Partie A (12pts)

I-Le document ci-contre indique l’arbre généalogique d’une famille dont

certains membres sont atteints d’une maladie héréditaire rare
l’ostéo-arthro-onychodysplasie, entraînant une malformation des os,
des articulations et des ongles,
1) L’allèle responsable de cette maladie M est dominant sur l’allèle
normal n. Sur quel type de chromosome se localise le gène M ?
Justifier la réponse. (1pt)
2) On a indiqué le groupe sanguin des parents lV4 et IV5 et de leurs
enfants, sauf, V7. On rappelle que le groupe sanguin dépend d’un
système de trois allèles A, B, 0.
a) En utilisant vos connaissances préciser les relations qui existent
entre ces trois allèles ? (1pt)
b) Que montre la comparaison de la transmission des groupes
sanguins et de l’ostéo-arthro-onychodysplasie dans cette famille ? (1pt)
c) Quelle hypothèse peut-on émettre concernant la localisation
précise des allèles M et n ? Justifier la réponse. (1pt)
d) Proposer les génotypes des individus IV4 et IV5 et de leur descendance, hormis la fille V7. (1,5pt)
3) La fille V7 est du groupe B. Quelle explication en accord avec l’hypothèse précédente peut-on proposer
pour justifier son phénotype. (1pt)
II-Dans une famille dont l’arbre généalogique est
représenté par le document 9A, sévit une maladie
héréditaire grave. Le couple 5-6 attend un second
enfant (8) et demande l’établissement d’un diagnostic
prénatal. Des caryotypes sont réalisés : document 9B ;
seuls les chromosomes impliqués dans la maladie sont
figurés.
1) - D’après l’arbre généalogique, la maladie se
transmet –elle suivant un mode dominant ou récessif ? Doc 9A Doc 9B
justifier votre réponse. (0,5pt)
2) - L’allèle responsable de la maladie peut- il être
porté par : a - un chromosome sexuel? lequel ? (0,5pt)
b- un autosome justifier vos réponses. (0,5pt)
3)- Comparer les chromosomes de la mère ( 5 ) et ceux du père ( 6 ).
Identifier les. (0,5pt)
4) - Déterminer le sexe du foetus. (0,25pt)
5 -Les craintes des parents sont-elles fondées ? (0,25pt)
III- On réalise deux croisements chez le lapin comme le montre le
document suivant :
1) Que peut-on déduire des résultats du 1er croisement ? (0,5pt)
2) Que peut-on déduire des résultats du 2è croisement quant à la
position relative des gènes étudiés ? (0,5pt)
3) Expliquez sous forme le comportement des
chromosomes permettant d’obtenir les gamètes à l’origine de la
descendance du 2è croisement. (1pt)
4) Indiquez la nature et le pourcentage des gamètes produits par un lapin
À poil court et tacheté de noir n’appartenant pas au document précédent.
Discutez touts les cas possibles. (1pt)
Partie B (8pts)
La sensation douloureuse d’origine cutanée fait intervenir des capteurs
périphériques des systèmes de câblage et un système d’intégration.
Nous nous proposons d’étudier la façon selon laquelle la moelle épinière intervient dans la transmission du message
nerveux.
Le document 1 représente la liaison nerveuse entre la peau et la moelle épinière
On implante au des neurones de la corne dorsale de la
moelle épinière (zone R) une microélectrode, servant à
l’enregistrement de la réponse de ces neurones et une
micropipette utilisée pour l’injection éventuelle de
substance actives. La microélectrode est reliée à un
oscilloscope
Diverses expériences réalisées à partir de ce dispositif
expérimental ont donné les résultats représentés dans le
document 2.
1-Une forte stimulation électrique de la peau provoque une
sensation douloureuse brève, apparaissant rapidement,
appelée « douleur rapide ». Puis survient une sensation
douloureuse plus tardive mais plus longue appelée
« douleur lente ».
Le document 2a représente l’enregistrement obtenu ;
l’un des éléments de cette réponse amplifiée correspond au
document 2b. Document 2
Le document 2c montre l’enregistrement obtenu après
application de morphine à l’aide de la micropipette.
a-Nommez le phénomène enregistré en 2b. Interprétez
cet enregistrement. (3pts)
b) Comparez les enregistrements 2a et 2c. En déduire
l’effet de la morphine. (1,5pt)
2. Le nerf cutané intéressé dans cette expérience est
dilacéré. Le document 3 montre les résultats d’une
observation au microscope optique de ce nerf dilacéré.
Par ailleurs, on a mesuré le diamètre des fibres nerveuses
A et B et calculé la vitesse de propagation de l’influx
nerveux le long de ces fibres. Les résultats Do
obtenus figurent dans le tableau ci-dessous. cument 3
a-Comparez les structures des deux fibres du
document 3.
Quelles relations pouvez-vous établir entre
la structure d’une fibre et la vitesse de
propagation de l’influx nerveux ? (2pts)
b) Ces relations nous permettent-elles d’émettre
une hypothèse quant à l’origine de « la douleur
rapide » et à celle de la « douleur lente » Justifiez
votre réponse. (0,5pt)
3. des chercheurs ont pu localiser, par la technique
d’immunofluorescence, au niveau de la zone R
de la corne dorsale de la moelle épinière
(document 1), deux substances chimiques, la
substance P et l’enképhaline, selon les indications
du document 4.
La substance P est contenue dans les vésicules des Document 4
terminaisons des neurones sensitifs (S). Une forte stimulation du neurone S provoque une sensation de douleur
associée à une diminution du nombre de ces vésicules et à l’apparition d’influx en direction de l’encéphale. Une fois
libérée, la substance P est rapidement inactivée. Dans la même zone, d’autres neurones, les interneurones I, produisent
l’enképhaline. Lorsque préalablement à la stimulation du neurone S, on applique dans cette zone une micro-injection
d’enképhaline, le nombre de vésicule de substance P ne diminue pas
a- Quel est le rôle des interneurones I sur le fonctionnement des neurones S
b- L’une des substances chimiques, la substance P et l’enképhaline, a été appelée « morphine naturelle ».
Laquelle ? Justifiez votre réponse. (1pt)