Thème 1. Transmission, variation et expression du patrimoine génétique.

L’HISTOIRE HUMAINE LUE DANS SON GÉNOME

Consigne : complétez le cours suivant en y développant les arguments tel que vous le feriez dans un exercice 1
du baccalauréat. Environ 5 lignes par argument. Expliquez ce qui a été fait, comment (précisez avec quel
logiciel), les résultats obtenus et leur interprétation.

Introduction : les techniques de séquençage de l’ADN permettent de déterminer la séquence de la totalité de

l’ADN d’un individu, c’est-à-dire la séquence de son génome. La connaissance des génomes humains actuels et
fossiles a enrichi notre compréhension de l’histoire humaine de diverses manières.

1) La diversité des génomes humains individuels

• Le séquençage du génome d’êtres humains actuels a permis de montrer :

- que chaque génome est unique ;
- que les différences de séquences au sein de notre espèce (diversité génétique intraspécifique) sont
très faibles, de l’ordre de 0,1%, ce qui s’explique par un ancêtre commun récent partagé par
l’ensemble des populations humaines actuelles. Cette diversité correspond à une diversité allélique.

• La diversité allélique des génomes humains permet :

- d’identifier les individus (ex : utilisation dans le cadre d’enquêtes policières).
- grâce à leur comparaison, de reconstituer leurs relations de parenté (ex : utilisation pour effectuer
des tests de paternité ou reconstituer la généalogie des individus).

2) Les étapes de l’histoire humaine récente

Les techniques modernes de séquençage de l’ADN permettent de connaître les génomes d’êtres humains
disparus à partir de restes fossiles. En les comparant aux génomes actuels, on peut reconstituer les
principales étapes de l’histoire humaine récente.
Il est ainsi possible :
1) de reconstituer les relations de parenté entre espèces du genre Homo.
Argument : Grâce au logiciel Geniegen2 on a pu comparer l’ADN mitochondrial des 3 espèces d’homo et du
chimpanzé. On a vu que les pourcentages de ressemblance entre le chimpanzé et l’homo neandertalensis est
de 91,2%, puis l’homo sapiens un 91,24% de ressemblance et avec le denisova a un 91,12%. Donc, on voit
que les pourcentages de similarité sont assez hauts avec le chimpanzé. Cela nous permet de reconstituer les
relations de parenté entre le chimpanzé et les différentes espèces d’homo.

2) de mettre en évidence des hybridations entre espèces.

Argument : Avec l’aide d’une étude de cartes sur la répartition des populations humaines il y à 200 000 ans, il
y a eu une diversité génétique des migrants par rapport à la population d’origine. On peut voir le cas de
Denisova 11, grâce à l’ADN nucléaire on peut constater qu’elle avait des gènes Néandertaliens et des gènes
Denisoviens, ce qui met en valeur une hybridation entre ces deux espèces.

3) L’action de la sélection naturelle sur les génomes humains

La sélection naturelle agit sur les génomes humains. Ainsi, certaines variations génétiques (allèles) résultent
d’une sélection naturelle actuelle ou passée.
Argument : Grâce au logiciel Géniegen2 on a pu comparer des séquences du gène EPAS1 des tibétains qui
vivent à 4300m d’altitude ( allèle 1 et allèle 2), des denisoviens et des chinois Hans qui vivent à une altitude
inférieure à 50m. Puis, avec des tableaux informatifs, on a vu que l’allèle 1 est le plus commun chez les
tibétains, ce qui s’explique car cette allèle à une concentration en hémoglobine plus basse et donc un nombre
d'hématies plus petit, à comparaison de l’allèle 2. Ceci va donner un avantage aux tibétains qui vivent à une
altitude très haute, puisque comme sa concentration d'hémoglobine n'est pas très élevée, son sang sera
moins visqueux donc ils pourraient avoir une meilleure circulation et éviter les accidents cardiovasculaires.