TRANSMISSION DES CARACTERES HERIDITAIRES CHEZ LES

ORGANISMES « DIPLOIDES »

I. Introduction
Comparés aux organismes à cycle haplobiontique, les organismes à cycle diplobiontique
présentent deux différences majeures :
1- Les gènes responsables des caractères étudiés se trouvent chez chaque organisme en
double exemplaire:

Exemple un gène Organismes à cycle

Organismes à cycle diplobiontique
biallélique (a+, a) haplobiontique
« Diploïdes »
« Haploïdes »
𝑎𝑎+ 𝑎𝑎
Homozygote : ou bien
𝑎𝑎+ 𝑎𝑎

𝑎𝑎+
Génotypes Hémizygote : a+ ou bien a Hétérozygote :
𝑎𝑎
(interaction entre les allèles du
même gène)

2- Il est impossible de travailler sur le produit de la méiose. Par conséquent, chez les
organismes à cycle diplobiontique en déduit les évènements de la méiose
indirectement par l’analyse de la descendance
 Cycle de vie d’un organisme modèle à cycle diplobiontique : la drosophile
La drosophile est un insecte appartenant à l’ordre des diptère et famille drosophilinae
et genre Drosophila. Elle a été utilisée pour la première fois dans des expériences de génétique
par Thomas Hunt Morgan En 1909. La mouche Drosophila melanogaster, est une espèce
modèle grâce à sa manipulation facile et son cycle de vie rapide, en plus de la grande
fécondité.
La drosophile est caractérisée par un génome relativement simple avec 2n=8 avec un
dimorphisme sexuel chromosomique et phénotypique. Il est facile de distinguer les males des
femelles par simple observation sous loupe binoculaire. La figure ci-après résume le cycle de
vie de la drosophile :

Figure : Cycle de vie de la drosophile

 II. SEGREGATION D’UN COUPLE D’ALLELES CHEZ LES ORGANISME DIPLOÏDES :
MONOHYBRIDISME
1. Rappel :
Les travaux de Mendel sur le petit pois (Pisum sativum)
Les lois de ségrégation des caractères héréditaires ont été établies pour la première fois par Gregor
Johann Mendel (1822-1884) grâce à ses expériences d’hybridation sur le petit pois (Pisum sativum).

Le choix de Mendel fut dicté par plusieurs considérations. D’une part, il était aisé de se procurer
tout un éventail de variétés différant par des caractères aussi facilement repérables que la couleur des
graines, la longueur des tiges, la position des fleurs ou la forme de la gousse. D’autre part, les pois
pouvant être fécondés par pollinisation croisée en transférant artificiellement le pollen d’un plant sur
un autre, il était aussi facile de contrôler le type de croisement et éviter ainsi l’autofécondation. Enfin,
leur temps de génération étant relativement court et leur descendance nombreuse, ils représentaient
un matériel de choix pour l’expérimentation.

Une des premières tâches de Mendel fut de disposer de lignées pures, c’est-à-dire de populations
homozygotes qui engendrent toujours des descendants identiques à eux-mêmes pour le caractère
considéré, en cultivant les différentes variétés qu’il avait choisies pendant deux ans. Il réussit ainsi à
sélectionner sept paires de lignées pures, chaque paire ne se distinguant des autres par un seul
caractère :

• La coloration de la graine jaune ou verte,

• La forme de la graine lisse ou ridée,
• La grandeur de la tige longue ou courte,
• La position des fleurs axiale ou terminale,
• La coloration des fleurs violette ou blanche,
• La coloration de la gousse immature verte ou jaune,
• La forme de la gousse gonflée ou étranglée.

Ainsi, en croisant des plantes à graines jaunes entre elles, il n’obtenait que des descendants à graines
jaunes qui, à leur tour, ne produisaient que des pois à graines jaunes et ainsi de suite. De même pour
chaque caractère retenu. Il put alors commencer ses hybridations en croisant des lignées pures
différant par un seul caractère (monohybridisme), puis des lignées pures différant par deux caractères
(dihybridisme).

Par convention, dans ce qui suit on appellera :

P : la génération initiale ou génération parentale

F1, F2, F3… les générations suivantes ou générations filiales désignées selon leur ordre
d’apparition.

2. Dominance et récessivité (dominance Absolue)

Exemple (1) : transmission du caractère coloration de la graine (jaune/vert)

Disposant de deux lignées pures : L1 à graines jaunes et L2 à graines vertes, Mendel a réalisé
en 1864 le croisement de ces deux lignées il a obtenu une première génération F1 à graines jaunes.
Une deuxième génération a été produite par l’autofécondation des plantes obtenue par la culture des
graines obtenue en F1. Cette deuxième génération F2 est ainsi constituée par 450 graines jaunes et
150 graines vertes.

Hypothèse : les deux lignées se diffèrent par un couple d’allèles (J,j), avec :

J détermine le phénotype [Jaune]

j détermine le phénotype [verte]

Et le caractère « Jaune » domine le caractère « verte »

L’hypothèse émise prévoit une F2 constituée par ¾ de graines jaunes [J] et ¼ de graines vertes

[jaune] [jaune]

[j], on confronte les données observées à celles prévues par l’hypothèse :

Effectifs observés Effectifs théoriques

[jaune] 450 ¾ *600= 450

[vert] 150 ¼*600=150

Total 600 600

Les effectifs observés et théoriques concordent donc l’hypothèse est vérifiée

Conclusions : Il découle de cette expérience :
 Lois de pureté des gamètes : le gamète contient un seul allèle de chaque gène.
 Loi de l’uniformité de la F1 : C’est la première loi de Mendel : l’uniformité de la F1 :
tous les hybrides de première génération issus du croisement de deux lignées pures
se ressemblent et présentent le caractère de l’un des deux parents. Le caractère
présent en F1 est dominant alors que le caractère masqué est récessif.
 Lois de ségrégation des caractères à la F2 : Lorsqu’on croise entre eux, des individus
de la première génération F1, on obtient une génération F2 dans laquelle on trouve les
deux versions de la couleur des graines dans des proportions bien définies : ¾ portant
le caractère dominant et ¼ de la descendance portant le caractère récessif.

Test cross :
Au lieu d’une F2 classique (F1 x F1), on peut procéder à un test cross. L’appellation test
cross provient du fait que nous voulions tester le génotype des individus de la F1 (tester la
première loi de Mendel). Dans le test cross, le testeur est de phénotype récessif et le testé
est un individu de la F1, évidemment, hybride de phénotype jaune pour notre exemple, dont
on veut vérifier le génotype.
Le test cross est un croisement de "retour" ou "backcross" d’un individu F1 avec le
parent de phénotype Récessif P2. Le croisement d’un individu F1 avec le parent de phénotype
dominant P1 est aussi un backcross, mais non un testcross.

P1 F1
[vert] [jaune]

Test cross
Backcrosses
Figure :
Les résultats attendus du test cross seront évidemment, ½ [jaune] et ½ [vert]
 3. Cas de la codominance :
Dans le cas de la codominance, chez l’hétérozygote les deux allèles, différents, s’expriment
avec la même force ce qui conduit à un phénotype intermédiaire entre les deux phénotypes
alternatifs présents chez les deux types d’homozygotes

Exemple : Le système sanguin MN est gouverné par deux allèles M et N. Ce système est
constitué par trois groupes sanguins du fait que l’hétérozygote exprime à la surface des
globules rouges les deux antigènes M et N. ce système est donc codominant :

La descendance d’un couple tous les deux de groupe sanguin [MN] c’est-à-dire hétérozygotes pour les deux
allèles M et N est comme suit :
1 1 1
[M], [MN], [N]
4 2 4
 4. Cas de la létalité (gène létal récessif):
On dit qu’un allèle est létal lorsque sa présence (à l’état homozygote) est incompatible avec la
vie de l’individu ou de la cellule

Exemple : gène Raly/Agouti chez la souris

Dans un élevage de souris à pelage gris, une souris femelle à pelage jaune est apparue. Le
croisement de cette femelle avec un mâle gris donne une descendance constituée

50% de souris grises et 50% de souris Jaunes.

Le résultat rappelle ceux d’un test cross ou l’individu testé (la femelle jaune) est hétérozygote. Le
croisement d’une femelle jaune avec un mâle jaune donne les résultats suivants :

2/3 de souris Jaunes et un 1/3 de souris grises

Les proportions phénotypiques s’écartent significativement des proportions prévues dans une
F2 dans le cas d’une transmission d’un couple d’allèles avec dominance absolue (¾ [Jaune], ¼
[gris]). L’hypothèse qui pourrait être émise est la suivante :

Hypothèse : le caractère est contrôlé par un couple d’allèles (Y, y) avec :

Y détermine le phénotype [jaune]

y détermine le phénotype [gris]

[Jaune] domine [gris] et les souris de génotype J//J meurent dans l’utérus (avortement précoce)

Vérification pratique : l’utérus d’une femelle gravide, contient ¼ des embryons morts.
 Remarque : La coloration du pelage chez la souris est déterminée par le gène Agouti (Y, y)
l’allèle Y déterminant la couleur jaune. Cet allèle ‘Y’ est en fait associé à un allèle muté du gène
Raly étroitement lié au gène Agouti. Un homozygote YY est aussi forcément homozygote pour
l’allèle muté du gène Raly essentiel dans le développement de la souris. Un hétérozygote Yy
pour le gène Agouti est aussi hétérozygote pour le gène Raly (un seul allèle fonctionnel du gène
Raly est suffisant pour le développement) il se développera normalement et sera de couleur
jaune. Par contre, un homozygote YY est aussi homozygote pour le gène Raly, il a les deux copies
mutées du gène Raly ce qui cause la mort du souriceau jaune.

Donc la létalité n’est pas due au gène de la coloration mais plutôt au gène Raly qui lui est
étroitement lié. Le suivi phénotypique du gène Agouti a permis de mettre en évidence
l’existence du gène létal récessif Raly

Récapitulatif :

Type d’interaction Proportions phénotypiques

intragénique F1 F2 Test cross
Dominance Homogène
Absolue Caractère dominant
¾ et ¼ ½ et ½
Homogène
Codominance
Phénotype intermédiaire
¼ , ½ et ¼

Hétérozygote x hétérozygote
Gène létal ½ et ½ 2/3 et 1/3

5. Système pluri allélique :

Pour un gène donné si le nombre d’allèles est supérieur à deux on parle d’un système
pluri-allélique ou multi-allélique ou de l’allélisme multiple. L’ensemble des allèles impliqués
constituent une série allélique.

Exemple le système sanguin ABO : ce système est gouverné par trois allèles : IA , IB et i. dans
ce système on a des relations de dominance et de codominance.

[Ia]= [IB] et [IA] domine [i] et [IB] domine [i]

 Avec 3 allèles : 6 génotypes sont produits : 3 homozygotes et 3 hétérozygotes.

Pour un locus multi-allélique a n allèles : le nombre total de génotypes est défini par :
(𝒏𝒏+𝟏𝟏) (𝒏𝒏−𝟏𝟏)
(𝒏𝒏 ), avec n homozygotes et (𝒏𝒏 ) Hétérozygotes.
𝟐𝟐 𝟐𝟐

6. Pénétrance et expressivité :
a. Notion de pénétrance : on définit la pénétrance par le pourcentage des individus
d’un génotype donné qui manifestent le phénotype associé à ce génotype.
b. Notion d’expressivité : l’expressivité est définie par le degré d’expression d’un
génotype au niveau phénotypique.

Exemple : la polydactylie chez l’homme

Il s’agit d’un caractère gouverné par un couple d’allèle (P,p)
P détermine le phénotype [Polydactyle]
p détermine le phénotype [Normal]
avec [P] domine [p]
 La pénétrance de la polydactylie est incomplète : il existence dans la population parmi
les hétérozygotes des individus qui ne manifestent pas le caractère polydactylie
(environ 30%), la pénétrance est alors de 70%

 L’expressivité de ce caractère est variable : Les individus qui ont la polydactylie

l’expriment différemment, il existe alors :
- Des individus qui présentent un doigt surnuméraire sur les deux mains et les deux pieds
- Des individus qui présentent un doigt surnuméraire au niveau de la main droite et du pied
droit
- Des individus qui présentent un doigt surnuméraire au niveau de la main gauche et du
pied gauche