Thème 1 – Chapitre 3 Le métabolisme des cellules

Exercice : Voies métaboliques et enzymes

Victor entre en classe de seconde. La mise en place d'un Projet d'Accueil Individualisé (PAI) s'avère
nécessaire car il doit de façon impérative suivre un régime « hypo-protidique » qui vise à limiter
drastiquement les apports en protéines.
Victor souffre d’une maladie du métabolisme : les cellules de son foie ne peuvent pas transformer
l'ammoniaque, composé toxique, en urée, éliminée normalement dans l’urine. Comme la dégradation des
protéines que nous mangeons produit de l’ammoniaque, tout écart de régime de Victor peut faire
apparaître les symptômes de la maladie: nausées, vomissements, convulsions, déficit attentionnel,
troubles du comportement, et même coma et mort.

Il s’agit d’une maladie génétique. Une anomalie dans un gène situé sur le chromosome X est en l’origine
d’un déficit en une enzyme, l’ornithine carbamyl- transférase (OTC). Une enzyme est une macromolécule
produite par une cellule, capable d’accélérer une réaction biochimique.

Victor a rencontré d’autres patients qui, comme lui, ne peuvent transformer l’ammoniaque en urée sans
que pour autant on ne détecte la même anomalie génétique.
+
NH4 en provenance du sang

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