Autisme France Enquete Doctissimo Fondation Fondamental

L'AUTISME EN FRANCE
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Diagnostic et parcours de soins

Rsultats de l'enqute Doctissimo-FondaMental - 28 mars 2013
L ' A U T I S M E E N F R A N C E - D I AG N O S T I C E T PA R C O U R S D E S O I N S
Rsultats de l'enqute doctissimo-fondamental - 28 mars 2013
Sommaire
Ldito de Marion Leboyer p.3 Rsultats de lenqute I. Population concerne p.4 II. Le diagnostic p.4 1. Age des premiers signes p.4 2. Professionnels rencontrs p.6
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3. Les outils diagnostics p.10 III. Le parcours de soin p.11
1. Les centres ressource autisme p.11 2. Dlai au diagnostic p.11 Le cas part des "Asperger" p.14 Paroles de parents p.15 Paroles dexperts p.17 Objectif, contexte et mthodologie p.20
Annexe p.22 Lexique p.25 Doctissimo Fondation FondaMental p.26 Informations lgales et contacts p.27
L'DITO
Pr MARION LEBOYER
directeur de la Fondation FondaMental
"La situation samliore mais pas assez vite et pas pour tous les patients"
"En 2012, lautisme a bnfici du label Grande Cause nationale, mettant sous le feu des projecteurs cette maladie mais galement les retards observs en France en matire de diagnostic et de prise en charge. Un an aprs, quel est le bilan des actions mises en uvre ? Quel est le ressenti des proches ? La volont de Doctissimo de rpondre ces questions travers une vaste enqute nous a enthousiasms et cest tout naturellement que nous nous y sommes associs. Les premiers rsultats permettent de dresser un tat des lieux bas sur lexprience des parents concernant le diagnostic et le parcours de soins. Les rsultats de l'enqute mettent en lumire une relative amlioration de la situation, notamment au regard de lge de dtection des premiers signes et de lge du diagnostic. Peut-tre est-ce l la preuve que la sensibilisation lautisme, tant auprs du grand public que des professionnels de sant, a port ses fruits ? Hlas, des efforts restent encore faire : malgr des signes dalerte prcoces, trop de parents sont victimes derrances diagnostiques et thrapeutiques qui retardent dautant la pose du diagnostic puis la prise en charge. Mais surtout, ils sont nombreux dnoncer un vritable parcours du combattant et se plaindre de ne pas tre entendus, pris au srieux par le corps mdical. Les tmoignages des parents ayant particip notre enqute correspondent exactement ceux que nous pouvons entendre en consultation Nous ne pouvons que souhaiter des efforts accrus d'information des professionnels de sant dont on regrette le dfaut d'adressage des patients. Par ailleurs, cette enqute rvle la situation proccupante des adultes autistes, surtout ceux prsentant un autisme de haut niveau, qui se retrouvent trop souvent exclus du systme de soin. L encore, cela correspond bien ce que nous constatons au quotidien : lautisme est tort considr comme une pathologie de lenfant alors que cest une pathologie qui persiste chez ladulte. Au final, si les rsultats de notre enqute montrent une relle amlioration de la situation, ils mettent surtout en exergue la ncessit de continuer les efforts de sensibilisation auprs des professionnels de sant, surtout chez ceux de la mdecine dite primaire (mdecins gnralistes et pdiatres). Enfin, nous avons galement beaucoup attendre de la recherche fondamentale, qui ne cesse de progresser. Aujourdhui, elle nous offre des pistes prometteuses sur lesquelles nous pouvons fonder de nombreux espoirs."
Directeur de la Fondation FondaMental et responsable du Ple de psychiatrie des Hpitaux Universitaires Henri Mondor, Crteil
Pr Marion Leboyer
LES RSULTATS DE LENQUTE

I. POPULATION CONCERNE
Les patients concerns par cette enqute sont principalement atteints de trois formes dautisme : lautisme typique (55%), un trouble envahissant du dveloppement non spcifi (TEDs) (23.5%) et le syndrome dAsperger (16.6%). "Ces trois catgories comptent parmi les troubles du spectre autistique et devraient disparatre dans le DSM V au profit dune classification en deux formes : lautisme de haut niveau (sans dficience intellectuelle) et lautisme de bas niveau (avec dficience intellectuelle)" notent les experts de la Fondation FondaMental. Les patients sont gs en moyenne de 11,8 ans 1 et plus de 80% dentre eux sont des garons. "Si cette rpartition correspond la prvalence gnralement observe en population gnrale, elle indique toutefois une surreprsentation, au sein de notre population, dune forme dautisme "moyen" (sans dficience intellectuelle trop svre). En effet, dans les cas o la dficience intellectuelle est trs svre, le ratio fille/garon squilibre" observent les experts.
II. DIAGNOSTIC DE LAUTISME

1. Des premiers signes dtects vers 2 ans
Dans une trs large majorit des cas (80%), cest lentourage familial qui dtecte les premiers signes ; viennent ensuite lcole (14 %) et le milieu mdical (5 %). Si lge moyen se situe aux alentours de 2 ans (2,3 ans en moyenne), tout dpend de la pathologie considre : 2 ans pour les autistes et 3 ans pour ceux atteints du syndrome dAsperger. Globalement, les patients atteints du syndrome dAsperger ont plus de difficults daccs aux professionnels, aux diagnostics et aux soins que ceux atteints dautisme ou de TED (voir p. 14). Autre observation intressante: les parents dtectent ces signes de plus en plus tt. En effet, plus
1 - Nanmoins, on observe un large cart dge au sein de cette population puisquils ont entre 1 an et 47 ans.

les patients sont jeunes, plus lge de dtection est bas. Pour les experts, cela est mettre au crdit dune "plus forte sensibilisation lautisme (grce notamment aux campagnes dinformation) qui ont permis damliorer le reprage des symptmes dalerte". Dun point de vue clinique, ces signes dalerte sont regroups en 4 catgories selon les critres de la Haute autorit de sant : - Troubles des interactions sociales : activits solitaires (63,5 %) ; absence de raction lappel de son prnom (49,2 %), indiffrence aux personnes (48,8 %), indiffrence aux stimuli sonores ou hyper-raction (40,9 %). - Troubles de la communication : absence ou retard de langage (79,4 %), particularits du regard (52,5 %), comprhension limite ou trs particulire (48,8 %), difficult imiter ou faire certains gestes (45,8 %) - Comportement strotyps : manipulation particulire des objets (66,2 %), intolrance face aux changements dvnements mme insignifiants avec larmes et colres (64,3 %), insistance poursuivre des actes routiniers (57,1 %) - Troubles du sommeil (52,1 %) : il sagit l dune plainte forte des parents. "Les principaux signes dalerte mis en vidence par lenqute correspondent bien la pratique clinique des psychiatres et des psychologues" prcisent les experts. Par ailleurs, il est intressant de noter que les premiers signes dalerte sont les mmes quels que soient la pathologie, le sexe et lge de lenfant. "Cela nest pas surprenant car les mmes symptmes caractrisent lensemble des troubles du spectre autistique avec des degrs de svrit varis, et ce quelle que soit leur forme. Les troubles du spectre autistique constituent un continuum, expliquant cette permanence des symptmes. Lvolution apporte par le DSM V vers une classification en deux formes (autisme de bas et de haut niveau) confirme cette relative invariabilit des symptmes dalerte" poursuivent-ils.

2. La prcocit du diagnostic dpend du premier professionnel alert
a. Dans la moiti des cas, les premiers mdecins alerts sont le pdiatre et le mdecin gnraliste
Aprs avoir dtect ces signes, les parents se tournent le plus souvent vers la mdecine primaire (49%), cest--dire soit vers le pdiatre (33 %) soit vers le mdecin gnraliste (16%). Ensuite, en considrant lensemble des experts psychiatriques 2 , on se rend compte que le recours la psychiatrie est quivalent au recours au pdiatre.
Vers quel professionnel vous tes-vous tourn initialement ?

3% 5% 10% 16% Mdecin gnraliste Pdiatres Psychiatrie* Psychologue Neurologue Autres
33% 33%
(camps, orl, orthophoniste, pedopsy libral, pmi)
*Parmi les 228 personnes qui se sont tournes vers la psychiatrie : 10.5% vers un CRA, 3.5% un institut spcialis, 31.1% un psychiatre dun CMP, 25.0% un psychiatre dun CMPP, 16% un psychiatre dune consultation spcialise lhpital et 14% un psychiatre libral
2 - CRA : Centre ressource autisme ; CPM : Centre mdico-psychologique ; CMPP : Centres Mdico Psycho Pdagogiques ; institut spcialis ; psychiatre dune consultation spcialise lhpital ; psychiatre libral

"Cette rpartition est conforme lorganisation et au fonctionnement du systme de soins. Il est toutefois noter que le recours aux professionnels de sant varie selon que le reprage des signes dalerte a t fait par lentourage familial, lenvironnement scolaire ou le milieu mdical", analysent les experts. En effet, si lentourage familial se tourne principalement vers la mdecine primaire3 (49%), lenvironnement scolaire ou le milieu mdical orientent en revanche davantage les familles vers des professionnels de niveau 2 rattachs la psychiatrie. Quelle suite est donne ce premier rendez-vous ? Aucune, dans prs de 26 % des cas ! De nombreux parents tmoignent en effet de leurs difficults tre pris au srieux par les praticiens aprs leur avoir signal les signes chez leur enfant (voir "paroles de parents" p.15).
Professionnels rencontrs en 2me recours aprs le pdiatre

Orientation vers un autre professionnel de sant 30% 34% Psychiatrie
(CRA/psychiatre libral ou secteur)
Psychologue 6% 7% 23% Orthophoniste Aucune suite en particulier
Professionnels rencontrs en 2me recours aprs le mdecin gnraliste:

Orientation vers un autre professionnel de sant 29% 45%
Psychiatrie
Psychologue Orthophoniste
7% 6% 13%
Aucune suite en particulier
3- Mdecine primaire : pdiatrie et mdecine gnraliste

Professionnels rencontrs en 2me recours aprs le psychiatre
Orientation vers un autre professionnel de sant Psychiatrie
24%
18%
Psychologue 9% Orthophoniste 8% 40% Aucune suite en particulier
"Cette situation occasionne un retard diagnostique majeur, car les parents attendront longtemps, dans bien des cas, avant de consulter nouveau pour les troubles quils avaient pourtant observs. Cela souligne galement le dfaut dadressage au sein du corps mdical. Celui-ci est plus marqu chez les mdecins gnralistes, les pdiatres et les psychologues qui sont 30% ne donner aucune suite la premire consultation" dplorent les experts. Le parcours varie fortement en fonction du premier contact mdical mais aussi en fonction de lge et du sexe. Mme si de trop nombreux patients ne se sont vus offrir aucune suite, la grande majorit de ceux ayant vu un mdecin gnraliste (44 %) ou un pdiatre (33 %) ont t dirigs vers un autre professionnel de sant (bien souvent, Centres d'Action Mdico-Sociale Prcoce ou CAMPS, Centre mdico-psychologique ou CMP, centres mdico-psycho-pdagogique ou CMPP). Autre observation majeure, le recours un Centre Ressource Autisme (CRA) est moins important pour les autistes adultes (5 % vs 14 %), qui sont plus orients vers un psychiatre de secteur ou libral. Pour les experts de la Fondation FondaMental, cela ne tient pas uniquement la cration rcente des CRA (2006) : "lautisme est encore, tort, considr comme une pathologie de lenfant et les adultes autistes restent souvent en marge du systme de soins. En affinant notre analyse, on constate notamment que prs du quart de notre population adulte (plus de 18 ans) souffre du syndrome dAsperger, ce qui confirme les retards majeurs observs pour ces patients sans retard mental".

b. Des diagnostics plus prcoces mais encore trop tardifs
Dans notre enqute, lge moyen au diagnostic est de 5 ans et demi. Mais si lon restreint lanalyse sur les patients aujourdhui gs de moins de 15 ans, cet ge moyen tombe 4 ans et demi. Pourtant, selon les recommandations de la Haute Autorit de Sant (HAS) 4, le diagnostic de lautisme devrait tre pos 36 mois pour tre fiable. Par ailleurs, les rsultats nous montrent que plus lenfant est jeune, plus lge au diagnostic est prcoce (voir graphique p.11) : cela peut sexpliquer notamment par un recours plus rapide aux professionnels de sant ainsi que par une meilleure sensibilisation du corps mdical. "Si ces donnes pointent une certaine amlioration de la situation, il faut toutefois les relativiser dans la mesure o lge moyen au diagnostic reste plus lev quil ne le devrait. Deux chiffres illustrent cette situation : 25 % des enfants ont t diagnostiqus aprs un dlai moyen de 4 ans suivant la dtection des premiers signes et 10 % aprs 8ans! Ces lments corroborent les tmoignages de parents dcrivant leur "parcours du combattant", leur sentiment de ne pas tre entendus, voire culpabiliss (en particulier la mre)" prcisent les experts. Qui pose le diagnostic ? Dans 30 % des cas, cest le Centre Ressource Autisme et ce, quel que soit le professionnel initialement contact. Seule exception : lorsquun neurologue est consult demble, il pose le diagnostic dans 30 % des cas.
4 - Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances, HAS, janvier 2010

3. Des outils diagnostiques insuffisamment utiliss
Daprs notre enqute, les 3 tests "officiels" de diagnostic de lautisme ne sont utiliss que dans la moiti des cas (56 %). Aujourdhui, il ny a pas une mthode universelle pour la pose du diagnostic mais "il existe trois outils valids disposition des praticiens : CARS, ADI-R et ADOS, commente la HAS. Tout dpend de la situation, de lge de lenfant, de sa capacit communiquer, etc. Le praticien doit avoir la finesse de choisir le ou les bons tests en fonction du parcours de lenfant".
Comment se diagnostiquent lautisme et les TED ?

Faute dun marqueur biologique de lautisme et des TED, "les critres diagnostiques communs aux diffrents TED sont une altration qualitative des interactions sociales rciproques et de la communication, et la prsence dactivits restreintes ou strotypes" note la HAS dans ses dernires recommandations. Aussi le diagnostic se fonde-t-il la fois sur un entretien avec les parents mais aussi une observation clinique directe de lenfant. Les praticiens ont leur disposition 3 tests "officiels" pour ce faire : - ADI-R (Autism Diagnostic Interview) est un entretien semi-structur men auprs des parents ou des proches qui permet de recueillir des informations sur la symptomatologie de lenfant. - ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) est une chelle dobservation pour le diagnostic de lautisme qui se base sur une observation clinique. Elle permet galement de mesurer les progrs raliss dans le cadre dun suivi. - CARS (Childhood Autism Rating Scale) est une chelle de diagnostic qui value le degr de svrit de lautisme.
Un bilan orthophonique et un bilan psychomoteur sont galement raliss dans prs de 50% des cas. Or, "la HAS recommande un bilan orthophonique et psychomoteur, auxquels des examens complmentaires doivent tre galement associs (tude gntique, IRM, bilan auditif et neurologique) pour dpister les mcanismes tiologiques et les comorbidits tant mdicales que psychiatriques" prcise le Pr Marion Leboyer. Il est donc prjudiciable quun peu plus de 17% des patients ne se voient proposer aucun examen complmentaire et seulement 57% bnficient dun bilan auditif, 50% dune enqute gntique, 42% dun examen neurologique et 43% dune IRM. "Des efforts restent entreprendre pour que les bilans diagnostiques sharmonisent et sappuient davantage sur les recommandations internationales dont le suivi est prconis par la HAS" notent les experts. "Cela montre les difficults quont les patients pour avoir un bilan appropri de leur trouble" ajoute le Dr Richard Delorme, pdopsychiatre l'Hpital Robert Debr Paris.
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III. LE PARCOURS DE SOIN
1. Les CRA, pas forcment un passage oblig
Daprs les rsultats de notre enqute, seule la moiti des participants est dj alle dans un CRA (50 %). Par ailleurs, "le fait que le dlai moyen dobtention dun rendez-vous dans un CRA soit de prs de 20 mois peut sexpliquer par la forte demande qui pse sur les CRA, comme par le travail au long cours que ncessite la mise en place dun projet thrapeutique pour chaque patient. Les CRA doivent assurer la coordination dun rseau de soins, ce qui prend du temps et ne permet pas un suivi " la chane" des patients" explique le Dr Annouck Amestoy, psychiatre au sein du CRA Aquitaine au CHS Charles Perrens, Bordeaux. Elle rappelle que, par ailleurs, "les CRA ne sont pas un passage oblig ni pour le diagnostic, ni pour la prise en charge". Rappelons que dans 30 % des cas, cest un CRA qui pose le diagnostic.
2.
Le dlai de diagnostic se rduit
Comme le montre le graphique ci-dessous, le dlai entre lge de dtection des premiers signes dalerte et la pose du diagnostic est de plus en plus court : plus lenfant est jeune, plus ce dlai est court.
Age de dtection des premiers signes et ge du diagnostic en fonction de lanne de naissance

(en annes)
20 15 10 5 0
an t1 98 0 00 0 19 90 20 05 19 90 -2 19 80 20 00 20 06 -2 01 2
(anne de naissance)
Age de dtection des premiers signes Age du diagnostic
Nous avons par ailleurs souhait observer le dlai entre la premire consultation et la pose du diagnostic. Les rsultats font apparatre quun tiers des patients a attendu moins de 5 mois, un tiers entre 5 et 20 mois et un tiers plus de 20 mois. Pour les experts, "ces rsultats restent difficiles interprter et sont peu conformes aux observations de terrain comme aux retours dexprience des parents qui sont nombreux se plaindre dune errance diagnostique. Si lon considre toutefois quil sagit l de la dmarche diagnostique (cest--dire le dlai entre lvocation dun trouble du spectre autistique et la confirmation du diagnostic aprs les diffrents bilans), ces rsultats paraissent plus plausibles".
av
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Nos rsultats ont galement permis de montrer que le diagnostic est plus prcoce si la suite donne au premier contact mdical est une orientation vers un psychiatre de secteur, un CRA ou un autre professionnel de sant que vers un psychiatre libral ou un psychologue.
Dlai du diagnostic en fonction du professionnel rencontr en deuxime recours

100%
80%
de 0 5 mois De 5 10 mois
60%
De 10 20 mois
40%
Plus de 20 mois
20%
0%
Or pr ien of tat es io si n Ce onn ver nt el s u re de n Re sa aut ss ou nt re rc e Ps Au yc tis hi m at e re de se ct eu r Ps yc ho lo gu Or e th op ho ni Ps st yc e hi Ce a tre nt re lib ex r pe al rt As pe rg er
Par exemple, dans 42% des cas, lorientation vers un CRA en deuxime recours a occasionn un dlai de 0-5 mois avant la pose du diagnostic. Par contre, ce dlai sallonge plus de 20 mois pour 41 % des personnes ayant t orientes vers un psychiatre libral.
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Pour les experts, "cela sexplique par le fait que le diagnostic de lautisme requiert des comptences pluridisciplinaires, qui sont accessibles au sein des CRA, de la psychiatrie de secteur ou des autres professionnels de sant (qui regroupent les CAMPS, SESSAD, etc.) mais dont ne disposent pas les psychiatres libraux ou les psychologues".
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LE CAS PART DES "ASPERGER"

Expertise FondaMental
Le cas des Asperger (plus classiquement des autistes de haut niveau sans dficience intellectuelle) est rvlateur, bien des gards, des efforts qui restent faire pour amliorer le suivi et la prise en charge des autistes. Labsence de dficience intellectuelle, laccs au langage, la moindre importance des troubles du comportement rendent plus difficilement identifiable cette forme dautisme, retardant dautant le recours au corps mdical, la pose du diagnostic et laccs des prises en charge adaptes. Plusieurs donnes issues de lenqute illustrent bien les singularits de cette pathologie: quil sagisse de lge au diagnostic, du dlai entre la dtection des premiers signes et le diagnostic ou encore des examens prescrits, le parcours des patients atteints du syndrome dAsperger se distingue nettement de ceux atteints dautisme et de TED. Par exemple, pour le premier professionnel rencontr, le recours la psychiatrie est plus important chez les patients Asperger (42 %), alors quen cas dautisme, cest le recours au pdiatre qui est le plus important (39%). Nanmoins, comme pour les autres patients, lissue de ce premier contact mdical, aucune suite na t donne pour 33 % des patients atteints du syndrome dAsperger. Par ailleurs, lge au diagnostic chez les patients atteints du syndrome dAsperger est significativement plus lev : 9 ans pour lensemble de notre population dtude (contre 4,7 ans dans le cas dautisme et 5 ans pour les TED) et 6 ans pour la sous-population plus homognes des moins de 15 ans ! Il en est de mme pour le dlai entre la dtection des premiers signes et lge au diagnostic, qui reste deux fois plus important chez les Asperger que chez les autistes ou les TEDs. En ce qui concerne les dlais entre la premire consultation et la pose du diagnostic, l encore, les patients atteints du syndrome dAsperger souffrent de dlais plus longs : 43 % dentre eux ont attendu plus de 20 mois, 28% moins de 5 mois et 29% entre 5 et 20 mois. Cela reste classique de la situation spcifique des Asperger qui, ne prsentant pas de retard de langage, de dficience intellectuelle ou de troubles du comportement trop importants, passent souvent travers les mailles du filet et souffrent dune errance diagnostique plus forte. Enfin, lissue du diagnostic, 34% des Asperger ne se voient prescrire aucun examen complmentaire et les ratios pour chacun de ces examens sont plus faibles parmi la population Asperger que chez les autistes ou les TEDs. Lensemble de ces donnes confirment les retards plus marqus pour ceux qui souffrent dune forme dautisme sans retard mental : moins bien reprs, ils sont diagnostiqus plus tardivement, ont moins accs aux CRA et voluent davantage hors du systme de soins.
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PAROLES DE PARENTS
En construisant notre enqute, nous avons tenu inclure des espaces libres au sein desquels les parents et proches taient libres de sexprimer. Ils ont t nombreux nous raconter leurs parcours, leurs galres, leurs expriences Vous retrouverez ici quelques extraits des rponses la question sur leur parcours des premiers signes au diagnostic (question 9 de lannexe) :
"Le pdiatre banalisait les troubles. Malgr notre insistance, il ne nous a pas orients vers dautres professionnels. Ensuite, cest la crche qui nous a alerts pour effectuer des examens auditifs. Ensuite, nous lavons emmene chez un pdopsychiatre. Mais aucun diagnostic n'a pu tre donn. Ensuite, nous avons obtenu un rendez-vous au centre daction mdico-sociale prcoce (CAMPS) au cours duquel un examen gntique a t fait.. Encore une fois, sans rsultat. Au final, malgr nos inquitudes largement signales, il aura fallu attendre plus de 2 ans avant qu'un diagnostic ne soit pos par lhpital de jour." "Au CRA de XXX, le diagnostic ft "psychose affective". On ma dit que ma fille devrait aller mieux aprs deux, voire trois sances en psychomotricit au centre mdico-psychologique enfants et adolescents (cmpea). Jai donc suivi leur conseil et arrive la 60me sance, ma fille n'avait rien modifi son comportement. J'avais beau dire qu'ils se trompaient compltement au sujet de ma fille, personne n'a rien voulu savoir. J'attendais ce fameux rendez-vous au CRA de XXX (il y avait un an d'attente). Au final, le diagnostic est tomb : ma fille tait bien autiste typique". "Personne ne m'a coute jusqu' ses 18 mois et ce, malgr la vingtaine de mdecins qui j'ai demand de l'aide ! Aujourd'hui, il a 9 ans, est scolaris en milieu ordinaire avec une AVS. Mais quel temps perdu et quel parcours du combattant !" "Malgr nos alertes, tous les pdiatres consults entre 1 an et 3 ans ont t incapables de formuler la moindre piste de diagnostic. Pour eux, tout allait rentrer dans l'ordre avec le temps".
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PAROLES DE PARENTS
"Suite ce premier rendez-vous o la pdiatre nous a assur sur le fait qu'il n'tait pas autiste, nous nous sommes sentis rassurs Jusqu' ce qu'une professionnelle d'un lieu d'accueil parent-enfant s'aperoive de son problme de dveloppement et nous pose des questions prcises. Suite cela, nous avons t voir une autre pdiatre (car nous avions dmnag entre temps) qui a tout de suite vu qu'il avait un problme de dveloppement. L, nous avons t orients vers une neuropdiatre. Les prises en charge ont commenc ce moment-l." "A cette poque, les parents n'taient pas aids, il a fallu nous battre seuls. De plus notre fils est atteint d'une surdit profonde". "J'ai eu la chance de contacter une association de parents d'enfants autistes qui m'ont donn de bonnes adresses (orthophoniste, neuropsy...) et conseill de faire un vrai diagnostic au CRA. Le parcours aurait pu tre plus facile puisque j'attends le vrai diagnostic officiel du CRA pour la semaine prochaine, alors que ma fille va sur ses trois ans et demi, soit prs de deux ans aprs mes premiers vrais doutes ! Je me suis informe toute seule et les informations ne sont pas faciles trouver. Pour le moment, selon un pdopsy ma fille prsente un TED mais le bilan du CRA saura nous en dire plus". "a a t le parcours du combattant Actuellement, il n'est suivi que par une orthophoniste. Il tait suivi par une ducatrice spcialise au centre mdico-psycho-pdagogique (CMPP) mais depuis son dpart en retraite il y a 6 mois, elle na pas t remplace La prise en charge de mon fils est lamentable alors que le diagnostic a t pos assez tt, avant 3 ans".
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PAROLES DEXPERTS
Pour commenter les rsultats de cette enqute, le rseau dexperts de la Fondation FondaMental a t mobilis (parmi lesquels des psychiatres ainsi que lUnit de recherche clinique en conomie de la sant en Ile-de-France). Plusieurs dentre eux ont accept de nous livrer leurs analyses en fonction de leurs champs de comptences et de leurs expriences.
photo : Hydris Mokdahi
Diagnostic de lautisme en France
PR MARION LEBOYER
Directeur de la Fondation FondaMental, responsable du Ple de psychiatrie des Hpitaux Universitaires Henri Mondor Crteil, Centre Expert FondaMental Asperger pour les adultes
"Lautisme est de loin la pathologie la plus gntique des maladies neuro-psychiatriques"

"Lautisme est un handicap svre, chronique, qui se manifeste ds la petite enfance et qui persiste chez ladulte. Il comporte trois types de difficults : un trouble des interactions sociales, de la communication verbale et non verbale et une rigidit de fonctionnement. La primaut du dficit de la communication sociale est largement reconnue, et le manque de rciprocit sociale est un lment central du diagnostic. Nanmoins, le tableau clinique de l'autisme varie considrablement et il est maintenant admis quil existe un spectre de troubles autistiques (TSA), dfinis par lassociation de troubles de la communication sociale et des comportements restreints et strotyps. Sous cette dfinition sont rassembls des troubles dune extrme htrognit : - htrognit clinique puisque les personnes avec autisme prsentent des tableaux trs variables (absence de langage jusqu un langage courant) - htrognit au niveau cognitif allant du retard mental profond dans 70% des cas jusqu un niveau intellectuel trs suprieur la moyenne, - htrognit des pathologies mdicales comorbides (pilepsie en particulier), mais aussi pathologies psychiatriques comorbides (troubles de lhumeur, hallucinations..) - htrognit tiologique. Par ailleurs, lautisme est de loin la pathologie la plus gntique des maladies neuro-psychiatriques (hritabilit entre 40 et 80%). Les tudes de prvalence rcentes ont rvl une augmentation rgulire de la frquence des pathologies du spectre autistique avec une prvalence de 1 pour 88 enfants mesure aux USA en 2008, alors que la prvalence en 2006 tait de 1 pour 110. Chez les adultes, la prvalence est de 1%. Cette augmentation de la prvalence sexplique la fois par une meilleure dtection et par une relle augmentation des cas dautisme. Toutefois, des tudes portant sur les facteurs denvironnement savrent ncessaires pour mieux dterminer les relations de causalit".
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PAROLES DEXPERTS
Centres ressources autisme
DR ANOUCK AMESTOY ET PR MANUEL BOUVARD

Responsables du CRA Aquitaine au CHS Charles Perrens Bordeaux, Centre Expert FondaMental Asperger
"Le fait que l'autisme ait t reconnu comme Grande Cause nationale en 2012 a permis de sensibiliser les diffrents acteurs"
"La cration des Centres Ressources Autisme, qui date de 2006 est le fruit d'un constat de carence en terme de lieu spcialis de diagnostic, depuis longtemps soulign par les associations de familles, et d'une volont politique affirme au travers de 2 et bientt 3 Plans autisme successifs. Mme si toutes les rgions franaises se sont progressivement dotes de CRA depuis 2006, leur fonctionnement a mis plusieurs annes s'organiser et leurs missions tre prcisment dfinies. Les missions des CRA se dclinent autour de 2 axes principaux: permettre que chacun ait accs une procdure diagnostique respectant les recommandations mises par l'HAS, former/sensibiliser, accompagner et offrir une actualisation des connaissances et une veille documentaire aux parents et professionnels dans le champ des Troubles du Spectre Autistique (TSA). Les CRA ont t constitus d'quipes pluridisciplinaires dont les moyens ne permettent pas de raliser pour une rgion tous les diagnostics de TSA en matire de dpistage, diagnostic chez l'enfant et identification chez l'adulte. La mission actuelle des CRA, redfinie par une directive ministrielle de 2011, est d'intervenir directement sur les cas complexes et d'aider les quipes des CAMPS, CMP, structures pour adultes utiliser les outils diagnostics recommands. Le fait que l'autisme ait t reconnu comme Grande Cause nationale en 2012 a permis de sensibiliser les diffrents acteurs notamment les collectivits locales, lEducation nationale, les mdecins gnralistes et les pdiatres la question de l'autisme. Cela a galement permis un travail sur leur implication dans le dpistage prcoce, l'identification chez les adultes et l'intgration sociale des personnes avec un TSA".
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PAROLES DEXPERTS
Outils diagnostics
DR RICHARD DELORME
Pdopsychiatre lHpital Robert Debr Paris, Centre Expert FondaMental Asperger
"Cette enqute met en vidence les difficults quont les patients pour avoir un bilan appropri de leur trouble"
"Prenant en compte lhtrognit des troubles du spectre autistique mais aussi les frquentes comorbidits somatiques associs, le rapport de la Haute Autorit de Sant (HAS) de 2010 5 a soulign la ncessit de raliser en dehors du bilan psychiatrique et cognitif un bilan somatique systmatique chez les patients ayant un trouble du spectre autistique. Outre lexamen clinique gnral (comprenant le recueil de la taille, du poids et du primtre crnien avec leur courbe de croissance, un examen neurologique, un examen morphologique, la recherche de taches cutanes - signes cutans de phacomatoses), des investigations complmentaires sont raliser. De faon systmatique, ils doivent comprendre un examen de la vision et de laudition, ainsi quune consultation neuropdiatrique et gntique ( renouveler rgulirement). A lissue des consultations spcialises, des examens biologiques cibls sont raliss pour confirmer une orientation diagnostique clinique. En cas dautisme isol ou de dysmorphie non vocatrice dun syndrome prcis, sont ralises des investigations gntiques et mtaboliques, ou encore un lectroencphalogramme avec sieste (indispensable en cas de rgression, quel que soit lge du patient). Parfois, une imagerie crbrale morphologique (IRM peut tre envisage, discuter en fonction du contexte clinique. Ainsi, au regard des rsultats de cette enqute, seulement la moiti des patients ayant un trouble du spectre autistique aurait un bilan somatique extensif de leur trouble. Cela montre les difficults quont les patients pour avoir un bilan appropri de leur trouble. Autre point mis en vidence par cette enqute, les professionnels de premier recours norientent pas assez souvent leurs patients vers des professionnels ou des centres plus spcialiss".
5- Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement - tat des connaissances hors mcanismes physiopathologiques, psychopathologiques et recherche fondamentale, HAS, janvier 2010
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OBJECTIF ET CONTEXTE
Alors que lautisme a t dclar Grande Cause nationale pour lanne 2012, Doctissimo, en partenariat avec la fondation FondaMental, a voulu en savoir plus sur le quotidien des parents et proches dautistes. En effet, au gr de nos rencontres avec des chercheurs, mdecins, parents, il nous est apparu trs clairement que lautisme cristallisait les dfaillances d'un systme mdico-social qui semblait trop peu adapt ces troubles. Jusqu prsent, lautisme a t lobjet de deux plans nationaux, un premier en 2005-2006 - "Un nouvel lan pour l'autistme" et un second sur la priode 2008-2010 "Construire une nouvelle tape de la politique des troubles envahissants du dveloppement (TED) et en particulier de lautisme". Ces plans ont notamment permis la mise en place des Centres Ressource Autisme, centres pluridisciplinaires ddis la fois au diagnostic et laccompagnement des proches. Un troisime Plan autisme 2013-2015 devrait tre prochainement annonc. En mars 2012, le rapport de la Haute Autorit de Sant (HAS) sur la prise en charge de l'autisme apportait une petite rvolution : pour la premire fois en France, une autorit classait l'approche psychanalytique - prdominante en France, au grand dam de nombreuses familles - comme "non consensuelle" (voir notre article sur les rcentes recommandations de la HAS sur le sujet). Malgr ces avances, la prise en charge de lautisme souffre encore de nombreuses lacunes : la question du diagnostic prcoce, lerrance diagnostique, le manque de structures spcialises et la place de la psychanalyse toujours prpondrante dans la prise en charge sont autant de points qui suscitent le dbat. Cest dans ce contexte que nous avons voulu donner la parole et recueillir lavis des personnes les plus directement concernes : les parents (principalement, mme si certains proches - fratrie- ont pu rpondre au questionnaire) denfants autistes. Notre objectif tait de pouvoir disposer la fois de donnes chiffres et de tmoignages crits de parents afin de dresser un portrait du quotidien, pas toujours vident, de ces familles. A loccasion de la Journe mondiale de sensibilisation lautisme, Doctissimo et la Fondation FondaMental livrent donc les rsultats de cette enqute avec un focus sur deux thmatiques: le diagnostic et le parcours de soins.
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MTHODOLOGIE DE LENQUTE
Pour tablir cette enqute, Doctissimo sest appuy sur des recommandations et des rapports officiels (recommandations HAS, rapports ministriels, etc.), la littrature scientifique ainsi que son expertise sur le sujet. Lenqute a ensuite t valide par la Fondation FondaMental. Les rsultats de notre enqute sappuient sur lanalyse de 697 questionnaires 6 . Lenqute a t mise en ligne entre le 5 dcembre 2012 et le 15 fvrier 2013 Le questionnaire complet se trouve en annexe (page 22).
6- Nos rsultats se basent sur lanalyse de 697 questionnaires complets et incomplets. Au total, 900 personnes ont rpondu cette enqute, mais nous avons choisi dexclure les questionnaires comportant des donnes aberrantes et non exploitables.
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ANNEXE
QUESTIONNAIRE
Autisme : Du diagnostic la prise en charge
Enqute Doctissimo/FondaMental
1. 2. Quel est le sexe de votre enfant ? Quelle est sa date de naissance
3. Quelle pathologie prsente votre enfant ? Choisir : Autisme Syndrome de Rett Trouble dsintgratif de l'enfance Syndrome d'Asperger Trouble envahissant du dveloppement non spcifi Autre : CHAMP LIBRE 4. Quels sont les premiers signes qui vous ont alert ? Troubles des interactions sociales : - Absence de sourire ou sourire tardif - Indiffrence aux personnes - Impassibilit face autrui - Indiffrence aux stimuli sonores ou hyper raction - Absence de raction lappel de son prnom - Absence de bras tendus pour tre port - Refus dtre rconfort - Activits solitaires Troubles de la communication - Absence ou retard de langage - Particularits du regard - Incapacit communiquer - Comprhension limite ou trs particulire - Difficult imiter les expressions ou faire certains gestes (montrer du doigt, applaudir) - Anomalies de forme et de contenu du langage (rptition de phrases) - Langage limit son usage utilitaire - Absence dintonation - Difficult utiliser les pronoms personnels Comportements strotyps et rptitifs - Absence de jeux - Manipulation particulire des objets (les aligner, les faire tourner) - Attachement excessif des objets inhabituels - Mouvements inhabituels du corps (balancements) - Ractions anormales aux stimuli visuels face aux objets (fixation de la lumire, dun objet pendant de longues priodes) - Intolrance face aux changements dvnements mme insignifiants avec larmes ou colres - Insistance poursuivre les actes routiniers Autres - Troubles du sommeil - Troubles sensoriels
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Autre : CHAMP LIBRE 5. A quel ge avez-vous dtect ces premiers signes ?
6. Qui a dtect ces signes ? - Vous-mme ou votre conjoint - Un autre membre de la famille - Un proche - Un professionnel de lenfance (crche, ducatrice, AM) - Lcole - Votre mdecin gnraliste - Votre pdiatre - Autre : CHAMP LIBRE 7. Vers quel professionnel vous tes-vous tourn initialement ? - Mdecin gnraliste - Pdiatre - Institut spcialis - Psychiatre dun CMP - Psychiatre dun CMPP - Psychiatre libral - Psychiatre dune consultation spcialise lhpital - Centre ressource autisme - Psychologue - Neurologue - Autre : CHAMP LIBRE 8. Quelle suite a t donne ? - Orientation vers un autre professionnel de sant - Centre Ressource Autisme - Centre expert Asperger - Psychiatre de secteur - Psychiatre libral - Psychologue - Orthophoniste - Aucune en particulier 9. Suite ce premier rendez-vous, quel a t votre parcours ? Avez-vous limpression quil aurait pu tre facilit/meilleur ? Avez-vous eu le sentiment dtre bien inform sur le dpistage et la prise en charge des troubles de votre enfant ? 10. Pour la pose du diagnostic, quelle valuation a t ralise ? (plusieurs rponses possibles) - Un ou plusieurs bilans-diagnostics avec un psychologue ou psychiatre spcifiquement form utilisant un des tests suivants : ADI-R, ADOS, CARS - Une ou plusieurs valuations avec un psychologue ou psychiatre nutilisant aucun de ces tests - Un bilan orthophonique (dveloppement du langage oral) - Un bilan psychomoteur - Aucun bilan - Autre
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ANNEXE
11. - - - - - - - 12. Quels examens complmentaires ont t proposs ? Un examen neurologique pour rechercher une pathologie neurologique ? Une IRM pour rechercher des anomalies visibles du cerveau Une enqute gntique pour dpister certaines affections gntiques connues pouvant entraner un TED Un bilan auditif pour dpister une surdit Aucun examen complmentaire na t propos Autre : CHAMP LIBRE Ne sais pas A quel ge a t diagnostiqu votre enfant ?
13. Qui a pos ce diagnostic ? - Mdecin gnraliste - Pdiatre - Centre ressource autisme - Psychologue - Neurologue - Centre expert Asperger Psychiatre dun CMP - Psychiatre dun CMPP - Psychiatre libral - Psychiatre dune consultation spcialise lhpital - Autre : CHAMP LIBRE 14. A un moment ou un autre, avez-vous t dans un centre ressource autisme ? - Oui 14bis : Combien de temps avant lobtention dun rendez-vous ? Champ libre (semaines) - Non 15. Combien de professionnels avez-vous vu au total ? Combien de temps entre la premire consultation et la pose du diagnostic ?
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LEXIQUE
ADI-R : Autism Diagnostic Interview ADOS : Autism Diagnostic Observation Schedule CAMPS : Centre d'Action Mdico-Sociale Prcoce CARS : Childhood Autism Rating Scale CMP : Centre mdico-psychologique CMPP : Centre mdico-psycho-pdagogique CRA : Centre ressource autisme DSM : Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders HAS : Haute Autorit de Sant TED : Troubles envahissants du dveloppement
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Doctissimo et FondaMental :
QUI SOMMES-NOUS ?
Doctissimo se donne pour ambition de vous accompagner dans les moments importants de votre vie et de celle et ceux que vous aimez. Sant, mdicament, grossesse, nutrition, sexualit, forme, psychologie... Toutes les connaissances scientifiques actuelles touchant au bien-tre y sont expliques dans un langage clair et accessible tous. Doctissimo, cest galement une communauts dinternautes qui se retrouvent sur les forums de discussion et les chats . Ils ont la possibilit de publier leur blog ou leur album photo personnel. Doctissimo.fr est le site leader sur lunivers de la sant et lunivers fminin, avec plus de 9,4 millions de visiteurs uniques en janvier 2013. Doctissimo est fier daider la Fondation FondaMental mieux faire connatre au grand public ses actions de recherche et sa volont damliorer la sensibilisation du grand public et la prise en charge des troubles mentaux.
La Fondation FondaMental est une fondation de coopration scientifique ddie aux maladies mentales. Elle a t cre en juin 2007 par dcret du Ministre de lEnseignement Suprieur et de la Recherche, dans le cadre de la mise en place des Rseaux Thmatiques de Recherche et de Soins (RTRS). Son ambition : vaincre les maladies psychiatriques et les souffrances qui leurs sont associes. Sa force : allier toutes les intelligences, unir la recherche et les soins, pour amliorer la comprhension, le soin et la prvention et redonner espoir aux patients et leurs proches. Parce que les maladies psychiatriques appellent des rponses urgentes tant pour le bien des malades, que pour celui des familles et de la socit toute entire, la Fondation FondaMental mobilise un rseau mdical et scientifique dexcellence et travaille en particulier autour des pathologies considres parmi les plus invalidantes : la schizophrnie, les troubles bipolaires, lautisme de haut niveau (syndrome dAsperger), la dpression rsistante, les conduites suicidaires et le stress post-traumatique. Pour relever les dfis poss par ces pathologies, la Fondation FondaMental sest donne quatre missions : - Favoriser le diagnostic prcoce travers louverture dun rseau national de Centres Experts ; - Acclrer la recherche en psychiatrie en France ; - Former les professionnels de sant et lensemble des acteurs impliqus ; - Informer le grand public pour changer le regard sur les maladies mentales. Pour en savoir plus : Fondation-fondamental.org ; Rapport d'activit 2011 ; Dpliant d'information ; Affiche
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INFORMATIONS LGALES ET CONTACT

Doctissimo est dit par la socit Doctissimo SAS, au capital social de 72 450 , inscrite au registre du commerce et des socits de Nanterre sous le numro B 562 013 524, dont le sige social est 149 rue Anatole France 92300 Levallois-Perret. Le directeur de la publication du site est Valrie Brouchoud, en qualit de prsident du conseil d'administration de la socit Doctissimo ; le responsable de la rdaction est David Bme (rdacteur en chef), lesquels ne sont pas des professionnels de sant. Conformment la loi du 6 janvier 1978 relative l'informatique, aux fichiers et aux liberts, ce site web a fait l'objet d'une dclaration auprs de la Commission Nationale Informatique et Liberts (CNIL), qui en a dlivr rcpiss sous le numro 702 617, la date du 19 avril 2000. Le site web est hberg par la socit Doctissimo, au capital de 72 450 , immatricule au Registre du Commerce et des Socits de Nanterre sous le numro B 562 013 524, dont le sige social est situ 149 rue Anatole France - 92300 Levallois Perret.
Directrice de la publication : Valrie Brouchoud Rdacteur en chef : David Bme Directeur mdical : Dr Jesus Cardenas Conception et rdaction : Yamina Sadj, Johanna Couvreur (fondation FondaMental), David Bme Maquette : David Elisabeth
DOCTISSIMO
Yamina Sadj 01 41 34 99 78 Yamina.saidj@redaction.doctissimo.fr
FONDATION FONDAMENTAL
Johanna Couvreur 01 49 81 34 31 johanna.couvreur@fondation-fondamental.org
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L'AUTISME EN FRANCE

Diagnostic et parcours de soins

3. Les outils diagnostics p.10 III. Le parcours de soin p.11

LES RSULTATS DE LENQUTE

II. DIAGNOSTIC DE LAUTISME

LES RSULTATS DE LENQUTE

LES RSULTATS DE LENQUTE

Vers quel professionnel vous tes-vous tourn initialement ?

(camps, orl, orthophoniste, pedopsy libral, pmi)

LES RSULTATS DE LENQUTE

Professionnels rencontrs en 2me recours aprs le pdiatre

Psychologue 6% 7% 23% Orthophoniste Aucune suite en particulier

Professionnels rencontrs en 2me recours aprs le mdecin gnraliste:

Aucune suite en particulier

3- Mdecine primaire : pdiatrie et mdecine gnraliste

LES RSULTATS DE LENQUTE

Psychologue 9% Orthophoniste 8% 40% Aucune suite en particulier

LES RSULTATS DE LENQUTE

LES RSULTATS DE LENQUTE

Comment se diagnostiquent lautisme et les TED ?

LES RSULTATS DE LENQUTE

Le dlai de diagnostic se rduit

Age de dtection des premiers signes et ge du diagnostic en fonction de lanne de naissance

Age de dtection des premiers signes Age du diagnostic

LES RSULTATS DE LENQUTE

Dlai du diagnostic en fonction du professionnel rencontr en deuxime recours

LES RSULTATS DE LENQUTE

LE CAS PART DES "ASPERGER"

photo : Hydris Mokdahi

Diagnostic de lautisme en France

"Lautisme est de loin la pathologie la plus gntique des maladies neuro-psychiatriques"

DR ANOUCK AMESTOY ET PR MANUEL BOUVARD

Autre : CHAMP LIBRE 5. A quel ge avez-vous dtect ces premiers signes ?

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