Etude de quelques aspects de la génétique humaine

A- Quelles sont les difficultés rencontrées au cours de l’étude de la transmission des

caractères héréditaires chez l’Homme ?
La génétique humaine pose plusieurs problèmes :
- L’impossibilité de réaliser des croisements expérimentaux à cause de
considérations éthiques.
- A chaque génération, le nombre d’enfants est limité, donc l’étude statistique
est difficile.
- La durée des générations est longue (en moyenne 25 ans). Donc le
généticien ne peut pas suivre par lui-même plusieurs générations.
- Le nombre de chromosomes est élevé (2n = 46), ce qui donne un grand
nombre de gamètes possibles (223) et de zygotes (246).
Pour ces raisons, l’étude de la transmission des caractères héréditaires se fait
grâce à :
- des arbres généalogiques (ou pedigree).
- des caryotypes.
- l'analyse de l’ADN ou des protéines.

B- Comment peut-on savoir si un caractère est lié au sexe ?

Si un caractère apparait surtout chez un sexe, on peut conclure qu’il est porté
par un chromosome sexuel (X ou Y).

C- Etude de la transmission de quelques caractères autosomaux (non liés au sexe) :

I- Exercice 1 :
L'albinisme est une anomalie héréditaire qui se caractérise par un déficit de
production de mélanine (protéine qui donne la couleur à la peau, aux cheveux et aux
yeux).
Pour étudier la façon avec laquelle se transmet l’albinisme, on considère l’arbre
généalogique suivant dont deux individus sont atteints d’albinisme :
I Homme atteint d’albinisme
1 2 Homme non atteint d’albinisme
Femme atteinte d’albinisme
II
1 2 3 4 5 Femme non atteinte d’albinisme
1- Comment peut-on expliquer l’apparition d’individus albinos de parents non
atteints ?
2- Déterminez les génotypes des individus I1, I2 et II1. Justifiez votre réponse.
3- Déterminez les génotypes possibles de l’individus II2. Justifiez votre réponse.
1/9
 II- Réponse :
1- L’apparition d’individus atteint à partir de parents non atteints peut s’expliquer
par la dominance de l’allèle « non albinos » a+/ par rapport à l’allèle « albinos » a/.
2- Détermination des génotypes :
Numéro de
Phénotype Génotypes Justification
l’individu
Puisque l’homme I1 n’est pas atteint, il porte
l’allèle a+/ et puisqu’il a engendré des enfants
I1 [a+] a+//a
atteints donc il porte l’allèle a/. Donc cet
individu est hétérozygote a+//a.
Puisque la femme I2 n’est pas atteinte, elle porte
l’allèle a+/ et puisqu’elle a engendré des enfants
I2 [a+] a+//a
atteints donc elle porte l’allèle a/. Donc elle est
hétérozygote a+//a.
Puisque la femme II1 est atteinte, et que l’allèle
II1 [a] a//a responsable de l’albinisme est récessif, cette
femme est homozygote a//a
3- Puisque les parents de la femme II2 sont hétérozygotes a+//a et puisque cette
femme est non atteinte son génotype peut être a+//a+ ou a+//a (voir échiquier).
I1
a+/ a/
I2
a+//a+ a+//a
a+/
[a+] [a+]
a+//a a//a
a/
[a+] [a]
III- Exercice 2 :
La figure 1 représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains
membres sont atteints de symphalangie (soudure des phalanges, voir figure 2).
I 1 2

II 1 2 3 4 5 6 7

III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13

IV 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14

V 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

VI 1 2 3 4 5 6

Figure 1 Figure 2
2/9
 1- Qu’est-ce que vous observez à propos des phénotypes des parents des individus
atteints de symphalangie ? Que peut-on conclure ?
2- Déterminez le génotype des individus III-9 et III-10. Justifiez votre réponse.
IV- Réponse :
1- Les individus atteints descendent toujours d’un parent atteint. On conclut que
l’allèle responsable de la symphalangie est dominant.
2- Le génotype de la femme III-9 est S+//S+ puisqu’elle est non atteinte et que l’allèle
responsable de la maladie est dominant.
La femme III-10 est atteinte donc elle porte l’allèle S/. Elle a engendré un enfant
non atteint (IV-9) dont le génotype est S+//S+. Donc le génotype de la femme III-10 est
S+//S.
D- Etude de la transmission de quelques caractères liés au sexe :
I- Exercice 1 :
L’hypertrichose des oreilles se caractérise par la présence de poils
anormalement longs sur les lobes des oreilles.
La figure suivante représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains
individus sont atteints d’hypertrichose.

1- Comment se transmet l’hypertrichose ? Justifiez votre réponse.

2- Déterminez les génotypes possibles des individus 1, 2 et 7.
II- Réponse :
1- On observe que l’hypertrichose apparait seulement chez les hommes. Donc le
gène responsable de ce caractère est porté par un chromosome sexuel.
Puisque les hommes ont le même phénotype que leurs pères, on conclut que le
gène étudié est porté par le chromosome Y.
2- Le génotype de l’individu 1 est XYh.
Le génotype de l’individu 2 est XX.
Le génotype de l’individu 7 est XYh+.
III- Exercice 2 :
Une femme C, normale, fait partie d’une famille composée d’un père A normal,
d’une mère B atteinte de daltonisme (ne différencie pas le rouge du vert) et de deux frères
E et G daltoniens.

3/9
 Après son mariage avec un homme normal D, la femme C a engendré deux
filles H et I normales et deux garçons J et K daltoniens. De son côté, son frère E, s’est
marié à sa cousine maternelle F, normale, et ont donné naissance à une fille L
daltonienne, une fille N normale et deux garçons M et O normaux.
1- Réalisez l’arbre de pedigree de cette famille.
2- Est-ce que l’allèle responsable du daltonisme est dominant ou récessif ? Justifiez
votre réponse.
3- Que peut-on conclure sachant qu’un père normal et une mère daltonienne donnent
des filles toutes normales et des garçons tous atteints ?
4- Déterminez les génotypes possibles des individus suivants : A, B, C, D, E, F, I et
N.
IV- Réponse :
1-
? ?
A B

C D G E F

H I J K L M N O

2- Les individus C et D sont normaux et ils ont engendré deux garçons atteints de
daltonisme. Donc l’allèle responsable du daltonisme est récessif par rapport à l’allèle
normal.
3- Puisqu’un père normal et une mère daltonienne donnent des filles toutes normales
et des garçons tous atteints, on conclut que le gène responsable du daltonisme est porté
par le chromosome X.
4-
Individus A B C D E F I N
X Y XdXd XNXN XNY XdY XNXd XNXN XNXd
Génotypes N
XNXd
V- Exercice 3 :
L'hémophilie A (ou hémophilie classique) est une maladie héréditaire
caractérisée par un trouble de la coagulation (due à un déficit d’un facteur de
coagulation) entraînant des hémorragies prolongées. Cette maladie atteint seulement les
garçons.
1- Proposez une hypothèse expliquant le mode de transmission de l’hémophilie A.
La figure suivante représente l’arbre généalogique d’une famille dont l’individu
3 est atteint d'hémophilie A.

4/9
 1 2

3 4 5
2- Est-ce que l’arbre généalogique confirme votre hypothèse ? justifiez votre
réponse.
3- Si votre hypothèse est fausse, proposez une autre explication.
4- Déterminez les génotypes possibles des individus de cet arbre.
VI- Réponse :
1- Puisque cette maladie atteint seulement les garçons, on peut supposer que le gène
étudié est porté par le chromosome Y.
2- L’individu 3 est atteint alors que son père est sain, cela prouve que le gène étudié
n’est pas porté par le chromosome Y. Donc l’hypothèse proposée est fausse.
3- Puisque l'hémophilie A est liée au sexe et que le gène responsable de cette maladie
n’est pas porté par le chromosome Y, donc il est porté par le chromosome X.
Pour expliquer l’absence de femmes atteintes, il faut admettre que l’allèle
responsable de la maladie est létal chez les homozygotes.
4-
Individus Génotypes
1 Xh+ Xh
2 Xh+ Y
3 Xh Y
4 Xh+ Y
5 Xh+ Xh+ ou Xh+ Xh
VII- Exercice 3 :
La figure suivante représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains
membres sont atteints de rachitisme vitamino-résistant.
1 2

3 4 5 6

7 8 9 10

5/9
 1- Sachant que cette maladie est liée au sexe, est -ce que le gène responsable de cette
anomalie est porté par le chromosome X ou Y ? Justifiez votre réponse.
2- Est-ce que l’allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif ? Justifier
votre réponse.
VIII- Réponse :
1- Puisque la maladie est liée au sexe, et puisqu’elle touche les deux sexes, on
conclut que le gène responsable du rachitisme vitamino-résistant est porté sur le
chromosome X.
2- L’homme 6 est sain, donc son génotype est XR+Y. Sa fille 9 lui hérite l’allèle XR+,
et puisqu’elle est atteinte, elle porte aussi l’allèle mutant XR. Donc le génotype de cette
fille est XR+ XR et son phénotype est [R], ce qui prouve que l’allèle responsable de la
maladie est dominant.

E- Etudes de quelque cas d’anomalie chromosomiques :

Les anomalies chromosomiques sont dues à un nombre anormal de
chromosomes ou le manque ou l’ajout d’un morceau de chromosome (anomalie de
structure).
Les anomalies chromosomiques peuvent toucher aussi bien les autosomes que
les gonosomes.
I- Etude d’une anomalie liée au nombre de chromosomes :
1- Cas d’une anomalie liée au nombre d’autosomes :
La trisomie 21 (ou syndrome de Down ou mongolisme) est due à la présence
d'un chromosome surnuméraire pour la paire 21.
Les signes cliniques de cette anomalie sont un retard cognitif (retard mental) et
des modifications morphologiques (tête ronde et de petite taille avec un visage plutôt
aplati, les mains sont souvent trapues…).

Caryotype d’une
femme atteinte
de trisomie 21

6/9
 2- Cas d’une anomalie liée au nombre d’hétérosomes :
a- Syndrome de Klinefelter :
Le syndrome de Klinefelter a été décrit pour la première fois en 1942 par Harry
Klinefelter. Il se définit par la présence chez des sujets de phénotype masculin, d'un
chromosome X supplémentaire : leur formule chromosomique est 22(AA)XXY. Parmi
les symptômes de cette anomalie on trouve la stérilité et des testicules de petites tailles.

Caryotype d’un individu

atteint du syndrome de
Klinefelter

b- Syndrome de Turner :
Le syndrome de Turner se caractérisée par une monosomie au niveau de la paire
de chromosomes sexuels (présence d’un seul X). Le sujet atteint, de phénotype féminin,
a la formule chromosomique suivante : 22(AA)XO. Parmi les symptômes de cette
anomalie on trouve la stérilité et des ovaires de petites tailles.

Caryotype d’un individu

atteint du syndrome de
Turner

7/9
 II- Etude d’une anomalie chromosomique de structure :
1- Exercice :
On se propose d’étudier le cas d’une famille dont un des enfants est atteint de
malformations morphologiques et de retard mentale. Pour déterminer la cause de ces
symptômes, les médecins ont réalisé les caryotypes de l’enfant atteint et de ses parents.
La figure suivante montre les chromosomes homologues 5 et douze 12 chez ces trois
personnes.

a- Comparez les chromosomes 5 et 12 des parents. Déterminez le type d’anomalie

chez le père.
b- Comment peut-on expliquer l’absence de symptôme chez le père ?
c- On vous aidant de la figure ci-dessus, expliquez l’apparition de l’anomalie chez
l’enfant.
d- Déterminez la probabilité pour que ce couple engendre un enfant dont le
phénotype est normal. Justifiez votre réponse.
2- Réponse :
a- En comparant les couples de chromosomes 5 et 12 normaux de la mère avec
les mêmes chromosomes chez le père, on s’aperçoit que chez ce dernier, un morceau
d’un chromosome 5 est manquant et que ce même morceau se trouve sur un chromosome
12.
b- Le père a un phénotype normal car il est atteint d'une translocation (transfert
d'un segment de chromosome à un autre chromosome) équilibrée (car il n’y a ni perte ni
ajout de matériel génétique).
c- L’enfant atteint résulte de la fécondation d’un ovule normal (qui contient un
chromosome 5 et un chromosome 12 normaux) et d’un spermatozoïde contenant un
chromosome 5 normal et un chromosome 12 qui porte un morceau du chromosome 5.
Donc le génome de cet enfant contient des gènes en plus ce qui entraine l’apparition des
symptômes.
8/9
 d- La mère de cet enfant donne un seul type d’ovule qui contiennent des
chromosomes 5 et 12 normaux, alors que son père peut donnez quatre types de
spermatozoïdes :
Chromosome 5 Chromosome 12 Type de spermatozoïde
Normal Normal Normal
Porte un morceau du Translocation
Normal
chromosome 5 déséquilibrée
Lui manque un Translocation
Normal
morceau déséquilibrée
Lui manque un Porte un morceau du
Translocation équilibrée
morceau chromosome 5
Pour engendrer un enfant normal, la fécondation doit se faire entre un ovule
normal et un spermatozoïde normal ou affecté par une translocation équilibrée. Donc la
probabilité pour que ce couple engendre un enfant dont le phénotype est normal est de
50%.
III- Diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques :
Le diagnostic prénatal est l'ensemble des techniques permettant d'identifier des
anomalies graves pendant la grossesse.
Pour dépister les anomalies chromosomiques, on réalise des caryotypes à partir
d’échantillons du placenta (placentocentèse) ou de liquide amniotique (amniocentèse)
qui contiennent des cellules fœtales. On peut aussi prélever le sang fœtal (cordocentèse)
par ponction directe du cordon ombilical.

1- Fœtus
2- Prélèvement de liquide
amniotique
3- Liquide amniotique
4- cordon ombilical
5- Placenta

Dessin montrant la
technique d’amniocentèse

9/9