DM SVT 

L’hypercholestérolémie est une maladie présentant des symptômes au différents niveaux

phénotypiques, c’est-à-dire moléculaire, cellulaire et macroscopique. Au niveau cellulaire il est dit
que la majeure partie du cholestérol sanguin est transporté par des particules lipoprotéiques appelé
LDL. Il est dit que d’après des cellules prélevées chez un individu ayant un taux de cholestérol
sanguin normal et mise en culture sur un milieu riche en LDL, ces derniers fixent les particules LDL ce
qui procurent aux cellules le cholestérol nécessaire à leur besoin. Chez une personnes atteinte les
cellules ne peuvent pas fixer les LDL qui vont ensuite procuré le cholestérol nécessaire au besoin de
la cellule, ils vont donc le synthétisé à partir d’autres substance.

Au niveau moléculaire l’hypercholestérolémie crée des mutations par substitution dans les
séquences nucléotidique d’un gène. En effet il est démontré dans le document e que, une personne
gravement atteinte, contrairement à une personne normale va subir une mutation par substitution.
Ce qui peut entrainer, ou du moins augmenter le risque de développement d’un cancer. Finalement,
au niveau macroscopique les personnes atteintes hypercholestérolémie présente les symptômes
suivants :

 Douleur dans les mollets,

 Douleurs dans la poitrine avec sensation d'oppression,

 Nausées, vertiges,

 Fièvre, maux de tête,

 Essoufflement, palpitations…

De plus ils ont un cholestérol 3 à 4 fois plus élevée que la normal ce qui provoque des
dépôts de cholestérol au niveau des tendons et sous la peau, il bloque même les
artères ce qui peut provoquer des AVC.

Nous pouvons constater que dans le document a il est indiqué que chez les personnes
gravement atteintes d’hypercholestérolémie, leurs cellules ne nous pouvaient pas fixer et
utiliser les LDL qui sont censé, une fois fixé donner le cholestérol nécessaire à la vie de la
cellule. Mais dans le cas de la maladie la synthétisation du cholestérol s’effectue à partir
d’autres substances ce qui a donc pour cause de modifier la liaison peptidique et donc crée
d’autre acides aminés.