Les éléments transposables chez les

eucaryotes

 I. Généralités et Historique
 II. Classification
 III. Importance dans les génomes
 IV. Effets généraux de la transposition
 V. Mécanismes
Les éléments transposables chez S. cerevisiae

Bon modèle
Les éléments transposables chez S. cerevisiae
Distribution des éléments chez S. cerevisiae
Distribution des éléments chez S. cerevisiae

Chromosome I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI

Transposon Ty1
complet 1 2 0 5 2 0 3 1 0 2 0 4 4 2 2 4
LTR isolé 6 13 11 20 18 8 25 14 5 14 11 18 15 5 18 16

Origine des éléments tronqués

Un système permettant la sélection d’insertion
d’éléments transposables chez S. cerevisiae :

pGAL10

his3 ∆p
pHIS3 ∆

TRP1
pPGAL10-Ty1

LTR2
URA3
trp1-

ura 3-

his3-
 pGAL10

his3 ∆p
pHIS3 ∆

TRP1
pPGAL10-Ty1

LTR2
URA3
trp1-

ura 3-

his3-

Modification TY1 par addition intron

La transposition passe par
un intermédiaire ARN
rétrotranscrit.
Localisation :
Formation des VLPs
 Duplications – Moteur de l’évolution moléculaire
We have formerly seen that parts many times repeated are eminently liable to vary in
number and structure; consequently it is quite probable that natu- ral selection, during
the long-continued course of modification, should have seized on a certain number of
the primordially similar elements, many times repeated, and have adapted them to the
most diverse purposes.
Charles Darwin, 1859

67
Paralogue - orthologue
- 2 gènes sont homologues s'ils sont issus d'un gène ancêtre commun.

- Ils sont orthologues suite à un événement de spéciation. Le gène ancêtre

commun se trouvait dans l'organisme à l’origine de la spéciation.
- Ils sont paralogues suite à un événement de duplication qui s’est produit dans
l’espèce en question.

2 séquences sont ou ne sont pas homologues.

Ecrire qu’une protéine X a 80% d'homologie avec la protéine Y est donc faux.les
deux protéines présentent 80% d'identité (résidus identiques)
les deux protéines présentent 80% de similitude (résidus similaires)

68 Université de Strasbourg
Annotation fonctionnelle

% Identité
% Similarité

Gènes paralogues
Gènes orthologues

69 Université de Strasbourg
70 Université de Strasbourg
71 Université de Strasbourg
 Les Duplications
1911 : Premiers caryotypes de maïs – chromosomes « dupliqués
1914 : Mise en évidence mutant Bar chez la drosophile (Tice)
1918 : Bridges : hypothèse de gènes dupliquées et implication
dans l’évolution. Non disjonction de chromosomes
1925 : Proposition de la notion de Crossing-over inégal :

1936 Bridges : Duplication du gène bar de la drosophile

Mutation Bar
- Dominante
- Liaison au sexe
 Les Duplications : quelques dates

1959 : Markert: identification d’isoenzymes et lien avec gènes

dupliqués.

1970 Ohno : évaluation de la taille des génomes par

quantification de l’ADN dans les cellules germinales
rôle et importance des duplications dans l’évolution

1992 : chez Saccharomyces cerevisiae, sélections en laboratoire

de duplications de gènes : ACP1 (Hansche et al, 1978), HIS4
(Greer & Fink, 1979) et ADH2 (Paquin et al, 1992)...

Depuis 1996 : début de la révolution génomique : une

caractéristique remarquable dans les génomes
Proportion des gènes dupliqués

5700
Organisations des séquences dupliquées

 duplication génique

 duplication de segments chromosomiques

 duplication de chromosome (aneuploïdie)

 duplication complète du génome (polyploïdie)

Devenir d’un gène dupliqué
 Devenir d’un gène dupliqué
Gène SUN et IQD12 : tomate
Forme du fruit

VH1 :Poulet Chaine lourde Ig

Gènes des Récepteurs olfactifs

Engrailed 1 et Engrailed 2 : Poisson Zèbre

Facteur transcription
Université de Strasbourg
Les Saccharomycotina : un groupe adapté pour la compréhension de l'Evolution

 Génomes compacts de petites tailles

Homo
(< 21 Mb)
sapiens
 Couvrent une grande distance
évolutive

 Duplication complète du génome au

Mus cours de l’évolution dans certaines
musculus
espèces

 Une architecture du génome

largement remaniée au cours de
l’évolution

Ciona
intestinalis
Des génomes compacts et redondants
gènes paralogues
 Recherche des gènes paralogues chez S. cerevisiae
centromères
I
II

III
IV

VI
VII

VIII
IX

XI
XII

XIII
XIV

XV
XVI

55 blocs de duplication : 55 kb, 7 paires de gènes homologues,

Wolfe et Shields., 1997

50% du génome
 Mise en évidence de blocs fossiles

Critères pour définir les blocs

• BLASTP avec un score >= 200 pour chaque paire de gènes
• Au moins 3 gènes homologues avec une distance intergénique < 50 kb
• Conservation de l’ordre et de l’orientation des gènes dans deux blocs
dupliqués

URA5 : copie garante de la fonction

URA10 : subfonctionalisation ou non fonctionalisation ou perte

NPR1 et PRR2 ohnologues - protéines kinases :néofonctionnalisation

CYC1 et CYC7 ohnologues : subfonctionnalisation

(Wolfe et al., 1997, Kellis et al., 2004)

 Origine des blocs fossiles

 duplication complète du
génome suivie de délétions
et de translocations

 Formation d’un tétraploïde

(allo- ou autotétraploïdie)

Arguments
 50 des 55 blocs ont une orientation
conservée par rapport au centromère
 pas de régions tripliquées
 comparaison des génomes des
Kluyveromyces (protoploïdes) et celui
de S. cerevisiae
Protoploïdes et duplication
Beyond the Whole-Genome Duplication:
Phylogenetic Evidence for an Ancient
Interspecies Hybridization in the Baker's
Yeast Lineage
Marina Marcet-Houben, Toni Gabaldón (2015)

allotétraploïdie
 La Rétroposition

RNA
Nuclear import
Template switching of RT
ancestral gene
cDNA

Ty1 and
URA2
mRNAs
retrogene
Nucleus Cytoplasm
or
Accidental
encapsidation of
gene fusion (domain Nuclear export mRNA
accretion)

1 % of human DNA is
retroposed to new genomic
locations
Schacherer et al., (2004) Genome Res. 14: 1291-1297
La rétroposition
Activation Pseudogène rétrotranscrit