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Le phénotype clair correspond aux individus homozygotes pour l’allèle récessif a de fréquence q ; la fréquence du génotype aa est
donc q² et la fréquence allélique q = (260/1600) = 0,4, on en déduit p = 1 - q = 0,6.
Les fréquences génotypiques sont alors :
f(aa) = q² = 0,4² = 0,1625
f(aA) = 2pq = 2 x 0,4 x 0,6 = 0,48
f(AA) = p² = 0,6² = 0,36
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Profil 1 Profil 2 Profil 3

Nombre d’individus : 38 47 15

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L’analyse montre que les 2 allèles a et A codent pour une isoforme protéique ayant une migration différente ; Compte
tenu des effectifs observés on peut dire que la classe la moins représentée (profil 3) correspond à l’homozygote récessif
aa, le profil 2 correspond à l’hétérozygote Aa et le profil 1 à l’homozygote AA.
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Les isoformes protéiques étant codominantes, les fréquences alléliques peuvent être déduites directement :
p = (38 + ½ x 47) /100 = 0,615
q = (15 + ½ x 47) / 100 = 0,385
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On peut calculer les effectifs théoriques attendus en fonctions des valeurs de p et q calculées précédemment :
Phénotype [Foncé] [clair]
Génotype : AA aA aa Total
Effectif théorique : 605,16 + 757,68 = 1362,84 237,16 1600
Effectif observé : 1340 260 1600
(EffTh – EffObs)²/EffTh : 0,389 2,006 ² = 2,395
La valeur de ² est faible et la population peut donc être considérée comme étant en équilibre.

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L’albinisme est causé par un allèle récessif donc la probabilité d’avoir un individu albinos dans la population est q², soit 0,25 10-4.
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Deux cousins germains P et M ont leurs parents P’ et M’ frère et sœur donc issus de deux ancêtres communs P’’ et M’’. On
suppose le coefficient de consanguinité de ces 2 ancêtres commun nul. Il y a 5 individus reliant I à l’un des ancêtres communs et
retour, le coefficient individuel de consanguinité de I est donc :
F(I) = (½)5 (1+0) + (½)5 (1+0) ou F(I) = (½)5 x 2 = 1/16 = 0,0625
La probabilité pour l’individu I d’être albinos est q² + F(I)pq = 0,25 10-4 + (0,0625 x 0,005 x 0,995) = 3,36 10-4
Soit environ 13 fois plus que pour la population générale.
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Dans ce cas les parents de l’individu 11 ont trois ancêtres communs (1, 2 et 5). La valeur du
4 5 6
coefficient d’endogamie est donnée par la formule suivante : F(I11) = (½)n.(1+FA). FA est le coefficient
d’endogamie de chacun des ancêtres communs et vaut 0 ici.
Donc F(I11) = (½)6.+ (½)6.+ (½)4.= 1/64 + 1/64 + 1/16 = 3/32 = 0,09375.
7 8 9
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10
Un individu atteint est nécessairement homozygote et sa fréquence dans cette population est donc :
q² = 0,0004. Compte tenu de l’endogamie, cette fréquence est augmentée et égale à q² + F(I)pq ; soit
0,02² + (0,09375 x 0,02 x 0,98) = 0,001875. Cette fréquence (2,2.10-3) est 5,6 fois plus élevée que
celle de la population générale (0,4.10-3). 11

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L’allèle tA étant dominant le phénotype [abyssin] correspond aux 3 génotypes suivant : tAtA , tAtS et tAtl . Les fréquences
génotypiques selon le modèle d’équilibre de Hardy-Weinberg sont : p² pour tAtA , 2pq pour tAtS et 2pr pour tAtl.
La fréquence du phénotype [abyssin] est donc la somme p² + 2pq + 2 pr qui peut s’écrire p (q + 2q + 2r) = p (2 - p).
L’allèle tS est dominant sur tl et le phénotype [bandes étroites] correspond aux 2 génotypes tStS et tStl de fréquence q² et 2qr
respectivement. La fréquence de [bandes étroites] = q² + 2qr ou q (q + 2r).
L’allèle tl est récessif et la fréquence du phénotype [bandes larges] correspond à celle des homozygote soit r².

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On peut remarquer que (q + r)² = q² + 2qr + r² ce qui correspond à la somme des fréquences des phénotypes [bandes étroites] et
[bandes larges], ce que l’on peut appeler [non abyssin].
Donc (q + r)² = (312 + 422)/865 = 734/865 = 0,85 on sait aussi que r² = 422/865
q + r = (734/865) = 0,921 donc r = (422/865) = 0,698
et q = 0,921 – 0,698 = 0,223
puis p = 1 – (q + r) = 1 – (0,921) = 0,079

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a) D’après les effectifs observés pour chaque groupe sanguin, les fréquences phénotypiques sont :
[A] = 0,416 [B] = 0,090 [AB] = 0,036 [O] = 0,458
Soit p la fréquence de l’allèle IA, q la fréquence de l’allèle IB et r la fréquence de l’allèle io, on peut écrire les fréquences
phénotypiques en fonction des fréquences alléliques :
[A] = p² + 2pr [B] = q² + 2qr [AB] = 2pq [O] = r²
[B] + [O] = q² + 2qr + r² = (q + r)² = (1-p)²
donc p = 1 - ([B] + [O]) = 1 - (0,09 + 0,458) = 0,26
[A] + [O] = p² + 2pr + r² = (p + r)² = (1-q)²
donc q = 1 - ([A] + [O]) = 1 - (0,416 + 0,458) = 0,065
et r = 1 – p – q = 0,675 (ou [O] = r² donc r = 0,458 = 0,676)

b) et c) A partir de ces fréquences il est possible de calculer les effectifs théoriques attendus dans l’hypothèse HW et de les
comparer avec les effectifs observés.

Phénotype fréquence Eff. Th. Eff. Obs.

[A] p² + 2pr 2642,62 2625 0,117
[B] q² + 2qr 580,64 570 0,195
[AB] 2pq 213,38 226 0,746
[O] r² 2876,36 2892 0,085
TOTAL 6313 6313 2 = 1,143

Avec = [(Eff. Th. – Eff. Obs.)² / Eff. Th.]

La valeur de 2 est telle que (avec 1 degré de liberté) l’hypothèse est acceptée.

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la fréquence allélique à la génération n+1 dépend des coefficients de sélection de chaque génotype :
p’n+1 = [( 1 p²) + ( 2 pq)] / [( 1 p²) + (2 2 pq) + ( 3 q²)]
- pour la première population cela donne avec p0 = 0,203 :
p’1 = 0,35 ; p’2 = 0,47 et p’3 = 0,55
- pour la seconde population cela donne avec p0 = 0,896 :
p’1 = 0,87 ; p’2 = 0,845 et p’3 = 0,82
Remarque : il faut remplacer dans la formule p par sa valeur (p0 puis p’1 etc) et q pareillement (= 1-p).
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 Ces valeurs théoriques sont très proches des fréquences alléliques observées, ce qui tend à confirmer la valeur des
coefficients de sélection attribués.
Génération 1ère population 2nde population
Eff. Th. Eff. Obs. Eff. Th. Eff. Obs.
N+1 105 97 0,609 261 260 0,004
N+2 141 128 1,198 243,5 255 0,543
N+3 165 164 0,006 246 240 0,146
2 = 1,813 2 = 0,693

Avec = [(Eff. Th. – Eff. Obs.)² / Eff. Th.]

Les valeurs de 2 sont telles que (avec 1 degré de liberté) l’hypothèse est acceptée.
Remarque : 150 individus = 300 chromosomes – l’effectif total est donc de 300 pour chaque génération.
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Le modèle de sélection à coefficient constant prédit que si le coefficient de sélection de l’hétérozygote est le plus grand
( 2 > 1 > 3) alors la fréquence allélique p va tendre vers une valeur d’équilibre :
peq = ( 3 - 2) / ( 1 - 2 2 + 3) = (0,3 – 1)/(0,7 – 2 + 0,3) = 0,7
On peut donc prédire que dans la première population la fréquence de l’allèle ST va augmenter jusqu’à atteindre 0,7 ; et
que dans la seconde population cette fréquence va diminuer jusqu’à 0,7.

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+ ! :
Quand la valeur sélective de l’hétérozygote est la plus grande, alors la fréquence allélique tend vers un équilibre.
(+ < ! N%9 - :
A la génération n+1 la valeur de p sera p’= ( 1p² + pq 2) /( 1 p² + 2 pq 2 + 3 q²) = 0,528.
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La valeur de péquilibre = [( 3 - 2) /( 1 -2 2 + 3)] = 0,75

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La descendance est issue de 40 gamètes mâles et de 4 x 10 gamètes femelles.

Le bélier à une probabilité p² d’être homozygote AA et une probabilité 2pq ou 2p(1-p) d’être hétérozygote Aa.
Si le bélier est AA, alors la probabilité que les 40 gamètes soient A égale 1.
Si le bélier est Aa, alors la probabilité pour que les 40 gamètes soient A est de (½)40.
D’où la probabilité qu’un bélier pris au hasard produise 40 gamètes A = p² + 2p(1-p).(½)40, = p² + (p(1-p)/239).
Remarque : à moins que la valeur de p ne soit extrêmement faible, le terme (p(1-p)/239) peut être négligé devant p².
De la même façon, la probabilité pour que 4 gamètes d’une même brebis prise au hasard dans le troupeau soient tous A est :
p² + 2p(1-p).(½)4 = p² + (p(1-p)/23),
et la probabilité pour qu’il en soit de même avec les 10 brebis est de [p² + (p(1-p)/23)]10

La probabilité globale pour que les 40 individus issus d’un bélier pris au hasard et de 10 brebis prises au hasard soient tous AA est
donc : p² + (p(1-p)/239) x [p² + (p(1-p)/23)]10

Avec p=0,5 on trouve :

(p(1-p)/239) = 4,5.10-13 <<<<< p² = 0,25
[p² + (p(1-p)/23)]10 = 3,1.10-6
et donc la probabilité globale p² x [p² + (p(1-p)/23)]10 = 7,75.10-7

Avec p=0,9 on trouve :

(p(1-p)/239) = 1,6.10-13 <<<<< p² = 0,81
[p² + (p(1-p)/23)]10 = 0,14
et donc la probabilité globale p² x [p² + (p(1-p)/23)]10 = 0,11

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