1.

Pathologies de l’œsophage chez l’enfant

a. Pathologies congénitales par ordre de fréquence
i. Atrésie de l’œsophage
ii. Fistules oeso-trachéales
iii. Sténoses congénitales
iv. Méga-œsophage
v. Duplications œsophagiennes
b. Pathologie acquise : sténoses peptiques et caustiques de l’œsophage
2. Atrésie de l’œsophage
a. Malformation congénitale
b. Définition
i. Interruption plus ou moins complète de la lumière de l’œsophage
ii. Réalisant 2 culs-de-sac pouvant communiquer ou non avec les voies
aériennes
c. Urgence chirurgicale néonatale
d. Diagnostic suspecté en anténatal
e. Confirmation : dépistage systématique lors de l’examen néonatal en salle de travail
par la vérification de la perméabilité de l’œsophage
f. Pathogénie
i. Trouble de l’embryogenèse entre la 4ème et la 6ème semaine du
développement
ii. → taux élevé de malformations associées
iii. → au maximum : syndrome VACTERL : anomalies
1. Vertébrales
2. Ano-rectales
3. Cardiaques
4. Trachéo-bronchiques
5. Œsophagiennes
6. Rénales
7. Des membres
g. Formes anatomiques
i. Présence ou non de fistule oeso-trachéale
ii. Classification de Ladd et Gross : 5 types
iii. Type 3
1. Le plus fréquente (85% des cas)
2. Cul-de-sac supérieur borgne
3. Cul-de-sac inférieur ouvert dans les voies aériennes (face postérieure
de la trachée)
h. Conséquences physiopathologiques
i. In utéro
1. Retard de croissance intra-utérin
2. Hydramnios
3. Petit estomac
ii. Post-natal
1. Accumulation de salive au niveau du cul-de-sac supérieur
 2. Reflux de liquide gastrique au niveau de la trachée à travers la fistule
3. Vol ventilatoire et passage important d’air à travers la fistule vers
l’estomac entravant la mécanique ventilatoire par compression
diaphragmatique
4. Tous ces éléments entraînant une détresse respiratoire
i. Conséquences physiopathologiques
i. In utéro
1. Retard de croissance in
3. Conséquences physiopathologiques
a. In utéro
i. Retard de croissance intra-utérin
ii. Hydramnios
iii. Petit estomac
b. Postnatal
i. Accumulation de la salive au niveau du cul-de-sac supérieur et fausses routes
ii. Reflux de liquide gastrique au niveau de la trachée à travers la fistule
iii. Vol ventilatoire et passage d’air à travers la fistule vers l’estomac entravant
la mécanique ventilatoire par la compression du diaphragme
iv. Tous ces éléments entraînent une détresse respiratoire
4. Diagnostic anténatal
a. Très difficile par simple observation à l’échographie anténatale
b. À évoquer devant
i. Hydramnios responsable de naissance prématurée
ii. Absence de visualisation de l’œsophage
iii. Image de petit estomac
iv. Découverte d’une polymalformation
5. Diagnostic anténatal
a. Très difficile par simple observation à l’échographie anténatale
6. Diagnostic à la naissance
a. Passage systématique d’une sonde gastro-œsophagienne ni trop molle, ni trop fine,
sans attendre l’apparition d’une détresse respiratoire ou d’une hypersialorrhée
b. Sonde butant à 10-12 cm de l’arcade alvéolaire (future arcade dentaire)
c. Radiographie thoraco-abdominale de face, sonde en place
i. Visualiser le fond du cul-de-sac supérieur
ii. En affirmer à coup sûr le caractère borgne
iii. Visualiser la présence d’une aération digestive, signe de l’existence d’une
fistule
iv. Parfois, évoquer une anomalie du tractus digestif sous jacent ou de l’axe
vertébral
v. Vérifier la présence de l’aorte
7. Prévention à l’échelle de
a. Population générale
b. Couple
8. Prévention à l’échelle de la population générale
 a. Prévention s’adressant à la population générale et en particulier aux populations à
risque
b. Visant l’éviction des facteurs de risque communs ou spécifiques à certaines
populations
c. Éducation de la population
i. Consanguinité
ii. Âge
iii. Agents mutagènes
d. À l’échelle d’une population à risque
i. Détection des hétérozygotes
ii. Dépistage néonatale des maladies graves
9. Consanguinité
a. Favoriser de manière nette et importante les maladies récessives autosomiques
i. Retard mental
ii. Maladies métaboliques
iii. Hémoglobinopathies
iv. Maladies dermatologiques
v. Néphropathies dégénératives
vi. Cécité par rétinite pigmentaire
10. Occlusions néonatales
a. Survenant dans les 15 jours de la vie
b. Occlusion néonatale la plus fréquentes des urgences chirurgicales néonatales
c. Origine
i. Fonctionnelle
ii. Secondaire à une lésion organique
d. Double urgence
i. Urgence de réanimation car nouveau-né compensant mal les pertes hydro-
électrolytiques
ii. Urgence chirurgicale car indication opératoire souvent posée
11. Syndrome occlusif du nouveau-né
a. Triade symptomatique
i. Douleurs abdominales
ii. Vomissements
iii. Arrêt des matières et de gaz
b. Triade se limitant chez le nouveau-né à 2 symptômes de valeur diagnostique capitale
i. Vomissements
1. Caractère bilieux (verts ou jaunes) : obstacle mécanique sur l’intestin
2. Blancs : signification moins nette ca ONN dans les o
ii. Absence de l’élimination du méconium
1. Interrogatoire de la mère ou de l’entourage
a. Horaire du début de l’élimination du méconium
b. Son abondance
c. Aspect du méconium
d. Durée de son élimination
2. Méconium normal devant être
 a. Noirâtre
b. Abondant
c. Évacué dans les premiers 24 heures de vie
3. Ayant la valeur d’un arrêt du transit
a. Retard à l’élimination
b. Évacuation d’un méconium grisâtre, blanchâtre ou vert
12. Non traitée, évolution fatale
a. Apparition des signes de péritonite
i. Œdème pariétal
ii. Aspect phlegmoneux de la région péri-ombilicale
iii. Parfois, épanchement vaginal chez le garçon (si canal péritonéo-vaginal
perméable)
b. Altération rapide de l’état général avec
i. Aggravation de la déshydratation
ii. Apparition d’une septicémie avec ictère
iii. Troubles de la coagulation
c. Collapsus et gêne respiratoire précédant la mort, celle-ci survenant rapidement
i. Soit dans un tableau de collapsus cardiovasculaire
ii. Soit dans un tableau d’inondation broncho-alvéolaire au cours d’un
vomissement
13. On’ha
14. Hernies congénitales des coupoles diaphragmatiques
15. Introduction et définition
a. Passage des viscères abdominaux dans la cavité thoracique à travers un défect d’une
couple diaphragmatique
b. Urgence médico-chirurgicale
c. Siégeant le plus souvent à gauche et représentant une cause fréquente de détresse
respiratoire néonatale
d. Diagnostic confirmé par la radiographie abdomino-thoracique
e. Pronostic dépendant de l’hypoplasie pulmonaire
16. Embryologie
a. 4ème semaine : abdomen et thorax communiquant par 2 orifices postéro-latéraux
(canaux pleuro-péritonéaux de Bochdalek)
b. 6ème semaine : développement de la plèvre et du péritoine obstruant les canaux
pleuro-péritonéaux
c. 8ème semaine : colonisation myoblastique formant le muscle diaphragmatique
d. 9ème semaine : anse intestinale primitive réintégrant la cavité abdominale et
effectuant sa rotation
17. Pathogénie
a. Résultant de 2 anomalies embryonnaires
b. Arrêt du développement du diaphragme
i. Anse intestinale primitive pouvant faire hernie dans le thorax
ii. → anomalie de sa rotation et de son accolement
c. Réintégration précoce de l’anse primitive empêchant
i. Adossement pleuro-pulmonaire
 ii. Ou colonisation myoblastique
d. Indifféremment de son mécanisme pathogénique : défect diaphragmatique siégeant
dans 90% des cas à gauche car le côté droit est protégé par le foie
18. Pathogénie
a. Résultant de 2 anomalies embryonnaires
b. Arrêt du développement du diaphragme
i. Anse intestinale primitive pouvant faire hernie dans le thorax
ii. → anomalie de sa rotation et de son accolement
c. Réintégration précoce de l’anse primitive empêchant
i. Adossement pleuro-pulmonaire
ii. Ou colonisation myoblastique
19. Physiopathologie
a. En anténatal
i. Compression → perturbation du développement normal du poumon
ipsilatéral
ii. → dysplasie pulmonaire
1. Arbre bronchique peu développé
2. Dont les résistances sont élevées
3. Nombre d’alvéoles inférieur à la normale
4. Lit vasculaire insuffisant
5. Mauvaise structure responsable d’une HTAP
20. En anténatal
a. Compression → perturbation du développement normal du poumon ipsilatéral
b. → dysplasie pulmonaire
i. Arbre bronchique peu développé
ii. Dont les résistances sont élevées
iii. Nombre d’alvéoles inférieur à la normale
iv. Lit vasculaire insuffisant
v. Mauvaise structure responsable d’une HTAP
21. En postnatal
a. Dysplasie pulmonaire + compression pulmonaire → diminution de la ventilation et de
la perfusion pulmonaire
b. HTAP → shunt droit-gauche
c. Compression + refoulement du cœur et des gros vaisseaux → gêne de
l’hémodynamique cardiaque
d. → hypoxie → gravité et mauvais pronostic de la HCCD
22. En postnatal
a. Compression pulmonaire + dysplasie pulmonaire → diminution de la ventilation et de
la perfusion pulmonaire
b. HTAP → shunt droit-gauche
c. Compression + refoulement du cœur et des gros vaisseaux → gêne de
l’hémodynamique cardiaque
d. → hypoxie → gravité et mauvais pronostic de la HCCD
23. Clinique : hernie diaphragmatique gauche
a. En anténatal
 i. Échographie en anténatal
1. Hydramnios (1/2 des cas)
2. Signes en faveur de la hernie diaphragmatique (image digestive dans
le thorax)
b. En postnatal
i. Le plus souvent, tableau de détresse respiratoire précoce survenant
immédiatement en quelques heures après la naissance
1. Tirage costal
2. Tirage sus et sous-sternal
3. Entonnoir xiphoïdien
4. Battement des ailes du nez
5. Balancement thoraco-abdominal
6. Geignement expiratoire
7. Cyanose
ii. Examen
1. Abdomen plat
2. Présence de bruits hydro-aériques dans le thorax
3. Refoulement des bruits de cœur vers la droite
iii. Précocité de la symptomatologie signant l’importance de la dysplasie
pulmonaire et la sévérité du pronostic
24. Diagnostic : radiographie thoraco-abdominale de face et de profil
a. Confirmer le diagnostic
b. Présence de clartés digestives se projetant au niveau de l’hémithorax gauche
c. Refoulement du médiastin vers la droite
d. Rareté des gaz intestinaux intra-abdominaux
25. Formes cliniques
a. Hernie diaphragmatique droite
i. Plus rares (10%)
ii. Radiographie thoraco-abdominale
1. Opacité de l’hémithorax droit (foie)
2. Parfois, associée à quelques clartés à la base pulmonaire (anses
intestinales)
b. Formes néonatales bien tolérées
i. S’exprimant quelques jours ou quelques mois après la naissance par
1. Signes respiratoires
a. Dyspnée
b. Toux
c. Infections broncho-pulmonaires à répétition
2. Signes digestifs
ii. Bon pronostic du fait de l’absence de dysplasie pulmonaire
26. Traitement
a. Diagnostic anténatal
i. → organiser la naissance dans un centre adapté à la chirurgie néonatale
ii. Chirurgie in utero abandonnée vu la lourde mortalité et morbidité materno-
fœtale
 iii. Postnatal
1. Urgence de la réanimation dépassant l’urgence chirurgicale
2. Intervention réalisée après stabilisation préopératoire
b. Stabilisation préopératoire
i. Si détresse respiratoire
1. Oxygénothérapie
a. Jamais au masque car aggravant la distension gastro-
intestinale et la compression pulmonaire et médiastinale
2. Mise en place d’une sonde naso-gastrique pour diminuer la
distension digestive
3. Lutte contre l’hypothermie
4. Lutte contre l’acidose
ii. Transfert vers le centre de chirurgie néonatale
1. Médicalisé
2. Ventilation douce
3. Surveillance de la saturation
4. Position en décubitus latéral côté hernié
5. Poursuite de la réanimation
c. Chirurgie
i. Réduction du contenu de la hernie
ii. Réparation de la brèche diaphragmatique
iii. Vérification de la disposition intestinale
iv. Traitement de l’anomalie de rotation et d’accolement de l’anse intestinale
primitive
d. Chirurgie
i. Réduction du contenu de la hernie
ii. Réparation de la brèche diaphragmatique
iii. Vérification de la disposition intesintale
27. Résultats
a. Dépendant essentiellement du degré de l’hypoplasie pulmonaire
b. Formes précoces avec stabilisation préopératoire : mortalité 38%
c. Formes tardives et bien tolérées : évolution favorable sans séquelles
d. Éléments de mauvais pronostic
i. Diagnostic anténatal avant 25 SA
ii. Hydramnios
iii. Estomac dans le thorax
iv. Aplasie de la coupole diaphragmatique
v. Pneumothorax controlatéral
vi. Détresse respiratoire lors des premières minutes de vie
vii. Absence de réponse à la réanimation
28. Éléments de mauvais pronostic
29. À l’échelle d’une population à risque
a. Détection des hétérozygotes
i. Pour un gène autosomal récessif
1. Permettant de
 a. Recenser les populations à risque
b. Prévenir l’apparition des sujets malades dans leur
descendance
2. Détection se fait par
a. Arguments cliniques : signes minimes de maladie de
Friedrich
i. Scoliose
ii. Pieds creux
b. Arguments d’exploration : exemples : examen
audiométrique pour une surdité
c. Arguments biologiques : exemples
i. Électrophorèse des l’hémoglobin
ii. Pour un gène liée à l’X
b. Dépistage néonatal des maladies graves
30. Définition : conseil génétique
a. Évaluation d’un risque de malfaçon avant que celle-ci ne survienne éventuellement
b. Et si elle est survenue, c’est la détermination des causes de cette malfaçon
31. Définition : conseil génétique
a. Évaluation d’un risque de malfaçon avant que celle-ci ne survienne éventuellement
b. Et si elle est survenue, c’est la détermination des causes de cette malfaçon
32. Plusieurs circonstances de conseil génétique
a. Demande formulée par
i. Parents après la naissance d’un ou de plusieurs enfants porteurs d’une
maladie héréditaire ou supposée être héréditaire
ii. Patient parce que lui-même, son conjoint ou un apparenté souffre d’une
maladie héréditaire ou supposée l’être
1. Demande pouvant avoir lieu avant la procréation
2. Ou même avant le mariage
iii. Couple ayant un projet de mariage entre apparentés
b. Demande orientée par le médecin traitant à l’occasion de la découverte d’une
pathologie génétique dans la descendance
33. Atrésie de l’œsophage : conséquences physiopathologiques
a. In utero
i. RCIU
ii. Hydramnios
iii. Petit estomac
b. En postnatal
i. Accumulation de salive au niveau du cul-de-sac supérieur et fausses routes
ii. Reflux du liquide gastrique au niveau de la trachée à travers la fistule
iii. Vol ventilatoire et passage important d’air à travers la fistule vers l’estomac
entravant la mécanique ventilatoire par compression diaphragmatique
iv. Tous ces éléments entraînant une détresse respiratoire
34. Diagnostic retenu
a. → transfert du patient vers un service de chirurgie néonatale dans un transport
médicalisé
 b. Conditions
i. Position semi-assise pour prévenir le reflux de liquide gastrique dans la
trachée
ii. Avec une sonde naso-œsophagienne d’aspiration en place, si possible à
double courant
iii. Perfusée et réchauffée, dans une couveuse humidifiée
c. Arrivé au service de chirurgie néonatale
i. Examen clinique complet
ii. Rechercher
1. Souffle cardiaque
2. Pli palmaire médian en faveur d’une trisomie 21
3. Malformations ano-rectales (malformation digestive la plus
fréquemment associée)
iii. Systématiquement, échographie
1. Cardiaque
2. Rénale
3. Médullaire
35. Traitement
a. Rapide mise en condition
i. Prélèvements bactériologiques naso-pharyngés
ii. Antibiothérapie intraveineuse
iii. Éventuelle correction de la gazométrie et des troubles hydro-électrolytiques
b. Opération dans 24h suivant la naissance
i. Thoracotomie droite
ii. Fermeture de la ou les fistules
iii. Rétablissement de la continuité œsophagienne par suture des 2 culs-de-sac
œsophagiens
36. Opération dans les 24h suivant la naissance
a. Thoracotomie droite
b. Fermeture de la ou les fistules
c. Rétablissement de la continuité œsophagienne par suture des 2 culs-de-sac
œsophagiens
37. Si grand écart entre les 2 culs-de-sac (notamment type 1)
a. → anastomose bout à bout étant interdite
b. Intervention à repousser de quelques semaines sous couverture de gastrostomie
avec ou sans oesophagostomie
c. Anastomose différée, sinon à défaut une véritable reconstruction œsophagienne
(transplant colique ou gastrique)
38. Si atrésie isolée
a. Même chez le prématuré
b. Pronostic excellent dans 90% des cas
c. Complications dans quelques mois, voire dans quelques années
i. Trachéomalacie
ii. Dyskinésie œsophagienne
iii. Reflux gastro-œsophagien
39. Malformations associées
a. Parfois complexes
40. Fistules oeso-trachéales
a. Essentiellement fistule en H ou en N où le trouble embryologique est équivalent à
celui de l’atrésie de l’œsophage
b. Seule communication oblique entre l’œsophage et la trachée, exceptionnellement
multiple
c. Symptomatologie
i. Discrète dans les premiers jours de vie
ii. Augmentant avec l’âge
iii. Réalisant la triade
1. Toux, cyanose et troubles de la déglutition
2. Ballonnement abdominal ou aération
41. Invagination intestinale aiguë
a. La plus fréquente des urgences chirurgicales du nourrisson
b. Entraînant une occlusion par strangulation
c. Risque ischémique très important
42. IIA
a. La fréquente des urgences chirurgicales néonatales
b. Occlusion par strangulation
c. Risque ischémique très important
43. Définition
a. Pénétration d’un segment intestinal dans un segment d’aval
b. Réalisant le télescopage de 2 segments intestinaux
c. Pénétration étant toujours iso-péristaltique
44. Définition
a. Pénétration d’un segment intestinal dans un segment d’aval
b. Réalisant le télescopage de 2 segments intestinaux
c. Pénétration étant toujours iso-péristaltique
45. Étiologies
a. IIA idiopathique du nourrisson
b. IIA secondaires
c. IIA néonatales
d. II chroniques
46. Étiologies
a. IIA idiopathique du nourrisson
b. IIA secondaires
c. IIA néonatales
d. II chroniques
47. IIA idiopathiques du nourrisson
a. La plus fréquente des occlusions néonatales
b. Entre 2 mois et 2 ans
c. Maximum de fréquence entre 5 et 9 mois
d. Surtout garçon (2M/1F)
e. Terrain : gros garçon énergique en parfaite santé
 f. 90% étant primitives et aucune lésion organique n’est retrouvée
i. Considérées comme la réponse motrice à une irritation neurovégétative et à
une agression infectieuse
ii. Arguments en faveur
1. Fréquence dans les antécédents récents de
a. Rhinopharyngite
b. Diarrhée
c. Broncho-pneumopathie
2. Caractère saisonnier de leur survenue
48. IIA idiopathique du nourrisson
a. La plus fréquente des occlusions néonatales de l’enfant
b. Surtout entre 2 mois et 2 ans
c. Maximum de fréquence entre 5 et 9 mois
d. 2/1
e. Gros enfant énergique en parfaite santé
f. 90% primitives
i. Réponse motrice à une irritation NV ou à une agression infectieuse
49. IIA secondaires
a. > 2 ans
b. 10% des invaginations
c. Secondaire à une lésion de la paroi intestinale
i. Congénitale
1. Diverticule de Meckel
2. Pancréas ectopique
ii. Acquise
1. Tumeur digestive bénigne ou maligne
iii. Terrain particulier
1. Purpura rhumatoïde
2. Traitement à base de chimiothérapie
3. En postopératoire
50. IIA secondaire
a. > 2 ans
b. 10% des invaginations
c. Secondaires à une lésion de la paroi intestinale
51. Anatomie pathologique : boudin d’invagination
a. Invagination se définissant par le boudin d’invagination qui comporte au moins 3
cylindres
b. Examen de la pièce du boudin dans son aspect le plus simple et le plus courant
reconnaissant
i. Tête ou apex : portion la plus distale de l’intestin invaginé
ii. Collet : zone annulaire où l’intestin invaginé pénètre dans l’intestin récepteur
et où se produit la striction des vaisseaux mésentériques
iii. Gaine : formée par la tunique externe englobant le segment intestinal
invaginé
c. → type le plus simple d’invagination dite à 3 tuniques
 d. → évolution
i. Volume de l’intussusception pouvant s’accroître
ii. Multipliant les tuniques toujours selon un chiffre impair (5,7…)
52. Variétés d’invagination
a. Dénomination
i. Premier terme : tête du boudin
ii. Deuxième terme : contenant
b. Invagination à participation colique
i. Les plus fréquentes
ii. Intéressant le carrefour iléo-caecal
iii. 90% des cas chez le nourrisson
c. Types
i. Invagination à participation colique
1. Invagination cæco-colique
a. Tête formée par la valvule de Bauhin
i. Qui pénètre dans le côlon ascendant
ii. Entraînant à sa suite le caecum, l’appendice et le
grêle terminal
b. Dénomination correcte : valvulo-colique
2. Invagination iléo-colique
a. Valvule de Bauhin restant en place
b. Grêle s’engageant dans le côlon ascendant à travers cette
valvule qui forme le collet
c. Appendice restant aussi en place
3. Formes mixtes : cæco-colique + iléo-colique
a. Grêle passant en trans-valvulaire
b. Entraînant avec lui secondairement le caecum
ii. Invagination à point de départ iléal
1. Iléo-iléale pure
2. Propagée au-delà de la valvule de Bauhin
a. Qu’elle refoule : iléo-cæco-colique
b. Qu’elle traverse : iléo-iléo-colique
iii. Invaginations colo-coliques pures
53. Physiopathologie
a. Strangulation du mésentère au niveau du collet
b. → gêne au retour veineux avec stase veineuse
c. → œdème et suffisions hémorragiques veineuses sous forme de rectorragies
d. Compression du méso avec 2 conséquences
i. Thrombose veineuse puis artérielle
54. Clinique : TDD : forme habituelle du nourrisson
a. Crises douloureuses abdominales paroxystiques
i. Inaugurant la maladie d’une façon brutale chez un nourrisson en pleine santé
apparente
ii. Représentant le syndrome
1. Le plus fréquent
 2. Le plus précoce
3. Le plus fidèle
iii. Caractéristiques
1. Acuité et brutalité dramatiques
2. Apparition subite en coup de tonnerre dans un ciel serein
iv. Effets sur le patient
1. Cris déchirants inoubliables pour les parents
2. Agitation violente
3. Pâleur intense du visage
v. Évolution
1. Par paroxysmes
2. Entrecoupés d’accalmies complètes plus ou moins longues où
l’enfant peut sembler normal
3. Dans l’intervalle des crises
a. Soit enfant ayant l’aspect inquiet
b. Soit redevenant normal
4. Paroxysmes se succédant pendant quelques heures avec des
intervalles de plus en plus courts
b. Vomissements
c. Émissions sanglantes
55. Signes physiques
a. Palpation de l’abdomen
b. Toucher rectal
c. Examen général
56. Palpation de l’abdomen
a. Devant être pratiquée avec douceur, patience, mains réchauffées
b. Lors des crises, abdomen se défendant
c. Pendant les phases d’accalmie, abdomen étant souple
d. Rechercher le boudin d’invagination
i. Inconstant
ii. Caractéristiques : tuméfaction
1. Allongée
2. Cylindrique
3. Élastique ou dure
4. Mobile
5. De siège variable au cours du même examen ou à 2 examens
successifs
e. Fosse iliaque droite dépressible (singe de Danse)
f. Abdomen par ailleurs souple et indolore
57. Toucher rectal
a. Revenant souillé de sang affirment la rectorragie
b. Pouvant percevoir, à travers la paroi rectale, un boudin d’invagination que la main
gauche palpant l’abdomen abaisse
c. Pouvant percevoir la tête du boudin d’invagination si invagination ayant progressé
vers le rectum
 i. TR percevant alors la tête du boudin comparable à un col utérin
ii. Mais dont le doigt a fait le tour dans un cul-de-sac sans fond
58. Uropathies malformatives : circonstances de découverte
a. Diagnostic anténatal
i. Sur le plan embryologique
1. Néphrogenèse commençant chez l’embryon dés la 5 ème semaine
2. Ne s’achevant qu’en fin de gestation
3. Reins et vessie étant décelés au cours de la première échographie
morphologique du premier trimestre (12-14 SA)
4. Durant grossesse : rein ayant un rôle capital dans le maintien du
volume du liquide amniotique composé essentiellement d’urine
fœtale
5. Toute insuffisance rénale risquant d’entraîner un oligoamnios
facilement repérable en échographie
6. Embryopathies
ii. Signes d’appel d’une pathologie rénale
1. Oligoamnios
2. Anamnios
3. Surtout dilatations des voies excrétrices
a. Pyélique
b. Pyélo-calicielle
c. Urétéro-pyélo-calicielle
d. Vésicale
4. Anomalies du nombre, de taille ou d’échostructure
a. Agénésie
b. Dysplasie
iii. Évaluation de la fonction rénale
1. Parfois indispensable tel qu’en cas d’atteinte rénale bilatérale
2. Prélèvement d’urines fœtales pour une étude chimique
a. Osmolarité
b. Natrémie
c. Chlo
59. Orientation étiologique
a. Dilatation pyélo-calicielle uni ou bilatérale : syndrome de la jonction pyélo-calicielle
b. Dilatation urétéro-pyélo-calicielle
i. Valves de l’uretère postérieur
ii. Reflux vésico-urétéral bilatéral
iii. Méga-uretère bilatéral
60. Doute diagnostique → IRM fœtale surtout en cas d’existence de facteurs de mauvais
pronostic
a. Dilatatation pyélo-calicielle > 50 mm
b. Dilatation des voies excrétrices importante et bilatérale
c. Signes de dysplasie rénale
d. Oligoamnios ou anamnios
 e. Augmentation dans les urines fœtales de l’osmolarité, la natriurèse, les chlorures, le
calcium et la β2-microglobuline
61. CDD en postnatal
a. Infection urinaire
b. Masse abdominale par dilatation rénale ou urétérale
c. Douleur abdominale souvent vague, parfois à type de coliques néphrétiques chez le
grand enfant
d. Hématuries
e. Hypertension artérielle
f. Protéinurie
g. Malformation visible
i. Exstrophie vésicale
ii. Hypospadias
iii. Rétention urinaire aiguë
h. Troubles mictionnels
i. Dysurie
ii. Pollakiurie
iii. Fuites urinaires
i. Découverte fortuite à l’échographie pour une autre symptomatologie (malformation
anorectale)
62. Reflux vésico-urétéral
a. Définition : passage à contre sens des urines de la vessie vers les uretères et le rein
b. Uropathie malformative la plus fréquente chez l’enfant avec incidence de 1% de la
population pédiatrique
c. Néphropathie de reflux
i. Complication la plus grave du RVU
ii. Aboutissant dans certains cas à l’insuffisance rénale
63. Physiopathologie : RVU
a. RVU primitif
i. Brièveté du trajet transpariétal de l’uretère
ii. Insuffisance d’un point d’appui musculaire vésical
iii. Problèmes vésico-sphinctériens fonctionnels
1. Immaturité du sphincter strié du l’urètre
2. Instabilité
b. RVU secondaire
i. Obstructives
1. Valves de l’urètre postérieur
2. Sténose de l’urètre
ii. Neurogènes : vessie neurologique
iii. Inflammatoire : infection urinaire
64. Pathologie de la verge de l’enfant
a. 2 grands groupes différents
b. Pathologie congénitale
i. Hypospadias
ii. Épispadias
 iii. Phimosis
iv. Torsion de la verge
c. Pathologie acquise
i. Traumatique
ii. Infectieuse
65. Hypospadias : définition et généralités
a. Anomalie congénitale de l’urètre antérieur et de la verge chez le garçon
b. Caractérisée par une anomalie d’abouchement du méat uré
66. Laparoschisis
a. Défect para-ombilical droit de la paroi abdominale antérieure
b. Avec éviscération de l’anse intestinale primitive
c.
67. Circonstances de découverte
a. In utéro
i. Grâce à l’échographie obstétricale parfois IRM fœtale
ii. Permettant une reconnaissance de la masse offrant une prise en charge
immédiate à la naissance → amélioration du pronostic
b. Masse abdominale ou distension abdominale → attirant l’attention fortuitement ou
au cours d’un examen systématique
c. Signes de compression
i. Vomissements
ii. Douleurs abdominales
iii. Troubles du transit
iv. Troubles mictionnels
d. Complications révélatrices non rares
i. Rupture
ii. Hémorragie
iii. Occlusion intestinale
68. Circonstances de découverte
a. In utéro
i. Grâce à l’échographie obstétricale parfois IRM fœtale
ii. Permettant une reconnaissance de la masse offrant une prise en charge
immédiate à la naissance → amélioration du pronostic
b. Masse abdominale ou distension abdominale → attirant l’attention fortuitement ou
au cours d’un examen
c. Signes de compression
d. Complications révélatrices
69. Caractéristiques de la masse
a. Siège
b. Mensurations en mm avec mesure au mètre ruban du périmètre ombilical
c. Mobilité
d. Consistance
e. Limites
f. Surface lisse ou irrégulière
g. Sensibilité
 h. Masse fantôme
70. Anomalies du développement : processus cellulaires fondamentaux
a. Division cellulaire
b. Migration cellulaire
c. Différenciation cellulaire
d. Reconnaissance et adhérence sélective des cellules
e. Mort cellulaire programmée
71. Anomalies du développement : processus cellulaires fondamentaux
a. Division cellulaire
b. Migration cellulaire
c. Différenciation cellulaire
d. Reconnaissance et adhérence sélective des cellules
e. Mort cellulaire programmée
72. Division cellulaire
a. Microcephalia vera
i. Jusqu’à la fin du 4ème mois, neurones se mutlipliant à partir de la couche
germinative du tube neural
ii. Défaillance des mitoses → microcephalia vera, affection autosomique
récessive rentrant dans le cadre des aberrations chromosomiques
b. Amélie uni et bilatérale
i. Absence de développement des membres
ii. S’expliquant par l’absence de multiplication de la crête ectoblastique vers la
5ème semaine → absence d’induction des cellules mésenchymateuses
c. Hexadactylie : multiplication anormale des ébauches des métacarpiens
73. Division cellulaire
a. Microcephalia vera
b. Amélie
c. Hexadactylie
74. Migration cellulaire
a. Maladie de Hirschsprung
i. Agangliose de la jonction recto-sigmoïdienne
ii. Due à une anomalie de la migration de la crête neurale
1. À partir des ébauches ganglionnaires primitives
2. Vers les ganglions, la médullosurrénales et l’intestin
b. Neurofibromatose de Recklinghausen
i. Affection autosomique dominante
ii. Migration anormale
c. Syndrome de Zellweger
75. Différenciation cellulaire
a. Développement des tissus spécialisés identifiables morphologiquement par
techniques biochimiques ou des méthodes de coloration
b. Phénomènes sous-jacents à des modèles d’activation ou d’inactivation des gènes
c. Faisant intervenir le phénomène d’induction
d. Fibre musculaire
 i. Cellules myoblastiques s’organisant en myotubes puis en fibres musculaires
matures capables de synthétiser sous l’effet des facteurs activateurs des
gènes
1. Tropomiosine
2. Actine spécifique du phénotype
76. Mort cellulaire programmée
a. Dégénérescence cellulaire abondante et rigoureusement programmée dans son
évolution topographique et chronologique
b. Chez le fœtus normal
i. Disparition complète du pronéphros
ii. Disparition quasi-complète du mésonéphros
iii. Morphogenèse de la main et des pieds
c. Mort cellulaire insuffisance → au niveau de la main : syndactylies
d. Autres régions intéressées par la mort cellulaire programmée
77. Masses abdominales : siège des calcifications
a. Calcifications arciformes → kyste hydatique
b. Calcifications structurées et organisées → tératome
c. Calcifications poussiéreuses → neuroblastome
78. Si masse tumorale → savoir si elle est sécrante ou pas
79. Cas douteux → ponction-biopsie à l’aiguille fine étant nécessaire après avoir éliminé un
néphroblastome
80. Principales étiologies
81. Néphroblastome
a. Tumeur maligne embryonnaire
b. De loin la plus fréquente tumeur rénale de l’enfant
c. 1 à 2 nouveaux cas dans une population d’un million d’habitants
d. Enfants de 1 à 5 ans, avec un maximum vers l’âge de 3 ans ½
e. Populations à risque
i. Hémi-hypertrophie corporelle
ii. Syndrome de Wiedermann-Beckwith
iii. Anidrie
1. Associée à une délétion 11p13
2. Rentrant dans le cadre de
a. Association WAGR (Wilms, anidrie, anomalies génito-
urinaires, retard mental)
b. Syndrome de Drash avec ambiguïté sexuelle et
glomérulonéphrite
iv. → surveillance attentive de ces enfants entre 1 et 5 ans → surveillance des
populations à risque
82. Anatomie pathologique : macroscopie
a. Tumeurs souvent très volumineuses
b. Apparition explosive
c. Très fragiles
d. Souvent bien limitées par une pseudo-capsule qui la sépare du parenchyme rénal
sain
 e. Tumeurs uniques habituellement, parfois multiples se développant sur des îlots de
néphroblastomatose
f. Après chimiothérapie
i. Tumeurs se modifiant
ii. Diminuant de volume
iii. Pouvant devenir nécrotique ou pseudo-kystique
iv. Risques de rupture étant alors infiniment moins importants
83. Microscopie
a. Triple composante
i. Blastémateuse, composée des cellules indifférenciées
ii. Épithéliale, simulant la néphrogenèse normale
iii. Stromale, comprenant des cellules indifférenciées, du muscle strié, du
cartilage, de l’os
b. Pronostic : 3 types
i. Formes favorables
1. Multi-kystiques avec des structures fibro-adénomateuses
2. Formes épithéliales hautement différenciées
3. Néphrome mésoblastique
ii. Formes intermédiaires
1. Néphroblastome blastémateux
2. Néphroblastome mésenchymateux
3. Néphroblastome avec contingent épithlélial peu différencié
iii. Formes défavorables
1. Néphroblastome anaplasique
2. Néphroblastome avec un stroma sarcomateux
3. Sarcome à cellules claires du rein
84. Clinique : circonstances de découverte
a. Devant l’augmentation très rapide du volume de l’abdomen
i. Examen : tumeur lisse, ferme, indolore, plus ou moins mobile
b. Hématurie
c. Dans le cadre d’une urgence d’une anémie d’apparition rapide
i. En rapport avec une hémorragie intra-tumorale en particulier traumatique
ii. Si rupture postérieure rétro-péritonéale
1. Éviter d’opérer le patient en urgence
2. Se mettre dans la situation de pouvoir faire une chimiothérapie
3. Opérer à froid dans les conditions normales
iii. Si rupture intra-péritonéale
1. Éviter d’opérer en urgence
2. Seulement lorsque le pronostic vital est en jeu
85. Ferme, lisse, indolore, plus ou moins mobile
86. Imagerie
a. Échographie : masse solide, volumineuse, intra-rénale
b. TDM abdominale (uroscanner) : confirmer les données échographiques
c. Cliché de face : éliminer une éventuelle duplicité de la voie excrétrice
d. Marqueurs biologiques
 i. VMA-HMA-dopamine : éliminer un neuroblastome
ii. Fétuines : éliminer un exceptionnel tératome intra-abdominal
e. Protocole européen : commencer le traitement sans avoir une confirmation
histologique dans la majorité des cas avec plusieurs inconvénients
i. Chimiothérapie chez un enfant n’ayant pas de néphroblastome
ii. Risque d’avoir une nécrose complète de la tumeur
f. Ponction-biopsie à l’aiguille fine : cas douteux
i. Découverte d’une petite tumeur pouvant évoquer une lésion bénigne
ii. Découverte d’une tumeur rénale chez un enfant de plus de 7 ans évoquant
un adénocarcinome
87. Bilan d’extension
a. Âge du patient
i. Jouant un rôle dans le pronostic
ii. Nourrisson de moins de 6 mois : souvent un néphrome mésoblastique ou
tumeur de Bolande
iii. Tumeur de Bolande
1. Tumeur bénigne
2. À développement intra-rénal
3. Pouvant être très volumineuse
4. Récidives ou métastases surtout chez des enfants de plus de 6 mois
iv. Même avant l’âge de 6mois : authentiques formes de néphroblastome
d’histologie favorable
88. Au terme de ce bilan
a. Néphroblastomes métastatiques d’emblée 
b. Néphrblastomes bilatéraux impliquant une chimiothérapie particulière
c. Tumeur rénale chez le nourrisson de 6 mois
89. Traitement : moyens
a. Chimiothérapie
i. Objectifs
1. Diminuer le nombre des stades évolués
2. Faciliter la chirurgie en diminuant le volume de la tumeur, le nombre
des ruptures et le nombre de métastases
b. Chirurgie
i. Néphrectomie totale élargie
1. Traitement habituel
2. Incision transversale trans-péritonéale
3. Seuls cas difficiles
a. Tumeurs polaires supérieures droites envahissant le foie
b. Associées à une thrombose de la veine cave et à des
volumineuses adénopathies inter-aorto-caves

c. Radiothérapie
90. Anomalies de structure
a. Nombre des chromosomes étant respecté mais 1 ou 2 chromosomes ayant une
forme modifiée ainsi que leur garniture génique
 b. Nombre des chromosomes étant respecté mais 1 ou 2 chromosomes ayant une
forme modifiée ainsi que leur garniture génique
c. Équilibrée
i. Ensemble du génome de l’individu étant intact
ii. Exemple : décpl
91. Anomalies de nombre
a. Mal-ségrégation méiotique
i. Mécanisme le plus fréquent
ii. Anomalie de la séparation des chromosomes homologues au cours de la
méiose
iii. Pouvant avoir lieu à la méiose I ou II avec un chromosome en excès ou en
défaut
iv. Pouvant toucher n’importe quel chromosome
v. Gamète obtenu
1. Étant anormal
2. Si fécondé → individu qui en sera issu portera l’anomalie dans toutes
ces cellules → caryotype homogène
vi. Chromosomes
b. Mal-ségrégation mitotique
i. Non séparation des chromosomes homologues portant sur les cellules
somatiques en division, c'est-à-dire au stade post-zygotique
ii. Seul le tissu issu du clone cellulaire où a lieu la mal ségrégation présentera
l’anomalie chromosomique
iii.
c. Excès d’un génome
92. Entérocolite compliquant la maladie de Hirschsprung
a. Abdomen distendu, très douloureux, luisant
b. Vomissements de plus en plus fréquents, verts
c. Diarrhées liquides, verdâtres, nauséabondes, parfois sanglantes
93. Signes de l’invagination intestinale aiguë
a. Boudin d’invagination
i. Sous forme d’une zone opaque allongée
ii. Située sur le trajet du côlon droit ou transverse
iii. Dont l’extrémité distale étant parfois soulignée par une clarté gazeuse
b. Diminution des gaz intestinaux
c. Un ou plusieurs niveaux liquides dans le grêle
94. Conséquences du RVU
a. Hyperpression rétrograde → dilatation importante des voies excrétrices supérieures
b. Diminution du débit urinaire et par conséquent le débit vasculaire
c. Infection urinaire par le biais du résidu post-mictionnel
d. Reflux d’urines infectées → pyélonéphrite aiguë + cicatrices rénales
e. Néphropathie de reflux
i. Conséquence la plus grave du RVU
95. Épidémiologie et génétique
a. Risque d’avoir un RVU
 i. 45% s’il y en dans la fratrie
ii. 70% chez l’un des parents
b. Prédominance masculine chez le nouveau-né
c. Égalisation progressive entre les deux sexes chez le nouveau-né
d. Prédominance féminine à partir de l’âge de 2 ans
e. Intervention d’un facteur génétique gène RET Gly 691 → existence de cas familiaux
de reflux et différence d’incidences entre les ethnies
96. Circonstances de découverte
a. Échographie anténatale
i. N’étant pas l’examen de référence pour le RVU
ii. Rechercher surtout une uropathie malformative associée
iii. RVU de diagnostic anténatal
1. Prédominance masculine (80%)
2. Haut grade (60%)
3. Importance des lésions rénales
iv. Découverte d’une dilatation pyélique et/ou calicielle et/ou urétérale →
contrôle postnatal précoce → éviter l’apparition d’une pyélonéphrite aiguë
paru un traitement préventif
b. Infection urinaire
97. reconnaître une cryptorchidie, une ectopie testiculaire, un testicule oscillant
a. cryptorchidie
i. testicule situé de façon permanente en dehors du scrotum
ii. sur le trajet normal de la migration testiculaire
b. ectopie testiculaire
i. migration testiculaire en dehors du trajet normal
1. fémoral
2. périnéal
3. pré-aponévrotique
c. testicule oscillant
i. testicule situé en dehors du scrotum
ii. mais facilement abaissable dans la bourse
iii. y restant après cette manœuvre
98. décrire les mécanismes intervenants dans la migration testiculaire
a. rôle du gubernaculum testis
i. apparaissant important
ii. prédéfinissant le cheminant du testicule et sa longueur initiale invariable lors
de la croissance de l’embryon
iii. attirant passivement le testicule vers la zone d’insertion
b. facteurs hormonaux
i. d’origine maternelle ou fœtale
ii. androgènes
iii. insulin-like 3
iv. hormone antimüllérienne
v. oesotrogènes
99. préciser les conséquences des anomalies de migration testiculaire
 a. conséquences les plus importantes
i. risque de dégénérescence
ii. infertilité
b. infertilité
i. anomalie de la migration testiculaire étant la plus fréquente cause
d’azoospermie sécrétoire
ii. examens histologiques : anomalies portant sur
1. spermatogonie
2. tubes séminifères
3. cellules de Leydig
iii. lésions étant susceptibles d’apparaître en fonction de la durée de la
malformation et de la position du testicule
1. 4 critères radiologiques de la désinvagination
a. Il faut avoir vu des images certaines d’invagination
b. Il faut avoir en scopie le déroulement de la désinvagination
c. Il faut avoir un remplissage du caecum et une normalité de son contour
d. Il faut qu’il y ait un passage massif du produit de contraste dans les dernières anses
grêles
2. Critères radiologiques de la désinvagination
a. Il faut avoir des images certaines d’invagination
b. Il faut avoir suivi en scopie le déroulement de la désinvagination
c. Il faut avoir un remplissage parfait du caecum et une normalité de son contour
d. Il
3. Atrésie de l’œsophage : Diagnostic anténatal
a. Hydramnios responsable de naissance prématurée
b. Absence de visualisation de l’œsophage
c. Image de petit estomac
d. Présence d’une polymalformation
4. Mécanismes de la détresse respiratoire
a. Accumulation de la salive au niveau du cul-de-sac supérieur et fausses routes
b. Reflux du liquide gastrique au niveau de la trachée à travers la fistule
c. Vol ventilatoire et passage important de l’air à travers la fistule vers l’estomac →
compression diaphragmatique
5. Traitement chirurgical d’une atrésie de l’œsophage
a. Thoracotomie droite
b. Fermeture de la ou les fistules
c. Rétablissement de la continuité oesopaghiene par suture des 2 culs-de-sac
œsophagien
6. Facteurs pronostiques
a. Poids
b. Prématurité
c. État pulmonaire (lésions)
d. Malformations associées
e. RGO persistant
7. Classification
 a. Type I : segment supérieur er inférieur borgnes en cul-de-sac
b. Type II : segment supérieur comminquant avec la trachée par une fistule et segment
inférieur borgne en cul-de-sac
c. Type III : segment supérieur borgne en cul-de-sac et segment inférieur
communiquant avec la trachée
d. Type IV : segment supérieur et inférieur communiquant avec la trachée par une
fistule
8. Stabilisation préopératoire d’une hernie diaphragmatique
a. Oxygénothérapie (jamais au masque)
b. Mise en place d’une sonde naso-gastrique pour diminuer la distension digestive
c. Lutte contre l’acidose
d. Lutte contre l’hypothermie
9. Définition
a. Laparoschsis
i. Défect para-ombilical de la paroi abdominale antérieure
ii. Avec éviscération de l’anse intestinale primitive
b. Omphalocèle
i. Défaut de fermeture de l’anneau ombilical
ii. Avec extériorisation des viscères abdominaux recouverts par la membrane
amniotique translucide et avasculaire
10. Bilan d’extension : neuroblastome
a. TDM et/ou IRM abdominale
b. Scintigraphie à la MIBG
c. Médullogramme
d. Échographie abdominale
e. Radio thoracique
f. TDM ou IRM de la région périorbitaire
11. Syndrome de l’X fragile
a. Retard mental
b. Troubles du comportement
c. Agitation
d. Dysmorphie faciale
i. Traits grossiers
ii. Lèvres épaissies
iii. Oreilles grandes et décollées
e. Macro-orchidie
12. Syndrome de l’X fragile
a. Retard mental
b. Troubles du comportement
c. Agitation
d. Dysmorphie faciale
i. Traits grossiers
ii. Lèvres épaissies
iii. Oreilles grandes et décollées
e. Macro-orchidie
13. Syndrome de Turner chez le NN
a. Lymohoedème de la face dorsale des mains et des pieds
b. Petite taille, petit poids
c. Excès de peau sur la nuque
14. Conditions de réalisation de taxis
a. Sédation médicamenteuse apparentée à une prémédication
b. Position proclive
c. Cales sous les pieds du lit
d. Chambre sombre propice au sommeil
e. Vessie de glace sur la région inguino-scrotale
15. Lésions histologiques au cours de la maladie de Hirschsprung
a. Absence de cellules ganglionnaires dans les plexus intramuraux
b. Hyperplasie des fibres nerveuses non myélinisées dans les mêmes zones
c. Mise en évidence d’une augmentation de l’activité anticholinestérasique au niveau
de la muqueuse et de la sous-muqueuse du rectum aganglionnaire
16. Reflux urétéro-vésical
a. Grade I : reflux dans l’uretère pelvien
b. Grade II : reflux urétéro-pyélo-caliciel, sans dilatation
c. Grade III : reflux urétéro-pyélo-caliciel avec dilatation minime de l’uretère
d. Grade IV : dilatation urétéro-pyélo-calcielle moyenne, mais les papilles restent
marquées
e. Grade V : dilatation importante, uretère tortueux, calices en boule
17. Échographie : HSP
a. Coupe transversale : olive pylorique
i. Aspect en cocarde
ii. Avec une paroi musculaire hypoéchogène
iii. Et un centre muqueux hyperéchogène
b. Coupe longitudinale
i. Pylore allongée et épaissi
ii. Canal muqueux arciforme et rétréci
c. Épaisseur du muscle étant d’au moins 4 mm
d. Stase gastrique et violentes contractions de l’estomac
18. Les différentes étapes du développement de l’appareil respiratoire
a. Stade embryonnaire
b. Stade fœtal
c. Stade alvéolaire
d. Croissance postnatale
19. Principales malformations pulmonaires
a. 4
b. Emphysème pulmonaire congénital
c. Malformation adénomatoïde du poumon (maladie de Graieg)
d. Kyste bronchogénique
e. Séquestrations pulmonaires
20. Malformations congénitales du poumon
a. Emphysème pulmonaire congénital
 b. Malformation adénomatoïde du poumon (maladie de Graieg)
c. Kyste bronchogénique
d. Séquestrations pulmonaires
21. Emphysème pulmonaire congénital : clinique
a. Tableaux révélateurs
i. Détresse respiratoire
1. Parfois dramatique
2. Ou plus tardive entre le 1er et 4ème mois de vie
ii. Triade
1. Toux
2. Dyspnée
3. Wheezing
b. Examen physique très caractéristique
i. Inspection : bombement de l’hémi-thorax soulevé par la lésion
ii. Auscultation : silence avec refoulement des bruits du cœur du côté opposé
22. Emphysème pulmonaire congénital
a. Tableaux révélateurs
i. Détresse respiratoire
1. Parfois dramatique
2. Ou plus tardive entre le 1er et le 4ème mois de vie
ii. Triade
1. Toux
2. Dyspnée
3. Wheezing
b. Radiographie du thorax de face et de profil
i. Clé du diagnostic
ii. Signes
1. Hyperclarté occupant presque la totalité du champ pulmonaire,
unique, siège d’une traînée broncho-vasculaire
2. Opacité triangulaire située au niveau de l’angle costo-phrénique,
correspondant au lobe adjacent ratatiné
3. Refoulement des organes du médiastin
4. Coupoles diaphragmatiques en place
5. Pneumatisation intestinale normale
23. Malformation adénomatoïde du poumon (maladie de Graieg)
a. Circonstances de découvertes
i. Diagnostic anténatal
1. Actuellement assez fréquent
2. Lésions kystiques touchant le poumon fœtal
3. Pouvant entraîner le refoulement des organes de voisinage
4. Possibilité d’une involution spontanée in utero ou postnatale
ii. Découverte fortuites possibles → abstention thérapeutique
iii. Évolution conduisant à une augmentation de la taille des kystes,
b. Examens paracliniques
i. Radiographie du thorax
 1. Opacités dans les formes solides
2. Image bulleuse avec des clartés multiples, entourées de cloisons
fines
3. Coupole diaphragmatique intacte avec répartition normale des
clartés digestives
ii. Doute diagnostique
1. TDM 
2. Angio-IRM : éliminer une angio-IRM
24. Kyste bronchogénique
a. Révélation par l’échographie obstétricale → diagnostic précoce avec amélioration du
pronostic
b. Découverte fortuite à la radio thorax → apanage des kystes latents, souvent latéro-
trachéaux
c. Signes de compression trachéale (toux + dyspnée + wheezing) par un kyste médian
d. Signe de compression bronchique (détresse respiratoire)
e. Complications à type de surinfection, rupture, rejet du contenu mucoïde, hémoptysie
f. Radiographie de thorax et TDM
i. Souvent opacité homogène finement cerclée de calcifications
ii. De siège topographie médiastinale
iii. Avec déviation de l’axe aéro-digestif
iv. Si surinfection du contenu kystique → aspect radiologique d’une clarté
25. Trisomie 18
a. Retard mental
b. Retard de croissance
c. Souvent, malformations sévères du cœur
d. Dysmorphie faciale
i. Oreilles faunesques
ii. Micrognathie
iii. Saillie occipitale
e. Chevauchement des doigts très caractéristiques
f. Pied en piolet
g. Bassin étroit
26. Trisomie 18
a. Retard mental
b. Retard de croissance
c. Malformations cardiaques sévères
d. Dysmorphie faciale
i. Micrognathie
ii. Saillie occipitale
iii. Oreilles faunesques
e. Chevauchement des doigts très caractéristiques
f. Pieds en piolet
g. Bassin étroit
27. Syndrome de Prader-Willi
a. Hypotonie néonatale
 b. Polyphagie
c. Courte taille
d. Petites mains
e. Petits pieds
f. Obésité
28. Syndrome de l’X fragile
a. Retard mental
b. Troubles du comportement
c. Agitation
d. Dysmorphie faciale
i. Traits grossiers
ii. Lèvres épaissies
iii. Oreilles grandes et décollées
e. Macro-orchidie
29. Trisomie 13
a. Holoproencéphalie
b. Retard mental sévère
c. Retard de croissance
d. Dysmorphie faciale importante
i. Gueule de loup
ii. Hypertélorisme
iii. Microphtalmie
iv. Front fuyant
e. Fente labiale et palatine
f. Polydactylie post-axiale
30. Orchidopexie
a. Abord inguinal → libération du testicule de ses adhérences + dissection du cordon
spermatique afin d’avoir une longueur suffisante pour abaisser le testicule dans une
néologe sous-cutanée dans la bourse homolatérale
b.
31. Risques d’une hernie inguinale étranglée
a. Incarcération intestinale avec occlusion et risque de nécrose de l’anse
b. Risque majeur d’infarcissement et de nécrose du testicule ipsilatérale
32. Conseil génétique
a. Évaluation de risque de la survenue d’une malfaçon d’origine génétique avant que
celle-ci ne survienne éventuellement
b. Et si elle est survenue, c’est la détermination des causes de cette malfaçon
33. Conseil génétique
a. Évaluation de risque de la survenue d’une malfaçon d’origine génétique avant que
celle-ci ne survienne éventuellement
b. Et si elle est survenue, c’est la détermination des causes de cette malfaçon
34. Prévention à l’échelle de la population
a. Éducation de la population
i. Consanguinité
ii. Âge
 iii. Agents mutagènes
b. À l’échelle d’une population à risque
i. Détection des hétérozygotes
ii. Dépistage néonatal d’une maladie grave
1. Fréquente dans la population
2. Compromettre de façon sérieuse le pronostic vital et fonctionnel
3. Bénéficier d’un traitement efficace et peu coûteux
35. Plusieurs circonstances
a. Demande formulée
i. Par des parents ayant un ou plusieurs d’une maladie génétique ou supposée
l’être
ii. Par un patient parce que lui-même, son conjoint ou un apparenté souffre
d’une maladie héréditaire ou supposée l’être
iii. Par un couple ayant un projet de mariage entre apparentés
b. Demande orientée par le médecin traitant à l’occasion de découverte d’une
pathologie génétique dans la descendance
36. Pénétrance variable
a. Génopathies transmises en dominance
b. Sujet hétérozygote pouvant ne pas être apparemment malade
c. Individu allant transmettre le gène anormal à sa descendance → expression →
descenc
37. À ventre plat
a. Atrésie duodénale
b. Volvulus sur mésentère commun
c. Excès d’accolement péritonéal
38. Lavement opaque : Maladie de Hirschsprung
a. Zone distal aganglionnaire : côlon rigide, figé, de calibre normal ou légèrement
rétréci
b. Zone de transition :
i. Signe clinique le plus typique de l’affection
ii. De forme conique
iii. Habituellement longue de 2 à 3 cm
c. Dilatation du côlon d’amont
39. Conséquences physiopathologiques de l’atrésie de l’œsophage
40. Principes de traitement
a. Rapide mise en condition
i. Prélèvements bactériologiques naso-pharyngés
ii. Antibiothérapie intraveineuse
iii. Éventuelle correction de la gazométrie
iv. Troubles hydroélectrolytiques
b. Opérati
41. Hernie inguinale chez la fille
a. Avant l’âge de 3 mois
i. Fréquemment l’ovaire qui s’extériorise dans la hernie inguinale
ii. Tuméfaction
 1. Ovoïde
2. Indolore
3. Ferme
4. Mobile
5. De 10 à 15 mm de grand axe
6. Siégeant à la racine de la grande lèvre, devant le pubis ou devant
l’orifice externe du canal inguinal
42. Anomalies de la migration testiculaire
a. Définition
i. Cryptorchidie
ii. Ectopie testiculaire
iii. Testicule oscillant
b. Facteurs intervenants
i. Gubernaculum testis
ii. Androgènes
iii. Insulin-like hormone 3
iv. Hormone antimüllérienne
v. Œstrogènes
43. Cryptorchidie bilatérale
a. Syndrome de Prune Belly
b. Hypopituitarisme
c. Syndrome de Klinefelter
d. Syndrome d’Opitz
44. Hypospadias : association de 3 anomalies
45. Phimosis
a. Étroitesse de l’anneau préputial empêchant le décalotter ou gêne la découverte du
gland
b. Pratiquement physiologique au cours des premiers mois de vie
46. Paraphimosis
a. Étranglement du gland par le passage à travers un anneau préputial dans le sillon
balano-préputial à la suite d’un décalottage
47. Mécanisme du RVU primitif
a. Brieveté du trajet transpariétal de l’uretère
b. Insuffisance d’un point d’appui musculaire vésical
c. Prb
48. Étiologies du SJPU
a. Fonctionnel : dysplasie neuromusculaire de la JPU
b. Organique
i. Extrinsèque
1. Vaisseaux polaires inférieurs croisant la JPU avant
2. Brides
3. Adhérences
ii. Intrinsèque
1. Sténose fibreuse
2. Valves muqueuses
49. Indications du traitement chirurgical du RVU indépendament
a.