Chapitre 3 :

Histoire humaine et génome

Le génome des humains
modernes (Homo sapiens) a été
complètement séquencé
en 2004. Chaque cellule
humaine comporte 3 milliards
de paires de bases réparties
sur 46 chromosomes. On a
identifié environ 20 000 gènes
qui n'occupent que 1,5 %
de la totalité du génome.
Notre passé
I – Diversité des génomes et
parenté entre êtres humains
 Problématique
●
Comment les mutations renseignent-elles sur la
parenté entre êtres humains ?
 A – connaître le génome humain
Le génome de notre espèce a été totalement
séquencé en 2004. Chaque cellule humaine
comporte 3 milliards de paires de bases réparties
sur 46 chromosomes. On a identifié environ
20 000 gènes qui n'occupent que 1,5% de la
totalité du génome.

Séquençage : déterminer l'ordre d'enchaînement

des nucléotides pour un fragment d'ADN donné.
 La méthode de Sanger

Ici la séquence est TAAGTCGTCCTGA

 Le séquençage automatique
●
Grâce à l'utilisation de nucléotides fluorescents,
ainsi qu'aux progrès de l'informatique et de la
robotique, le 1er séquençage du génome qui a
occupé des dizaines de laboratoires pendant
14 ans et a coûté environ 3 milliards d'euros
peut se faire aujourd'hui en une journée et pour
un coût d'environ 1 000 euros.
B – La diversité humaine lue dans
les génomes
Comparés à leurs proches parents grands singes, les humains
sont très peu diversifiés génétiquement (en moyenne 0,1 %).
Certains allèles sont plus fréquents dans certaines populations.
En effet, certaines mutations ont permis l’apparition de
caractères avantageux (tolérance au lactose, résistance à la
peste...) dans certaines populations. Les individus présentant
cette mutation ont eu plus de chances de survivre et de se
reproduire : ils ont été sélectionné faisant ainsi augmenter la
fréquence de la mutation (donc de l’allèle correspondant) dans
la population.
Le séquençage rend possible l’identification d’un individu via
son empreinte génétique (enquêtes judiciaires, tests de
paternité, généalogie...)
II – L'histoire de l'humanité lue
dans les génomes
 Problématique
Comment le séquençage des génomes permet-
il de reconstituer l'histoire de l'humanité ?
Si deux individus possèdent une série de mutations en
commun, alors le plus probable est qu’ils aient hérité
ces mutations d’un même ancêtre qui en était porteur.
On peut ainsi mesurer une "distance génétique"
entre deux individus. Les méthodes de séquençage
permettent d'analyser les génomes de groupes
disparus.
La comparaison des séquences avec les humains
actuels montre par exemple que les Européens et les
Asiatiques actuels possèdent tous dans leur génome
entre 1% et 2% d’ADN Néandertalien. Il y a donc eu
des croisements entre Homo sapiens et Néandertal.
La comparaison des génomes permet de reconstituer
les principales migrations humaines aboutissant au
peuplement de tous les continents à partir de l’Afrique.
En comparant les génomes fossiles aux génomes
actuels, on peut ainsi reconstituer les principales
étapes de l’histoire de l’humanité.
Le séquençage et l'histoire de
l'humanité
Les grandes migrations
Exercice
La tolérance au lactose en afrique