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Généralités
Elle comprend :
Anatomie macroscopique : étude à l’œil nu
Anatomie microscopique dont on distingue:
- La cytologie: étude de la cellule
- L’histologie: étude des tissus
Les grandes fonctions du corps humain
1. Le niveau chimique
• Atomes : C, H, O , N, P …
• Molécules :
→ Protides : acides aminés, peptides, protéines
→ Glucides : oses, diholosides, polyholosides
→ Lipides : Acides gras, triglycérides, phospholipides,
cholestérol
→ Acides nucléiques : ADN, ARN
→ Vitamines
→ H2O
2. Le niveau cellulaire
3. Le niveau tissulaire :
4. Le niveau organique
5. Le niveau systémique
6. Le niveau de l’organisme
L’homéostasie
L’homéostasie comprend :
Le maintien d’une concentration adéquate en nutriments et O2 dans le sang,
Pour se maintenir en vie, les êtres humains doivent assurer des grandes
fonctions:
Le système nerveux
Les grandes fonctions du corps humain
Système osseux os, cartilages et articulations - soutient et protège les autres organes
- aide aux mouvements
(production des cellules sanguines par
l’intermédiaire de la moelle osseuse)
Système nerveux encéphale, moelle épinière, nerfs et -système de régulation rapide de l’organisme.
organes sensoriels comme les yeux, -réagit rapidement aux changements internes et
les oreilles. externes en activant les muscles et les glandes
appropriées.
2. La fonction de nutrition
Pour vivre, l’homme et ses cellules ont besoin de dioxygène (O2), d’eau (H2O)
et d’aliments.
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil respiratoire
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil digestif
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil cardio-vasculaire
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil urinaire
Les grandes fonctions du corps humain
Système digestif tube digestif et organes associés - transforme les aliments en nutriments
(glandes salivaires, foie, vésicule - absorbe les nutriments
biliaire et pancréas) - élimine les substances non absorbées
3. La fonction de régulation
Les systèmes sont étroitement liés les uns aux autres : il y a donc nécessité d’une
régulation, d’une coordination.
• Le système endocrinien
• Le système nerveux
Les grandes fonctions du corps humain
Le système endocrinien
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil digestif
VOCABULAIRE
Bouche
Estomac
Gros intestin
Intestin grêle
Œsophage
6 Rectum
L’appareil digestif
Les grandes fonctions du corps humain
Œsophage
C’est une poche contenant des
sucs gastriques où les
Estomac aliments sont brassés.
Les aliments progressent dans
Intestin grêle un long tube et sont soumis à
différentes sécrétions
Stocke les excréments …
Gros intestin
… évacués vers l’anus.
6 Rectum
6
L’appareil digestif
Les grandes fonctions du corps humain
SCHÉMA DE SYNTHÈSE
Estomac
Gros intestin
Bouche Œsophage Intestin grêle
Rectum
.......
.......
Absorption dans
le sang
Le mécanisme de la digestion
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil digestif
L’appareil digestif
La bouche
L’estomac
L’appareil digestif
L’intestin grêle
Quand la nourriture entre dans l’intestin grêle, 3 substances s’y déversent:
• les sucs intestinaux (glandes intestinales)
• la bile (foie)
• les sucs pancréatiques (pancréas).
Les sucs achèvent la digestion des glucides des protéines et des lipides.
C’est ici que se produit l’absorption des acides aminés, des acides gras, du
glycérol et des sucres simples
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil digestif
L’appareil circulatoire
La principale fonction du système circulatoire est de transporter des
substances d’une partie du corps à un autre (les gaz respiratoires, la
chaleur, amener les nutriments et enlever les déchets):
L’appareil circulatoire
L’appareil circulatoire
Appareil circulatoire
Des vaisseaux
(les artères, les veines et
les capillaires) Un mécanisme (les valves): pour
contrôler le mouvement du
liquide et assurer un flux continu
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil circulatoire
Le système circulatoire relie les uns aux autres tous les principaux organes
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil circulatoire
Le coeur
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil circulatoire
Cœur gauche: nourrit l’organisme en apportant aux cellules l’O2, nutriments,…
Cœur droit: débarrasse l’organisme de ses déchets( CO2,…) en les dirigeant vers
les organes excréteurs
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil circulatoire
Les vaisseaux:
•1. Les artères: amènent le sang du cœur vers les organes
L’appareil circulatoire
Petite circulation
• Ventricule droit
• Artère pulmonaire
• Capillaires pulmonaires
• Veines pulmonaires
• Oreillette gauche
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil circulatoire
Grande circulation
• Ventricule gauche
• Aorte
• Capillaires cellulaires
• Veines caves supérieure et inférieure
• Oreillette droite
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil circulatoire
LE SANG:
Transporte les déchets de la vie cellulaire vers les reins (urée) et les poumons (CO2)
L’appareil circulatoire
• Pression systolique
• Pression diastolique
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil circulatoire
LE SANG:
LE PLASMA
Eau, sels minéraux
et nutriments
LES PLAQUETTES
Colmatent les brèches
LES GLOBULES ROUGES
Transportent les gaz (O2, CO2) LES GLOBULES BLANCS
Défendent l’organisme des agresseurs
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil endocrinien
Le système endocrinien permet de mettre en relation les organes les uns
avec les autres
L’appareil endocrinien
GLANDE : c’est un organe ayant pour fonction d’élaborer certaines substances qui
auront un effet sur un autre organe, ou tissu du corps humain
GLANDE EXOCRINES : Glande dont les secrétions écoulent dans les conduits
excréteurs débouchant dan les cavités corporelles, dans la lumière d’un organe
HORMONE: c’est la substance produite par la glande. Elle exerce une action
biologique. C’est le messager chimique
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil endocrinien
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil endocrinien
L’hypophyse:
située à la base du cerveau, dans la selle turcique
HYPOPHYSE
Dans la selle
turcique
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil endocrinien
L’appareil endocrinien
L’hypophyse: hormones secrétées et rôle
• LH Hormone lutéale
L’appareil endocrinien
L’hypophyse: hormones secrétées et rôle
•TSH
•ACTH coticotrophine
L’appareil endocrinien
maintien de la volémie
• Ocytocine
L’appareil endocrinien
La thyroïde:
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil endocrinien
La thyroïde:
Hormones sécrétées
•Tri-iodothyronine=T3
•Thyrocalcitonine ou calcitonine
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil endocrinien
La thyroïde:
•Température
•Transit intestinal
•Rythme cardiaque
•Croissance
•Développement psychique et intellectuel
•Cholestérolémie
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil endocrinien
La thyroïde:
Thyrocalcitonine ou calcitonine
L’appareil endocrinien
Les testicules:
hormone sécrétée et rôle
•De la pilosité
L’appareil endocrinien
Les ovaires:
hormones secrétées et rôle
L’appareil endocrinien
Le pancréas:
2 fonctions:
ENDOCRINE EXOCRINE
L’appareil endocrinien
Le pancréas:
L’INSULINE
LE GLUCAGON
Les grandes fonctions du corps humain
L’appareil reproducteur
Généralités
Le testicule
Les grandes fonctions du corps humain
Le testicule
tubes séminifères
Les grandes fonctions du corps humain
Ils convergent vers les canaux déférents où ils reçoivent les sécrétions des
glandes annexes ( prostate, vésicules séminales ) qui assurent leur
fonctionnalité des spermatozoïdes
La spermatogenèse
Spermatozoïdes formés
libérés dans la lumière du
Tubule séminifère tubule
Épididyme
Testicule
Cellules en division dans la paroi
du tubule (mitose et méiose)
Les grandes fonctions du corps humain
• De la masse musculaire
• De la pilosité
• De la transformation de la voix
La LH :
La FSH :
Les ovaires :
Chaque mois les ovaires produisent un ovule mature, c’est l’ovulation. Cet ovule est
recueilli par une des trompes de Fallope.
Les grandes fonctions du corps humain
L’utérus
va pouvoir se développer
Le vagin
Cycle menstruel
L’ovogenèse
Il se divise en 2 phases :
– une phase folliculaire, avant l’ovulation
– une phase lutéale, après l’ovulation.
La phase folliculaire
la première phase d’un cycle, dure une quinzaine de jours, pendant lesquels les
oestrogènes sont produits par les follicules. Ces oestrogènes servent à stimuler
l’endomètre et à la production de la glaire cervicale produite par le col de l’utérus.
Les grandes fonctions du corps humain
La phase folliculaire
Un seul follicule finit sa croissance et arrive à maturité, le follicule de De Graaf,
les autres follicules en développement meurent.
L’ovulation correspond à l’expulsion de l’ovule en dehors de l’ovaire, dans la
trompe. Elle a lieu au quatorzième jour du cycle.
Les grandes fonctions du corps humain
La phase lutéale
l’ovaire entre dans une deuxième phase : le follicule se transforme en corps jaune,
qui produit de la progestérone, et prépare ainsi l’utérus à accueillir l’embryon pour
la nidation. S’il n’y a pas de fécondation, le corps jaune disparaît et la muqueuse de
l’utérus se détache, ce qui provoque les règles. Le 1er jour des règles marque le
début d’un nouveau cycle.
Les grandes fonctions du corps humain
Ils assurent:
• Le déroulement de la grossesse
Les grandes fonctions du corps humain
La chute du taux de ces hormones en fin de phase provoque l’apparition des règles
et le début du cycle sexuel suivant
Les grandes fonctions du corps humain
cette observation indique donc que lorsque les ovaires sont en place, ils freinent
cette synthèse de LH
Ainsi, l’hypophyse contrôle les ovaires, mais en retour les ovaires contrôlent
aussi l’hypophyse
Une copie de chaque chromosome migrera dans chacune des deux cellules obtenues
La mitose
• Chaque chromosome est répliqué en deux copies identiques: les chromatides sœurs.
• Les chromatides demeurent liées par le centromère
• Les copies se séparent
• Chaque copie migre dans une cellule
Chromatides sœurs
Centromère
La mitose
• Chaque chromosome est répliqué en deux copies identiques: les chromatides sœurs.
• Les chromatides demeurent liées par le centromère
• Les copies se séparent
• Chaque copie migre dans une cellule
Etapes de la mitose
• Interphase
• Prophase
• Métaphase
• Anaphase
• Télophase
Interphase
• Interphase
• Phase G1
• Prophase
• Métaphase Croissance
• Anaphase
• Télophase • Phase S
Croissance
Réplication ADN
• Phase G2
Croissance
Les fibres du fuseau permettent une bonne répartition des chromosomes dans les cellules
lors de la division. Donc indispensables à un bon développement cellulaire
Chromatine
Fibres du
fuseau
Chromosomes
Nucléole spiralisés
Interphase Prophase
Métaphase
• Interphase
• Prophase
• Métaphase • Les chromatides sœurs (copies de chromosomes) se séparent.
• Anaphase • Les copies sont tirées par les fibres du fuseau et migrent aux
• Télophase
extrémités de la cellule.
Télophase
• Interphase
• Prophase • Les chromosomes se « déroulent » et forment à nouveau de
• Métaphase
la chromatine.
• Anaphase
• Télophase • La membrane du noyau et le nucléole se reforment.
• Cytocinèse:
Métaphase Anaphase
Télophase d’une cellule d’oignon
Paroi cellulaire en
formation
Télophase
Mitose de la cellule animale
Ana Télo
La méiose
La méiose / La mitose
Mitose
Méiose
Recombinaison génétique
La méiose / La mitose
La méiose
Chacun des deux parents ne transmet à son enfant qu'un seul de chacun de
ses chromosomes homologues
Gamètes à 23 chromosomes
Cellule à 5 paires de
chromosomes homologues
4 cellules n, monochromatidiens
4 cellules 1N 1C
La méiose
2 divisions successives
La méiose 1 Prophase 1
Première division méiotique Métaphase 1
(Division réductionnelle)
Anaphase 1
Télophase 1
La méiose 2 Prophase 2
Deuxième division méiotique Métaphase 2
(division équationnelle) Anaphase 2
Télophase 2
La méiose
Prophase I
Métaphase I
La méiose
Anaphase I
La méiose
Télophase I
La méiose
La méiose
La méiose permet
La spermatogenèse
Spermatozoïdes formés
libérés dans la lumière du
Tubule séminifère tubule
Épididyme
Testicule
Cellules en division dans la paroi
du tubule (mitose et méiose)
La méiose
La spermatogenèse
Tubule séminifère
Cellules en méiose
La spermatogenèse
Spermatocytes
secondaires
Spermatogonie
Spermatozoïdes
Spermatocyte
primaire
Spermatides
La méiose
La méiose
La méiose
Spermatide
Spermatocyte secondaire
Spermatocyte primaire
spermatogonie
La méiose
La spermatogenèse
Spermatogonies
Spermatides
Spermatozoïdes
Spermatocytes
La méiose
L’ovogenèse
Ovogonie 46
Ovogenèse se produit dans les ovaires à
partir de cellules germinales appelées
ovogonies
Ovocyte primaire 2 x 46
2e division méiotique
Ovule 23
Les globules polaires 2e globule polaire
dégénèrent
La méiose
L’ovogenèse
À la naissance, chaque ovaire contient environ 500 000 follicules primordiaux =
ovocytes primaires au stade prophase I
Ovocyte primaire
Cellules folliculaires
Ovocyte primaire
Cellules folliculaires
Noyau de l'ovocyte
primaire (en prophase I)
La méiose
L’ovogenèse
Le follicule primaire devient follicule secondaire:
Ovocyte
Plusieurs épaisseurs de
cellules folliculaires
= granuleuse
La méiose
L’ovogenèse
Le follicule secondaire devient follicule tertiaire
Cellules folliculaires
Ovocyte
La méiose
L’ovogenèse
Un des follicules devient beaucoup plus gros que les autres = follicule De Graaf
Follicule tertiaire
Follicule De Graaf
Ovocyte entouré de
quelques cellules
folliculaires (corona
radiata)
Les transformations cytologiques lors de la méiose
1ère
division de
Cellule après mitose méiose
Prophase 1 Métaphase 1
1 cellule 2n = 4, bichromatidiens
2nde
Télophase 1 Prophase 2 division de
Anaphase 1 2 cellules n = 2,
méiose
bichromatidiens
Télophase 2: 4 cellules n = 2,
Métaphase 2 Anaphase 2
monochromatidiens
La méiose / La mitose
Mitose Méiose
• Une première division, réductionnelle: sépare les
Division équationnelle qui sépare les chromatides chromosomes homologues
sœurs • Une deuxième division, équationnelle: sépare les
chromatides sœurs
Mitose Méiose
Les cellules-filles ont autant de chromosomes que Les cellules-filles ont la moitié de chromosomes que
la cellule-mère la cellule-mère
La mitose se produit généralement dans presque La méiose ne se produit que dans les cellules
toutes les cellules somatiques spécialisées de la lignée germinale
• gonadolibérines
• gonadostimulines
• provoquer l'ovulation
3. La LH permet:
• pulsatile et cyclique
• continue et cyclique
Questions à choix multiples (QCM)
• un pic de LH seul
• la stimulation de la spermatogénèse
non cyclique
sécrétion de FSH et LH
gonadotrope:
génitales féminines
• la période fécondable chez une femme réglée tous les 28 jours est égale à
120 h
Questions à choix multiples (QCM)
15. La spermatogénèse:
rétrocontrôle:
• positif si son taux est faible; négatif si son taux est élevé
• positif si son taux est élevé; négatif si son taux est faible
• l’arrêt de la sécrétion de LH
19. Le pic de LH
• provoque l’ovulation
progestérone
• un follicule primaire
• un follicule secondaire
• un follicule cavitaire
• un follicule de De Graaf
• un corps jaune
Questions à choix multiples (QCM)
• de la dégénérescence du follicule
• de l’ovulation
Système immunitaire
Généralités
le système immunitaire.
« exempt de » , « à l’abri de » .
Système immunitaire
Généralités
Généralités
Généralités
Bactéries
Virus
Parasites
Champignons
Système immunitaire
Constituants du sang
Système immunitaire
Constituants du sang
Système immunitaire
Constituants du sang
Système immunitaire
Formation du sang
Système immunitaire
5 grands types :
Granulocytes
1. Neutrophiles
2. Éosinophiles
3. Basophiles
Agranulocytes
4. Lymphocytes
5. Monocytes
(macrophages)
Système immunitaire
L’immunité innée
Gram+ Peptidoglycans
Acide lipotéichoïque
Champignons Mannans
Système immunitaire
• Lymphocytes B
• Lymphocytes T
• Macrophages
(CMH ou HLA)
Les lymphocytes
Les lymphocytes
Système immunitaire
Les lymphocytes
Système immunitaire
Les lymphocytes
Système immunitaire
Les lymphocytes
Système immunitaire
Les lymphocytes
• lymphocytes B
• lymphocytes T
Système immunitaire
Les Lymphocytes B
T-Helpers, Monocytes
Système immunitaire
Les clusters de différenciation (CD) sont des antigènes exprimés par les
populations cellulaires du système immunitaire et déterminent le type cellulaire et
éventuellement leur fonction.
Ce sont des marqueurs des surfaces cellulaires, tels que les reconnaissent des jeux
spécifiques d'anticorps utilisés pour identifier le type de cellule, l'étape
de différenciation et l'activité d'une cellule.
VIH = SIDA
un virus à ARN
- voie sexuelle,
- voie sanguine,
- de la mère à l'enfant au cours de la grossesse, de l'accouchement ou de
l'allaitement
Système immunitaire
VIH = SIDA
Les lymphocytes T (LT) ou cellule T
Système immunitaire
VIH = SIDA
Système immunitaire
VIH = SIDA
Comment le VIH infecte-il l'organisme ? Quelles sont les caractéristiques
du VIH ? Comment le VIH se multiplie-t-il dans l'organisme ? Comment le
VIH entraîne-t-il une déficience immunitaire ?
VIH = SIDA
Les cellules cibles du VIH = principalement des cellules immunitaires (mais pas
seulement)
VIH = SIDA
Le VIH possède une protéine sur enveloppe : la protéine GP120 (glycoprotéine
de poids moléculaire de 120 kD).
VIH = SIDA
VIH = SIDA
ADN
Hérédité
Chromosomes
Caryotype
ARN
Génomes Gènes
Allèles
Génétique
Les virus peuvent contenir de l’ADN ou de l’ARN, mais jamais les deux en
même temps
Génétique
Acide phosphorique
Sucre: Désoxyribose
Génétique
Acide phosphorique
Sucre: ribose
Génétique
Ribonucléotides libres
Génétique
3’ 5’
5’ 3’
5’
3’
ADN
Les acides nucléiques
Uracile
ARN
Guanine
Adénine
Cytosine
Les acides nucléiques
Les nucléotides sont liés les uns aux autres par leur désoxyribose
et leur groupement phosphate:
ADN
ADN
Bases complémentaires: A T et C G
Les acides nucléiques
Le sucre
Le sucre à cinq carbones, aussi nommés pentoses, détermine si
l’acide nucléique est ADN ou ARN
On numérote les carbones comme étant 1’ à 5’, commençant tout juste à la droite de
l’atome d’oxygène
Les acides nucléiques
Structure secondaire: Polymérisation des nucléotides Liaison Phosphodiester
Les acides nucléiques
Directions de l’ADN
N’importe quel brin d’ADN, peu importe la longueur, possède toujours un groupe
phosphate 5’ libre à un bout, et un groupe hydroxyle 3’ à l’autre
5’
5’
3’
Les acides nucléiques
La mitose La meiose
La méiose / La mitose
1. La replication
1. La replication
1. La replication
1. La replication
Chromatides sœurs
Centromère
réplication
1 chromosome 1 chromosome
= Réplication =
1 chromatide 2 chromatides
Les acides nucléiques
1. La replication
1 chromosome 1 chromosome
= =
1 chromatide 2 chromatides
Les acides nucléiques
1. La replication
Les acides nucléiques
Du gène
La transcription
La traduction
à la protéine
Les acides nucléiques
1. La Transcription
1. La Transcription
La transcription commence en un point précis de l'ADN, le site
d'initiation, pour se terminer en un autre point, également précis, le site de
terminaison : l'espace entre les deux constitue une unité de transcription
Les acides nucléiques
1. La transcription
Une opération catalysée par l'ARN-polymérase
1. La transcription
L'ARN-polymérase se déplace toujours dans le même sens sur un brin et dans le sens
opposé sur l'autre brin
Elle se détache sur un site présentant des caractéristiques particulières signalant la fin
du gène
Ensuite, lorsque l'ARN-polymérase s'est détachée, les deux brins d'ADN s'associent de
nouveau au fur et à mesure de l'avancé de l'enzyme, et se retrouvent comme ils étaient
avant la synthèse d'ARN
Les acides nucléiques
1. La transcription
La polymérase avance en
dénaturant le duplex et en
ajoutant des rNTP à l’ARN
Les acides nucléiques
1. La transcription
Les acides nucléiques
1. La transcription
C’est est la zone de l'ADN sur laquelle se fixe initialement l'ARN polymérase, avant
de démarrer la synthèse de l'ARN
Le promoteur d'un gène est une courte séquence d'ADN, généralement situé en
amont de celui-ci, il contrôle l'expression, notamment en régulant sa
transrciption (copie de l'ADN en ARN)
Les acides nucléiques
1. La transcription
1. La transcription
1. La transcription
Des parties de l’ARN pré-messager sont donc éliminées après
la transcription (splicéosome)
Les introns sont les parties éliminées et les exons les parties
conservées au cours de ces modifications post-
transcriptionnelles
Epissage
Les acides nucléiques
1. La transcription
L’ARN pré-messager subit donc des modifications post-transcriptionnelles et
se transforme en ARN messager
Epissage
Pre-ARNm ARNm
Les acides nucléiques
1. La transcription
Les acides nucléiques
1. La transcription
Export nucléaire : elle est reconnue dans le noyau par un complexe de fixation de la
coiffe (CBC ou cap-binding complex). Ce complexe intervient en particulier dans
l'export de l'ARNm maturé au niveau du pore nucléaire
La polyadénylation est réalisée par une enzyme spécifique, la poly (A) polymérase
1. La transcription
Les protéines
1. La transcription
1. La transcription
1. La transcription
- l’ARN pré-messager
- les ARN messagers à l’origine de la synthèse de la calcitonine et de la CGRP
Les acides nucléiques
1. La transcription
1. La transcription
1. La transcription
E1 E2 E3 E4 E5 E6 I1 I2 I3 I4 I5
ARN pm
+ + + + + + + + + + +
ARNm
+ + + + - - - - - - -
Calcitonine
ARNm CGRP
+ + + - + + - - - - -
+ Présence de la sonde
- Absence de la sonde
Les acides nucléiques
1. La transcription
E1 E2 E3 E4 E5 E6 I1 I2 I3 I4 I5
ARN pm
+ + + + + + + + + + +
ARNm
+ + + + - - - - - - -
Calcitonine
ARNm CGRP
+ + + - + + - - - - -
1. La transcription
ARN pré-messager
Il y a eu un épissage alternatif
Les acides nucléiques
1. La transcription
Il y a eu un épissage alternatif
Les acides nucléiques
1. La transcription
1. La transcription
GENE TRANSCRIPTION
ARN pré-messager
Bilan
EPISSAGE ALTERNATIF
TRADUCTION
2. La traduction
Protéines
Les acides nucléiques
2. La traduction
2. La traduction
Les ribosomes
La synthèse des différentes sous-unités se fait dans le noyau, les sous-unités gagnent
ensuite le cytoplasme par les pores nucléaires
Les acides nucléiques
2. La traduction
Les ribosomes
Les protéines
Les acides aminés sont les constituants des protéines
Les protéines
Les acides nucléiques
Les protéines
Il y’a un seul type de liaison utilisé pour relier les acides aminés entre eux:
La liaison peptidique est formée durant l'étape de traduction par une liaison
covalente
Les acides nucléiques
Les protéines
La liaison peptidique se fait entre un groupement aminé d'un acide aminé et le
groupement carboxylique d'un autre acide aminé. Une molécule d'eau est éliminée
Les acides nucléiques
Les protéines
Les protéines sont constituées de séquences de taille variable: de 10 à 10,000 a.a
La traduction
ARNm
Nucléotides
• Code génétique
Acides aminés
• Expression du génome
Protéines
Les acides nucléiques
Code génétique
Découverte du code
Code déchiffré entre 1961 et 1964
Expériences de Nirenberg et Khorana (Nobel 68)
Uracile
Phénylalanine
Les acides nucléiques
Code génétique
Chaque triplet de nucléotides sur l'ADN
correspond à un codon de l'ARNm
Code génétique
Si on attribue:
Une lettre à chaque acide aminé
Une couleur à chaque nucléotide
Code génétique
Par exemple :
Code génétique
Par exemple :
Il y a 64 (43) possibilités
Dans ce cas les 20 acides aminés peuvent alors être codés
Acides nucléiques
Code génétique
Les acides nucléiques
La traduction
ARNt = brin d'ARN qui se replie sur lui-même pour former une structure en 3D
Les acides nucléiques
La traduction
Deux zones importantes sur l'ARNt :
La traduction
Les ARN de transfert (ARN t) sont des molécules qui se placent sur les sites du
ribosome où va être lu l'ARN messager
En effet, il n'existe aucune affinité entre les ARN messagers et les acides aminés, ni in
vivo ni in vitro
La traduction
Ex:
ARNt AAA transporte toujours l'acide aminé PHE (phénylalanine)
ARNt GAU transporte toujours l'acide aminé LEU (leucine)
L'acide aminé est attaché au bon ARNt par l'enzyme aminoacyl-ARNt synthétase
Les acides nucléiques
La traduction
Donc, les deux unités ne s’assemblent que lorsque l’ARNm se fixe à la petite unité
Les acides nucléiques
La traduction
Deux ARNt peuvent se fixer par leur anticodon sur l’ARNm au niveau du
ribosome (un sur la zone appelée site P et l’autre sur la zone appelée site A)
Les acides nucléiques
La traduction
Chaque ARNt se fixe par son anticodon sur trois nucléotides de l’ARNm
qui constituent ce qu’on appelle un codon
Après leur fixation, les acides aminés qu’ils transportent sont reliés entre eux
Les acides nucléiques
La traduction
Le ribosome avance
de trois unités
Le
premier
ARNt est
retiré
Un autre ARNt se
met en place
Les acides nucléiques
La traduction
Le ribosome avance
de trois unités
Le 2 ème
ARNt est
retiré
Un autre ARNt se
met en place
Acides nucléiques
La traduction
Ce passage d'un "langage" à un autre est donc bien une traduction qui
obéit à un code :
Le code génétique
Les acides nucléiques
La traduction
Tous les ARNm se terminent par le codon (triplet de bases) UAA, UAG ou
UGA = codons STOP
AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG
Pore
Membrane nucléaire nucléaire
NOYAU
… AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG
…
Les acides nucléiques
Traduction
AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG
Premier codon de
l’ARNm = codon
d’initiation
Les acides nucléiques
Traduction
Correspondance codons acides aminés : le code génétique
Deuxième base du codon
U C A G
UUU phénylanine UCU sérine UAU tyrosine UGU cystéine U
U UUC phénylanine UCC sérine UAC tyrosine UGC cystéine C
UUA leucine UCA sérine UAA stop UGA stop A
Gly
Val Ser
AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG
Les acides nucléiques
Traduction
Initiation de la traduction
Gly Ser
Val
AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG
Deuxième codon
de l’ARNm
Les acides nucléiques
Traduction
Gly Ser
Val
AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG
Les acides nucléiques
Acides aminés
Ala Leu libres dans le
cytoplasme
Met Leu
AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG
Les acides nucléiques
AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG
Les acides nucléiques
Val Ser
AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG
Les acides nucléiques
AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG
Les acides nucléiques
Traduction
U C A G
UUU phénylanine UCU sérine UAU tyrosine UGU cystéine U
U UUC phénylanine UCC sérine UAC tyrosine UGC cystéine C
UUA leucine UCA sérine UAA stop UGA stop A
Dissociation du ribosome
AUGCUGGAUCAUCGA UUUCGGUAG
Les acides nucléiques
La traduction
Transcription
Traduction
Protéine nucléaire
(ARN polymérase)
Noyau
Protéine membranaire
(récepteur à l’insuline)
Génétique
Un chromosome
Un chromosome
Génétique
Un chromosome
Génétique
Un chromosome
Un chromosome
Chez la femme, ils forment une paire. On les appelle les chromosomes X.
Un chromosome
Système immunitaire
Un chromosome
Nombre de paires de
espèce
chromosomes
Drosophile 8
Pigeon 16
Humain 23
Chat 38
Vache 60
Génétique
Caryotype humain
Elle présente les chromosomes par paires, classés par ordre de taille
décroissante et en fonction de la position du centromère
Caryotype humain
Les gènes
Génétique
Les gènes
Génétique
La carte génique
Une carte génique donne la localisation sur les chromosomes des différents
gènes connus d'une espèce
Génétique
La carte génique
Génétique
Les allèles
C'est la diversité des allèles qui fait que les individus d'une même espèce
sont différents les uns des autres
Génétique
Les allèles
Génétique
Les allèles
Génétique
Les allèles
Selon l'information qui se trouve dans les gènes, aussi appelé génotype,
Les allèles
Les allèles
Les allèles
Génétique
Les allèles
Un allèle est récessif si son expression nécessite sa présence sur les deux
chromosomes homologues
Les allèles
Mutations de l’ADN
Les mutations qui se produisent dans les autres cellules d’un organisme
pendant la durée de sa vie sont des mutations des cellules somatiques
Ponctuelle: Chromosomique:
Anomalie dans la séquence Altération d’un chromosome
des nucléotides complet
Mutations de l’ADN
I. Mutations ponctuelles
Un nucléotide qui est remplacé par un autre et qui n’a pas d’effet sur le
métabolisme cellulaire est une mutation silencieuse
Les effets sont en général mineurs car on ne change qu’un nucléotide mais
l’acide aminé reste identique
La séquence codante normale, avec les codons dans la rangée supérieure et les
acides aminés correspondants au-dessous
Cellule normale
Cellule anormale
Mutations de l’ADN
GUU
GUG
Quels codons codent pour VAL ?
GUC
GUA
Quels codons codent pour GLU ? GAA
GAG
GAA (CTT dans l’ADN) peut avoir été remplacé par GUA
(CAT dans l’ADN)
ou
GAG (CTC dans l’ADN) peut avoir été remplacé par GUG
(CAC dans l’ADN)
Mutations de l’ADN
Les effets sont plus graves car cela amène souvent une mutation non-sens,
ce qui empêche le gène de coder un produit polypeptidique fonctionnel
En général, les effets sont plus graves que les autres types de mutations. Elle
peut amener de graves problèmes (p.ex., la trisomie 21…)
Mutations de l’ADN
Les deux chromosomes d'une même paire migrant tous les deux vers la
même cellule fille
Mutations de l’ADN
Tétrasomies: le caryotype présente 48 chromosomes :48, XXYY, 48, XXXY et 48, XXXX
Trisomie 21
Mutations de l’ADN
Trisomie 18
Mutations de l’ADN
On a deux catégories :
• Inversion péricentrique
• Inversion paracentrique
• Délétion :
- interstitielle
- terminale
• Cas particuliers : les microdélétions
• Duplication
• Anneau
Mutations de l’ADN
Inversion péricentrique
Inversion paracentrique
Interstitielle
Terminale
Duplication
Anneau
• Translocation réciproque
• Translocation robertsonienne
Translocation réciproque
Il y a 2 chromosome en présence
Translocation robertsonienne
• Lorsqu’on dit qu’elle est induite, on veut dire que les mutations sont dues à
des agents extérieurs de la cellule
Mutations de l’ADN
Spontanément
les mésappariements
Mutations de l’ADN
Agents mutagènes
Mutagène physique :
Déchire la double hélice d’ADN et cause des changements dans la
séquence des nucléotides (p.ex., rayonnement UV et X). Il faut noter que
la peau claire est plus dangereuse que la peau foncée puisque la
mélanine agit comme protection pour celui-ci.
Mutagène chimique :
Pénètre dans le noyau de la cellule pour réagir chimiquement (car
compatible avec les bases azotées) avec l’ADN (solvants, benzène, fumée
de cigarette)
Transmission des maladies héréditaires
Généralités
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalie
sur un ou plusieurs chromosomes qui entrainent un défaut de fonctionnement de
certaines cellules de l'organisme
Lorsque les maladies génétiques touchent les cellules germinales, elles peuvent donc
être transmises des parents aux enfants et constituent ainsi des maladies héréditaires
Transmission des maladies héréditaires
Généralités
Pour l’hérédité, on a:
Hérédité monofactorielle:
Hérédité monogénique, ou hérédité mendélienne: transmission des maladies
génétiques dues à une mutation dans un seul gène
Hérédité multifactorielle:
Une maladie multifactorielle n'est pas mendélienne parce qu'elle dépend à la fois
de plusieurs gènes simultanément et de facteurs de l'environnement
Hérédité mitochondriale :
Les mitochondries sont des organites qui ont leur propre génome. Les maladies
mitochondriales sont des maladies à transmission maternelle exclusive
Transmission des maladies héréditaires
Généralités
• BB
Yeux bruns On pourrait aussi écrire:
• Bb 15B15B, 15B15b ou 15b15b
• bb Yeux bleus
Certains allèles ne se dominent pas l'un l'autre. Les deux s'expriment s'ils sont
présents. On les dit alors codominants
Transmission des maladies héréditaires
Généralités
bb
BB ou Bb
Transmission des maladies héréditaires
Généralités
Un individu portant deux allèles différents (Bb par ex.) est dit hétérozygote
Bb
Transmission des maladies héréditaires
Généralités
Arbres généalogiques
L’arbre généalogique est un élément clé du dossier du patient. Il permet notamment de visualiser
rapidement les antécédents familiaux et de préciser le mode de transmission du phénotype
• S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite
gonosomale
(transmission gonosomique)
• s'il est localisé sur un des chromosomes 1 à 22, la maladie est dite
autosomale
(transmission autosomique)
Transmission des maladies héréditaires
A chaque grossesse:
le risque que l'enfant soit malade est de 25%
Transmission des maladies héréditaires
1. Transmission autosomique récessive
Analyse de l'arbre
• Aucun des parents d'un malade n'est atteint par la maladie.
• Il n'y a pas de personnes malades à toutes les générations.
• Les hommes et les femmes sont également atteints.
• Ces observations sont conformes au mode autosomique récessif
Transmission des maladies héréditaires
A chaque grossesse:
le risque que l'enfant soit malade est de 50%
Transmission des maladies héréditaires
A chaque grossesse:
le risque que l'enfant soit malade est de 0%
Transmission des maladies héréditaires
A chaque grossesse:
le risque que l'enfant soit malade est de 50%
Transmission des maladies héréditaires
Situation très rare mais possible, par exemple dans les maladies relativement
fréquentes comme les hypercholestérolémies familiales, si les deux conjoints
malades ont une mutation dans le même gène
A chaque grossesse:
le risque que l'enfant soit malade est de 75%
Transmission des maladies héréditaires
2. Transmission autosomique dominante
Exemple : Diabète familial du jeune adulte (MODY)
Le MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) est une forme de diabète familial,
à transmission autosomique dominante et à début précoce, associé à des anomalies
primaires de l'insulinosécrétion.
Analyse de l'arbre :
Légende des images : rouge = a la maladie, violet = porteur (porte le gène, mais n’est pas malade)
bleu = sain (n’est pas malade)
Les individus de sexe masculin n'ont qu'un seul chromosome X : ils sont hémizygotes et
ne possèdent qu'un seul exemplaire des gènes du chromosome X
Par contre, les femmes possèdent deux chromosome X et deux exemplaires de chacun
des gènes localisés sur le chromosome X
• Toutes les filles d'un homme malade sont conductrices car elles reçoivent de leur père
le chromosome X qui porte l'allèle responsable de la maladie
• Aucun des fils d'un homme malade n'est malade, ni ne peut "transmettre" la maladie,
car ils reçoivent de leur père le chromosome Y qui n'est pas impliqué dans la maladie
Analyse de l'arbre
• Dans cette famille, on constate que seuls les hommes sont atteints. Il n'y a aucune
transmission père-fils. Toutes les filles d'un homme malade sont conductrices
• La moitié environ des fils d'une femme conductrice sont malades. Toutes les filles
d'une femme conductrice ne sont pas conductrices
• Ces observations sont conformes au mode récessif lié à l'X.
Transmission des maladies héréditaires
Légende des images : rouge = a la maladie, violet = porteur (porte le gène, mais n’est pas malade)
bleu = sain (n’est pas malade)
Les individus de sexe masculin n'ont qu'un seul chromosome X : ils sont hémizygotes et
ne possèdent qu'un seul exemplaire des gènes du chromosome X
Par contre, les femmes possèdent deux chromosome X et deux exemplaires de chacun
des gènes localisés sur le chromosome X
• Toutes les filles d'un homme malade reçoivent de leur père le chromosome X qui porte
l'allèle pathologique. Etant hétérozygotes elles seront donc malades et pourront "transmettre"
la maladie à leurs enfants
• Aucun des fils d'un homme malade n'est atteint car ils reçoivent de leur père le
chromosome Y qui n'est pas impliqué dans la maladie. Ces garçons n'auront donc aucun
risque de "transmettre" la maladie à leur descendance
• Chacun des enfants d'une femme malade, garçon ou fille, a un risque de 1/2 de recevoir le
chromosome X muté de sa mère
• Chacun des enfants d'un homme malade, garçon ou fille, a un risque de 1/2 de recevoir le
chromosome X muté de son père
• Toutes les filles auront donc obligatoirement un chromosome X défectueux et seront malades
• Celles qui auront reçu deux exemplaires du chromosome muté "transmettront" la maladie à tous leurs
enfants
Analyse de l'arbre:
• On constate que toutes les filles d'un homme atteint sont atteintes, mais qu'il n'y a pas de
transmission père-fils.
• Par contre, tous les enfants d'une femme atteinte ne sont pas malades. Il y a plus de femmes atteintes
que d'hommes atteints.
• Ces observations sont conformes au mode dominant lié à l'X.
Transmission des maladies héréditaires
moins un des deux parents (n°1-2) de la fille n°4 aurait également cet allèle.
Non, le gène est situé sur un autosome. Si ce gène était situé sur le
Or, il ne l’est pas. De même, les garçons de cette femme n°4, aurait reçu un
des Xm de leur mère, et un Y de leur père (n°3). Ils auraient alors tous le
Il faut leur conseiller de faire un test génétique, afin de connaitre s’il existe
Exercice 3
Premièrement, on peut constater que sur tous les malades, 5 sont des
hommes contre seulement 1 fille (c’est un très fort indice, mais pas une
preuve en soit).
Exercice 4
Non, il est situé sur un autosome. Comme pour les autres exercices :
s’il était situé sur le chromosome X, le père (n°4) de la fille n°8,
serait obligatoirement malade.