Devoir maison n°1 : La relation entre phénotypes

et protéines
Une maladie génétique : Le Xeroderma pigmentosum
A partir des informations tirées des documents 1 à 4,
présentez les divers niveaux de phénotypes
de cette maladie et expliquez ensuite le lien logique
entre eux.
Votre travail devra comporter une introduction, un plan
structuré avec des paragraphes
présentant des titres soulignés et numérotés ainsi qu ́une
conclusion.
Document 1 – Présentation de la maladie :
Xeroderma pigmentosum est une maladie héréditaire
rare qui se traduit par une extrême sensibilité aux
rayons ultraviolets (UV). S ́ils ne sont pas protégés de la
lumière solaire, les patients présentent d ́abord
des « coups de soleil » sévères qui ne cicatrisent que
très lentement. Des lésions se manifestent ensuite
par l á pparition de taches sombres sur la peau, rappelant
celles des personnes âgées qui ont passé une
grande partie de leur vie au soleil et ceci dès la prime
enfance (et presque toujours avant 20 ans).
Certaines de ces modifications de la peau évoluent vers
des cancers.
Le mécanisme de la maladie est aujourd ́hui connu : les
UV (mais aussi la fumée de cigarette) créent des
dommages dans l ́ADN des cellules et altèrent leur
fonctionnement normal. Les cellules touchées
meurent ou au contraire se mettent à se multiplier de
façon incontrôlée (apparition d ́une tumeur
cancéreuse).
Les dommages causés par les UV sont normalement
corrigés par un ensemble de 6 protéines constituant
le système de réparation de l ́ADN.
Chacune de ces 6 protéines a une fonction précise
indispensable pour la réparation de l ́ADN. Chez les
malades, l ́une des 6 protéines réparatrices est anormale
et incapable de remplir sa fonction, ce qui rend
le système de réparation de l ́ADN inefficace.
Adapté de « Understanding Xeroderma Pigmentosum »
Patient Information du WG Magnuson Clinical Center
NIH.
Document 2 – Les conséquences d ́une irradiation aux
ultraviolets :
Les radiations ultraviolettes (UV) peuvent affecter l
́ADN des cellules en entraînant, par exemple, la
formation d ́une liaison entre 2 thymines successives.
Ces deux thymines liées par une liaison covalente
forment alors un dimère de thymine (voir document 2a).
La présence de ces dimères perturbe le
fonctionnement cellulaire et provoque la mort des
cellules.