Université Rennes 2

Département de Psychologie
Licence 3 de Psychologie

L'ÉVOLUTION DU DIAGNOSTIC DE
L’AUTISME ET SES IMPACTS

Par Liza Courbot épouse Marquié

Sous le tutorat d’Agnès Lacroix

Mai 2021
 REMERCIEMENTS

Merci à mon mari pour sa patience et son soutien lors de cette étape cruciale de mon parcours
professionnel, me permettant d'allier ma passion pour l’analyse appliquée du comportement
avec une attitude réflexive sur ma pratique.

Merci à mon fils dont le développement chaotique et l’amour sans conditions m’ont permis de
remettre en cause nombre de stéréotypes et préjugés.

Merci à Agnès Lacroix pour sa guidance et le partage de son expertise.

1
 TABLE DES MATIÈRES

REMERCIEMENTS 1

TABLE DES MATIÈRES 2

RÉSUMÉ 3

INTRODUCTION 4

ANALYSE DE LA LITTÉRATURE 7
1. Prévalence de l’autisme à travers le monde 7
2. Causes potentielles de l’évolution du nombre de cas 10
2.1. Incidence de l’autisme et influence des facteurs environnementaux 10
2.2. Evolution des critères diagnostiques 12
2.3. Méthodologies d’évaluation de la prévalence et outils diagnostiques 14
2.4 Substitution de diagnostic 16
3. Conséquences de cette évolution 17
3.1 Impact sur la recherche 17
3.2 Sensibilisation à l’autisme et ses effets 17

DISCUSSION 19

CONCLUSION 23

BIBLIOGRAPHIE 24

ANNEXES 28
ANNEXE I 29
ANNEXE II 31
ANNEXE III 32
ANNEXE IV 34
ANNEXE V 35

2
 RÉSUMÉ

L’autisme est un trouble neuro-développemental dont le diagnostic repose sur l'observation

clinique et s’appuie sur les critères définis dans les ouvrages médicaux de référence. La
hausse importante de la prévalence mondiale de l’autisme depuis les années 1990 a été
médiatisée comme reflétant “une véritable épidémie de l’autisme”. De nombreux chercheurs à
travers le monde ont étudié cette hausse et ses causes potentielles. Les analyses ont fait
apparaître que l’augmentation des cas recensés se produit majoritairement dans le groupe des
troubles de l’autisme sans déficience intellectuelle, l’autisme sévère n’étant qu’en très légère
augmentation. L’autisme à une origine multifactorielle, de nombreux facteurs de risque
environnementaux et génétiques ont été identifiés. Un lien avec les vaccins a été réfuté. Une
hausse de l'incidence de l’autisme pourrait être expliquée en partie par l’augmentation de
certains facteurs de risques environnementaux comme l’augmentation de l’âge parental à la
naissance. Toutefois, de nombreux chercheurs affirment que la hausse de la prévalence peut
aussi être expliquée par les méthodologies de mesure. En premier lieu, les critères de
diagnostics décrits dans les ouvrages médicaux de référence ont été élargis entre la définition
de l’autisme par Kanner en 1966 et la quatrième version du manuel de diagnostic et
statistiques des troubles mentaux (DSM-IV), publiée en 1994. Des chercheurs trouvent une
prévalence stable, au contraire des chiffres officiels, en utilisant un définition stricte du
phénotype autistique. Les outils méthodologiques utilisés lors des mesures de prévalence
présentent des soucis de fiabilité et précision, le niveau d’expertise de l’évaluateur ainsi que
l’origine culturelle des familles pouvant aussi influencer les résultats. Ce floutage entre
population générale et population recevant un diagnostic d’autisme a un effet direct sur la
capacité des chercheurs à valider empiriquement des modèles de l’autisme, l'hétérogénéité
croissante du groupe expérimental permettant de moins en moins de les distinguer du groupe
contrôle. L’augmentation du nombre de personnes présentant un diagnostic d’autisme a eu un
effet positif, les familles disposant de plus de moyens de pression pour faire reconnaître leurs
droits. Cependant, les incompatibilités grandissantes entre les attentes des différents membres
de cette population hétérogène pourraient être dommageables pour leur pouvoir d’action
futur.

Mots clés: autisme, prévalence, diagnostic, facteurs, évaluation

3
 INTRODUCTION

L’autisme a été décrit pour la première fois en 1943, aux Etats-Unis, par Léo Kanner,
chez des enfants de moins de onze ans. Il souligne l'hétérogénéité, dans ce syndrome, du
niveau de sévérité des symptômes. Ceux-ci incluent autisme extrême, comportements
obsessionnels, écholalies et stéréotypies, se différenciant de la schizophrénie par l’apparition
très précoce des symptômes et le maintien d’une relation volontaire et réfléchie avec l’objet
(Kanner, 1943). L’étude d’Hans Asperger, un autrichien, est publiée peu après, en 1944. Il
avance la théorie que la personnalité autistique de quatre garçons qu’il a étudiés est une
variante extrême de l’intelligence masculine (Asperger,1944).
Après de multiples débats sur la validité de l’autisme en tant que syndrome, grâce aux
nombreux travaux de recherche des années 1970, notamment de Michael Rutter, l’autisme est
officiellement reconnu dans la troisième édition du manuel de diagnostic et statistiques des
troubles mentaux (DSM-III) de l'association américaine de psychologie, American
Psychological Association, en 1980 (Volkmar, Cicchetti, Bregman et Cohen, 1992).
L’autisme est inclus dans le DSM-III dans une nouvelle classe de troubles: les troubles
envahissants du développement (cf. annexe I, p.29). En 1987, le DSM-III est révisé et une
nouvelle catégorie apparaît: le trouble envahissant du développement non spécifié (TED-NS).
Les enfants de cette catégorie ne présentent pas tous les symptômes caractéristiques de
l’autisme malgré des déficits significatifs des compétences dans le domaine des interactions
sociales et de la communication (APA, 1987). Les critères d’identification de l’autisme seront
de nouveau révisés en 1994 (DSM-IV, cf. annexe II, p.31) et en 2013 (DSM-5, cf. annexe III,
p.32). L’autisme est aussi défini dans la dixième révision de la Classification Statistique
Internationale des Maladies (CIM-10, cf. annexe IV, p.34) publiée par l’Organisation
Mondiale de la Santé en 1990 et utilisée dans le monde entier.
L’autisme typique (autisme de Kanner), le TED-NS, et le syndrome d’Asperger, sont
rassemblés sous le terme de troubles du spectre de l’autisme (TSA) dans la DSM-5 TM
(Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders). Ils sont décrits comme des troubles
neuro-développementaux caractérisés par des troubles précoces et persistants dans le domaine
des interactions sociales et de la communication comme par une capacité réduite à partager
émotions et intérêts et un manque de compréhension des gestes et des indices verbaux ou
non-verbaux. Des comportements répétitifs, l’insistance à suivre des routines strictes et des
intérêts restreints sont observés, ainsi qu’une hypersensibilité ou au contraire hyposensibilité

4
aux stimuli environnementaux (American Psychiatric Association, 2013). La CIM-11
présentera elle-aussi une révision du diagnostic d’autisme. Adoptée en mai 2019, elle entrera
en vigueur en janvier 2022.
La prévalence des TSA est estimée à 1,5% de la population des pays développés et à
0.76% de la population mondiale selon l’OMS (Lyall, Croen, Daniels, Fallin, Ladd-Acosta,
Lee, Park, Snyder, Schendel, Volk, Windham & Newschaffer, 2020).
De nombreuses études sont en cours pour identifier des particularités génétiques,
métaboliques et cérébrales (structurales et fonctionnelles) en lien avec l’autisme. Toutefois, il
n’existe pas encore de marqueurs biologiques du TSA, son diagnostic repose essentiellement
sur l’observation clinique. Autant dans la recherche qu’en clinique, les instruments de
référence internationale pour poser ce diagnostic sont un entretien structuré avec les parents,
l’Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R), une observation semi-structurée et
standardisée, Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS / -2), en combinaison avec un
examen diagnostique différentiel par un clinicien expérimenté (Kamp-Becker, Albertowski,
Becker, Ghahreman, Langmann, Mingebach, Poustka, Weber, Schmidt, Smidt, Stehr,
Roessner, Kucharczyk, Wolf & Stroth, 2017).
A défaut d’existence de tests clairs et objectifs, la détermination du diagnostic TSA
repose donc sur le niveau d’expertise des personnes réalisant et analysant les résultats des
évaluations ainsi que sur des manuels de référence dans lesquels les critères d’identification
de ce trouble hétérogène ont significativement évolué depuis 1943. Il faut aussi souligner
qu’au niveau de la pratique clinique, un diagnostic d’autisme peut permettre la prise en charge
financière, par les assurances santé notamment, de thérapies comportementales très coûteuses
comme l’Applied Behavior Analysis (ABA, analyse appliquée du comportement), en
particulier aux Etats Unis et au Canada. Les cliniciens doivent donc pouvoir faire abstraction
des conséquences importantes d’un diagnostic de TSA en termes de soins et de bénéfices pour
les familles quand ils évaluent leurs patients. Le fait que certains symptômes observés
peuvent se retrouver dans d’autres troubles neurologiques comme les troubles de l’attention,
des conduites ou les troubles anxieux, compliquent également l’évaluation. De plus,
l'expression des troubles varient en fonction de l’âge et du niveau développement des patients
(Kamp-Becker & al, 2017).
De nombreux médias à travers le monde considèrent que nous sommes face à une
“épidémie d’autisme”. Considérant que la définition de l’autisme et les critères de diagnostic
évoluent au fur et à mesure des révisions des outils de classification des maladies et des
troubles mentaux, et que le diagnostic différentiel ne repose pas sur des tests objectifs, il

5
convient de se demander dans quelle mesure l’évolution des outils de diagnostic de l’autisme,
des ouvrages de référence au processus diagnostique, impacte le nombre de personnes
diagnostiquées et les conséquences qui en découlent.
Pour cela, il est nécessaire, dans un premier temps, d’évaluer les variations du taux de
prévalence de l’autisme au fil des années. Pour cela, l’analyse d’études épidémiologiques est
nécessaire. Comme l’estimation de cette prévalence est importante pour l’optimisation de
l'accès aux soins et l’évaluation des besoins en prise en charge des personnes porteuses
d’autisme, nous disposons des résultats de nombreuses études scientifiques à travers le
monde, grâce au financement des pouvoirs politiques.
Pour déterminer l’impact potentiel de l'évolution du diagnostic de l’autisme sur ce
taux, tous les facteurs pouvant influencer cette prévalence doivent être explorés: génétiques,
environnementaux et méthodologiques. Enfin, pour apprécier l’amplitude de cet impact, il est
important d’envisager les conséquences potentielles de cette évolution sur la recherche et la
prise en charge de l’autisme.

6
 ANALYSE DE LA LITTÉRATURE

1. Prévalence de l’autisme à travers le monde

Une première étude épidémiologique a eu lieu en 1966 en Angleterre, estimant un taux
de 4,5 cas d’autisme pour 10 000 enfants âgés de 8 à 10 ans (Lotter, 1966). Selon cette étude,
ce trouble toucherait plus les garçons que les filles, avec un ratio d’une fille pour 3,6 garçons
diagnostiqués. 68% des enfants autistes souffraient d’un déficit intellectuel modéré à grave
(QI inférieur à 55), 15% d’un déficit léger. Victor Lotter s’est basé sur l’observation de
comportements caractéristiques de l’autisme qui devaient être présents sur une période
prolongée pour être retenus. Les données ont été collectées sous la forme de questionnaires
remplis par les enseignants, de l’examen des dossiers médicaux et d’entretiens avec les
enfants participants et les personnes ayant complété les formulaires. Il est important de noter
que l’auteur de l’étude a trouvé nécessaire de différencier deux groupes d’enfants souffrant de
troubles autistiques: les enfants du premier groupe présentaient des troubles sévères au niveau
des compétences sociales, des comportements répétitifs et obsessifs alors que les enfants du
deuxième groupe présentaient des symptômes moins marqués, moins nombreux et plus
hétérogènes. Dans les enfants du premier groupe, il ajoute aussi qu’un tiers des enfants, après
un développement précoce dans les normes, présentent ensuite une régression des acquis entre
l’âge de de 18 mois et 4 ans et demi. 2 enfants pour 10 000 présentaient cette forme sévère en
1966 selon cette étude.
De nombreuses études se sont alors succédées à travers le monde. En 2003, Eric
Fombonne réalise une analyse d’études réalisées entre 1966 et 2001 en Europe, au Japon, aux
Etats-Unis, au Canada, en Indonésie et en Islande. Il souligne l’importance du fait que les
études diffèrent par leurs critères de définition de l’autisme mais aussi par les méthodes de
recherche de cas utilisées. Toutefois, des chiffres similaires à l’étude de 1966 sont retrouvés:
l’autisme est associé à un retard mental dans 70% des cas et se retrouve plus dans la
population masculine que féminine avec 1 fille touchée pour 4,3 garçons. La majorité des
études ne retiennent pas comme facteurs de risque la classe sociale, la race ou le statut
d’immigrant, les preuves empiriques étant assez faibles. Fombonne questionne l’absence,
dans la plupart des études, d’estimation de la fiabilité et de la sensibilité des procédures de
détection des cas d’autisme. Il est important de souligner que les critères de diagnostic utilisés
reflètent généralement les changements historiques des systèmes de classification, des
définitions de Kanner, Lotter et Rutter à celles basées sur les versions successives du DSM et

7
de la CIM. Toutefois, il souligne également que le diagnostic final dans la plupart des études
repose sur le jugement d’experts dans l’autisme, ce qui pourrait atténuer les différences liées à
l’utilisation de critères de diagnostic hétérogènes.
Il est à noter que les études présentant un échantillon de petite taille ont une tendance
significative à rapporter des taux de prévalence supérieurs (Fombonne, 2003). De 1966
jusqu’à la fin des années 80, le taux médian de prévalence de l’autisme serait donc de 4,4 pour
10 000. Ce taux a augmenté significativement depuis 1987, atteignant plus de 10 cas pour 10
000 personnes, avec une grande variabilité selon les études, de 7.8 à plus de 70 cas pour 10
000 individus (cf. annexe V, table 1, p.35).
Seulement une partie de ces études procurent des données sur les troubles envahissants
du développement non spécifiés (TED NS), (cf. annexe V, table 2, p.35). Les enfants recevant
un diagnostic de TED NS présentent des symptômes de TSA mais leur état ne répond pas à
tous les critères stricts de l’autisme (American Psychological Association, 194). Ces enfants
ont tout de même des difficultés de relation sociale, des troubles de la communication et des
comportements répétitifs. En résumé, pour 2 enfants porteurs d’autisme dans les études
épidémiologiques, 3 autres enfants vont présenter des troubles sévères similaires mais ne
rentrant pas exactement dans les critères de l'autisme (Fombonne 2003).
Peu d’études se sont intéressées spécifiquement au syndrome d’Asperger, Fombonne
estime sa prévalence à 2,5 pour 10 000. Les troubles désintégratifs de l’enfance ont une
prévalence estimée à 0,2 pour 10 000. Globalement, les études des années 2000 indiquent une
prévalence des troubles du spectre autistique de l’ordre de 30 pour 10 000. Cependant,
Fombonne souligne que les dernières études présentées dans cette analyse annoncent des taux
de l’ordre de 60 pour 10 000. Cette prévalence est confirmée dans une analyse plus récente
d’études épidémiologiques à travers le monde, avec un taux médian de 62 pour 10 000
(Elsabbagh, Divan, Koh, Kim, Kauchali, Marcín, Montiel-Nava, Patel, Paula, Wang, Yasamy,
& Fombonne, 2012).
La figure 1 résume visuellement cette hausse apparente des cas d’autisme et de TED
NS depuis les années 90, selon les études analysées par Fombonne.

8
 Toutefois, il faut noter que la hausse observée du nombre de cas d’enfants ayant reçu
un diagnostic d’autisme n’a pas la même amplitude selon le type d’autisme étudié. Une étude
longitudinale de cohortes d’enfants et d’adolescents âgés de 0 à 17 ans, réalisée de 2001 à
2011 à Stockholm, retrouve aussi cette augmentation de prévalence, le taux étant multiplié par
3,5 en 10 ans pour les enfants de 0 à 17 ans (Idring, Lundberg, Sturm, Dalman, Gumpert, Rai,
Lee & Magnusson, 2014). Toutefois, selon les auteurs de cette étude, la hausse est
principalement imputable au fait que le nombre de cas de TSA sans déficit intellectuel a été
multiplié par 8 de 2001 à 2011 alors que les cas de TSA avec déficit intellectuel n’ont que
légèrement augmenté, passant de 0,28 à 0,34%. De même, aux Etats-Unis, les Centers for
Disease Control and Prevention (CDC) estime que l’augmentation de la prévalence de
l’autisme durant la dernière décennie est majoritairement expliquée par la hausse du nombre
de cas les plus légers, le changement étant largement moindre pour les cas associant un déficit
intellectuel (Lyall, Croen, Daniels, Fallin, Ladd-Acosta, Lee, Park, Snyder, Schendel, Volk,
Windham & Newschaffer, 2017).
De nombreuses hypothèses ont été formulées pour tenter d’expliquer l’accroissement
du nombre de cas de TSA recensés à travers le monde au fil des ans, notamment une
augmentation de facteurs de risques environnementaux, un meilleur accès au diagnostic, des
changements dans la définition et les critères de diagnostic de l’autisme, et une sensibilisation
accrue des populations, sans qu’une augmentation réelle de l’incidence ne soit définitivement
écartée (Idring & al, 2014).

9
2. Causes potentielles de l’évolution du nombre de cas

2.1. Incidence de l’autisme et influence des facteurs environnementaux

Comme le soulignent Idring et al en 2014, une importante distinction est à faire entre
incidence et prévalence. La prévalence représente en effet la proportion d’une population qui
présente une caractéristique donnée durant une période donnée, quelque soit la date
d’apparition de cette caractéristique tandis que l’incidence est une mesure du nombre de
nouveaux cas de personnes présentant cette caractéristique dans une population au cours d'une
période donnée. La hausse de la prévalence peut être occasionnée par l’apparition de
nouveaux cas, l’incidence, mais aussi par la méthodologie utilisée pour recueillir les données.
Dans un premier temps, l’hypothèse d’une augmentation de la prévalence de l’autisme due à
une hausse de l'incidence peut être envisagée. Pour cela, il faut s'intéresser aux potentiels
facteurs responsables de l’autisme. L’autisme n’est pas une maladie contagieuse mais un
trouble neurodéveloppemental, une hausse de son incidence devrait donc être associée à une
augmentation d’une ou plusieurs de ses causes potentielles, si elles peuvent être identifiées et
mesurées. Ce trouble est actuellement considéré comme étant multifactoriel, des facteurs
génétiques interagissant avec des facteurs environnementaux, une cause commune à tous les
cas de TSA n’ayant pas encore été trouvée (Matsuzaki , Iwata, Manabe & Mori, 2012). Il
convient tout d’abord d’avoir une approche qualitative et de répertorier tous les facteurs de
risques actuellement identifiés puis ensuite de quantifier une éventuelle variation au fil des
années de la présence de ces facteurs.
Selon Matsuzaki et al, de nombreuses régions chromosomiques sont associées avec
l’autisme: sur le chromosome 7, le chromosome 15 et le chromosome X en particulier, mais
des chercheurs ont aussi établi des liens entre l’autisme et d’autres régions chromosomiques.
Les causes génétiques ne peuvent pas expliquer à elles seules une augmentation de l’incidence
de l’autisme sauf si l’expression des gènes incriminés varient en fonction de paramètres
environnementaux. Les études portant sur des facteurs environnementaux vont aussi être
analysées par Matsuzaki et al. Du fait que la hausse de la prévalence de l’autisme soit reportée
dans de nombreux pays, de nombreux chercheurs étudient aussi l’existence possible de causes
environnementales à l’autisme. En effet, la possibilité d’une influence de l’environnement ne
peut pas être écartée, du fait qu’aucune étude n’a fait apparaître un taux de concordance de
100% pour les jumeaux monozygotes. Comme le soulignent Matsuzaki et al, les symptômes
de l’autisme ne se manifestant généralement pas avant trois ans, les chercheurs étudient donc

10
les facteurs de risques potentiels de la conception à la période suivant immédiatement la
naissance. La prise de certains médicaments par la mère pendant la grossesse, comme le
thalidomide ou l’acide valproïque, a été associée avec l’augmentation du risque d’autisme
chez son enfant. Le thalidomide a été utilisé à la fin des années 1950 et au début des années
1960 pour traiter, entre autres, les nausées matinales de la femme enceinte. Suite à la
découverte de nombreux cas de malformations congénitales, il n’est plus utilisé chez les
femmes enceintes depuis les années 1960 (Franks, Macpherson & Figg, 2004) et ne peut donc
être une des causes de la hausse de la prévalence de l’autisme. Par contre, l’acide valproïque,
utilisé pour traiter l’épilepsie et les troubles bipolaires depuis 1967, est toujours prescrit. Il est
toutefois interdit à la vente en France depuis 2017 pour les jeunes filles et femmes enceintes
traitées pour des troubles bipolaires si elles ne prennent pas de moyens de contraception
(Casassus, 2017). Cependant, le risque d’augmentation des cas d’autisme engendré par 14 322
femmes exposées en France depuis 1967 reste faible, comparé au 700 000 individus porteurs
d’autisme en France (INSERM, 2018). Des infections virales contractées durant la grossesse,
la rubéole et le cytomégalovirus, sont corrélées avec des déficits des compétences sociales
chez l’enfant. Certaines maladies thyroïdiennes, affectant la mère ou le fœtus, ont également
été associées à des perturbations du développement du système nerveux central de l’enfant.
Cependant, aucune augmentation de la prévalence des ces maladies n’a été retrouvée dans la
littérature scientifique. Les auteurs notent aussi que des études se développent sur l’effet de la
prise d’ocytocine sur l’amélioration des symptômes autistiques. D’autres études indiquent que
des déficiences en Zinc, une synthèse anormale de la mélatonine, le diabète maternel, le stress
prénatal et périnatal, et l’âge parental sont associés avec une augmentation du risque
d’autisme (Grabucker, 2013). La prématurité et les complications néonatales (scores Apgar de
moins de 7, faible poids de naissance, hyperbilirubinémie, détresse respiratoire, hémorragies
intracrâniennes et infections) ont aussi été corrélées avec l’autisme. Les risques associés avec
l’exposition au tabac dont l’usage est stable ou en baisse depuis les années 1990, la pollution
de l’air et des substances organiques volatiles sont aussi explorés (Maravić, Milovančević,
Pekmezović, Ercegovac, Vončina, Toševski, 2016). Matsuzaki et al concluent que l’autisme
est probablement provoqué par l’interaction entre plusieurs gènes mais aussi que des facteurs
épigénétiques et environnementaux peuvent contribuer à l'expression variable des symptômes
autistiques. Selon Maravić et al, l'augmentation de la pollution de l'air, l'utilisation de
médicaments pendant la grossesse, l'augmentation de l'âge des parents, mais aussi le fait que,
en raison de son développement, la médecine moderne parvient à surpasser les complications

11
prénatales et périnatales qui, jusqu'à récemment, étaient incompatibles avec la vie, pourraient
expliquer en partie la hausse de la prévalence de l’autisme.
De nombreuses recherches ont été aussi effectuées après l’apparition d’une
controverse sur le rôle de la vaccination dans l’autisme, suite à la publication de différents
travaux d’Andrew Wakefield en 1998 dans “The Lancet”, mettant en cause le vaccin contre la
rougeole, les oreillons et la rubéole (ROR). L’article publié a fait l'objet d’une rétractation par
la revue en 2010, Wakefield ayant été inculpé d’abus sur enfants, falsification et
malhonnêteté. Cette publication a été suivie de nombreuses études à travers le monde qui
n’ont pas pu établir un lien entre autisme et ROR: au moins vingt études de cohortes, de cas
témoins ou de registres au Royaume Uni, États-Unis, Japon , Finlande, Canada, Pologne et
Danemark (Maisonneuve & Floret, 2012). Le vaccin ROR n’est donc pas associé avec une
augmentation du risque de d’autisme.

2.2. Evolution des critères diagnostiques

En 2016, Maravić et al indiquent dans la conclusion de leur article qu’une partie de la
hausse de la prévalence de l’autisme peut s’expliquer par des changements dans l'approche
diagnostique. Déjà en 2012, Elsabbagh et al discutent, dans leur analyse d’études
épidémiologiques, l’effet de l’élargissement de la définition des troubles du spectre autistique
sur les mesures de prévalence. Ils détaillent ainsi l’évolution des critères diagnostiques au
cours du temps. De l’autisme de Kanner reposant sur des critères stricts et spécifiques, les
définitions se sont progressivement élargies, avec la définition de Rutter et les versions
successives de la Classification Internationale des Maladies (CIM) et du manuel statistique
des troubles mentaux (DSM). Les critères de diagnostic avant 1980 reflétaient les formes les
plus sévères du phénotype de l'autisme, généralement associés à de graves retards de langage
et des compétences cognitives impactées. Dans les années 1980, d’autres formes d'autisme ont
commencé à être reconnues, un type d’autisme survenant sans déficience intellectuelle appelé
Autisme «de haut niveau», et des catégories de diagnostic distinctes comme les Troubles
Envahissants du Développement englobées dans la classe plus large de troubles du spectre
autistique (TSA). Bien que décrit dans la littérature dès 1944, le diagnostic d'Asperger, n’est
inclus dans les nosographies officielles qu’en 1990. Certains sous-types de TED qui existaient
dans le DSM-III n’apparaissent plus dans les versions suivantes. Elsabbagh et al soulignent
que, malgré un consensus général sur les critères, il existe des différences entre CIM et DSM.
Par exemple, alors que dans le DSM-IV figure la catégorie large de Pervasive Developmental
Disorder-Not Otherwise Specified (PDD-NOS, TED NS: troubles envahissants du

12
développement-non autrement spécifiés ou encore autisme atypique), le CIM-10 définit
plusieurs diagnostics qui correspond à cette catégorie. Les auteurs ajoutent que les chercheurs
s’appuient de plus en plus ces dernières années sur des définitions encore plus élargies de
l’autisme reposant sur une approche dimensionnelle du phénotype de ce trouble. Les limites
diagnostiques entre autisme et troubles envahissants du développement s’en trouvent floutées
et cette évolution peut avoir un effet sur les mesures de la prévalence de l’autisme dans les
études les plus récentes. Elsabbagh et al discutent cet impact possible sur les mesures de
prévalence en Europe et en Amérique.
Lundström, Reichenberg, Anckarsäter, Lichtenstein et Gillberg se sont penchés sur la
prévalence du phénotype de l’autisme en Suède dans une étude publiée en 2015. Ils ont
conduit une analyse de données collectées de 1993 à 2002. Ils ont comparé la prévalence
annuelle de diagnostic d’autisme, reportée officiellement dans le registre national, avec celle
du phénotype autistique évaluée par des entretiens téléphoniques standardisés. Cette dernière
est restée stable durant cette étude alors que la prévalence officielle augmente
significativement durant cette même période. La première cause mise en avant par les
chercheurs pour cet écart serait les modifications répétées pendant cette période des critères
de diagnostic, majoritairement par leur élargissement.
Cependant, la dernière version du DSM, le DSM-5, publié en 2013, ne semble pas
avoir le même impact que les évolutions précédentes sur le diagnostic de l’autisme. En effet,
selon l’étude en 2015 de Wheeler, Mussey, Villagomez, Bishop, Raspa, Edwards, Bodfish,
Bann et Bailey Jr., les changements dans les critères diagnostiques de cette édition du DSM
sont destinés à augmenter la fiabilité et la spécificité du diagnostic. Dans le DSM-5, le trouble
du spectre autistique inclut maintenant les sous-types, préalablement distincts, de la catégorie
des troubles envahissants du développement non spécifié décrite dans le DSM-IV-TR, le
syndrome d’Asperger n’y apparaît plus. Les critères relatifs aux troubles de l’interaction
sociale et de la communication sont regroupés en un seul critère, le critère A, mais la
catégorie des comportements répétitifs, stéréotypés et des intérêts restreints, reste un critère à
part entière, le critère B. Une définition des niveaux de sévérité des symptômes a aussi été
ajoutée. Le seuil de positivité pour le diagnostic a également été réévalué. Ainsi, le DSM-5
exige que les trois symptômes du critère A et au moins deux du critère B soient présents dès
les étapes précoces du développement de l’enfant, même s’ils peuvent ne pas être pleinement
manifestes jusqu'à ce que les demandes sociales excèdent les capacités limitées de la
personne. Selon Wheeler et al, une méta-analyse de 14 études rapporte une réduction
moyenne de 31% des diagnostics de TSA avec l’application des critères de la DSM-5, de 22%

13
pour l’autisme et de 70% pour les troubles envahissants du développement non spécifiés. Ils
notent cependant que le modèle à deux facteurs du DSM-5 a une meilleure validité
conceptuelle que le modèle triadique du DSM-IV TR, selon une analyse factorielle.
Cependant, certaines modifications dans les critères diagnostiques peuvent avoir introduit de
l'hétérogénéité dans la DSM-5. Par exemple, le Trouble de l’Attention avec ou sans
Hyperactivité (TDA/H) qui faisait partie du diagnostic différentiel pour la DSM-IV est
considéré comme une co-morbidité possible de l’autisme dans la DSM-5, ce qui fait que les
troubles des relations sociales accompagnant le TDAH sévère peuvent être confondus avec
des troubles autistiques.
En 2018, Fombonne discute la validité des estimations de la prévalence de l’autisme
dans un éditorial publié dans le Journal of Child Psychology and Psychiatry. Cet article est
écrit en réaction à la publication par le Center for Disease Control and Prevention (CDC) des
nouveaux chiffres de l’autisme aux Etats-Unis: après deux études successives, en 2010 et
2012, suggérant une stabilisation de la prévalence à environ 1,48%, les nouvelles études
montrent de nouveau une augmentation graduelle de celle-ci. Il se penche sur les raisons pour
lesquelles ces chiffres ont pu être potentiellement surestimés. Le CDC s’appuie sur les critères
diagnostiques de la DSM-IV, qui, comme nous l’avons vu, sont plus larges que ceux du
DSM-5. En effet, Fombonne révèle, qu’en s’appuyant sur les critères comportementaux de ce
dernier dans une analyse préliminaire non publiée, l’enquête du CDC fournit alors une
estimation de 1,45% de la prévalence, contre 1,68% en s’appuyant sur le DSM-IV.

2.3. Méthodologies d’évaluation de la prévalence et outils diagnostiques

Dans cette étude, Fombonne ne se penche pas seulement sur l’influence des critères
diagnostiques sur les mesures de prévalence mais aussi sur l’impact des méthodologies
d’évaluation sur ces mesures. Tout d’abord, pour pallier au fait que les études antérieures
n’identifiaient les cas d’autisme qu’en se concentrant sur les enfants ayant déjà reçu un
diagnostic d’autisme ou d’autres troubles du développement et du comportement, les
scientifiques ont récemment introduit dans leurs études les données provenant d’enquêtes
réalisées en milieu scolaire ordinaire. Les outils de dépistage utilisés, qui ne sont pas calibrés
pour être utilisés pour des études portant sur la population générale, manquent de spécificité.
De plus, il n’existe pas de normes standardisées pour combiner les résultats des enseignants et
des parents interrogés quand leurs réponses ne concordent pas. La participation assez faible
dans les enquêtes en milieu ordinaire a obligé les chercheurs à appliquer des modèles

14
statistiques non testés et potentiellement biaisés pour estimer le nombre de cas d’autisme dans
cette population.
De plus, Fombonne relève l’absence d’uniformité dans les méthodologies pour
identifier les cas d’autisme. Certaines études reposent sur l’analyse de dossiers médicaux,
d’autres sur un diagnostic scolaire d’autisme, d’autres sur un simple questionnaire rempli par
les parents, d’autres sur un examen clinique, et enfin certaines utilisent plusieurs de ces
méthodes.
Au sujet des évaluations directes des sujets de l’étude, Fombonne souligne que les cas
d’autisme ne peuvent être confirmés que si les données collectées et les observations cliniques
sont de qualité. L’usage d’outils diagnostiques standardisés, tels l’ADOS ou l’ADI-R, ne sont
pas suffisants pour valider les diagnostics. Selon Fombonne, la validité de la détermination
des cas d’autisme ne réside dans aucun instrument ou ses scores; il nécessite plutôt un
processus interprétatif d'ordre supérieur. Il note aussi que les valeurs seuils de ces outils ont
été établies grâce à l’utilisation de groupes contrôles contenant des enfants au développement
typique ou porteurs d’une déficience intellectuelle sans troubles autistiques. La performance
de ces outils peut ainsi être perturbée par l’existence d’enfants souffrant de troubles
psychiatriques dans la population scolaire, sans déficit intellectuel ou troubles du langage.
Ces enfants, présentant des déficits de la communication sociale et/ou des comportements
répétitifs et des intérêts restreints dus à ces troubles psychiatriques, peuvent recevoir un
diagnostic erroné de TED NS, si les études s’appuient sur le DSM-IV ou la CIM-10, qui de
plus n’exige pas l’existence de troubles avant l’âge de 3 ans.
De plus, quand les enquêtes s’appuient sur l’examen de dossiers médicaux ou
scolaires, ce qui est le cas pour le CDC, Fombonne souligne que les mêmes données sont
souvent utilisées pour le dépistage et la confirmation du diagnostic, entraînant un risque de
raisonnement circulaire. Les risques de sur-diagnostiquer l’autisme sont plausibles puisque
dans une de ses études, il n’a pas pu confirmer le diagnostic d’autisme de 30% des
participants. De plus, les enfants sans dossiers médicaux et scolaires ont été exclus d’office de
l’enquête réalisée par le CDC. Les données des catégories économiques défavorisées, des
minorités ethniques et de certains états, où la population a moins accès aux soins, sont donc
sous-évaluées. La prévalence de l’autisme pour chaque enquête à travers les états et la hausse
des chiffres est donc plus difficile à interpréter, la variabilité du nombre de cas et
l'hétérogénéité des chiffres à travers les états pouvant aussi être attribuée en partie par
l’accès, ou non, aux soins, par une partie de la population. Il convient d’ajouter que même si
un outil de référence comme l’ADOS a été utilisé, la précision de cet outil pour détecter

15
correctement les cas d’autisme en milieu clinique varie significativement en fonction du
niveau d’expérience de l’évaluateur tant au sujet de l’ADOS que des symptômes de l'autisme
et la qualité d’administration du test (Kamp-Becker & al, 2018).
Quant aux enquêtes par entretien téléphonique avec les parents ou éducateurs, l’ordre,
le format et la formulation des questions dans les questionnaires peuvent aussi influencer les
conclusions lors de l’analyse des résultats, comme Zablotsky, Black, Maenner, Schieve, and
Blumberg le mettent en évidence en 2015 au sujet de l’impact des modifications apportées à
la National Health Survey sur l’estimation de la prévalence de l’autisme. Le même effet a
aussi été retrouvé au sujet de l’ADI-R: la sévérité des symptômes passés et présents décrits
par les parents est moindre s’ils sont interrogés sur l’historique de symptômes en premier lieu
comparé à s’ils sont tout d’abord interrogés sur les symptômes actuels (Jones, Risi, Wexler,
Anderson, Corsello, Pickles & Lord, 2015). De plus, la fiabilité de l’ADI-R est également
inférieure quand il est administré sur les populations latines aux Etats-Unis (Vanegas,
Magaňa, Morales et McNamara, 2016), ce qui pose la question de la validité de l’usage de
questionnaires considérés comme outils de référence à travers les différentes langues et
cultures.

2.4 Substitution de diagnostic

Des études ont été conduites sur une des conséquences possibles de la sensibilisation
croissante de la population générale ou médicale aux troubles du spectre autistique: la
substitution de diagnostic (Lundström et al, 2015). Coo, Ouellette-Kuntz, Lloyd, Kasmara,
Holden et Lewis ont analysé, en 2007, l’évolution du nombre d’élèves recevant des services
d’éducation spécialisée du fait d’un diagnostic d’autisme, en Colombie Britannique. De 1996
à 2004, un tiers de l’augmentation de la prévalence d’élèves porteurs d’autisme est expliquée
par le changement de diagnostic de l’élève, ayant auparavant reçu un autre diagnostic
permettant l’accès à l’éducation spécialisée. De même, un quart de l’augmentation de la
prévalence de l’autisme en Californie entre 1994 et 2005 peut être expliqué par un
changement de diagnostic, du fait de l’évolution des pratiques cliniques, d’individus ayant
auparavant reçu un diagnostic de retard mental (King & Bearman, 2008). Une partie de
l'augmentation du nombre de cas d’autisme de ces dernières décennies ne serait donc pas
imputable à une augmentation de son incidence mais simplement à un changement de
diagnostic pour des enfants souffrant de troubles neuro-développementaux. L'élargissement
progressif des définitions de l’autisme facilite cette substitution. Il faut aussi noter que ces
deux études ont été réalisées aux Etats-Unis et au Canada. Dans ces deux pays, les thérapies

16
comportementales, permettant de diminuer les troubles du comportement et d'augmenter les
capacités de communication et d'habiletés sociales, sont très développées et reconnues comme
efficaces. Toutefois, ces thérapies ne sont remboursées que si le bénéficiaire des soins a reçu
un diagnostic d’autisme. Cela pourrait expliquer que dans ces deux études, la substitution de
diagnostic se fasse largement au profit de l’autisme.

3. Conséquences de cette évolution

3.1 Impact sur la recherche

L’impact de l’évolution de la définition de l’autisme, des méthodes d’évaluations et
des pratiques cliniques n’est pas seulement sur la prévalence des cas d’autisme mais aussi sur
la recherche sur ce trouble neuro-développemental. En effet, toute hausse de la prévalence
non attribuable à une hausse de l’incidence est associée à une augmentation de l’hétérogénéité
de la population recevant un diagnostic d’autisme. Rødgaard, Jensen, Vergnes, Soulières, et
Mottron ont examiné en 2020 comment les changements listés ci-dessus peuvent affecter la
capacité des chercheurs à détecter les différences neurologiques et neurocognitives entre
personnes porteuses d’autisme, le groupe expérimental, et personnes non porteuses, le groupe-
contrôle. Pour cela, ils ont étudié l’évolution au cours du temps de la taille d’effet, rapport
entre le degré auquel les tendances centrales varient entre les des deux groupes et le degré de
variation à l’intérieur du groupe, dans les études relatives à l’autisme et celles portant sur la
schizophrénie, dont la prévalence reste stable. Cette étude valide leur hypothèse que la
magnitude des différences entre la population autistique et la population non-autistique
diminue au cours des 20 dernières années de 40 à 80% selon le modèle psychologique ou les
marqueurs neurologiques étudiés. Cette tendance n’est pas retrouvée pour la schizophrénie.
Rødgaard, Jensen, Vergnes, Soulières, et Mottron concluent que les changements progressifs
dans le diagnostic, et l’estompement de la distinction entre les traits autistiques et l'autisme
pourraient potentiellement affecter la capacité des chercheurs à construire et faire évoluer des
modèles mécanistes du trouble du spectre de l’autisme, impactant ainsi l’acquisition des
connaissances qui permettent de mieux comprendre, et peut-être traiter, ce trouble.

3.2 Sensibilisation à l’autisme et ses effets

La hausse de la prévalence de l’autisme a aussi des effets positifs en augmentant sa
visibilité. Du fait de cette augmentation, la sensibilisation à l'autisme dans la population

17
générale est devenue une priorité des gouvernements et des organisations non
gouvernementales, donnant naissance au niveau mondial au Mois de Sensibilisation à
l’Autisme, au Jour de Sensibilisation à l’Autisme et à la campagne Light It Up Blue
(Dillenburger, Jordan, McKerr, Lloyd & Schubotz, 2017). L’effet est positif sur l’inclusion
de la population autiste dans le milieu ordinaire. Dillenburger et al rapportent en effet qu’en
plus de la population adulte, les enfants et les jeunes ont un niveau significatif de
sensibilisation et de connaissances sur l'autisme, des attitudes positives envers leurs pairs
autistes, étant prêts à aider ceux qui sont victimes d'intimidation. Si la proportion d’individus
porteurs d’un trouble augmente, ils ont aussi plus de moyens de pression pour leur prise en
charge. Les associations de parents ont ainsi acquis une grande influence politique (Chamak,
2010). Comme le décrit Chamak, l’activisme des associations américaines a permis la
reconnaissance de l’autisme comme un handicap qui permet de bénéficier de l’aide à
l’éducation depuis 1991. L’influence des organisations telle Autism Speaks, créée en 2005,
est très importante au niveau politique et a permis la création de lois obligeant les services de
santé à prendre en charge les soins des personnes porteuses d’autisme. Ainsi, comme vu
précédemment, les thérapies comportementales comme l’ABA (applied Behavior Analysis),
dont l’efficacité pour diminuer les symptômes autistiques a été prouvée (Peters-Scheffer,
Didden, Korzilius et Sturmey, 2011) sont maintenant remboursées par les compagnies
d’assurance aux Etats-Unis du fait de lois instaurées dès 2006 dans certains états (National
Conference of States Legislature, 2018). La sensibilisation à l’autisme s’est aussi étendue en
Europe. Ainsi, en France, des associations de familles de personnes porteuses de troubles du
spectre autistique ont aussi largement participé aux Plans Autisme (Chamak, 2010).
Toutefois, l’augmentation de l'hétérogénéité a aussi des effets sur l’évolution des types
d'associations. En effet, des associations de personnes avec un diagnostic d’asperger ou
s’auto-diagnostiquant autistes voient le jour. Leur vision de l’autisme s’opposent à celles
d’associations de parents d’enfants souffrant souvent de symptômes sévères, relevant plus de
la définition stricte de l’autisme. Ces dernières revendiquent la reconnaissance de l’autisme en
tant qu’handicap, l’aide aux traitements et à la recherche pour traiter l’autisme, tandis que les
premières se mobilisent pour que l’autisme soit reconnu comme une manifestation de la
neurodiversité et condamnent les parents et professionnels souhaitant rendre les personnes
autistes “conformes” (Chamak, 2010). Ces divergences entre les demandes de populations aux
de extrémités opposées du spectrum élargi de l’autisme, entraînant l’absence d’un message
cohérent délivré par l’ensemble de la population avec autisme et de leurs familles, pourraient
avoir un impact négatif sur les actions gouvernementales au sujet de la cause de l’autisme.

18
 DISCUSSION

Suite à cette analyse d’articles scientifiques portant sur la prévalence de l’autisme à

travers le monde et l’évolution significative de la méthodologie de diagnostic, des critères aux
outils, peut-on affirmer que les médias s’appuient sur des connaissances scientifiques pour
affirmer que nous sommes face à une “épidémie de l'autisme"?
Tout d’abord, la prévalence de l’autisme est effectivement en hausse à travers le
monde depuis la fin des années 1980 (Elsabbagh & al, 2012). Toutefois, il est important de
souligner que cette augmentation n’est pas homogène, les cas de TSA les plus sévères, avec
déficience intellectuelle n’ont que très peu augmenté (Idring & al, 2014 et Lyall & al, 2017).
Cette hétérogénéité de l’évolution des cas d’autisme pourrait bien être le révélateur que
d’autres causes qu’une augmentation pure de l’incidence soit en jeu, surtout que les critères
utilisés pour le diagnostic des TSA se sont assouplis de la DSM-III à la DSM-IV.
L’étude des facteurs de risque est importante puisque si un des facteurs identifiés
comme augmentant les risques d’autisme est actuellement en hausse, nous pourrions peut-être
alors justifier l’existence d’une “épidémie” potentielle. La figure 2, ci-dessous, récapitule les
facteurs de risque environnementaux identifiés par les chercheurs à travers le monde.

Facteur de risque identifié Evolution du facteur depuis 1990

Thalidomide Quasi nul (usage interdit chez les femmes

enceintes depuis les années 1960)

Acide Valproïque Stable ou potentiellement en baisse (France:

usage interdit pour les troubles bipolaires sur
les femmes enceintes ou en âge de procréer)
Impact sur une faible population

Maladies de la mère présentes pendant la Aucune évolution retrouvée dans la

grossesse littérature (mais certaines maladies sont
mieux détectées et/out mieux traitées
qu’auparavant dans les pays industrialisés)

Tabac En baisse

Complications néonatales Survie des enfants atteints en hausse

Âge parental à la naissance En hausse

Polluants En hausse selon Maravić & al, mais peu

d’études.
Figure 2: Facteurs environnementaux en lien avec l’autisme (Maravić & al, 2016)

19
 Peu de facteurs de risques environnementaux ont vu leur présence augmenter depuis
les années 1990. Seuls l’augmentation de facteurs tels que l’âge parental à la naissance, la
pollution de l’air et le fait que plus d’enfants survivent maintenant aux complications
néonatales pourraient expliquer une augmentation des cas d’autisme (Maravić & al, 2016).
Toutefois, pour les polluants environnementaux, l’étude citée par Maravić et al à ce sujet
conclut avec prudence que bien que l’association entre polluants et autisme a été retrouvée
pour certains d’entre eux, des études supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si un
lien de causalité existe (Kalkbrenner, Schmidt & Penlesky, 2014). De plus, dans beaucoup
d’études portant sur ce risque, il n’a pas été fait de distinction entre les risques portant sur
l’autisme avec ou sans déficit intellectuel, et des différences méthodologiques ont également
été rapportées par Maravić et al. Pour valider et quantifier cette association entre les facteurs
de risque mentionnés ci-dessus et l’augmentation beaucoup plus importante des cas de TSA
sans déficit intellectuel, cette donnée est cruciale. En son absence, nous ne pouvons
qu’émettre l’hypothèse que des facteurs environnementaux jouent un rôle potentiel, non
quantifiable, dans la hausse de la prévalence.
Cependant, en l’absence de marqueurs biologiques pouvant identifier clairement et
objectivement les cas d’autisme, tous les auteurs s’accordent à identifier le rôle non
négligeable de l’évolution des critères diagnostiques dans la hausse de la prévalence. Compte
tenu des différences dans la façon dont les études ont défini et/ou diagnostiqué l’autisme au
cours du temps et à travers le monde, il est difficile de comparer les résultats obtenus. Des
travaux de Kanner en 1966 à la DSM-IV, encore utilisée en en 2018 par le CDC, la définition
a été de plus en plus élargie englobant des cas de plus en plus légers. Cela pourrait expliquer
que l’augmentation des cas d’autisme se retrouve majoritairement chez les enfants porteurs de
TSA sans déficience intellectuelle. En effet, les cas d’autisme typique, répondant à la
définition stricte de l'autisme par Kanner, n’ont eux que légèrement augmentés. De plus, cet
élargissement permet des substitutions de diagnostic entre troubles-neurodéveloppementaux,
un quart de la hausse de la prévalence peut ainsi être expliquée par un changement de
diagnostic en Californie (King & Bearman, 2008). Il ne faut pas oublier que certains soins,
telle l’analyse appliquée du comportement, ne sont remboursés que si l'enfant est porteur d’un
diagnostic d’autisme. Même si les thérapies ne sont pas remboursées dans d’autres parties du
monde, il est probable que la sensibilisation à l'autisme du public général oriente les
demandes de diagnostic des parents qui font face à un retard de développement de leur enfant
et qui voudraient pouvoir identifier le trouble qui se cache derrière ses symptômes. Cela serait
alors plausible que ces pressions potentielles poussent le clinicien à s’orienter vers un

20
diagnostic d’autisme face à un profil qui correspondrait à plusieurs troubles
neurodéveloppementaux, du fait du floutage des définitions.
À cela s’ajoutent les différences méthodologiques entre les études à travers le temps et
le monde que Fombonne a indiquées dès 2003 . La façon dont les données sont recueillies
puis analysées pourrait avoir un impact non négligeable sur le chiffrage de la prévalence de
l’autisme. Les outils de collecte de données, plus ou moins fiables, varient entre les études et
nécessitent quelquefois l’application de modèles statistiques non testés. De même, les outils
de diagnostic sont plus ou moins adaptés selon la langue ou l’origine culturelle des familles et
leur interprétation varie en fonction du niveau d’expérience de l’évaluateur.
Lundström et al montrent, à l’échelle d’un pays, la Suède, par l’utilisation d’outils
standardisés, un stabilité de la prévalence, alors que les organismes officiels suédois
rapportent une hausse de celle-ci. Il serait intéressant de répliquer cette méthode sur les
chiffres d’autres pays à travers le monde pour savoir si le même phénomène se reproduit. Des
études américaines laissent entrevoir la plausibilité de cette surestimation de la prévalence par
les organismes officiels. Fombonne rapporte en 2018 qu’il ne peut confirmer que 70% des cas
d’autisme dans certaines de ses études. En analysant le dernier rapport du CDC, il souligne
qu’avec les critères de la DSM-5, plus restrictive que la DSM-IV, la prévalence de l’autisme
serait stable depuis 2010.
Même si nous ne pouvons pas quantifier précisément l’impact de l’évolution des
critères diagnostiques sur les chiffres de la prévalence, nous pouvons toutefois affirmer qu’il
existe et qu’il contribue de manière significative à la hausse de la prévalence, de façon plus
affirmative que pour les facteurs environnementaux.
L’augmentation de l'hétérogénéité de la population autistique n’est pas sans
conséquences. Les différences entre la population recevant un diagnostic d’autisme et la
population générale diminuant, la validation de modèles mécanistes des TSA par les
chercheurs pourrait devenir difficile (Rødgaard & al, 2020). En plus d’optimiser les prises en
charge, une meilleure compréhension de l’autisme grâce à ces modèles augmenterait pourtant
les chances d’obtenir des tests objectifs fiables permettant d’augmenter la précision du
diagnostic. Tout frein à la recherche scientifique est donc doublement dommageable pour les
individus avec autisme. La hausse de la prévalence a d’abord eu un effet positif sur l’accès et
le remboursement des thérapies par la sensibilisation du grand public et le poids des
associations de parents dans la création de mesures gouvernementales. Cependant, avec
l'hétérogénéité croissante, les combats des associations divergent, avec des personnes militant
pour que l’autisme soit reconnu comme représentation de la neurodiversité, non pas un

21
handicap nécessitant des soins, au détriment des personnes handicapées par leur autisme
sévère. À long terme, ces discours opposés pourraient compromettre la reconnaissance des
troubles des personnes autistes n’ayant pas la capacité d’exprimer verbalement leurs besoins,
de faire entendre leurs voix. Leurs parents subissent en effet les pressions d’associations qui
diffusent des messages sur les réseaux sociaux où les thérapies utilisées pour améliorer les
symptômes autistiques sont comparés à de la maltraitance, altérant ou même détruisant la
personnalité de leurs enfants (Liu, Johnson & Rommelfanger, 2018).
Cette analyse repose sur un échantillon restreint d’articles scientifiques. Toutefois, les
études sélectionnées ont été réalisées sur plusieurs continents. Dans celles-ci, les chercheurs à
travers le monde ont souligné l’impact significatif des évolutions des critères et outils
diagnostiques, et la variabilité méthodologique que cela entraîne, sur la hausse de la
prévalence de l’autisme. Aucune étude scientifique imputant cette hausse à une hausse
significative de l’incidence n’a pu être trouvée lors de la rédaction de ce travail d’études et de
de recherche.
Pour affiner cette analyse, il serait important d'avoir plus de données sur des mesures
de niveau de prévalence de l’autisme réalisées en utilisant la définition de DSM-5 pour
diagnostiquer l’autisme. Seul un article de recherche a été identifié et étudié ici, limitant la
portée de l’analyse, l’usage de la DSM-5 devrait se généraliser dans les prochaines années. De
plus, les recherches sur les facteurs environnementaux comme les polluants se développent
seulement depuis une dizaine d’années, il serait donc nécessaire de répéter cette analyse
régulièrement pour, peut-être, pouvoir préciser l’impact de ces facteurs sur la prévalence de
l’autisme et pouvoir conclure de manière plus affirmative sur l’évolution de l’incidence de
l’autisme au fil du temps.

22
 CONCLUSION

L’absence actuelle de tests objectifs et de biomarqueurs spécifiques rend le diagnostic

de l’autisme difficile. De nombreux facteurs génétiques et environnementaux pourraient
contribuer à son apparition. La hausse de la prévalence de l’autisme ne peut donc être due à
une cause unique, facilement identifiable et quantifiable. Toutefois, une part importante de
cette augmentation peut être attribuée aux méthodes d’évaluation, plus particulièrement la
perte de spécificité des critères de diagnostic décrits dans les versions successives des
ouvrages de référence comme la DSM et la CIM. Certaines études suggèrent même que
l’incidence de l’autisme serait stable. L’élargissement de la définition de l’autisme au fil du
temps n’a pas seulement un impact sur le nombre de cas recensés officiellement chaque année
mais aussi sur les avancées de la recherche, par diminution de la taille d’effet, les différences
entre population autistique et groupe-contrôle s’estompant. Après des années de
sensibilisation réussie et de pression par les associations de parents d’enfants autistes pour que
les gouvernements proposent des solutions de soins et de scolarité, l'hétérogénéité actuelle de
la population recevant un diagnostic de TSA a entraîné des désaccords entre associations sur
la notion même d’autisme. En effet, un courant de pensée se développe ces dernières années,
affirmant que l’autisme fait partie de la neurodiversité et n’est pas un trouble à traiter. Les
thérapies étant très coûteuses, est-ce que les gouvernements continueront à aider à leur
financement si plus de voix s’élèvent contre ce type de prise en charge?
Toutefois, la définition de l’autisme plus restrictive dans la DSM-5, et l’introduction
du nouveau diagnostic de trouble de la communication sociale pourraient permettre un
changement de diagnostic pour des personnes dont les troubles ne répondent plus aux critères
plus spécifiques de la DSM-5. Cette évolution vers la réduction de l'hétérogénéité de
l’autisme sera-t-elle confirmée dans la nouvelle version proposée du manuel mondial pour le
diagnostic des conditions médicales (CIM-11) qui devrait entrer en vigueur le 1 er janvier
2022?

23
 BIBLIOGRAPHIE
American Psychiatric Association. (1980). Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders, Third Edition. Washington, D.C.: American Psychiatric Association
Publishing.

American Psychiatric Association. (1987). Diagnostic and Statistical Manual of Mental

Disorders, Third Edition Revised. Washington, D.C.: American Psychiatric Association
Publishing.
American Psychiatric Association. (1994). Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders, Fourth Edition. Washington, D.C.: American Psychiatric Association
Publishing.

American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental

Disorders, Fifth Edition. Washington, D.C.: American Psychiatric Association
Publishing.

Asperger, H. (1943). Die Autistischen Psychopathen im Kindesalter. European Archives of

Psychiatry and Clinical Neuroscience, 117. 76–136.
Casassus, B. (2017). France bans sodium valproate use in case of pregnancy. The Lancet,
390. 217.

Chamak, B. (2010). Le militantisme des associations d'usagers et de familles : l'exemple de

l'autisme. Sud/Nord, 25. 71-80.

Coo, H., Ouellette-Kuntz, H., Lloyd, J.E.V., Kasmara, L., Holden, J;J.A., Lewis, M.E.S.
(2007). Trends in Special Education Code Assignment for Autism: Implications for
Prevalence Estimates. Journal of Autism and Developmental Disorders, 37. 1941-1948.

Dillenburger, K., Jordan, J-A., Mckerr, L., Lloyd, K., Schubotz, D. (2017). Autism
awareness
in children and young people: surveys of two populations. Journal of intellectual
disability research, 61(8). 766-777.

Elsabbagh, M., Divan, G., Koh, Y., Kim, Y. S., Kauchali, S., Marcín, C., Montiel-Nava, C.,
Patel, V., Paula, C.S., Wang, C., Yasamy, M.T., Fombonne, E. (2012). Global Prevalence
of Autism and Other Pervasive Developmental Disorders. Autism Research, 5. 160–179.

Fombonne, E. (2003). Epidemiological Surveys of Autism and Other Pervasive

Developmental Disorders: An Update. Journal of Autism and Developmental Disorders,

24
 33 (4). 365-382.

Fombonne, E. (2018). Editorial: The rising prevalence of autism. Journal of Child

Psychology and Psychiatry, 59(7). 717-720.
Franks, M.E., Macpherson, G.R., Figg, W.D. (2004). Thalidomide. The Lancet, 363(9423).
1802-1811.

Grabucker, A.M. (2013). Environmental Factors in Autism. Frontiers in Psychiatry, 3. 1-13.

Idring, S., Lundberg, M., Sturm, H., Dalman, C., Gumpert, C., Rai, D., Lee, B.K.,
Magnusson, C. (2014). Changes in Prevalence of Autism Spectrum Disorders in
2001–2011: Findings from the Stockholm Youth Cohort. Journal of Autism and
Developmental Disorders, 45. 1766–1773.
INSERM (2018, 18 mai). Autisme.
https://www.inserm.fr/information-en-sante/dossiers-information/autisme

Jones, R.M., Risi, S., Wexler, D., Anderson, D., Corsello, C., Pickles, A., Lord, C. (2015).
How interview questions are placed in time influences caregiver description of social
communication symptoms on the ADI-R. Journal of Child Psychology and Psychiatry
56(5). 577–585.
Kalkbrenner, A. E., Schmidt, R.J., Penlesky, A.C. (2014). Environmental Chemical
Exposures
and Autism Spectrum Disorders: A Review of the Epidemiological Evidence. Current
Problems in Pediatric and Adolescent Health Care, 44(10). 277-318.

Kamp-Becker, I. , Albertowski, K., Becker, J., Ghahreman, M., Langmann, A., Mingebach,
T., Poustka, L., Weber, L., Schmidt, H., Smidt, J., Stehr, T., Roessner, V., Kucharczyk,
K., Wolff, N., Stroth, S. (2018). Diagnostic accuracy of the ADOS and ADOS in clinical
practice. European Child & Adolescent Psychiatry, 27(9).1193-1207.

Kanner, L. (1943). Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child, 2. 217–250.

King, M., Bearman, P. (2008). Diagnostic change and the increased prevalence of autism.
International Journal of Epidemiology, 38. 1224–1234.

Liu, E. Y. (2017). Neurodiversity, Neuroethics, and the Autism Spectrum. In: L.S.M.,
Johnson & K.S., Rommelfanger (Eds), The Routledge Handbook of Neuroethics,
(394-411). Abingdon-on-Thames : Routledge.

Lotter, V. (1966). Epidemiology of autistic conditions in young children. Social psychiatry,

25
 1(3). 124-135.

Lundström, S., Reichenberg, A., Anckarsäter, H., Lichtenstein, P., Gillberg, C. (2015).
Autism phenotype versus registered diagnosis in Swedish children: prevalence trends
over 10 years in general population samples. The BMJ, 350. 1-6.

Lyall, K., Croen, L., Daniels, J., Fallin, D., Ladd-Aosta, C., Lee, B.K., Park, B.Y., Snyder,
N.W., Schendel, D., Volk, H., Windham, G.C., Newschaffer, C. 2020. The Changing
Epidemiology of Autism Spectrum Disorders. Annual Revue of Public Health, 38.
81-102.

Maisonneuve, H., Floret, D. (2012). Affaire Wakefield : 12 ans d’errance car aucun lien
entre autisme et vaccination ROR n’a été montré. Presse Medicale, 41. 827–834.

Maravić, V.M., Milovančević, M.P. , Pekmezović, T., Ercegovac, M.P., Vončina, M.M.,
Toševski, D. L. (2016). Perinatal complications, environmental factors and autism
spectrum disorders. Medicinski Podmladak, 67(4). 20-25.

Matsuzaki, H., Iwata, K., Manabe, T., Mori, N. (2012). Triggers for Autism: Genetic and
Environmental Factors. Journal of Central Nervous System Disease, 4. 27-36.

National Conference of States Legislature (2018). Autism and Insurance Coverage: State
Laws. Consulté à l'adresse:
https://www.ncsl.org/research/health/autism-and-insurance-coverage-state-laws.aspx.

Peters-Scheffer, N., Didden, R., Korzilius, H., Sturmey, P. (2011). A meta-analytic study on
the effectiveness of comprehensive ABA-based early intervention programs for children
with Autism Spectrum Disorders. Research in Autism Spectrum Disorder, 5. 60-69.

Rødgaard, E., Jensen, K., Vergnes, J., Soulières, I., Mottron, L. (2020). Temporal Changes in
Effect Sizes of Studies Comparing Individuals With and Without Autism A
Meta-analysis. JAMA Psychiatry, 76(11).1124-1132.

Vanegas, S.B., Magaňa, M., Morales, M., McNamara, E. (2016). Clinical Validity of the
ADI-R in a US-Based Latino Population. Journal of Autism and Developmental
Disorders, 46. 1623-1635.

Volkman, F. R., Cicchetti D.V., Bregman J., Cohen D.J. (1992). Three Diagnostic Systems
for Autism: DSM-III, DSM-III-R, and ICD-101. Journal of Autism and Developmental
Disorders, 22. 483-492.

Wheeler, A.C., Mussey, J., Villagomez, A., Bishop, E., Raspa, M., Edwards, A., Bodfish, J.,
Bann, C., Bailey Jr., D.B. (2015). DSM-5 Changes and the Prevalence of Parent-

26
Reported
Autism Spectrum Symptoms in Fragile X Syndrome. Journal of Autism and
Developmental Disorders, 45. 816-829.

27
ANNEXES

28
 ANNEXE I
Du DSM-III au DSM-II R, d’après Waterhouse, Wing, Spitzer et Siegel, 2012

29
30
 ANNEXE II
DSM IV (American Psychiatric Association, 2000)

31
 ANNEXE III
DSM 5 (American Psychiatric Association, 2013)

32
33
 ANNEXE IV
CIM-10 (Organisation Mondiale de la Santé, 2007)

34
 ANNEXE V
Extrait de l’article de Fombonne, 2003:

Année Pays Taille de Critère de diagnostic Prévalence

l’échantillon Taux pour 10 000

1966 Angleterre 32 Echelle d’évaluation 4,1

1970 Danemark 20 Clinique 4,3

1970 Etats-Unis 69 Kanner 0,7

1976 Angleterre 17 Lotter 4,8

1982 Japon 142 Kanner 2,33

1983 Suède 39 Rutter 5,6

1984 Irlande 28 Kanner 4,3

1986 Allemagne 52 Rutter 1,9

1987 Etats-Unis 59 DSM-3 3,26

1987 Japon 51 DSM-3 15,5

1988 Japon 132 DSM-3 13,8

1988 Canada 21 Nouveau critère de diagnostic en recherche 10,1

1989 Japon 16 DSM-3 13

1989 France 61 semblable à la DSM-3 4,5

1989 Etats-Unis 241 DSM-3 2,47

1991 Suède 74 DSM-3 R 9,5

1992 France 54 Clinique-semblable à la CIM 10 4,9

1992 Indonésie 6 CARS 11,7

1996 Japon 18 CIM 10 21,08

1997 France 174 Clinique-semblable à la CIM 10 5,35

1997 Angleterre 53 DSM-3 R 7,2

1997 Suède 9 CIM 10 46,4

1998 Norvège 34 CIM 10 5,2

1999 Angleterre 427 CIM 10 8,7

1999 Suède 6 DSM-3 R et CIM 10 72,6

2000 Angleterre 50 CIM 10 30,8

2000 Angleterre 62 Clinique-CIM 10-DSM-4 7,8

35
 2000 Finlande 187 CIM 8, 9 et 10 12,2

2001 Etats-Unis 36 DSM-4 40,5

2001 Angleterre 27 CIM 10- DSM-4 26,2

2001 Islande 57 surtout CIM 10 13,1

2001 Angleterre 26 CIM 10- DSM-4 16,8

Table 1-Extrait de la table des prévalences de l’autisme dans les études (Fombonne, 2003)

Année Prévalence Autisme Prévalence TED-NS Prévalence Combinée

1966 4,1 3,3 7,8

1970 4,3 1,9 6,2

1976 4,9 16,3 21,2

1982 2,33 2,92 5,25

1987 3,26 Supérieur à 7,79 Supérieur à 11,05

1989 4,5 4,7 9,2

1992 4,6 6,6 11,2

1997 5,3 10,94 16,24

2000 30,8 27,1 57,9

2000 7,8 13,0 20,8

2001 40,5 27,0 67,5

2001 16,8 36,1 52,9

Table 2- Extrait de la table des études informatives sur le taux de Troubles Envahissants du Développement Non spécifiés
(Fombonne, 2003)

36