La Génétique

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Plan
INTRODUCTION GENERALE
I. Définition
II. Historique
LA GÉNÉTIQUE DITE FORMELLE OU MENDELIENNE
I. Les lois de Mendel
1-MONOHYBRIDISME
2-DIHYBRIDISME
3-POLYHYBRIDISME
II. Les exceptions aux lois de Mendel
INTRODUCTION GENERALE
I. Définition
II. Historique
I. Définition

La Génétique ou encore Science de l’hérédité se définit

comme une Science qui étudie essentiellement le mode
de transmission des caractères.
Considérations générales
Dans un hôpital pédiatrique comme A. Royer, à combien s’élève le
nombre d’enfants atteints de maladies liées à un problème
génétique : 40% à 45%.

A l’âge de 25 ans combien de personnes révèlent environ une

maladie génétique : environ 8% des naissances

Le risque de maladies congénitales se situe aux environ de 3/100

Le risque consanguin augmente avec la proximité de la

consanguinité
II. Historique
—1866- le moine tchèque, Gregor Mendel publie ce qui va devenir les trois
fameuses lois de Mendel.
—1869- un médecin suisse du nom de Friedrich Miescher isole une «nucléine»
appelée aujourd’hui «acide nucléique».
—1900- redécouverte de Mendel par William Bateson quI introduit pour la
première fois les termes «homozygote et hétérozygote».
—1910- Thomas Hunt Morgan créa de nombreuses mutations chez les
drosophiles. Il obtient ainsi les preuves tangibles de l’existence de phénomènes
héréditaires.
—1927- Hermann Muller démontrent que l’irradiation au rayons x, multiplie les
mutations.
II. Historique
—1953- James Watson, Francis Crick et Maurice Wilkins révèlent la
structure tridimensionnelle en double hélice de la molécule d’ADN.
—1970- Paul Berg, Stanley Cohen et Herbert Boyer divisent l’ADN en
plusieurs sections. Ce sont les premières techniques de recombinaison.
—1983- James Gusella met au point une technique visant à repérer
rapidement des gènes de la maladie de Huntington. C’est le début du
marquage génétique.
—1990- le projet du génome humain se met en place.
—Avril 2003- Séquençage du génome humain célébré par un Consortium
International.
II. Historique
— Septembre 2006

— 2008- Synthèse complète d’un génome bactérien (Mycoplasma genitalim)

par l’équipe de Daniel Gibson (J. Craig Venter Institute)

— 2010-
§ Création de la première bactérie comportant un génome entièrement
synthétisé, Mycoplasma mycoides JCVI-syn1.0, dite "Synthia", par le Craig
Venter Institute. Le génome a été incorporé dans une bactérie d’une espèce
proche de Mycoplasma capricolum.
§ Le projet MetaHIT (Metagenomics of the Human Intestinal Tract), qui implique
le Genoscope, publie le catalogue des gènes de la flore intestinale humaine.
LA GÉNÉTIQUE DITE FORMELLE OU MENDELIENNE

I- Les lois de Mendel

II- Les exceptions aux lois de Mendel
I- Les lois de Mendel
1-MONOHYBRIDISME

-Première loi
ou uniformité des individus
de la première génération F1
I- Les lois de Mendel
1-MONOHYBRIDISME

-Deuxième loi :
Ségrégation ou disjonction des
caractères à la deuxième génération
I- Les lois de Mendel
1-MONOHYBRIDISME

-Troisième loi :
Indépendance des caractères
I- Les lois de Mendel
2-DIHYBRIDISME
Croisement de lignées pures de pois différant par 2 caractères
I- Les lois de Mendel
3- POLYHYBRIDISME
c'est l'étude de plusieurs gènes en même temps. D’une façon plus générale,
en considérant deux couples d’allèles non liés, nous obtenons : ???
II- Les exceptions aux lois de Mendel
1—Codominance
2—Létalité
3—Liaison génétique
4—Epistasie
II- Les exceptions aux lois de Mendel
1—Codominance
Deux caractères sont codominants lorsqu’ils créent un caractère
intermédiaire
II- Les exceptions aux lois de Mendel
2—Létalité
Un gène est dit létal lorsqu’il entraine la mort ou la non-viabilité.
II- Les exceptions aux lois de Mendel
3—Liaison génétique
II- Les exceptions aux lois de Mendel
4—Epistasie
Il arrive parfois que les gènes interagissent entre eux.
Épistatique : celui qui marque un caractère
Hypostasique : celui à qui on a marqué un caractère
Exemple : la polydactylie, doigt surnuméraire
Parfois, certains gènes arrivent à supprimer l’action des autres
c’est le cas du PHENOMENE BOMBAY.
LA GÉNÉTIQUE DES POPULATIONS,
ARBRES GÉNÉALOGIQUES ET BIOMÉTRIE
I. Fréquences géniques et Loi de Hardy et Weinberg
II. Arbres généalogiques
III. Biométrie
LA GÉNÉTIQUE DES POPULATIONS,
ARBRES GÉNÉALOGIQUES ET BIOMÉTRIE

I. Fréquences géniques et Loi de

Hardy et Weinberg
Calcul de fréquences géniques
• Fréquences des gènes :
Supposons : AA X aa = 1/4AA + ½ Aa + ¼ aa : fA = ½ et fa = ½

Généralisation : fA = p et fa = q et p + q = 1 : p2 AA + 2pq Aa + q2 aa

• Fréquences des génotypes :

α AA + β Aa + γ aa alors p = α + ½ β et q = γ + ½ β ainsi α + β + γ = 1
Calcul de fréquences géniques
Exemple numérique :

Dans une population on trouve

30 AA + 60 Aa et 10 aa on a ainsi 100 individus

Au niveau des gènes : 60 A + 60 A + 60 a + 20 a = 200 gènes au total

Chaque individu porte 2 gènes

Loi de Hardy et Weinberg
Génotypes : AA Aa aa

Fréquences : p2 2pq q2

Il en sera de même dans les générations suivantes

Loi de Hardy et Weinberg
Dans une population panmictique d’effectif illimité, sans sélection
ni mutation, les fréquences à l’origine, p et q des allèles A et a se
maintiennent de générations en générations de même que les
fréquences des génotypes. Une telle population est dite en
équilibre.
Généralisation de la loi de Hardy & Weinberg
Exemple pour deux allèles : ( voir exercice précédent)
Généralisation de la loi de Hardy & Weinberg
Exemple pour trois allèles :
Soit le système ABO, et p, q et r les fréquences respectives des trois
allèles, on peut retrouver les fréquences des différents génotypes par le
développement de ( p + q + r )2
AA..........p2
AO……..2pq
AB……..2pq
OO…….r2
P= fréquence des phénotypes (A) alors P = p2 + 2pr : p = 1-
Q= fréquence des phénotypes (B)
H= fréquence des phénotypes (O)
LA GÉNÉTIQUE DES POPULATIONS,
ARBRES GÉNÉALOGIQUES ET BIOMÉTRIE

II. Arbres généalogiques

II. Arbres généalogiques
•Pour mieux comprendre une famille, il est commode en
Génétique médicale, de dessiner un arbre généalogique après
un examen médical approfondi. Une telle étude doit porter sur le
plus grand nombre d’individus et être toujours prudente. Le
dessin de l’arbre généalogique utilise différents symboles.

•Les différentes générations sont numérotées par des chiffres

romains et les individus d’une génération sont numérotés par des
chiffres arabes.
II. Arbres généalogiques

Homme sain Femme saine Sexe inconnu

Mariage Mariage Jumeaux dizygotiques

consanguin
 II. Arbres généalogiques

Jumelles monozygotiques Sujet décédé

 II. Arbres généalogiques

Une fratrie Avortement

Avortement
LA GÉNÉTIQUE DES POPULATIONS,
ARBRES GÉNÉALOGIQUES ET BIOMÉTRIE

III. Biométrie
III. Biométrie
§ Définition
C’est une science qui s’occupe de la mesure des caractères
biologiques.

On peut distinguer :
§ Une Biométrie physique basée sur la mesure de caractères quantitatifs
§ Une Biométrie génétique basée sur des caractères qualitatifs
III. Biométrie
§ Une Biométrie physique basée sur la mesure de caractères quantitatifs Ie
Basée sur l’analyse morphologique et comportementale.
III. Biométrie
§ Une Biométrie génétique basée sur des caractères qualitatifs ie l’analyse
des traces biologiques (urines, sang, ADN )
III. Biométrie
§ Notions de caractères quantitatifs et qualitatifs
§ Anthropométrie
§ Poids et hauteur debout
§ Tête et cou
§ Gnathion – Gonion - Pogonion
§ Organométrie
Organométrie
• BIP-PC-DAT-PA-LF
• Premier trimestre : longueur crâniocaudale = mesure de base
imprécise à partir de la 11° semaine.
• 2°et 3°semaine : BIP, DAT et Fémur.
• Rq : La circonférence est utilisée en complément du BIP- L’humérus
peut être
utilisé si le fémur est indisponible.
• 15 et 41 °: DAT
Organométrie
• En mm
• BIP (Diamètre bi-pariétal)
• PC (Périmètre céphalique)
• DAT (Diamètre abdominal transverse)
• PA (Périmètre abdominal)
• LF (Longeur du fémur)
Organométrie
§ EPF = estimation du poids foetal en gramme en utilisant les cinq
paramètres exprimés en mm. Plusieurs formules son utilisées :
Exemples :
• Log10EPF=1,326 + 0,0107PC + 0,0438PA +
0,158LF – 0,00326PALF (Hadlock et al. 1985)
• EPF = 1,07x BIP3 + 0,30PA2LF (Shinozuka et
al., 1985)
• EPF =1,4 x BIPxPAxLF – 200 (Woo et Wan,
1986)
Organométrie
Biométrie de la tête
• Vertex : point le plus haut de la boîte crânienne situé dans le plan médian par
rapport au plan de Francfort = Plan horizontal défini par le pt orbitaire inférieur
gauche et les deux tragus
• Tragus : pt en haut et en avant du conduit auditif
• Glabelle : point le plus saillant du frontal
• Nasion : suture naso – frontal
• Sous – nasal : point entre lèvre supérieure et nez = cloison nasale
• Opisthocranion : point occipital le plus éloigné du point glabellaire
• Gnathion : point le plus bas du bord inférieur de la mandibule
• Gonion : pointt bas postérieur de l’angle mandibulaire
• Zygion : Point le plus saillant = latéral de l’arcade zygomatique
Anthropométrie
• Indice de masse corporelle = poids /Taille2
• = BMI = Indice de Quetelet
• Exemple : calculer le BMI d’un individu de 70 kgs mesurant 1,70 m
• Poids normal est compris entre 18,5 et 25
• Risque de surpoids : 25 < BMI< 30
• Obésité : Plus de 30
Calcul du poids idéal en KG (Lorenz, 1929)

• Femme : Taille – 100 - (taille – 150)/2

• Homme : Taille – 100 – (taille – 150)/4
• Taille en cm : entre 140 et 220
• Age : supérieur à 18 ans
• En tenant compte de l’âge (ans) :
• Poids idéal = 50 + (taille – 150)/4 + (âge -20)/4
Biométrie génétique
• Les traces biologiques : sang - urines
• Analyse de l’ADN : nouvelles méthodes de la BM