La myopathie du Duchenne

Les différentes échelles du phénotype d’un patient atteint de myopathie

Échelle du phénotype Patient atteint

Macroscopique Muscle sain,

muscle atteint
de myopathie
de Duchenne
les cellules
sont colorées
en rose

Cellulaire Muscle sain,

muscle atteint
de myopathie
de Duchenne
les cellules
sont colorées
en rose

Moléculaire La dystrophîe
apparaît en
vert
fluorescent sur
les coupes

Origine génétique de la pathologie

La pathologie, qui se réfère à l'étude des maladies, peut avoir des origines génétiques dans
de nombreux cas. Certaines maladies sont directement causées par des anomalies
génétiques, tandis que d'autres peuvent avoir une composante génétique qui augmente la
susceptibilité d'une personne à développer la maladie. Voici quelques concepts importants
liés à l'origine génétique des pathologies :
Il y a les maladies génétiques héréditaires, maladies monogéniques, maladies polygéniques, Facteurs
épigénétiques ect…