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Chapitre 7 : Génétique mendélienne 2eme année

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Chapitre 7 : Génétique mendélienne

Terminologie :
Gène : Unité d'hérédité contrôlant un caractère particulier. Cet élément génétique
correspondant à un segment d'ADN situé à un endroit bien précis (locus) sur un chromosome.

Locus : emplacement d’un gène.

Caractère : c’est un des aspects anatomique, physiologique, moléculaire ou comportemental,


qui peut-être observé. C’est l’expression d’un ou de plusieurs gènes.

Allèle : versions variables d'un même gène. Chaque chromosome porte seulement un allèle en
un locus donné.

Individu Homozygote : possède deux allèles identiques pour un gène donné.

Individu Hétérozygote : possède deux allèles différents pour un gène donné.

Génotype : Le génotype d'un individu est la composition allélique de ses gènes.

Phénotype : Caractères observables d'un individu. C’est l’expression du génotype.

Souche pure : en autofécondation successives donne toujours les mêmes résultats (c’est des
individus Homozygotes).

1- Monohybridisme : Ce terme est utilisé pour désigner une expérience de


croisement entre deux individus qui ne se différent l'un de l'autre que par un seul caractère
codé par un seul gène.

Expérience de Mendel :
Les travaux de Mendel (1822-1884) et la publication de ses découvertes (Recherche sur des
hybrides végétaux - 1865) marquent le début de la génétique.

Par une démarche scientifique aujourd'hui célèbre, intégrant l'outil statistique, Mendel étudie
la transmission de caractères chez les végétaux. Il choisit la plante de pois (pisum sativum)
pour ses expériences.

Pour comprendre la transmission d'un caractère d'une génération à l'autre, il féconde


artificiellement deux variétés de pois de lignées pures l'une (parent1 : P1) avec le caractère
"graines lisses", l'autre (parent2 : P2) avec le caractère "graines ridées".

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Résultats du croisement P1 x P2 : La descendance obtenue (F1) ne possède que des


graines lisses (100% graines lisses).

Mendel poursuit l'expérience en réalisant l'autofécondation de la génération F1 (c'est-à-dire :


F1 x F1).
Résultats du croisement F1 x F1 : La descendance obtenue (F2) est composée de 75% de
"graines lisses" et 25% de "graines ridées" (réapparition du caractère "graines ridées" dans
la descendance F2).

Autofécondation

Tableau de Punnett

½L ½ l
½L ¼ LL ¼ Ll
[lisse] [lisse]
½ l ¼ Ll ¼ ll
[lisse] [ridée]

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• On peut se demander ce qui a conduit Mendel à émettre l’hypothèse selon laquelle les
facteurs unitaires héréditaires (allèles) vont par paires (L et l) ?
Dans la mesure où le caractère varie sous la forme de deux phénotypes distincts et
opposés (lisse et ridée), il peut paraitre logique de leur associer deux facteurs
héréditaires spécifiques et distincts (L et l).
(Deux caractères distincts deux allèles différents)

• L’un des deux phénotypes disparait en F1, cela peut être expliqué en observant la F2 si
on considère qu’en réalité le phénotype récessif et son facteur ne sont que masqués
puisqu’ils réapparaissent dans un quart des descendants de la génération F2.
Mendel tire alors son hypothèse de Dominance-Récessivité sur les facteurs transmis à la
F1 : un allèle [lisse] et un allèle [ridée] ont été transmis à chaque individu de la
génération F1, mais puisque l’allèle L [lisse] est dominant sur l’allèle l [ridée] tous les
individus de la F1 sont de génotype Ll et donc de phénotype [lisse].

• A partir de là on peut se demander comment Mendel explique les rapports


phénotypiques 3 : 1 (ou 3/4 : 1/4 ou 75%, 25%) ?
Mendel émit l’hypothèse que les allèles L [lisse] et l [ridée] des hétérozygotes F1 Ll [lisse]
ségrégent (se séparent) au hasard dans les gamètes. Si la fécondation associe
aléatoirement les gamètes de la F1, alors le rapport 3 : 1 (ou 3/4 : 1/4 ou 75%, 25%)
doit être obtenu.

1-1- Les trois premiers principes de Mendel :


a- Les facteurs héréditaires sont organisés par paires : les caractères génétiques
dépendent de facteurs génétiques présents par paires (deux allèles) au sein des
organismes diploïdes.

b- Principe de dominance : lorsque, pour un caractère, les deux facteurs (les deux
allèles) présents chez un individu sont différents, l’un est dominant vis-à-vis de l’autre
qui est dit récessif, de sorte que le phénotype résultant ne dépond que de la présence
du facteur dominant.

c- Ségrégation égale : durant la gamétogenèse, les deux exemplaires du facteur


génétique (les deux allèles) impliqué dans le caractère sont séparés, ou ségrégés, au
hasard, de telle sorte que chaque gamète a une chance égale (soit de ½) de recevoir
l’un ou l’autre facteur.

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1-2- Le test-cross dans l’analyse d’un caractère :
Les plants F2 de phénotype dominant [lisse] peuvent avoir le génotype LL ou Ll, existe-t-il
un moyen de les distinguer puisqu’ils partagent un phénotype identique ?
Mendel trouva un moyen simple : le test-cross (test de croisement). L’individu de phénotype
dominant mais de génotype inconnu est croisé avec un individu homozygote de phénotype
récessif.

Deux résultats possibles :


1er cas : si le résultat du croisement entre l’organisme de phénotype dominant avec
l’organisme de phénotype récessif donne une descendance homogène de phénotype dominant,
alors on conclu que le génotype utilisé est homozygote (LL dans notre exemple).

ll

F1 : 100% [Lisse] Ll

2eme cas : si le résultat du croisement entre l’individu de phénotype dominant et l’individu de


phénotype récessif donne une descendance hétérogène composée de 50% phénotype dominant
et 50% phénotype récessif, alors on conclu que le génotype utilisé est hétérozygote (Ll dans
notre exemple).

Graines lisses
Ll ll

F1 : ½ Ll [lisse], ½ ll [ridée]

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2-Dihybridisme et assortiment indépendant


Mendel entreprit, comme une extension naturelle des croisements concernant un seul
caractère (monohybridisme), des croisements désignés sous le terme de Dihybridisme car
impliquant simultanément deux caractères, donc deux paires de facteurs alléliques.
Exemple : si une variété pure de pois qui porte des graines jaunes et lisses est croisée avec
une variété pure qui porte des graines vertes et ridées, alors on observe les résultats suivants :

Tableau de Punnett

¼ JL ¼ Jl ¼ jL ¼ jl

¼ JL 1/16 1/16 1/16 1/16


JJLL JJLl JjLL JjLl
[Jaune, Lisse] [Jaune, Lisse] [Jaune, Lisse] [Jaune, Lisse]
¼ Jl 1/16 1/16 1/16 1/16
JJLl JJll JjLl Jjll
[Jaune, Lisse] [Jaune, Ridée] [Jaune, Lisse] [Jaune, Ridée]
¼ jL 1/16 1/16 1/16 1/16
JjLL JjLl jjLL jjLl
[Jaune, Lisse] [Jaune, Lisse] [Verte, Lisse] [Verte, Lisse]
¼ jl 1/16 1/16 1/16 1/16
JjLl Jjll jjLl jjll
[Jaune, Lisse] [Jaune, Ridée] [Verte, Lisse] [Verte, Ridée]

Les individus de la génération F1 sont tous des plants dont les graines sont jaunes et lisses, ce
qui permet de conclure que les allèles vert et ridé sont récessifs (car ils sont masqués), et que
les allèles jaune et lisse sont dominants.

L'autofécondation des plants F1 issus de ces graines donne la génération F2 dans laquelle on
observe approximativement les proportions phénotypiques suivantes :

9/16 de [jaune, lisse], 3/16 de [jaune, ridé], 3/J6 [vert, lisse] et 1/16 de [vert, ridé].

Une variante de ce croisement où l'un des parents a des graines jaunes mais ridées alors que
l'autre a des graines vertes mais lisses.

[Jaune, Ridée] [Verte, Lisse]


JJ ll X jj LL

Malgré le changement des phénotypes des parents les résultats sont identiques.

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*Loi de l'assortiment indépendant


Lors de la gamétogenèse, les deux allèles de chaque gène indépendant (gènes non liés) se
répartissent au hasard et indépendamment dans les gamètes. Cela signifie que quel que soit
l’exemplaire allélique reçu pour un gène, cela n’a aucune influence sur l’exemplaire
allélique reçu pour un autre gène. Aussi, l’assortiment indépendant conduit à la conclusion
que toutes les combinaisons d’allèle sont possibles avec une égale probabilité ou
fréquence.

3-Lois de probabilités et événements génétiques :


Les rapports de l’analyse génétique, par exemple 3/4[Lisse] et 1/4[Ridée] sont des rapports de
probabilité. Ces valeurs prévoient le résultat de tout croisement comme par exemple la
probabilité d’avoir un plant de phénotype [Lisse] est de 3/4.

Une probabilité peut prendre une valeur entre deux extrêmes :


-La valeur zéro (0), quand il s’agit d’un événement dont on est certain qu’il n’arrivera pas,
-La valeur un (1), quand il s’agit d’un événement dont on est certain qu’il va survenir.

1- Loi du produit des probabilités : Cette loi stipule que la probabilité de l'occurrence
simultanée de deux, ou plus de deux, événements indépendants est égale au produit
des probabilités de l'occurrence de chacun d'entre eux.
Deux événements ou plus, sont indépendants entre eux si l'occurrence de l’un n'affecte
en aucune manière l'occurrence de l'autre.
Exemple : pour calculer la probabilité en jetant deux fois un Dé d’obtenir deux fois de
suite un (4) nous appliquons la règle du produit : la probabilité d’obtenir un (4) au
premier coup est 1/6 et celle d’obtenir un (4) au second coup est aussi 1/6 ; donc la
probabilité d’obtenir un (4) deux fois de suite (obtenir 4 au premier coup et obtenir 4
au second coup) est : 1/6 X 1/6 = 1/36.
Le mot clé qui indique qu’il convient d’appliquer la règle du produit est « et ».

2- Loi de la somme des probabilités : La loi de la somme des probabilités stipule que la
probabilité d'un événement singulier qui peut être obtenu de plusieurs façons
différentes et mutuellement exclusives est égale à la somme des probabilités avec
laquelle cet événement est réalisé selon chacune de ces façons.
Exemple : pour calculer la probabilité en jetant une seule fois un Dé d’obtenir soit un
(2) soit un (5), nous appliquons la règle de la somme : la probabilité d’obtenir un (2)
est 1/6, la probabilité d’obtenir un (5) est 1/6 ; la probabilité d’obtenir un (2) ou
d’obtenir un (5) est : 1/6 + 1/6 = 2/6 = 1/3.
Le mot clé qui indique qu’il convient d’appliquer la règle de la somme est « ou ».

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3- Les probabilités conditionnelles : II arrive que l'on soit amené à calculer la


probabilité d'un événement dont l'occurrence est conditionnée par celle d'un autre
événement, de sorte que les deux événements sont dépendants l'un de l'autre.

Comme les événements considérés se conditionnent et ne sont pas indépendants, on ne


peut appliquer la loi du produit des probabilités, on leur applique la loi des probabilités
conditionnelles.
Dans sa formulation simple, on souhaite calculer la probabilité qu'on désignera par pc
d'un événement El sachant qu'une condition particulière dont dépend cet événement et
qu'on désignera par E2 a été réalisée.

Pour calculer pc il faut d'une part considérer la probabilité de l'événement El


indépendamment de E2, d'autre part considérer la probabilité de l'événement de la
condition particulière, soit E2, qui inclut El mais indépendamment de E1.

pc = P(E1) / P(E2)

Pour pouvoir appliquer cette loi, l’événement E1 doit appartenir à l’ensemble E2 :


E1⊂ E2

Exemple 1 monohybridisme: calculer la probabilité en F2 d’obtenir un plant de


génotype hétérozygote à condition d’être de phénotype [Lisse].

On souhaite calculer la probabilité d’un événement E1 (ici génotype hétérozygote)


sachant qu’une condition particulière, dont dépond cet événement et qu’on désignera
par E2 (ici le phénotype [Lisse]) est réalisée :
Ici, la condition de dépendance de l’événement « hétérozygote » réside dans le fait
que l’on sait que tous les plants [Ridée] sont exclus car nécessairement homozygotes.

P(E1) = probabilité d’avoir un hétérozygote en F2 = 1/2


P(E2) = probabilité d’avoir un phénotype [Lisse] en F2 = 3/4
pc = P(E1) / P(E2) = (1/2) / (3/4) = 2/3

Exemple 2 Dihybridisme:
a-Calculer la probabilité en F2 d’obtenir un plant de génotype double hétérozygote à
condition d’être de phénotype [jaune].
b-Calculer la probabilité en F2 d’obtenir un plant de génotype double hétérozygote à
condition d’être de phénotype [jaune, lisse].

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Références bibliographiques :

Biologie moléculaire de la cellule. Lodish et al, 7° édition publié par W.H.FREEMAN, New york.
Copyright2012.
L’essentiel de la génétique, Benjamin et al, 1° édition publié par W.H.FREEMAN, New york.
Copyright2011.
Génétique, William Klug et al, 8eme édition par Pearson Education. Copyright2006.
Introduction à l’analyse génétique. Griffiths, Wessler, Lewontin, Gelbart, Suzuki, Miller. De boeck, 4ème
édition, 2006.
Génétique médicale (de la biologie à la pratique clinique). Read Donnai. Edition De boeck, 2008.
L’essentiel en génétique. P.C Winter, G.I. Hickey et H.I. Fletcher. Berti éditions. 2002.
Mini manuel de génétique. J-M Petit, S Arico et R Julien. Dunod, 4ème édition, 2015.
Génétique médicale. B Lynn, C John, J Michael et L Raymond. Elsevier. 2003.