L’histoire humaine lue dans son génome

I. Le génome permet d’identifier des individus et des populations

Chaque individu est génétiquement unique par sa combinaison d’allèles qui
théoriquement est propre à chacun. Cependant, la diversité génétique intraspécifique
est faible chez l’Homme puisque 99,6 % de nos génomes sont identiques, mais 0,4 %
de différences représentent tout de même plusieurs millions de nucléotides ! Cette
caractéristique du génome permet d’identifier chaque individu par certains de ses
allèles. Cela est exploité dans le cas de recherche de parenté ou d’enquêtes
criminelles.

Il est également possible d’identifier génétiquement certaines populations. En effet, les

individus qui appartiennent à certaines populations partagent des allèles communs,
allèles absents ou très rares dans les autres populations.

II. Des techniques au profit de la connaissance des génomes actuels et passés

Le séquençage du génome humain, c’est-à-dire la détermination de la totalité de la
séquence de nucléotides du génome humain (soit 3,4 milliards de pdb), a été réalisé
entre 1990 et 2003. Il a permis de déterminer les 25000 gènes humains (selon les
dernières données) et leur localisation sur les chromosomes. Ce travail a aussi permis
de révéler qu’une partie importante de l’ADN n’a pas de fonction biologique connue.

Aujourd’hui, le séquençage du génome est à la fois beaucoup plus rapide (qq heures)
et il peut être réalisé à partir d’un échantillon d’ADN très limité (comme celui récupéré
sur des formes fossiles). La technique de PCR (Polymerase Chain Reaction ou
réaction de polymérisation en chaîne), est justement une technique d’amplification
enzymatique qui permet d’obtenir un grand nombre de copies identiques d’un fragment
d’ADN.

III. Des génomes révélateurs des étapes de l’histoire de la lignée humaine

L’ADN évolue au cours du temps sous l’effet des mutations. Or, celles-ci se réalisent
spontanément et à un rythme régulier (sauf conditions exceptionnelles). Selon ce
principe, on peut donc considérer que plus deux séquences génétiques sont similaires
entre deux espèces, plus ces deux espèces ont un ancêtre commun récent. En utilisant
la fréquence des mutations au cours du temps, on peut même estimer l’âge de cet
ancêtre commun.

A. Reconstituer des phylogénies et des échanges entre les espèces de la lignée

humaine
Par la comparaison des génomes de groupes actuels et passés, il est donc possible
de reconstituer ou de préciser des phylogénies, c’est-à-dire les liens de parenté entre
ces groupes. Ces données viennent compléter d’autres sources d’informations comme
les restes fossiles en particulier.

De plus, les données génétiques permettent de révéler des hybridations passées :

ainsi, la présence de gènes néandertaliens dans le génome des homo sapiens traduit
l’existence de métissages ou hybridations entre ces deux populations (croisements
entre individus néandertaliens et individus sapiens).

La comparaison des génomes et de leur diversité permet également de déterminer

l’âge d’une population : plus celle-ci est ancienne (donc isolée des autres populations)
plus elle présente une diversité génétique importante. En utilisant ces informations, il
est possible de reconstituer les dernières phases de migration des populations
humaines depuis l’Afrique.

B. Comprendre l’évolution génétique des populations

L’étude comparative du génome de différentes populations, actuelles et fossiles,
montre que la répartition et la fréquence de certains de leurs allèles est très variable
selon les populations. C’est le cas par exemple des allèles associés à la vie en altitude.

Certaines de ces variations génétiques s’expliquent par la sélection

naturelle, mécanisme d’évolution des populations au cours duquel les individus les
plus adaptés aux conditions de l’environnement se reproduisent davantage entraînant
la sélection des caractères les plus favorables. Cela conduit à l’augmentation de la
fréquence des allèles codant pour ces caractères favorables.

En conclusion, les génomes contiennent des marqueurs de l’histoire des

individus et des espèces fossiles et actuelles.