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Biologie animale:

Les grandes fonctions du corps humain

Pr. Youness TABOZ


Les grandes fonctions du corps humain

Généralités

Anatomie : vient de anatome = disséquer :


C’est l’étude de la forme, de la structure, de la position des parties du corps et des
relations qu’elles ont les unes avec les autres.

Elle comprend :
 Anatomie macroscopique : étude à l’œil nu
Anatomie microscopique dont on distingue:
- La cytologie: étude de la cellule
- L’histologie: étude des tissus
Les grandes fonctions du corps humain

Physiologie : c’est l’étude du fonctionnement des parties du corps


Exemples : physiologie rénale, cardiaque, neurophysiologie…

• L’anatomie donne une image statique du corps


• La physiologie met en évidence la nature dynamique des fonctions

Ces 2 sciences sont en réalité indissociables


C’est le principe de la relation structure-fonction
Les grandes fonctions du corps humain

I. Les niveaux d’organisation structurale du corps humain

Le corps humain est organisé selon plusieurs niveaux de complexité, imbriqués


les uns aux autres.

1. Le niveau chimique

• C’est le niveau le plus élémentaire.

• Il comprend les atomes et molécules indispensables au maintien de la vie.


Les grandes fonctions du corps humain

• Atomes : C, H, O , N, P …
• Molécules :
→ Protides : acides aminés, peptides, protéines
→ Glucides : oses, diholosides, polyholosides
→ Lipides : Acides gras, triglycérides, phospholipides,
cholestérol
→ Acides nucléiques : ADN, ARN
→ Vitamines
→ H2O

• Sels minéraux : Na+, K+, Cl-, Ca2+, Mg2+…


Les grandes fonctions du corps humain

2. Le niveau cellulaire

La cellule est l’unité structurale et fonctionnelle de l’organisme.


L’organisme est constitué de milliards de cellules. Ex : cellule
musculaire, nerveuse, sanguine…
Les grandes fonctions du corps humain

3. Le niveau tissulaire :

Un tissu est un groupe de cellules qui remplissent une même fonction.

Ex : tissu musculaire, nerveux, épithélial…


Les grandes fonctions du corps humain

4. Le niveau organique

Un organe est un élément anatomique distinct exerçant une fonction particulière.


Il est composé de 2 ou plusieurs tissus.

Exemples : cœur, poumons, foie, estomac, rein…


Les grandes fonctions du corps humain

5. Le niveau systémique

Un système ou un appareil est constitué d’organes qui travaillent de concert pour


accomplir une même fonction.
Ex : le système digestif, urinaire, cardio-vasculaire…

 Remarque : un organe peut appartenir à plusieurs systèmes. Ex: Le pancréas


relevant à la fois des systèmes digestif et endocrinien.
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6. Le niveau de l’organisme

 C’est le niveau le plus élevé.

 Toutes les parties du corps travaillent en synergie pour assurer le


maintien de la vie.

CONCLUSION : Les 6 niveaux sont interdépendants!!!


Les grandes fonctions du corps humain

L’homéostasie

C’est la stabilité relative du milieu intérieur…malgré les changements


constants de l’environnement.

L’homéostasie comprend :
 Le maintien d’une concentration adéquate en nutriments et O2 dans le sang,

 L’ajustement de l’activité cardiaque et de la pression artérielle,

 La régulation de la température corporelle,

 L’élimination des déchets.


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II. Le maintien de la vie

Pour se maintenir en vie, les êtres humains doivent assurer des grandes
fonctions:

• La coordination des mouvements et la relation = bouger et réagir aux


changements de leur environnement

• La nutrition = ingérer et digérer des aliments, avoir une activité


métabolique et éliminer les déchets

• La reproduction = pérenniser l’espèce

• La protection = se défendre contre les agressions


Les grandes fonctions du corps humain

1. La fonction de coordination des mouvements et la relation


Cette fonction permet à l’être humain d’entrer en contact avec son environnement
grâce, entre autre, aux mouvements

1.1. Systèmes impliqués

Le squelette Les muscles


Les grandes fonctions du corps humain

1.1. Systèmes impliqués

Le système nerveux
Les grandes fonctions du corps humain

1.1. Systèmes impliqués

Les organes des sens


Les grandes fonctions du corps humain
1.1. Systèmes impliqués
Composition Fonctions spécifiques

Système osseux os, cartilages et articulations - soutient et protège les autres organes
- aide aux mouvements
(production des cellules sanguines par
l’intermédiaire de la moelle osseuse)

Système muscles -permet le maintien de la posture et le mouvement


musculaire -produit de la chaleur

Système nerveux encéphale, moelle épinière, nerfs et -système de régulation rapide de l’organisme.
organes sensoriels comme les yeux, -réagit rapidement aux changements internes et
les oreilles. externes en activant les muscles et les glandes
appropriées.

peau et structures dérivées (poils, - forme une protection externe de l’organisme =


cheveux, ongles, glandes sébacées enveloppe
Système et sudoripares) - permet la régulation de la température corporelle
tégumentaire - reçoit certains stimuli tels que la température, la
pression, la douleur
(élimine les déchets (sueur))
Les grandes fonctions du corps humain

2. La fonction de nutrition

La nutrition est l’ensemble des phénomènes et des moyens biologiques assurant


l’existence et les activités fonctionnelles des êtres vivants par l’utilisation des
ressources de l’environnement.

Pour vivre, l’homme et ses cellules ont besoin de dioxygène (O2), d’eau (H2O)
et d’aliments.
Les grandes fonctions du corps humain

Les nutriments ont :

• soit un rôle plastique : ils servent à l’élaboration de nouvelles structures


ou à la réparation.

Anabolisme = réaction de synthèse.

• soit un rôle énergétique : leur dégradation fournit de l’énergie.

Catabolisme = réaction de dégradation avec dégagement d’énergie.


Les grandes fonctions du corps humain

2.1. Systèmes impliqués

L’appareil respiratoire
Les grandes fonctions du corps humain

2.1. Systèmes impliqués

L’appareil digestif
Les grandes fonctions du corps humain

2.1. Systèmes impliqués

L’appareil cardio-vasculaire
Les grandes fonctions du corps humain

2.1. Systèmes impliqués

L’appareil urinaire
Les grandes fonctions du corps humain

2.1. Systèmes impliqués


Composition Fonctions spécifiques

Système digestif tube digestif et organes associés - transforme les aliments en nutriments
(glandes salivaires, foie, vésicule - absorbe les nutriments
biliaire et pancréas) - élimine les substances non absorbées

Système respiratoire voies aériennes supérieures, - fournit O2


bronches, poumons. - élimine CO2

Système cœur, vaisseaux sanguins : artères - mise en mouvement du sang


Cardio-vasculaire et veines - distribue de l’O2 et des nutriments aux
cellules
- élimine le CO2 et les déchets
(régule la température corporelle et
prévient les hémorragies)

Système urinaire Reins, urètres, vessie, uretères - régule la composition chimique du


sang : rôle essentiel dans le maintien de
la constance du milieu intérieur : eau,
électrolytes
- élimine les déchets
Les grandes fonctions du corps humain

3. La fonction de régulation

Les systèmes sont étroitement liés les uns aux autres : il y a donc nécessité d’une
régulation, d’une coordination.

2 systèmes interviennent pour assurer régulation et coordination:

• Le système endocrinien

• Le système nerveux
Les grandes fonctions du corps humain

3.1. Systèmes impliqués

Le système endocrinien
Les grandes fonctions du corps humain

3.1. Systèmes impliqués

Composition Fonctions spécifiques


- système de régulation rapide de
Système nerveux encéphale, moelle épinière, l’organisme.
nerfs et organes sensoriels - Réagit rapidement aux changements
comme les yeux, les internes et externes en activant les
oreilles. muscles et les glandes appropriées.

- Système de régulation dont la mise en


Système endocrinien Glandes endocrines : place est lente mais l’action durable.
hypophyse, thyroïde, - Règle les activités corporelles à l’aide
pancréas, surrénales d’hormones transportées dans le sang :
croissance, reproduction, homéostasie

Hormones = substances chimiques, déversées dans le sang et qui vont


agir directement sur les organes cibles.
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil digestif

Quel est le chemin suivi par les aliments que


nous mangeons ?

Comment les aliments absorbés


sont-ils transformés ?
Les grandes fonctions du corps humain

VOCABULAIRE

Bouche

Estomac

Gros intestin

Intestin grêle

Œsophage

6 Rectum

L’appareil digestif
Les grandes fonctions du corps humain

Les aliments sont broyés,


coupés et imbibés de salive

Les aliments glissent


Bouche
vers l’estomac.

Œsophage
C’est une poche contenant des
sucs gastriques où les
Estomac aliments sont brassés.
Les aliments progressent dans
Intestin grêle un long tube et sont soumis à
différentes sécrétions
Stocke les excréments …
Gros intestin
… évacués vers l’anus.
6 Rectum
6

L’appareil digestif
Les grandes fonctions du corps humain

SCHÉMA DE SYNTHÈSE

Estomac
Gros intestin
Bouche Œsophage Intestin grêle

Rectum
.......
.......

Absorption dans
le sang

Schéma de l’appareil digestif

Le mécanisme de la digestion
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil digestif

La digestion: est l’ensemble des transformations que subissent les


aliments pour permettre l’utilisation de leurs substances nutritives par
l’organisme

Transformations mécaniques: consistent à brasser et fragmenter la


nourriture de façon à la préparer aux transformations chimiques

Transformations chimiques: réduisent les molécules complexes que


forment les substances nutritives en molécules plus simples. Elles se font
à l’aide de substances chimiques sécrétées par les glandes digestives
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil digestif
La bouche

L’insalivation imprègne la nourriture de salive, ce qui permet de briser les


chaines d’amidon (chaines de glucides)

Dans la salive, il y a de l’amylase salivaire

L’estomac

La pepsine transforme les protéines en acides aminés


Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil digestif
L’intestin grêle
Quand la nourriture entre dans l’intestin grêle, 3 substances s’y déversent:
• les sucs intestinaux (glandes intestinales)
• la bile (foie)
• les sucs pancréatiques (pancréas).

La bile émulsionne les lipides

Les sucs achèvent la digestion des glucides des protéines et des lipides.

C’est ici que se produit l’absorption des acides aminés, des acides gras, du
glycérol et des sucres simples
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil digestif

Substances Début de la Fin de la absorption


digestion digestion

Glucides Bouche: amidon Intestin grêle Intestin grêle


Intestin grêle :
sucres simples

Protéines Estomac Intestin grêle Intestin grêle

Lipides Intestin grêle Intestin grêle Intestin grêle


Vitamines Gros intestin Gros intestin Gros intestin
Sels minéraux Gros intestin Gros intestin Gros intestin

Eau Gros intestin Gros intestin Gros intestin


Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil circulatoire
La principale fonction du système circulatoire est de transporter des
substances d’une partie du corps à un autre (les gaz respiratoires, la
chaleur, amener les nutriments et enlever les déchets):

1. Respiration : transport d’oxygène et le gaz carbonique

2. Nutrition: transport, du tube digestif aux cellules, les


éléments nutritifs

3. Excrétion:Transport des déchets rejetés par les cellules vers


les organes d’élimination (rein, foie, poumons, peau)
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil circulatoire

4. Immunité: transport des globules blancs et des anticorps

5. Endocrinien: transport des hormones secrétées par les glandes

6. Thermorégulation: Transport de la chaleur


Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil circulatoire

Une pompe (le coeur)


Un milieu liquide (le sang)

Appareil circulatoire

Des vaisseaux
(les artères, les veines et
les capillaires) Un mécanisme (les valves): pour
contrôler le mouvement du
liquide et assurer un flux continu
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil circulatoire
Le système circulatoire relie les uns aux autres tous les principaux organes
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil circulatoire

Le coeur
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil circulatoire
Cœur gauche: nourrit l’organisme en apportant aux cellules l’O2, nutriments,…

Cœur droit: débarrasse l’organisme de ses déchets( CO2,…) en les dirigeant vers
les organes excréteurs
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil circulatoire
Les vaisseaux:
•1. Les artères: amènent le sang du cœur vers les organes

2. Les capillaires: font la jonction entre artères et veines

3. Les veines: ramènent le sang des organes vers le cœur


Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil circulatoire

Petite circulation

• Ventricule droit
• Artère pulmonaire
• Capillaires pulmonaires
• Veines pulmonaires
• Oreillette gauche
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil circulatoire

Grande circulation

• Ventricule gauche
• Aorte
• Capillaires cellulaires
• Veines caves supérieure et inférieure
• Oreillette droite
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil circulatoire
LE SANG:

Sert de véhicule aux nutriments et à l’oxygène qu’il transporte jusqu’aux cellules

Transporte les déchets de la vie cellulaire vers les reins (urée) et les poumons (CO2)

Participe également à la défense de l’organisme et à la régulation thermique


Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil circulatoire

Tout liquide dans un tuyau exerce une


pression sur la paroi de ce tuyau:

• Pression systolique

• Pression diastolique
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil circulatoire
LE SANG:

LE PLASMA
Eau, sels minéraux
et nutriments

LES PLAQUETTES
Colmatent les brèches
LES GLOBULES ROUGES
Transportent les gaz (O2, CO2) LES GLOBULES BLANCS
Défendent l’organisme des agresseurs
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil endocrinien
Le système endocrinien permet de mettre en relation les organes les uns
avec les autres

Il permet l’adaptation de l’organisme aux variations internes et externes

Les glandes endocrines sont des régulateurs physiologiques

Ces fonctions sont possibles grâce à l’émission de messagers chimiques :


les hormones
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil endocrinien
GLANDE : c’est un organe ayant pour fonction d’élaborer certaines substances qui
auront un effet sur un autre organe, ou tissu du corps humain

GLANDE EXOCRINES : Glande dont les secrétions écoulent dans les conduits
excréteurs débouchant dan les cavités corporelles, dans la lumière d’un organe

GLANDE ENDOCRINE : Glande qui ne possède pas de canal excréteur et déverse


leurs substances chimiques, les hormones DIRECTEMENT dans le SANG

LES GLANDES MIXTES: qui sont à la fois exocrines et endocrines (foie et


pancréas)

HORMONE: c’est la substance produite par la glande. Elle exerce une action
biologique. C’est le messager chimique
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil endocrinien
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil endocrinien
L’hypophyse:
située à la base du cerveau, dans la selle turcique

HYPOPHYSE
Dans la selle
turcique
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil endocrinien

L’hypophyse: hormones secrétées et rôle

Hormones sécrétées par l’adénohypophyse:

• GH = STH = somathormone: hormone de croissance

• PRL Prolactine: lactation


Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil endocrinien
L’hypophyse: hormones secrétées et rôle

• FSH Hormone folliculo-stimuline

Ovaire : recrutement des follicules primordiaux,

Testicule : développe la spermatogénèse

• LH Hormone lutéale

Chez la femme : déclenche l’ovulation,

Chez l’homme : entraine la production de progestérone


Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil endocrinien
L’hypophyse: hormones secrétées et rôle

•TSH

Secrétion de T3 et T4 Hormones thyroïdiennes,

•ACTH coticotrophine

Sur les surrénales : stimule la production des hormones

Mobilise les graisses


Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil endocrinien

L’hypophyse: hormones secrétées et rôle

• ADH = hormone anti-diurétique ou Vasopressine

maintien de la volémie

• Ocytocine

Substance qui agit sur l’utérus et les glandes


mammaires
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil endocrinien
La thyroïde:
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil endocrinien
La thyroïde:

Hormones sécrétées

•Tétra-iodothyronine ou Thyroxine =T4

•Tri-iodothyronine=T3

•Thyrocalcitonine ou calcitonine
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil endocrinien
La thyroïde:

T3 et T4 accélèrent tous les métabolismes :

•Température
•Transit intestinal
•Rythme cardiaque
•Croissance
•Développement psychique et intellectuel
•Cholestérolémie
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil endocrinien

La thyroïde:

Thyrocalcitonine ou calcitonine

Hypocalcémiante :fixe le calcium du sang sur le tissu osseux.


Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil endocrinien
Les testicules:
hormone sécrétée et rôle

LA TESTOSTÉRONE permet d’assurer le développement :


•des organes génitaux masculins

•De la masse musculaire

•De la pilosité

•De la transformation de la voix

•Du comportement sexuel dès la puberté


Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil endocrinien
Les ovaires:
hormones secrétées et rôle

Se situent dans la cavité pelvienne et synthétisent :

LES OESTROGENES, LA PROGESTERONE

•D’assurer le développement des organes génitaux féminins

•La fixation du calcium dans l’os

•L’ovulation et le cycle menstruel

•Le déroulement de la grossesse


Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil endocrinien
Le pancréas:

2 fonctions:

ENDOCRINE EXOCRINE

•Régule la glycémie Sécrète le suc pancréatique


qui se déverse dans le
•Par 2 hormones antagonistes: duodénum par le canal de
•INSULINE(hypoglycémiante) Wirsung (transformation des
aliments)
•GLUCAGON(hyperglycémiante)
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil endocrinien
Le pancréas:

La fonction endocrine est assurée par les îlots de langerhans

Les cellules Béta secrétent :

L’INSULINE

les cellules alpha secrètent :

LE GLUCAGON
Les grandes fonctions du corps humain

L’appareil reproducteur

Elle permet d’assurer la pérennité de l’espèce

La reproduction se fait chez l’homme par voie sexuée


Les grandes fonctions du corps humain

Généralités

La reproduction humaine consiste en la fusion de deux cellules,

appelées gamètes: ovocyte et spermatozoïde

Gamétogénèse: formation des gamètes

Ovogénèse: formation des ovocytes

Spermatogénèse: formation des spermatozoïdes


Les grandes fonctions du corps humain
Les grandes fonctions du corps humain

Les ovules sont des cellules résultant de la maturation d'un ovocyte


Les grandes fonctions du corps humain
Les grandes fonctions du corps humain

Appareil génital masculin


Les grandes fonctions du corps humain

Le testicule
Les grandes fonctions du corps humain

Le testicule

Une glande a double fonction

Glande exocrine Glande endocrine

formation des spermatozoïdes synthèse de testostérone


Les grandes fonctions du corps humain

Le testicule (glande exocrine)


Dès la puberté, les testicules sont capables d’assurer la spermatogénèse
= formation des spermatozoïdes

La spermatogénèse a lieu dans la paroi des tubes séminifères


présents en grand nombre dans les testicules

tubes séminifères
Les grandes fonctions du corps humain

Le testicule (glande exocrine)


Spermatozoïdes ainsi formés sont libérés dans la lumière des tubes séminifères

Ils convergent vers les canaux déférents où ils reçoivent les sécrétions des
glandes annexes ( prostate, vésicules séminales ) qui assurent leur
fonctionnalité des spermatozoïdes

Chez l’homme, la production de spermatozoïdes est continu à partir de la


puberté
Les grandes fonctions du corps humain

La spermatogenèse
Spermatozoïdes formés
libérés dans la lumière du
Tubule séminifère tubule

Épididyme

Testicule
Cellules en division dans la paroi
du tubule (mitose et méiose)
Les grandes fonctions du corps humain

Le testicule (glande endocrine)


Les testicules produisent la testostérone = hormone mâle

Cette hormone est synthétisée dans les cellules intersticielles = cellules de


LEYDIG, puis libérées dans le sang et agissant à distance sur des cellules
cibles

La sécrétion du testostérone est globalement stable dans le temps


( pas de variations saisonnières en particulier )
Les grandes fonctions du corps humain

Le testicule (glande endocrine)

La testostérone permet d’assurer le développement:

• Des organes génitaux masculins

• De la masse musculaire

• De la pilosité

• De la transformation de la voix

• Du comportement sexuel dès la puberté


Les grandes fonctions du corps humain

Contrôle du fonctionnement du testicule??

L’hypophyse : une glande située à la base du cerveau en relation avec l’hypothalamus


Les grandes fonctions du corps humain

Contrôle du fonctionnement du testicule??


L’hypophyse sécrète en effet dans le sang 2 hormones agissant sur le testicule :
on parle de gonadostimulines

Ce sont 2 hormones polypeptidiques de composition voisine : la LH et la FSH

La LH :

Stimule cellules de LEYDIG = cellules cibles qui produisent alors la testostérone

La FSH :

Active indirectement la spermatogénèse par action sur les cellules de Sertoli


qui permettent un maintien d’une concentration élevée de testostérone dans la
paroi des T.S
Les grandes fonctions du corps humain

L’hypophyse est sous contrôle de l’hypothalamus

l’hypothalamus agit sur l’hypophyse via une hormone :


Gonadolibérine = GnRH
Les grandes fonctions du corps humain
Les grandes fonctions du corps humain

Appareil génital féminin

Les ovaires :

 Glandes qui produisent les ovules et les hormones sexuelles féminines,


l’oestrogène et la progestérone.

 Taille d’environ 2,5 cm de large et 3,8 cm de long

 Chaque mois les ovaires produisent un ovule mature, c’est l’ovulation. Cet ovule est
recueilli par une des trompes de Fallope.
Les grandes fonctions du corps humain

L’utérus

Muscle dont la cavité est tapissée d’une

muqueuse appelée endomètre où l’embryon

va pouvoir se développer

- Lorsqu’il y a fécondation (rencontre de l’ovule et du spermatozoïde),

elle se produit dans la trompe et l’ovule fécondé migre dans l’utérus.

- En l’absence de fécondation , l’ovule meurt rapidement, la muqueuse

utérine se détache et est évacuée au cours des règles (ou menstruations).


Les grandes fonctions du corps humain

Le vagin

Cavité qui s’étend du col de

l’utérus jusqu’à la vulve et qui

permet l’écoulement des règles.

C’est la voie de passage du bébé lors de l’accouchement et l’organe aussi

qui reçoit le pénis et le sperme lors de rapports sexuel


Les grandes fonctions du corps humain

Cycle menstruel

A la puberté, la jeune fille a ses règles: la maturité de son système


reproducteur

Sous l’effet des hormones sécrétées par l’hypophyse, l’ovaire va se


« mettre en route » et plusieurs des follicules en réserve vont
commencer à se développer

Le début d’un cycle


Les grandes fonctions du corps humain

L’ovogenèse

À la naissance, chaque ovaire contient environ 500 000 follicules primordiaux

• Les follicules primordiaux dégénèrent


tout au long de la vie

• Ils sont 6 à 7 millions vers le 8e mois


de vie fœtale

• Il n'en reste plus qu'environ 1 million


à la naissance et 400 000 à la puberté

• À la ménopause, il n'en reste


pratiquement plus
Les grandes fonctions du corps humain

• Un cycle débute le 1er jour des règles:


Sa durée moyenne est de 28 jours mais
peut être plus long ou court selon les
femmes

Il se divise en 2 phases :
– une phase folliculaire, avant l’ovulation
– une phase lutéale, après l’ovulation.

Les ovaires contiennent depuis la vie embryonnaire, un stock très important de


follicules
Les grandes fonctions du corps humain Toutes ces sécrétions sont stimulées et régulées
par le cerveau, en particulier par les hormones
hypophysaires (FSH et LH).

La phase folliculaire

la première phase d’un cycle, dure une quinzaine de jours, pendant lesquels les
oestrogènes sont produits par les follicules. Ces oestrogènes servent à stimuler
l’endomètre et à la production de la glaire cervicale produite par le col de l’utérus.
Les grandes fonctions du corps humain

La phase folliculaire
Un seul follicule finit sa croissance et arrive à maturité, le follicule de De Graaf,
les autres follicules en développement meurent.
L’ovulation correspond à l’expulsion de l’ovule en dehors de l’ovaire, dans la
trompe. Elle a lieu au quatorzième jour du cycle.
Les grandes fonctions du corps humain

La phase lutéale
l’ovaire entre dans une deuxième phase : le follicule se transforme en corps jaune,
qui produit de la progestérone, et prépare ainsi l’utérus à accueillir l’embryon pour
la nidation. S’il n’y a pas de fécondation, le corps jaune disparaît et la muqueuse de
l’utérus se détache, ce qui provoque les règles. Le 1er jour des règles marque le
début d’un nouveau cycle.
Les grandes fonctions du corps humain

Rôle des œstrogènes et de la progestérone


:

Ils assurent:

• Le développement des organes génitaux féminins

• La fixation du calcium dans l’os

• L’ovulation et le cycle menstruel

• Le déroulement de la grossesse
Les grandes fonctions du corps humain

Pour qu’il y ait une grossesse, 3 conditions sont requises

L’ovulation : le développement des follicules donne un follicule mûr qui va


expulser un ovule à chaque cycle menstruel.

La fécondation : grâce à une glaire cervicale filante les spermatozoïdes vont


passer le col de l’utérus pour rencontrer l’ovule expulsé dans la trompe et le
féconder.

La nidation : l’embryon issu de la fécondation va migrer dans l’utérus et


s’implanter dans l’endomètre pour poursuivre son développement.
Les grandes fonctions du corps humain

La régulation du taux d’hormones ovariennes


Les ovaires produisent 2 types d’hormones de manière cyclique au cours d’un
cycle sexuel de 28 jours environ

En phase folliculaire ( de J1 à J14 environ) :

Seuls les oestrogènes sont synthétisés

48 h avant l’ovulation ( qui a lieu à J14 en moyenne ), on note un pic de sécrétion


d’oestrogènes au niveau sanguin

En phase lutéale ( de J14 à J28 en moyenne):

L’ovaire produit des oestrogènes et de la progestérone en quantité variable

La chute du taux de ces hormones en fin de phase provoque l’apparition des règles
et le début du cycle sexuel suivant
Les grandes fonctions du corps humain

La régulation du taux d’hormones ovariennes


Comme chez l’homme, l’hypophyse agit sur les ovaires par intermédiaire de 2
gonadostimulines : FSH et LH.

Action FSH ( = hormone folliculostimulante )

stimule synthèse oestrogènes

Action LH ( = hormone lutéinisante )

déclenche ovulation ( pic de LH ) en fin de phase folliculaire et stimule la


synthèse oestrogènes + progestérone.
Les grandes fonctions du corps humain
Les grandes fonctions du corps humain
Les grandes fonctions du corps humain

Courbes d’évolution de deux hormones : LH et FSH

Au cours du 14ème jour se produisent deux pics de libération d’hormones par


l’hypophyse :
Un pic de LH, qui en agissant sur le follicule mûr, est à l’origine de l’ovulation.
La FSH est une hormone qui agit sur l’ovaire et qui provoque la croissance du
follicule au cours de la première partie du cycle.
La LH entraîne la formation du corps jaune.
LH et FSH sont donc deux hormones hypophysaires qui stimulent les ovaires :
elle sont qualifiées de gonadostimulines.
Les grandes fonctions du corps humain

Mise en évidence de l’activité d’hormones ovariennes


1. Comparaison entre cycle ovarien et taux de progestérone et d’oestrogènes
Les grandes fonctions du corps humain

1. Comparaison entre cycle ovarien et taux de progestérone et d’oestrogènes

La quantité d’oestrogènes produite augmente avec la croissance du follicule ovarien:


c’est le follicule qui produit les oestrogènes

La quantité de progestérone est proportionnelle au développement du corps jaune :


ce sont les cellules du corps jaune qui fabriquent la progestérone
Les grandes fonctions du corps humain

2. Comparaison entre taux de progestérone/oestrogènes et aspect de l’utérus

Au cours de la phase folliculaire, plus la quantité d’oestrogènes augmente, plus l’épaisseur


de l’endomètre est importante : ce sont les oestrogènes qui stimulent cette croissance de
l’endomètre.
Pendant la phase lutéale, la présence d’oestrogènes mais surtout l’apparition de la
progestérone fabriquée par le corps jaune provoquent la dentellisation et l’augmentation
de la vascularisation de cet endomètre.
En fin de cycle, s’il n’y a pas d’implantation d’un embryon, la muqueuse gonflée se détache
et est évacuée par la voie génitale, avec les saignements associés, sous forme de règles
ou menstruations.
Les grandes fonctions du corps humain

2. Comparaison entre taux de progestérone/oestrogènes et aspect de l’utérus


Les grandes fonctions du corps humain
Les grandes fonctions du corps humain
Relation entre hypothalamus/hypophyse et les ovaires :
les rétrocontrôles
L’ablation des ovaires chez une femelle de Mammifère provoque rapidement
l’augmentation de la production de LH au niveau de l’hypophyse

cette observation indique donc que lorsque les ovaires sont en place, ils freinent
cette synthèse de LH

Ainsi, l’hypophyse contrôle les ovaires, mais en retour les ovaires contrôlent
aussi l’hypophyse

ce mécanisme est appelé rétrocontrôle


Les grandes fonctions du corps humain
Schéma du contrôle de la fonction de reproduction chez la femme
Les grandes fonctions du corps humain
Schéma du contrôle de la fonction de reproduction chez la femme
Les grandes fonctions du corps humain
Schéma du contrôle de la fonction de reproduction chez la femme
Les grandes fonctions du corps humain
Schéma du contrôle de la fonction de reproduction chez la femme
Les grandes fonctions du corps humain

Contrôle de l’activité des testicules

Si la concentration sanguine de testostérone produite par le testicule augmente


trop, celle-ci exerce à son tour une action sur l'axe hypothalamo-hypophysaire

Cette action est inhibitrice puisqu'elle ralentit l'activité de l'hypothalamus

On parle de rétrocontrôle négatif (ou rétroaction négative)

La conséquence en est une baisse de la production des gonadostimulines et donc


de testostérone
Les grandes fonctions du corps humain

Contrôle de l’activité des testicules

Si la concentration de testostérone diminue, le rétrocontrôle négatif diminue

il y a production accrue de gonadostimulines et de testostérone

Le taux de testostérone est ainsi parfaitement maintenu dans les valeurs de


référence
Les grandes fonctions du corps humain
Contrôle de l’activité des testicules
La mitose
La mitose

La mitose est le phénomène général de la division cellulaire

La mitose se produit dans les cellules somatiques

Division unique, asexuée

Renouvellement des cellules mortes, croissance, cicatrisation, (cancer)


La mitose

A l’origine des gamète . Il s’agit


1. Les cellules germinales
des cellules sexuelles

Toutes les autres cellules formant


2. Les cellules somatiques
un corps multicellulaire
La mitose
En biologie, la multiplication c’est la même chose que la division

Une cellule mère Deux cellules filles identiques

Au cours de la division cellulaire, chacun des chromosomes est reproduit intégralement

Une copie de chaque chromosome migrera dans chacune des deux cellules obtenues
La mitose

• Chaque chromosome est répliqué en deux copies identiques: les chromatides sœurs.
• Les chromatides demeurent liées par le centromère
• Les copies se séparent
• Chaque copie migre dans une cellule

Chromatides sœurs
Centromère
La mitose

• Chaque chromosome est répliqué en deux copies identiques: les chromatides sœurs.
• Les chromatides demeurent liées par le centromère
• Les copies se séparent
• Chaque copie migre dans une cellule
Etapes de la mitose

• Interphase

• Prophase

• Métaphase

• Anaphase

• Télophase
Interphase

• Interphase
• Phase G1
• Prophase
• Métaphase Croissance
• Anaphase
• Télophase • Phase S

Croissance

Réplication ADN

• Phase G2

Croissance

Derniers préparatifs avant la division


Prophase
• Interphase • Formation du fuseau
• Prophase • Condensation de la chromatine en chromosomes
• Métaphase
• Fragmentation de la membrane du noyau
• Anaphase
• Télophase • Disparition du nucléole

Les fibres du fuseau permettent une bonne répartition des chromosomes dans les cellules
lors de la division. Donc indispensables à un bon développement cellulaire

Chromatine

Fibres du
fuseau

Chromosomes
Nucléole spiralisés

Interphase Prophase
Métaphase

• Interphase • Les chromatides (copies de chromosomes) se fixent aux


• Prophase
fibres du fuseau.
• Métaphase
• Anaphase • Les chromosomes se rassemblent au centre de la cellule et
• Télophase forment la plaque équatoriale.
Anaphase

• Interphase
• Prophase
• Métaphase • Les chromatides sœurs (copies de chromosomes) se séparent.
• Anaphase • Les copies sont tirées par les fibres du fuseau et migrent aux
• Télophase
extrémités de la cellule.
Télophase

• Interphase
• Prophase • Les chromosomes se « déroulent » et forment à nouveau de
• Métaphase
la chromatine.
• Anaphase
• Télophase • La membrane du noyau et le nucléole se reforment.

• Cytocinèse:

 La membrane cellulaire se contracte à l’équateur de la


cellule pour diviser la cellule en deux (cellules
animales).

 Il se forme une membrane cellulaire et une nouvelle


paroi à l’équateur de la cellule (cellules végétales).
Télophase

Ces fibres se contractent. Elles réalisent un sphincter qui resserre le


diamètre de la cellule au niveau de l'équateur

Le processus se poursuit. La cellule se partage en deux progressivement


Télophase

La cellule est presque entièrement partagée. La membrane nucléaire se


reconstitue autour de chaque lot de chromosomes

les chromosomes se décondensent progressivement


Métaphase et anaphase d’une cellule d’oignon

Métaphase Anaphase
Télophase d’une cellule d’oignon

Paroi cellulaire en
formation

Télophase
Mitose de la cellule animale

Inter Pro Méta

Ana Télo
La méiose
La méiose / La mitose

Mitose

1 cellule à 46 chromosomes 2 cellules à 46 chromosomes

Méiose

1 cellule à 46 chromosomes 2 cellules à 23 chromosomes


La méiose / La mitose
La méiose / La mitose

Recombinaison génétique
La méiose / La mitose
La méiose

Chacun des deux parents ne transmet à son enfant qu'un seul de chacun de
ses chromosomes homologues

Les gamètes, spermatozoïdes ou ovules, ne contiennent qu'un seul


exemplaire de chaque paire d'homologues.

Cellule somatique : 46 chromosomes


Gamètes : 23 chromosomes
La méiose

Les gamètes sont produits par méiose

Cellule germinale à 46 chromosomes

Gamètes à 23 chromosomes

Au cours de la méiose, les chromosomes homologues se séparent


La méiose
Au cours de la méiose, les chromosomes homologues se séparent

Cellule à 5 paires de
chromosomes homologues

Gamètes avec un seul exemplaire de


chaque chromosome
La méiose

À chaque méiose, la séparation des homologues se fait au hasard

Une cellule humaine à 46 chromosomes peut former plus de 8 millions de


gamètes différents selon la façon dont se séparent ses homologues à la méiose
La méiose
Dans la méiose il y’a deux divisions qui permettent d’obtenir des gamètes haploïdes
(23 chromosomes) à partir de cellules diploïdes (46 chromosomes)
La méiose
Un chromosome Son homologue

Cellule à deux chromosomes

Chaque chromosome se dédouble

Les chromosomes se spiralisent

Les homologues (dédoublés) se séparent (première


division méiotique = division réductionnelle)

Les copies se séparent (deuxième division


méiotique = division équationnelle)

4 cellules n, monochromatidiens
4 cellules 1N 1C
La méiose

2 divisions successives

La méiose 1 Prophase 1
Première division méiotique Métaphase 1
(Division réductionnelle)
Anaphase 1
Télophase 1

La méiose 2 Prophase 2
Deuxième division méiotique Métaphase 2
(division équationnelle) Anaphase 2
Télophase 2
La méiose

Prophase I

• De nombreux phénomènes se produisent pendant cette prophase de la première


division, ce qui explique qu'elle soit si longue
• Elle couvre à elle seule 90% de la durée totale de la méiose
La méiose

Métaphase I
La méiose

Anaphase I
La méiose
Télophase I
La méiose
La méiose

La méiose permet

de réduire de moitié le contenu génétique d'une cellule (2n ==> n)

de brasser l'information génétique


(recombinaisons et répartition au hasard des chromosomes)

et de transmettre l'information génétique à la génération suivante


(2 gamètes à 23 chromosomes reconstituent une cellule à 46 chromosomes)
La méiose

La spermatogenèse
Spermatozoïdes formés
libérés dans la lumière du
Tubule séminifère tubule

Épididyme

Testicule
Cellules en division dans la paroi
du tubule (mitose et méiose)
La méiose
La spermatogenèse
Tubule séminifère

Cellules en méiose

Spermatozoïdes libérés dans la lumière


du tubule
La méiose

La spermatogenèse

Spermatocytes
secondaires

Spermatogonie

Spermatozoïdes

Spermatocyte
primaire

Spermatides
La méiose
La méiose
La méiose

Noyau de la cellule de Sertoli


Spermatozoïdes
Cellule de Sertoli

Spermatide

Spermatocyte secondaire

Spermatocyte primaire

spermatogonie
La méiose
La spermatogenèse

Spermatogonies
Spermatides

Spermatozoïdes

Noyau d'une cellule de


Sertoli (reconnaissable par
son nucléole)

Spermatocytes
La méiose
L’ovogenèse

Ovogonie 46
Ovogenèse se produit dans les ovaires à
partir de cellules germinales appelées
ovogonies

Ovocyte primaire 2 x 46

1ere division méiotique


1er globule
polaire
Ovocyte secondaire 46

2e division méiotique

Ovule 23
Les globules polaires 2e globule polaire
dégénèrent
La méiose
L’ovogenèse
À la naissance, chaque ovaire contient environ 500 000 follicules primordiaux =
ovocytes primaires au stade prophase I

Ovocyte primaire

Cellules folliculaires

• Les follicules primordiaux dégénèrent


tout au long de la vie

• Ils sont 6 à 7 millions vers le 8e mois


de vie fœtale

• Il n'en reste plus qu'environ 1 million


à la naissance et 400 000 à la puberté

• À la ménopause, il n'en reste


pratiquement plus
La méiose
L’ovogenèse
À partir de la puberté, à chaque mois, quelques follicules primordiaux
(une douzaine par ovaire) se transforment en follicules primaires

Ovocyte primaire

Cellules folliculaires

Noyau de l'ovocyte
primaire (en prophase I)
La méiose
L’ovogenèse
Le follicule primaire devient follicule secondaire:

Ovocyte

Plusieurs épaisseurs de
cellules folliculaires
= granuleuse
La méiose

L’ovogenèse
Le follicule secondaire devient follicule tertiaire

Cavité (ou chambre folliculaire)

Cellules folliculaires

Ovocyte
La méiose
L’ovogenèse
Un des follicules devient beaucoup plus gros que les autres = follicule De Graaf

Le follicule De Graaf fait pression sur la paroi de l'ovaire et éclate en laissant


échapper l'ovocyte = ovulation

Follicule primaire Follicule secondaire

Follicule tertiaire

Follicule De Graaf

Ovocyte entouré de
quelques cellules
folliculaires (corona
radiata)
Les transformations cytologiques lors de la méiose

1ère
division de
Cellule après mitose méiose
Prophase 1 Métaphase 1
1 cellule 2n = 4, bichromatidiens

2nde
Télophase 1 Prophase 2 division de
Anaphase 1 2 cellules n = 2,
méiose
bichromatidiens

Télophase 2: 4 cellules n = 2,
Métaphase 2 Anaphase 2
monochromatidiens
La méiose / La mitose
Mitose Méiose
• Une première division, réductionnelle: sépare les
Division équationnelle qui sépare les chromatides chromosomes homologues
sœurs • Une deuxième division, équationnelle: sépare les
chromatides sœurs

Une division par cycle Deux divisions par cycle

Les chromosomes homologues s'apparient:


Pas d'appariement des chromosomes homologues:
• enjambements
pas d’enjambement, ni échange de matériel
• échange du matériel héréditaire entre chromatides
héréditaire
homologues: c'est la recombinaison génétique

Une cellule-mère produit deux cellules-filles par


Une cellule-mère produit 4 gamètes par cycle
cycle

L'information héréditaire diffère d'un produit à


l'autre:
Tous les produits portent la même information
• mélange des chromosomes du parent mâle et des
héréditaire
chromosomes du parent femelle
• recombinaisons génétiques
La méiose / La mitose

Mitose Méiose

Les cellules-filles ont autant de chromosomes que Les cellules-filles ont la moitié de chromosomes que
la cellule-mère la cellule-mère

Les cellules issues de la méiose ne peuvent subir


Les cellules issues de la mitose sont en général
une autre méiose, mais éventuellement bien des
capables de subir de nouvelles mitoses
mitoses

La mitose se produit généralement dans presque La méiose ne se produit que dans les cellules
toutes les cellules somatiques spécialisées de la lignée germinale

La méiose ne se produit qu'à maturité chez les


Les mitoses commencent dès le stade du zygote et organismes supérieurs (animaux, plantes à
continuent tant que l'organisme est en vie fleurs…), mais elle apparaît dans le zygote de
nombreuses algues et champignons
Questions à choix multiples (QCM)

1. Les hormones LH et FSH sont des:

• gonadolibérines

• gonadostimulines

2. La FSH permet de:

• provoquer l'ovulation

• stimuler la maturation des follicules ovariens et donc la sécrétion d'oestrogènes


Questions à choix multiples (QCM)

3. La LH permet:

• de déclencher l'ovulation et la transformation du follicule rompu en corps jaune

• de déclencher la croissance des follicules primordiaux

4. La sécrétion de ces hormones est:

• pulsatile et cyclique

• continue et cyclique
Questions à choix multiples (QCM)

5. Leur sécrétion est permise par:

• la sécrétion des oestrogènes

• la sécrétion pulsatile de la GnRH, gonadolibérine hypothalamique

6. On constate lors du 14 ème jour d'un cycle de 28 jour :

• un pic de LH seul

• un pic de LH et de FSH provoquant l'ovulation


Questions à choix multiples (QCM)

7. Le pic de LH et FSH est du:

• au rétrocontrôle négatif d'une faible dose d'oestrogène.

• au rétrocontrôle positif d'une dose importante d'oestrogènes.

8. Chez la femme, l'ablation de l'hypophyse provoquerait:

• une chute des sécrétions d'oestrogènes et de progestérone.

• Une augmentation de la concentration d'oestrogène et de progestérone


Questions à choix multiples (QCM)

9. Chez l'homme, la LH provoque:

• la stimulation de la sécrétion de testostérone

• la stimulation de la spermatogénèse

10. Chez l'Homme la FSH a une action sur:

• les cellules de Sertoli

• les cellules interstitielles


Questions à choix multiples (QCM)

11. A propos de l’ovaire:

• FSH et LH sont indispensables à l’existence d’une stéroidogenèse ovarienne

non cyclique

• FSH est responsable de l’expulsion de l’ovocyte mur

• le caractère pulsatile de la sécrétion de GnRH est indispensable à la

sécrétion de FSH et LH

• les hormones ovariennes exercent toujours une rétroaction négative au

niveau hypothalamique et hypophysaire


Questions à choix multiples (QCM)

12. Au cours du cycle ovarien et au moment du pic pré-ovulatoire

gonadotrope:

• la concentration plasmique d’oestradiol élevée exerce un rétrocontrôle

positif au niveau hypophysaire

• le pic pré-ovulatoire gonadotrope correspond à une élévation de FSH

• le pic pré-ovulatoire gonadotrope a une durée globale de 78h

• l’ovulation survient en moyenne 35 à 48h après la montée du pic de FSH


Questions à choix multiples (QCM)

13. A propos de la fécondation chez la femme:

• le spermatozoïde peut survivre pendant plus de 48h dans les voies

génitales féminines

• la durée de survie de l’ovule est de l’ordre de 140h

• le mucus cervical ne subit pas des modifications au moment de l’ovulation

• la période fécondable chez une femme réglée tous les 28 jours est égale à

120 h
Questions à choix multiples (QCM)

14. A propos de la phase lutéale du cycle ovarien:

• la phase lutéale apparait avant l’ovulation

• le corps jaune disparait au bout de 4 à 6 jours si l’œuf n’est pas fécondé

• le follicule post-ovulaire est transformé en corps jaune sous l’influence de LH

• le corps jaune sécrète seulement de la progestérone


Questions à choix multiples (QCM)

15. La spermatogénèse:

• se déroule dans les cellules de Leydig

• se déroule dans les tubes séminifères

• est stimulée par la LH

• est stimulée par la FSH


Questions à choix multiples (QCM)

16. La sécrétion de testostérone:

• est réalisée par les cellules de Leydig

• est réalisée par les tubes séminifères

• est stimulée par la LH

• est stimulée par la FSH

• est commandée par le complexe hypothalamo-hypophysaire


Questions à choix multiples (QCM)

17. La testostérone exerce, sur le complexe hypothalamo-hypophysaire, un

rétrocontrôle:

• positif si son taux est faible; négatif si son taux est élevé

• positif si son taux est élevé; négatif si son taux est faible

• toujours positif, quel que soit son taux

• toujours négatif, quel que soit son taux


Questions à choix multiples (QCM)

18. L’ablation de l’hypophyse provoque chez la femelle

• l’arrêt de la sécrétion de FSH

• l’arrêt de la sécrétion de LH

• l’arrêt de la sécrétion d’œstradiol

• l’arrêt de la sécrétion de progestérone

• l’arrêt des cycles utérins


Questions à choix multiples (QCM)

19. Le pic de LH

• provoque l’ovulation

• provoque le pic d’œstradiol

• est la conséquence d’un rétrocontrôle positif exercé par l'absence de

progestérone

• provoque la transformation du follicule en corps jaune


Questions à choix multiples (QCM)

20. Un cycle ovarien débute avec

• un follicule primaire

• un follicule secondaire

• un follicule cavitaire

• un follicule de De Graaf

• un corps jaune
Questions à choix multiples (QCM)

21. Les règles sont la conséquence

• de la dégénérescence du follicule

• de la dégénérescence du corps jaune

• de la chute du taux d’hormones ovariennes

• de l’ovulation
Système immunitaire

Généralités

Branche de la biologie qui étudie la nature et le


fonctionnement d’un système physiologique :

le système immunitaire.

Dérive du latin « immunis » qui signifie

« exempt de » , « à l’abri de » .
Système immunitaire

Généralités

Le système immunitaire assure:

 La défense de notre organisme contre les agents pathogènes.

 L’élimination de substances étrangères à l’organisme.


Système immunitaire

Généralités

Notre organisme est capable de:

 De reconnaître et tolérer ce qui lui appartient


( les immunologistes parlent du « soi »)

 De reconnaître et rejeter ce qui lui est étranger ( le « non-soi »)


Système immunitaire

Généralités

Le système immunitaire est confronté à différents types d’agents


pathogènes :

 Bactéries

 Virus

 Parasites

 Champignons
Système immunitaire

Constituants du sang
Système immunitaire

Constituants du sang
Système immunitaire

Constituants du sang
Système immunitaire

Formation du sang
Système immunitaire

Les globules blancs (leucocytes)

5 grands types :

Granulocytes
1. Neutrophiles
2. Éosinophiles
3. Basophiles

Agranulocytes
4. Lymphocytes
5. Monocytes
(macrophages)
Système immunitaire

Les trois lignes de défense

 Les barrières qui s’opposent à la pénétration des agents


infectieux dans notre organisme

 L’immunité innée

 L’immunité acquise ou adaptative.


Système immunitaire

Les trois lignes de défense


1. LES BARRIERES :

Barrières physiques: - la peau


- les muqueuses

Barrières chimiques: - le pH acide de l’estomac


- les acides gras de la peau
- le lysozyme des larmes

Barrières microbiologiques: - les flores commensales


Système immunitaire

Immunité innée ou non adaptative

Quelques caractéristiques générales de l’immunité innée:

1. Elle s’observe déjà chez des animaux inférieurs (vers…)

2. La réponse innée est immédiate

3. Il n’y a pas ici de mémoire immunitaire


Système immunitaire

Immunité innée ou non adaptative

Immunité naturelle = immunité non acquise =


immunité non spécifique

 Les cellules phagocytaires (polynucléaires, macrophages)

 Les cellules tueuses naturelles (NK) (lymphocytes)


Système immunitaire

Immunité innée ou non adaptative

Un jeu fixe de récepteurs invariants à des molécules


microbiennes

Gram- Lipopolysaccharide (LPS)

Gram+ Peptidoglycans
Acide lipotéichoïque

Champignons Mannans
Système immunitaire

L’immunité acquise ou adaptative

• Prend plus de temps à s’établir (3 à 5 jours).

• Plus efficace que la non spécifique.

• SPÉCIFIQUE à un antigène (molécule d’origine étrangère) précis.

• Systémique : ne se limite pas au siège de l’infection.

• Réponse apprise et mémorisée.


Système immunitaire

L’immunité acquise ou adaptative

Deux types d’immunité acquise:

Immunité à médiation humorale Immunité à médiation cellulaire

Lymphocytes B sécrètent des anticorps Lymphocytes T attaquent les cellules


reconnues comme étrangères
Système immunitaire

L’immunité implique trois types de globules blancs

• Lymphocytes B
• Lymphocytes T
• Macrophages

Ces GB sont abondants dans les


organes lymphoïdes:
• Ganglions lymphatiques
• Rate
• Amygdales

Abondants aussi dans le


thymus et la moelle osseuse
Système immunitaire
Système immunitaire
Système immunitaire
Système immunitaire

La reconnaissance du soi et du non soi


Molécules reconnues comme étrangères = antigènes

= Protéines, glycoprotéines, polysaccharides en général.


= Présentes sur la membrane des organismes étrangers.

En fait, les lymphocytes ne reconnaissent


qu’une petite partie de l’antigène (appelée
épitote)

Système immunitaire doit faire la différence entre ses molécules


(antigènes du soi) et les molécules étrangères (antigènes du non soi).
Système immunitaire

La reconnaissance du soi et du non soi

Reconnaissance du soi par les protéines du complexe majeur


d’histocompatibilité

(CMH ou HLA)

• = glycoprotéines de la membrane très variables.


• Il y en a environ 20 sortes différentes.
• Chaque sorte peut exister en plus de 50 variétés différentes.
• Il n’y a pas deux individus (sauf jumeaux identiques) possédant les
mêmes protéines CMH.
• Responsables du rejet lors des greffes.
Système immunitaire

Les lymphocytes

Les lymphocytes sont les globules blancs activés lorsqu'ils rencontrent un


antigène spécifique (corps étranger produisant une réaction du système
immunitaire).

La contamination et la vaccination sont deux moyens pour créer des


lymphocytes spécialisés.

Le vaccin de la grippe A permet au système immunitaire de créer des


lymphocytes capables de tuer le virus de la grippe A.
Système immunitaire

Les lymphocytes
Système immunitaire

Les lymphocytes
Système immunitaire

Les lymphocytes
Système immunitaire

Les lymphocytes
Système immunitaire

Les lymphocytes

Il existe deux type de lymphocytes ayant chacun une fonction


spécifique :

• lymphocytes B

• lymphocytes T
Système immunitaire

Les Lymphocytes B

Le lymphocyte B est spécialisé pour un antigène donné, il a été formé


lorsque l'organisme a été pénétré par cet antigène. Le lymphocyte B remplie
deux missions :

Produire des anticorps capables de détruire l'antigène, ces anticorps libres


sont libérés dans le sang

Se multiplier en produisant des clones identiques à lui-même et capable de


s'attaquer à l'antigène identifié
Système immunitaire

Les lymphocytes T (LT) ou cellule T

• Le lymphocyte T a été formé à la suite d'une reconnaissance passée d'un


antigène spécifique (par la vaccination par exemple).

• Dès qu'un lymphocyte T rencontre l'antigène pour lequel il existe, il


devient actif.

• Le lymphocyte T libère des molécules capables de perforer et de pénétrer


dans les cellules infectées et les détruisent.

• Le lymphocyte T stimule le lymphocyte B pour qu'il se multiplie en


produisant des clones
Système immunitaire

Les lymphocytes T (LT) ou cellule T

Les lymphocytes T (LT) ou cellule T, dont la lettre « T » provient du


« Thymus » (organe humain dans lequel les LT arrivent à maturité)

Responsables de la réponse immunitaire cellulaire spécifique, qui vise à


détruire les cellules pathogènes,

Bactéries ou des cellules cancéreuses


Système immunitaire

Les lymphocytes T (LT) ou cellule T

La structure globale des lymphocytes T est identique

ils se distinguent par leurs TCR toujours accompagné du cluster de


différenciation suivant le lymphocyte considéré

Le TCR (T cell receptor)


Les TCR sont des récepteurs membranaires caractéristiques des lymphocytes T
Système immunitaire

Les lymphocytes T (LT) ou cellule T

Un récepteur membranaire pour l’antigène :


le TCR =T cell receptor

T-Helpers, Monocytes
Système immunitaire

Les lymphocytes T (LT) ou cellule T

Les clusters de différenciation (CD) sont des antigènes exprimés par les
populations cellulaires du système immunitaire et déterminent le type cellulaire et
éventuellement leur fonction.

Ce sont des marqueurs des surfaces cellulaires, tels que les reconnaissent des jeux
spécifiques d'anticorps utilisés pour identifier le type de cellule, l'étape
de différenciation et l'activité d'une cellule.

Plus de 360 CD différents ont été identifiés


Système immunitaire

Les lymphocytes T (LT) ou cellule T


Un récepteur membranaire pour l’antigène :
le TCR =T cell receptor
Système immunitaire

VIH = SIDA
un virus à ARN

La transmission du VIH (virus d'immunodéficience humaine)

- voie sexuelle,
- voie sanguine,
- de la mère à l'enfant au cours de la grossesse, de l'accouchement ou de
l'allaitement
Système immunitaire

VIH = SIDA
Les lymphocytes T (LT) ou cellule T
Système immunitaire

VIH = SIDA
Système immunitaire

VIH = SIDA
Comment le VIH infecte-il l'organisme ? Quelles sont les caractéristiques
du VIH ? Comment le VIH se multiplie-t-il dans l'organisme ? Comment le
VIH entraîne-t-il une déficience immunitaire ?

Evolution du nombre de LT4 et de la charge virale dans l'organisme d'un


individu infecté par le VIH
Système immunitaire

VIH = SIDA

Les cellules cibles du VIH = principalement des cellules immunitaires (mais pas
seulement)

- lymphocytes T4 : cellule cible principale du virus du VIH


- monocyte (= leucocyte), circulant dans le sang, ils peuvent se transformer en
macrophage,
- macrophage (= leucocyte), issu de la transformation d'un monocyte et
réalisant la phagocytose, particulièrement nombreux dans les organes
lymphoïdes.
Les monocytes et macrophages jouant un rôle de véritable réservoir,
notamment dans les ganglions lymphatiques.
Le VIH reconnaît les cellules qu'il va infecter
Système immunitaire

VIH = SIDA
 Le VIH possède une protéine sur enveloppe : la protéine GP120 (glycoprotéine
de poids moléculaire de 120 kD).

 Ces cellules-cibles du VIH possèdent des protéines membranaires, auxquelles


la GP120 virale peut s'accrocher, Le VIH entre dans la cellule.

 Dans le cas du lymphocyte LT4, celui-ci possède un récepteur membranaire,


appelé CD4, qui est reconnu par la GP120 du VIH.

1. Reconnaissance entre le lymphocyte LT4 et le VIH


Système immunitaire

VIH = SIDA

(2) Fusion entre la membrane plasmique du LT4 et l'enveloppe du VIH :


le VIH pénètre dans le LT4
Système immunitaire
VIH = SIDA

(3) Transcription de l'ARN viral en ADN viral grâce à la transcriptase inverse


du VIH. L'ADN viral devenu double-brin s'intègre dans le génome du LT4
Système immunitaire
VIH = SIDA

(4) Expression de l'ADN viral : synthèse d'ARNm et des protéines


virales grâce à la machinerie de la cellule infectée
Système immunitaire

VIH = SIDA

(5) Production et libération de nouveaux virus, puis mort du LT4


Génétique
Génétique

La génétique est la science qui étudie les gènes, leur transmission de


génération en génération ainsi que leur variation au sein des espèces.

ADN
Hérédité
Chromosomes

Caryotype
ARN

Génomes Gènes
Allèles
Génétique

Les acides nucléiques


 Les acides nucléiques sont des polymères dont l’unité de base, ou monomère, est le
nucléotide
 Les nucléotides possèdent toujours trois substances fondamentales :
 un sucre
 un groupe phosphate
 une base azotée
Les acides nucléiques

 Il existe deux types d’acide nucléique :

• L’acide désoxyribonucléique (ADN)


• L’acide ribonucléique (ARN)

 Dans chacune de nos cellules, on retrouve de l’ADN et de l’ARN

 Les cellules animales, les cellules végétales, les bactéries et les


champignons contiennent les deux types d’acide nucléique

 Les virus peuvent contenir de l’ADN ou de l’ARN, mais jamais les deux en
même temps
Génétique

L’acide désoxyribonucléique (ADN)

 L’ADN contient l’information génétique

 L’ADN se retrouve strictement dans le noyau cellulaire

 Il s’assure également de la préservation de ces précieuses informations en se


dupliquant

 L’ADN détermine aussi la nature de l’organisme (plante, grenouille ou humain)


Génétique

L’acide désoxyribonucléique (ADN)

 Acide phosphorique

 4 bases azotées: Guanine,


Cytosine, Adénine et Thymine

 Sucre: Désoxyribose
Génétique

L’acide ribonucléique (ARN)

 Acide phosphorique

 4 bases azotées: Guanine,


Cytosine, Adénine et Uracile

 Sucre: ribose
Génétique

L’acide ribonucléique (ARN)

 Il y a trois principaux types d’ARN:

• L’ARN messager ARNm

• L’ARN de transfert ARNt

• L’ARN ribosomal ARNr


Génétique

La synthèse des protéines

 ARNm = information (la recette)


 ARNt (ARN de transfert) = molécules qui transportent les
acides aminés du cytoplasme au ribosome où ils sont
assemblés en protéine.
 ARNr : constitue le ribosome après maturation et association
à des protéines

Ribosome = machine à assembler les acides


aminés et à fabriquer des protéines
Génétique

La synthèse des protéines

 Information : dans le noyau (sous forme d'ADN)


Synthèse des protéines : dans le cytoplasme (au niveau des ribosomes du
réticulum endoplasmique)

L'ADN ne sort pas du noyau. L'information passe au cytoplasme sous


forme d'une copie : l'ARN.
Génétique

La synthèse des protéines


 Première étape de la synthèse d'une protéine = copie du gène (ADN) en
une molécule d'ARN = transcription

Ribonucléotides libres
Génétique

La synthèse des protéines

Copie du gène en ARN = ARNm (ARN messager)

3’ 5’

5’ 3’

5’

3’

L'ARNm se détache et la molécule d'ADN se referme


Génétique

La synthèse des protéines


Les acides nucléiques

Il y a quatre sortes de nucléotides:

ADN
Les acides nucléiques

Il y a quatre sortes de nucléotides:

Uracile

ARN
Guanine

Adénine

Cytosine
Les acides nucléiques
Les nucléotides sont liés les uns aux autres par leur désoxyribose
et leur groupement phosphate:

ADN

Guanine, Cytosine, Adénine et Thymine


La méiose / La mitose

Deux chaînes de nucléotides peuvent s'unir l'une à l'autre si leurs bases


sont complémentaires:

ADN

Guanine, Cytosine, Adénine et Thymine

Bases complémentaires: A  T et C  G
Les acides nucléiques

Le sucre
Le sucre à cinq carbones, aussi nommés pentoses, détermine si
l’acide nucléique est ADN ou ARN

L’ADN contient un sucre désoxyribose, tandis que l’ARN contient


un sucre ribose
Les acides nucléiques

Plan de numérotage pour la structure du pentose

Il est conventionnel de numéroter les atomes de carbone du pentose, et d’ensuite


d’utiliser ce nombre pour se référer à un groupe chimique étant attaché à ce carbone

On numérote les carbones comme étant 1’ à 5’, commençant tout juste à la droite de
l’atome d’oxygène
Les acides nucléiques
Structure secondaire: Polymérisation des nucléotides Liaison Phosphodiester
Les acides nucléiques

Structure secondaire : liaison hydrogène


Les acides nucléiques

Structure secondaire: paires de base


Les acides nucléiques

Structure tertiaire des Acides Nucléiques


La méiose / La mitose

Structure tertiaire des Acides Nucléiques


Les acides nucléiques
Structure tertiaire des Acides Nucléiques La double hélice d’ADN
Les acides nucléiques

Différentes structures tertiaire d’ADN


Les acides nucléiques

Différentes structures tertiaire d’ARN


Les acides nucléiques

Différentes structures tertiaire d’ADN et d’ARN


Les acides nucléiques

Directions de l’ADN

N’importe quel brin d’ADN, peu importe la longueur, possède toujours un groupe
phosphate 5’ libre à un bout, et un groupe hydroxyle 3’ à l’autre

Cette différence nous permet de référer sans ambiguïté à un bout particulier de la


molécule; en autres, on peut parler du bout 5’ ou du bout 3’ sans porter de confusion

On dit ainsi que l’ADN possède des directions


La séquence des bases d’ADN est habituellement exprimée dans une direction 5’ à 3’
Les acides nucléiques
Directions de l’ADN
3’

5’

5’

3’
Les acides nucléiques

Différences entre l’ADN et l’ARN

Caractéristique ADN ARN

Structure générale Deux brins tordus en Un brin droit


forme d’une double hélice

Sucre Désoxyribose Ribose

Bases azotées Adénine, thymine, guanine Adénine, uracile, guanine


et cytosine et cytosine

Fonction Le matériel génétique qui Aide à fabriquer les


forme les gènes protéines

Location dans la cellule Dan le noyau Commence dans le noyau


mais il peut se déplacer
dans le cytoplasme
Les acides nucléiques

Comment une cellule transmet-elle ses gènes?

3 éléments interviennent dans la transmission de l’information génétique

La replication ou duplication de l’ADN

2 types de division cellulaire:

La mitose La meiose
La méiose / La mitose

1. La replication

Le support de l’information génétique est la molécule d’ADN


Dans le noyau des cellules, l’ADN se présente :
• soit sous forme peu condensée (chromatine)
• soit sous forme condensée : (chromosomes)

La réplication de la molécule d’ADN est rendue possible par 2 particularités:

• la complémentarité entre ses 2 brins


• l’appariement de ces 2 brins par des liaisons « hydrogène » qui peuvent se
rompre facilement
Les acides nucléiques

1. La replication

Le mécanisme de réplication est le suivant :

Dégrafage des 2 hélices par rupture des


liaisons hydrogène entre les bases azotées
Les acides nucléiques

1. La replication

Chaque brin sert de matrice à la synthèse d’un nouveau filament

les nucléotides libres dans le noyau se fixent sur chaque filament


par complémentarité des bases azotées

Obtention de 2 nouvelles molécules d’ADN identiques


Les acides nucléiques

1. La replication

La réplication ou duplication d’une molécule d’ADN aboutit à la


formation de 2 molécules d’ADN

A la fin de la réplication, la quantité d’ADN présente dans le noyau de la


cellule a donc doublé

Comment cela se déroule-t-il?


Les acides nucléiques
1. La replication
Chaque chromosome est répliqué en 2 copies identiques :
les chromatides sœurs qui restent liées entre elles par le centromère

Chromatides sœurs

Centromère
réplication

1 chromosome 1 chromosome
= Réplication =
1 chromatide 2 chromatides
Les acides nucléiques

1. La replication

1 chromosome 1 chromosome
= =
1 chromatide 2 chromatides

 

Les acides nucléiques
1. La replication
Les acides nucléiques

La synthèse des protéines:

Du gène

La transcription

La traduction

à la protéine
Les acides nucléiques

1. La Transcription

La transcription repose sur la complémentarité des bases nucléiques

Un brin d'ADN sert de matrice

La transcription se déroule dans le noyau

Elle consiste en la copie d'une information codée contenue dans la molécule


d'ADN en information codée contenue dans une molécule d'ARN messager
Les acides nucléiques

1. La Transcription
La transcription commence en un point précis de l'ADN, le site
d'initiation, pour se terminer en un autre point, également précis, le site de
terminaison : l'espace entre les deux constitue une unité de transcription
Les acides nucléiques

1. La transcription
Une opération catalysée par l'ARN-polymérase

La transcription commence par l'ouverture et le déroulement d'une portion de


la molécule en double hélice d'ADN

Au fur et à mesure de sa progression le long de l'ADN, le complexe


enzymatique que constitue l'ARN-polymérase incorpore des nucléotides
présents dans le milieu cellulaire

L'ARN polymérase est un complexe enzymatique


responsable de la synthèse de l'acide ribonucléique,
ou ARN, à partir d'une matrice d'ADN
Les acides nucléiques

1. La transcription

L'ARN-polymérase se déplace toujours dans le même sens sur un brin et dans le sens
opposé sur l'autre brin

Elle se détache sur un site présentant des caractéristiques particulières signalant la fin
du gène

Ensuite, lorsque l'ARN-polymérase s'est détachée, les deux brins d'ADN s'associent de
nouveau au fur et à mesure de l'avancé de l'enzyme, et se retrouvent comme ils étaient
avant la synthèse d'ARN
Les acides nucléiques

1. La transcription

Le brin d'ARN messager ainsi synthétisé est complémentaire du brin d'ADN


transcrit

L'information contenue dans l'ARN messager est identique à celle du brin


d'ADN non transcrit

Le nucléotide uracile (U) occupe dans l'ARN la place du nucléotide thymine


(T) de l'ADN
Les acides nucléiques
1. La transcription
Les acides nucléiques
1. La transcription
Les acides nucléiques
1. La transcription
Les acides nucléiques
1. La transcription
Les acides nucléiques
1. La transcription

La polymérase avance en
dénaturant le duplex et en
ajoutant des rNTP à l’ARN
Les acides nucléiques
1. La transcription
Les acides nucléiques

1. La transcription

Un promoteur, ou séquence promotrice, est une région de l'ADN située à proximité


d'un gène et indispensable à la transcription de l'ADN en ARN

C’est est la zone de l'ADN sur laquelle se fixe initialement l'ARN polymérase, avant
de démarrer la synthèse de l'ARN

Le promoteur d'un gène est une courte séquence d'ADN, généralement situé en
amont de celui-ci, il contrôle l'expression, notamment en régulant sa
transrciption (copie de l'ADN en ARN)
Les acides nucléiques

1. La transcription

Les introns: non codants

Les exons: codants


Les acides nucléiques

1. La transcription

Certaines parties de l’ADN ne se retrouve pas sur l’ARN


Les acides nucléiques

1. La transcription
Des parties de l’ARN pré-messager sont donc éliminées après
la transcription (splicéosome)

Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 4 Exon 5

Intron 1 Intron 2 Intron 3 Intron 4

Les introns sont les parties éliminées et les exons les parties
conservées au cours de ces modifications post-
transcriptionnelles

Epissage
Les acides nucléiques

1. La transcription
L’ARN pré-messager subit donc des modifications post-transcriptionnelles et
se transforme en ARN messager

C’est l’épissage : élimination des introns et jonction des exons

Epissage

Pre-ARNm ARNm
Les acides nucléiques

1. La transcription
Les acides nucléiques

1. La transcription

La maturation de l’ARN messager passe par:

1. L’addition d’une coiffe au niveau de l’extrémité 5’

2. L’adition d’une queue poly (A) au niveau de l’extrémité 3’

3. L’épissage: l’élimination des introns et la jonction des exons


( mécanisme = splicéosome)
Les acides nucléiques
1. La transcription
La coiffe

L’addition de la guanosine ( ribose + ribose) au niveau de l’extrémité 5’

Stabilisation : elle protège les ARN messagers pour ne pas se dégrader

Export nucléaire : elle est reconnue dans le noyau par un complexe de fixation de la
coiffe (CBC ou cap-binding complex). Ce complexe intervient en particulier dans
l'export de l'ARNm maturé au niveau du pore nucléaire

Traduction en protéine : Dans le cytoplasme, la coiffe se lie au facteur d'initiation


eIF4E. eIF4E forme un complexe avec eIF4G qui recrute le ribosome via eIF3
Les acides nucléiques
1. La transcription
La queue poly A
La polyadénylation consiste en l'addition d'une queue poly (A), une succession de
nombreux ribonucléotides de type Adénosine (adénine + ribose)) à l'extrémité 3'
des ARNm

La polyadénylation est réalisée par une enzyme spécifique, la poly (A) polymérase

La protection contre la dégradation


Le transport nucléo-cytoplasmique
Le recrutement du ribosome pour permettre sa traduction en protéine
Les acides nucléiques
1. La transcription
Les acides nucléiques

1. La transcription

Le génome humain compte entre 20 000 et 30 000 gènes

Le protéome correspond à l’ensemble des protéines codées par


l’ensemble des gènes

Le protéome humain compte plus de


100 000 protéines, selon les auteurs
Les acides nucléiques

Les protéines

L’ADN est organisé en gènes


L’ensemble des gènes forme le génome d’un organisme
La discipline qui a comme champ d’action l’étude des gènes est appelée génomique

La plupart des gènes codent pour des protéines


L’ensemble des protéines exprimées par un organisme est appelé son protéome
La discipline qui a comme champ d’action l’étude des protéines est appelée
protéomique

La génomique et la protéomique font partie de la biologie moléculaire


Les acides nucléiques
Les protéines
CCCCTGACGACCGATTCAAAAACCACTTTCCTCTTTTACGGCGCCCTAGCGCTATGGCGGTGAAGACTGCTTGACATTAACATGCCTGTTGAGGCTAGAGAATCCATGCGAAGGCGGTTCGGAAA CTGCTTCGAAGGCGTGGGGTGGTGCG
GGGGGTGGGATTTGAACCCACGCAGGCCTACGCCATCGGGTCCTAAGCCCGACCCCTTTGGCCAGGCTCGGGCACCCCCGCACCGTGTAGTCTTTAGGTTTAGCTTTCAGGGTTAAAACGGTTTA ACACTCATGAGTATCACTGGGCTGGC
TGTGACTGGGCTCTGCATTCCCGAGGCCATGCTGCCCGTGAGGAATAACGGGTCTGAGGAGCCGTTGACAGGTTGCCATTTGGCCTTGCCCCCAAAAGTGATGCTGTGGATCACGACCTCCTCGG AGGAGGGGAGCCTCAGCATACACTTT
ATAATGAAGGCTTTAAGGGTTTAGCCGGATAATGTTGTTGGGGCGTGCAGCGGCAAGTGCTGCAGCTCATGGGTATGGTATGCGGCTTTGCCTGGTGATGCGGTTTGGCCCCCGTTGTCTGCGAC GTCTGCGGTGTTAGGAGGGCTGTGGT
GCTGCAGCGCCACACGGGAAGGCGGCTCTGCAGGGAGTGCTTTAGGGAGGATATAGTGGGGAGGGTCAGGAGGGAGGTTGAGAGGTGGGGGATGATAGGCCCTGGGGAGACGGTCCTCCTAGGCC TGAGCGGCGGTAAGGACAGCTATGTC
CTGCTGGACGCCCTCTCCGAGATAGTCGGGCCCTCGAGGCTGGTGGCGGTGTCTATAGTGGAGGGCATACCGGGGTACAACAGGGAGGGAGATATCGAGAAGATCAGGAGGGTGGCCGCGGCTAG GGGCGTCGACGTGATAGTGACGAGCA
TAAGGGAGTACGTGGGGGCCAGCCTCTATGAGATATACTCCAGGGCCCGAGGGAGGGGGGCGGGCCACGCCGCCTGCACCTACTGCGGCATAAGCAGGAGGAGGATACTTGCCCTCTACGCCCGC CTCTACGGCGCCCACAAGGTCGCTAC
GGCCCACAACCTCGACGACGAGGCGCAGACAGCTATAGTGAACTTCCTCAGGGGGGACTGGGTTGGCATGCTGAAAACACACCCCCTCTACAGGAGCGGGGGCGAGGACCTGGTTCCAAGGATAA AGCCTCTTAGGAAAGTCTACGAGTGG
GAGACGGCCAGCTACGTGGTACTCCACCGCTACCCCATCCAGGAGGCTGAATGCCCCTTCATAAACATGAACCCAACCCTCAGGGCGAGGGTGAGGACGGCCCTGAGGGTGCTAGAGGAGAGGAG CCCGGGCACCCTGCTCAGGATGATGG
AGAGGCTCGACGAGGAGCTGAGGCCGCTGGCCCAGGCCATGAAGCCCTCCTCCCTAGGCAGGTGCGAGAGATGCGGGGAGCCGACCAGCCCGAAGAGGAGGCTCTGCAAGCTCTGCGAGCTCCTG GAGGAGGCCGGGTTCCAGGAGCCCAT
CTACGCGATCGCAGGGAGAGGCAAGAGATTAAGGCTTCAGAGCCCCACCGCTAGCCCTGGGTGAACGCGCTATGGCAAAGCCAAAGGTTAGCCTGCCGGAGGATGTGGAGCCCCCCAAGGCTATA GTCAAGAAGCCTAGGCTAGTGAAGCT
AGGCCCCGTAGACCCGGGGGTCAGGAGGGGAAGGGGGTTCAGCCTAGGCGAGCTCGCGGAGGCTGGGCTAGACGCTAAAAAGGCGAGGAAGCTTGGCCTGCACGTGGACACGAGGAGGAGGACGG TCCACCCGTGGAACGTGGAGGCCCTC
AAGAAGTATATAGAGAGGCTTAGAGAGGCGGGCGTAGAGGTCTAGACCCCGGGGCTATATACTACCACTTCGCCCTCCCCATTATACTATCCACATCCACCCTGGCCCTCCCCACCTCCAGGACC TCAATATCCCCCTCAGCCCTGGTGTA
CACGCTCAAAGACGGCTCCCTGTAGGAGGCCCTGGTCACCACCCCCACGTGAATCACCCCTCCCGCGTGTACGGCGGCTATAAGCCCCCTCTCCCAGCCCTCCCGGAGGACGCGGAGCCCGGAGC CTACTCCGACCCTACCGCCCCTCCTC
GCCACAACCACTATGTCCCCGTCAACACTCTCACCATAGAGGGCGGCTGGGTGTAGGGCCTTGAGGGCCTCGTGGGCCAGAGGCTCCCCCCGGAATATCGGCGCGCCAACTATCTCGGCCTCGCC GGGCCTGACCCTCCTCTCCCTCCCTC
CCGAGGTCCTAAGGGCTATCAGCCTCTCCCTATGAAGAGCCCTCTCCCCCCGGCTCTTGCCCGCCTCTCCAGCCAGCCTCTCCACAGACAGAGTGTCAAGCCCCCACACCCTCTCGAGCAGCCTG GCCCGTCGGCTGGCTATGCCCACCGC
GACTACAAGCCTTGCTCTAGAGGCTATGGCGAGGGCTGCCTTAGACTCGAGCCCCTCCCACAGTGATATCCAGCCATCTGTATCCACTACCACCTGGCTGGCCAGTGAGGCCAATCTAGATGCGC AGGCGAGGTAGCGGGACTCCGACCCC
CGGGGGGTGAAGCCGCCGACGAAACACGGCTCGACACTCGAGAACGAGTCGTCTAGGCCCGGGACGGCCACGCCCTGTGGAGACGCCAGCGCCATAAACCCCGGGGCGAAGACCTCGTTCTGGCC TATATCCGCCGACAGCAGTCTATACC
CACCACCGCCCCTGTTAACTATCCAAGCCGCTAGTGTGCTCTTACCGGAGTCGCTCGGCCCCACAATAGCCACCCTGCCCCGCTGAGAGGCCTCCCTGGCTATGGAGTCGAACCTGTTGTAAGCC TCCTCCACGCCCCCTGTGGAGACTAC
ACCGGACACAATAGCCCTCCCCTCAACCCTGGCGAGCACCGACCTGCCTGCAGGGACCACTAGAGTAGAGCCCTCCCCCAGCCTTCCACCCAAAACCTCTGCAGCACCCTCTACAACCTCTATCC TCCCCGGGCCGCGGACTAGCGCCGAG
CCCCATGCAATCTCCACAGGCAAAGCTTTAAACCCCCAGTGGTAAGATATGTGAACCGGGCCGCGGTAGTATAGCCTGGACTAGTATGCGGGCCTGTCAAGGGCCCCGCCTCCGCCCCACCCTCA TTCTACTACACGCTTATCAGGATAAA
Le génome humain est 380,000 fois plus long que la
CAGCCGGGCAAACGTTTTTAACCCCGCCGAAATTCATACTCTTCCCGGGGCGGAGGCGGGCCTGCGGAGAGCCCGTGACCCGGGTTCAAATCCCGGCCGCGGCGCCAATAATCCTCGCGGCCCGC CTTCAAGACTCACTAAACCCCGGTTG
AGCACCCGCAGCATCGATGCTAAGGCTCGAGCCATGCATAGTGCCCGCGGGGGGTGGGGGGATTTGGCGAGGCCTGTTGAGGCGGTAAAGAGGCTGCTGGAGAGGTGGCTGGAGGGTAGGAGGAG GGGTTATGTCCTTACGCTTGTAGCTC
TTAGAAGGCTTGAGGAGAGGGGGGAGGAGGCTACTGTAGAGAGGGTTAGGGAGGAGGGCCTGAGGATTCTGGAGAGGACGGAGGGGAGGATAGACTGGGGTGTTACTAGGGATGAGTACACTGTC AACATGGTCTCCAGCGTTCTTCGCGA
séquence qui est représentée sur cette dia
GCTGGCCGAGAGCGGCCTTGTCGAGATGGTGGACGGCGGGAGGAGTATCGTCAGGTACAGGATAGCGAGGGATGCTGAGGAGGAGTTCCTCTCCAGCTTCGGCCACCTCCTGCAGCTTGTGAGGA TGCCGAAGTAGCGTTAAAGCCCTAGG
TGCCAGAGGCCGCCGGAGGCTAAGAGGCCGATGAAGGCCTTGAGAGGCTCTGCCGCCAAGCTATCCCTATCCCTGCTGCTCTTTTGGGCTAGCTACTCGATCTACTACACTATAACGAGGCGTGC TGTAGAGGAGGGCCTAGGAGAGGGAT
CCTACCTCCTGGGCGTCTTGATGTCGGGGGCTGAGGAGGCGCCGCTCGCGGCGTCAATAGTCCTTGGCTACCTGGCGGACAGGCTAGGCTACCGCTTACCCCTGGCCCTGGGCCTGTTTGAGGCT GGGCTGGTCGCTGCAATGGCCTTCAC
CCCCCTAGAGACCTACCCCATACTGGCTGGGGCTGCGTCGCTAGTCTACGCCCTCTCATACTCCGCCCTAATGGGCCTCGTCCTGGGTGAGAGCGGGGGGAGCGGCTTCAGGTACAGTGTTATAG CAGCCTTCGGCAGCCTTGGCTGGGCT
CTCGGCGGGTTGGCGGGGGGAGCGGCTTACTCCCGCCTGGGGTCACTGGGGCTCCTAGTGGCCGCAGCCCTCATGGCCGCCTCATACCTAGTCGCCCTCTCAGCCTCGCCCCCCCGCGGCGGCGC GGCGCCCAGTGTGGGGGAGACGATAA
CCGCTCTGAAGGGGGTTCTGCCCCTATTTGCAAGCCTCTCAACCAGCTGGGCGGCCTTGGGCTTCTTCTTCGGGGCTGCCAGCATAAGGCTTAGCGAGGCGCTCGAGAGCCCTATCGCCTACGGG CTAGTGCTGACCACCGTCCCCGCACT
CCTAGGCTTCCTGGCGAGGCCTGCGGCGGGCAGGCTGGTCGACAAGGCCGGGGCTGTGGCAGTGCTTGCGTTGTCCAACGCGGCATACTCCCTTCTCGCCCTAGTTTTCGGCCTGCCCACCAGTC CGGCCCTGCTGGCCCTTGCATGGAGC
CTGCCCCTATACCCCTTTAGGGATGCCGCCGCGGCCATCGCAGTTAGCAGCAGGCTTGAGAGGAGGCTGCAGGCGACGGCCGCGGGGCTGCTCTCAGCGAGCGAGAGCGTCGGCGGCGCTGCAAC CCTTGCCCTGGCACTGCTCCTGGATG
GGGGGTTTAGGGAGATGATGACGGCTTCAATAGCCCTTATGCTCCTCTCCACCCTACTCCTGGCCGCAGACCACTCTACGGCTCCACGCCGAGAGCCCTGTCCCCGGCGTCGCCAAGGCCCGGCA CTATGAAGTAGTTCTCGTCCAGCTCG
GGGTCTAGGGCTAGCGTGTATATGGGGGTGTCGCCGTAGAGGGATGATATGTACTCGACGCCCTGCCTGGACGCTATTATAGAGCCTATAACGACCTTGCTGGCCCCCCTGTCTCTGGCCAGCCT CACGGCCTCCGCCACAGTCTTGCCCG
TGGCCAGCATCGGGTCTAGAACGACGGCGGGGCCGTCGAACATGCGGGGTAGCCTGGAGTAGTAGACCTCTATCTTGAGCCTGCCCGGCTCCTCGACCCTCCTGGCTGCTACGAGGGCTATCCTC GCCTCCGGCATCATCGAGGCGAAACC
CTCTACCATGGGGAGGCTAGCCCCGAGTATCCCTACGAGGTAGACGGGCCCCGCTGGCGCCAGCTCCTTGGCCTTAGCCCCCAGGGGGGTCTCCACCTCCTCCTCCACCCACCCGAGCTCGCCCG CAATGTACACCGCCAGTATGGAGCCC
GCTATCCTGACGTACCTCCTAAACTCCGGGAACCCGGTTGTCCGGTCCCTGAGAACCTTGAGGACGTAGCGCGCTAGGGGTGTTTCGCCCCCAATAACCCTAACTGCCGCCACCATGGGAACCTC TAGGTAGTGGTTGAGGCTCCGGAGCT
TAAGAGGGTTAAACTCCAGGATGGCCACCTGGGTGCCGCCGGGGATTGGACAGTAGGGTTCTAGAGTCCGCGTTGAGAGCCCTATCCCGCTACCCCCTCTGCGACCGCTGCCTCGGCAGGCTCTT CGCTAGGCTTGGGAGAGGCTGGAGCA
ATAGGGAGCGGGGAGAGGCTGTCAAGAGGGTTCTGGTGATGGAGCTTCACAGGAGGGTCCTCGAGGGGGATGAGGCGGCGTTGAAAACCCTGGTCTCTGCAGCTCCGAACATAGGGGAGGTGGCA AGGGATGTCGTGGAGCACCTCTCCCC
AGGTTCCTACAGGGAGGGCGGCCCATGCGCTGTCTGCGGCGGGCGGCTGGAGAGTGTTATAGCCTCAGCGGTGGAGGAGGGGTACAGGCTGCTAAGGGCTTACGATATCGAGAGGTTCGTAGTCG GGGTCCGGCTAGAGAGAGGTGTTGCC
ATGGCTGAGGAGGAGGTAAAGCTGGCCGCCGGCGCCGGGTACGGCGAGTCCATTAAGGCTGAGATCAGGAGGGAGGTGGGCAAGCTCCTGGTGAGCCGGGGTGGAGTGACCGTGGACTTCGACAG CCCTGAAGCGACCCTAATGGTGGAGT
TCCCCGGGGGCGGGGTTGACATACAGGTCAACAGCCTGCTCTACAAGGCTAGGTACTGGAAGCTTGCCAGGAACATAAGCCAGGCATACTGGCCCACGCCAGAGGGGCCGAGGTACTTCAGCGTG GAGCAGGCTCTATGGCCGGTTCTAAA
GCTCACTGGGGGGGAGAGGCTGGTTGTACACGCTGCTGGCAGGGAGGATGTAGACGCCAGGATGCTGGGCAGCGGGAGGCCCATGATAGTCGAGGTCAAGTCGCCTAGGCGCAGGAGGATCCCGC TTGAGGAGCTGGAGGCGGCCGCCAAC
GCCGGCGGGAAGGGGCTGGTTAGGTTCAGGTTCGAGACGGCTGCCAAGCGTGCCGAGGTCGCGCTTTACAAGGAGGAGACTGCGAGGGTTAGGAAGGTGTACCGCGCCCTGGTAGCGGTGGAGGG TGGTGTTAGTGAGGTGGATGTTGAAG
GGTTGAGGAGGGCTCTCGAGGGCGCGGTTATAATGCAGAGGACGCCCTCCAGGGTCCTCCATAGGAGGCCGGATATACTGAGGAGGCGGAGGCTCTACAGCCTAGACTGCAGCCCCCTGGAGGGG GCGCCTCTGATGGAGTGCATATTGGA
GGCGGAAGGGGGTCTCTACATCAAGGAGCTGGTCAGCGGTGATGGCGGGAGAACCAGGCCAAGCTTCGCTGAGGTCCTCGGCAGGGAGGCTGTGTGTATAGAGCTCGACGTGGTGTGGGTGGAGC ATGAAGCTCCAGCCGCACCCGGCTAA
AGCTAAATTAAGCTGGGCTGAGCAAAATACCGGGGGGAGCGTAGGTTGGTCAAGGCACCTAGAGGCTATAGGAACAGGACTAGGAGGCTGTTGAGGAAGCCTGTGAGGGAGAAGGGCAGCATACC CAGGCTCAGCACCTACCTTAGGGAGT
ACAGGGTGGGCGATAAGGTGGCTATAATCATAAACCCCTCCTTCCCAGACTGGGGCATGCCCCACAGGAGGTTCCACGGGCTGACGGGAACCGTGGTGGGGAAGAGGGGCGAGGCCTACGAGGTA GAGGTCTATCTGGGTAGGAAGAGGAA
GACCCTCTTCGTCCCCCCCGTGCACCTCAAACCCCTCAGCACAGCCGCCGAGAGGCGGGGCAGCTAGAGCTGTCCCCACGGTTCCACGCTGGAGTAGGGGGTGCTAGTGTTGGAGAGGAGGATCC TAGAGTATAAGGCGGTGCCCTACCAG
Les acides nucléiques

1. La transcription

20 000 et 30 000 gènes

plus de 100 000 protéines

Comment expliquer cette différence entre le nombre de


gènes et le nombre de protéines ?
Les acides nucléiques

1. La transcription

Certaines cellules des follicules thyroïdiens sécrètent deux protéines : la


calcitonine et la CGRP (Calcitonine Gene Regulated Peptide)

Ces deux protéines sont déterminées par le même gène (Calc-1)


Les acides nucléiques

1. La transcription

Dans les cellules des follicules thyroïdiens on isole:

- l’ARN pré-messager
- les ARN messagers à l’origine de la synthèse de la calcitonine et de la CGRP
Les acides nucléiques

1. La transcription

L’ARN pré-messager résultant de la transcription du


gène Calc-1 est constitué de:
6 exons et 5 introns

Exon 1 I 1 Exon 2 I 2 Exon 3 I3 Exon 4 I 4 Exon 5 I5 Exon 6

Il est formé de 5 700 nucléotides


Les acides nucléiques

1. La transcription

L’utilisation de sondes spécifiques de chaque intron et exon


permet de connaître la constitution des ARN messagers de
la calcitonine et de la CGRP

Exon 1 I 1 Exon 2 I 2 Exon 3 I3 Exon 4 I 4 Exon 5 I5 Exon 6


Les acides nucléiques

1. La transcription

Le tableau ci-dessous regroupe les résultats obtenus

E1 E2 E3 E4 E5 E6 I1 I2 I3 I4 I5
ARN pm
+ + + + + + + + + + +

ARNm
+ + + + - - - - - - -
Calcitonine
ARNm CGRP
+ + + - + + - - - - -

+ Présence de la sonde
- Absence de la sonde
Les acides nucléiques

1. La transcription

E1 E2 E3 E4 E5 E6 I1 I2 I3 I4 I5
ARN pm
+ + + + + + + + + + +

ARNm
+ + + + - - - - - - -
Calcitonine
ARNm CGRP
+ + + - + + - - - - -

L’ARNm de la calcitonine possède les exons 1, 2, 3 et 4

L’ARNm de la CGRP possède les exons 1, 2, 3, 5 et 6


Les acides nucléiques

1. La transcription

A partir du même ARN pré-messager il y a eu deux ARN


messagers différents

ARN pré-messager

ARN messager ARN messager


Calcitonine CGRP

Il y a eu un épissage alternatif
Les acides nucléiques

1. La transcription

A partir du même ARN pré-messager il y a eu deux ARN


messagers différents

Il y a eu un épissage alternatif
Les acides nucléiques

1. La transcription

Ces deux ARN messagers différents seront à


l’origine de deux protéines différentes

Un même gène peut être à l’origine de protéines


différentes
Les acides nucléiques

1. La transcription

GENE TRANSCRIPTION

ARN pré-messager
Bilan

EPISSAGE ALTERNATIF

ARNm 1 ARNm 2 ARNm 3

TRADUCTION

PROTEINE 1 PROTEINE 2 PROTEINE 3


Les acides nucléiques

2. La traduction

ARN messager mature

Protéines
Les acides nucléiques

2. La traduction

La synthèse de la protéine (assemblage des acides aminés) se fait au


niveau des ribosomes
Les acides nucléiques

2. La traduction
Les ribosomes

Plus petites structures cellulaires : visibles au microscope électronique seulement

Le ribosome est constitué de 2 sous-unités :


 la grande sous-unité
 la petite sous-unité

Les sous-unités sont constituées :


 de protéines ribosomales
 d’ARNr synthétisés dans une zone particulière de nucléoplasme : le nucléole

La synthèse des différentes sous-unités se fait dans le noyau, les sous-unités gagnent
ensuite le cytoplasme par les pores nucléaires
Les acides nucléiques

2. La traduction
Les ribosomes

Dans le cytoplasme, les 2 sous-unités vont s’associer à


l’ARNm pour participer à la synthèse protéique

Les ribosomes peuvent être libres dans le cytosol ou lié


au reticulum endoplasmique (REG)
Les acides nucléiques

Les protéines
Les acides aminés sont les constituants des protéines

Il existe en tout 20 acides aminés qui possèdent tous la même structure :


- un carbone asymétrique central
- une fonction acide carboxylique
- une fonction amine primaire
- une chaîne variable R
Les acides nucléiques

Les protéines
Les acides nucléiques

Les protéines

Les acides aminés sont les éléments de construction des protéines

Il y’a un seul type de liaison utilisé pour relier les acides aminés entre eux:

c'est la liaison peptidique

La liaison peptidique est formée durant l'étape de traduction par une liaison
covalente
Les acides nucléiques

Les protéines
La liaison peptidique se fait entre un groupement aminé d'un acide aminé et le
groupement carboxylique d'un autre acide aminé. Une molécule d'eau est éliminée
Les acides nucléiques

Les protéines
Les protéines sont constituées de séquences de taille variable: de 10 à 10,000 a.a

Structure d’une protéine

Séquence d’une protéine


Les acides nucléiques

La traduction

ARNm
Nucléotides

• Code génétique
Acides aminés
• Expression du génome

Protéines
Les acides nucléiques

Code génétique
Découverte du code
Code déchiffré entre 1961 et 1964
Expériences de Nirenberg et Khorana (Nobel 68)

Uracile

Phénylalanine
Les acides nucléiques

Code génétique
Chaque triplet de nucléotides sur l'ADN
correspond à un codon de l'ARNm

Chaque codon de l'ARNr correspond à un anti-


codon spécifique de l'ARNt

Chaque anti-codon correspond à un acide aminé


spécifique Leucine

Chaque triplet de nucléotides sur l'ADN correspond à un acide aminé


Acides nucléiques

Code génétique

Si on attribue:
Une lettre à chaque acide aminé
Une couleur à chaque nucléotide

On ne peut pas désigner plus de 4 acides aminés


(or il y a 20 acides aminés différents)
Acides nucléiques

Code génétique

Si on regroupe les billes deux à deux

Par exemple :

Dans ce cas on ne peut désigner que 16 lettres (42)


(or il y a 20 acides aminés différents)
Acides nucléiques

Code génétique

Si on regroupe les billes trois à trois

Par exemple :

Il y a 64 (43) possibilités
Dans ce cas les 20 acides aminés peuvent alors être codés
Acides nucléiques
Code génétique
Les acides nucléiques

La traduction

ARNt = brin d'ARN qui se replie sur lui-même pour former une structure en 3D
Les acides nucléiques
La traduction
Deux zones importantes sur l'ARNt :

Extrémité 3' (se termine


par CCA) : peut se lier à
un acide aminé

Anticodon = zone formée de


trois nucléotides pouvant se
lier à l'ARNm
Les acides nucléiques

La traduction
Les ARN de transfert (ARN t) sont des molécules qui se placent sur les sites du
ribosome où va être lu l'ARN messager

En effet, il n'existe aucune affinité entre les ARN messagers et les acides aminés, ni in
vivo ni in vitro

La jonction entre le code et ce qu'il spécifie se fait par l'intermédiaire de ces


molécules adaptatrices que sont les ARN de transfert

ARN messagers Aucune affinité Acides aminés


Les acides nucléiques

La traduction

Chaque ARNt est caractérisé par son anticodon

Un ARNt ne transporte pas n'importe quel acide aminé: ça dépend de l'anticodon

Ex:
ARNt AAA transporte toujours l'acide aminé PHE (phénylalanine)
ARNt GAU transporte toujours l'acide aminé LEU (leucine)

L'acide aminé est attaché au bon ARNt par l'enzyme aminoacyl-ARNt synthétase
Les acides nucléiques
La traduction

Le brin d'ARNm s'attache au ribosome (à la petite unité). C’est à ce moment que


la grosse unité vient se fixer

Donc, les deux unités ne s’assemblent que lorsque l’ARNm se fixe à la petite unité
Les acides nucléiques

La traduction

Deux ARNt peuvent se fixer par leur anticodon sur l’ARNm au niveau du
ribosome (un sur la zone appelée site P et l’autre sur la zone appelée site A)
Les acides nucléiques
La traduction

Chaque ARNt se fixe par son anticodon sur trois nucléotides de l’ARNm
qui constituent ce qu’on appelle un codon
Après leur fixation, les acides aminés qu’ils transportent sont reliés entre eux
Les acides nucléiques
La traduction

Le ribosome avance
de trois unités

Le
premier
ARNt est
retiré

Un autre ARNt se
met en place
Les acides nucléiques
La traduction

Le ribosome avance
de trois unités

Le 2 ème
ARNt est
retiré

Un autre ARNt se
met en place
Acides nucléiques
La traduction

La traduction est la séquence nucléotidique de l'ARN messager qui va


déterminer la séquence en acides aminés de la protéine

Ce passage d'un "langage" à un autre est donc bien une traduction qui
obéit à un code :

Le code génétique
Les acides nucléiques

La traduction

Le codon AUG (code pour MET) = codon d'initiation

Tous les gènes commencent par ce codon AUG

Tous les ARNm se terminent par le codon (triplet de bases) UAA, UAG ou
UGA = codons STOP

Lorsque le ribosome atteint un codon STOP, une enzyme (facteur de


terminaison) s'y fixe et détache l'ARNm du ribosome
Les acides nucléiques
Traduction

L’ARNm migre dans le cytoplasme à travers les pores nucléaires

AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG

Pore
Membrane nucléaire nucléaire

NOYAU

… AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG

Les acides nucléiques
Traduction

Un ribosome se fixe sur l’ARNm


Grande sous unité
Site P Site A
du ribosome

Petite sous unité


du ribosome

AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG

Premier codon de
l’ARNm = codon
d’initiation
Les acides nucléiques
Traduction
Correspondance codons  acides aminés : le code génétique
Deuxième base du codon
U C A G
UUU phénylanine UCU sérine UAU tyrosine UGU cystéine U
U UUC phénylanine UCC sérine UAC tyrosine UGC cystéine C
UUA leucine UCA sérine UAA stop UGA stop A

Troisième base du codon


Première base du codon

UUG leucine UCG sérine UAG stop UGG tryptophane G


CUU leucine CCU proline CAU histidine CGU arginine U
C CUC leucine CCC proline CAC histidine CGC arginine C
CUA leucine CCA proline CAA glutamine CGA arginine A
CUG leucine CCG proline CAG glutamine CGG arginine G
AUU isoleucine ACU thréonine AAU asparagine AGU sérine U
A AUC isoleucine ACC thréonine AAC asparagine AGC sérine C
AUA isoleucine CAC thréonine AAA lysine AGA arginine A
AUG méthionine ACG thréonine AAG lysine AGG arginine G
GUU valine GCU alanine GAU acide GGU glycine U
G GUC valine GCC alanine GAC aspartique GGC glycine C
GUA valine GCA alanine GAA acide GGA glycine A
GUG valine GCG alanine GAG glutamique GGG glycine G
Les acides nucléiques
Traduction
Initiation de la traduction

Gly
Val Ser

Ala Leu Acides aminés


libres dans le
cytoplasme
Met

AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG
Les acides nucléiques
Traduction
Initiation de la traduction

Gly Ser
Val

Ala Leu Acides aminés


Met libres dans le
cytoplasme

AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG

Deuxième codon
de l’ARNm
Les acides nucléiques
Traduction

Correspondance codons  acides aminés : le code génétique


Deuxième base du codon
U C A G
UUU phénylanine UCU sérine UAU tyrosine UGU cystéine U
U UUC phénylanine UCC sérine UAC tyrosine UGC cystéine C

Troisième base du codon


Première base du codon

UUA leucine UCA sérine UAA stop UGA stop A


UUG leucine UCG sérine UAG stop UGG tryptophane G
CUU leucine CCU proline CAU histidine CGU arginine U
C CUC leucine CCC proline CAC histidine CGC arginine C
CUA leucine CCA proline CAA glutamine CGA arginine A
CUG leucine CCG proline CAG glutamine CGG arginine G
AUU isoleucine ACU thréonine AAU asparagine AGU sérine U
A AUC isoleucine ACC thréonine AAC asparagine AGC sérine C
AUA isoleucine CAC thréonine AAA lysine AGA arginine A
AUG méthionine ACG thréonine AAG lysine AGG arginine G
GUU valine GCU alanine GAU acide GGU glycine U
G GUC valine GCC alanine GAC aspartique GGC glycine C
GUA valine GCA alanine GAA acide GGA glycine A
GUG valine GCG alanine GAG glutamique GGG glycine G
Les acides nucléiques
Traduction

Gly Ser
Val

Ala Acides aminés


Leu libres dans le
cytoplasme
Met
Le codon CUG code l’acide aminé Leucine

AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG
Les acides nucléiques

Le codon CUG code l’acide aminé Leucine

Val Gly Ser

Acides aminés
Ala Leu libres dans le
cytoplasme
Met Leu

AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG
Les acides nucléiques

Formation de la liaison peptidique entre les deux acides aminés


(Elongation)
Val Ser
Gly
Acides aminés
Leu libres dans le
Ala cytoplasme
Met Leu

AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG
Les acides nucléiques

Elongation suite : le codon


Déplacement GAU code
du ribosome d’unl’acide
codon aminé acide
aspartique
= translocation

Val Ser

Gly Leu Acides aminés


Ala libres dans le
cytoplasme
Met Leu Asp

AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG
Les acides nucléiques

Correspondance codons  acides aminés : le code génétique


Deuxième base du codon
U C A G
UUU phénylanine UCU sérine UAU tyrosine UGU cystéine U
U UUC phénylanine UCC sérine UAC tyrosine UGC cystéine C

Troisième base du codon


Première base du codon

UUA leucine UCA sérine UAA stop UGA stop A


UUG leucine UCG sérine UAG stop UGG tryptophane G
CUU leucine CCU proline CAU histidine CGU arginine U
C CUC leucine CCC proline CAC histidine CGC arginine C
CUA leucine CCA proline CAA glutamine CGA arginine A
CUG leucine CCG proline CAG glutamine CGG arginine G
AUU isoleucine ACU thréonine AAU asparagine AGU sérine U
A AUC isoleucine ACC thréonine AAC asparagine AGC sérine C
AUA isoleucine CAC thréonine AAA lysine AGA arginine A
AUG méthionine ACG thréonine AAG lysine AGG arginine G
GUU valine GCU alanine GAU acide GGU glycine U
G GUC valine GCC alanine GAC aspartique GGC glycine C
GUA valine GCA alanine GAA acide GGA glycine A
GUG valine GCG alanine GAG glutamique GGG glycine G
Les acides nucléiques
Formation de la liaison peptidique

Chaîne d’acides aminés


en formation = protéine
en formation

Met Leu Asp

AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG
Les acides nucléiques

Traduction

L’élongation se poursuit jusqu’à ce que le


ribosome rencontre un
codon STOP = signal de fin de traduction
pour le ribosome
Les acides nucléiques

Correspondance codons  acides aminés : le code génétique


Deuxième base du codon

U C A G
UUU phénylanine UCU sérine UAU tyrosine UGU cystéine U
U UUC phénylanine UCC sérine UAC tyrosine UGC cystéine C
UUA leucine UCA sérine UAA stop UGA stop A

Troisième base du codon


Première base du codon

UUG leucine UCG sérine UAG stop UGG tryptophane G


CUU leucine CCU proline CAU histidine CGU arginine U
C CUC leucine CCC proline CAC histidine CGC arginine C
CUA leucine CCA proline CAA glutamine CGA arginine A
CUG leucine CCG proline CAG glutamine CGG arginine G
AUU isoleucine ACU thréonine AAU asparagine AGU sérine U
A AUC isoleucine ACC thréonine AAC asparagine AGC sérine C
AUA isoleucine CAC thréonine AAA lysine AGA arginine A
AUG méthionine ACG thréonine AAG lysine AGG arginine G
GUU valine GCU alanine GAU acide GGU glycine U
G GUC valine GCC alanine GAC aspartique GGC glycine C
GUA valine GCA alanine GAA acide GGA glycine A
GUG valine GCG alanine GAG glutamique GGG glycine G
Les acides nucléiques

Dissociation du ribosome

Chaîne d’acides aminés complète


= protéine brute = polypeptide

Met Leu Asp Arg

AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG
Les acides nucléiques

La traduction

La séquence d’acides aminés de la protéine correspond bien au message initial


contenu dans le gène :

Complémentarité des base azotées lors de la transcription

Correspondance sans ambiguïté entre codon de l’ARNm et acide aminé lors de la


transcription
Les acides nucléiques
GENE X

ADN TACGACCTAGTAGCT AAAGCCATC


ATGCTGGATCATCGA TTTCGGTAG
Brin codant

Transcription

ARNm AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG

Traduction

Protéine Met Leu Asp Arg


Les acides nucléiques
Après la traduction
Chaîne d’acides aminés
complète = protéine brute Coupure = excision du premier
acide aminé Méthionine

Protéine Transport de la protéine =


cytoplasmique adressage à son lieu de
(PAH, fonctionnement dans la cellule
glycogène
phosphorylase)
Acquisition de la structure
spatiale  acquisition de la
fonctionnalité

Protéine nucléaire
(ARN polymérase)
Noyau
Protéine membranaire
(récepteur à l’insuline)
Génétique

Un chromosome

Un chromosome donne l'apparence d'un X


Génétique

Un chromosome
Génétique

Un chromosome
Génétique

Un chromosome

Un chromosome est une structure constituée d'ADN

Chacun des chromosomes a une forme différente

Nous en avons 23 paires dans le noyau de chacune de nos cellules, 22 sont


communes aux deux sexes
Génétique

Un chromosome

Les deux chromosomes restants sont les chromosomes sexuels.

Chez la femme, ils forment une paire. On les appelle les chromosomes X.

Chez l'homme, ils sont différents, l'un est un chromosome X et l'autre,


beaucoup plus court est appelé chromosome Y
Génétique

Un chromosome
Système immunitaire

Un chromosome

Le nombre de chromosomes est toujours le même pour tous les individus


d'une même espèce, mais il peut varier d'une espèce à l'autre

Nombre de paires de
espèce
chromosomes
Drosophile 8
Pigeon 16
Humain 23
Chat 38
Vache 60
Génétique

Caryotype humain

Le caryotype d'un individu est sa représentation chromosomique complète

Elle présente les chromosomes par paires, classés par ordre de taille
décroissante et en fonction de la position du centromère

Les hétérochromosomes (ou gonosomes) sont les chromosomes sexuels, à


savoir XX pour une femme et XY pour un homme
Génétique

Caryotype humain

L'examen du caryotype permet de découvrir les anomalies chromosomiques


Génétique

Les gènes
Génétique

Les gènes
Génétique
La carte génique

Une carte génique donne la localisation sur les chromosomes des différents
gènes connus d'une espèce
Génétique

La carte génique
Génétique

Les allèles

Les allèles sont les variantes d'un même gène

La reproduction sexuée chez les organismes vivants implique la


transmission des caractères, comme la couleur des yeux, la forme du visage
et la couleur des cheveux, d'une génération à l'autre

C'est la diversité des allèles qui fait que les individus d'une même espèce
sont différents les uns des autres
Génétique

Les allèles
Génétique
Les allèles
Génétique

Les allèles

Lorsque les allèles sont différents, un autre concept entre en ligne de

compte : la dominance des allèles

Selon l'information qui se trouve dans les gènes, aussi appelé génotype,

on verra l'expression de l'interaction entre les allèles dans les

caractères de l'individu, c'est-à-dire le phénotype


Génétique

Les allèles

Le génotype est le patrimoine génétique d'un individu. Il décrit l'ensemble


des allèles d'un individu pour un gène donné

Le phénotype est la façon dont le génotype se manifeste. Il décrit donc


l'apparence ou l'état d'un individu pour un ou plusieurs caractères
Génétique

Les allèles

Le phénotype est donc déterminé par le génotype

Cependant, un même phénotype peut être exprimé par deux génotypes


différents

Cela est dû à la dominance de certains allèles, c'est-à-dire à la


possibilité d'un allèle (allèle dominant) de masquer l'expression d'un
autre allèle (allèle récessif)
Génétique

Les allèles
Génétique

Les allèles

Sur deux chromosomes homologues (l'un d'origine paternelle, l'autre


d'origine maternelle), un allèle dominant est capable d'exprimer un caractère
soit il est présent sur les deux chromosomes de la paire ou sur un seul

Un allèle est récessif si son expression nécessite sa présence sur les deux
chromosomes homologues

Un allèle dominant masque la présence d'un allèle récessif


Génétique

Les allèles
Mutations de l’ADN

Les mutations de l’ADN sont des changements permanents dans le


matériel génétique

Mutations dans les cellules Mutations dans les cellules


somatiques germinales
Mutations de l’ADN

Mutations dans les cellules germinales

Ce sont des changements qui affectent l’information génétique contenue dans


les cellules reproductrices d’un organisme, appelés mutations des cellules
germinales, qui vont se transmettre

L'embryon sera porteur de la mutation, L'embryon sera porteur de la mutation,


alors qu'aucun des parents ne la possédait alors que l’un des parents la possédait dans
dans son patrimoine génétique son patrimoine génétique

Ce type de mutation survient lors de la


formation ou de la vie des gamètes d'un des On parle d’une maladie héréditaire
deux parents (ovule ou spermatozoïde)
Mutations de l’ADN

Mutations dans les cellules somatiques

Les mutations qui se produisent dans les autres cellules d’un organisme
pendant la durée de sa vie sont des mutations des cellules somatiques

Les générations futures n’héritent pas de mutations somatiques


Mutations de l’ADN

Une mutation peut être :

Ponctuelle: Chromosomique:
Anomalie dans la séquence Altération d’un chromosome
des nucléotides complet
Mutations de l’ADN

I. Mutations ponctuelles

Changement chimique qui touche seulement un ou quelques nucléotides:

1. Substitution (remplacement) d’un nucléotide à un autre

2. Décalage des nucléotides: insertion ou la suppression (délétion) d’un


ou plusieurs nucléotides
Mutations de l’ADN

1. Substitution de nucléotides (remplacement)

Un nucléotide qui est remplacé par un autre et qui n’a pas d’effet sur le
métabolisme cellulaire est une mutation silencieuse

Les effets sont en général mineurs car on ne change qu’un nucléotide mais
l’acide aminé reste identique

La protéine demeure fonctionnelle


Mutations de l’ADN

1. Substitution de nucléotides (remplacement)

GUU – CAU – UUG – ACU – CCC – GAA – GAA

val his leu thr pro glu glu

La séquence codante normale, avec les codons dans la rangée supérieure et les
acides aminés correspondants au-dessous

GUU – CAU – UUG – ACC – CCC – GAA – GAA

val his leu thr pro glu glu

Cette mutation est silencieuse car le changement apporté à la séquence


nucléotidique n’a pas d’effet sur le produit polypeptidique
Mutations de l’ADN

1. Substitution de nucléotides (remplacement)

Une substitution peut amener la formation d’un produit protéinique


légèrement transformé mais toujours fonctionnel

Les mutations qui donnent ces protéines modifiées s’appellent


mutations à contresens

Cependant, ce genre de mutation peut amener un mauvais fonctionnement de


la protéine
Mutations de l’ADN

1. Substitution de nucléotides (remplacement)

GUU – CAU – UUG – ACU – CCC – GAA – GAA

val his leu thr pro glu glu

GUU – CAU – UUG – ACU – CCC – GUA – GAA

val his leu thr pro val glu

Il s’agit d’une mutation à contresens, car elle entraîne l’insertion dans la


chaîne polypeptidique de l’acide aminé de la valine à la place du glutamate
Mutations de l’ADN

1.Substitution de nucléotides (remplacement)


Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Lys-Ser-Ala-Val-Thr-Ala-Leu-Try-Gly-Lys-Val-
Asp-Val-Asp-Glu-Val-Gly-Gly-Glu-Ala-Leu-Gly-Arg-Leu-Leu-Val-Val-Tyr-
Pro-Try-Thr-Glu-Arg-Phé-Phé-Glu-Ser-Phé-Gly-Asp-Leu-Ser-Thr-Pro-Asp-
Ala-Val-Met-Gly-Asp-Pro-Lys-Val-Lys-Ala-His-Gly-Lys-Lys-Val-Leu-Gly-
Ala-Phé-Ser-Asp-Gly-Leu-Ala-His-Leu-Asp-Asp-Leu-Lys-Gly-Thr-Phé-Ala-
Thr-Leu-Ser-Glu-Leu-His-Cys-Asp-Lys-Leu-His-Val-Asp-Pro-Glu-Asp-Phé-
Arg-Leu-Leu-Gly-Asp-Val-Leu-Val-Cys-Val-Leu-Ala-His-His-Phé-Gly-Lys-
Glu-Phé-Thr-Pro-Pro-Val-Glu-Ala-Ala-Tyr-Glu-Lys-Val-Val-Ala-Gly-Val-
Ala-Asp-Ala-Leu-Ala-His-Lys-Tyr-His

Anémie falciforme = maladie génétique caractérisée par une hémoglobine anormale


Anomalie dans la chaîne ß de l'hémoglobine : 6e acide aminé = GLUTAMATE VA
ETRE REMPLACEE PAR LA VALINE

Cellule normale
Cellule anormale
Mutations de l’ADN

1. Substitution de nucléotides (remplacement)

GUU
GUG
Quels codons codent pour VAL ?
GUC
GUA
Quels codons codent pour GLU ? GAA
GAG

Quelle mutation peut avoir changer Glu par Val?

GAA (CTT dans l’ADN) peut avoir été remplacé par GUA
(CAT dans l’ADN)
ou
GAG (CTC dans l’ADN) peut avoir été remplacé par GUG
(CAC dans l’ADN)
Mutations de l’ADN

1. Substitution de nucléotides (remplacement)

Les effets sont encore plus graves si la mutation est non-sens

Ceci se produit quand un changement de la séquence codante d’un gène


efface un signal initiateur et insère un signal de terminaison

Le polypeptide devient ainsi non fonctionnel


Mutations de l’ADN

1. Substitution de nucléotides (remplacement)

GUU – CAU – UUG – ACU – CCC – GAA – GAA


val his leu thr pro glu glu

GUU – CAU – UAG


val his stop

Cette substitution entraîne une mutation non-sens en changeant le codon


pour l’acide aminé de la leucine pour un codon de terminaison prématuré

Ce gène ne produira pas de polypeptide fonctionnel


Mutations de l’ADN

2. Décalage des nucléotides

Il y a insertion ou suppression d’un ou deux nucléotides. Ceci modifie


toute la séquence des codons

Les effets sont plus graves car cela amène souvent une mutation non-sens,
ce qui empêche le gène de coder un produit polypeptidique fonctionnel

L’insertion ou la suppression de nucléotides modifient l’ensemble du


cadre de lecture du gène
Mutations de l’ADN

2. Décalage des nucléotides

GUU – CAU – UUG – ACU – CCC – GAA – GAA

val his leu thr pro glu glu

La séquence codante normale, avec les codons dans la rangée supérieure et


les acides aminés correspondants au-dessous

GUU – CAU – GUU – GAC – UCC – CGA – AGA A

val his val ala ser arg arg

L’insertion d’un seul nucléotide, dans ce cas la guanine,


entraîne une mutation par décalage de la séquence
Mutations de l’ADN

2. Décalage des nucléotides

GUU – CAU – UUG – ACU – CCC – GAA – GAA


val his leu thr pro glu glu

La séquence codante normale, avec les codons dans la rangée supérieure


et les acides aminés correspondants au-dessous

GUU – CAU – UUG – CUC – CCG – AAG – AA

val his leu leu pro lys

La suppression d’un seul nucléotide, dans ce cas l’adénine,


entraîne aussi une mutation par décalage de séquence
Mutations de l’ADN

II. Mutations chromosomiques

Les mutations chromosomiques amènent des changements dans la structure ou


le nombre de chromosomes

Elles affectent plusieurs gènes ou même plusieurs chromosomes.

En général, les effets sont plus graves que les autres types de mutations. Elle
peut amener de graves problèmes (p.ex., la trisomie 21…)
Mutations de l’ADN

II. Mutations chromosomiques

Mutation affectant soit la structure d'un ou de plusieurs chromosomes par


délétion, duplication, translocation ou inversion

On parle alors de remaniement chromosomique:


• soit le nombre des chromosomes par aneuploïdie, haploïdie, polyploïdie
• soit à la fois leur structure et leur nombre par fission ou fusion
Mutations de l’ADN

II. Mutations chromosomiques

En général en ressemble la mutation chromosomique en deux catégories:

Les anomalies de nombre Les anomalies de structure


Mutations de l’ADN

1. Les anomalies de nombre

Elles résultent d'une mauvaise ségrégation (séparation) des chromosomes


au cours de la division cellulaire

Les deux chromosomes d'une même paire migrant tous les deux vers la
même cellule fille
Mutations de l’ADN

1. Les anomalies de nombre

Les conséquences des anomalies de nombre sont:

Des anomalies des Des anomalies des


gonosomes autosomes
Mutations de l’ADN

1. Les anomalies de nombre

Les anomalies des gonosomes (les plus fréquentes ):

Monosomies:le caryotype présente 45 chromosomes (syndrome de Turner)

Disomie: 47, XYY ou 47, XXY ou 47, XXX

Tétrasomies: le caryotype présente 48 chromosomes :48, XXYY, 48, XXXY et 48, XXXX

Pentasomies: le caryotype présente 49 chromosomes: 49, XXXXY et 49, XXXXX

Polyploïdies: - triploïdies: (3 × 23 chromosomes = 69 chromosomes)


- tétraploïdies: (4 × 23 chromosomes = 92 chromosomes)
Mutations de l’ADN

1. Les anomalies de nombre

Les anomalies des autosomes :


les trisomies 21, 13, 18 (47 chromosomes)

Trisomie 21
Mutations de l’ADN

1. Les anomalies de nombre

Trisomie 13 ou syndrome de patau


Mutations de l’ADN

1. Les anomalies de nombre

Trisomie 18
Mutations de l’ADN

2. Les anomalies de structure

Elles sont la conséquence d'un réarrangement du matériel chromosomique.


Ces réarrangements peuvent concerner un seul chromosome ou plusieurs.

On a deux catégories :

Réarrangements touchant Réarrangements touchant


un seul chromosome plusieurs chromosomes
Mutations de l’ADN

2. 1. Réarrangements touchant un seul chromosome

• Inversion péricentrique
• Inversion paracentrique
• Délétion :
- interstitielle
- terminale
• Cas particuliers : les microdélétions
• Duplication
• Anneau
Mutations de l’ADN
Inversion péricentrique

Deux cassures sur le chromosome, une de chaque côté du centromère.


recollement après inversion du fragment centromérique
Mutations de l’ADN

Inversion paracentrique

deux cassures sur le même bras chromosomique et recollement après inversion du


fragment
Mutations de l’ADN

Délétion :- interstitielle- terminale

Dans le cas d'une délétion, un fragment de chromosome se perd

Interstitielle

Dans une délétion interstitielle, un


chromosome se scinde en 3 segments et l’un
d’eux se perd , les 2 autres se ressoudent
Mutations de l’ADN

Délétion :- interstitielle- terminale

Terminale

Dans une délétion terminale un chromosome se


scinde en 2 prés d’une des extrémités et celle-ci
se perd
Les acides nucléiques

Cas particuliers : les microdélétions :

Il s'agit, comme leur nom le suggère, d'une catégorie particulière


de délétions de toute petite taille dont la caractéristique principale
est de ne pas être visibles sur le caryotype standard
Mutations de l’ADN

Duplication

Présence en double exemplaire d'une région chromosomique


Mutations de l’ADN

Anneau

Comme son nom l'indique, il s'agit d'un chromosome de forme circulaire


Mutations de l’ADN

2. 2. Réarrangements touchant plusieurs chromosomes

• Translocation réciproque

• Translocation robertsonienne

• Cas particulier de translocation: Insertion


Mutations de l’ADN

Translocation réciproque

Dans une translocation réciproque, 2 chromosomes échangent des segments


de leurs bras longs ou de leurs bras courts

Il y a 2 chromosome en présence

Chaque chromosome perd un segment qui


va se ressouder sur l’autre chromosome
créant un échange équilibré
Mutations de l’ADN

Translocation robertsonienne

Dans une translocation Robertsonienne, ce sont 2 chromosomes dits acrocentriques qui


fusionnent

l y a 2 chromosomes en présence , tous les


2 perdent leurs bras courts

Puis ils fusionnent pour former un seul super


chromosome
Mutations de l’ADN

Cas particulier de translocation: Insertion

Dans une insertion, un fragment d'un chromosome s'insère dans un autre


chromosome. C'est l'équivalent d'une translocation non réciproque

Il y a deux chromosome en présence , le premier


chromosome se scinde en plusieurs segments, l’un
d’eux se perd et les deux autres se ressoudent

L’autre chromosome se scinde aussi , mais avant


qu’il ne se ressoude le segment perdu du premier
chromosome vient s’intercaler dans celui-ci
Mutations de l’ADN

Les causes des mutations

• Toutes les cellules subissent des mutations spontanées. Elles arrivent de


façon naturelle dans le métabolisme de la cellule

• À l’origine de ces mutations, on note le mauvais appariement de bases


pendant le processus de réplication de l’ADN

• Certains facteurs peuvent augmenter le nombre de mutations. On appelle


ces facteurs des mutagènes et ils amènent une mutation induite

• Lorsqu’on dit qu’elle est induite, on veut dire que les mutations sont dues à
des agents extérieurs de la cellule
Mutations de l’ADN

Les causes des mutations

Une mutation s’établit:

Sous l’effet d’agents


Spontanément
mutagènes
Mutations de l’ADN

Les causes des mutations

Spontanément

• Suite à des erreurs de réplication (mésappariements)

• Suite à des changements chimiques spontanés des bases qui favorisent

les mésappariements
Mutations de l’ADN

Les causes des mutations

Agents mutagènes

Mutagène physique :
Déchire la double hélice d’ADN et cause des changements dans la
séquence des nucléotides (p.ex., rayonnement UV et X). Il faut noter que
la peau claire est plus dangereuse que la peau foncée puisque la
mélanine agit comme protection pour celui-ci.

Mutagène chimique :
Pénètre dans le noyau de la cellule pour réagir chimiquement (car
compatible avec les bases azotées) avec l’ADN (solvants, benzène, fumée
de cigarette)
Transmission des maladies héréditaires

Généralités

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalie
sur un ou plusieurs chromosomes qui entrainent un défaut de fonctionnement de
certaines cellules de l'organisme

L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information


génétique contenue dans un gène

Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se


révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie

Lorsque les maladies génétiques touchent les cellules germinales, elles peuvent donc
être transmises des parents aux enfants et constituent ainsi des maladies héréditaires
Transmission des maladies héréditaires

Généralités

Pour l’hérédité, on a:

Hérédité monofactorielle:
Hérédité monogénique, ou hérédité mendélienne: transmission des maladies
génétiques dues à une mutation dans un seul gène

Hérédité multifactorielle:
Une maladie multifactorielle n'est pas mendélienne parce qu'elle dépend à la fois
de plusieurs gènes simultanément et de facteurs de l'environnement

Hérédité mitochondriale :
Les mitochondries sont des organites qui ont leur propre génome. Les maladies
mitochondriales sont des maladies à transmission maternelle exclusive
Transmission des maladies héréditaires
Généralités

Les chromosomes d'une même paire sont


dits homologues

Deux chromosomes homologues sont


presque identiques

La plupart des gènes sont identiques,


mais certains peuvent être légèrement
différents

Ex: Un chromosome peut porter un gène


codant pour les yeux bleus et son
homologue le gène des yeux bruns Ce gène déterminant la couleur des yeux
existe en deux variétés différentes
(notées B et b) appelées allèles
Transmission des maladies héréditaires
Généralités

Les allèles occupent un emplacement précis sur le chromosome = locus

Locus de l'allèle B Locus de l'allèle b

B et b occupent le même locus sur le


chromosome 15
Transmission des maladies héréditaires
Généralités
Généralement un allèle domine l'autre allèle
L'allèle B des yeux bruns domine l'allèle b des yeux bleus

Un individu peut être:

• BB
Yeux bruns On pourrait aussi écrire:
• Bb 15B15B, 15B15b ou 15b15b

• bb Yeux bleus

L'allèle B est dominant sur l'allèle b


L'allèle b est dit récessif par rapport à l'allèle B

Certains allèles ne se dominent pas l'un l'autre. Les deux s'expriment s'ils sont
présents. On les dit alors codominants
Transmission des maladies héréditaires

Généralités

Génotype: type d'allèles portés


Ex. BB ou Bb ou bb

Phénotype: caractère physique déterminé par le génotype


Ex. yeux bruns ou yeux bleus

Quel serait le génotype d'une personne au phénotype yeux bleus?

bb

Quel serait le génotype d'une personne aux yeux bruns?

BB ou Bb
Transmission des maladies héréditaires

Généralités

Un individu portant deux allèles identiques (ex. BB ou bb) est dit


homozygote pour le caractère déterminé par ces allèles

Un individu portant deux allèles différents (Bb par ex.) est dit hétérozygote

Quel serait le génotype d'un hétérozygote aux yeux bruns?

Bb
Transmission des maladies héréditaires

Généralités

Arbres généalogiques
L’arbre généalogique est un élément clé du dossier du patient. Il permet notamment de visualiser
rapidement les antécédents familiaux et de préciser le mode de transmission du phénotype

Symboles utilisés pour construire un arbre


Transmission des maladies héréditaires

Modes de transmission des maladies génétiques

Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l'allèle


responsable est ou non dominant

On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de


l'anomalie:

• S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite
gonosomale
(transmission gonosomique)

• s'il est localisé sur un des chromosomes 1 à 22, la maladie est dite
autosomale
(transmission autosomique)
Transmission des maladies héréditaires

Type de transmission des maladies génétiques

Il existe différents types de transmission:

• Transmission autosomique récessive

• Transmission autosomique dominante

• Transmission récessive liée à l’X (ou transmission gonosomique récessive)

• Transmission dominante liée à l’X (ou transmission gonosomique dominante)


Transmission des maladies héréditaires
1. Transmission autosomique récessive

Une maladie génétique est dite de transmission


autosomique récessive quand :

• le gène anormal (version "malade", mutée du gène en


cause) est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y,
donc sur un des autosomes (chromosomes 1 à 22))

• la présence de deux gènes anormaux est indispensable


pour que la maladie s'exprime (allèle récessif)

A chaque grossesse:
le risque que l'enfant soit malade est de 25%
Transmission des maladies héréditaires
1. Transmission autosomique récessive

Homozygote malade / Homozygote sain

Le plus souvent, un individu malade épouse un homozygote sain

A chaque grossesse, le risque que l'enfant soit malade est de 0% :


Aucun enfant ne sera malade, ils seront tous hétérozygotes, porteurs sains
Transmission des maladies héréditaires
1. Transmission autosomique récessive

Homozygote malade / Hétérozygote

Plus rarement, un individu malade épouse un hétérozygote sain

A chaque grossesse, le risque que l'enfant soit malade est de 50%


Transmission des maladies héréditaires
1. Transmission autosomique récessive

Homozygote malade / Homozygote malade

L'union de deux sujets malades est exceptionnelle mais possible

A chaque grossesse, le risque que l'enfant soit malade est de 100%


Transmission des maladies héréditaires
1. Transmission autosomique récessive
Exemple: la mucoviscidose
Dans la famille ci-dessous, II-2, III-7 et III-8 sont atteints de mucoviscidose, la maladie
autosomique récessive
Ils sont porteurs de deux allèles pathologiques , et leurs parents II-5 et II-6 sont
hétérozygotes porteurs sains

Analyse de l'arbre
• Aucun des parents d'un malade n'est atteint par la maladie.
• Il n'y a pas de personnes malades à toutes les générations.
• Les hommes et les femmes sont également atteints.
• Ces observations sont conformes au mode autosomique récessif
Transmission des maladies héréditaires

1. Transmission autosomique récessive


Exemple: la mucoviscidose

Risques pour la descendance

• Le risque de "transmettre" la maladie pour une personne homozygote malade


(a/a) ou pour une personne apparenté sain hétérozygote (A/a) dépend du statut de
son conjoint.
• Le risque de "transmettre" la maladie pour une personne homozygote saine
(A/A) est nul.
Transmission des maladies héréditaires

2. Transmission autosomique dominante

Une maladie génétique est dite de transmission


autosomique dominante quand :

• l'allèle anormal (version "malade", mutée du gène en


cause) est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y,
donc sur un des autosomes (chromosomes 1 à 22))
• la présence d'un seul allèle anormal est suffisante
pour que la maladie s'exprime (allèle dominant))

A chaque grossesse:
le risque que l'enfant soit malade est de 50%
Transmission des maladies héréditaires

2. Transmission autosomique dominante

Frères et soeurs non atteints d’un individu malade

A chaque grossesse:
le risque que l'enfant soit malade est de 0%
Transmission des maladies héréditaires

2. Transmission autosomique dominante

Malade avec conjoint sain

Pour les individus malades ayant un conjoint sain:


(ce qui est quasi général)

A chaque grossesse:
le risque que l'enfant soit malade est de 50%
Transmission des maladies héréditaires

2. Transmission autosomique dominante

Malade avec conjoint malade

Situation très rare mais possible, par exemple dans les maladies relativement
fréquentes comme les hypercholestérolémies familiales, si les deux conjoints
malades ont une mutation dans le même gène

A chaque grossesse:
le risque que l'enfant soit malade est de 75%
Transmission des maladies héréditaires
2. Transmission autosomique dominante
Exemple : Diabète familial du jeune adulte (MODY)

Le MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) est une forme de diabète familial,
à transmission autosomique dominante et à début précoce, associé à des anomalies
primaires de l'insulinosécrétion.

Analyse de l'arbre :

• Un des deux parents d'un individu malade est atteint.


• La transmission est verticale (pas de saut de génération). Hommes et femmes sont malades
• La transmission est identique quel que soit le sexe du parent atteint.
•Une personne saine ne peut pas "transmettre" la maladie.
• Ces observations sont conformes au mode autosomique dominant.
Transmission des maladies héréditaires

2. Transmission autosomique dominante

Exemple : Diabète familial du jeune adulte (MODY)

Risques pour la descendance:


• Chacun des individus malades a un risque de 50% de "transmettre" la maladie à chaque
nouvelle grossesse
• Chacun des individus sains a un risque de 0% de "transmettre" la maladie à chaque
nouvelle grossesse
Transmission des maladies héréditaires

3. Transmission récessive liée à l’X

Légende des images : rouge = a la maladie, violet = porteur (porte le gène, mais n’est pas malade)
bleu = sain (n’est pas malade)

Une maladie génétique est dite de transmission


récessive liée à l' X quand :
• le gène anormal est sur le chromosome sexuel X

• la présence d'un seul gène anormal est suffisante


pour que la maladie s'exprime chez un garçon

• la présence des deux gènes est nécessaire pour que


la maladie s'exprime chez une fille.
Transmission des maladies héréditaires

3. Transmission récessive liée à l’X

Les individus de sexe masculin n'ont qu'un seul chromosome X : ils sont hémizygotes et
ne possèdent qu'un seul exemplaire des gènes du chromosome X
Par contre, les femmes possèdent deux chromosome X et deux exemplaires de chacun
des gènes localisés sur le chromosome X

Transmission par la mère

A chaque grossesse, le risque :


• qu'un garçon soit malade est de 50%
• qu'une fille soit conductrice est de 50%
Transmission des maladies héréditaires

3. Transmission récessive liée à l’X

Transmission par le père

• Toutes les filles d'un homme malade sont conductrices car elles reçoivent de leur père
le chromosome X qui porte l'allèle responsable de la maladie
• Aucun des fils d'un homme malade n'est malade, ni ne peut "transmettre" la maladie,
car ils reçoivent de leur père le chromosome Y qui n'est pas impliqué dans la maladie

A chaque grossesse, le risque :


• qu'un garçon soit malade est de 0%
• qu'une fille soit conductrice est de 100%
Transmission des maladies héréditaires
3. Transmission récessive liée à l’X
Exemple : Hémophilie

Quatre membres de la famille suivante sont atteints d'hémophilie, une maladie


caractérisée par une absence de coagulation sanguine due à la mutation d'un gène codant
pour un facteur de coagulation

Analyse de l'arbre
• Dans cette famille, on constate que seuls les hommes sont atteints. Il n'y a aucune
transmission père-fils. Toutes les filles d'un homme malade sont conductrices
• La moitié environ des fils d'une femme conductrice sont malades. Toutes les filles
d'une femme conductrice ne sont pas conductrices
• Ces observations sont conformes au mode récessif lié à l'X.
Transmission des maladies héréditaires

4. Transmission dominante liée à l’X

Légende des images : rouge = a la maladie, violet = porteur (porte le gène, mais n’est pas malade)
bleu = sain (n’est pas malade)

Une maladie génétique est dite de transmission


dominante liée à l'X quand :
• le gène anormal est sur le chromosome sexuel X

• la présence d'un seul gène anormal est suffisante


pour que la maladie s'exprime chez un garçon
• la présence d'un seul gène anormal est suffisante
pour que la maladie s'exprime chez une fille
Maladies génétiques héréditaires
4. Transmission dominante liée à l’X

Les individus de sexe masculin n'ont qu'un seul chromosome X : ils sont hémizygotes et
ne possèdent qu'un seul exemplaire des gènes du chromosome X
Par contre, les femmes possèdent deux chromosome X et deux exemplaires de chacun
des gènes localisés sur le chromosome X

Cas d'une mère malade et d'un père sain

A chaque grossesse, le risque :


• qu'un garçon soit malade est de 50%
• qu'une fille soit malade est de 50%
Maladies génétiques héréditaires
4. Transmission dominante liée à l’X
Cas d'un père malade et d'une mère saine

• Toutes les filles d'un homme malade reçoivent de leur père le chromosome X qui porte
l'allèle pathologique. Etant hétérozygotes elles seront donc malades et pourront "transmettre"
la maladie à leurs enfants
• Aucun des fils d'un homme malade n'est atteint car ils reçoivent de leur père le
chromosome Y qui n'est pas impliqué dans la maladie. Ces garçons n'auront donc aucun
risque de "transmettre" la maladie à leur descendance

A chaque grossesse, le risque :


• qu'un garçon soit malade est de 0%
• qu'une fille soit malade est de 100%
Transmission des maladies héréditaires

4. Transmission dominante liée à l’X


Cas d'un père malade et d'une mère malade

• Chacun des enfants d'une femme malade, garçon ou fille, a un risque de 1/2 de recevoir le
chromosome X muté de sa mère
• Chacun des enfants d'un homme malade, garçon ou fille, a un risque de 1/2 de recevoir le
chromosome X muté de son père
• Toutes les filles auront donc obligatoirement un chromosome X défectueux et seront malades
• Celles qui auront reçu deux exemplaires du chromosome muté "transmettront" la maladie à tous leurs
enfants

A chaque grossesse, le risque :


• qu'un garçon soit malade est de 50%
• qu'une fille soit malade est de 100%
Transmission des maladies héréditaires
4. Transmission dominante liée à l’X
Exemple : Rachitisme vitamino-dépendant

Dans la famille suivante, plusieurs personnes sont atteintes de rachitisme vitamino-


résistant, une maladie qui se traduit par un déficit en phosphate à l'origine de
fragilités osseuses.

Analyse de l'arbre:

• On constate que toutes les filles d'un homme atteint sont atteintes, mais qu'il n'y a pas de
transmission père-fils.
• Par contre, tous les enfants d'une femme atteinte ne sont pas malades. Il y a plus de femmes atteintes
que d'hommes atteints.
• Ces observations sont conformes au mode dominant lié à l'X.
Transmission des maladies héréditaires

4. Transmission dominante liée à l’X

Exemple : Rachitisme vitamino-dépendant

Risques pour la descendance:


• Les hommes atteints "transmettront" la maladie à toutes leurs filles mais à aucun de leurs garçons.
• A chaque grossesse d'une mère atteinte, le risque que l'enfant, fille ou garçon, soit malade est de 50%.
• Les enfants sains ne "transmettent" pas la maladie.
Génétique
Exercice 1
L’idiotie phénylpyruvique est une maladie héréditaire dont sont atteints
plusieurs membres d’une famille, dont voici l’arbre généalogique :
Génétique

1. L’allèle responsable de ce trouble héréditaire est-il dominant ou récessif ?


Justifiez.

L’allèle responsable de la maladie est récessif Si l’allèle était dominant, au

moins un des deux parents (n°1-2) de la fille n°4 aurait également cet allèle.

Par conséquent, il serait également malade. Or, ni 1, ni 2, n’est malade. Seule

un mode de transmission récessif est donc possible.

Justification également possible avec (9,10,16) ou (11,12,18,19,20).


Génétique

2. Le gène concerné est-il situé sur le chromosome X ? Justifiez

Non, le gène est situé sur un autosome. Si ce gène était situé sur le

chromosome X. Alors la fille n°4 aurait le génotype X mX m (on sait l’allèle

récessif). L’un de ces chromosomes venant nécessairement de son père (n°2).

Celui-ci aurait donc le génotype XmY, donc le phénotype malade.

Or, il ne l’est pas. De même, les garçons de cette femme n°4, aurait reçu un

des Xm de leur mère, et un Y de leur père (n°3). Ils auraient alors tous le

génotype XmY, donc un phénotype malade. Or le n° 11 ne l’est pas. Par

conséquent, le gène causant la maladie n’est pas situé sur le chromosome X


Génétique

3. Quel est le lien de parenté entre 11 et 12 ? Que leur auriez-vous conseillé


s’ils vous avaient annoncé à l’avance leur intention d’avoir un enfant ?

Ils sont cousins (germains).

Il faut leur conseiller de faire un test génétique, afin de connaitre s’il existe

un risque qu’ils aient un enfant atteint de la maladie.


Génétique
Exercice 2

La transmission du caractère « cheveux roux » a été observé dans une


famille dont l’arbre généalogique est représenté ci-dessous.
Génétique

1. Est-ce que ce trait est dominant ou récessif ? Justifiez

Cet allèle est récessif.


S’il était dominant, alors au moins un des deux parents (n°7-8) de la fille
n°14, serait roux (en effet, le fait d’avoir au moins 1 allèle roux
dominant, impose le phénotype « roux »). Or, aucun des deux ne l’est. Par
conséquent, cet allèle est récessif.
Notez qu’ici, seule la « famille » (7,8,14) peut servir à ce raisonnement.
Si 7 ou 8 avait été roux, il n’aurait pas été possible de déterminer si
l’allèle était récessif ou dominant, et par conséquent, il aurait été plus
probable que l’allèle fusse dominant.
Génétique

2. Est-il situé sur le chromosome X ? Justifiez

Non, il est situé sur un autosome.


on se base sur le fait que l’allèle est récessif. S’il était situé sur le
chromosome X, le père (n°8) de la fille n°14, aurait été roux. Car, il aurait
transmit son unique chromosome Xr (XrY→roux) à sa fille (XrX r→rousse).

Alternativement, on aurait pu utiliser la preuve que n°13, fils de n°5, n’est


pas roux, tandis que sa mère l’est.
Génétique

Exercice 3

Voici un arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont


atteints de la maladie de Kennedy
Génétique

1. Est-ce que l’allèle responsable de cette maladie est dominant ou


récessif ? Justifiez.

Evidemment récessif. Pour les mêmes raisons que d’habitude (voir

exercices précédents) : → enfants malades ont des parents sains : (1, 2, 7)

ou (3, 4, 10) ou (11, 12, 17)


Génétique

2. Est-il situé sur le chromosome X ? Justifiez

Oui, il est très probablement situé sur le chromosome X.

Premièrement, on peut constater que sur tous les malades, 5 sont des
hommes contre seulement 1 fille (c’est un très fort indice, mais pas une
preuve en soit).

Deuxièmement, toutes les contraintes imposées par ce type de transmission


(père malade si fille malade ; tous les fils malades si mère malade) sont
respectées. A nouveau, ce n’est pas une preuve absolue, mais cela indique
avec de forte probabilité que c’est bel et bien le cas.
Génétique

Exercice 4

L’arbre généalogique suivant présente une famille dont certains


individus sont atteints de surdi-mutité
Génétique

1. Est-ce que l’allèle responsable de cette maladie est dominant ou récessif ?


Justifiez.

L’allèle responsable de la maladie est récessif. La justification est toujours


la même : s’il était dominant, au moins un des parents (3,4) d’enfants malades
(7,8) serait malade.
Génétique

2. Est-il situé sur le chromosome X ? Justifiez.

Non, il est situé sur un autosome. Comme pour les autres exercices :
s’il était situé sur le chromosome X, le père (n°4) de la fille n°8,
serait obligatoirement malade.

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