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I. Epidémiologie
- /!\ ∀ DI adulte : DI 2ndR +++ (bcp plus fqt)
- DI héréditaire = primitif (1R) = maladies rares < 1/ 4 à 5000 naissances ; hétérogènes (> 300)
o + Svt Dg dès la naissance ; mais certains ne peuvent se révéler qu’à l’âge adulte
- /!\ Nbx états sont des FdR de DI :
o Pathologie : dénutrition, maladie chronique, diabète…
o Physiologique : grossesse, vieillissement
o Intoxication : alcool, tabac
III. Diagnostic
1. Clinique
- Croissance staturo-pondérale
- ORL : tympan, obstruction nasale, amygdales, muguet
- Auscultation pulmonaire ++
- Cutané : eczéma, cicatrices d’infections anciennes & vaccination BCG
- Aires ggR / hépatomégalie / SMG
- Auto-immunité ++
2. Examens complémentaires
a. Bilan de 1ère intention
- Formule leucocytaire :
o Lymphopénie déficit d’immunité cellulaire
/!\ « Fortuite » à contrôler à qq j à explorer +++
o /!\ seuil enfant (lymphocytose φ des premières années de vie)
NFS
- Autres lignées :
o Anémie / thrombopénie associée ou auto-immune ?
o Thrombocytose associée ou inflammatoire ?
o ± Frottis sanguin si inf° bactérienne invasive corps de Jolly
/!\ difficilement interprétable < 4 mois (IgG maternel)
Dosage pondérale des Ig :
- Déficits immunitaires humoraux (LB)
IgA, IgM, IgG
- Déficits immunitaires combinés (LT & LB)
/!\ interprétation prudente < 6 mois de vie (IgG maternel)
Sérologies post-vaccinales - Anti-protidiques (+ nbx)
& post-infectieuses - Anti-polysaccharides : /!\ φ < 2 ans : défaut antipolysaccaridique (raison de
l’inefficacité des vaccins non conjugués)
- Rx thorax rchch ombre thymique et/ou infection
- Scanner sinusien
± Imagerie
- Scanner thoracique (bronchiectasie, CE inhalé, nodule, ADP)
- Echo et/ou scanner abdominal (ADP, SMG, asplénie)
/!\ chez l’adulte : éliminer en 1er int° DIS avec un bilan minimal :
- VIH
- Corticothérapie prolongée
- Greffe de moelle
- Asplénie
- IRn & Sd néphrotique : créatinine & BU / protéinurie
- IHC
- Pertes digestives (entéropathies exsudatives)
- Hémopathies & cancers
b. Bilan de 2e intention
i. Bilan de dépistage anormal
- Phénotypes des lymphocytes T, B, NK (1ère int°) interprété selon âge de l’enfant
o Examen quantitatif : présence & répartition des populations lymphocytaires
Déficit LB = immunité humorale
Déficit LT = immunité cellulaire
- ± Proliférations lymphocytaires
o Indication : DI combiné et LT circulant
o But : déficit humoral pur ≠ d’un déficit combiné
o Examen quantitatif : capacité proliférative LT vis-à-vis des mitogènes ou Ag
ii. Bilan de dépistage normal
- Fonctions phagocytaires
o Expl° oxydative phagocytaire : nitro blue tetrazolium (NBT test) ou dihydrorhodamine (DHR)
o Etude du chimiotactisme
- Compléments (voie classique, alterne, terminale) : CH50 + C3 + C4 + AP50
- Dosage des sous-classes d’IgG
- Dosage d’IgE
- Frottis sanguin
Infections tissulaires bactériennes et/ou Infections bactériennes invasives (sepsis,
fongiques méningite)
Suspicion DI du complément et/ou a-γ-
globulinémie et/ou asplénie et/ou F. local
Ex : abcès cutanés et/ou viscéraux, pneumopathie
et/ou autre infection aspergillaire - Frottis sanguin corps de Jolly (a ou
hyposplénie)
Suspicion de DI de la phagocytose -
Complément
o ± C3, C4 (++ si CH50 )
- NBT-test ou DHR étude des capacités de
o CH50 voie classique & terminale
réduction = granulomatose septique
chronique 2e int° : dosage des C1 au C9
CH50
- Chimiotactisme mouvement des PNN =
défauts d’adhérence leucocytaire o AP50 voie alterne 2e int° :
- Dosage des IgE = Sd d’hyper-IgE (Sd de dosage composés B, D, H, I et
Job & Buckley) properdine
± Si méningite récidivante encapsulée IRMc
rchch une anomalie anatomique (ex : brèche)
IV. Complications
- Auto-immunité +++ : PTI, Sd d’Evans…
- MAT
V. Traitements
1. Attitude thérapeutique
- Recours à un avis spécialisé
o ++ en cas de normalité de l’ensemble du bilan /!\ N du bilan n’exclut pas le Dg de DI
o Dg clinique ++ (explorations recommandées ci-dessus n’expl qu’une partie du SI)
3. Prophylaxie
- Vaccin :
Tous CI ∀ DI 1R ou 2ndR
Vaccin vivant atténué
SAUF VIH avec CD4 > 200 (BCG CI) ou
ROR, poliomyélite buvable, fièvre jaune, BCG
asplénique
Vaccination générale calendrier vaccinal
Asplénie (organique ou fonctionnelle)
Prévenar13 puis Sd néphrotique, cirrhose, VIH, DI héréditaire,
Pneumo23 à 2M chimiothérapie cytotoxique, transplantation, greffe
CSH, immunosuppression / biothérapie / CTC…
Vaccins Grippe saisonnière ∀ immunodépression, drépanocytose
spécifiques Hépatite A ± B VIH, transplantation d’organe, drépanocytose
Déficit complément, asplénie, splénectomie,
Méningocoque
greffe de ç souche hématopoïétique
Asplénie, splénectomie, greffe CSH, drépano,
Haemophilus
déficit immun humoral
± Oracilline 2 ans en ATB prophylaxie si asplénie
- Traitement étiologique (si disponible)
- Education :
o Traitement des plaies
o Consultations si fièvre
o Carte d’immuno-déprimé