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Les Essentiels du mdicament Les comprendre le mdicament et ceux qui le font Essentiels du Mieux comprendre le mdicament Mieux qui le font
Maladies et MdicaMents

SUR-TITRE RARES MALADIES


Les maladies rares ont longtemps t Chapeau ngliges par la recherche mdicale. La cration de lAFM(1) et du Tlthon, les deux plans maladies rares, ainsi que la mise en place de mesures spcifiques pour favoriser la mise sur le march de mdicaments orphelins ont permis la France de figurer comme un leader europen en matire de recherche sur TITRE 1 les maladies rares.
Texte blod Texte UN

Titre Pourquoi les industriels


investissent ce champ de recherche
De nombreuses maladies rares sont graves, chroniques, volutives et peuvent engager le pronostic vital. Elles peuvent empcher les malades de bouger (myopathie de Duchenne, de Becker, maladie de Charcot, leucodystrophie...), de voir (rtinite pigmentaire notamment), de comprendre (syndrome de lX fragile), de respirer (mucoviscidose), de rsister aux infections (dficits immunitaires)... La difficult de procder des essais cliniques sur un nombre aussi restreint de malades ainsi quun potentiel de dveloppement commercial limit pour les industriels ne favorisent pas un engagement majeur dans le champ des maladies rares. Une rglementation europenne incitative (exclusivit commerciale de 10 ans, possibilit daides nationales) dicte en 1999 a permis de multiplier les protocoles de recherche et de dveloppement dans ce domaine et la mise sur le march europen de 64(5) mdicaments, dsigns comme orphelins.

CHAMP DE RECHERCHE HTROGNE(2)

Une maladie est dite rare quand elle natteint pas plus dune personne sur 2 000. Il existe dans le monde plus de 7 000 pathologies rares, qui affectent entre 6 et 8% de la population au cours de sa vie(3). Elles concernent plus de 3 millions de Franais, soit 1 personne sur 20, et environ 30 millions dEuropens. Dans la majorit des cas, elles dbutent dans lenfance La croissance du nombre de personnes atteintes l'ge adulte. mais certaines apparaissent galement de dmence (en millions). maladies rares sont dorigine gnEnviron 80 % des Source : World Alzheimer report tique et pour la majorit dentre elles, lies la mutation dun seul gne.

UN LABORATOIRE D'INNOVATION POUR LES MALADIES FRQUENTES


Lintrt du modle maladie rare rside dans la porte dentre quil offre sur un dysfonctionnement gntique et sur un mcanisme molculaire dfaillant, causes directes de la maladie. Lidentification des gnes impliqus dans les maladies rares permet en effet dexpliquer leur fonctionnement : ltude dun cancer rare, le rtinoblastome, a mis en vidence le rle du gne Rb1, cl dans la division cellulaire et a donc ouvert la voie ltude des mcanismes fondamentaux de la division et de la survie cellulaire. Ltude de la progria, maladie extrmement rare touchant 25 personnes en Europe, a permis didentifier un des processus de vieillissement : la mutation du gne LMNA du chromosome 1. Ce dysfonctionnement gntique

ON DNOMBRE EN FRANCE :
3 15 000 malades atteints de drpanocytose ; 3 8 000 malades atteints de sclrose latrale amyotrophique ou Maladie de Charcot ; 3 5 000 6 000 malades atteints de mucoviscidose ; 3 400 500 malades atteints de leucodystrophie ; 3 3 malades atteints de progria ou syndrome de Hutchinson-Gilford (vieillissement prcoce)(4).

COMMENT LTUDE DES MALADIES RARES AMLIORE LA COMPRHENSION DES MALADIES FRQUENTES
1
Maladie gntique 7 Maladie gntique 8 Maladie gntique 5 Maladie gntique 3 Maladie gntique 1 Maladie gntique 2
Mcanisme

2
Mcanisme Mcanisme Mcanisme Mcanisme

3
Mcanisme identifi

Mcanisme Mcanisme

Mcanisme

Maladie Maladie gntique 6 gntique 4

Caractre clinique observable Cible interne la cellule

Maladie frquente

Maladie gntique 7 Maladie gntique 8

Maladie gntique 5

Maladie gntique 3

Maladie gntique 1 Maladie gntique 2


Mcanisme Mcanisme Mcanisme Mcanisme Mcanisme

Maladie Maladie gntique 6 gntique 4

Mcanisme Mcanisme

Mcanisme identifi

Mcanisme

TITRE
Texte

provoque laccumulation dans les cellules dune protine tronque, la progrine, dont la toxicit est due la prsence dun acide gras, qui reste fix la progrine, alors quil est limin dans les cellules normales.

UN DOMAINE DE RECHERCHE TITRE 2 EN PLEIN DVELOPPEMENT


Texte Selon le dernier rapport dOrphanet(5), plus de 70 entreprises du mdicament sont impliques dans la mise au point de mdicaments dsigns comme orphelins ou Exergue de mdicaments avec des indications orphelines. Certains anticancreux, notamment, sont utiliss pour traiter des maladies rares. Actuellement, on dnombre 64 mdicaments autoriss sous la dsignation orpheline, les plus anciens ayant obtenu leur autorisation de mise sur le march (AMM) en 2001, et 75 mdicaments ayant une indication orpheline mais n'ayant pas eu la dsignation. Si de nombreuses pathologies sont concernes par ces mdicaments orphelins, ce sont les cancers rares qui disposent du plus grand nombre de mdicaments. La recherche reste dynamique : 460 mdicaments sont actuellement en dveloppement dans le monde. Dans ce champ des maladies rares, la France fait figure de leader en Europe: le travail conjoint men par les ministres de la Recherche, de la Sant et les quelque 300 associations de malades actives en France a permis la constitution dun environnement favorable la recherche et la prise en charge des malades atteints de maladies rares. Cest en France qua t initi le premier plan maladies rares (2005-2008) suivi du deuxime plan national (2011-2014), un exemple pour les autres pays europens. 25 ans aprs le premier Tlthon (1987), le contexte a chang : les prvisions de dveloppement pour les 10 ans venir font tat de huit douze nouveaux mdicaments orphelins(6) autoriss chaque anne en Europe et de rcentes oprations de fusion-acquisition(7) montrent lintrt des grands laboratoires pour les laboratoires spcialiss dans les maladies rares. En aidant la constitution de filires par pathologies, le nouveau plan maladies rares devrait encore acclrer le diagnostic, la prise en charge des malades et la recherche thrapeutique.

Lhtrognit mme des maladies rares et des mcanismes gntiques mis en cause est une mine Texte bold dinnovations thrapeutiques potentielles, exploiter pour traiter les maladies frquentes. Ainsi le saut dexon, Texte orange permet de sauter la partie malade du gne (exon), qui texte, mis au point pour traiter la myopathie de Duchenne, texte, pourrait tre utilis dans certaines formes de cancer. On texte peut imaginer, terme, de se servir de la combinaison de plusieurs mcanismes mis en vidence dans quelques maladies rares pour traiter une maladie frquente. Ainsi, pourrait tre explique la rsistance linsuline, qui conduit au diabte de type II, que lon retrouve comme consquence de diffrents mcanismes molculaires dfaillants dans plusieurs maladies rares.

NOMBRE DE MDICAMENTS EN DVELOPPEMENT POUR LUTTER CONTRE LES MALADIES RARES


Source: PhRMA. Rapport 2011. Maladies rares.

1989 133

1991 176

2007 303

2011 460

1.AFM : Association franaise contre les myopathies. 2. Selon EUCERD Report : 2012 Report on the State of the Art of Rare Diseases Activities in Europe. 3. Chiffres ministre de la Sant, publis loccasion de la mise en place du 2e plan maladies rares. Communiqu et dossier du 28 fvrier 2011, avec des complments extraits de lintervention de Serge Braun, Directeur scientifique de lAFM lors du colloque RARE 2011. 4.Inserm http://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/ dossiers-d-information/progeria-syndrome-de-hutchinson-gilford 5. Bilan de juillet 2012. Publi dans les cahiers dOrphanet. 6.Chriystel Nourrissier. Eurordis. Intervention au Colloque rare 2011. 1.Rpertoire des essais cliniques 7.Rachat de Genzyme par Sanofi par exemple.

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