Evaluation d'un risque en génétique

La myopathie de Duchenne est une maladie dégénérative des fibres musculaires. Les myopathes ne
synthétisent pas, ou de façon incorrecte, une protéine, la dystrophine.

1°) La myopathie de Duchenne atteint essentiellement les garçons, en France dans la proportion de 1 sur
3500, très rarement les filles. Dans le petit nombre de cas où les hommes atteints ont eu des enfants, les
garçons issus de tels pères n'ont jamais été atteints. On connaît, en revanche, plusieurs cas où une femme
a pu avoir des garçons myopathes issus de pères différents.
En quoi ces renseignements vous permettent-ils de proposer une hypothèse relative à la localisation
chromosomique du gène responsable de la maladie ?

2°) Le document ci-dessous présente l'arbre généalogique d'une famille où s'exprime la myopathie de
Duchenne.

Dégagez de ce document les arguments qui vous permettent de préciser:

- si l'allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif.
- si l'hypothèse que vous avez formulée précédemment concernant la localisation du gène est remise en
cause ou non
- les génotypes des individus III 6, II 6, II 7 et III 9( en faire une représentation chromosomique).
- La probabilité pour le couple formé par la fille III 5 et le garçon III 8, désireux de s'épouser, d'avoir des
enfants atteints de myopathie

Myopathie de Duchenne
Lycée Robert Doisneau B.Damet

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