316 SFE Bordeaux 2016 / Annales d’Endocrinologie 77 (2016) 313–317
décrire radiologiquement le devenir d’une cohorte de patientes présentant une
PAM, et d’évaluer l’influence de différents facteurs sur son évolution.
Patients et méthodes Étude longitudinale de cohorte. Les patientes incluses
ont bénéficié d’une évaluation clinico-biologique et radiologique (échographie
et/ou IRM mammaires) à au moins 5 ans d’intervalle.
Résultats Soixante femmes ont été suivies sur 7,4 ± 1,7 ans. On observait
une incidence de 3,3 % de cancers et 8 % de phyllodes, et des antécédents
sénologiques familiaux dans plus de 40 % des cas. L’évolution radiologique
montrait une diminution du nombre de fibroadénomes (FA) dans 55 % des
cas à l’échographie et 36,6 % à l’IRM, associée à une diminution de taille
dans 93 % des cas. Une augmentation du nombre de FA était retrouvée dans
40 % des cas, avec souvent une diminution de taille (69,6 % à l’échographie
et 87 % à l’IRM). Un âge plus tardif au diagnostic (p < 0,0001), la grossesse
(p = 0,005), et la prise de traitement macroprogestatif (p = 0,001), en particu-
lier le lynestrenol (p < 0,05), avaient un effet bénéfique sur l’évolution de la
PAM.
Discussion Il s’agit de la première étude longitudinale de femmes présen-
tant une PAM. L’évolution radiologique semble favorable et similaire à celle
d’un FA simple. Nous avons identifié des facteurs influençant positivement
l’évolution de la PAM, particulièrement les macroprogestatifs type lynestre-
nol. Poursuivre le suivi de notre cohorte permettrait d’approfondir davantage nos
connaissances sur cette pathologie, notamment concernant le risque de cancer du
sein.
Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
liens d’intérêts.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.207
PA-055
Fibrothécome ovarien sécrétant de l’inhibine
A et de l’inhibine B révélé par une FSH
freinée chez une femme ménopausée
J. Hugon-Rodin (Dr) a,∗ , N. Kalhorpour (Dr) a , B. Borghèse (Pr) b ,
C. Bordonne (Dr) c , P.-A. Just (Dr) d , A. Gompel (Pr) a , N. Lahlou (Pr) e
a Université Paris Descartes, unité de gynécologie endocrinienne, hôpital
Port-Royal Cochin, Paris, France
b Université Paris Descartes, service de gynécologie, hôpital Port-Royal
Cochin, Paris, France
c Service de radiologie, hôpital Hotel-Dieu, Paris, France
d Université Paris Descartes, service d’anatomopathologie, hôpital Cochin,
Paris, France
e Université Paris Descartes, unité d’hormonologie, hôpital Cochin, Paris,
France
∗ Auteur correspondant.
Adresse e-mail : justine.hugon-rodin@aphp.fr (J. Hugon-Rodin)
Introduction La présence d’une FSH freinée, chez une femme ménopausée,
doit faire rechercher une tumeur sécrétante. Le fibrothécome ovarien (OFT)
est une tumeur, potentiellement sécrétante, habituellement bénigne, du stroma
ovarien, composée de cellules fibreuses et thécales.
Observation Nous rapportons le 1er cas de fibrothécome ovarien sécrétant
de l’inhibine A (INHA) et de l’inhibine B (INHB) chez une femme ménopau-
sée, révélé par un taux de FSH anormalement bas pour son âge. Les taux de
LH, d’hCG et d’estradiol étaient par contre dans les normes. Cette dissociation
suggérait une sécrétion d’inhibiteurs de la FSH. Les taux d’INHA et d’INHB
étaient nettement élevés pour l’âge, respectivement 475 pg/mL et 100 pg/mL
alors que l’hormone anti-mullérienne était indétectable. L’imagerie a mis en
évidence une masse pelvienne de nature indéterminée. La chirurgie a révélé
une masse ovarienne gauche de 10 cm dont l’analyse histologique a permis de
faire le diagnostic d’OFT. Les taux d’INHA et d’INHB se sont normalisés en
post-opératoire immédiat.
Discussion Dans la littérature, seul trois cas d’OFT sécrétant de l’INHB ont
été rapportés. Une sécrétion d’INHA n’a jamais été associée à l’OFT. Ce cas
souligne l’importance de l’analyse du ratio FSL/LH dans une démarche diag-
nostique. Une dissociation FSH/LH chez une femme ménopausée doit conduire
à des investigations complémentaires, à la recherche d’une tumeur sécrétant
des facteurs inhibiteurs, dont les inhibines notamment quand l’estradiolémie est
basse.
Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
liens d’intérêts.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.208
PA-056
Ce que nous apporte l’étude de 675 femmes
avec IOP
A. Bachelot (Pr) a,∗ , J. Dulon (M.) a , C. Nicolas (Dr) a , M. Leban (Dr) a ,
M. Bidet (Dr) b , M. Polak (Pr) b ,
P. Touraine (Pr) a , Le groupe d’étude des IOPa
a Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière–Charles Foix, Paris, France
b Hôpital Necker enfants malades, Paris, France
∗ Auteur correspondant.
Adresse e-mail : anne.bachelot@aphp.fr (A. Bachelot)
Objectif Description des caractéristiques cliniques, échographiques hormo-
nales et génétiques d’une cohorte de patientes présentant une insuffisance
ovarienne précoce.
Patientes et méthodes Étude transversale monocentrique de patientes ayant
un diagnostic d’IOP et ayant eu une évaluation clinique, hormonale, échogra-
phique et génétique (caryotype et Xfragile) au moment du diagnostic.
Résultats Six cent soixante-quinze patientes, âgées en moyenne de 27,8 ans,
ont été incluses dans l’étude. Cinq cent soixante-sept (84 %) patientes présen-
taient une aménorrhée secondaire au moment du diagnostic. Les taux d’estradiol
et d’inhibine B étaient significativement plus élevés chez ces patientes par rap-
port aux patientes en aménorrhée primaire. Une histoire familiale était retrouvée
chez 18 % des patientes. Cent quarante-six (21 %) patientes présentaient une
forme fluctuante d’IOP, caractérisée par la reprise temporaire de cycles mens-
truels, la normalisation du taux de FSH ou la survenue d’une grossesse spontanée
(4,4 %) après le diagnostic d’IOP. À l’échographie ovarienne, la présence de
follicules était notée chez 44 % des patientes. La présence de follicules était
associée à des taux d’estradiol et d’inhibine B plus élevés (p < 0,001). Sur le
plan étiologique, une anomalie du chromosome X étaient retrouvée chez 2 %
des patientes et une prémutation de FMR1 chez 4 % des patientes.
Discussion L’évaluation minutieuse de cette cohorte unique de patientes avec
IOP permet une meilleure connaissance de l’histoire naturelle de cette mala-
die. Cette étude devrait permettre d’améliorer la prise en charge médicale des
patientes : conseil génétique, information sur la fertilité, sélection de patientes
candidates à une cryopréservation ovarienne.
Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
liens d’intérêts.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.209
PA-057
Analyse mutationnelle du gène
POLG1 chez des patientes tunisiennes
atteintes d’aménorrhée secondaire
M. Tabebi (Mlle) ∗ , R. Sakka (Mme) , L. Keskes-Ammar (Pr)
Laboratoire de génétique moléculaire-humaine, Sfax, Tunisie
∗ Auteur correspondant.
Adresse e-mail : mounamouna62@yahoo.fr (M. Tabebi)
L’aménorrhée secondaire est une maladie génétique qui consiste en un blocage
de la maturation folliculaire ou un épuisement folliculaire avant l’âge de 40 ans
avec absence de règles pendant au moins trois mois consécutifs et ce après
plusieurs années de cycles menstruels réguliers. En outre, l’ADN polymérase
gamma (POLG1) est une enzyme qui intervient dans la réplication de l’ADN
mitochondrial et dont la mutation peut être à l’origine d’infertilité féminine.
Dans ce travail, nous nous sommes proposé de chercher des mutations dans
le gène POLG1 chez des patientes infertiles de la population tunisienne. Nous
avons réalisé un séquençage automatique des exons 2, 7, 8, 9, 17, 18 et 21.
Nos analyses montrent la présence d’une répétition du triplet CAG au niveau de
l’exon 2 chez 4 patientes infertiles présentant l’aménorrhée secondaire associé
à une insertion du GTAG au niveau de l’intron 17. De plus, nous avons révélé
la présence d’une nouvelle substitution de A en T dans le domaine polymérase
du gène POLG1 qui entraîne l’apparition d’un codon stop prématuré et une pro-
téine tronquée chez une patientes présentant un phénotype sévère d’aménorrhée