TP : Variabilité génétique et histoire du génome humain

1) D’après le document 1 et 2, on sait qu’en 1856, un fragment de crane a

été découvert en Allemagne. Il s’est avéré qu’il appartenait à « l’homme
de Néandertal ». Suite à cette découverte, plusieurs échantillons d’os ont
été trouvé dans la région d’Eurasie ; ce qui coïncide avec la phalange
trouvée dans la grotte de Denisova qui se situe dans le massif de l’Altaï
en Russie, en Asie. On suppose donc que la phalange trouvée appartient
à l’Homo neanderthalensis.
Par ailleurs, on suppose également que la phalange trouvé peut
appartenir à l’espèce homo sapiens car elle ressemble à celle de l’être
humain .

2) Titre : Phénogramme de plusieurs séquences d’espèces

Titre : Tableau de comparaison de différentes séquences d’ADN de

plusieurs espèces .
3) Pour conclure, on remarque que la séquence d’ADN de l’espèce
« Denisova » et celle de l’espèce de « Neanderthalensis » ont une
séquence d’ADN identique. En effet la phalange trouvée se situe dans la
grotte de Dénisova or la séquence d’ADN de l’Homo sapiens est
différente de celle de l’espèce « Denisova ». Ainsi, nous concluons que la
phalange trouvait appartient à l’espèce « Homo Neanderthalensis »

4) D’après le doc 3, le rôle joué par le gène EPAS1 chez les Tibétains est de
leur permettre une meilleure adaptation à l’environnement dans lequel
ils vivent : l’altitude.

5) D’après les documents, on sait que 87% des Tibétains présentent l’allèle
A1 tandis que les Hans présentent uniquement les allèles A2//A2 sachant
qu’ils sont venus vivre au Tibet au cours du XXème siècle. Ainsi, l’allèle
ancestral est le A1 et l’allèle dérivé est le A2.

6) L’allèle A1 s’est généralisé à la population des Tibétains grâce à la

sélection naturelle car au Tibet, les habitants sont confrontés à un
environnement de haute altitude donc leur gène est adapté a ce genre
d’environnement contrairement à l’allèle A2. En effet en fonction de
 l’altitude le taux d’hémoglobine des Tibétains donc de l’allèle A1 est
constant ce qui montre leur adaptation. Ainsi, cet allèle A1 favorise sa
généralisation au sein de la population des Tibétains. Ce processus est
appelé sélection naturelle.
7)
Population Haplotype
Hans GAAGG
Tibétain 1 AGGAA
Tibétain 2 GAAGG
Neandertalien GGGAG
Dénisovien AGGAA
8)
9) Pour conclure, pour toutes les populations l’haplotype diffère à cause
des mutations.