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LEÇON 2 : LA GÉNÉTIQUE HUMAINE

Introduction : Les difficultés de la génétique humaine :

Pour l’espèce humaine, la faible fécondité, la durée assez longue des …………………, l’incapacité de diriger à
volonté les ………………….entre les individus, les naissances ………………………, le développement …………… de l’être
humain … constituent des difficultés dans la génétique humaine.
La génétique humaine à aujourd’hui pour principal objectif l’étude des maladies
………………………(environ 3500 maladies) et des anomalies ………………………, en se basant sur
l’analyse des ………………………, l’étude des ………………………..ou …………………………. et de
…………………….

Problème scientifique :

 Comment étudier la transmission d’un caractère héréditaire chez l’homme ?

 Quels sont les dangers d’un mariage consanguin ?
 Peut-on détecter les anomalies génétiques et chromosomiques pendant la vie fœtale ?
Conventions :

Homme
Parents
Femme

Fœtus Descendants

Jumeaux Sains Atteints

I) La transmission des anomalies géniques

1) Hérédité autosomale

a. Cas d’une anomalie ………………………………….

La Phénylcétonurie est une maladie
I
héréditaire grave. Le pedigree ci- 1 2
contre présente une famille dont
certains individus sont affectés par II
1 2 3 4 5
cette maladie
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9

1) Le gène de la maladie est-il

dominant ou récessif ? Individus sains Individus atteints
2) Est-il autosomal ou lié au sexe
(porté par X ou Y) ?
3) Déterminez, en le justifiant, les
génotypes des individus I1, I2, II4,
II5, III5, III8 et III9

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b. Cas d’une anomalie …………………………………….

Le pedigree ci contre et celui d’une
famille dont, certains membres sont I
1 2
atteints par une maladie héréditaire
appelée Épithélioma adénoïde II
cysticum. 1 2 3 4 5 6 7 8 9

III
1 2 3 4 5 6 7 8
1) L’allèle responsable de cette
maladie est-il dominant ou
récessif ? Argumentez votre Individus sains Individus atteints
réponse.
2) Démontrez s’il s’agit d’un cas
d’hérédité autosomale ou d’hérédité
liée aux chromosomes sexuels.
3) Donnez les génotypes certains, très
probables ou, simplement possibles

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des différents membres de cette
famille.

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2) Hérédité liée au sexe.

a. Cas d’une anomalie …………………………………….

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L’arbre généalogique ci contre est celui
I
d’une famille dont, certains individus 1 2
sont affectés par la myopathie
II

A partir d’une analyse rigoureuse de ce 1 2 3 4 5

pedigree, discutez, si l’allèle de la III
maladie est : 9
1 2 3 4 5 6 7 8

1) Dominant ou récessif par rapport à

l’allèle normal.
2) Autosomal ou lié au sexe (X ou Y) ? Individus sains Myopathe
3) Par les techniques de biologie moléculaire,
on sait distinguer par analyse de l’ADN,
l’allèle normal de l’allèle muté à l’origine de
la maladie. Voici les résultats d’analyses
effectués sur certains sujets.

Individus II3 I2 et II4 I1 et II5 II1 III8 III9

ADN
0 1 1 2 1 0
normal

ADN
1 1 0 0 0 1
anormal

a) Quelle est l’hypothèse confirmée par ces résultats ?

b) Déterminez les génotypes des individus indiqués dans le tableau.

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b. Cas d’une anomalie ………………………………

Le rachitisme vitamino-résistant est une maladie génétique. Voici un pedigree I

d’une famille dans laquelle on dépiste cette maladie. 1 2
1) Déterminez le mode de transmission possible de cette maladie en
II
discutant les hypothèses suivantes : 1 2
a. Hypothèse 1 : le gène de la maladie est porté par le
chromosome Y III
1 2
b. Hypothèse 2 : le gène de la maladie est récessif autosomal
c. Hypothèse 3 : le gène de la maladie est récessif porté par le IV
chromosome X
1 2 3
d. Hypothèse 4 : le gène de la maladie est dominant autosomal
e. Hypothèse 5 : le gène de la maladie est dominant porté par le
chromosome X
2) Sachant que les femmes I2 et III1 ne portent pas l’allèle de la maladie et Individus atteints
que l’homme II2 n’est pas homozygote, quelle hypothèse se trouve ainsi
confirmée.
3) Donnez les génotypes des individus de cette famille. Individus sains

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c. Cas d’une anomalie ……………………………………
L’hypertrichose des
I
oreilles est une tare
1 2
caractérisée par
l’exagération de la II
densité, de la longueur et 1 2 3 4 5 6

de la force des poils au

III
niveau du pavillon de 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
l’oreille (ce n’est pas une
maladie).
Individus normaux Individu atteint
Que pensez-vous de la
transmission de ce
caractère héréditaire ?

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3) La consanguinité
I
La  thalassémie est une maladie héréditaire 1 2

grave provoquant la mort avant 20 ans.

II
1) A partir d’une étude du pedigree ci-contre, 1 2 3 4
discutez le mode de transmission de cette
III
maladie.
1 2 3 4
2) Dans cette famille il y a une union à
IV
risque. Laquelle ? Quelle est sa nature ?
1 2 3 4 5 6
Quelle (s) conséquence(s) découle (nt) de
cette union ?
Individus sains Individus atteints

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a. L’analyse biochimique
Exercice : La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie héréditaire autosomale
caractérisée par une hémoglobine anormale dite Hbs. L’hémoglobine normale est désignée par
Hba. Ces deux protéines peuvent être séparées par électrophorèse dans un champ électrique,
Hba étant plus électronégative que Hbs, migre plus vite vers le pôle positif.Un couple sain
ayant un enfant malade, s’inquiète sur le sort de leur futur enfant, L’analyse biochimique des
différentes hémoglobines donne les résultats suivants.

+ Père Mère Enfant Fœtus

Sens Hba
de – Hbs
migrati
on

A partir de l’analyse de ces résultats, le couple à t-il raison De s’inquiéter ?

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Application :

Le document suivant montre une famille ayant un fils Père

Mère
malade.

1) Identifiez les allèles:

A1 : ............................................................
Fille Fils Fœtus

A2 : ............................................................ Père Mère Fille Fils Fœtu

s

2) Déterminer la relation de dominance entre A1 et

A2 . A1
..................................................................
A2
..................................................................

3) Quel est l’état du fœtus ?

..................................................................

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