Pendant longtemps, l’étude de l’histoire des différentes populations humaines depuis la

séparation entre la lignée humaine et celle des Grands Singes, reposait sur l’analyse des
fossiles, des outils ou des productions des hommes préhistoriques (peintures, gravures ..).
Depuis le début des années 2000, l’étude de l’humanité peut s’appuyer sur l’analyse de
l’ADN de restes fossiles. Cette nouvelle discipline, appelée paléogénomique, permet
aujourd’hui d’apporter des éléments nouveaux pour reconstituer l’histoire de l’humanité.
Comment utilise-t-on aujourd’hui l’ADN pour comprendre l’histoire humaine ?

I. Le génome permet d’identifier des individus et des populations

Chaque individu est génétiquement unique par sa combinaison d’allèles qui théoriquement est
propre à chacun. Cependant, la diversité génétique intraspécifique est faible chez l’Homme
puisque 99,6 % de nos génomes sont identiques, mais 0,4 % de différences représentent tout
de même plusieurs millions de nucléotides ! Cette caractéristique du génome permet
d’identifier chaque individu par certains de ses allèles. Cela est exploité dans le cas de
recherche de parenté ou d’enquêtes criminelles.

Il est également possible d’identifier génétiquement certaines populations. En effet, la

fréquence des allèles varient selon les populations (exemple : dans les populations
amérindiennes, fréquence de l’allèle O très élevée par rapport à l’allèle A) (diapos 6 et 7).

II. Des techniques au profit de la connaissance des génomes actuels et passés

Le séquençage du génome humain, c’est-à-dire la détermination de la totalité de la séquence
de nucléotides du génome humain (soit 3,4 milliards de paires de bases), a été réalisé entre
1990 et 2003. Il a permis de déterminer les 25000 gènes humains (selon les dernières
données) et leur localisation sur les chromosomes. Ce travail a aussi permis de révéler qu’une
partie importante de l’ADN n’a pas de fonction biologique connue.

Ressource : séquençage ADN

Ressource : séquençage ADN … en anglais sous titré !

Aujourd’hui, le séquençage du génome est à la fois beaucoup plus rapide (qq heures) et il peut
être réalisé à partir d’un échantillon d’ADN très limité (comme celui récupéré sur des formes
fossiles). La technique de PCR (Polymerase Chain Reaction ou réaction de polymérisation
en chaîne), est justement une technique d’amplification enzymatique qui permet d’obtenir un
grand nombre de copies identiques d’un fragment d’ADN ce qui facilite ensuite son
séquençage.
III. Des génomes révélateurs des étapes de l’histoire de la lignée humaine
L’ADN évolue au cours du temps sous l’effet des mutations. Or, celles-ci se réalisent
spontanément et à un rythme régulier (sauf conditions exceptionnelles). Selon ce principe, il
existe une relation entre le % de similitudes entre deux séquences appartenant à deux espèces
différentes et le degré de parenté entre ces deux espèces : plus deux séquences génétiques,
appartenant à deux espèces différentes sont similaires, plus ces deux espèces ont un ancêtre
commun récent. En utilisant la fréquence des mutations au cours du temps, on peut même
estimer l’âge de cet ancêtre commun.

A. Reconstituer des phylogénies et des échanges entre les espèces de la lignée

humaine
Par la comparaison des génomes de groupes actuels et passés, il est donc possible de
reconstituer ou de préciser des phylogénies, c’est-à-dire les liens de parenté entre ces groupes.
Ces données viennent compléter d’autres sources d’informations comme les restes fossiles en
particulier.

De plus, les données génétiques permettent de révéler des hybridations passées : ainsi, la
présence de gènes néandertaliens dans le génome des homo sapiens traduit l’existence de
métissages ou hybridations entre ces deux populations (croisements entre individus
néandertaliens et individus sapiens).

La comparaison des génomes et de leur diversité permet également de déterminer l’âge d’une
population : plus celle-ci est ancienne (donc isolée des autres populations) plus elle présente
une diversité génétique importante. En utilisant ces informations, il est possible de
reconstituer les dernières phases de migration des populations d’Homo sapiens, depuis leur
départ d’Afrique il y a environ 200000 ans.

B. Comprendre l’évolution génétique des populations

L’étude comparative du génome de différentes populations, actuelles et fossiles, montre que
la répartition et la fréquence de certains de leurs allèles est très variable selon les populations.
C’est le cas par exemple des allèles associés à la vie en altitude.

Certaines de ces variations génétiques s’expliquent par la sélection naturelle, mécanisme

d’évolution des populations au cours duquel les individus les plus adaptés aux conditions de
l’environnement se reproduisent davantage entraînant la sélection des caractères les plus
favorables. Cela conduit à l’augmentation de la fréquence des allèles codant pour ces
caractères favorables.
En conclusion, les géno