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Chapitre 7

Le systme
Gilles Bourbonnais
reproducteur
Cours compensateurs
Universit Laval
1. Les chromosomes et l'hrdit p. 7-3

Provient du pre Provient de la mre


Chaque cellule humaine contient 2 lots de 23 chromosomes
pour un total de 46 chromosomes.

Pour chaque paire, un chromosome vient du pre et


l'autre vient de la mre.
Les chromosomes d'une mme paire sont dits homologues.

Deux chromosomes
homologues sont presque Allle B Allle b
identiques.
La plupart des gnes sont
identiques, mais certains
peuvent tre lgrement
diffrents.

Ex. Un chromosome peut


porter un gne codant pour
les yeux bleus et son
homologue le gne des yeux Ce gne dterminant la couleur
bruns. des yeux existe en deux varits
diffrentes (notes B et b)
appeles allles.
Les allles occupent un emplacement prcis sur le
chromosome = locus (pluriel loci)

Locus de l'allle B Locus de l'allle b

B et b occupent le mme locus sur le chromosome 15


Gnralement un allle domine l'autre allle.

L'allle B des yeux bruns domine l'allle b des yeux bleus.

Un individu peut tre:


BB On pourrait aussi crire:
Yeux bruns
Bb 15B15B, 15B15b ou 15b15b
bb Yeux bleus
Certains allles ne se
dominent pas l'un l'autre. Les
L'allle B est dominant
deux s'expriment s'ils sont
sur l'allle b. L'allle b
prsents. On les dit alors
est dit rcessif par
codominants.
rapport l'allle B.
Gnotype
= type d'allles ports
Ex. BB ou Bb ou bb

Phnotype
= caractre physique dtermin par le gnotype
Ex. yeux bruns ou yeux bleus

Quel serait le gnotype d'une personne au phnotype yeux


bleus? bb p. 7-3

Une personne aux yeux bruns peut-elle possder un autre


gnotype que Bb?
Un individu portant deux allles identiques (ex. BB
ou bb) est dit homozygote pour le caractre
dtermin par ces allles.

Un individu portant deux allles diffrents (Bb par


ex.) est dit htrozygote.

Quel serait le gnotype d'un htrozygote aux


yeux bruns?
Bb
Albinisme = anomalie gntique due un
gne anormal "a"

Coloration normale = AA ou Aa
Albinos = aa
2. La miose p. 7-9

Chacun des deux parents ne transmet son enfant qu'un


seul de chacun de ses chromosomes homologues.

Les gamtes, spermatozodes ou ovules, ne contiennent


qu'un seul exemplaire de chaque paire d'homologues.

Cellule somatique : 46 chromosomes


Gamtes : 23 chromosomes
Les gamtes sont produits par miose.

Cellule germinale 46 chromosomes

Gamtes 23 chromosomes

Que se produirait-il si les gamtes taient 46


chromosomes comme les autres cellules ? p. 7-9
Cellule 5 paires
de chromosomes
5
homologues. 4 2 5
2 3
1 4
1
Au cours de la 3
miose, les
chromosomes
homologues se
sparent.
3 34
Chacune des cellules
1 5 2
obtenues ne contient
qu'un seul exemplaire de
2 4 5 1
chaque paire
d'homologues.
Gamtes ne contenant qu'un seul
exemplaire de chaque chromosome
chaque miose, la sparation des
homologues se fait au hasard.

5 4 5 4 5 4
4 4 4
3 2 3 2 3 2
1 3 1 3 1 3
2 15 2 15 2 15
OU OU
31 1 5 4 3 1
5 2 3 1 2 15 125 4 3
2 4 4 5 3 4 2 3 4 25

Etc.

Une cellule humaine 46 chromosomes peut former plus


de 8 millions de gamtes diffrents selon la faon dont se
sparent ses homologues la miose.
Quel serait le gnotype de parents aux yeux bruns
ayant un enfant aux yeux bleus ? Bb

bb
Cellule diplode
= cellule possdant ses chromosomes en double.
= cellule 46 chromosomes chez l'humain.
= cellules somatiques

Cellule haplode

= cellule ne possdant qu'un seul exemplaire de chaque


chromosome.
= cellules 23 chromosomes chez l'humain.
= gamtes (spermatozodes ou ovules)
Dans quel organe du corps se produit la miose ? p. 7-10
3. La transmission des caractres p. 7-12

la miose, les homologues se sparent :

Ex. Parents htrozygotes aux yeux bruns (Bb):

50% des spermatozodes sont B et 50% b


50 % des ovules sont B et 50% b
On ne peut prvoir quel spermatozode (B ou b)
fcondera quel ovule (B ou b).

BB Bb Bb bb

Il faut envisager toutes les possibilits.


C'est plus simple de reprsenter toutes les possibilits par
un chiquier de Punnett :

Il y a donc: 1 chance sur 4 d'obtenir un enfant BB


2 chances sur 4 d'obtenir un enfant Bb
1 chance sur 4 d'obtenir un enfant bb
Si ce couple avait quatre enfants,
peut-on conclure qu'un des quatre
a ncessairement les yeux bleus ?
p. 7-13

Quelle est la probabilit pour ce couple, s'ils ont deux


enfants, que les deux aient les yeux bleus?

1/4 x 1/4 = 1/16

Quelle est la probabilit que leur premier enfant soit


une fille aux yeux bruns?

1/2 x 3/4 = 3/8


Quelle serait la probabilit pour un couple o l'homme est
Bb (donc yeux bruns) et o la femme a les yeux bleus
(donc bb) d'avoir un enfant aux yeux bleus ? p. 7-14

P = 1/2

Quelle serait la probabilit que ce soit une fille aux yeux


bleus ?
1/2 x 1/2 = 1/4
Au Qubec, 1 personne sur 20 est porteuse d'un gne
anormal rcessif responsable de la fibrose kystique (ou
mucoviscidose).

Quel serait le gnotype de parents ayant un enfant atteint


de cette maladie (F = normal et f = fibrose)?

Tous les deux Ff

Quelle est la probabilit d'avoir un enfant atteint si les


deux parents sont porteurs (Ff)?
1/4

Quelle est la probabilit, au Qubec, qu'un enfant naisse


avec cette maladie?
1/20 x 1/20 x 1/4 = 1/1600
4. Dtermination du sexe p. 7-15
Est-ce un garon ou une fille ?

2 chromosomes X

C'est elle !
Pas de Y
chaque enfant, il y a donc 1 chance sur 2 d'avoir un
garon et 1 chance sur 2 d'avoir une fille:
p. 7-16

Dans un couple, lequel des deux partenaires dtermine le


sexe de l'enfant natre ?

Quelles proportion des spermatozodes d'un homme


htrozygote aux yeux bruns contiennent un
chromosome X et le chromosome portant le gne
des yeux bleus (Xb)?
Chromosome Y ne porte presque plus
de gnes fonctionnels (presque tout le
chromosome est dgnr et ne sert
rien).

On y retrouve un gne induisant la


formation des testicules au cours du
dveloppement embryonnaire = gne sry
Hrdit lie au sexe p. 7-19

La plupart des gnes du chromosomes


X nont pas dhomologues sur le
chromosome Y.

Ces gnes sont donc uniques chez


lhomme (un seul allle) puisque les
hommes nont quun seul chromosome X.

On appelle gnes lis au sexe ces gnes ports par le X


qui nont pas dallle sur le Y.
Daltonisme : anomalie visuelle (confusion dans la vision
des couleurs) cause par un gne anormal
rcessif port par le chromosome X

Un sujet normal devrait voir 57 gauche et 73 droite.


Un daltonien verrait 35 gauche et rien de particulier droite.
Le daltonisme est caus par un gne anormal
rcessif d (le gne normal dominant est not D).

Homme vision normale : XDY


Homme daltonien : XdY

Femme vision normale : XDXD ou XDXd


Quel serait le gnotype dune femme daltonienne ?
Quel serait le gnotype de ses parents ? p. 7-19

Il suffit quun homme soit porteur du gne anormal


pour quil ait lanomalie.
Une femme normale dont le pre est daltonien pouse un homme
vision normale. Quelles sont les probabilits quils aient un enfant
daltonien ?

Gnotype du pre de la femme : XdY


Gnotype de la femme : XDXd
Gnotype de son conjoint : XDY
p. 7-20

Un homme pourrait-il avoir


le gnotype XdYd ?
P = 1/4
Le corpuscule de Barr

Chez la femme, un seul des deux X est actif dans la


cellule. Le X inactif forme un petit amas quon peut
discerner au microscope = corpuscule de Barr.
5. Les glandes endocrines responsables de la p. 7-22
fonction sexuelle

Hypothalamus

Hypophyse
Hypothalamus

Hypophyse
6. Formation embryonnaire de l'appareil reproducteur
p. 7-23
Tubercule gnital

Pli uro-gnital

Renflement labio-scrotal

Anus
Avec testostrone Sans testostrone
Plis uro-gnitaux

Pnis vers la 9e semaine


Clitoris

Grandes lvres fusionnes


Quelle est l'anomalie?
7. Appareil reproducteur masculin

p. 7-26
Cryptorchidie: un ou deux
testicules demeurs dans
la cavit abdominale la
naissance.
Fonctions des testicules
Scrtion d'hormones
Spermatogense
Hormones scrtes:
1. Testostrone
Scrte par les cellules interstitielles.
Dveloppement embryonnaire, croissance et
maintien des organes gnitaux fminins.
Dveloppement des caractres sexuels
secondaires masculins. p. 7-28

Stimulation de la synthse protique (muscles


et os surtout)
2. Inhibine
Scrte par les cellules de Sertoli (cellules de la
paroi des tubules sminifres)
Inhibe la production de spermatozodes
Contrle de la scrtion de testostrone:

Hypothalamus

inhibition
GN-RH

Hypophyse

LH FSH

Testicules

Testostrone
Rtroaction
Contrle de la spermatogense :

Hypothalamus

GN-RH

Hypophyse

FSH LH
inhibition

Production de
spermatozodes (ncessite
Testicules
aussi la prsence de
testostrone

Inhibine
Dure du processus complet de
formation :
p. 7-29

Nombre de spermatozodes par


jaculation :

Esprance de vie dans le systme


reproducteur fminin :
Acrosome: vsicule
contenant des enzymes qui
facilitent la pntration de Rle des mitochondries de la
l'ovule. gaine mitochondriale :
laboration et survie des
spermatozodes ncessite une
temprature ~ 3 C < temprature du
corps.
Temprature contrle par les
muscles du scrotum.

La fertilit ncessite au moins 20 millions de


spermatozodes par ml de sperme.

Beaucoup de spermatozodes meurent en chemin.


Plusieurs spermatozodes doivent relcher les
enzymes de leur acrosome au niveau de l'ovule.
Les glandes annexes:
Vsicules sminales
(droite et gauche)

Prostate

Glandes bulbo-urtrales
(droite et gauche)
Vessie

Canal dfrent

Vsicules
sminales

Prostate

Glandes
bulbo-urtrales

Urtre
Le pnis :

Corps caverneux

Corps spongieux
8. Appareil reproducteur fminin p. 7-34
Trompes de Fallope Pavillon de la trompe

Ovaire

Ovaire Ligament de l'ovaire

Utrus
Muscle

Endomtre de l'utrus
Col de l'utrus

Muqueuse vaginale
Vagin
Trompe de Fallope

Ovaire

Utrus
Vessie

Col de l'utrus
Clitoris

Petites lvres
Grandes lvres
Les ovaires et les trompes de Fallope :

Chaque ovaire contient ~ 200,000


follicules primordiaux

Cellule folliculaire

Ovocyte

Noyau de l'ovocyte
Ovaires scrtent:
1. Oestrognes
Dveloppement des caractres sexuels secondaires
fminins. p. 7- 40
Dveloppement de l'endomtre utrin au cours du
cycle menstruel.
2. Progestrone
Dveloppement de l'endomtre utrin aprs
l'ovulation.
Stimulation des glandes mammaires.
Inhibition des contractions de l'utrus au cours de la
grossesse.
3. Relaxine
Symphyse pubienne
chaque cycle menstruel, dans chaque ovaire, quelques
follicules primordiaux (environ une douzaine) se
transforment en follicules primaires.

Ovocyte

Follicule primordial Cellule folliculaire Follicule primaire


Les follicules primaires poursuivent leur croissance.
Le plus gros prend le nom de follicule De Graaf.

Follicules primordiaux
Follicule primaire

Follicule De Graaf
Follicules primaires Follicule De Graaf

Corps jaune
dgnr

Ovocyte
Corps jaune
Ovocyte

Cellules de la corona
radiata (cellules du
follicule)

Zone pellucide
3 4 jours pour
atteindre l'utrus
9. Le cycle menstruel p. 7-41

Pertes menstruelles

Phase folliculaire Phase lutale


0 4 14 28
Hypothalamus
Phase folliculaire
(jours 4-5 13)
GN-RH

Hypophyse

LH FSH

Ovaires

Oestrognes Dveloppement de
quelques follicules

Utrus

Dveloppement de l'endomtre Scrtion de glaire


"Pic" de LH
La brusque hausse
de la LH au 14e
jour provoque
l'ovulation
Hypothalamus
Phase lutale
(post-ovulatoire)
GN-RH
Hormones scrtes
par le corps jaune : Hypophyse
Poursuite de la
prolifration de
l'endomtre utrin LH FSH

Inhibition
Scrtion de
l'endomtre (liquide Ovaires
riche en glycogne) (corps jaune)

Inhibition de la scrtion
de GN-RH par Oestrognes Progestrone
l'hypothalamus
S'il n'y a pas eu fcondation de l'ovule :

Inhibition de la GN-RH provoque la


dgnrescence du corps jaune.

Oestrognes et progestrone

Dgnrescence de l'endomtre
qui s'tait dvelopp

= pertes menstruelles
S'il y a eu fcondation de l'ovule :

Placenta

HCG

Corps jaune

Oestrognes Progestrone

chantillon d'urine
Stimule Inhibe
l'endomtre l'hypothalamus HCG Contrle
utrin (GN-RH)

Test de grossesse = dtection de la


prsence de HCG dans l'urine de la mre
La pilule anticonceptionnelle

= progestrone gnralement associe un


peu d'oestrognes.
Inhibe l'hypothalamus (scrtion de GN-RH)
DONC empche le "pic" de LH et donc
l'ovulation

Pourquoi les 7 comprims


de sucre?
F
I
N