Devoir maison Génétique et évolution Tale S

La nageoire pelvienne, une nageoire épineuse à double-tranchant…

Les épinoches à trois épines ( Gasterosteus

aculeatus) sont des poissons qui se présentent
sous deux formes (épinoche marine et épinoche
d'eau douce), selon le lieu où ils vivent. Leurs
prédateurs varient selon les milieux de vie.

La comparaison des épinoches montre la réduction

très nette des plaques osseuses sur les flancs et
l’absence d’épine pelvienne chez les épinoches
En haut : Épinoche marine
lacustres.
En bas : Épinoche lacustre
Cresko, W.A., et al. 2004 Parallel genetic basis for repeated
evolution of armor loss
in Alaskan threespine stickleback populations. Proc. Nat. Acad.

 Activité 1 : Réaliser une analyse génétique classique des différences phénotypiques 5 pts
Les chercheurs sont partis de lignées pures d'épinoches marines d'une part et de lignées pures d'épinoches
lacustres. Ils ont croisé les individus de ces deux lignées puis les hybrides F1, et ils ont analysé statistiquement
les phénotypes de la génération F2.

A partir des résultats des croisements présentés dans le document ci-dessous  :

- discuter l’hypothèse selon laquelle l’expression de chaque phénotype, « armure de plaques osseuses » et
« épines pelviens », est sous le contrôle d’un seul gène. Pour cela, procéder à une étude de la transmission
des caractères pris isolément.
- proposer une localisation relative des gènes impliqués (gènes liés ou non liés)

100 %

55,6 % 18 %

19,2 % 7,2 %

Résultat des croisements

Les deux gènes ont été identifiés de l’activité précédente ont été identifiés. Il s’agit du gène ectodysplasin pour
l’armure, et du gène Pitx1 pour la nageoire pelvienne.

 Activité 2 : Comprendre un exemple de micro-évolution (modulation d’expression du facteur

transcriptionnel Pitx1 et variations de la nageoire pelvienne chez le poisson épinoche) 5 Pts

À l'aide des documents ci-dessous et de vos connaissances, proposer une hypothèse expliquant l'origine de la
morphologie des épinoches d'eau douce.

Document 1 : L’épinoche marine, la forme sauvage,

Les épinoches marines ont une nageoire pelvienne épineuse proéminente sur leur face ventrale, ce qui les protège
des gros poissons.
La forme marine étant la forme sauvage, on peut dire que les allèles «  perte de l’armure » et « perte des épines
pelviennes » sont des allèles mutants.

Document 2 : Expression du gène PITX1 impliqué dans la mise en place de la nageoire pelvienne épineuse au
cours du développement des épinoches

Les biologistes ont recherché les endroits de l'organisme où l'on peut détecter la présence d'ARNm du gène PITX1
au cours du développement. Ces territoires sont colorés sur des embryons d'épinoche. Les flèches indiquent la zone
d'expression du gène PITX1 observé sur la face ventrale des embryons d'épinoche.

épinoche marine épinoches lacustres (eau douce)

Embryon

D’après Genetic and developmental basis of evolutionary pelvic reduction in threespine sticklebacks
Shapiro et colli. Nature 428, 717-723

Adulte
Document 3 : Données moléculaires du gène PITX1

Document 3a : Comparaison des séquences du gène PITX1 impliqué dans le développement de la nageoire
pelvienne épineuse chez les deux formes d'épinoches

D’après le logiciel anagène

La portion du gène étudié est représentative des résultats obtenus sur l'ensemble du gène. La première ligne
correspond au gène de l'épinoche marine et la deuxième ligne au gène de l'épinoche d'eau douce.
Chaque tiret indique une identité de nucléotide.
La régulation des gènes, moteur de
l’évolution, S. Carroll, B. Prud’homme et
Document 3b : La régulation de
N. Gompel, Dossier Pour la Science
l'expression du gène PITX1
n°63, avril-juin 2009,

Des segments d'ADN appelées

séquences cis-régulatrices présents à
côté des gènes, contrôlent
l'expression des gènes.
Ces séquences de régulation jouent un
rôle central dans l'évolution de la
morphologie des animaux.
L'expression du gène PITX1 est
activée lorsque des facteurs de
transcription se lient à des sites de
fixation de la séquence régulatrice
PEL.
Le complexe ainsi formé déclenche la
transcription du gène PITX1 en un
ARNm par l'enzyme polymérase.

Document 4 : Expériences de
transgenèse sur une épinoche
lacustre

L’absence d’expression du
gène Pitx1 a suggéré une
mutation dans une séquence
régulatrice du gène. Celle-ci a
été identifiée en 2010 et
appelée « pel ». Pour détecter
si des changements dans cette
séquence pouvaient être à
l’origine du changement
morphologique, ils ont réalisé
une expérience de
transgénèse. Ils ont injecté
dans des œufs d’épinoches A : Epinoche juvénile transgénique. B : épinoche juvénile lacustra. C et D : gros
lacustres, une construction plan sur la région pelvienne de ces épinoches.
génétique comprenant la
région régulatrice « pel » des Adaptive Evolution of Pelvic Reduction in Sticklebacks by Recurrent Deletion of a
épinoches marines, la région Pitx1 Enhancer. Yingguang Frank Chan et ali. Science, 327, 2010, 302-305.
promotrice et le gène Pitx1.
La figure ci-dessus indique les résultats obtenus.
Document 5 (en savoir plus):
La structure du gène

. Une séquence transcrite

(introns et exons)
. Une séquence promotrice
(promoteur) est une région
localisée à proximité d'un gène
et indispensable à la, sur laquelle
se fixe l'ARN polymérase.
. Des séquences régulatrices :
La fixation et l'activation de
l'ARN polymérase sont
contrôlées par facteurs de
transcription qui se fixent au
niveau de séquences cis-régulatrices spécifiques. La séquence enhancer est une séquence régulatrice qui peut fixer
des protéines pour stimuler la transcription d'un gène, la séquence silencer est une séquence régulatrice qui peut
fixer des protéines pour inhiber la transcription d'un gène.

 Activité 3 : Comprendre la répartition inégale des épinoches marines et des épinoches
lacustres 5 Pts
En 10.000 ans environ, suite à
la fonte de la calotte glaciaire
qui recouvrait l’Amérique du
nord, des lacs se sont mis en
place et ont été peuplés par
des épinoches issues des
régions côtières. Aujourd’hui,
on constate de nettes
différences morphologiques
entre les épinoches marines et
les épinoches des eaux
lacustres peu profondes. Les
épinoches marines ont une
D’après Cresko et al.2004. Parallel genetic basis for repeated evolution of armor loss
armure de plaques osseuses
in Alaskan threespine stickleback populations.
sur leurs flancs alors que les
Proc. Nat. Acad. Sci. U.S.A. 101/6050-6055
épinoches lacustres en sont
dépourvues. En outre les
épinoches marines ont deux nageoires pelviennes épineuses bien développées alors que les lacustres ont des
nageoires très réduites sans épines.

À l'aide des documents ci-dessous et de vos connaissances, montrer, qu’outre le mécanisme génétique, le
changement morphologique constaté dans les populations des épinoches lacustres implique d’autres mécanismes.

Les épinoches marines ont une

nageoire pelvienne épineuse
proéminente sur leur face
ventrale, ce qui les protège des
gros poissons.
Les formes d'épinoche d'eau
douce n'ont plus de nageoire
pelvienne et sont ainsi moins
vulnérables vis-à-vis des larves
d'insectes prédatrices, qui ont
plus de mal à s'accrocher.
 Activité 4 : Comprendre le phénomène de convergence évolutive 5 Pts

Où sont les jambes du lamantin? PITX1 peut avoir la réponse…

L'évolution des membres antérieurs et postérieurs membres des vertébrés leur a permis de s’adapter aux
écosystèmes les plus diversifiés. En dépit d’une mobilisation de nombreux gènes identiques pour leur construction,
les bras et les jambes des vertébrés semblent évoluer en modules indépendants. Ainsi, des membres antérieurs et
postérieurs fonctionnellement différents sont mis en place : les oiseaux ont des ailes, les Cétacés actuels ont des
membres postérieurs internes et réduits…

Le PITX1 avait
précédemment été identifié
comme un gène important
pour le développement des
membres postérieurs. Ainsi,
les souris mutantes pour ce
gène présente une réduction
des pattes arrière. Chez
l’épinoche (Stickleback) le
gène est identique, mais
c’est une région qui contrôle
l'expression du gène dans la
région pelvienne (bassin) qui
est modifiée.
Mais il existe aussi un certain nombre d’épinoches où ces épines pelviennes ont été simplement réduites sans
disparaître totalement. Le PITX1 a un gène paralogue (des gènes paralogues proviennent d’un événement de
duplication, donc ont un lien évolutif), PITX2 . Ce dernier est produit uniquement sur le côté gauche du corps et de
participer à la définition de l'axe gauche-droite (sous réserve de l'autre post) . Fait intéressant, le PITX2 peut
remplir partiellement l'absence de PITX1, mais seulement du côté gauche.

Des études suggèrent que Pitx1 est impliqué à plusieurs reprises

dans l'évolution de la réduction pelvienne chez différentes
populations d’Épinoches à trois épines (Gasterosteus) et
d’Épinoches à neuf épines (Pungitius).

Défendant l’idée de convergence évolutive, l’équipe de Shapiro et

Kingsley s’est dit que si les réductions de membres étaient dues à
des mutations sur le gène Ptx1 chez les vertébrés, alors, chez les
mammifères marins ayant perdu leurs membres postérieurs, on
devrait voir la même asymétrie droite gauche.

(a) Mesure de l’asymétrie pelvienne 

. Épinoche à trois épines de l'épinoche (en haut) et une
population naturelle de lamantins de Floride (en bas),
. Chaque barre sur les histogrammes représente un individu
différente ;
. les valeurs négatives indiquent un reste droit plus large, les
valeurs positives indiquent un reste gauche plus large

Parallel genetic origins of pelvic reduction in vertebrates. Shapiro et al.

PNAS. 2006 Sep 12;103(37):13753-8.
 (b) Quelques relations phylogénétiques
. Gasterostéus, épinoche à 3 épines pelviennes
. Pungitius, épinoche à 9 épines pelviennes
. Manatee, lamentin
Parallel genetic origins of pelvic reduction in vertebrates.
Shapiro et al. PNAS. 2006 Sep 12;103(37):13753-8.

Lamantin des Caraïbes (Trichechus manatus)

QCM :A l’aide des documents, des réponses aux activités

précédentes et de vos connaissances, choisir la/les
bonne(s) réponse(s).

1- Les gènes Pitx1 et Pitx2 sont:

☐ des gènes homologues,
☐ des gènes identiques,
☐ des gènes appartenant à une même famille multigénique,
☐ des gènes du développement,
 
2- L’étude de Shapiro et al montre que chez la plupart:
☐ des épinoches à 3 épines pelviennes, les épines de gauche sont bien plus grandes que les épines de droite,
☐ des épinoches à 3 épines pelviennes, les épines de droite sont bien plus grandes que les épines de gauche,
☐ des lamentins, les vestiges de membres pelviens droits sont bien plus grands que ceux de gauche,
☐ des lamentins, les vestiges de membres pelviens gauches sont bien plus grands que ceux de droite,
 
3- L’arbre phylogénétique montre que:
☐ les populations d’épinoches d'eau douce ont divergé des populations marines il y a 10.000-20.000 ans, alors que
les deux genres partagent un ancêtre commun de plus 10Ma,
☐ les populations d’épinoches lacustres d’Alaska à 3 épines sont plus apparentées aux épinoches marines à 9 épines
qu’aux épinoches marines à 3 épines,
☐ l’absence d’aiguilles pelviennes est l’état ancestral du caractère, la présence d’aiguilles pelviennes est l’état
dérivé du caractère,
☐ les populations de lamentins proviennent d’une population d’éléphants par spéciation,

4- Les résultats des études (4 activités) permettent de penser que:

☐ seules des mutations génétiques de grande ampleur peuvent expliquer l’apparition de phénotypes nouveaux,
☐ que seuls les mécanismes génétiques expliquent la changement observés dans la biodiversité au cours du temps,
☐ des mécanismes génétiques proches peuvent être impliqués dans la réduction pelvienne chez les lamantins et les
épinoches,
☐ la perte ou la réduction des structures pelviennes est apparue plusieurs fois et de façon indépendante au cours
de l’évolution, c’est de la convergence évolutive.