1 /L’Histoire :

2/L’Introduction :
Support De L'information Genetique De Tout Etre Vivant, L'adn Ou Acide
Desoxyribonucleique Forme Une Helice Double Brin. Chaque Brin Est Constitue D'un
Enchainement De Nucleotides, Formes Eux-Memes D'un Sucre, Un Groupement
Phosphate Et Une Base Azotee ; Adenine, Cytosine, Guanine Ou Thymine. Celles-Ci
Constituent Les Elements Principaux Du Code Genetique D'un Organisme.

Cet Enchainement De Nucleotides Forme Les Genes, Qui, Au Sein De Chacune Des
Cellules, Codent Pour L'information Necessaire Au Developpement, Au Maintien Et A
La Reproduction D'un Organisme. La Taille D'un Genome (Ensemble Du Materiel
Genetique D'une Cellule Contenant Toutes Les Sequences Codantes Et Non Codantes)
Peut Varier De Quelques Milliers De Bases Pour Les Virus, A Quelques Millions Pour
Les Bacteries (4,6 Megabases Ou Mb Pour La Bacterie Escherichia Coli) Et A
Quelques Milliards Pour Les Organismes Pluricellulaires (3,4 Gigabases Ou Gb Pour
L'homme).
La Sequence Du Genome Humain Permettra En Premier Lieu De Proceder A L'identification
Et A L'inventaire Complet Des Genes De L'homme. Les Estimations Les Plus Recentes Faites
Au Genoscope Donnent Un Nombre Total De Genes Humains Compris Entre 30000 Et
35000, Soit Un Nombre Bien Inferieur Aux Estimations Anterieures. Plusieurs Milliers De
Genes Responsables De Maladie Genetique Pourront Ainsi Etre Trouves Plus Rapidement
Grace A La Sequence Du Genome. La Connaissance De Ces Genes Permet De Mettre Au
Point Un Diagnostic A Partir De L'adn. Pour Les Maladies Les Plus Graves, Le Diagnostic
Genetique Peut Etre Pratique Avant La Naissance Dans Les Familles A Risque.
L'identification Du Gene Responsable Permet Aussi De Comprendre Le Mecanisme
Physiologique De L'apparition De Maladie Et Donc, Dans Certains Cas, D'explorer De
Nouvelles Possibilites Therapeutiques.

3/la définition de séquençage d’un génome humain :