Familles multigénétiques

Duplication Ex : gènes des opsines

Mutations de grandes ampleurs Chorée de Huntington
...CAGCAGCAGCAG...
Répétition d'un motif Allèle normal : 11 à 35 répétitions
Allèle muté : 40 répétitions

TTGAG TTAAG
AACTC AATTC
Types Substitution
Protéine silencieuse
Ressousde le brin Ligasse Si cassure Conséquences
Protéine perd sa fonction
Les combattre
Ex: processus par photoréactivation Si liens
TTGAG TTAG
AACTC AATC
Mutations ponctuelles Délétion
La protéine perd sa fonction ou du
Conséquence
moins une grande partie

TTGAG TTAGAG
Quand ? AACTC AATCTC
Lors de la réplication Les mutations Insertion
Créer des laisons covalentes La protéine perd sa fonction ou du
Conséquence
moins une grande partie
Cancer Ultra violet
Vieillissement de la peau prématuré

Provoque des cassures des chaînes de

molécule d'ADN Pourquoi ?
Rayons ionisants À cause d'agent mutagène
Provoque des disparitions de bases Phénomène spontanée et rare
azotées
Ex : groupes sanguins
Altère la molécule d'ADN Substance chimique
biodiversité du vivant Ex : couleurs de peaux
Perturbe l'expression des gènes Virus

Héréditaire Mutation sur les cellules sexuelle Mutation germinal Qui ?

Mutations sur toutes les cellules qui ne
Non héréditaire
sont pas sexuelles
Mutation somatique