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Problème : 8 pts
Une étude sur la transmission de deux caractères dans une population montre, que
pour un type de couple donné les résultats phénotypiques sont obtenus dan les
proportions : 3 :1 :6 :2 :3 :1. Pour l'un de ces caractères, le croisement de deux
hétérozygotes donne les proportions : 1 : 2 : 1.
1-Parmi les caractères ci-dessous quels sont ceux qui seraient mis en jeux ? :
Groupe sanguin AB, albinisme, Hémophilie, Dentinogenesis, Calvitie.
Donc 3 :1 :6 :2 :3 :1
La maladie est transmise à tout les garçons donc il s’agit d’un caractère holandrique,
donc porté par Y. La présence de 47 chromosomes n’explique pas l’absence du
caractère, car il n y a qu’un seul Y chez le père. L’explication la plus probable est que
la pénétrance de cette maladie est nulle chez ce garçon, puisqu’ il aurait forcément
reçu le gène de la maladie du père, mais que celui-ci ne s’est pas exprimé.
(1,5 pt)
H.Belhocine 1
Questions :
-1- Parmi les caractères suivants quels sont ceux qui ne sont pas gonosomiques :
Albinisme, hémophilie, dentinogenesis, Calvitie, Daltonisme, Puberté précoce (0,5 pt)
-2- Quel est la conséquence de la lyonisation sur l'expression des gènes récessifs ?
(1,5 pt)
-3- si pour un caractère donné on ne voit jamais de transmission père fils et jamais de
filles indemnes (saines) nées d'un père malade. Quel est le mode de transmission ?
Justifier.
-4- citer deux caractères létaux à l'état homozygote, donner un exemple de génotype
pour chacun d'eux.
-5- Expliquer pour quoi il y a une différence entre une femme 46,XX et une femme 45,
X0, sachant que l'un des chromosomes X est inactif chez la femme. (1 pt)
Chez la femme 45, X0 il manque une copie des gènes de la féminisation qui existent
chez la femme normale à l’état actif sur les deux chromosomes.
-6- définir le terme crossing-over, quelle est sa conséquence dans la transmission des
caractères ? (1,5 pt)
Le crossing over est un échange de segments chromosomiques entre deux
chromosomes homologue. Il permet d’avoir des chromosomes recombinants et
contribue à la diversité génétique.
-7- Si la fréquence des gamètes parentaux dans un teste cross est égale à 1, de quel
phénomène peut-on parler ? Justifier. (1 pt)
On parle de liaison absolue, car la fréquence des recombinants est égale à 0, les gènes
impliqués ne se séparent jamais.
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-8- citer 3 types d'aneuploïdies gonosomiques et un type d'aneuploïdie autosomique
viables à long terme. (Pour les aneuploïdies gonosomiques donner le caryotype)
ANEUPLOIDIES GONOSOMIQUES :
Syndrome de klinefelter : 47, XXY
Syndrome triplo-X : 47, XXX
Syndrome double Y ; 47, XYY
ANEUPLOIDIE AUTOSOMIQUE :
Syndrome de Down
c) 46, XX del. (1) (q21): fille avec délétion de la région 2 bande 1 du chromosome 1.
Exemple : délétion, qui peut avoir comme origine ; les rayonnements ionisants.
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1ere EMD DE GENETIQUE 2008-2009
2- La dispérmie est :
a) Une anomalie de la fécondation
b) Une non disjonction méiotique
c) Une non disjonction mitotique
d) Responsable de triploïdie
e) Responsable de tétraploïdie
4- La lyonisation défavorable :
a) Permet à un allèle dominant de s'exprimer chez une femme conductrice
b) Permet à un allèle récessif de s'exprimer chez une femme conductrice
c) N'existe que chez la femme dans le cas normal
d) Est responsable de l'existence de cas rares de filles hémophiles
e) Aucune réponse n'est correcte
6- Si dans un test cross, le nombre de gamètes "ab" et "AB" est inférieur à Ab et aB, alors on dit
que :
a) Les gènes sont liés en couplage
b) Les gènes sont liés en répulsion
c) Les gènes sont en Synténie
d) Les gènes sont indépendants
e) Aucune réponse n'est correcte
H.Belhocine 4
a) D'un caractère par plusieurs gènes
b) De plusieurs caractères par un seul gène
c) D'un caractère par les gènes et l'environnement
d) D'un caractère par un couple d'allèles situés au même locus
e) Aucune réponse n'est correcte.
10-Un caractère qui n'est exprimé que chez l'un des sexes
a) Peut être holandrique
b) Peut être limité à un sexe
c) Peut être influencé par le sexe
d) Est obligatoirement holandrique
e) Aucune réponse n'est correcte
15-L'ADN satellite :
a) Est une séquence répétée en tandem
b) Est une séquence répétée groupée.
c) Est localisé près du centromère
d) Est localisé près des télomères
16-Les minisatelliltes :
a) Sont plus courts que les satellites, utilisés comme empreinte génétique
b) N'ont pas de localisation précise
c) Sont localisés près des télomères.
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d) Aucune suggestion n'est correcte
EXERCICE (3 points) : Quels sont les fréquences et les types de gamètes (par rapport aux gonosomes)
produits par les individus suivants :
1) Syndrome triplo-x: .1/2 (X) et 1/2 (XX)
2) Syndrome double y : 1/4(X), 1/4 (YY), 1/4(Y), 1/4 (XY)
3) Syndrome Klinefelter. : aucun
4) Syndrome de Turner. : aucun
5) 46, XX/47, XXX..: (X) et (XX)
6) 45, XY, t (14/21). 1/2 (X) et 1/2 (Y)
PROBLEME (7 Points)
Un homme daltonien (d) et albinos (a) épouse une femme à pigmentation normale (A) et à vision
normale (D). Ce couple a 4 enfants : une fille daltonienne à pigmentation normale, un garçon à vision
normale et albinos, une fille et un garçon normaux. Le garçon normal est atteint de puberté précoce
(P). Une analyse a montré que le garçon à vision normale et albinos présente un corpuscule de Barr
a) Etablir l'arbre généalogique de cette famille.
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b) Donner les fréquences phénotypiques du croisement ♂ [d a p] X ♀ [D A p] (on considère que
la femme est hétérozygote pour la puberté précoce)
Si on considère les parents avec les génotypes suivants : XdY a/a p/p et XDXD A/A P/p, on
obtient on utilisant le système branché les résultats suivants :
c) De quel type d'anomalie et atteint le garçon avec corpuscule de Barr ? Donner le nom de la
maladie et son caryotype.
Le garçon est atteint d’une trisomie gonosomique, le nom de la maladie est le syndrome de
klinefelter, son caryotype 47,XXY
XDXDY ou XDXdY
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1ere EMD DE GENETIQUE – 12/01/2010
SUJET
3- La lyonisation défavorable :
a) est l'expression d'un allèle récessif chez une femme conductrice
b) est l'expression d'un allèle récessif chez une vectrice
c) est l'inactivation des deux chromosomes X chez la femme
d) est l'inactivation du chromosome X chez l'homme
4- Le chromosome Y, comporte :
a) Essentiellement des gènes du déterminisme du sexe
b) Des gènes vitaux
c) Une petite séquence homologue avec le chromosome X
d) Les gènes sry et zfy
6- La trisomie 21 est :
a) Une aneuploïdie
b) La seule trisomie autosomique viable
c) une polyploïdie
d) connue sous le nom du syndrome de DOWN.
7- Le caryotype permet de :
a) détecter les anomalies chromosomiques de nombre
b) détecter les anomalies chromosomiques de structure
c) confirmer un diagnostic d'une maladie chromosomique
d) Aucune réponse n'est correcte
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8- Un homme daltonien est :
a) Homozygote pour l'allèle du daltonisme
b) Hémizygote pour l'allèle du daltonisme
c) Hétérozygote pour l'allèle du daltonisme
d) Aucune réponse n'est correcte.
11- Quand deux allèles ont la même force d'expression, on parle de:
a) Codominance
b) Absence de dominance
c) hérédité multifactorielle
d) Aucune réponse n'est correcte
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16- La distance génétique :
a) Est Proportionnelle à la fréquence de recombinaison
b) Est inversement proportionnelle à la fréquence de recombinaison
c) Ne dépend pas de la fréquence de recombinaison
d) Aucune réponse n'est correcte.
17- Pour deux gènes liés en répulsion, les gamètes recombinants sont :
a) (AB)
b) (Ab)
c) (aB)
d) (ab)
Exercice (10 points) : Un homme hémophile épouse une femme conductrice de l'hémophilie.
Le couple a 4 enfants
Ali (hémophile), Rabah (non hémophile), Samira (non hémophile), Sara non hémophile.
Dans cette famille il y a eu un avortement. Samira épouse un homme non hémophile, elle a
un enfant hémophile.
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b- Définir les génotypes de Samira, Rabah et Ali
e- Si Samira et son mari avaient la calvitie, on supposant que le mari est hétérozygote,
donner les fréquences phénotypiques des enfants de Samira pour l'hémophilie et la
calvitie.
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