Vos Interlocuteurs

Vos contacts

Pdiatrie

Urgences mtaboliques

Psychologue Mme Barbier: 01 44 49 48 67

Psychomotricienne Mme David

Enseignante spcialise Mme Vinel : 01 44 38 16 16
Educatrice Mme Bayart : 01 44 49 55 35
Ditticiennes Mme Assoun : 01 44 49 48 64

Mme Le Verge

Mme Dubois
Assistantes sociales Mme Leboeuf : 01 44 49 56 89

Mme Laberrigue : 01 44 49 55 55
Ergothrapeutes Mme Germa & Mme Deladrire
Masseur kinsithrapeute Mme Karsenty

Adultes (service de Nphrologie adulte)

Mdecins Dr Servais : aude.servais@nck.aphp.fr
Dr Hummel : aurelie.hummel@nck.aphp.fr
Secrtariat 01 44 49 54 13
Consultation 01 44 49 54 16
Ditticienne Mme Bazzaoui : 01 44 49 49 40

Secrtariats
Service pdiatrique
Secrtariat de consultation
Tel. 01 44 49 48 52 matin
Fax. 01 44 49 48 50
Secrtariats hospitaliers
01 44 49 48 61 (CRD, 2me tage, porte D4)
01.71.19.64.07 (HP jour)
Service adulte
Tel. 01 44 49 55 58
Fax. 01 44 49 48 50
E-mail: ref.metabolique@nck.aphp.fr
Mdecins joignables par e-mails, secrtariat, bip

Plan daccs

C ENTRE DE RFREN C E
(Bureau Marketing Oprationnel) 09 62 01 64 27 - photos de couverture pix-side.fr - Photographies : copyrightEmmanuel Attard APHP - Graphiste : Romain Ehano

Secrtariat de consultation 01 44 49 48 52
Secrtariat dhospitalisation01 44 49 48 61
ou HP jour01 71 19 64 07
Secrtaire du centre de rfrence
Mme Lehec : ref.metabolique@nck.aphp.fr
Cadre de sant HP Mme Ranvier : 01 44 49 48 65
cadre de sant HDJ Mme Faivre : 01 44 49 48 05
cadre de sant HDJ thrapeutique et diagnostic
Mme Bores : 01 44 49 48 95

Journe
Pdiatrie : 01 44 49 40 00 Bip 210
Adultes : 01 44 49 40 00 poste95445
Nuit, WE, jours fris
01 44 49 40 00 Poste 92697

Design :

Mdecins Bip durgence : 210

(via le standard de Necker 01 44 49 40 00)
Pr de Lonlay : pascale.delonlay@nck.aphp.fr
Dr Valayannopoulos : vassili.valaya@nck.aphp.fr
Dr Arnoux : jean-baptiste.arnoux@nck.aphp.fr
Dr Brassier : anais.brassier@nck.aphp.fr
Dr Touati : 01.44.49.48.52

Ma.M.E.A

C e n t r e d e r f r e n c e MaMEA

Maladies
hrditaires 
du mtabolisme
de lenfant
et de ladulte

Ma.M.E.A

C ENTRE DE RFREN C E

Maladies hrditaires
du mtabolisme
de lenfant et de ladulte
Hpital Necker-Enfants Malades

Le centre de rfrence MaMEA prend en charge les

enfants et les adultes atteints de maladies hrditaires
du mtabolisme. Coordonn par le Pr Pascale de Lonlay,
le centre est bas lhpital Necker-Enfants Malades
(Paris 15me) et possde un service durgence.

Les missions du centre:

Le centre de rfrence MaMEA intervient tout au long
de la prise en charge des enfants et adultes atteints
dune maladie hrditaire du mtabolisme:
de lannonce du diagnostic laccompagnement
rgulier pour les traitements et rgimes adapts,
jusqu lorientation vers des consultations spcialises.

Les missions du centre sont multiples:

tablir un diagnostic rapide grce une quipe spcialise:
mtaboliciens (pdiatres et mdecins dadultes), biochimistes,
gnticiens.
Accompagner lannonce du diagnostic individuellement et
en quipe.
Proposer un traitement adapt aux malades et une prise en
charge globale et cohrente pour tous les patients.
Former les patients et leur famille au traitement et au rgime.
Prvenir les complications et les dcompensations.
Assurer une astreinte pour les urgences mtaboliques 24h / 24.
Assurer un relai de proximit avec des mdecins et des
structures mdicales, paramdicales et ducatives.

Diriger les familles vers la consultation de gntique

Un centre ddi
aux maladies
mtaboliques rares
lhpital Necker:
Le centre MaMEA dveloppe depuis plusieurs annes
les traitements les plus rcents, enzymothrapie, thrapie
par rduction de substrat pour les maladies lysosomales,
diverses thrapies pour les autres maladies mtaboliques.
Coordonn par le Pr Pascale de Lonlay, le centre MaMEA
travaille en troite collaboration avec les centres de comptence, les autres centres de rfrence et les associations de patients sur lensemble du territoire national.

(Service du Pr Munnich) pour des consultations spcialises,

ainsi que pour des consultations de conseil gntique pour la
famille, les apparents et lorganisation du diagnostic prnatal.
Participer lorganisation et la prise en charge du dpistage
nonatal systmatique (pour la phnylctonurie) ou cibl
(enfants risque) en collaboration avec les services dobsttrique
et de nonatalogie.
Assurer la continuit de la prise en charge grce une
collaboration troite et rgulire avec lquipe de mdecine
adulte (Service de Nphrologie adulte, Pr Lesavre).

Dvelopper
des programmes
de recherche

Diagnostic
rapide

Diffuser le savoir et les pratiques mdicales et paramdicales.

Dvelopper des programmes de recherche clinique et
fondamentale (unit INSERM U781) ddis aux maladies
hrditaires du mtabolisme.

Les maladies
mtaboliques
Les maladies hrditaires du mtabolisme (MHM) sont des
maladies gntiques, hrditaires et dfinitives. Le diagnostic
et le suivi de ces maladies reposent essentiellement sur des
mthodes biochimiques complexes ou des tudes molculaires. Dans la plupart des cas, les traitements sont soit
mdicamenteux soit dittiques.

Les MHM responsables dintoxication endogne:

aminoacidopathies (phnylctonurie, leucinose, homocystinurie),

aciduries organiques (acidmies mthylmalonique, propionique,
isovalrique), dficits du cycle de lure, anomalies du mtabolisme du galactose et du fructose, pathologies des mtaux

Les MHM responsables de dficits nergtiques:

glycognoses hpatiques et musculaires, dficits de la chane

respiratoire mitochondriale, dficits doxydation des acides gras,
dficits de la noglucognse, de la ctognse, de la ctolyse

Les MHM touchant le mtabolisme des molcules

complexes: maladies lysosomales, maladies proxysomales,
dficits hrditaires de la glycosylation des protines (CDG),
anomalies de la synthse du cholestrol, anomalies du
mtabolisme des pentoses phosphates, des alcools gras
(Sjgren-Larsson)

Les MHM touchant une voie mtabolique spcifique dun

organe ou dun systme: mtabolisme des neuro-transmetteurs, dficits de synthse de la cratine, de la srine
ainsi que les hyperinsulinismes responsables dhypoglycmies
profondes.
Assurer
la continuit

Former les patients

et leur famille