-perfusion Transfert en (puis dose d’entretien après 48heures *Iono - Ca++- Mg : TTT
Neonat 3-5 mg/kg/j *Bilan infectieux - PL : TTT anti-
infectieux
*ETF :
-Si négatif : bilan métabolique
d’urgence
II- persistance CNN Répéter Gardénal® 10mg/kg IVL/20mn
III- Persistance des convulsions = Echec: Dilantin ® Test à la pyridoxine
état de mal convulsif 15-20mg/kg/IVL/20mn 50-100mg/IVL
-Transfert en Réanimation NN (puis 3-5mg/kg/12h)
-Intubation et V.Assistée
-EEG continue Clonazepam: Rivotril ®
0,1-0,4 mg/kg/j perfusion continue ou
en 1 ; 2 ou 4 IVL
IV- Persistance CNN À discuter :
Nesdonal ® : 5mg/kg IVL
(puis 2- 4 mg/kg/H)
V- Persistance CNN Ou Midazolam= Hypnovel*
ou Diazepam ou Lidocaine
ou Valproate de sodium

FC : fréquence cardiaque ; FR : fréquence respiratoire ; Iono - Ca++- Mg : ionogramme sanguin avec calcémie magnésémie ;
IVD : voie intraveineuse directe ; IVL : voie intraveineuse lente ; PA : pression artérielle ; PL : ponction lombaire ;
TTT : traitement ; ; V : ventilation ; VAS : voies aériennes supérieures.

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 111
ANNEXE2 : LES PRINCIPAUX ANTICONVULSIVANTS
Dose de charge/Dose
Médicament Présentation Taux TTT Précautions
d’entretien
Phénobarbital. Amp : 2ml= 20mg/kg en IVL sur 20 min 20 à 40 mg/l 20 à 40 mg/l
Gardénal® 40mg DE : 3 à 5mg/kg/j en 1 prise IV 5 à 20 mg/l.
ou per os 10 à 50 µg/l.
48 heures après 3 à 6 mg/l.
Phénytoine. Amp : 5 ml = DC : 10 à 20mg/kg en IVL sur 5 à 20 mg/l. -dilantinémie
Dilantin® 250 mg 20min -Surveillance FC et TA : risque
DE : 5 à 8mg/kg/8h IV ou per hypoTA si débit trop rapide, vitesse
os max 1mg/kg/min
Clonazepam. Amp : 1 mg 0,1 mg/kg/j selon 2 10 à 50 µg/l. -ictère nucléaire
Rivotril® à diluer dans modalités : -acidose métabolique
1 ml d’EPPI -augmente la production de salive
0,025 mg/kg/6h en IVL sur et de sécrétions bronchiques :
10 min attention aux enfants en ventilation
0,025 mg/kg/6h en IV continue spontanée
Lidocaïne- lacon de DC : 2mg/kg en IVL/5min, 3 à 6 mg/l. modiications de l’activité de
Xylocaine® Xylocaïne à DE : fond de l’EEG qui devient très
1 % : 20 ml = -NN à terme : 4mg/kg/h discontinu
200 mg -NN prématuré ou souffrance
multiviscérale sévère : 2mg/
kg/h
Pyridoxine- Amp 5ml = 50 à 100 mg en IVL sur 10 min
BECILAN® 250 mg
(vitamine B6)
Penthotal - Utilisation proscrite en raison de l’impossibilité d’interprétation des EEG avec ce médicament, et
NESDONAL® de l’importance des effets hémodynamiques observés après son administration

DC : Dose de charge DE : Dose d’entretien

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112 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
TESTS D’ÉVALUATION
Cas clinique
Rami né à terme, est admis à H20 pour convulsions cloniques. Il s’agit du premier enfant de parents non consanguins
de mère âgée de 28 ans primigeste primipare. La grossesse s’est compliquée d’un diabète gestationnel à 22 semaines
d’aménorrhée (SA) équilibré sous régime. L’accouchement s’est fait à 38 SA par voie basse par forceps pour défaut d’ex-
pulsion dans un contexte de rupture prématurée des membranes de 48 h et de ièvre maternelle à 39°. L’Apgar était côté
à 3-5-6-8 respectivement à 1, 3, 5 et 10’. PN : 4200 g ; TN : 52 cm et PCN : 36 cm avec une bosse séro sanguine occipitale
de 8 cm.
L’enfant a présenté à H20 de vie des convulsions cloniques multifocales avec altération de l’état de conscience et dévia-
tion du regard à droite. Le reste des paramètres vitaux était stable.
1/Quels sont les hypothèses diagnostiques de ces convulsions ?

2/Quels sont les examens complémentaires à demander en urgence ?

QCM 1 :
Répondre par vrai ou faux :
A - Les convulsions cloniques sont l’apanage du nouveau-né à terme et font discuter les trémulations.
B- Les convulsions toniques sont l’apanage du nouveau-né prématuré.
C- L’asphyxie périnatale représente la cause la plus rare des convulsions chez le nouveau-né à terme
D- l’EEG ne fait pas partie du bilan d’urgence des convulsions néonatales.
E- Le traitement des convulsions néonatales repose sur les médicaments anticonvulsivants seuls.

QCM 2 :
Qu’elle (s) est (sont) la ou les bonne (s) réponse(s) ? :
A- Les convulsions néonatales sont comme l’enfant plus grand tonico-cloniques généralisées.
B- Les convulsions néonatales sont dominées par les automatismes moteurs.
C- Les étiologies des convulsions néonatales sont dominées par les causes secondaires
D- La vitamine B6 n’a pas d’indication en cas d’état de mal convulsif inexpliqué chez le nouveau-né.
E- Toute convulsion néonatale justiie en urgence de faire une glycémie, calcémie, PL et EEG.

Faux : A-D Vraie : B-C-E QCM2 -IMF avec probable méningite purulente
d’accouchement par forceps et énorme bosse)
Faux : C-D-E Vraie : A-B QCM1 -Hématome sous dural droit (signe de localisation droite + notion
-Asphyxie périnatale (naissance en état de mort apparente)
TDM cérébrale. -NNMD-macrosome : Hypoglycémie – Hypocalcémie
Glycémie, calcémie, NFS, CRP, Hémoculture, PL, Hémostase, EEG, Question 1
Question2
Cas clinique :

RÉPONSES

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 113
LES DÉTRESSES RESPIRATOIRES DU NOUVEAU-NE (DRN)

Prérequis
Pour bien comprendre ce module, l’étudiant est invité à revoir le module concernant :
La croissance et maturation de l’organisme (de l’âge fœtal à l’âge adulte) du thème 15 :
relire les chapitres relatifs à la croissance et maturation de l’appareil respiratoire et de l’ap-
pareil cardiocirculatoire

Les objectifs éducationnels


Au terme de ce cours, l’étudiant pourra :
• Déinir les détresses respiratoires du nouveau-né
• Citer les mécanismes de l’hypoxémie au cours des DRN
• Reconnaître par l’examen clinique une DRN et déterminer son score de Silvermann
• Mettre immédiatement en œuvre le traitement symptomatique d’une DRN en tenant
compte des effets indésirables de ce traitement
• Mener par la clinique et par la pratique de quelques examens complémentaires simples,
une enquête étiologique et une évaluation de la gravité
• Suspecter les principales causes d’une DRN et prendre les mesures appropriées et dis-
ponibles pour chacune d’entre elles
• Observer les règles du transport néonatal et fournir les explications nécessaires aux
parents d’un nouveau-né atteint de DRN et qui doit être transféré en milieu spécialisé

Activités d’apprentissage
S’il le désire, l’étudiant pourra compléter ses connaissances sur la DRN en se référant aux
ouvrages suivants :
- Soins intensifs et réanimation du nouveau-né, Masson, Paris 2002
- Intensive care of the fetus & neonate, Elsevier Mosby, Philadelphia 2005
- Diseases of the Newborn, W.B. Saunders Company, The Respiratory System, P : 461-562

Activités complémentaires
Lors de son stage, en Néonatologie, l’étudiant pourra s’entraîner à :
- Identiier les nouveau-nés qui présentent une DRN et calculer leurs scores de Silver-
mann

INTRODUCTION- INTÉRÊT DU SUJET 1- DÉFINITION (OBJECTIF N° 1)

Les détresses respiratoires du nouveau-né (DRN) On déinit sous le terme de détresses respiratoires néona-
constituent une pathologie parmi les plus fréquentes tales (DRN) l’ensemble des dificultés respiratoires obser-
en période néonatale puisqu’elles touchent environ vées chez un nouveau-né (NN), en rapport avec une pertur-
3 % des nouveau-nés (NN). bation des échanges gazeux au niveau pulmonaire quelle
Elles sont graves, car elles constituent un facteur qu’en soit l’étiologie ; le plus souvent, l’origine en est une
principal de morbidité et de mortalité néonatale, mais pathologie pulmonaire, dont les causes sont variées.
elles sont dangereuses également par leur risque de
séquelles cérébrales déinitives par le biais de l’hy-
poxémie qu’elles engendrent d’où l’intérêt de les re- 2- PHYSIOPATHOLOGIE (OBJECTIF N° 2)
connaître rapidement ain de mettre en œuvre des
mesures thérapeutiques symptomatiques salvatrices L’hypoxémie au cours des DRN peut être due à des ano-
de toute urgence en attendant de reconnaître leur étio- malies respiratoires ou circulatoires, ou les deux à la
logie conduisant à un traitement spéciique. fois :
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114 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
- Anomalies respiratoires : une baisse de la pression le battement des ailes du nez et le geignement expira-
partielle d’oxygène dans les alvéoles conduit à ce que toire. Les trois premiers témoignent d’une compliance
le sang n’est pas ou peu oxygéné lors de son passage pulmonaire basse ; le battement des ailes du nez est lié
dans les capillaires alvéolaires : c’est l’effet shunt in- à la mise en jeu de muscles respiratoires accessoires.
trapulmonaire. Le geignement, seul signe expiratoire, est dû à un « frei-
- Anomalies circulatoires : le sang artériel systé- nage glottique » faisant obstacle à l’expiration. Ce signe
mique est désaturé par un mélange avec du sang vei- représente un mécanisme de défense contre l’hypoxémie
neux : c’est le shunt extrapulmonaire. Il survient dans et la chute de la CRF qui en est à l’origine.
quelques malformations cardiaques et en dehors de L’indice de rétraction, ou score de Silverman (tableau I)
toute malformation si les pressions dans les cavités repose sur la cotation de ces cinq items de 0 à 2. Le total
droites sont supérieures aux pressions systémiques. varie de 0, chez un NN bien portant, à 10 en cas de DRN
Le sang peut alors circuler de droite à gauche : à tra- grave. Les scores les plus élevés ne peuvent s’observer
vers le foramen ovale, à travers un canal artériel resté que chez des NN « vigoureux », mais ils perdent parado-
perméable. Cette situation s’observe quand les résis- xalement de leur importance chez un enfant épuisé.
tances pulmonaires restent élevées, à un niveau fœtal :
c’est l’hypertension artérielle pulmonaire persistante. Tableau I. - Score de Silverman. Chaque signe est coté de 0
à 2 suivant son importance. Le score varie de 0 (absence de
DRN) à 10 (DRN grave)
3- DIAGNOSTIC POSITIF D’UNE DRN 0 1 2
(OBJECTIF N° 3)
Battement absent discret marqué
Les signes de DRN peuvent se manifester soit précoce- des ailes du
nez
ment dès la naissance, soit après plusieurs heures, voire
plusieurs jours de vie. Geignement absent Audible Audible à
expiratoire seulement distance
au
3-1-L’INSPECTION : stéthoscope
TEMPS ESSENTIEL DE L’EXAMEN
C’est l’inspection du NN nu, en incubateur de manière Tirage absent visible marqué
à maintenir sa température corporelle entre 36,5° et intercostal
37 °C, qui permet de porter le diagnostic de DRN et d’en Entonnoir absent discret Marqué
évaluer grossièrement la gravité. Trois symptômes prin- xiphoïdien
cipaux sont à rechercher : la cyanose, la tachypnée et les Balancement Gonlement Gonlement Gonlement
signes de rétraction ou de lutte. inspiratoire inspiratoire abdominal
synchrone abdominal et rétraction
LA CYANOSE seul thoracique
Elle correspond à la coloration bleutée des téguments.
Elle est liée à la présence dans le sang capillaire d’un 3-2- LE RESTE DE L’EXAMEN CLINIQUE
taux d’hémoglobine réduite supérieur à 5g/100ml. Elle Il doit être conduit avec le maximum de douceur ain de
peut être intense et généralisée, ou modérée et localisée, ne pas fatiguer l’enfant. Son but est d’évaluer rapide-
sensible ou résistante à l’oxygénothérapie. La cyanose des ment l’état de l’enfant et de reconnaître éventuellement
lèvres, de la langue, des ongles est de grande valeur dia- une étiologie :
gnostique. En revanche, la cyanose des extrémités peut - l’auscultation du thorax permet de noter
s’observer en l’absence de perturbation des échanges ga- −la position des bruits du cœur
zeux, et n’est donc pas un signe iable. La cyanose peut −la symétrie du murmure vésiculaire
être majorée par des troubles hémodynamiques entraî- −l’existence d’un soufle cardiaque ou de râles humides
nant une altération de la perfusion périphérique. Elle peut - il convient de vériier la perméabilité des choanes et de
être dificile à reconnaître chez un NN polyglobulique ou, à l’œsophage, si cela n’a pas déjà été réalisé
l’inverse, être masquée par une anémie importante. - l’état hémodynamique doit être évalué (temps de re-
coloration cutanée, palpation des pouls périphériques,
LA TACHYPNÉE fréquence cardiaque, mesure de la pression artérielle)
La fréquence respiratoire normale d’un NN en état calme - la recherche d’éléments évocateurs d’infection (hépa-
est de 30 à 60 cycles par minute. La tachypnée ou poly- tosplénomégalie, éruption) complétera ce bilan rapide.
pnée est déinie par une fréquence supérieure à 60 par - l’examen neurologique chez ce NN en situation pré-
minute, retrouvée à plusieurs reprises. Un rythme res- caire sera réduit au minimum. Il sera apprécié par la
piratoire irrégulier ou la survenue d’apnées (arrêt respi- réactivité, la vigilance, le tonus actif.
ratoire de plus de 20 secondes pouvant s’accompagner
de bradycardie) chez un NN en détresse respiratoire font
craindre un épuisement respiratoire de l’enfant et impo- 4- MISE EN CONDITION ET PREMIÈRES ME-
sent une assistance respiratoire immédiate. SURES THÉRAPEUTIQUES (OBJECTIF N° 4)

LES SIGNES DE RÉTRACTION OU DE LUTTE Le diagnostic de DRN impose de mettre en route le trai-
Ils sont au nombre de cinq : le tirage intercostal, l’en- tement symptomatique de façon urgente et continue,
tonnoir xiphoïdien, l’asynchronisme thoracoabdominal, idéalement en unité de réanimation néonatale. Le but de
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 115
ce traitement est de stabiliser l’enfant sur le plan respi- −le squelette thoracique (rachis, côtes)
ratoire et hémodynamique. −le trajet de la sonde gastrique et éventuellement la
position de la sonde endotrachéale
TRAITEMENT D’URGENCE −le médiastin : position, forme, rapport cardiothoracique,
- La mise en incubateur, si cela n’a pas déjà été fait, −le parenchyme pulmonaire,
s’impose pour le maintien d’un environnement ther- −la vascularisation pulmonaire.
mique neutre, tout en permettant de mieux observer le - Une évaluation des gaz du sang artériel est primor-
nouveau-né. diale pour évaluer la sévérité de la DRN, apprécier l’ef-
- La perméabilité des voies aériennes supérieures doit icacité des thérapeutiques instaurées, et en prévenir
être assurée par le maintien de la tête en légère exten- les risques. La PaO2 doit être maintenue entre 50 et
sion (billot sous les épaules) et par la désobstruction 80 mmHg. Une hypoxémie < 50 mmHg peut être dan-
des voies aériennes supérieures. gereuse. Le risque de PaO2 élevées concerne surtout
- L’oxygénothérapie en ventilation spontanée ou assis- l’enfant prématuré qui présente un risque important
tée, doit être contrôlée : le traitement par l’oxygène d’atteinte rétinienne (rétinopathie du prématuré) et
impose de surveiller la pression partielle en oxygène pulmonaire (dysplasie broncho-pulmonaire). La PaCO2
du sang artériel (PaO2) ou la saturation de l’hémo- est normalement comprise entre 35 et 45 mmHg. Elle
globine en oxygène (SaO2) pour éviter l’hypoxie et tout s’élève au cours de la plupart des DRN, à l’origine d’une
risque d’hyperoxie. La surveillance des gaz du sang est acidose respiratoire.
réalisable également par des méthodes transcutanées - Le reste du bilan biologique vise essentiellement à dé-
peu invasives : tcPO2 et tcPCO2. Lorsque la DRN est pister une pathologie infectieuse sous-jacente. Il com-
modérée, il faut débuter par une oxygénothérapie sous porte : hémogramme, dosage de la protéine C-réactive,
Hood ; le mélange air-oxygène, réchauffé et humidi- hémoculture, prélèvements bactériologiques périphé-
ié, doit arriver à un débit sufisant dans l’enceinte ain riques (en particulier liquide gastrique et prélèvement
d’assurer son renouvellement constant. L’intubation trachéal si l’enfant est intubé), hémostase en cas de
endotrachéale et la ventilation mécanique s’imposent syndrome hémorragique, glycémie, calcémie, GS.
rapidement d’emblée dans certaines situations : si la - D’autres examens peuvent être nécessaires en fonction
cyanose ne disparaît pas malgré l’oxygénothérapie, si de l’étiologie : échographie cérébrale, cardiaque, EEG,
la DRN est d’emblée sévère (respiration irrégulière, etc.
pauses respiratoires), s’il existe des troubles hémody-
namiques ou neurologiques. L’ÉVALUATION DE LA GRAVITE
- La surveillance de manière continue des signes vitaux DONNÉES CLINIQUES :
(monitorage) : la fréquence cardiaque, la fréquence - Évolution et intensité des signes de lutte
respiratoire, la pression artérielle, la température, la - Fragilité de l’enfant (grand prématuré)
diurèse - Étiologie
- La mise en place d’un abord veineux s’impose pour - Existence de complications circulatoires.
maintenir un équilibre hydroélectrolytique et énergé- DONNÉES BIOLOGIQUES : DEGRÉ D’HYPOXÉMIE,
tique satisfaisant et également pour le remplissage en D’OXYGENODEPENDANCE, D’ACIDOSE,
cas de troubles hémodynamiques. D’HYPERCAPNIE.
- La mise en place d’une sonde par la bouche (car la res-
piration est exclusivement nasale chez le NN) permet
d’aspirer les sécrétions gastriques résiduelles et d’évi- 6- LES PRINCIPALES ÉTIOLOGIES
ter une distension aérique de l’estomac. D’UNE DRN (OBJECTIF N° 6)

6-1- LA MALADIE DES MEMBRANES


5- ENQUÊTE ÉTIOLOGIQUE ET ÉVALUATION HYALINES (MMH)
DE LA GRAVITE (OBJECTIF N° 5) •SUR LE PLAN PHYSIOPATHOLOGIQUE, la MMH est due
à l’insufisance en surfactant à l’origine d’atélectasies
Elles sont menées de pair à l’aide de l’anamnèse et alvéolaires. Celles-ci réalisent des zones non aérées,
d’examens complémentaires. mais perfusées créant un shunt droit-gauche intra-
L’anamnèse est établie à partir des données : pulmonaire et une hypoxémie avec effondrement de la
- de la grossesse : pathologie maternelle, explorations compliance et de la CRF.
fœtales, •SUR LE PLAN ANATOMOPATHOLOGIQUE, la lésion de
- de l’accouchement : terme, complications, tolérance base est le collapsus alvéolaire avec des poumons peu
fœtale, aérés et denses et histologiquement des zones d’até-
- de l’état à la naissance : score d’Apgar, gestes de réa- lectasie, un œdème interstitiel, une nécrose épithéliale
nimation, et des dépôts hyalins éosinophiles (membranes hya-
- des circonstances de survenue de la DRN : immédiate, lines) dans les canaux alvéolaires.
après un intervalle libre, après alimentation. •La MMH survient typiquement chez le prématuré et
son incidence est inversement proportionnelle à l’âge
Les examens complémentaires comportent : gestationnel. Elle est de l’ordre de 30 à 50 % avant 32
- Une radio du thorax : réalisée de face, en inspiration, semaines et de 10 % au-delà de 35 semaines.
est un élément déterminant de la démarche diagnos- •CLINIQUEMENT, elle réalise un tableau de DRN typi-
tique. Elle analyse : quement chez un prématuré de moins de 35 semaines.
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116 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
Certains signes seraient un peu plus évocateurs : la ou poumon « humide ») est sans doute la cause la plus
précocité de la DRN, sans intervalle libre et le geigne- fréquente des DRN. Certaines conditions en favorisent la
ment expiratoire audible à distance témoignant d’un survenue : la naissance par césarienne avant tout début
freinage glottique. du travail, l’asphyxie périnatale, la polyglobulie.
•RADIOLOGIQUEMENT, le cliché de thorax montre trois Cliniquement, le NN, à terme ou peu prématuré, pré-
sortes de signes témoignant du collapsus alvéolaire : sente une DRN d’apparition rapide après la naissance
- les opacités diffuses, bilatérales et symétriques sous caractérisée par une tachypnée supericielle et une cya-
forme de microgranité, avec au maximum une hépa- nose. Les signes de rétraction sont en général modérés.
tisation pulmonaire rendant indiscernables les bords L’auscultation retrouve parfois des râles humides. La Rx
du cœur ; thorax peut montrer des images de stase interstitielle
- le bronchogramme aérien qui, pour avoir une bonne avec parfois une scissurite. L’évolution est le plus sou-
valeur diagnostique, doit porter sur les bronches pé- vent rapidement favorable en 24 à 48 heures avec une
riphériques ; oxygénothérapie. Elle peut être cependant plus sévère et
- la diminution de l’expansion thoracique. justiier le recours à une ventilation mécanique.
•LES GAZ DU SANG objectivent initialement, dans les
formes de gravité moyenne, une hypoxémie pure direc- 6-3- L’INHALATION MÉCONIALE
tement liée au shunt intrapulmonaire. Ou plutôt inhalation de liquide amniotique méconial.
Dans certains cas, l’étude des composants du surfac- C’est une pathologie du NN à terme ou postmature, en
tant dans le liquide d’aspiration trachéale permet de partie accessible à une prévention. L’émission de méco-
porter un diagnostic biologique en conirmant l’imma- nium dans le liquide amniotique est responsable de son
turité biochimique caractérisant la MMH. aspect méconial. Ce phénomène est dû à une augmen-
L’évolution, avant l’introduction des surfactants exo- tation du péristaltisme intestinal avec baisse du tonus du
gènes était stéréotypée : aggravation progressive des sphincter anal, en réponse à une hypoxie fœtale. Il est ra-
signes respiratoires et de l’oxygénodépendance pen- rement observé avant 37 semaines, survient en revanche
dant 24-48 heures, puis stabilisation jusqu’aux envi- plus fréquemment après 41 semaines. L’inhalation de
rons de la 72e heure, puis amélioration rapide, parfois liquide amniotique méconial peut survenir in utero, lors
brutale (« virage ») entre le 4e et le 6e jour. L’introduc- de « gasps », et/ou lors des premières inspirations sui-
tion des surfactants exogènes, instillés par voie en- vant la naissance, qui font progresser le liquide méco-
dotrachéale, a radicalement changé cette évolution. nial de la trachée vers les voies aériennes périphériques.
L’effet immédiat est souvent spectaculaire, en particu- L’obstruction incomplète de certaines voies aériennes
lier après utilisation des surfactants naturels. avec phénomène de clapet entraîne la formation de
•DES COMPLICATIONS peuvent émailler l’évolution zones d’emphysème alors que l’obstruction complète
d’une MMH. est à l’origine d’atélectasies. Le liquide méconial peut
- les complications respiratoires : atteindre les alvéoles où il est susceptible d’inactiver le
− épanchements gazeux intrathoraciques ; surfactant.
− surinfections broncho-pulmonaires ; La DRN survient typiquement chez un enfant né dans un
− évolution vers une dysplasie broncho-pulmonaire contexte de souffrance fœtale avec bradycardie fœtale
- la persistance du canal artériel (PCA), évoquée au dé- et liquide amniotique méconial. Elle est le plus souvent
cours de la phase aiguë d’une MMH devant une aggra- immédiate et d’aggravation rapide. Radiologiquement,
vation respiratoire, l’existence d’un soufle, d’une hy- elle se caractérise par des opacités en mottes prédomi-
perpulsatilité artérielle. nantes à droite ou diffuses dans les deux champs pul-
- Les complications neurologiques (hémorragie intra- monaires associées à des zones d’emphysème et parfois
ventriculaire, leucomalacie périventriculaire) d’autant d’atélectasie. Il n’est pas rare d’observer un pneumotho-
plus fréquentes que la prématurité est grande et la rax ou un pneumomédiastin aggravant encore le tableau.
maladie respiratoire plus sévère. Les conséquences respiratoires de l’inhalation méco-
• SUR LE PLAN CURATIF, la MMH a bénéicié de nom- niale peuvent être extrêmement sévères avec en particu-
breux progrès thérapeutiques, mais son meilleur trai- lier risque d’hypertension artérielle pulmonaire persis-
tement reste préventif par : tante (HTAPP). Elles peuvent et doivent être prévenues
- la prévention de la prématurité de façon générale ; par une excellente prise en charge à la naissance pas-
- l’évaluation de la maturité pulmonaire fœtale par la sant par :
mesure du rapport lécithine sur sphingomyéline dans - une première aspiration pharyngée dès l’apparition de
le liquide amniotique (>2 : maturité atteinte) avant de la tête à la vulve avant toute inspiration
programmer un accouchement si l’accouchement pré- - une aspiration endotrachéale en cas de mauvaise
maturé est inévitable, adaptation à la vie extra-utérine, immédiatement après
- l’administration anténatale de corticostéroïdes accélé- la naissance et avant toute ventilation (au masque ou
rant la maturité pulmonaire fœtale en cas de menace sur tube) qui doit être proscrite avant l’aspiration
d’accouchement prématuré entre 24 et 34 semaines de - une kinésithérapie respiratoire permettant d’extraire la
gestation ou en cas d’immaturité pulmonaire vériiée. majeure partie du liquide méconial en cas d’inhalation
la prise en charge ultérieure reposera sur l’oxygéno-
6-2- RETARD DE RÉSORPTION thérapie, la kinésithérapie respiratoire et la ventilation
DU LIQUIDE PULMONAIRE mécanique si nécessaire. La prescription systématique
Le retard de résorption du liquide pulmonaire (ou dé- d’antibiotiques est discutée.
tresse respiratoire transitoire ou tachypnée transitoire L’évolution va dépendre non seulement de la gravité de
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 117
la maladie pulmonaire et d’une éventuelle HTAPP, mais être très mal tolérée avec cyanose généralisée, brady-
également de l’importance de la souffrance fœtale et de cardie, voire arrêt cardiaque. Le thorax est distendu du
son retentissement neurologique. côté de l’épanchement, le murmure vésiculaire est di-
minué, les bruits du cœur sont refoulés, l’abdomen est
6-4- INFECTIONS PULMONAIRES ballonné. En urgence, la transillumination peut per-
La présentation clinique d’une pneumopathie bacté- mettre d’évoquer le diagnostic en montrant un halo de
rienne néonatale est très variable et souvent compatible diffusion. La Rx pulmonaire le conirme en montrant le
avec d’autres pathologies. Le diagnostic est en général décollement pariétal, la déviation du médiastin. Le trai-
évoqué devant l’apparition d’une DRN isolée ou s’inté- tement repose sur l’exsuflation à l’aiguille et/ou la mise
grant dans un tableau de choc septique, associée à des en place d’un drainage continu si le pneumothorax est
anomalies biologiques évocatrices d’infection. La Rx important et mal toléré.
pulmonaire peut montrer différents tableaux : opacités
alvéolaires disséminées, foyer de condensation lobaire, 6-7- LES DRN D’ORIGINE MALFORMATIVE
image de granité diffus avec bronchogramme aérien. Ce 6-7-1- LA HERNIE CONGÉNITALE DU DIAPHRAGME
dernier aspect rend dificile dans les premiers jours de Elle concerne un NN sur 3000 et se situe en général
vie chez un prématuré, le diagnostic différentiel avec une à gauche, plus rarement à droite. Elle peut être isolée
MMH (qui d’ailleurs peut coexister). Toute DRN doit donc ou s’intégrer dans le cadre d’une aberration chromoso-
faire évoquer une infection et faire pratiquer un bilan à mique (trisomie 13, trisomie 18.) ou d’un ensemble mal-
la recherche de celle-ci. On distingue deux formes d’in- formatif. Le diagnostic peut être fait en période anténa-
fections pulmonaires néonatales : les pneumopathies à tale par l’échographie. Après la naissance, le diagnostic
début précoce, qui entrent dans le cadre des infections s’impose devant l’association d’une DRN à une triade :
maternofoetales, et les pneumopathies à début tardif, abdomen plat, silence respiratoire d’un côté (gauche++)
plus fréquemment liées à des infections acquises. Une et refoulement des BDC du côté opposé. La Rx thorax
antibiothérapie adaptée sera rapidement instaurée puis conirme le diagnostic en visualisant les anses intes-
modiiée au vu des résultats bactériologiques et de l’anti- tinales dans le thorax. L’intubation doit être rapide. La
biogramme. À côté des pneumopathies à germes banals, ventilation au masque est contre-indiquée, car elle en-
des germes atypiques, des virus, des levures peuvent traîne une distension de l’estomac qui est le plus sou-
être à l’origine d’infections pulmonaires néonatales. vent intrathoracique. Une aspiration gastrique continue
est mise en place. La prise en charge repose sur une
6-5- L’HYPERTENSION ARTÉRIELLE stabilisation ventilatoire et hémodynamique périopéra-
PULMONAIRE PERSISTANTE (HTAPP) toire et la réparation chirurgicale de la hernie dans un
L’HTAPP du NN se caractérise par le maintien après centre médico-chirurgical spécialisé. Le pronostic de
la naissance de résistances pulmonaires élevées et de cette malformation dépend essentiellement de la gravi-
shunts droit-gauche extrapulmonaires, à l’origine d’hy- té de l’hypoplasie pulmonaire associée et de la survenue
poxémies sévères. La persistance des shunts fœtaux éventuelle d’une HTAPP qui va majorer l’hypoxie.
avait conduit à désigner initialement ce tableau sous le
nom de « persistance de la circulation fœtale ». 6-7-2- L’ATRÉSIE DE L’ŒSOPHAGE
Le tableau clinique est celui d’un NN à terme présen- Il s’agit d’une interruption de la continuité de l’œsophage
tant une cyanose marquée et une DRN. Le diagnostic avec existence de deux culs-de-sac supérieur et infé-
est évoqué devant la constatation d’une différence entre rieur. Elle est associée dans plus de 90 % des cas à une
les PaO2 sus- et sous-ductale, qui témoigne alors d’un istule entre le cul-de-sac inférieur et la trachée (type III).
shunt droit-gauche par le canal artériel. Il sera conirmé Elle expose dès les premières minutes de vie au risque
par l’échographie cardiaque qui élimine une cardiopathie d’inondation trachéobronchique par inhalation répétée
cyanogène, et met en évidence des signes d’HTAPP. de salive et relux de liquide gastrique dans la trachée, si
istule, entraînant des lésions pulmonaires graves d’où
6-6- LES ÉPANCHEMENTS GAZEUX l’intérêt d’un diagnostic précoce. Le diagnostic doit être
INTRA THORACIQUES fait en salle de naissance par la pratique systématique
Ils sont relativement fréquents chez le NN. On distingue : du test de la seringue chez tout nouveau-né. Les signes
l’emphysème interstitiel pulmonaire (EIP), le pneumo- d’appel sont :
thorax et le pneumomédiastin. Ils sont favorisés par la - un hydramnios présent dans 1/3 des cas,
ventilation mécanique, mais peuvent survenir en venti- - une salivation abondante, aérée, spumeuse, s’écoulant
lation spontanée. par le nez et la bouche, intarissable.
L’EIP et le pneumomédiastin précèdent souvent l’instal- Le diagnostic impose de
lation d’un pneumothorax et leur constatation impose - ne pas alimenter le NN
une surveillance renforcée. - le placer en position assise
Le pneumothorax survient parfois de façon spontanée - aspirer le pharynx et le cul-de-sac supérieur par une
chez le NN à terme sans pathologie pulmonaire sous- sonde de bon calibre (N° 10)
jacente et se manifeste alors par une polypnée. Il est de - et transférer le NN en milieu chirurgical.
bon pronostic et se résorbe le plus souvent spontané-
ment. Mais il peut compliquer une maladie pulmonaire 6-7-3- MALFORMATIONS BRONCHO-PULMONAIRES
préexistante et se traduit par une majoration des signes 1-Malformations kystiques adénomatoïdes du poumon.
de DRN avec aggravation de l’hypoxie et de l’hypercapnie. Elle est liée à un arrêt de la maturation bronchiolaire
Lorsque la collection gazeuse est importante, elle peut avec développement kystique des formations pulmo-
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118 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
naires terminales. À la naissance, cette malformation 6-8-2- ATTEINTES MÉDULLAIRES OU RADICULAIRES
pulmonaire peut être asymptomatique ou se manifester Une DRN peut survenir au décours d’une contusion per-
par une détresse respiratoire sévère. La Rx thorax met natale de la moelle cervicale (rétention tête dernière en
en évidence des images kystiques aériques concernant cas de présentation par le siège).
généralement un seul lobe. Le traitement repose sur Une paralysie phrénique par élongation ou arrachement
l’exérèse chirurgicale du lobe atteint. des racines C3, C4 et C5 peut survenir dans les suites
d’un accouchement dificile. Une paralysie du plexus
2-Hypoplasie pulmonaire brachial homolatéral peut être associée.
L’hypoplasie pulmonaire est souvent suspectée devant
une DRN sévère avec petit poumon radiologique. Elle est 6-8-3- ATTEINTES PÉRIPHÉRIQUES
particulièrement fréquente en association avec la hernie Plusieurs maladies neuromusculaires sont susceptibles
congénitale du diaphragme et l’oligoamnios. de se révéler dès la naissance par une DRN. L’enquête
L’évolution est souvent compliquée par la survenue d’un peut retrouver des cas familiaux similaires. Les troubles
pneumothorax et par une HTAPP conduisant à une hy- respiratoires sont liés à une atteinte des muscles in-
poxémie réfractaire. tercostaux et/ou du diaphragme. Parmi elles, on cite
l’amyotrophie spinale infantile de type I (maladie de
3-Autres malformations broncho-pulmonaires : Werdnig-Hoffman) et les myopathies congénitales.
• L’emphysème lobaire géant est lié à la distension d’un La myasthénie néonatale s’observe chez 10 à 20 % des
lobe pulmonaire (lobe supérieur gauche++) et peut se nouveau-nés de mères myasthéniques. Elle est liée
manifester de façon aiguë ou plus progressivement en à un passage transplacentaire d’anticorps antirecep-
quelques semaines. La Rx thorax montre un hémitho- teurs d’acétylcholine. Dès les premières heures de vie
rax hyperclair et distendu avec un refoulement du mé- apparaissent des troubles de la déglutition, une DRN et
diastin. Le traitement est chirurgical. une hypotonie généralisée. L’évolution est favorable en
• La séquestration pulmonaire : correspond à un terri- quelques semaines.
toire pulmonaire non ventilé, vascularisé par une ar-
tère systémique. Elle peut se révéler en période néona-
tale par une DRN, mais reste souvent latente pendant • TRANSFERT D’UN NN EN DRN
plusieurs années. (OBJECTIF N° 7)
6-7-4- LES DRN D’ORIGINE OBSTRUCTIVE Le NN atteint de DRN a besoin fréquemment d’être pris
Tout obstacle sur les voies aériennes peut être source de en charge en milieu spécialisé et pour ceci, il doit être
DRN. Nous citerons : transporté. Le transport néonatal ne s’improvise pas et
obéit à certaines règles qui visent à respecter les grandes
• L’atrésie bilatérale des choanes chaînes :
Son diagnostic repose sur la constatation d’un obstacle - Chaîne du chaud : l’hypothermie doit être prévenue par
infranchissable à 35 mm des narines lorsqu’on tente la mise en incubateur.
de faire passer la sonde à travers une narine et puis - Chaîne de l’oxygène : dangers particuliers de l’hypoxie
l’autre. La pose d’une canule de Guedel permet d’at- et de l’hyperoxie, particulièrement chez le prématuré
tendre la levée chirurgicale de l’obstacle. - Chaîne du glucose et de l’hydratation : faibles réserves
+ forte consommation = fréquence et gravité de l’hypo-
• Le syndrome de Pierre Robin glycémie néonatale, danger de l’hyperhydratation.
Il associe une hypoplasie du maxillaire inférieur, une - Chaîne de l’asepsie : immuno-incompétence du nou-
fente palatine et une chute de la langue en arrière. La veau-né + contamination par des germes virulents =
mise en décubitus ventral avec une canule de Guedel gravité des infections néonatales transmises.
voire parfois l’intubation trachéale fait régresser les - Chaîne de l’information : nécessité de recueil et
signes respiratoires. de transmission du maximum de renseignements
anamnestiques, mais aussi importance de l’informa-
6-8- LES DRN D’ORIGINE NEUROLOGIQUE tion des parents.
6-8-1- ATTEINTES CENTRALES
Toutes les atteintes centrales peuvent entraîner une dé-
tresse respiratoire. 7- CONCLUSION
1-La prise de médicaments par la mère en in de gros-
sesse ou pendant l’accouchement doit être systé- Les DRN constituent une urgence néonatale fréquente.
matiquement recherchée. Sont ainsi incriminés : les Leur traitement et leur prévention imposent une étroite
benzodiazépines, les phénothiazines, les neurolep- collaboration obstétrico-pédiatrique et une prise en
tiques et les dérivés morphiniques parfois utilisés charge réglée dès le début des symptômes de détresse
pendant le travail. Dans ce dernier cas, le traitement respiratoire. Les progrès thérapeutiques réalisés ces
par un antidote tel que la naloxone peut être proposé. dernières années marqués essentiellement par l’appa-
2-Les atteintes centrales anoxiques peuvent être en rition des surfactants exogènes ont permis de réduire la
cause. L’hypoventilation alvéolaire est variable pou- mortalité du nouveau-né particulièrement prématuré.
vant être aggravée par un encombrement bronchique Malgré tous les progrès, les DRN demeurent parmi les
ou pharyngé, des convulsions ou leur traitement. premières causes de décès en période néonatale.

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 119
TESTS D’ÉVALUATION
1- Un nouveau-né est hospitalisé à la naissance pour détresse respiratoire ; il présente à l’examen clinique :
- une cyanose généralisée - une fréquence respiratoire à 88 cycles par mn
- un geignement expiratoire audible à l’oreille nue - un tirage intercostal discret
Question 1 : Calculer son score de Silvermann

Au bout de quatre heures, il devient eupnéique.


Question 2 : Quel diagnostic étiologique retenez-vous pour cette détresse respiratoire ?
Décrire brièvement son mécanisme physio pathologique.

2- Le médecin est appelé en salle d’accouchement pour un enfant qui vient de naître et qui présente un score de Silver-
man égal à 6. Parmi les attitudes possibles au médecin, laquelle choisissez-vous ?
A- Prescrire d’emblée une antibiothérapie B- Hospitaliser en urgence l’enfant
C- Pratiquer un bilan étiologique avant toute prise en charge thérapeutique
D- Garder l’enfant en salle de naissance tout en prescrivant une oxygénothérapie
E- Conier le NN à sa mère et répéter l’examen clinique une heure après

Parmi les propositions suivantes, choisissez celle(s) qui est (sont) juste(s) :
3-1 la déviation des bruits du cœur vers la droite permet de suspecter le (ou les) diagnostic(s) suivant(s) :
• une maladie des membranes hyalines • un pneumothorax gauche
• une inhalation méconiale • une hernie congénitale du diaphragme
• une infection pulmonaire

3-2 L’hyperoxie chez le nouveau-né peut être responsable de


• un retard psychomoteur • une rétinopathie
• une dysplasie broncho-pulmonaire • une entérocolite ulcéro-nécrosante
• une atteinte cochléaire

4- Citer deux axes stratégiques pour la prévention de la maladie des membranes hyalines.

l’abri les signes vitaux du NN constitue une priorité


prise en charge ne se conçoit qu’en milieu hospitalier où mettre à
d’accoucher prématurément
2- Réponse = B, c’est la seule attitude possible au médecin, car la
- corticothérapie anténatale pour les femmes enceintes à risque
évolution constamment et rapidement favorable
4- lutte contre la prématurité de façon générale
Le défaut ou le retard de résorption du liquide alvéolaire a une
principalement au niveau rétinien et broncho-pulmonaire
défaut de résorption du liquide alvéolaire
En effet, la toxicité de l’oxygène chez le NN prématuré s’exprime
Question 2 : il s’agit d’une détresse respiratoire transitoire liée à un
Question 2 = B, C
d’une DRN, elles ne font pas partie du score de Silvermann
pneumothorax ou hernie congénitale du diaphragme
Bien que la cyanose et la polypnée fassent partie de la déinition
vers le côté opposé au siège de l’anomalie qui comprime :
- un tirage intercostal discret = 1
La déviation des BDC signiie le refoulement du contenu médiastinal
- un geignement expiratoire audible à l’oreille nue = 2
3- Question 1 = B, D
1- Question 1 : score de Silvermann = 3

RÉPONSES

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120 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
LES ICTÈRES DU NOUVEAU-NE

Les objectifs éducationnels


Au terme de ce cours, l’étudiant pourra :
1. Déinir l’ictère du nouveau-né
2. Reconnaître les particularités du métabolisme de la bilirubine en période néonatale
3. Déterminer les éléments anamnestiques et cliniques permettant de différentier entre
un ictère physiologique et un ictère pathologique.
4. Préciser les éléments cliniques et para- cliniques permettant de mener une enquête de
diagnostic étiologique.
5. Suspecter les principales étiologies des ictères à bilirubine non conjuguée chez le nou-
veau- né.
6. Suspecter les principales étiologies des ictères à bilirubine conjuguée.
7. Poser les indications thérapeutiques devant un ictère à bilirubine non conjugué.

INTRODUCTION
de vie plus courte du globule rouge du nouveau-né (dont
L’ictère est un signe fréquent au cours de la période la masse d’hémoglobine est proportionnellement plus
néonatale. Les éléments anamnestiques, cliniques et élevée que chez l’adulte), d’autre part à la libération im-
biologiques permettent d’orienter vers une origine portante d’hème non globulaire au cours de l’accouche-
physiologique ou pathologique. ment : 15 à 30 % de la bilirubine synthétisée provient à
Le risque majeur est représenté par la toxicité céré- cet âge, surtout chez le prématuré, de l’hème non éry-
brale de la bilirubine libre responsable d’ictère nu- throcytaire. Les accouchements dystociques qui s’ac-
cléaire. compagnent d’hématomes sous-cutanés et d’attritions
musculaires accentuent encore cette bilirubinogenèse.
Cette bilirubinogenèse intense peut être encore favori-
sée par l’activation de l’hème oxygénase par l’hypoglycé-
mie et l’hypothermie.
OBJECTIF 1 :
DÉFINIR L’ICTÈRE DU NOUVEAU-NÉ DIMINUTION DE LA CAPTATION
ET DE LA CONJUGAISON HÉPATIQUE DE LA
1- DÉFINITION : BILIRUBINE
-L’ictère correspond à la coloration jaune des téguments - À la naissance, le taux de protéine y est bas, limitant
et des muqueuses apparaissant lorsque le taux de bi- ainsi les possibilités de captation hépatique.
lirubinémie totale dépasse 50 mg/l chez le nouveau-né. - Le jeûne protéique ne favorise pas la synthèse des pro-
-La cholestase néonatale est secondaire à une diminu- téines de liaison hépatique.
tion du lux biliaire correspondant biologiquement à un - Pour certains enin, la captation de la bilirubine serait
taux de bilirubine conjuguée sanguine dépassant 15 à gênée par la relative hypoperfusion hépatique postna-
20 mg/l (soit 15 à 20 % de la bilirubine totale) survenant tale et par les shunts par le canal d’Arantius qui peut
au cours des 90 premiers jours de vie. rester anormalement perméable chez certains nou-
veau-nés en détresse respiratoire.
- La conjugaison hépatique de la bilirubine connaît aussi
OBJECTIF 2 : RECONNAÎTRE LES des facteurs limitants : à la naissance l’activité de la
PARTICULARITÉS DU MÉTABOLISME DE LA glucuronyl-tranférase (enzyme clé de la conjugaison)
BILIRUBINE EN PÉRIODE NÉONATALE. est inférieure du tiers à la moitié de celle de l’adulte,
si l’UDP déshydrogénase augmente en principe très
Le métabolisme de la bilirubine est caractérisé par les vite après la naissance, le substrat nécessaire à la for-
particularités suivantes en période néonatale : (le méta- mation d’acide glucuronique peut manquer : le stock
bolisme de la bilirubine est rappelé dans l’annexe I) glycogénique hépatique qui ne se forme qu’en in de
grossesse est très faible chez le prématuré ; l’UDPG ne
BILIRUBINOGENÈSE INTENSE peut provenir que de la néoglucogenèse ou d’un apport
Elle est supérieure au double de celle de l’adulte. Cette exogène de glucose soulignant ici encore le rôle nocif
bilirubinogenése intense est due, d’une part à la durée du jeûne ;
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 121
AUGMENTATION DE LA RÉABSORPTION - ICTÈRE DU NOUVEAU-NÉ À TERME
INTESTINALE DE BILIRUBINE La surveillance de l’ictère physiologique du nouveau-né
Elle participe enin à l’élévation du taux de bilirubine ex- à terme vise à vériier qu’il s’agit bien d’un ictère par
tracellulaire. La faible colonisation bactérienne du tube immaturité transitoire et non d’une autre étiologie. Le
digestif du nouveau-né limite la dégradation de la biliru- risque d’ictère nucléaire chez ce nouveau-né à terme
bine conjuguée en stercobiline et en urobiline. La bêta eutrophique n’existe pas pour des bilirubinémies totales
glucuronidase intestinale (dont l’activité peut atteindre Inférieures à 220 mg/1, or, les ictères physiologiques at-
six fois celle de l’adulte) peut ainsi déconjuger une plus teignent rarement 150 mg/1.
grande partie de bilirubine qui se trouve réabsorbée et La clinique appréciera l’intensité de l’ictère cutanéo-mu-
peut contribuer à un cycle entéro-hépatique plus actif queux en se rappelant que la progression de l’ictère se
que chez l’adulte. Le jeûne qui retarde la colonisation fait de façon céphalocaudale
bactérienne prolonge la durée de ce phénomène. Elle pourra s’aider chez l’enfant d’un bilirubinomètre
transcutané, évitant ainsi les prélèvements sanguins
LIAISON BILIRUBINE/ALBUMINE chez ce nouveau-né à terme auquel l’ictère physiolo-
INSUFFISANTE CHEZ LE NOUVEAU-NÉ gique ne fait courir aucun risque d’ictère nucléaire.
PRÉTERME
- ALBUMINE SÉRIQUE BASSE : Elle est d’autant plus - ICTÈRE DU PRÉMATURÉ
basse qu’il est né avant terme ; la quantité de bilirubine Il n’en est pas de même de l’ictère par immaturité du
non conjuguée plasmatique susceptible d’être liée est prématuré dont la surveillance repose sur les dosages
donc d’autant plus faible que l’enfant est prématuré. de la bilirubine surtout lorsque le nouveau-né est ma-
lade
- POSSIBILITÉ DE STOCKAGE FAIBLE : les possibilités
de stockage au niveau du tissu adipeux son égale- 3.2 -L ICTÈRE PATHOLOGIQUE
ment plus faibles chez les prématurés dont le stock de La présence d’un ou de plusieurs des critères suivants
graisse se constitue en in de grossesse. permet d’éliminer le diagnostic d’ictère physiologique et
souligne le caractère pathologique de l’ictère :
FACTEURS SUSCEPTIBLES D’ENTRAVER LA LIAISON -apparition dans les premières 24 heures de vie
BILIRUBINE/ALBUMINIE -association à un ou plusieurs signes cliniques : (hy-
- L’hypothermie entraîne une production d’adrénaline perthermie, pâleur, hépatomégalie, splénomégalie,
activant l’hème oxygénase ainsi que la1ipolyse avec troubles neurologiques hémodynamiques, respira-
augmentation des acides gras libres. toires, selles décolorées…)
- L’acidose métabolique avec les acides organiques est Concentration de bilirubinémie totale dépassant
susceptible de déplacer la bilirubine de ses sites se- 130 mg/l chez le nouveau- né à terme et 150 mg/chez
condaires de ixation sur l’albumine ; le prématuré.
- L’infection, cause fréquente de prématurité, est gé- - Persistance au-delà de 2 semaines chez le nouveau- né
nératrice d’hypoalbuminémie, d’acidose métabolique, à terme et 3 semaines chez le prématuré.
d’hyperhémolyse, de prescription d’antibiotiques dont - Augmentation de la concentration de la bilirubinémie
les sites de transport peuvent être proches de ceux de totale au-delà de 50 mg/l/j.
la bilirubine. - Bilirubinémie conjuguée supérieure à 15 à 20 mg/l.

OBJECTIF 3 : DÉTERMINER LES ÉLÉMENTS OBJECTIF 4 : PRÉCISER LES ÉLÉMENTS


ANAMNESTIQUES, CLINIQUES ET BIOLO- CLINIQUES ET PARACLINIQUES
GIQUES PERMETTANT DE FAIRE LA DIFFÉ- PERMETTANT DE MENER UNE ENQUÊTE DE
RENCE ENTRE UN ICTÈRE PHYSIOLOGIQUE DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE.
ET UN ICTÈRE PATHOLOGIQUE.
4.1 – L’INTERROGATOIRE : PRÉCISERA
3.1 - L’ICTÈRE PHYSIOLOGIQUE -Les antécédents familiaux : ictère, anémie, maladie
Il représente la cause la plus fréquente d’ictère chez métabolique, consanguinité parentale..
le nouveau-né ; il est dû à la seule immaturité du nou- -Antécédents maternels : sérologies TORSCH, groupe
veau-né sans autre facteur pathologique associé. Sa sanguin et rhésus, transfusion antérieure…
fréquence est de 40 à 60 % chez le nouveau-né à terme -Déroulement de la grossesse et de l’accouchement.
alors qu’il est quasi constant chez le nouveau- né pré- -Âge de début de l’ictère et les signes accompagna-
terme (90 %). L’ictère physiologique est qualiié de nu teurs…
avec une évolution stéréotypée.
Le caractère « nu » rend compte de l’absence de stig- 4.2 – L’EXAMEN PHYSIQUE : doit être complet
mates d’hémolyse clinique (pâleur, hépatomégalie, splé- avec :
nomégalie) ou biologique ainsi que de l’absence d‘autres - détermination de l’âge gestationnel du nouveau-né,
signes cliniques accompagnateurs évaluation de l’intensité de l’ictère et recherche de
L’évolution stéréotypée a trait à sa date d’apparition vers signes associés
le troisième jour, un pic vers le quatrième -cinquième - évaluation de l’état neurologique à la recherche de
jour et sa date de disparition entre le septième et le signe d’ictère nucléaire
dixième jour chez le nouveau-né à terme.
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122 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
ICTÈRE NUCLÉAIRE : il correspond à l’encéphalopa- (foie, rate, moelle osseuse). Le caractère immunologique
thie hyperbilirubinémique induite par l’imprégnation est attesté par la synthèse par la femme enceinte d’an-
des noyaux gris centraux par la bilirubine libre. Dans sa ticorps dirigés contre un antigène érythrocytaire du fœ-
phase aiguë il comporte 3 stades : tus. Le panorama des immunisations fœto-maternelles
stade I : stupeur, hypotonie, mauvaise succion (les pre- a sensiblement évolué avec le temps ; la pathologie liée
miers jours). au facteur rhésus a régressé avec la mise en place de sa
stade II : hypertonie, ièvre, rétrocollis et opisthotonos prévention. Les immunisations dans le système ABO sont
s’installent au bout de plusieurs jours d’évolution. devenues les plus fréquentes. Les accidents immunolo-
stade III : disparition de l’hypertonie, il apparaît au bout giques suscités par les « sous-groupes rhésus » et autres
d’une semaine d’évolution d’un ictère grave. antigènes érythrocytaires sont très rares.
Les stades II et III lorsqu’ils n’engendrent pas la mort du
nouveau-né, laissent un tableau séquellaire chronique a - Immunisation anti-D
associant troubles extrapyramidaux, surdité, déicit in- - Mécanismes de l’immunisation
tellectuel, anomalie des mouvements des globes ocu- La mère rhésus négatif (d) reçoit une petite transfusion
laires. Son traitement est préventif : outre l’appréciation de cellules rhésus positif fœtales (D) déclenchant ainsi
clinique de l’ictère, les dosages des différents types de une réaction immunologique de type primaire avec pro-
bilirubine, de nouvelles investigations permettent ac- duction d’Ig M ; à l’occasion d’une deuxième grossesse et
tuellement d’évaluer les risques de l’ictère nucléaire : en cas de passage de globules rouges fœtaux (Rh posi-
potentiel évoqué audiométrique, résonance magnétique, tif) vers le sang maternel, une immunisation secondaire
enregistrement du cri. peut avoir lieu avec production d’IgG qui passent la bar-
rière placentaire. L’induction de l’immunisation anti-D
4.3 – LES EXAMENS COMPLÉMENTAIRES est irréversible.
Le bilan de première intention comporte : Une certaine protection immunitaire intervient lorsque la
Taux de bilirubine totale et conjuguée, groupe sanguin et mère est du groupe O et le fœtus du groupe A ou B ; dans
rhésus du nouveau-né et de la maman, test de coombs ce cas, en effet, les hématies fœtales transférées sont
direct et indirect, taux d’hémoglobine et un taux de réti- détruites par les agglutinines naturelles
culocytes L’aptitude à l’immunisation anti-D est fonction des in-
Ce bilan sera complété en fonction des éléments d’orien- dividus : certaines femmes ne s’immunisent jamais,
tation. Il permet d’orienter la recherche étiologique d’autres modérément d’autres de façon massive.
comme suit : L’immunisation peut se produire exceptionnellement
dès une première grossesse (femme sensibilisée par
BILIRUBINE TOTALE h une transfusion antérieure à la grossesse ou pendant la
grossesse).
a
a

- Aspects cliniques
PRÉDOMINANCE BNC PRÉDOMINANCE BC La sémiologie fœtale et néonatale est fonction de la gra-
a

= cholestase vité de l’hémolyse. Cette sémiologie a été modiiée par


a

Hémoglobine l’eficacité de la prise en charge anténatale.


- Anasarque fœto-placentaire
a
a

échographie hépatobiliaire Il s’agit de la forme la plus sévère évoquée en anténatal


Basse/déglobulisat° normale grâce à l’examen échographique (placenta volumineux ;
(hémolyse) anomalie glucuro ascite fœtale). À la naissance le nouveau-né présente un
Nyl transférase œdème généralisé ; le foie et la rate sont volumineux, la
a

pâleur est extrême. Le placenta est œdématié. . Le décès


test de coombs peut survenir in utéro en rapport avec une défaillance
a
a

cardiaque par anémie sévère.


+− -Ictère grave du nouveau-né
Immunologique non immuno La pâleur (témoin de l’hémolyse) est souvent présente
dès la naissance, l’ictère apparaît rapidement dès les
premières heures de vie.
OBJECTIF 5 – SUSPECTER LES À l’examen, on note une hépatosplénomégalie en rap-
PRINCIPALES ÉTIOLOGIES DES ICTÈRES port avec l’hyperactivité hématopoïétique. Il peut exister
À BILIRUBINE NON CONJUGUÉE CHEZ LE un syndrome œdémateux modéré.
NOUVEAU- NÉ : - Formes mineurs
Plus rarement observées, elles se manifestent par un ic-
Les ictères à bilirubine non conjuguée peuvent être de deux tère décalé par rapport à la naissance, d’intensité modé-
origines : hémolytique et non hémolytique. L’hémolyse ré- rée, sans hépatosplénomégalie. À un degré moindre, on
pond à deux mécanismes : l’hémolyse acquise le plus sou- peut observer une anémie modérée avec réticulocytose
vent immunologique et l’hémolyse constitutionnelle. qui apparaît plus ou moins tardivement et qui se pro-
longe durant plusieurs semaines.
5.1- LES ICTÈRES PAR HÉMOLYSE -Diagnostic
5.1–1 LES ICTÈRES HÉMOLYTIQUES IMMUNOLOGIQUES : − Avant la naissance
L’hémolyse est attestée cliniquement par une pâleur, une Le contexte sélectionne aisément les grossesses à
hypertrophie des organes du système réticulo-endothélial risque d’incompatibilité : groupe sanguin des parents,
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notion d’accouchement ou d’avortement sans injection fant prématuré ou à terme, avec ou sans pathologie, trai-
de gammaglobulines anti-D ou accidents d’immunisa- té ou non par les antibiotiques...).
tion antérieurs dans la fratrie (ictère néonatal, mort-né Prévention
avec anasarque). Dans le cas d’une incompatibilité pos- Le principe général est le suivant : si on injecte des gam-
sible, la surveillance immunologique de la grossesse maglobulines anti-D à un sujet rhésus négatif qui vient
s’impose avec une évaluation du taux des agglutinines de recevoir des globules rouges rhésus positif, ces glo-
anti-D et de leur cinétique. Plusieurs méthodes sont bulines se ixent sur les hématies transfusées, occupent
utilisées en fonction de la technicité des laboratoires : les sites antigéniques D et empêchent la reconnaissance
test de Coombs indirect ; technique de l’agglutination de l’antigène par les lymphocytes du transfusé. Dans le
d’hématies (rhésus positif) traitées par bromeline. Dans cas particulier des incompatibilités fœto-maternelles,
les situations particulièrement dangereuses (accidents les globules rouges de l’enfant pénètrent dans la cir-
graves lors des grossesses antérieures ; montée brutale culation maternelle au moment de l’accouchement ; la
et massive des taux d’agglutinines) il convient d’envisa- prévention de l’immunisation rhésus consistera donc à
ger une amniocentèse pour apprécier l’importance de « occulter » les hématies fœtales transfusées chez la
l’hémolyse du fœtus par détermination spectrophotomé- mère grâce à une injection de gammaglobulines anti-D
trique de l’indice optique (diagramme de Liley : zone 1 dans les 48 heures qui suivent la parturition (l’informa-
= pas de danger ; zone 2 = alarme ; zone 3 = hémolyse tion lymphocytaire n’étant pas un phénomène immédiat,
massive). mais nécessitant la circulation de l’antigène pendant,
La surveillance échographique permet la détection de semble-t-il, plusieurs jours). Cette « occultation » est,
signe d’anasarque foetoplacentaire. bien entendu, renouvelée lors de chaque grossesse ; elle
− Chez le nouveau-né intéresse, de plus, non seulement les grossesses me-
La première mesure consiste à pratiquer sur sang du nées à terme, mais aussi les avortements et certaines
cordon : le groupe sanguin de l’enfant (rhésus négatif), le techniques invasives comme les amniocentèses.
taux d’hémoglobine et de réticulocytes (anémie franche Les doses de gammaglobulines anti-D à injecter sont de
dans les formes sévères avec myélémie), la bilirubiné- 200 à 300 microgrammes par voie intramusculaire ou de
mie et le test de coombs direct (fortement positif). 85 microgrammes par voie veineuse.
- Traitement (voir chapitre traitement)
Deux critères déterminent la conduite à tenir et le mo- b - Immunisations dans les sous-groupes rhésus
ment d’intervention : l’importance de l’hémolyse (risque Hormis le facteur rhésus (D), d’autres antigènes érythro-
d’anémie aiguë) et celle de l’hyperbilirubinémie (risque cytaires sont susceptibles d’occasionner des incompatibi-
cérébral). lités fœto-maternelles, selon des processus identiques à
- Pendant la vie fœtale ceux de l’immunisation anti-D. Ces antigènes sont dési-
Dans les formes qui comportent une hémolyse massive gnés par les lettres c, C, E, e (chaque individu étant positif
avec risque vital pour le fœtus (montée rapide des agglu- ou négatif à leur égard). L’immunisation est suscitée soit
tinines, indice optique dans la zone 3 du diagramme de par les grossesses, soit par des transfusions de sang an-
Liley...) on peut effectuer une transfusion fœtale dans la tigène positif à des sujets antigène négatif. Les alloimmu-
cavité péritonéale ou encore exsanguino-transfusion par nisations multiples (à l’égard de plusieurs sous-groupes
le cordon ombilical. ou d’un sous-groupe et du facteur rhésus) ne sont pas
- Chez le nouveau-né exceptionnelles. Cliniquement et biologiquement, ces im-
La conduite à tenir apparaît bien codiiée. Les critères munisations ne présentent aucune originalité, sinon celle
suivants indiquent une exsanguino-transfusion d’em- de survenir chez des femmes rhésus positif. Le traitement
blée : un taux d’hémoglobine inférieur à 12 g/dl sur comporte une ou plusieurs exsanguino-transfusions de
sang du cordon, une valeur de bilirubine non conjuguée sang négatif pour l’antigène intéressé.
de 50 mg/l dans le sang du cordon ou une vitesse d’as-
cension de bilirubinémie supérieure ou égale à 5 mg/l/h. c - Incompatibilité dans le Système ABO
Dans le cas d’un enfant près du terme, sans pathologie, Il s’agit des syndromes hémolytiques les plus fréquem-
dont l’anémie est modérée et le taux de bilirubinémie ment observés chez le nouveau-né. Ils se démarquent
inférieur à 30 mg/1 dans le sang du cordon, l’exsan- des accidents au facteur rhésus par les caractères sui-
guino-transfusion peut être différée. L’enfant est placé vants : apparition fréquente dès la première grossesse ;
sous Photothérapie. Une transfusion sanguine corrige gravité modérée avec prépondérance de l’ictère sur
l’anémie en fonction du taux de l’hématocrite. L’exsan- l’anémie ; réaction de Coombs négative ou faiblement
guino-transfusion sera secondairement discutée en positive ; absence de prophylaxie.
fonction de la cinétique de la bilirubinémie lorsque celle- * Mécanismes de l’immunisation
ci atteint le taux de 100 mg/1 chez un prématuré et de L’immunisation survient dans les conditions suivantes :
150 mg/1 chez un nouveau-né à terme, elle constitue une mère du groupe O et fœtus du groupe A ou B. Chez les
indication, à l’exsanguino-transfusion le premier jour de sujets du groupe O existent deux types d’anticorps anti-A
vie. Le deuxième jour de vie, l’exsanguino-transfusion ou B : D’une part des anticorps dits « réguliers » ou « na-
sera faite lorsque la bilirubinémie atteint 150 mg/1 chez turels » qui sont des immunoglobulines M, ces anticorps
le prématuré et 200 mg/1 chez le nouveau-né à terme ne traversent pas le placenta (ils existeraient dès la nais-
W (bilirubine non conjuguée). L’exsanguino-transfusion sance ; le processus qui préside à leur apparition n’est
sera au besoin répétée en fonction de la remontée ul- pas connu) et d’autre part des anticorps immuns qui sont
térieure des chiffres de bilirubinémie autour des seuils des immunoglobulines IgG et qui sont impliqués dans
considérés comme critiques en fonction du contexte (en- l’incompatibilité fœto-maternelle. Ces anticorps appa-
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124 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
raissent tôt dans la vie (première année) ; ils sont sus- l’antigène D. Le dépistage des anticorps correspondants
cités par les vaccinations, injections de sérum ou autres est essentiel dans les cas de transfusions répétées.
produits d’origine animale en raison de la présence de • Le deuxième groupe comprend des systèmes faible-
substances A-like dans les bactéries, voire dans les vé- ment immunogènes et donc peu dangereux : ce sont
gétaux. Dans tous les cas, il s’agit d’une hétéro-immuni- les antigènes MNS, P et Lutheran (LU).
sation précoce avec présence d’anticorps immuns bien • Le troisième est celui des « antigènes publics », ainsi
avant l’âge de procréer. La grossesse intervient grâce à appelés, parce que retrouvés chez la plupart des indi-
une allo-immunisation complémentaire. vidus. Figurent dans cette catégorie l’antigène c (qui
La relative bénignité des ictères dans le système ABO fait partie des sous-groupes rhésus), les antigènes du
contraste avec la gravité des hémolyses dans le système système i/I, ainsi que les antigènes August, Gerbich,
rhésus. Gregoiy. Leur incidence en termes d’immunisation
L’explication de cette disparité se situe dans la réparti- fœto-maternelle est accessoire.
tion des antigènes. Dans l’immunisation anti-D, en effet, • Le quatrième groupe est constitué par les « antigènes
l’antigène est exclusivement érythrocytaire (avec pour privés », leur fréquence est relativement faible. Il s’agit,
conséquence une concentration exclusive des anticorps entre autres, des antigènes Wright, Reid, Mitenberger,
immuns sur les érythrocytes). Dans l’immunisation ABO, tous connus pour avoir occasionné quelques cas d’in-
à l’inverse, les antigènes A ou B sont répartis dans tous compatibilité fœto-maternelle.
les tissus et dans les substances hydrosolubles ; il s’en- Certains nouveau-nés développent un ictère intense qui
suit une ixation « diluée » des anticorps qui protège justiie une exsanguino-transfusion, d’autres un ictère
les hématies. De plus les sites antigéniques A ou B des modéré, parfois le tableau se résume à une simple ané-
membranes érythrocytaires seraient beaucoup plus dis- mie qui se prolonge quelques semaines. Les anasarques
persés que ceux de l’antigène D, expliquant le moindre fœto-placentaires liées à l’immunisation anti-Kell, sont
pouvoir agglutinant des anticorps correspondants. fréquentes. Dans le sérum maternel, les anticorps irré-
*Clinique guliers sont mis en évidence à partir d’un panel de glo-
L’incompatibilité fœto-maternelle dans le système ABO bules rouges-test réaction d’agglutination à chaud avec
est dominée par l’ictère. À l’inverse des accidents rhé- traitement enzymatique des hématies par la broméline
sus, le début de cet ictère est en principe décalé par et par élimination, on arrive à caractériser les alloanti-
rapport à la naissance ; il est de plus quasiment isolé, corps pour le groupe intéressé. Chez le nouveau-né, la
dans la mesure où l’anémie demeure au second plan et présence des anticorps spéciiques est évaluée grâce à
où l’on n’observe pas souvent d’hépatosplénomégalie. Il une réaction de Coombs directe avec l’anti-globuline hu-
évolue de façon cyclique avec disparition entre le 8e et maine de type lgG. Le traitement est comme toujours,
15e jour. L’anémie reste le plus souvent discrète, mais se fonction de l’importance de l’hémolyse. Dans les cas
prolonge plusieurs semaines ; elle peut ainsi nécessiter où celle-ci est particulièrement sévère, une exsangui-
plusieurs transfusions de culot globulaire. Les accidents no-transfusion, précoce doit être rapidement envisagée,
dramatiques de l’incompatibilité rhésus (mort fœtale, dans les formes mineures ou modérées, le recours à la
anasarque fœto-placentaire) n’existent pas dans ce type photothérapie et à une injection de phénobarbital per-
d’immunisation. mettent de maintenir la bilirubinémie au-dessous des
*Diagnostic seuils critiques. Il n’existe pas de méthode préventive par
Il n’est en pratique porté que chez le nouveau-né. Chez injection de globulines spéciiques à ce jour.
la femme enceinte, en effet, le titre des anticorps anti-A
ou anti-B n’a aucune valeur prédictive à l’égard de l’hé- 5.1–2 - LES ICTÈRES HÉMOLYTIQUES
molyse fœtale qui, de toute façon, demeure limitée ; le NON IMMUNOLOGIQUES
dépistage anté-natal apparaît donc inutile. Chez le nou- Ils sont essentiellement représentés par les Ictères liés
veau-né A ou B avec une mère O, la formule sanguine et aux anémies constitutionnelles : la sphérocytose ou
les dosages de bilirubine ixent sur l’importance de l’hé- maladie de Minkowski Chauffard (autosomique domi-
molyse et sur ses conséquences. La réaction de Coombs nante dans la majorité des cas), le déicit en glucose-6
directe est négative ou faiblement positive. phosphate déhydrogénase (récessif lié au sexe), le déicit
*Traitement en pyruvate kinase (autosomique récessive), la stoma-
La conduite à tenir chez le nouveau-né repose sur le tocytose et l’élliptocytose. Ces maladies font courir au
suivi des taux de bilirubine sériques comme au cours de nouveau-né le même risque d’ictère nucléaire que les
l’ictère par l’immunisation rhésus. Dans la majorité des incompatibilités fœto-maternelles quand l’hémolyse est
cas, le simple recours à la Photothérapie et/ou au phé- intense. En rapprocher les ictères par résorption des hé-
nobarbital sufit à éviter l’exsanguino-transfusion. Quand matomes sous-cutanés, des bosses séro -sanguines et
elle est indiquée, celle-ci se fera avec du sang O. des céphalhématomes, ainsi que l
es ictères liés à la polyglobulie.
d- Incompatibilité en dehors des systèmes rhésus et ABO
Les antigènes érythrocytaires intéressés par ces immu- 5.2 - LES ICTÈRES NON HÉMOLYTIQUES
nisations sont occasionnellement responsables d’in- De nombreuses situations cliniques aboutissent à ce
compatibilités fœto-maternelles. type d’ictère.
Ils appartiennent à quatre groupes :
• Le premier comporte des systèmes très immunogènes : *L’ICTÈRE CHEZ LE NOUVEAU-NÉ ALLAITÉ AU SEIN
il s’agit des antigènes Kell (K), Duffy (Fy) et Kidd (JK). L’ictère chez le nouveau-né allaité au sein est plus fré-
Leur pouvoir immunogène est superposable à celui de quent que chez le nouveau-né alimenté au lait artiiciel.
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 125
Chez le nouveau-né allaité au sein, on observe 2 types K en I.M, gardénal, cholestéraramine ou ursolvan ; par-
d’ictère : fois traitement spéciique (intervention de Kassaï dans
• l’ictère au lait de mère : c’est un ictère isolé souvent l’atrésie des voies biliaires extrahépatiques) ; idéalement,
pris au départ pour un ictère physiologique, mais il va recours à la transplantation hépatique.
être plus accentué et il va se prolonger, il récidivera Dans l’atrésie des voies biliaires extrahépatiques, il s’agit
souvent d’un enfant à l’autre, mais il n’aboutira jamais d’un ictère verdâtre progressif, persistant, d’intensité
à l’ictère nucléaire ; il ne constituera pas de ce fait une croissante se développant entre 3 et 6 semaines de vie.
contre-indication à la prolongation de l’allaitement ma- Les selles sont décolorées ; une hépatomégalie ferme
ternel. Il serait dû selon les auteurs à un excès dans est retrouvée à l’examen physique. En l’absence de trai-
le lait maternel de 3alpha-20 bêta pregnanediol, de li- tement chirurgical, l’évolution se fait vers l’insufisance
pase, de bêta-glucuronidase ou d’acides gras polyinsa- hépatocellulaire par cirrhose choléstatique. Le diagnos-
turés (substances inhibant la conjugaison ou augmen- tic est fait grâce à plusieurs moyens : l’échographie, la
tant l’absorption intestinale de bilirubine). scintigraphie hépatobiliaire et surtout la biopsie hépa-
• L’ictère lié à la mauvaise pratique de l’allaitement ma- tique. Le traitement est chirurgical : anastomose por-
ternel tointestinale et transplantation hépatique.
Il se voit chez les primipares ayant des dificultés à allai-
ter leurs bébés.
OBJECTIF 7 : POSER LES INDICATIONS
*LES AUTRES ICTÈRES NON HÉMOLYTIQUES : THÉRAPEUTIQUES DEVANT UN ICTÈRE À
•L’ictère des sténoses du pylore de même que l’ictère au BILIRUBINE NON CONJUGUÉE
cours des occlusions néonatales (accentuation du cycle
entéro-hépatique) et des états d’hypothyroïdie (retard 7.1 – MESURES THÉRAPEUTIQUES AU COURS
de la maturation des enzymes de conjugaison) revêtent DES ICTÈRES À BILIRUBINE NON CONJUGUÉE
rarement un caractère grave. 1.LA PHOTOTHÉRAPIE :
•L’ictère au cours de la maladie de Crigler Najar type I Elle agit en dégradant la bilirubine en photoisomères hy-
(absence d’activité de l’UDPG transférase) peut, lui, drosolubles facilement éliminés dans la bile.
aboutir à l’ictère nucléaire, alors que le type II de cette
maladie (au moins 4 % de l’activité enzymatique nor- 2. L’EXSANGUINO-TRANSFUSION :
male) représente une forme plus bénigne qui réagit au Son but est d’épurer l’organisme lorsque sont atteints
phénobarbital. des seuils dangereux d’hyperbilirubinémie. La quantité
•La maladie de Gilbert est en rapport en partie avec une de sang échangé est de 2 à 3 fois la masse sanguine qui
réduction de l’activité de l’UDPG transférase (au moins est de 80 ml/kg. Elle est en principe réalisée à travers le
50 %). L’ictère est peu intense répondant à l’induction cordon ombilical avec du sang compatible avec le groupe
par le phénobarbital. sanguin rhésus de la mère et du bébé.

3. LA TRANSFUSION SANGUINE :
OBJECTIF 6 : SUSPECTER LES Elle corrige une éventuelle anémie.
PRINCIPALES ÉTIOLOGIES DE L’ICTÈRE
À BILIRUBINE CONJUGUÉE (ICTÈRES 4 ; LE GARDÉNAL :
CHOLÉSTATIQUES) Le gardénal est un inducteur enzymatique en particulier
la conjugaison hépatique.
6.1- ÉTIOLOGIES DES ICTÈRES
CHOLÉSTATIQUES (voir annexe 2) 5. L’ALBUMINE :
La fréquence des ictères choléstatiques est encore La bilirubine liée à l’albumine est incapable d’accéder
sous-estimée (≈1 /2500 naissances vivantes). aux cellules cérébrales.
Ils sont caractérisés cliniquement par un aspect verdâtre
des téguments associé à des selles partiellement ou to- 7.2 – INDICATIONS : (annexe 3)
talement décolorées de façon intermittente ou perma- Les indications dépendent des taux de bilirubinémies et
nente. Le risque d’ictère nucléaire n’existe pas. de l’association ou non à une anémie.
Les étiologies sont nombreuses. L’atrésie des voies bi- Il existe des courbes de référence établies en fonction
liaires extra – hépatiques représente le diagnostic d’ur- du poids de naissance, de l’âge post natal et des taux
gence à éliminer devant toute cholestase. Le traitement de bilirubine non conjuguée avec une conduite propice à
est le plus souvent symptomatique dans les ictères cho- chaque situation.
léstatiques : apport calorique sufisant, vitamines A, D, E,

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126 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
ANNEXES
ANNEXE 1 - MÉTABOLISME DE LA BILIRUBINE

FORMATION DE LA BILIRUBINE teur albumine beaucoup plus vaste que le seul secteur
La bilirubine est produite au niveau du système réticu- plasmatique et, comme l’albumine, elle suit les mouve-
lo-endothélial ; elle provient du catabolisme de l’hème ments de l’eau : ainsi, son taux sérique augmente avec
globulaire et non globulaire. Sous l’action de l’hème-oxy- celui de l’albumine en cas de déshydratation ; son taux
génase hépatosplénique, une molécule d’hème donne dans le LCR augmente avec l’albuminorachie.
naissance à une molécule de CO et à une molécule de bi-
liverdine. L’hème-oxygénase est activée par le glucagon, CAPTATION ET CONJUGAISON HÉPATIQUE
l’adrénaline, les toxines bactériennes, le stress, la ièvre, DE LA BILIRUBINE
la faim ; l’hème est l’agent inducteur le plus puissant de La bilirubine non conjuguée est transportée par l’albu-
l’hème oxygénase. L’hème oxygénase est l’enzyme limi- mine au niveau de I’hépatocyte ou elle se ixe sur des
tante de la synthèse de la bilirubine. Sous l’action de la récepteurs au niveau de la membrane baso-latérale de
biliverdine réductase présente dans tous les tissus, la bi- l’hépatocyte. Le transport de la bilirubine non conjuguée
liverdine est réduite en bilirubine. à l’intérieur de l’hépatocyte est assuré par des protéines
intracytoplasmiques : les protéines Y et Z appartenant au
TRANSPORT ET STOCKAGE DE LA BILIRUBINE groupe du Glutathion S transférase.
Le transport de la bilirubine native, non conjuguée est La protéine Y a une plus grande afinité pour la bilirubine
principalement assuré par l’albumine. Chaque molécule que la protéine Z qui n’intervient que lorsque la ixation
d’albumine ixe très fortement une molécule de biliru- de la bilirubine sur la protéine Y a atteint un seuil cri-
bine. Une fois son site principal saturé, une molécule tique. Ces protéines de liaisons ne sont pas spéciiques
d’albumine peut encore ixer sur des sites secondaires de la bilirubine et peuvent également se lier à d’autres
une deuxième molécule de bilirubine. Cette liaison se- substances telles que les acides gras pour la protéine Y.
condaire est plus faible. C’est elle qui serait surtout sen- Si la protéine Z est déjà présente au cours de la vie fœ-
sible aux modiications de pH. C’est également au niveau tale, la protéine Y n’apparaît qu’après la naissance.
de ces sites secondaires que la bilirubine pourrait être La conjugaison hépatique au niveau du réticulum en-
plus facilement déplacée par des agents organiques ou doplasmique connaît deux facteurs limitants essentiels :
par des médicaments transportés habituellement par la production d’acide glucuronique et la conjugaison de
l’albumine. Par ailleurs, on note des sites tertiaires de la bilirubine à une ou deux molécules d’acide glucu-
moindre afinité. ronique. La production d’acide glucuronique suppose
La liaison bilirubine non conjuguée - albumine semble que les voies métaboliques conduisant à la production
obéir à une loi d’action de masse : plus il y a de biliru- d’uridine diphospho-glucose (UDPG) soient bien éta-
bine ixée sur l’albumine, moins la réaction a tendance blies (glycogénolyse, néoglucogenèse, apport exogène
à se faire dans le sens d’une liaison sur l’albumine et de glucose). Sous l’action de l’UDPG glucuronyl trans-
le risque de voir apparaître de la bilirubine libre (non férase, dont l’activité serait très faible au cours de la vie
conjuguée et non liée (BNL)) augmente ; la ixation de la fœtale, la bilirubine va se conjuguer à une ou deux molé-
bilirubine non conjuguée sur les membranes cellulaires cules d’acide diphospho-glucuronique pour former de la
lipoprotéiques augmente également (globules rouges, bilirubine mono ou biglucuro conjuguée (BGC),
cellules adipeuses). Lorsque ces possibilités de ixation
se trouvent saturées, la BNL liposoluble peut alors diffu- EXCRÉTION HÉPATIQUE ET INTESTINALE
ser à travers les membranes cellulaires lipoprotéiques : DE LA BILIRUBINE GLUCUROCONJUGUÉE
c’est la solubilisation intracellulaire de cette BNL au ni- Les modalités du transfert dans la bile de la bilirubine
veau des noyaux gris centraux qui entraîne l’ictère nu- conjuguée sont mal élucidées ; il est vraisemblable
cléaire. qu’une protéine de liaison intervient ici aussi. Une fois
La bilirubine non conjuguée ixée sur l’albumine est au excrétée dans l’intestin, la bilirubine conjuguée est nor-
contraire hydrosoluble et ne peut franchir les membranes malement transformée par des bactéries intestinales en
cellulaires ; son espace de diffusion est identique au sec- stercobiline et urobiline. Mais il existe une bêta glucu-
ronidase intestinale capable de déconjuger la bilirubine ;
cette bilirubine déconjuguée peut ainsi être réabsorbée
par un processus où interviendrait la protéine Y intesti-
nale (cycle entéro.hépatique).

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 127
ANNEXE 2 : ÉTIOLOGIES DES ICTÈRES CHOLÉSTATIQUES
acidurie glutamique de type Il
- Maladies endocriniennes.
I- ANOMALIES DES VOIES BILIAIRES hypopituitarisme, hypothyroïdie
EXTRAHÉPATIQUES : - Cholestase familiale sans défect excrétoire identiié
- Atrésie des voies biliaires extrahépatiques syndrome de Dubin Johnson
- kyste du cholédoque. syndrome de Rotor
- sténose du canal biliaire, syndrome de Byler
- perforation du canal biliaire, syndrome d’aagénaes (lymphoedémle cholestatique)
- néoplasme, cholestase bénigne récurente familiale
- cholélithiase. - Déicit en la synthèse d’acides biliaires (acidémie trihy-
droxycoprostamique)
IL - ANOMALIE DES VOIES BILIAIRES - Déicit en la synthèse des protéines
INTRAHÉPATIQUES : déicit en alpha 1 antitrypsine
- paucité des canalicules biliaires forme syndromatique mucoviddose
forme non syndromatique. - Anomalies chromosomiques
- syndrome de la bile épaisse Trisomie 21, 17, 18
- maladie de Caroli dilatation kystique des canalicules syndrome de Donahue
biliaires intrahépatiques
- ibrose hépatique congénitale et maladie polykystique 2 - Maladies infectieuses
infantile. - Virales Torsch (cytomégalovirus, rubéole, herpès.
Toxoplasmose, syphilis, hépatite C, varicelle, échovirus,
III - MALADIES HÉPATOCELLULAIRES coxaki.
1- Maladies métaboliques et génétiques. - Bactériennes : septicémie, infection urinaire, gas-
- Aminoacidopathies : tyrosinémie tro-entérite.
- Troubles lipidique
maladie de Wolman 3 -Toxique iatrogène
maladie de Nieman Pick - nutrition parentérale
maladie de Gaucher - médicamenteuse.
- Troubles des hydrates de carbone
galactosémie congénitale 4 - Idiopathique
intolérance héréditaire au fructose
glycogénose type IV 5 - Autres causes : choc, hypoperfusion.
- Maladies péroxysorniales
syndrome de Zellweger (syndrome cérébro-hépato-
rénal)
adéno leuco dystrophie

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128 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
ANNEXE 3 : INDICATIONS
DE PHOTOTHÉRAPIE
ET D’EXSANGUINO-TRANSFUSION
(COURBES)

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 129
TESTS D’ÉVALUATION
I - Énumérer 6 examens complémentaires qui permettront de parvenir au diagnostic d’incompatibilité fœto-maternelle
dans le système rhésus chez un nouveau-né ictérique.

II - Parmi les étiologies des ictères du nouveau-né suivantes citer celles qui risquent de se compliquer d’un ictère nu-
cléaire.
1 - Ictère par incompatibilité dans le système Kell 2 - Ictère par atrésie des voies biliaires extrahépatiques
3 - Ictère par déicit en alpha1 antitrypsine 4 - Ictère par incompatibilité dans le système rhésus
5 - Ictère au lait de mère 6 - Ictère par déicit en G6PD
7 - Ictère par maladie de Crigler Najjar type 1 8 - Ictère par élliptocytose
9 - Ictère par incompatibilité ABO

III - Plusieurs facteurs placent le prématuré dans une situation à plus grand risque de développer un ictère nucléaire.
En citer quelques-uns (4).

IV - Un nouveau-né de 1600g né à trente-deux semaines présente un Apgar, à 4 à 5 minutes, à 7 à 10 minutes ; il est


réanimé en salle de travail et présente une maladie des membranes hyalines. À 70 heures de vie, il présente un ictère à
bilirubine Indirecte à 120 mg/1.Le traitement qu’on devrait lui proposer est le suivant :
1 - Photothérapie 2 - Exsanguino-transfusion 3 - Perfusion d’albumine
4 - Abstention thérapeutique 5 - Photothérapie + perfusion d’albumine
2 réponses sont possibles

V - Répondre par vrai ou faux


1 - L’ictère physiologique du nouveau-né est dû principalement à l’immaturité hépatique. vrai n faux n
2 - Il est plus marqué chez l’enfant de faible poids de naissance, quel que soit son terme. vrai n faux n
3 - Il dépasse rarement 120 mg/1 au dosage de la bilirubine sérique et il disparaît
avant le dixième jour de vie. vrai n faux n

VI - Parmi les facteurs qui contribuent à la fréquence de l’hyperbilirubinémie en période néonatale, tous les facteurs
suivants sont impliqués sauf un :
1 - Durée de vie des globules rouges courte.
2 - Absence de lore microbienne dans le tractus intestinal du nouveau-né contribuant au cycle de réabsorption de la
bilirubine (cycle entéro-hépatique).
3 - Déicit en protéine de transfert intrahépatocytaire.
4 - Déicit en glucuronyl transférase.
5 -Déicit en érythropoïétine

VII - Déinir l’ictère choléstatique néonatal et citer 6 mÿÿadies pouvant donner ce type d’ictère.

VII - Cf. document de base plasmatiques élevé. III -1- taux d’albumine bas Bébé : groupe sanguin test de
VI - 5 4 - taux d’acides gras libres II - 1, 4, 6, 7, 8 et 9. Coombs indirect.
V- 1 faux, 2 faux, 3 vrai 3 - état d’anoxie fréquent bilirubine. Mère : groupe sanguin test de
IV - 2, 5 2 - état d’acidose fréquent Comas direct hémoglobine I-

RÉPONSES

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130 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
LES INFECTIONS NÉONATALES ET LES EMRYOFOETOPATHIES

Prérequis
- Examen systématique du nouveau-né sain.
- Cours de bactériologie clinique.
- Les constantes de l’hémogramme en période néonatale.

Les objectifs éducationnels


Au terme de ce cours, l’étudiant pourra :
1- Identiier les différents facteurs prédisposants à l’infection néonatale.
2- Reconnaître les différents modes de contamination du nouveau-né.
3- Reconnaître une infection néonatale par les arguments anamnestiques, cliniques et les
examens de laboratoire.
4- Citer les germes le plus fréquemment impliqués dans l’infection néonatale.
5- Reconnaître les différents tableaux cliniques des infections néonatales
6- Prévenir et traiter les infections néonatales en fonction de la gravité du tableau clinique
et des particularités bactériologiques.

Activités complémentaires
- Analyser 5 dossiers obstétricaux ain de ressortir les arguments anamnestiques en fa-
veur de l’infection néonatale.
- Examiner 2 nouveau-nés suspects d’infection néonatale et demander les examens com-
plémentaires appropriés.
- Analyser 3 dossiers de nouveau-nés présentant une infection néonatale en notiiant les
arguments anamnestiques, cliniques, biologiques et bactériologiques ayant conduit au
diagnostic et en discutant les conduites tenues.

RÉFÉRENCES BIBLIOGRAPHIQUES.
1- Aujard y, Gouyon J.B. Infections materno-fœtales : Recommandations pour la pratique clinique. Progrès en néonatologie, vol23, p299-450
2- Dehan M, Vial M, Boulley AM. Infections du nouveau-né. Encycl Méd chir, Paris, Pédiatrie 1984, 4002 R90-9.
3- Francoual C, Huraux-Rendu C, Pédiatrie en maternité, Flammarion – 2e édition – 1999.
4- Polin RA, peck WT. Néonatal sepsis. Clinics in périnatology.Phyladelphia : Saunders 1991;18 n° 2.
5- F. Gold, Y. Aujard, M. Dehan, PH Jarreau, T lacaze Masmonteil, C. Lejeune, G. Moriette, M. Voyer. Soins intensifs et réanimation du nouveau-né.
Masson ed 2002

INTÉRÊT DU SUJET INTRODUCTION

L’infection néonatale représente un facteur important Dès les premiers instants de sa naissance, le nouveau-né
de morbidité et de mortalité néonatale. Elle repré- doit affronter un véritable « bombardement » microbien
sente encore une des pathologies les plus fréquentes provenant de la lore vaginale de sa mère et de son envi-
(de 1 à 4 % des naissances vivantes) et les plus graves ronnement aérique et alimentaire. Cet évènement com-
(taux de mortalité entre 10 % et 20 %). Seuls un dia- porte des risques qui sont majorés quand il existe une
gnostic précoce et un traitement approprié permettent prématurité, un environnement microbien déséquilibré
d’améliorer considérablement le pronostic des infec- ou une contamination iatrogène. Les agents pathogènes
tions néonatales. sont multiples : bactéries, virus, protozoaires, champi-
gnons, etc. Parmi eux, certains inoffensifs chez l’adulte
sont très graves chez le fœtus et le nouveau-né. L’infec-
tion peut être materno-fœtale ou post natale (acquise) ;
certains micro-organismes (viraux ou parasitaires)
peuvent infester l’embryon ou le fœtus très tôt pendant
la vie intra-utérine entraînant ce qu’on appelle commu-
nément les embryo-fœtopathies.
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 131
1-IDENTIFIER LES DIFFÉRENTS FACTEURS A-VOIE HÉMATOGÈNE TRANSPLACENTAIRE
PREDISPOSANTS A L’INFECTION Les germes traversent les espaces intervillositaires de la
NÉONATALE. circulation maternelle vers la circulation fœtale.

1.1 FACTEURS MATERNELS B- VOIE ASCENDANTE


* LA RUPTURE PRÉMATURÉE DES MEMBRANES Par contamination du liquide amniotique (amniotite) par
(RPM) : Augmente le risque d’infection ascendante. un germe pathogène provenant de la lore vaginale, qu’il
Cette RPM peut également être secondaire à une fra- y ait ou non rupture prématurée de la poche des eaux,
gilisation du pole inférieur de l’œuf par une infection les manœuvres instrumentales, le travail prolongé et les
ascendante préexistante. examens répétés en cas de RPM sont des facteurs as-
Il faut distinguer entre : sociés.
- Rupture prématurée des membranes (RPM) survenue
avant le début du travail. C-CONTAMINATION PENDANT L’ACCOUCHEMENT
- Rupture prématurée et pré terme des membranes L’enfant est contaminé lors de son passage dans la ilière
(RPPM) survenue avant le début du travail et avant 37 génitale.
semaines d’aménorrhée.
- Rupture prolongée des membranes (RPrM) si la durée 2. LES INFECTIONS POSTNATALES :
de la RPM excède 12 heures. L’origine de la contamination se situe dans l’environne-
ment immédiat du nouveau-né : mère (abcès du sein),
* L’INFECTION URINAIRE MATERNELLE : mains du personnel soignant, ou à partir d’autres nou-
Fréquente pendant la grossesse (7 % des femmes en- veau-nés. Elle s’effectue par voie aérienne (poussière ou
ceintes), est associée à une augmentation du risque gouttelettes d’eau), digestive (biberons), cutanée ou vas-
d’accouchement prématuré et d’infection néonatale par culaire par l’intermédiaire de matériel souillé (aiguilles
transmission transplacentaire surtout s’il s’agit d’une de perfusion, cathéters, sondes digestives ou trachéales).
pyélonéphrite. L’antibiothérapie « systématique » est incriminée dans
•La colonisation et l’infection vaginale de la mère par des l’augmentation du taux des infections secondaires du
micro-organismes divers exposent le nouveau-né au nouveau-né par perturbation de l’écosystème microbien
risque infectieux lors de l’accouchement par voie basse. intestinal et prolifération de germes pathogènes multi
résistants : Klebsiella pneumoniae, Enterobacter cloa-
1.2 FACTEURS NÉONATALS cae, Pseudomonas aeruginosa...
L’immaturité du système immunitaire du nouveau-né est La distinction entre infections postnatales d’origine
représentée par une réaction inlammatoire faible, une « endogène » (écosystème microbien intestinal) et « exo-
diminution du chimiotactisme des polynucléaires, un dé- gène » (nosocomiales) permet de préciser les méca-
icit de la phagocytose, une dominance des lymphocytes nismes respectifs et les mesures thérapeutiques spéci-
T suppresseurs et une baisse du taux du complément iques.
(fraction C3) et des immunoglobulines.
La prématurité est le facteur de prédisposition le plus
important aux infections néonatales du fait le l’immatu- 3 RECONNAÎTRE UNE INFECTION
rité plus prononcée de son système immunologique par NÉONATALE PAR LES ARGUMENTS
rapport au nouveau-né à terme et également par défaut ANAMNESTIQUES, CLINIQUES
d’Immunoglobulines (IgG) provenant de la mère, le pas- ET LES EXAMENS DE LABORATOIRE.
sage n’ayant pas eu le temps de s’effectuer.
Les garçons sont deux fois plus exposés aux infections A. LES ARGUMENTS ANAMNESTIQUES
néonatales que les illes. Permettent de déinir des situations « à haut risque »
La réanimation en salle de travail, les manœuvres inva- et d’établir une surveillance clinique et biologique voire
sives au cours de l’hospitalisation (cathéter central ou d’indiquer une antibiothérapie d’emblée.
ombilical, intubation...) sont des facteurs de risque in-
fectieux (Infection néonatale acquise). - LES INFECTIONS URINAIRES
Récentes ou non et surtout insufisamment traitées.

2-RECONNAÎTRE LES DIFFÉRENTS MODES -LES INFECTIONS CERVICO-VAGINALES


DE CONTAMINATION DU NOUVEAU-NE. Avec leucorrhée abondante et présence d’un germe pa-
thogène dans le prélèvement vaginal.
On distingue : - La rupture prématurée des membranes
-Les infections materno-fœtales qui sont acquises Avant terme ou avant début du travail et/ou l’ouverture
in-utéro et se déclarent généralement avant le 4e jour prolongée de la poche des eaux (rupture prolongée des
de vie, parfois plus tard, membranes pendant une durée supérieure à 12 heures).
-Et les infections postnatales acquises après la nais- - Un syndrome infectieux maternel
sance. Une ièvre isolée > 37° 7 et inexpliquée 48 h avant l’accou-
chement, pendant l’accouchement ou même quelques
1. LES INFECTIONS MATERNO-FŒTALES heures après (6 h), est un argument majeur en faveur de
Plusieurs voies de contamination sont possibles : l’infection materno-fœtale.
- Une souffrance fœtale aiguë sans cause obstétricale
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132 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
- Un accouchement prématuré inexpliqué −L’augmentation du ibrinogène (>4 g/l) et de l’oroso-
Malgré un cerclage ou une tocolyse bien conduite mucoïde est plus retardée.
(échec de tocolyse) −D’autres marqueurs intéressants ne sont pas encore
-Une odeur fétide du liquide amniotique de pratique courante : pro calcitonine, Interleukines
Peut être en faveur d’une infection à germe anaérobie. (IL6).
• Les arguments bactériologiques
Tous ces arguments sont de valeur diagnostique inégale Sont indispensables à la conirmation diagnostique et à
et aucun de ces arguments pris isolement ne doit pas l’adaptation au traitement.
justiier une antibiothérapie d’emblée, mais plutôt une • Les prélèvements périphériques
surveillance clinique et biologique. Leur association est Pratiqués dès la naissance avant 6 heures de vie té-
par contre beaucoup plus signiicative. moignent de la colonisation du nouveau-né. Ils ont une
grande valeur d’orientation si le même germe est re-
B. LES ARGUMENTS CLINIQUES trouvé à des sites différents (oreilles, nez, pharynx, anus,
Aucun signe n’est spéciique. ombilic...)
Il faut tenir compte des signes mineurs dont les plus pré- Les prélèvements semi-centraux : liquide gastrique,
coces et les plus évocateurs sont les troubles respira- prélèvement trachéal (pour les nouveau-nés intubés et
toires, les troubles hémodynamiques et les troubles neu- ventilés
rologiques (troubles de comportement, refus de tétée...) • Les prélèvements centraux
Tout signe anormal chez un nouveau-né doit faire évo- L’hémoculture doit être pratiquée systématiquement.
quer une infection néonatale. La ponction lombaire doit être pratiquée en présence
• Les troubles respiratoires de signes d’orientation, aussitôt une antibiothérapie est
Tachypnée, geignement, accès de cyanose, apnées ou débutée. L’étude cytobactériologique des urines doit être
des signes de lutte respiratoire. pratiquée en cas de septicémie.
• Troubles hémodynamiques • La recherche d’antigènes solubles
Pâleur, marbrures, teint gris, allongement du temps de Dans les urines, dans le sang et le LCR est très utile et
recoloration, collapsus tachycardie, hypotension. permet l’identiication indirecte du germe dans les in-
• Troubles neurologiques fections décapitées (antibiothérapie instaurée à la mère
Anomalies du comportement (refus de boire, somno- avant l’accouchement).
lence) ou bien hypotonie, hyperexcitabilité voire convul- • Les prélèvements maternels et ovulaires
sions. - Hémoculture si température dépasse 38° 5
• Instabilité thermique - Uroculture
Fièvre et surtout hypothermie++. - Prélèvement vaginal
• Troubles digestifs - Frottis de Placenta.
Ballonnement abdominal, troubles du transit, résidus En pratique :
gastriques. Le diagnostic d’infection néonatale doit être basé sur un
• Autres faisceau d’arguments anamnestiques, cliniques, bio-
Eruption, purpura, hépatosplénomégalie, ictère précoce, logiques et bactériologiques. On souligne l’importance
sclérème+. de l’examen direct des différents prélèvements (liquide
gastrique, aspiration trachéale, frottis de membranes)
C. LES ARGUMENTS BIOLOGIQUES avec coloration de Gram comme argument d’orientation
On doit se baser sur des examens simples, rapides et d’une antibiothérapie précoce dans l’attente des résul-
constamment disponibles. tats des cultures.
• L’hémogramme
Les normes hématologiques subissent des variations
importantes selon l’âge gestationnel et l’âge post natal 4. CITER LES GERMES LE PLUS
qui doivent être pris en considération. FRÉQUEMMENT IMPLIQUES DANS
* L’hyperleucocytose (>25 000/mm3) et surtout la L’INFECTION NEONATALE.
leuconeutropénie (<5000/mm3) plus précoce et plus
spéciique sont des critères biologiques évocateurs. A. INFECTIONS MATERNO-FOETALES
Des anomalies morphologiques peuvent se voir au frot- La majorité des infections materno-fœtales (80 %) sont
tis tels que des granulations toxiques, des vacuoles et dues à trois types de bactéries :
des corps de Dôhle ;
* La myélémie (>4 %) avec neutrophilie apparaît généra- - LE STREPTOCOQUE BÉTA-HÉMOLYTIQUE
lement au 3e jour. DU GROUPE B
* La thrombopénie (<150 000/mm3) est également évoca- Hôte saprophyte très fréquent des voies génitales
trice, mais elle est souvent plus tardive. (jusqu’à 40 % des femmes enceintes en seraient por-
• Les tests inlammatoires teuses saines). Il est doué d’un pouvoir hautement pa-
Fiables au cours des premiers jours de vie thogène pour le nouveau-né. Cinq sérotypes sont iden-
−L’augmentation de la protéine C réactive (CRP) au-des- tiiés (Ia, Ib, Ic, II, III), il réalise trois tableaux cliniques.
sus de 10 mg/l’est un signe précoce, son dosage par
micro méthode constitue un élément important de - L’ESCHERICHIA COLI
surveillance. Son augmentation est le plus souvent Germe fréquemment retrouvé dans le tractus génital et
tardive après 12 h de vie. digestif, responsable de septicémies et de méningites
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 133
souvent retardées. tions postnatales) et grave. Les germes prédominants
- LA LISTERIA MONOCYTOGÈNES à cet âge sont le Streptocoque B, l’Escherichia coli et
Rare en Tunisie : la contamination fœtale se fait sou- la Listeria. Le tableau clinique peut être celui d’un état
vent avant la naissance, les manifestations fœtales sont septicémique d’où la règle de pratiquer une ponction
souvent très précoce : souffrance fœtale aiguë, détresse lombaire devant toute septicémie néonatale (l’incidence
respiratoire, hépatosplénomégalie, éruption maculo-pa- des méningites dans les septicémies néonatales à hé-
puleuse évocatrice. mocultures positives est de l’ordre de 15 %). Les signes
méningés sont parfois au premier plan avec hyperexcita-
- AUTRES GERMES bilité, hypotonie, mouvements anormaux, convulsions, et
Sont plus rares : Klebsiella pneumoniae, Proteus, Hae- anomalies du cri.
mophilus inluenzae, Pseudomonas aeruginosa, germes
anaérobies. • INFECTIONS PULMONAIRES
Le diagnostic doit être systématiquement évoqué devant
• INFECTIONS NÉONATALES ACQUISES les signes cliniques de détresse respiratoire et conirmé
Trois groupes de germes sont distingués par une radiographie pulmonaire de bonne qualité (de
face et en inspiration).
- LES STAPHYLOCOQUES L’infection pulmonaire peut s’observer dans le cadre
Le Staphylocoque aureus responsable de très nom- d’une septicémie (hématogène) ou due à une inoculation
breuses infections secondaires, plusieurs localisations septique trachéobronchique.
sont observées : infections pulmonaires, septicémies et
méningites. • GASTRO-ENTÉRITES ET DIARRHÉES
Le Staphylocoque epidermidis qui devient pathogène Sont très fréquentes en période néonatale. Elles sont re-
chez les enfants en réanimation porteurs de cathéters doutables en raison de leur caractère épidémique et des
centraux ou en ventilation artiicielle prolongée. risques importants de déshydratation.

- LES ENTÉROBACTÉRIES • ENTÉROCOLITES ULCÉRO-NÉCROSANTES


Elles colonisent normalement le tube digestif et peuvent Sont l’apanage du prématuré et du nouveau-né de faible
être source d’infections secondaires (Escherichia coli, poids de naissance. C’est une maladie multifactorielle
Klebsiella pneumoniae, proteus, Enterobacter, Pseudo- faisant intervenir une ischémie mésentérique sur un
monas aeruginosa, etc.). Les entérobactéries sont fré- intestin immature, des facteurs alimentaires et des fac-
quemment isolées dans les infections nosocomiales et teurs microbiens. Le diagnostic est suspecté devant un
sont souvent multi résistantes. ballonnement abdominal avec syndrome occlusif, des
selles sanglantes et conirmé par la radiographie de
- LES STREPTOCOQUES B ET LA LISTERIA l’abdomen sans préparation (pneumatose intestinale).
Sont parfois responsables d’infections secondaires (sur-
tout méningées), classiquement à partir de la 3e se- • INFECTIONS URINAIRES
maine de vie. En période néonatale, elles s’observent souvent dans
le cadre d’une septicémie. Elles font rechercher dans
- INFECTION MYCOSIQUE À CANDIDA ALBICANS quelques cas une uropathie malformative.
Donne souvent un muguet et/ou des lésions cutanées au
niveau des plis de lexion et du siège. • AUTRES LOCALISATIONS
Infections ostéo-articulaires, cutanées, oculaires, om-
phalites, otites...
5. RECONNAÎTRE LES DIFFÉRENTS
TABLEAUX CLINIQUES DES INFECTIONS
NÉONATALES 6-PRÉVENIR ET TRAITER LES INFECTIONS
NÉONATALES EN FONCTION DE LA GRAVITE
A. L’INFECTION PEUT ÊTRE SEPTICÉMIQUE DU TABLEAU CLINIQUE ET DES
Elle peut se révéler par un état de choc entraînant le dé- PARTICULARITÉS BACTÉRIOLOGIQUES.
cès en quelques heures. Son début peut être plus insi-
dieux et on doit savoir être alerté devant des signes peu A. MESURES PROPHYLACTIQUES
spéciiques (apnées, refus de boire, troubles digestifs) La prévention de l’infection néonatale doit être la prin-
alors que des signes plus évocateurs permettent de por- cipale préoccupation avant l’accouchement, pendant le
ter plus facilement le diagnostic (troubles de la régula- travail et après la naissance. À côté des règles d’hygiènes
tion thermique, mauvaise hémodynamique, hépatosplé- rigoureusement vériiées en salle de travail, le service
nomégalie...) d’hospitalisation de ces nouveau-nés doit répondre à
certaines conditions primordiales de conception et d’or-
B. ELLE PEUT ÊTRE LOCALISÉE ganisation.
Chaque organe touché donne alors un tableau spéci- Le lait maternel constitue un pilier dans la prévention et
ique. la maîtrise des infections surtout chez l’enfant prématu-
ré. À côté de ses avantages nutritionnels, le lait maternel
• MÉNINGITES est l’aliment idéal par les facteurs immunologiques qu’il
Sont une localisation fréquente (surtout dans les infec- apporte :
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134 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
- Moyens de défense non spéciiques tels que les fac- Devant une IMF très probable (présence d’un signe cli-
teurs favorisant la croissance de Biidobacterium, la nique) et en attendant la bactériologie, un traitement
lactoferrine, le lysozyme, etc. triple associant une bétalactamine, une céphalosporine
- Le système immun entéromammaire confère au lait de 3e génération et un aminoside (Gentamycine ou ne-
maternel son important rôle protecteur par les moyens tromycine) doit être démarré.
de défense spéciiques qui comportent les immuno- Devant une suspicion d’IMF une bithérapie associant Bé-
globulines et surtout les IgA dirigées contre de très talactamine et aminoside est utilisée de 1re intention.
nombreux antigènes bactériens de l’environnement La durée du traitement dépend des résultats de la bac-
maternel, de même que par les cellules immunocom- tériologie.
pétentes. L’encouragement du contact précoce peau • En cas de colonisation (présence de germe dans les
contre peau (Skin to skin) aide à l’amélioration des dé- prélèvements périphériques) = 5 à 8 jours.
fenses immunitaires du nouveau-né prématuré. • En cas de septicémie (Hémoculture (+)) = 15 jours.
• En cas de méningite associée = 21 jours
B. TRAITEMENT SYMPTOMATIQUE Une fois le germe identiié, l’antibiothérapie sera adap-
Doit être mis en œuvre en même temps que le traitement tée en fonction des résultats de l’antibiogramme. On
étiologique : s’aidera des résultats du pouvoir bactéricide des antibio-
- Contrôler la température de l’enfant en incubateur. tiques in vitro isolément et en association. Le traitement
- Corriger un éventuel collapsus (remplissage par du de l’IMF doit tenir compte de la sensibilité des germes
plasma frais congelé, ou par de l’albumine humaine, aux différents antibiotiques.
transfusion de sang frais, voire exsanguino-transfu- Gentamicine = 5mg/kg en IV lente en une seule prise.
sion), ou une acidose métabolique souvent associée Amikacine = 15 mg/kg en IV lente en une seule fois. (Ré-
(sérum bicarbonaté à 42 ‰ dilué). servée aux infections postnatales)
- Traiter une détresse respiratoire par l’oxygénothérapie Betalactamine = 100 mg/kg/j en IV en 4 prises.
contrôlée voire par la ventilation assistée. Céphalosporine 3e génération = 100 mg/kg/j en IV
- Utiliser les médicaments vas actifs : Dopamine, Dobu-
tamine. II. TRAITEMENT DES INFECTIONS NÉONATALES
ACQUISES
C. TRAITEMENT ANTIBIOTIQUE La diarrhée néonatale est rarement d’origine bactérienne
Constitue le traitement étiologique de l’infection bacté- exception faite des diarrhées contractées en milieu hos-
rienne. Il doit être débuté précocement, adapté au germe pitalier. L’entérocolite ulcéro-nécrosante justiie l’instau-
responsable ou présumé responsable de l’infection et à ration d’une antibiothérapie qui doit couvrir les entéro-
posologie adaptée à la pharmacocinétique chez le nou- bactéries et les anaérobies : Clostridium et Bactéroïdes.
veau-né (cf. annexe). L’association céfotaxime - gentamicine - métronidazole
est la plus communément utilisée. Les infections secon-
I. TRAITEMENT DES INFECTIONS MATERNO-FŒTALES daires à staphylocoque sont souvent multi résistantes
Débuté précocement dès la suspicion diagnostique et relevant d’association type vancomycine - amikcine ou
parfois sur la présence seule d’arguments anamnes- fosfomycine - amikacine (Staph. Méti-R). Dans les infec-
tiques, dans ce cas, l’arrêt des antibiotiques est toujours tions nosocomiales, il est important de connaître l’éco-
possible si le diagnostic d’infection est inirmé par les système bactérien du service hospitalier ain d’adapter
examens de laboratoire. L’antibiothérapie doit être admi- les antibiotiques aux souches qui sont souvent multiré-
nistrée en association synergique par voie intraveineuse sistantes. L’association d’une céphalosporine de 3e gé-
et à dose bactéricide. nération (céfotaxime, ceftriaxone ...) ou de l’imipénème
(Tienamβ) à un aminoside est fréquemment préconisée.

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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 135
TESTS D’ÉVALUATION
1) Faire correspondre au type d’infection néonatale A ou B chacune des propositions suivantes :
A - Infection materno-fœtale.
B - Infection néonatale secondaire.
a - L’infection se déclare souvent avant le 4e jour de vie.
b - L’infection peut se transmettre par voie ascendante.
c - La pose de cathéter ou sonde trachéale est un facteur favorisant.
d - Les germes les plus fréquemment rencontrés sont le Klebsiella pneumoniae, l’Escherichia coli et le Staphylocoque.
e - Les germes les plus fréquemment rencontrés sont le Streptocoque B, Escherichia coli et le Chlamydiae trachomatis.

2) Parmi ces facteurs de risque, lequel (lesquels) sont en faveur d’une infection materno-fœtale ?
a- RPM supérieure à 12 h
b- Fièvre maternelle.
c- Prématurité inexpliquée.
d- Un liquide amniotique fétide
f- Une souffrance fœtale sans explication obstétricale.

3) Répondre par vrai ou faux :


a- Le prélèvement gastrique positif sur le plan bactériologique signiie l’existence
d’une infection néonatale. vrai n faux n
b- Un état de détresse respiratoire néonatale peut être la seule manifestation
d’une infection néonatale. vrai n faux n

c- L’hyperleucocytose à la NFS est plus grave que la leucopénie. vrai n faux n

d- Un taux de ibrinogène supérieur à 2 g/l signe une infection néonatale. vrai n faux n

e- La CRP plasmatique est abaissée au cours de l’infection néonatale. vrai n faux n

3) a = faux, b = vrai, c = faux, d = faux, e = faux


2) a - b - c - e - f
1) a - A, b - A, c - B, d - B, e - À

RÉPONSES

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136 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
LES EMBRYOFOETOPATHIES

Prérequis
• Examen nouveau-né sain.
• Cours de parasitologie et virologie.

Les objectifs éducationnels


Au terme de ce cours, l’étudiant pourra :
1. Reconnaître les différents mécanismes de leur survenue.
2. Reconnaître les situations en anténatal susceptible de donner lieu à une embryofoeto-
pathie.
3. Identiier les signes cliniques à la naissance susceptible de s’orienter vers une embryo-
foetopathie.
4. Reconnaître pour chaque embryofoetopathie les signes cliniques, les examens complé-
mentaires et la prise en charge nécessaire.
5. Citer pour chaque embryofoetopathie les modalités de prévention.

Activités complémentaires
- Analyser 2 dossiers d’embryofoetopathie et préciser les éléments du diagnostic et de la
prise en charge.
- Examiner un nouveau-né suspect d’embryofoetopathie

RÉFÉRENCES BIBLIOGRAPHIQUES.
1-Francoual c, Huraux-Rendu c. Pédiatrie en maternité (lammarion-2é édition 1999).
2-Mirlesse V, Jacquemard F, Daffos F : Embryofoetopathies. Encyclopédie Médico Chirurgicales (Elsevier, Paris), Pédiatrie, 4-002-x-10, 1996x, 19 p
3- Remington JS, Klin JO. Infectious diseases of the fetus and newborn infant.
6 ed. Saunders 2006
4- F. Gold, Y. Aujard, M. Dehan, PH Jarreau, T lacaze Masmonteil, C. Lejeune, G. Moriette, M. Voyer.
Soins intensifs et réanimation du nouveau-né. Masson ed 2002

INTÉRÊT DU SUJET L’agent ainsi responsable (physique, chimique, viral, mé-


tabolique... par son action en période embryonnaire ou
Les embryofoetopathies (EFP) représentent 3 à 5 % fœtale va modiier le développement morphologique ou
des anomalies congénitales. Elles sont redoutables. fonctionnel fœtal.
En effet, à côté des morts fœtales in utero qu’elles en- Les EFP représentent 3 à 5 % de l’ensemble des anoma-
traînent, elles sont pour voyeuses de handicap parfois lies congénitales. 15 % de ces anomalies sont associées
sévère. à une mutation génique, 5 % sont liées à des anomalies
Si certaines EFP peuvent bénéicier d’un traitement, du caryotype.
elles restent dépendantes dans la majorité des cas de L’étiologie est multiple = elle peut être schématisée en
mesures préventives. 2 groupes :
Agents non infectieux :
Agents chimiques, radiations, médicaments
Agents infectieux : regroupés sous l’appellation TORSCH
T : Toxoplasmose
R : Rubéole
1.INTRODUCTION S : Syhyllis
C : Cytomégalovirus
On désigne sous le terme d’embryofoetopathies toutes H : Hérpes
les pathologies induites par un agent TÉRATOGÈNE in- O : Autres = (HIV, parvovirus B19…. )
fectieux, toxique ou physique pendant la grossesse. Ceci rend compte de l’importance de la prise en charge
En fonction de la date de début, on distingue deux pé- précoce de ces atteintes grâce à un dépistage précoce
riodes différentes : pendant la grossesse des atteintes pouvant justiier
- du 10 aux 60 jours, on parle d’embryopathie d’un traitement en anténatal permettant une prévention
- à partir des 60 jours, il s’agit de fœtopathies. adaptée.
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ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2 137
2 - PHYSIOPATHOLOGIE Ex : Pas de passage pour le tréponème pâle avant le
5e mois et retarde le passage du toxoplasme.
L’action de l’agent tératogène va dépendre du moment Ce passage tient compte aussi de la taille, du poids mo-
de l’agression : léculaire, et delà liaison aux protéines.
En in de grossesse, ce rôle de barrière s’atténue de fa-
2-1- MOMENT D’AGRESSION çon considérable et le passage placentaire est favorisé et
En effet, il existe 4 périodes différentes pendant la gros- facilite en cas de lésion anatomique (décollement, infar-
sesse : cissement, hématome).

A-PENDANT LA GAMÉTOGÉNÈSE : les agents d’agres- 2-4- LES MOYENS DE DÉFENSE DU FŒTUS
sion :(physiques, chimiques ou viraux) entraînent selon Le thymus se forme vers 4e SA de gestation.
une loi du tout ou rien Les lymphocytes B sont présents dans le foie dès la
- soit la destruction des gamètes 12e SA. Leur pourcentage dans le sang périphérique at-
- soit la destruction d’un nombre restreint de gamètes et teint le taux post natal vers 18 SA.
n’interfèrent pas sur le développement de l’œuf fécondé. Ils sont capables de maturer en plasmocytes et produire
des Ig en réponse à une stimulation antigénique, et ce
B - AU STADE DE BLASTULATION (0-10 J) : l’œuf fé- dès la 15e SA.
condé se segmente jusqu’au 3e jour en cellules indiffé- Si la majorité des éléments intervenant dans les proces-
renciées et identiques. sus immunitaires de défense apparaissent tôt dans la vie
La destruction d’une grande proportion d’entre elles en- fœtale, leur fonctionnement harmonieux ne semble être
traîne la mort à un stade précoce du blastocyste. acquis qu’au cours des premiers mois de la vie post natale.
Si, au contraire, peu de cellules sont détruites, l’absence
de différenciation à ce stade rend possibles le remplace- 3 -DIAGNOSTIC POSITIF
ment des éléments disparus et la poursuite normale du
développement embryonnaire. Il repose sur

C- LA PÉRIODE EMBRYONNAIRE = 10-60 J = correspond 3-1 ANAMNÈSE= CIRCONSTANCES DE


à la période ou les groupes cellulaires s’individualisent DÉCOUVERTE
pour former l’ébauche des organes. • Recherche d’une maladie maternelle : éruption, ièvre,
(l’embryon passe d’un aspect commun à tous les em- syndrome grippal…
bryons des espèces à l’aspect caractéristique de l’espèce • Recherche d’une Seroconversion pendant la grossesse
humaine). lors des surveillances sérologiques systématique :
Les mécanismes, inducteurs et régulateurs complexes Toxoplasmose, rubéole, syphilis et de plus en plus en
qui président à ces transformations génétiquement pro- Tunisie de l’hépatite B.
grammées dans le temps et l’espace vont être perturbés La découverte d’une pathologie fœtale à l’échographie
par des agents agresseurs externes. morphologique de la 20-22 SA : on peut avoir constaté :
On aboutira ou à la formation de malformations ou à une • Une dilatation ventriculaire cérébrale (oriente vers
mort in utéro. toxoplasmose)
La connaissance de la carte de développement embryon- • Des zones d’hyperdensité intra abdominale (oriente
naire est indispensable pour une enquête a posteriori. vers le CMV)
• Un retard de croissance (toxoplasmose et tous les vi-
D- LA PÉRIODE DE FŒTOPATHIES : Du 60e jour à la nais- rus)
sance avec survenue de : Malformation – Prématurité- • Un hydramnios ou oligoamnios (Malformations diges-
RCIU- M.FI.U. tives, cérébrales ou rénales)
• Une anasarque foetoplacentaire (oriente vers Parvovi-
2-2- NOTION DE RAPPORT DOSE-EFFET rus B19)
Dans l’appréciation du rapport dose effet, il faut tenir • Un tableau malformatif
compte du génotype individuel. La notion à l’interrogatoire de prise de médicament par-
La constitution génétique de l’individu peut expliquer ticulier, de pratique d’examens radiographiques alors
l’apparition ou non d’une malformation pour un agent que la patiente ne pensait pas être enceinte.
donné (ex : atteinte d’un des 2 jumeaux), s’il ne semble Dans d’autres cas, le signe sera évoqué qu’en période
pas exister de rapport dose effet chez l’embryon. post natale sur :
Par contre, les anomalies fœtales secondaires aux mé-
dicaments ingérés par la mère ou aux radiations ioni- 3-2 L’EXAMEN CLINIQUE =
santes sont en relation avec la dose délivrée et la durée * Le tableau peut parfois être dramatique dès le départ
de l’exposition. et correspond à une présentation septicémique avec
présence d’une atteinte généralisée avec HSM, cardio-
2-3- RÔLE DE LA BARRIÈRE PLACENTAIRE pathie, tableau malformatif.
Pour atteindre l’embryon, tout agent agresseur doit fran- * Parfois, il s’agira d’une atteinte isolée =
chir la barrière placentaire après avoir contaminé l’orga- Prématurité inexpliquée – RCIU- Microcéphalie – Hy-
nisme maternel. Ce passage est prouvé pour un grand drocéphalie – Cataracte – Hépatosplénomégalie - Une
nombre de virus. Il est moins aisé pour d’autres agents cardiopathie à type de CIA, CIV, PCA, TGV- Une myélo-
microbiens ou parasitaires = ménigocèle - Une omphalocéle…
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138 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
* Il peut être initialement normal, ne montrant aucune 5- DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE
anomalie.
On distingue deux groupes : les EFP infectieuses et les
• LES EXAMENS COMPLÉMENTAIRES EFP.non infectieuses.
A-DIAGNOSTIC PENDANT LA GROSSESSE=
La conirmation étiologique de l’agent causal peut être 5-1 E.F.P. INFECTIEUSES :
nécessaire pendant la grossesse. Elles sont de 3 ordres : virales, parasitaire ou bacté-
Ainsi à côté des sérologies maternelles pratiquées à 15 riennes.
jours d’intervalle qui peuvent faire la preuve de l’atteinte On les regroupe sous l’appellation TORSCH.
maternelle en montrant des IgM spéciiques ou une aug- Une prise en charge thérapeutique est proposée par
mentation des taux des IgG, la preuve de l’atteinte fœtale chaque tableau.
peut être nécessaire et a bénéicie de 2 progrès :
- prélèvements fœtaux : Ponction liquide amniotique, A-LA TOXOPLASMOSE
biopsie villosités choriales et surtout la ponction de L’immunisation maternelle ancienne confère au fœtus
sang fœtal par ponction du cordon sous écho guidage. une protection absolue.
- Les techniques de biologie moléculaire avec polymé- Le dépistage sérologique de l’infection toxoplasmique lors
rase Chain réaction (PCR) permettent une rapidité de l’examen prénuptial ou en début de grossesse permet
d’exécution et une excellente sensibilité. de reconnaître les femmes ayant eu une immunisation an-
Ces techniques permettent : térieure à la conception et dont le fœtus est à l’abri.
La pratique de sérologies fœtales = présence IgM La primo-infection toxoplasmique de la mère pendant la
Pratique de certains examens/NFS, recherche agent in- grossesse fait courir le risque d’une fœtopathie
fectieux L’infection maternelle se fait par ingestion de produits
alimentaires contaminés (viande peu cuite) et lors de la
B-EXAMENS COMPLÉMENTAIRE À LA NAISSANCE = cohabitation avec les chats.
* Examens non spéciiques = La transmission de la toxoplasmose aux fœtus se fait ex-
• Numération formule sanguine = anémie… clusivement par voie placentaire à l’occasion d’une pa-
• Atteinte hépatique biologique : βSGOT, βSGPT, βGam- rasitémie maternelle qui constitue un réservoir de para-
ma GT. sites et peut contaminer le fœtus après un certain délai.
• Signes CIVD.
• Rx thorax : signes radiologiques orientant vers une car- La fréquence des atteintes fœtales est fonction de la
diopathie. date de contamination maternelle :
• Écho cœur : PCA, TGV, CIA. Premier trimestre : Peu fréquente, mais grave 14 %.
• FO : choriorétinite 2e trimestre : Plus fréquente, moins grave.
• Echo abdomino-rénalee : HSM - Malformation rénale 3e trimestre : Encore plus fréquente, mais subclinique
• Ex lampe à fente : cataracte. ou bénigne.
• ETF, TDM : Dilatation ventriculaire - Calciications in-
tracrâniennes Lesconséquences de l’infection fœtale:
- La mort fœtale in utéro par infestation massive et pré-
** Examens spéciiques = coce est possible.
• Sérologies maternelles (Rubéole, toxoplasmose, CMV, - La forme évolutive polyviscérale rare (1 % des cas) as-
Syphilis, varicelle, HIV…) socie ictère avec hépatosplénomégalie, thrombopénie,
Il s’agira de pratiquer deux sérologies à 15 jours d’inter- atteinte rénale, pulmonaire et oculaire. Son pronostic
valle et analysées simultanément dans le même labo- est grave.
ratoire. - Forme à localisation oculo-encéphalitique comporte
La présence d’IgM signe l’atteinte, sinon c’est la com- une hydrocéphalie ou une microcéphalie avec calcii-
paraison des 2 sérologies et de l’évolution des taux qui cations intracrâniennes identiiables à l’échographie
signera l’atteinte. transfontanellaire, à l’examen tomodensitométrique
• Recherche de l’agent causal au niveau de la P.L. ou à l’IRM, une choriorétinite et parfois une microph-
• Étude du placenta (conservé à 4 °C) : inoculation talmie. La PL montre une hypercytose avec hyperalbu-
des villosités choriales dans le péritoine de la souris minorachie. Elle évolue souvent vers la constitution de
(conirmation de la toxoplasmose congénitale) séquelles neurosensorielles
- Forme asymptomatique à la naissance : est la plus
fréquente, se traduit par une choriorétinite ou par de
4 - DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL : simples calciications intracrâniennes isolées.

Devant un tableau septicémique : le diagnostic peut se Le diagnostic :


poser avec toute INN à germe banal qui peut comporter -Chez la femme enceinte, le diagnostic de primo-infec-
les mêmes anomalies. Cependant la présence de cer- tion maternelle repose sur la mise en évidence d’une
taines anomalies peut orienter : microcéphalie, chorio- séroconversion qu’il faut afirmer et dater.
rétinite. Le diagnostic est facile lorsque la surveillance systé-
Devant les atteintes mono ou paucisymptomatiques, il matique habituellement mensuelle montre l’apparition
faut savoir évoquer de partie pris les EFP. chez une femme séronégative d’anticorps spéciiques à
un taux croissant.
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Si on ignore l’état immunitaire antérieur, deux éléments ADIAZINE® (sulfadiazine) : 50-100 mg/kg/j
peuvent aider au diagnostic de primo-infection : LEDERFOLINE* : acide folinique : 5 mg/kg IM 2 fois/se-
- Présence d’IgM spéciiques témoigne d’une infection maine
relativement récente. La durée du traitement est de 2 ans
- Évolution du taux des anticorps à deux prélèvements En cas de forme infraclinique, un traitement d’un an est
successifs à 2 ou 3 semaines d’intervalle, l’augmenta- proposé.
tion des IgM afirme avec certitude l’infection récente, Surveillance régulière :
alors que l’ascension des IgG pourrait ne témoigner - 1 consultation/3 mois avec : examen clinique - F.O -
que d’une ré infestation théoriquement sans danger Sérologie.
pour le fœtus. Traitement préventif : Conseiller aux illes non immuni-
Chez le fœtus le prélèvement du sang fœtal est effec- sées de manger de la viande non cuite, de jouer avec les
tué à partir de la 22e SA semaine sous échographie. chats ain de s’immuniser.
La présence d’IgM spéciiques, l’inoculation positive
à la souris sont spéciiques de l’infestation fœtale. En B-LA RUBÉOLE :
revanche, l’absence d’IgM spéciiques n’élimine pas le La rubéole constitue la plus classique des atteintes in-
diagnostic du fait de la synthèse retardée d’IgM par le fectieuses embryofoetales.
fœtus. Le Virus de la rubéole est virus RNA appartenant à la
- À L’accouchement, on pratique un prélèvement stérile famille Togaviridae.
du placenta qui sera inoculé à la souris. La fréquence est estimée à 1-4 /10 000 grossesses.
Le tableau clinique : Comme le cas de la toxoplasmose, l’immunisation ma-
*Forme évolutive polyviscérale : rares ternelle avant la grossesse confère au fœtus une pro-
-Ictère, hépato S.M -Coma convulsions -Pneumopa- tection absolue.
thies interstitielles -Atteinte rénale La rubéole pendant la grossesse peut se compliquer
*Forme à localisation oculo-encéphalique avec hydro- d’une embryofoetopathie plus ou moins sévère.
céphalie ou microcéphalie, calciication intracrânienne, Les circonstances de diagnostic chez la femme enceinte
choriorétinites. sont variables. Il peut s’agir d’une rubéole clinique se
*Formes bénignes - Foyer de choriorétinites - simple manifestant par une éruption congestive, des polyadé-
calciication intra crânienne nopathies et des arthralgies, ou bien d’un contact d’une
*Les formes infracliniques sont les + fréquentes et cor- femme non immunisée avec un sujet atteint de rubéole.
respondent le plus souvent à une contamination tardive En cas de primo-infection, le virus se transmet au fœtus
de la deuxième moitié de la grossesse. par voie hématogène maternelle lors d’une virémie.
L’absence de manifestation clinique n’exclut pas l’appa- Le risque de passage transplacentaire est maximal en
rition ultérieure de choriorétinite. début et en in de grossesse.
Les examens complémentaires : montrent Le risque malformatif est d’autant plus élevé que l’in-
*NFS : thrombopénie fection est précoce en début de grossesse. Le risque
*FO : signes choriorétinite d’infection fœtale est très élevé aux deux extrêmes de la
*Rx crâne : calciication arci formes grossesse.
*ETF, TDM : retrouvent- ces calciication -une dilatation Les réinfections chez une mère immunisée ne sont pas
ventriculaire dangereuses pour le fœtus.
*LCR : Hypercytose >1000 élts/mm - Proteinorachie >
1 g/l -Recherche IGM spéciiques Conséquences de l’infection fœtale :
*Sérologie maternelle et du nouveau-né - La mort in utéro avec avortement précoce peut survenir
Chez le nouveau-né, le prélèvement sanguin sera fait en cas d’infection massive très précoce.
dans les cinq premiers jours. Il permet d’une part une - L’embryopathie se traduit par des malformations at-
inoculation à la souris (dye test), d’autre part un do- teignant principalement trois organes cibles : l’œil (ca-
sage des anticorps antitoxoplasmiques avec recherche taracte, rétinopathie), le cœur (hypoplasie de l’artère
d’IgM spéciiques et étude de la charge immunitaire. pulmonaire, canal artériel malformatif, coarctation de
L’intérêt du dosage des IgM chez le nouveau-né réside l’aorte) et l’oreille interne (surdité).
dans l’impossibilité des IgM maternelles à franchir la - La fœtopathie traduit l’infection tardive au cours du 2e
barrière placentaire contrairement à ce qui se passe et du 3e trimestre : hépatite avec ictère, splénomé-
avec les IgG. galie, purpura, et thrombocytopénie, pneumonie, mé-
*Inoculation du placenta à la souris positive conirme la ningo-encéphalite, altération osseuse (bandes claires
toxoplasmose fœtale. métaphysaires des os longs à la radiographie), micro-
Le traitement céphalie et hypotrophie.
L’interruption médicale de la grossesse est indiquée en En fait, les signes peuvent s’associer et on parle d’em-
cas d’atteinte fœtale sévère précoce et certaine. bryofoetopathie ; les séquelles neuropsychiques at-
Le traitement maternel par spiramycine (Rovamycineβ) teignent 15 % des enfants.
ou par trimétoprime-sulfaméthoxazole (Bactrimβ) à la Diagnostic :
dose de 2 à 3 g/J per os est administré jusqu’à l’accou- Au cours de la grossesse :
chement Comme dans la toxoplasmose, la surveillance sérolo-
Le traitement postnatal fait appel en cas d’atteinte cer- gique d’une femme non immunisée peut mettre en évi-
taine à l’association MALOCIDE® (pyriméthamine) : 0,5- dence une séroconversion. Après un évènement laissant
1mg/kg P.O une fois/j suspecter une infection rubéolique (éruption, contage...),
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140 ANNÉE UNIVERSITAIRE 2016-2017 / PEDIATRIE 1 - TOME 2 / DCEM2
on pratique deux prélèvements sanguins chez la mère à CMV dans le liquide amniotique et dans le sang fœtal par
un intervalle allant de 10 à 30 jours. ponction du cordon sous échographie. La mise en évi-
La mise en évidence d’IgM rubéoliques signe une infec- dence d’IgM spéciiques signe l’atteinte fœtale.
tion récente, mais ces IgM sont fugaces et disparaissent Chez le nouveau-né la conirmation diagnostique repose
en 3 à 6 semaines. sur l’isolement du virus dans les urines, le sang, le pha-
Après la naissance rynx, et le produit du lavage alvéolaire en cas de pneumo-
Le diagnostic virologique se base sur l’isolement du vi- nie. La sérologie est d’interprétation beaucoup plus dif-
rus dans le LCR et dans les sécrétions du nouveau-né icile, on peut cependant rechercher les IgM spéciiques
(larmes, salive, urines). Le diagnostic sérologique se chez l’enfant. Une fois le diagnostic suspecté, l’isolement
base sur le dosage des IgM totales et surtout sur la re- du nouveau-né des autres nouveau-nés s’impose ainsi
cherche d’IgM spéciiques. que la désinfection du matériel et le lavage des mains.
Clinique
Les signes traduisent le moment de l’infection. Le tableau clinique :
Le tableau associe essentiellement la triade du syn- * Forme généralisée de mauvais pronostic avec diffusion
drome de Gregg : septicémique.
*Malformations cardiaques : Communications inter au- Hépatosplenomégali ictère, insufisance hépatocellu-
riculaire ou interventriculaire- Canal artériel persistant laire
- Hypoplasie Artère pulmonaire - Coarctation. Pneumopathie interstitielle.
*Oreille interne : surdité de perception RCIU
* Œil : cataracte, rétinopathie, glaucome, microphtalmie. Microcéphalie avec calciications périventriculaires Cho-
La rubéole congénitale évolutive associe en plus un ta- riorétinite.
bleau de fœtopathie : * Forme discrète : surdité isolée ou retard psychomoteur
Atteinte hépatique= hépatite avec ictère La biologie montre des anomalies hématologiques : ané-
Atteinte neurologique = microcéphalie mie, hyperleucocytose, thrombopenie.CIVD.
Méningo-encéphalite. Recherche de cellules cytomégaliques dans les urines,
Pulmonaire = pneumopathie interstitielle gorge, LCR, Sang soit par culture soit par P.C.R.
Atteinte hématologique = paleur, purpura Le diagnostic sérologique repose sur la mise en évidence
La biologie des IgM (retrouvés des 80 %) les Ig G à eux seuls étant
À côté d’une anémie - thrombopénie reposera sur la sé- insufisants.
rologie maternelle et du nouveau-né.
Les examens complémentaires seront demandés en Le traitement :
fonction de l’atteinte (Rx crâne, ETF, FO, écho cœur). *Curatif : Reste symptomatique, les agents antiviraux
Prévention : n’ont pas fait la prévue de leur eficacité = Ganciclovir –
Le seul moyen eficace pour supprimer l’embryofoetopa- Cimevan -Interferon
thie rubéolique est représenté par la vaccination. *Préventif :
On préconise le vaccin associé rougeole-oreillons-ru- Transfuser par du Sang CMV négatif
béole (ROR) systématique à tous les nourrissons à 15 Isolement des nouveau-nés atteints.
mois pour tenter d’enrayer les épidémies saisonnières.
Toute jeune femme en âge de procréer et réceptive à la ru- D-LA SYPHILIS :
béole (titre inférieur à 20 unités) devrait être vaccinée. Une La syphilis maternelle non traitée expose le fœtus et le
contraception eficace doit encadrer la vaccination (un nouveau-né au risque de syphilis congénitale. Le dépis-
mois avant le vaccin, 2 mois après, car il s’agit d’un vaccin tage systématique et le traitement de la maladie en ont
vivant atténué). Ne pas vacciner une femme enceinte. considérablement diminué le risque.
La fréquence de la syphilis maternelle est estimée entre
C-LE CYTOMÉGALOVIRUS 0,2 et 0,4 %.
L’infection à Cytomegalovirus de la femme enceinte fait La transmission de l’infection materno-fœtale se fait par
courir au fœtus le risque d’une fœtopathie gravissime. voie hématogène transplacentaire. En cas d’infection
Contrairement à la toxoplasmose et à la rubéole, l’im- acquise non traitée chez la femme, le Tréponème per-
munité maternelle ne confère pas au fœtus une protec- siste dans le sang plus de 4 ans après la primo-infec-
tion absolue. tion. La transmission ne se fait généralement pas avant
Les formes infracliniques sont de loin les plus fré- le 4e mois de gestation, les cellules de Langhans ayant
quentes. un effet barrière.
L’infection à CMV est très répandue : 50 à 70 % des L’infection fœtale est responsable d’un certain nombre
femmes enceintes sont immunisées, 1 à 2 % des femmes de manifestations :
enceintes séronégatives font une primo-infection pen- - Mort in utéro tardive avec lésions cutanées bulleuses
dant leur grossesse, le fœtus est alors contaminé une sur le fœtus et parfois une anasarque foetoplacentaire.
fois sur deux. L’infection congénitale grave survient plus - Accouchement prématuré.
volontiers en début de grossesse. Une réactivation peut - Infection anténatale évidente avec des manifestations
survenir pendant la grossesse entraînant une infection cutanéo-muqueuses très contagieuses (pemphigus
fœtale généralement moins grave. palmo-plantaire, coryza mucopurulent, syphilides, lé-
sions périoriicielles avec issures et ulcérations), des
- Conduite à tenir : signes osseux réalisant une ostéochondrite prédomi-
Le diagnostic d’infection fœtale se fait par recherche de nant aux genoux et aux cou