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Les Essentiels du mdicament Les comprendre le mdicament et ceux qui le font Essentiels du Mieux comprendre le mdicament Mieux qui le font
Maladies et MdicaMents
Une maladie est dite rare quand elle natteint pas plus dune personne sur 2 000. Il existe dans le monde plus de 7 000 pathologies rares, qui affectent entre 6 et 8% de la population au cours de sa vie(3). Elles concernent plus de 3 millions de Franais, soit 1 personne sur 20, et environ 30 millions dEuropens. Dans la majorit des cas, elles dbutent dans lenfance La croissance du nombre de personnes atteintes l'ge adulte. mais certaines apparaissent galement de dmence (en millions). maladies rares sont dorigine gnEnviron 80 % des Source : World Alzheimer report tique et pour la majorit dentre elles, lies la mutation dun seul gne.
ON DNOMBRE EN FRANCE :
3 15 000 malades atteints de drpanocytose ; 3 8 000 malades atteints de sclrose latrale amyotrophique ou Maladie de Charcot ; 3 5 000 6 000 malades atteints de mucoviscidose ; 3 400 500 malades atteints de leucodystrophie ; 3 3 malades atteints de progria ou syndrome de Hutchinson-Gilford (vieillissement prcoce)(4).
COMMENT LTUDE DES MALADIES RARES AMLIORE LA COMPRHENSION DES MALADIES FRQUENTES
1
Maladie gntique 7 Maladie gntique 8 Maladie gntique 5 Maladie gntique 3 Maladie gntique 1 Maladie gntique 2
Mcanisme
2
Mcanisme Mcanisme Mcanisme Mcanisme
3
Mcanisme identifi
Mcanisme Mcanisme
Mcanisme
Maladie frquente
Maladie gntique 5
Maladie gntique 3
Mcanisme Mcanisme
Mcanisme identifi
Mcanisme
TITRE
Texte
provoque laccumulation dans les cellules dune protine tronque, la progrine, dont la toxicit est due la prsence dun acide gras, qui reste fix la progrine, alors quil est limin dans les cellules normales.
Lhtrognit mme des maladies rares et des mcanismes gntiques mis en cause est une mine Texte bold dinnovations thrapeutiques potentielles, exploiter pour traiter les maladies frquentes. Ainsi le saut dexon, Texte orange permet de sauter la partie malade du gne (exon), qui texte, mis au point pour traiter la myopathie de Duchenne, texte, pourrait tre utilis dans certaines formes de cancer. On texte peut imaginer, terme, de se servir de la combinaison de plusieurs mcanismes mis en vidence dans quelques maladies rares pour traiter une maladie frquente. Ainsi, pourrait tre explique la rsistance linsuline, qui conduit au diabte de type II, que lon retrouve comme consquence de diffrents mcanismes molculaires dfaillants dans plusieurs maladies rares.
1989 133
1991 176
2007 303
2011 460
1.AFM : Association franaise contre les myopathies. 2. Selon EUCERD Report : 2012 Report on the State of the Art of Rare Diseases Activities in Europe. 3. Chiffres ministre de la Sant, publis loccasion de la mise en place du 2e plan maladies rares. Communiqu et dossier du 28 fvrier 2011, avec des complments extraits de lintervention de Serge Braun, Directeur scientifique de lAFM lors du colloque RARE 2011. 4.Inserm http://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/ dossiers-d-information/progeria-syndrome-de-hutchinson-gilford 5. Bilan de juillet 2012. Publi dans les cahiers dOrphanet. 6.Chriystel Nourrissier. Eurordis. Intervention au Colloque rare 2011. 1.Rpertoire des essais cliniques 7.Rachat de Genzyme par Sanofi par exemple.
LES ESSENTIELS DU MDICAMENT, Mieux comprendre lele mdicament et ceux qui le font LES ESSENTIELS DU MDICAMENT, Mieux comprendre mdicament et ceux qui le font www.leem.org www.leem.org
Direction dede la communication du Leem Maladies rares : pourquoi les industriels investissent ce champ de recherche Direction la communication du Leem Maladie dAlzheimer : comment les industriels du mdicament se mobilisent SEPTEMBRE 2012 OCTOBRE 2011