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Pr Ag Soumaya Bourgou

LES TROUBLES DU SPECTRE DE


Service de Pédopsychiatrie,
Pr Ahlem Belhadj

L’AUTISME
Hôpital Mongi Slim de La
Marsa
“Autistic Disturbances of
Affective Contact”
The Nervous Child, 1943

Isolement :aloness

Immuabilité: sameness
Psychoses infantiles

Troubles envahissants du développement

Trouble du spectre de l’autisme


DÉFINITION
Les psychoses infantiles comme « un trouble portant sur
l’organisation de la personnalité de l’enfant, entraînant des
défaillances majeures dans l’organisation de son MOI et de son
appareil psychique ainsi que dans l’organisation de sa relation au
monde et à autrui»
DSM-IV : troubles envahissants du développement

SYNDROME
DE RETT

SYNDROME
D’ASPERGER

AUTISME
TROUBLE
DESINTEGRATIF
DE L’ENFANCE

TED NON
SPECIFIE

1/1000 enfants
4 G/1F
Troubles du spectre autistique

Un seul spectre recouvre les anciennes


catégories
Approche dimensionnelle
Le syndrome de Rett n’en fait plus partie
DÉFINITION
Le trouble du spectre de l’autisme
 Troubles neuro-développementaux (DSM-5).
 Il s’agit d’un trouble habituellement présent dans la petite enfance,
mais qui peut apparaître de façon plus évidente au moment de
l’entrée à l’école.
 Le trouble du spectre de l’autisme se caractérise par des altérations
significatives dans deux domaines: déficits persistants au niveau de
la communication et de l’interaction sociale et comportements,
activités et intérêts restreints ou répétitifs.
 Les symptômes représentent un continuum qui varie de léger à
sévère : ils limitent et altèrent le fonctionnement quotidien.
Augmentation des taux de prévalence depuis 20 ans?

De 4 à 5 enfants autistes/10000 naissances


On estime actuellement que le taux de prévalence touche 1 % de la
population
une publication
Natl Health Stat Report. 2015 Nov 13;(87):1-20.

Estimated Prevalence of Autism and Other Developmental Disabilities Following Questionnaire Changes
in the 2014 National Health Interview Survey.

The estimated prevalence of ASD based on 2014 data was 2.24%


Predominance masculine (4G/1F)
TABLEAU CLINIQUE
DIFFICULTÉS PERSISTANTES AU NIVEAU DES
INTERACTIONS SOCIALES
Le retrait / isolement autistique
 Les relations interpersonnelles, la réactivité aux autres, l’intérêt pour les autres,..

Manque de réciprocité socio-émotionnelle:


 Initiative et réponse sociale
 Partage d’intérêt et d’émotions

Difficultés à développer, maintenir et comprendre les


relations sociales:
 Comportement inadapté au contexte sociale
 Difficultés d’imitation
 Instrumentalisation de l’adulte
TROUBLES DE LA COMMUNICATION

Troubles du langage:
 Langage expressif souvent absent
 Langage altéré: non communicatif, retard de langage, écholalie, régression
 Fonction symbolique réduite ou absente
 Inversion pronominale
 Anomalie de la modulation de la voix, du débit et rythme
 Idiosyncrasie et troubles de la pragmatique

Troubles de la communication non verbale:


 Par la mimique, le geste, le sourire
 Contact visuel altéré
 Absence de pointing
COMPORTEMENT ET ACTIVITÉS RÉPÉTITIFS ET/OU
RESTREINS
Intérêts restreints, limités ou atypiques
Activités pauvres et répétitives (ex: alignement d’objet, rotation,
stéréotypies motrices,…)
Routine et rituels verbaux et non verbaux
Immuabilité
 Détresse au moindre changement
 Réaction d’angoisse, de colère vive voire d’agressivité

Pas ou peu de jeux spontanés, imaginatifs ou symboliques;


Utilisation des objets de façon détournée
ANOMALIES PERCEPTIVES: HYPER OU HYPO RÉACTIVITÉ À DES
STIMULI SENSORIELS

•Réaction particulière à certains sons, bruits


•Apparente indifférence au monde sonore
•Fascination pour la musique, pour la lumière, ou les objets qui tournent

•Insensibilité à la douleur

•Approche particulière des objets (flairage, léchage,..)


AUTRES TROUBLES
Troubles de l’affect
Hyperactivité
Inhibition majeure
Hétéro et auto agressivité
Troubles instinctuels: sommeil, alimentation..
Anomalies morphologiques
FONCTIONS INTELLECTUELLES
Fréquemment associés à une déficience mentale (50 à 70 % des cas
en fonction des études)

Retard mental hétérogène

Compétences cognitives anormalement développées (mémoire, calcul,


orientation)

Autisme à haut niveau, syndrome d’Asperger


CAS CLINIQUE
Observation
M est un garçon âgé de 4 ans. Il est amené par ses parents à notre
consultation pour des troubles graves de la communication. En effet, M a
une tendance à l’isolement et au retrait. Il ne fixe pas le regard et il a un
comportement répétitif et stéréotypé. M n’est pas autonome, il utilise
souvent la main d’autrui pour se servir. Depuis quelques mois il est devenu
très instable, il s’agite facilement. Il présente des crises d’angoisse que les
parents n’arrivent pas à expliquer.

1. Relevez les éléments sémiologiques


2. On retient le diagnostic d’autisme. Quels sont les autres arguments
cliniques que vous devez rechercher ?
3. Quelle serait votre conduite thérapeutique ?
CRITÈRES DIAGNOSTICS DSM 5
CRITÈRES DU DSM 5
LE TROUBLE DU SPECTRE DE L’AUTISME

A. Déficits persistants de la communication et des interactions sociales


observés dans des contextes variés, période actuelle ou dans les
antécédents :
1. Déficits de la réciprocité sociale ou émotionnelle
2. Déficits des comportements de communication non verbaux utilisés au
cours des interactions sociales.
3. Déficits dans le développement, le maintien et la
compréhension des relations
B. Caractère restreint et répétitif des comportements, des
intérêts ou des activités, comme en témoignent au moins deux des
éléments suivants (actuel ou dans les ATCD):
1. Caractère stéréotypé ou répétitif des mouvements, de l’utilisation
des objets ou du langage
2. Intolérance au changement, adhésion inflexible à la routine ou
schémas ritualisés de comportements verbaux ou non‐verbaux
3. Intérêts extrêmement restreints et fixes dans leur intensité ou leur
but
4. Hyper ou hypo-réactivité aux stimulations sensorielles ou intérêt
inhabituel pour les aspects sensoriels de l’environnement
C.Les symptômes doivent être présents dès les étapes
précoces du développement

D. Les symptômes occasionnent un retentissement significatif

E. Ces troubles ne sont pas mieux expliqués par un handicap


intellectuel. Pour permettre la comorbidité, l’altération de la
communication sociale doit être supérieur à ce qui est attendu pour le
niveau du développement
CRITÈRES DU DSM 5
Spécifier :
 Avec ou sans déficit intellectuel
 Avec ou sans altération du langage
 Association à une pathologie médicale ou génétique ou un facteur environnemental
 Associé à un autre trouble développemental
 Avec catatonie
DSM IV-TR DSM-5

Troubles habituellement diagnostiqués pdt 1ère Neurodevelopmental Disorders


enfance ou l’adolescence
Troubles Envahissant du Autism Spectrum Disorder
Développement (TED) (ASD)

 Trouble Autistique
Autism Spectrum Disorder

 Trouble désintégratif de l’enfance Specifications :


With or without
 Syndrome d’Asperger • Intellectual impairment
• Language development delay
 TED – non spécifié
• Known medical or genetic condition or
environmental factor
 Syndrome de Rett
• Another neurodevelopmental, mental, or
behavioral disorder
• Catatonia
Critères
DSM IV-TR diagnostiques DSM-5

Trouble Autistique Autism Spectrum Disorders


A- Un total de six symptômes :
A- Persistent deficits in social communication
1. Altération qualitative des and social interaction
interactions sociales (2/4) (all three criteria)

1. Deficits in social-emotional
B- Restricted, reciprocity
repetitive patterns of behavior,
2. Altération qualitative de la interests, or activities (at least two)
communication (1/4) 2. Deficits in nonverbal communicative
a. Retard ou absence du langage behaviors used orforrepetitive
social interaction
b. Incapacité à engager ou à soutenir 1. Stereotyped motor movements,
including
use of poorly
objects, integrated
or speech verbal and
une conversation
c. Langage stéréotypé nonverbal
2. communication,
Insistence on sameness abnormalities
d. Absence de jeu de faire semblant in eye
3. contact
Highly and body
restricted, fixatedlanguage
interests
3. Caractère restreint, répétitif et 4. Hyper- or hyporeactivity to sensory input
stéréotypé des comportements, des or unusual
3. Deficits interest in sensory
in developing, aspectsand
maintaining, of
the environment
intérêts et des activités (1/4) understanding relationships
C- Early developmental period
B- Début avant l’âge de 3 ans D- Clinically significant impairment
C- Pas syndrome de Rett, pas de trouble
E- not better explained by intellectual
désintégratif de l’enfance
disability
DSM IV-TR DSM-5

Trouble Autistique Autism Spectrum Disorders


A- Un total de six symptômes :
A- Persistent deficits in social communication
1. Altération qualitative des and social interaction
interactions sociales (2/4) (all three criteria)
B- Restricted, repetitive patterns of behavior,
2. Altération qualitative de la interests, or activities (at least two)
communication (1/4)
C- Early developmental period
3. Caractère restreint, répétitif et D- Clinically significant impairment
stéréotypé des comportements, des
intérêts et des activités (1/4) E- not better explained by intellectual
disability
Severity levels for A &B :
B- Début avant l’âge de 3 ans
C- Pas syndrome de Rett, pas de trouble Level 1 : requiring support
désintégratif de l’enfance Level 2 : requiring substantial support
Level 3 : requiring very substantial support
PATHOLOGIES ASSOCIÉES AUX
TSAU
PATHOLOGIES FRÉQUEMMENT ASSOCIÉES À L’AUTISME

Maladies génétiques: X Fragile, trisomie 21, syndrome de Rett,


Neurofibromatoses de type 1, sclérose tubéreuse de Bourneville,
syndrome d’Angelman,..

Maladies métaboliques: phénylcétonurie, certaines


galactosémie, aciduries organiques, sd Lesch-Nyhan…

Epilepsies

Troubles sensoriels: surdité hypoacousie, cécité, myopie,


strabisme…
Sclérose tubéreuse de
Bourneville:
 0,4% à 3% des enfants avec
un autisme ont une STB
 17 à 58 % des enfants avec
une STB ont un autisme
X fragile:
• La prévalence des syndromes
autistiques chez les FRA X est de 25 à
35%

• Celle de l’X fragile dans l’autisme est


de 2,1%
L’épilepsie:

Des crises convulsives :5 à 40% des cas


2 pics de survenue: vers l’âge de 2 ans et à l’adolescence
Des anomalies EEG, en l’absence de crise épileptique cliniquement
patente, existent chez la moitié des enfants autistes
Les différentes explorations entreprises auprès de 63 enfants
autistes ont permis de diagnostiquer les maladies ou anomalies
suivantes :

 un cas de phénylcétonurie
un cas de maladie cœliaque
3 cas de mauvaise absorption intestinale avec anomalies de la
perméabilité intestinale
un cas de glaucome congénital
un cas d’hypoacousie
un cas avec des antécédents de fente palatine et retard
psychomoteur.

A Belhadj, R Mrad, M B Halayem


Clinic and a paraclinic study of Tunisian population of children with autism. About 63 cases]
Tunis Med. 2006 Dec;84(12):763-7. Links
DÉMARCHE DIAGNOSTIQUE
DÉMARCHE DIAGNOSTIQUE DE L’AUTISME

Diagnostic nosologique: clinique++

Evaluation pluridisciplinaire

Recherche d’anomalies, troubles ou maladies associés


DÉMARCHE DIAGNOSTIQUE
Consultation pédopsychiatrique:
Anamnèse+ Observation de l’enfant

Entretiens semi-structurés: ADI R

Sévérité: CARS

Evaluation de l’intelligence (EDEI (passation difficile, enfant avec


langage), Matrices de Raven), comme alternative: PEP (schopler et al)

Evaluation orthophonique et en psychomotricité


DÉMARCHE DIAGNOSTIQUE
Consultation ORL diagnostic différentiel
Recherche de comorbidités/

• BER, examen audiométrique

Consultation génétique
• Caryotype +/- recherche Xfra

Consultation neuropédiatrie
• EEG
• Chromatographie des aa et ao
RECHERCHE DES TROUBLES ASSOCIÉS

Epilepsie Interrogatoire et l’EEG*


Atteinte neurologique Examen neurologique
+/- IRM cérébrale
Déficience sensorielle (auditive, BER*
visuelle) Examen ORL*
Examen ophtalmologique
Syndrome génétique Examen génétique*
Caryotype*, recherche de l’X
fragile*
Antécédents pré et périnataux Anamnèse

Maladie métabolique Chromatographie des acides aminés et


organique

* EXAMENS SYSTÉMATIQUES
L’ANNONCE DU DIAGNOSTIC
L’information aux parents se fait progressivement
Ne pas utiliser les termes «TED ou TSA» ou «autisme» avant 2
ans.

Au terme de l’évaluation, le pédopsychiatre annonce le diagnostic


aux 2 parents :
 Prévoir le temps nécessaire
 Laisser aux parents le temps de poser des questions et d’exprimer leur point de vue
 Tenir compte de l’état émotionnel des parents
 Informer , expliquer et accompagner +++
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
Les déficiences sensorielles

Les déficiences mentales

Troubles du langage: dysphasie

Carences affectives

Aphasie acquise: Landeau Kleffner


PRONOSTIC

Langage
 Langage expressif communicatif avant 5 ans

Capacité Intellectuelle

Sévérité de l’Autisme
 Déficit des interactions sociales
 Intensité des comportements restreints et répétitifs
 Agressivité: automutilation et hétèro-agressivité

Association à une maladie organique


Précocité de la prise en charge
EVOLUTION ET TRAJECTOIRES DE VIE
Amélioration dans le domaine de la communication et réduction des
activités répétitives
Bonne adaptation
5- Autonomie
20% Difficultés des relations
sociales
Autnomie très
limité
Handicap sévère tr
compt
20% adulte 30%

Travail en structure protégé


+/- autonomie aide
Activité quotidienne sans discontinue
rendement 30%
Autonomie partielle
HYPOTHÈSES ÉTIOPATHOGÉNIQUES
Les débats qui ont marqué l’histoire de l’autisme:
origine psychologique/origine organique?
Hérédité/environnement

Maladie hétérogène, complexe /interaction hérédité et


environnement (Rapoport1975,Pericak et al 2002, Rodier2005,Deutsch 2003].

Beaucoup de questions restent sans réponses


Le modèle neurodéveloppemental, proposé en 1987 par Weinberger
(1), postule que des maladies comme l’autisme sont le résultat d’une
anomalie dans le processus du développement cérébral qui a lieu dès
le premier trimestre de la gestation et qui est dû à une combinaison
de facteurs environnementaux et génétiques.

XXI JOURNÉE TUNISIENNE DE PSYCHIATRIE 26 OCTOBRE 2008


ARGUMENTS GÉNÉTIQUES
 Etudes Familiales:
Ségrégation: 3% à 7 %
Héritabilité :70 à 150
 Etudes de jumeaux (taux de concordance: MZ de 36 à 96%, DZ de
0 à 25%)
 Etudes cytogénétiques et moléculaires: plusieurs gènes sont impliqués
Chr 7 , Chr 15, Chr 16 , Chr22, Chr X , Chr 2…
 10% des sujets avec TSA ont un syndrome génétique
 Anomalie de la synapthogenèse
 Hypothèses: épigénétique
APPROCHE NEUROBIOLOGIQUE

Rôle de la sérotonine, le taux de la sérotonine


plaquettaire serait ↗ dans 30 à 50% des enfants
autistes, cette augmentation n’est pas spécifique
de l’autisme
Autres monoamines: dopamine, noradrénaline
(rôle du stress: augmentation ACTH , cortisol)
Hyperactivité de systèmes opioïdes endogènes
Certaines études ont évoqué l’hypothèse de la
possibilité d’un processus auto-immunitaire ou
perturbation du système immunitaire.
APPROCHE PSYCHOPATHOLOGIQUE

Permet une meilleure compréhension des premiers moments de


l’évolution psychotique et un meilleur ajustement de l’attitude des
soignants vis à vis de l’enfant psychotique et ne saurait être assimilée
à des mécanismes étiologiques dans une relation de causalité linéaire.
WINNICOTT
Winnicott a centré ses réflexions sur l’existence dans la
psychose de phénomènes d’inadéquation entre l’enfant et son
environnement.
La mère assure à l’enfant une triple fonction, de soutien
(Holding), de soins (Handling), de présentation des objets et du
monde (Object- presenting) .
Une défaillance dans cette triple fonction amènerait l’enfant à
un état psychique de non intégration, à ne pas sentir une union
solide entre son Soi et son corps ou encore à une perte de
l’adaptation à la réalité. Cette triple défaillance serait à
l’origine chez l’enfant de ce que Winnicott dénomme des
« angoisses impensables » premier mécanisme d’évolution
psychotique.
ETIOPATHOGÉNIE:

Interaction de facteurs de vulnérabilité génétique et de facteurs


d’environnement

TSA: hétèrogène

Vulnérabilité génétique ++
Vulnérabilité « environnementale »
Facteurs prénataux:
 diabète gestationnel, le saignement maternel
 Exposition au Valproate ai 1ier T de la grossesse

Facteurs péri et néonataux:


 Souffrance fœtale
 Anémie néonatale
 Saison hivernale de la naissance,..

Carence affective
Exposition massive à la TV
Gène environnement

Maladie complexe, multifactorielle où


génétique, environnement jouent des rôles
complexes et intriqués
PRISE EN CHARGE
Pédiatre
Neurologue
Généticien Psychologue
Pédopsychiatre

Prise en charge
Ergothérapeute pluridisciplinaire Orthophoniste
Psychomotricien

Parents Enseignant

Éducateur

The Autism Society. http://www.autism-society.org


OBJECTIFS : AUGMENTATION SIGNIFICATIVE

Des possibilités relationnelles et les capacités


d’interaction sociale

Du degré d’autonomie

Des possibilités d’acquisition de langage et de moyens


de communication non verbale
Programme
éducatif/mesures
Rééducations: Psychothérapie pédagogiques
langage , individuelle/ (TEACCH)
psychomotricité, institutionnelle
érgothérapie Thérapie
comportementale
(ABA)

Interventions
familiales: Intégration scolaire
Pharmaco- ou au jardin
Guidance
thérapie d’enfant
Soutien psychologique
Formation des parents
Précocité de la prise en charge

Programme de PEC en fonction de: l’enfant, la


famille, trouble, structures de soin dans le secteur,..
AVEC LA FAMILLE DE L’ENFANT AUTISTE

« une alliance thérapeutique »

Assurer une action de guidance parentale et de soutien psychologique.

Ecoute, disponibilité, accompagnement.

La famille est un partenaire thérapeutique.


PLACE DE LA FAMILLE
Il faut toujours se rappeler que:

Les familles connaissent mieux leur enfant que n’importe


quel autre personne
Elles sont en train d’assurer la plus grande responsabilité
vis à vis de l’enfant
Sans les familles, les professionnels n’ont aucune chance
de bien travailler
AVEC LA FAMILLE

Des moments thérapeutiques:


 Le bain, le miroir
 L’émergence du pointing
 La gestion des crises d’angoisse

Acquérir l’autonomie alimentaire, vestimentaire, sphinctérienne

Accéder au jeu symbolique


DANS QUELLE STRUCTURE SE FAIT
L’INSERTION?

Milieu d’éducation spécialisée

Milieu ordinaire: intégration scolaire/ jardin


d’enfant
APPROCHES ÉDUCATIVES /
PÉDAGOGIQUES
MÉTHODES ÉDUCATIVES

A référence Développementale: Méthode TEACH

A référence comportementale: Méthode ABA


MÉTHODE TEACH
Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped
CHildren

Un profil Psycho-éducatif est défini au préalable.


Engagement des parents comme co-thérapeutes.

Se base sur un enseignement structuré dans lequel les environnements sont


organisés au moyen d’informations visuelles claires (mot, image, photo, objet)
permettant de favoriser les apprentissages et l’autonomie.
MÉTHODE TEACH
Plusieurs systèmes alternatifs à la
communication verbale sont utilisés:

 Gestes simples
 Images désignant un objet, une personne ou une
tâche
 Les objets les plus concrets possibles*

Forme l’enfant à une activité structurée, le


préparant à l’accès à une formation
préprofessionnelle.
Tous les âges, toutes les formes cliniques
MÉTHODE ABA (APPLIED BEHAVIOUR
ANALYSIS)
Théorie du conditionnement opérant de Skinner
Entraînement par essais distincts: acquisition d’une tâche selon
une méthode comportementale

Utilisation de stimulus renforçateurs pour «récompenser »,


encourager l’enfant.

Technique qui tient compte des dysfonctionnements de


l’enfant autiste en matière d’attention, manque de
motivation,..
FLOORTIME
Greenspan 1998
Stimuler par le jeu les capacités d’échange social et de
régulation émotionnelle des enfants

Entrer en contact avec l’enfant, communiquer avec l’enfant


avant de lui proposer des alternatives à ses
comportements stéréotypés. Imiter l’enfant pour entrer en
contact avec lui.

S’organise en plusieurs séances par jours, de 20 à 30 min.


PRISE EN CHARGE INDIVIDUELLE
INTERVENTIONS FOCALISÉES
RÉÉDUCATIONS
PSYCHOTHÉRAPIE D’INSPIRATION
PSYCHANALYTIQUE
Dans un 1ier temps: thérapie mère enfant avec un travail
d’élaboration des liens psychiques et affectifs, aider la
mère à reprendre confiance en elle.

Thérapie individuelle:
 Temps de maternage symbolique
 Tenter de « déchiffrer » le comportement parfois bizarre de l’enfant pour lui donner
un sens
 Donner du sens aux productions de l’enfant
Prise en charge hebdomadaire: thérapie
individuelle

Un temps, un espace, un réfèrent, un contenant


Médiation corporelle: Miroir, bain, patte à modeler..
Le Jeu (thérapie par le jeu): mettre en place les interactions
ludiques et tenter de mobiliser chez l’enfant des modalités de
communication: ballon, dessins, jeux de plein air …

Favoriser «L’intersubjectivité et l’engagement affectif


et l’attention partagée» (Barrows, 2005)
Donner su sens dans l’interaction ludique
Interventions focalisées sur le langage et la communication,
exemple :
 Système PECS (Picture Exchange Communication System)
 Communication facilité

Entrainement auditif: méthode Tomatis

Rééducation orthophonique classique


Interventions focalisées sur la sensori-motricité:

 Principes issus de la psychomotricité


 Holding therapy
 Packing
AUTRES TYPES D’INTERVENTIONS

Musicothérapie
Arthérapie
Médiation par les animaux, zoothérapie (thérapie par les poneys,
équithérapie..)
Ergothérapie
INTÉGRATION SCOLAIRE DES ENFANTS
AVEC TSA
Milieu ordinaire: intégration au jardin
d’enfant puis à l’école ordinaire

Intégration scolaire: loi 2005-83 du


15.08.2005
Commissions régionales des personnes
handicapées
Depuis 2013: AVS

Structures relevant du
ministère de l’éducation:
 classe ordinaire
 Classe intégrée
LA PHARMACOTHÉRAPIE
•Diminuer les troubles pouvant interférer avec d’autres thérapies

•Rendre le quotidien plus gérable pour l’enfant autiste, sa


famille et les différents intervenants

•Le choix de la molécule dépend du profil comportemental de


l’enfant.

•Traiter une maladie associée: exemple l’épilepsie


Les médicaments ciblent:

Comportements et symptômes
• Instabilité motrice, spécifiques et non L’autisme
agressivité, infantile
impulsivité,
automutilation,
comportements
répétitifs, rituels,
anxiété, troubles
affectifs, insomnie
RÉGIMES
Régime sans gluten

Régime sans caséine

Basés sur les théories: désordres métaboliques gastro-intestinaux, ou


intoxication exogène
• Diagnostic et traitement des pathologies
Approche associées
médicale • Traitement pharmacologique des troubles
du comportement

• Projet éducatif avec éveil, apprentissage de


Approche l’autonomie, socialisation
éducative • Projet spécialisé (TEACCH,TED, ABA)
intégration scolaire

Approche • Fonction de communication: orthophonie,


PECS,…
rééducative • Psychomotricité/ ergothérapie

Approche • Pour l’enfant: psychothérapie


• Pour la famille: accompagnement et soutien
psychologique psychologique
.

Rééducation

Service de
Pédopsy:
diagnostic
et PEC psy

Education
spécialisée
DÉPISTAGE PRÉCOCE DE
L’AUTISME INFANTILE
Une action
cruciale

une
implication signes Une
Intervention
précoce
des parents précoces précoce

- IDENTIFICATION DES SIGNES PRÉCOCES


- UN ENJEU DE TAILLE, UNE ACTION CRUCIALE
Une - UNE INTERVENTION PRÉCOCE
Amélioration - PERMET UNE IMPLICATION RAPIDE ET PLUS EFFICACE
du pronostic DES PARENTS
- AMÉLIORE FORCEMENT LE PRONOSTIC
- OUVRE DES PERSPECTIVES DE PRISE EN CHARGE À UN
ÂGE OÙ CERTAINS PROCESSUS DE DÉVELOPPEMENT
PEUVENT ENCORE ÊTRE MODIFIÉS
Pathologie qui débute avant l’âge de 3 ans

Le début précoce (avant 2 ans) a été confirmé par de nombreuses


études, résultats de l’étude de Rogers, S., et DiLalla, D. (1990):
 38 % vers 0-11 mois ;
 41 % vers 12-23 mois ;
 16 % vers 24-36 mois
 5 % après 36 mois
INTÉRÊT DU DIAGNOSTIC PRÉCOCE
Prise en charge précoce : facteur de bon pronostic

Eviter un long parcours avant d’arriver à la PEC adaptée

Apporter des informations et des réponses aux questionnement des


parents

Prise en charge précoce des troubles associés éventuels


Fiable à partir de 2-3 ans: les études ont montré une stabilité du
diagnostic d’autisme établi chez les enfants de 2 ans
Le problème posé par le diagnostic précoce:

fréquence des signes négatifs (compétences que l’enfant n’a pas


encore acquises) et rareté des signes positifs avant 3 ans.
SIGNES PRÉCOCES DE L’AUTISME
La communication
• Langage retardé ; perte des mots acquis
• Ne répond pas à son nom
• Ne suit pas les ordres ; semble sourd par moment
• Ne pointe pas, ne fait pas « au revoir »

La socialisation
• Pas de sourire social ; peu de contact oculaire
• Semble préférer jouer seul ; est dans son monde
• Ignore ses parents ; pas d’intérêt pour d’autres enfants

Comportement
• Ne sait pas utiliser les jouets
• Reste fixé sur certaines choses de manière répétitive
• Attachement inhabituel à des objets
• Marche sur la pointe des pieds, mouvements bizarres.
SIGNES PRÉCOCES DE L’AUTISME
1ier semestre
Bébé « trop calme », indifférent
défaut d'ajustement : enfant "poupée de son"
absence d'attitude anticipatrice de l'enfant lorsque l'on ébauche le
mouvement de le prendre dans les bras
Troubles du tonus
Troubles précoces du sommeil et de l’alimentation
Absence du sourire réponse
2ième semestre
Absence d’activités d’imitation
Absence d’angoisse de l’étranger
C’est le regroupement et le maintien conjoints dans le temps d’un
certain nombre de ces symptômes qui doivent attirer l’attention du
clinicien
DÉPISTAGE
Le développement de la communication sociale devrait faire l’objet
d’une surveillance systématique durant les 3 premières années, au
même titre que les autres axes du développement.: par l’observation
et l’interrogatoire

En cas de doute, orienter l’enfant

2 moments privilégiés: fin de la 1ière année, et entre 18 et 20 mois


LES SIGNES QUI DOIVENT CONDUIRE À
UN AVIS SPÉCIALISÉ
Autour de 18 mois:
 Passivité
 Niveau faible de réactivité et d’anticipation aux stimuli sociaux
 Difficultés d’accrochage visuel
 Absence d’attention conjointe, de pointage proto-déclaratif
 Absence de jeu de « faire semblant »

Quelque soit l’âge:


 Régression dans le développement (socio communicatif et du langage)
SIGNES D’ALERTE CHEZ LES ENFANTS DE
MOINS DE 3 ANS (RAPPORT INSERM 2001)
Absence de babillage à 12 mois
Absence de pointing, ou d’autres gestes sociaux à 12 mois
Absence de mots à 16 mois
Absence d’association de mots à 24 mois
Perte du langage ou autre compétence
Faible compétence sociale quelque soit l’âge:
 manque d’imitation,
 peu d’intérêt pour les enfants ou intérêts inhabituels,
 pas de jeux de faire semblant,
 activités solitaires
Age (en Interactions Langage Intérêts de Autre
mois) sociales l’enfant
0-6 -Absence de sourire- Pas de babillage -Troubles sévères du
réponse sommeil
-Impression -Absence
d’indifférence au d’ajustement
monde sonore postural (bébé trop
-Pas de fixation/suivi mou, ou trop raide)
visuel
6-12 -Absence de geste Pas de babillage
anticipatoire pour être
porté
-Ne se retourne pas à
l’appel de son prénom
(à partir de 9 mois)
-Absence de réaction à
la séparation d’avec la
figure d’attachement
12-24 -Absence de pointing -Retard -Manipulation
-Absence d’imitation d’apparition des étrange des
1er mots objets(les faire
tournoyer, les
aligner, les flairer)
-Manipulation
étranges du corps
(tournoiement,
mains devant les
yeux..)
>24 -Absence d’intérêt -Absence de -Immuabilité -Auto-
pour les enfants langage Attachement hétéroagresssivité
-Pauvreté des jeux communicatif inhabituel à des importante
-Absence d’imitation -Echolalie objets -Instabilité
-Main outil (utilise émotionnelle (rires
la main d’autrui et pleurs immotivés,
comme un outil) crises d’angoisse)
INSTRUMENTS DE DÉPISTAGE PRÉCOCE
M-Chat: Modified Check-list for autism in Toddlers (Robins, D. L., et al.,
2001)
 Traduit en arabe: A Bédoui, N Gaddour
 Âge=18 mois
 Population générale

Professionnels de santé de la petite enfance: Médecins de première


ligne, Pédiatres d’exercice privé et publique, psychologues, infirmiers
exerçants en PMI
M-CHAT
Autoquestionnaire en oui/non à 23 items, destiné aux parents
d’enfants âgés de 18 à 24 mois et qui peut être rempli en 10 minutes
Outil rapide et facile à utiliser
6 items considérés comme signes d’alerte

L’étude normative du M-Chat réalisée sur 1293 enfants:


 Valeur prédictive positive de 0,80
 Valeur prédictive négative de 0,99
 Spécificité=0,99
 Sensibilité=0,87
1. Est-ce que votre enfant aime qu'on le balance ou qu'on le fasse rebondir sur les
genoux ? Oui Non

2. Est-ce qu'il manifeste de l'intérêt pour les autres enfants ? Oui Non
3. Est-ce que votre enfant aime grimper sur les choses, comme par exemple les
escaliers ? Oui Non

4. Est-ce que votre enfant aime jouer à faire coucou ou à cache-cache ? Oui Non
5. Est-ce que votre enfant joue de temps en temps à « faire semblant » (par exemple
: parler au téléphone, s'occuper de poupées ou d'autres choses) ? Oui Non
6. Est-ce que votre enfant utilise parfois son index pour désigner ou demander
quelque chose ? Oui Non
7. Est-ce que votre enfant utilise parfois son index pour désigner ou indiquer son
intérêt pour quelque chose ? Oui Non
8. Est-ce que votre enfant joue de façon adéquate avec de petits jouets (ex. : petites
voitures, blocs,...) sans limiter son comportement à les porter à sa bouche, les Oui Non
"chipoter" ou les laisser tomber ?
9. Est-ce que votre enfant vous apporte régulièrement des objets pour vous montrer
quelque chose ? Oui Non

10. Est-ce que votre enfant soutient le regard plus qu'une ou deux secondes ? Oui Non
11. Est-ce que votre enfant semble hypersensible au bruit (par ex. en se bouchant les
oreilles) ? Oui Non

12. Est-ce que votre enfant sourit en réponse à votre visage ou à votre sourire ? Oui Non
13. Est-ce que votre enfant vous imite (par exemple si vous faites une grimace) ? Oui Non

14. Est-ce que votre enfant répond à son prénom quand on l'appelle ? Oui Non
15. Si vous lui montrez un jouet de l'autre côté de la pièce, est-ce que votre enfant
regarde dans cette direction ? Oui Non

16. Est-ce que votre enfant marche ? Oui Non

17. Est-ce que votre enfant regarde vers les choses que vous regardez ? Oui Non

18. Est-ce que votre enfant fait des gestes inhabituels des doigts devant son visage ? Oui Non

19. Est-ce que votre enfant essaie d'attirer votre attention vers sa propre activité ? Oui Non

20. Vous êtes-vous déjà demandé si votre enfant était sourd ? Oui Non

21. Est-ce que votre enfant comprend ce que les gens disent ? Oui Non
22. Est-ce que parfois votre enfant regarde dans le vide, ou est-ce que son regard
erre sans but ? Oui Non
23. Est-ce que votre enfant observe votre visage pour vérifier votre réaction quand il
est face à une situation inhabituelle ? Oui Non
Si la réponse correspond à celle indiquée dans le tableau, l’item
est considéré comme «raté».
Échec à 2 items en gras ou à 3 items : considérés comme
prédictifs de l’autisme (enfant à risque)

Grille de décodage :
1. Non 6. Non 11. Oui 16. Non 21. Non
2. Non 7. Non 12. Non 17. Non 22. Oui
3. Non 8. Non 13. Non 18. Oui 23. Non
4. Non 9. Non 14. Non 19. Non -
5. Non 10. Non 15. Non 20. Oui -
Surveillance de routine du développement: cs PMIou pédiatrie

Signe d’alerte de TED ou inquiétude parentale sur le développement de


l’enfant

Examen de d’audition et de la vision

Dépistage ciblé : consultation spécialisée


Confirmation d’un problème de Confirmation des signes d’appel de TED
développement Examen, MChat pour les 18-24 mois

Négatif Positif
Surveillance CS + PEC

Diagnostic nosologique et confirmation


surveillance d’un TED chez un enfant de plus de 2 ans

FFP 2005
EN TUNISIE
On constate que le diagnostic d’autisme est porté de plus en plus
précocement, du fait:

 D’une meilleure connaissance des TSA auprès des intervenant de la santé de première
ligne
 D’une meilleure information auprès des parents qui s’inquiètent davantage pour le
développement de leur enfant et consultent plus tôt,
 D’une augmentation des spécialistes compétents pour porter le diagnostic
CONCLUSION
Prise en charge précoce et adaptée aux besoins individuels de
l’enfant et de sa famille

limiter l’intensité des troubles et leurs conséquences en terme de


handicap

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