LE CONSEIL GENETIQUE

Introduction:
Avant toute possibilité de conseil génétique il faut aboutir, dans la mesure
du possible, à un diagnostic précis et certain en utilisant les explorations
éventuelles ou en recherchant l’avis d’un spécialiste d’organe, de système
ou de génétique médicale.

Le caractère génétique de certaines affections est évident pour certaines

maladies héréditaires bien connues : comme par exemple: l’hémophilie, la
drépanocytose, la mucoviscidose .

Le conseil génétique est recommandé aux personnes ayant des

antécédents familiaux ou étant elles-mêmes atteintes de certaines maladies
génétiques.

Cette consultation génétique permet de déterminer si ces familles sont

susceptibles ou non de transmettre la maladie à leur descendance.

Ou des risques qu’ils ont de développer eux-mêmes une maladie 

Savoir évoquer une origine génétique :

On devra évoquer la possibilité d’une origine génétique devant tout sujet qui
présente :

 une petite taille ;

 une grande taille avec anomalies orthopédiques ;

 une infertilité ou des fausses couches précoces répétées

 un retard mental (souvent attribué à tort à une fièvre pendant la

grossesse, un médicament ou des difficultés d’accouchement) ;

 une microcéphalie ;

 une cécité ou une malvoyance ;

 un sujet atteint de surdité de perception (isolée ou associée) ou
malentendant ;
 des dents manquantes ;

 une malformation isolée ou syndromique Cranio faciale, des membres ou

des viscères ;

 un cancer du sujet jeune : cancer de la thyroïde

 chez l’adolescent, rétinoblastome, lymphome de l’enfant,

 un cancer du sein ou du côlon chez un adulte

 avant 40 ans ;

En génétique humaine, le généticien analysera la transmission des

caractères au sein de familles ou de populations. Son but est de construire
un modèle permettant d'expliquer le lien entre les caractères des
descendants et ceux des parents en prenant compte les modalités de
transmission et d'expression de ces caractères.

Pour ce faire, des arbres généalogiques (ou pedigrees) sont retracés. Le

modèle de transmission d'une maladie sera déduit de la répartition des
sujets sains et des sujets malades au sein d'une même famille.

Pour tracer ces arbres des symboles conventionnels sont utilisés, les cercles
symbolisent les individus féminins, les carrés les individus masculins, les
symboles noirs désignent les individus porteurs de la maladie. Les enfants
issus d'une union sont représentés de gauche à droite dans l'ordre de leur
naissance.
 Le conseil génétique consiste à évaluer la probabilité pour qu'un enfant à
naître soit atteint d'une maladie héréditaire. On parle également de
pronostic.

L'analyse des arbres généalogiques constitue l'outil de base pour le conseil

génétique. Pour ce faire, chez le couple consultant, un dépistage conduisant
au diagnostic de la maladie doit être réalisé.

Le dépistage est l'identification de la maladie à l'aide de tests cliniques ou

biologiques. Le diagnostic pose l'identification de cette maladie.

Le dépistage et le diagnostic peuvent aussi être réalisés sur le fœtus,

notamment lorsque les parents sont à haut risque et que des enfants
atteints sont déjà nés de cette union. On parle alors de dépistage ou de
diagnostic prénatal ou anténatal.

Critères de reconnaissance de maladies dominantes autosomiques:

 tout sujet atteint a un parent atteint.
 Dans une fratrie touchée par la maladie, il y a en moyenne un sujet
atteint pour un sujet sain.
 Dans une fratrie les deux sexes sont touchés dans une proportion
égale.
 La probabilité pour qu'un sujet atteint transmette la maladie à un
enfant est de 1/2.

Critères de reconnaissance de maladies récessives autosomiques:

 lorsqu’il y a présence de la maladie au sein d'une fratrie, sa
probabilité est de 1/4
 dans une fratrie, les deux sexes sont touchés dans une proportion
égale.

Critères de reconnaissance de maladies liées au sexe:

Maladies dominantes liées à l'X:

 Si toutes les filles d'une fratrie sont atteintes et pas les garçons, alors
le père est atteint la mère est saine.
  Lorsque dans une fratrie, il y a enfant atteint sur deux et que les filles
et les garçons sont atteints en proportions égales, la mère est atteinte
et le père est sain.

Maladies récessives liées à l'X:

 il y a beaucoup plus d'hommes que de femmes atteintes.
 Une femme atteinte s'unissant à un homme sain aura la moitié des
garçons malades et la moitié des filles conductrices de la maladie.
 Si la descendance d'un père atteint est phénotypiquement normale,
la mère est saine

Si dans la descendance la moitié des garçons et des filles sont atteints et que le
père est lui-même atteint, alors leur mère est conductrice.

Les objectifs du conseil génétique :

 Evaluation du risque de transmission pour l’enfant a venir
 Risque de récurrence pour une grossesse ultérieure
 Evaluation de la gravité de la maladie
 Existence ou non d’un traitement de la maladie
 L’existence ou non d’un diagnostic anténatal
 L’existence de centres de prise en charge spécialisés pour le couple et
l’enfant a venir
 Orientation vers les associations de parents et de malades
 Suivi du patient et des familles concernes en cas d’anomalie

Exemple d’un cas se présentant pour conseil génétique :