DOCUMENT CONFIDENTIEL

RENSEIGNEMENTS CONCERNANT L’ÉTAT PATHOLOGIQUE DU PATIENT

Fiche de renseignements cliniques

Acides aminés (plasma et urine)
Acides organiques urinaires
Chimie Analytique
Identification de l’hôpital
17/19, avenue Tony Garnier - BP 7322
Réservé ou du laboratoire
69357 Lyon cedex 07
Laboratoire Biomnis n
tio
Secrétariat
l i g a toire dentifica
Tél : 04 72 80 10 13 • Fax : 04 72 80 10 65 Ob ’ i
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TRAÇABILITÉ LOGISTIQUE URGENT i vot
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Coll
Coller ici l’étiquette sachet
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PATIENT(E)

Mme M. Sexe : M F Adresse : ...........................................................................

Nom : ................................................................................... ............................................................................................
Prénom : .............................................................................. CP : Ville : ...................................................
Date de naissance :
Poids : .......... Kg Taille : ......, ....... m. Date du prélèvement :

MÉDECIN PRESCRIPTEUR AUTRE MÉDECIN CORRESPONDANT

Nom du médecin : ................................................................ Nom du médecin : .............................................................

Prénom : .............................................................................. Prénom : ............................................................................
Adresse : .............................................................................. Adresse : ............................................................................
.............................................................................................. ............................................................................................
CP : Ville : .................................................. CP : Ville : ................................................

EXAMENS

Dosage des acides aminés Plasma Urines

Dosage des acides organiques Urines

RENSEIGNEMENTS CLINIQUES BIOLOGIQUES (1)

Signes paracliniques
EEG Scanner IRM échographie, radiographie du squelette, potentiels évoqués, examens anatomopathologie.
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Traitement : (indiquer le traitement dans sa totalité avec les doses employées et les horaires de prises).
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Régime : (préciser l’apport protéique et calorique).

R1-FRC - Juin 2016

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 RENSEIGNEMENTS CLINIQUES BIOLOGIQUES (2)
Non Non
Oui déterminé Non Oui déterminé Non

Antécédents Signes ostéoarticulaires

Consanguinité Arthropathies
Décès dans la fratrie Ostéoporose
Autres (préciser): .........................
Débuts des symptômes
Signes rénaux
A la naissance
En période néonatale Néphropatie
Plus tard (préciser): ...................... Tubulopathie
Insuffisance rénale
Signes morphologiques Kystes rénaux
Hypotrophie Lithiase
Dysmorphisme faciale Autres (préciser): ..........................
Aspect marfanoïde
Signes dermatologiques
Autres (préciser): ..........................
Anomalies des cheveux
Signes neuromusculaires et développement Eczéma
Retard mental Anomalies pigmentation
Retard moteur Photosensibilité
Régression psychomotrice Autres (préciser): ..........................
Troubles du comportement
Signes biologiques
Troubles du langage
Troubles de la conscience Acidose métabolique
Coma Cétose
Convulsions Hyperammoniémie
Ataxie Hyperlactacidémie
Spasmes en flexion Hypoglycémie
Hypotonie Hyperglycémie
Hypertonie Hypo ou hyperuricémie
Neuropathies Anémie
Macro/microcephallie Leucopénie
Dyskinesie Thrombopénie
Myopathies Insuffisance hépato-cellulaire
Retard croissance (cytolyse)
Autres (préciser): .......................... Hyperprotéinorachie
Autres signes (préciser): ..............
Signes digestifs
Vomissements
Difficultés alimentation Hémostase : .....................................................................
Hépatomégalie ...........................................................................................
Splénomégalie Transaminase :.................................................................
Autres (préciser): ..........................
Taux lactates, pyruvates : ...............................................
Signes cardiovasculaires
Myocardiopathie
Thrombose veineuse ou artérielle
Troubles vasculaires
RAPPEL | PRÉLÈVEMENTS
Autres (préciser): .......................... Plasma
Quantité : 1 mL
Signes oculaires (ophtalmologiques)
Nature : plasma hépariné (à jeun si possible)
Troubles oculaires
Température : échantillon congelé dans l’heure qui suit
Cataracte
le prélèvement
Atrophie optique
Retinite pigmentaire Urines
Autres (préciser): .......................... Quantité : 10 mL
Signes ORL Nature : échantillons des 1ères urines du matin
R1-FRC - Juin 2016

Surdité (à jeun si possible)

Troubles respiratoires Température : échantillon congelé dans l’heure qui suit
Pneumopathies le prélèvement
Autres (préciser): ..........................