LA MALADIE DE HIRSCHSPRUNG

(MH) SIGNES - DIAGNOSTIC -

TRAITEMENT

OBJECTIFS

1. DEFINIR la MH

2. DECRIRE 3 signes fonctionnels et l’épreuve à la sonde positive dans la forme

rectosigmoïdienne néonatale non compliquée de la MH

3. ENUMERER les 3 caractères histologiques de la MH

4. CITER les 2 principaux diagnostics différentiels de la MH chez le grand enfant

5. ENONCER les principes des 3 techniques chirurgicales originales de la MH

Pour atteindre ces objectifs, notre leçon se déroulera selon le plan suivant :

PLAN

INTRODUCTION (Nous aborderons en I, les rappels)

I. RAPPELS (Puis en II, les signes cliniques)

II. SIGNES (Ensuite en II, le diagnostic tant positif que différentiel)

III. DIAGNOSTIC (Et avant de conclure en IV, le traitement)

IV. TRAITEMEN

T CONCLUSION
INTRODUCTION

DEFINITION

La MH également appelée AGANGLIONOSE, ACHALASIE ou encore MEGACOLON

CONGENITAL, est une anomalie congénitale caractérisée par l’absence de cellules
ganglionnaires des plexus sous muqueux de MEISSNER et myentériques
d’AUERBACH, sur un segment variable du tube digestif, réalisant une OCCLUSION

FONCTIONNELLE, par trouble de la motricité intestinale.

Ainsi définie, l’étude de la MH revêt un quadruple intérêt

INTERET

 EPIDEMIOLOGIQUE
o Prévalence : 1 cas/5 000 naissances (Occident) ; Abidjan (Roux et coll.,35 cas/13
ans ; Bankolé et coll., 61 cas/20 ans) ; Dakar (Fall et coll.,42 cas/14 ans) ;
o Prédominance masculine (80%).
 DIAGNOSTIQUE
o Urgence médico-chirurgicale dans sa forme occlusive encore trop
présente dans nos régions où le retard diagnostique reste fréquent ;
o Maladie génétique par anomalie de migration des cellules de la crête neurale
entrant dans le cadre des neurocristopathies.
 THERAPEUTIQUE
o Apport de nouvelles voies d’abord notamment la cœliochirurgie et la voie
trans anale exclusive et de la transplantation intestinale dans les formes
complètes.
 PRONOSTIQUE
o Evolution menacée par le risque d’entérocolite mettant en jeu le pronostic vital.
Pour faciliter l’étude de cette neurocristopathie, il est utile de procéder à des
rappels que nous abordons à présent en commençant par
l’embryopathogénie

I. RAPPELS

1. EMBRYOPATHOGENIE (ACETATE 2 : schéma 1, in Rectum pédiatrique)

èmes
 Entre les 7-12 SA, les neuroblastes migrent, sous l’influence de gènes, de la
crête neurale pour coloniser l’intestin primitif, en 2 étapes successives :
 ème
o UNE MIGRATION LONGITUDINALE, précoce (7-12 SA):
- principalement, crâniocaudale, d’origine vagale, atteignant l’intestin antérieur
ème
à 6SA, moyen entre 7-8 SA et postérieur la 12 SA ;
- accessoirement, caudocrâniale, d’origine lombosacrée, en direction du TD distal.
èmes
o UNE MIGRATION HORIZONTALE (3-4 mois), amenant les neuroblastes dans la
musculeuse puis la sous muqueuse, former les plexus Meissner et d’Auerbach,
responsables de l’innervation colique intrinsèque.
 On considère que la mutation d’un gène majeur, le PROTO ONCOGENE RET, qui
provoque l’arrêt de la migration neuroblastique, est à l’origine de la MH.
Le niveau variable de l’arrêt de migration explique les variétés topographiques
de la MH que nous étudierons dans le l’étude anatomopathologique

2. ANATOMOPATHOLOGIE (ACÉTATE 3: schéma 2, IN HELARDOT)

AU PLAN TOPOGRAPHIQUE, on distingue selon l’étendue de l’atteinte intestinale :

o LA FORME RECTO-SIGMOÏDIENNE OU COURTE (75-80%) où l’atteinte ne dépasse pas

le sigmoïde ;
o les formes longues s’étendant au-delà du sigmoïde (10%) ;
o la forme complète, intéressant tout le tube digestif (1%).
 AU PLAN MACROSCOPIQUE, on distingue 3 portions distinctes :
o UNE PORTION RETRECIE, remontant depuis l’anus jusqu’à un niveau variable,
correspondant au segment aganglionnaire pathologique ;
o UNE PORTION EN CONE RENVERSE OU EN ENTONNOIR, faisant suite à la précédente et
correspondant à la zone transitionnelle ;
o UNE PORTION DILATEE, correspondant au côlon sain, succédant à la
précédente, dont le calibre est fonction de la durée et du degré d’obstruction de
la maladie.
 AU PLAN MICROSCOPIQUE, la coloration à l’hématoxyline-éosine, révèle l’absence
de cellules ganglionnaires ou aganglionose, définissant la MH.
Cette aganglionose est à l’origine de l’absence de péristaltisme intestinal
dans le segment atteint avec des conséquences que seront expliquées dans la
physiopathologie

3. PHYSIOPATHOLOGIE

o Normalement, le bol alimentaire progresse de la bouche jusqu’à l’anus grâce

au péristaltisme intestinal ;
o Dans la MH, la zone aganglionnaire, dépourvu de péristaltique, est le siège
d’un spasme qui réalise un obstacle fonctionnel, contre lequel le segment
d’amont, lutte puis devient atone et se distend sous l’effet de l’accumulation des
gaz et des matières fécales ;
o Il en résulte :
- une occlusion intestinale avec distension abdominale parfois monstrueuse
ème
(mégacôlon), séquestration liquidienne avec constitution d’un 3 secteur de
RANDALL et déshydratation ;
- une pullulation microbienne de stase avec passage transpariétal germes
pouvant entraîner une entérocolite ;
- un volvulus par capotage de l’anse intestinale dilatée et alourdie par
l’accumulation des matières fécale, sur son axe vasculaire ;
- un risque de perforation intestinale par souffrance ischémique pariétale
d’origine diastatique ou infectieuse.
 PHYSIOPATHOLOGIE (ACETATE 4)

NORMALEMENT MALADIE DE HIRSCHSPRUNG

CELLULES GANGLIONNAIRES ≠ AGANGLIONNOSE

PERISTALTISME ≠ SPASME

PROGRESSION DU BOL ≠ LUTTE DU SEGMENT

D’AMONT ALIMENTAIRE

ATONIE – DISTENSION= MEGACÔLON

RETENTION DE MATIERES FECALES

OCCLUSION FONCTIONNELLE PULLULATION MICROBIENNE VOLVULUS/CAPOTAGE

DESHYDRATATION PASSAGE

ème
TRANSPARIETAL 3 SECTEUR

ENTEROCOLITE

PERFORATION

Au terme de ces rappels, on retiendra que la MH est une affection génétique,

définie par une aganglionose intestinale, qui réalise un obstacle fonctionnel
au niveau du rectosigmoïde, dont les conséquences physiopathologiques
ème
vont expliquer les manifestations cliniques, que nous aborderons dans le 2
chapitre, consacré à l’étude des signes
II. SIGNES

1. TDD : ‘’FORME RECTO-SIGMOÏDIENNE NON COMPLIQUEE NEONATALE’’

 L’INTERROGATOIRE, précise :
o les ATCD familiaux et les signes fonctionnels.
 LES SIGNES FONCTIONNELS, ils réalisent une triade qui comporte par
ordre chronologique :
o Les troubles d’émission méconiale, portant sur le délai d’émission, la
qualité et la quantité et la du méconium :
- le délai : ‘’tout nouveau-né qui n’évacue pas son méconium dans les 24H
doit être suspect de MH’’ ; ainsi, on parle de retard (délai ˃ 48 H) et d’absence
(délai
˃72H) d’émission méconiale : ce signe prend toute sa valeur au-delà de 72H ;
- la qualité : le méconium est d’aspect verdâtre ou noirâtre, collant et visqueux ;
- la quantité : l’émission de méconium doit être abondante.
o La distension ou ballonnement abdominale rapide ou progressive.
o Les vomissements bilieux ou verts tardifs.
o Autres : le refus alimentaire, la diarrhée qui fait redouter une l’entérocolite.
 L’EXAMEN PHYSIQUE, pratiqué dans une salle chaude sur enfant
complètement dévêtu, mains réchauffées, précise l’état général :
o LES SIGNES GENERAUX, qui sont variables en fonction du stade évolutif :
o Etat général conservé, au stade de début ;
o AEG au stade tardif, avec un nouveau-né tantôt léthargique ou agité, présentant :
- faciès terreux ou teint grisâtre ou cyanosé (SO2 ˂90%, TRC˂3sec) ;
- battement des ailes du nez, tirage intercostal, polypnée (FR ˃ 40 cycles/min) ;
- tachycardie (pouls ˃ 160 battements/min) ;
- fièvre ou hypothermie devant faire une septicémie à Gram – (C. perfringes).
o L’inspection, note :
- distension abdominale avec déplissement ombilical, peau luisante et
tendue parcourue de CVC ;
- mouvements de reptation visibles à jour frisant sur la paroi
abdominale, traduisant un hyperpéristaltisme de lutte.
o La palpation, objective :
- un abdomen tendu et douloureux se traduisant par des geignements ou
des pleurs du nouveau-né.
o La percussion, révèle :
- un tympanisme diffus ;
o L’auscultation, objective :
- les bruits hydroaériques traduisant l’hyperpéristaltisme de lutte.
L’examen se poursuit, après avoir effectué un cliché d’ASP, par la réalisation de 2
gestes capitaux, qui sont le toucher rectal et l’épreuve à la sonde

ème
o Le TR, réalisé avec le 5 doigt, ganté, lubrifié, atraumatique, objective :
- un canal anal perméable mais étroit avec un rectum vide ;
- au retrait du doigtier : il se produit une débâcle explosive de gaz et
selles nauséabondes suivie de l’aplatissement de l’abdomen.
ème
Parfois, la longueur du 5 doigt, ne permet de franchir la zone achalasique, on
peut alors s’aider d’une sonde rectale souple, ni trop molle ni trop dure, il s’agit
o L’épreuve à la sonde
- la sonde rectale (CH 28 – 30), lubrifiée, est introduite en douceur dans le
canal anal et poussée progressivement jusqu’à l’ampoule rectale ;
- à l’entrée de la sonde dans la zone dilatée, se produit une débâcle explosive
de gaz et de selles nauséabondes, suivie de l’aplatissement de l’abdomen, on
dit que L’EPREUVE A LA SONDE EST POSITIVE ;

Le reste de l’examen inclut celui des autres appareils et la recherche

systématique de malformations associées.

Dès lors la MH est suspectée, cependant des investigations paracliniques sont

nécessaires à la confirmation du diagnostic

 LES SIGNES PARACLINIQUES, comprennent les données de :

o L’IMAGERIE
o L’ASP, de face debout et de profil, effectué avant tout TR, objective les
signes suivants :
- distension colique et iléale diffuse ;
- images hydroaériques ;
- mais surtout absence d’aération rectale ;
- parfois un colon normal ;
- il faut rechercher des signes de complications :
 une pneumatose pariétale en rapport avec une entérocolite ;
  un pneumopéritoine signant la perforation d’un organe creux.
o LE LAVEMENT OPAQUE (ACETATE 5, IN HELARDOT)
- Technique : il est réalisé, sans préparation, avec de la baryte diluée au
sérum physiologique ou des produits hydrosolubles radio-opaques, en injectant,
à l’aide d’une canule introduite dans le canal anal, une petite quantité de
produit dont la progression est suivie sous contrôle radioscopique ;
- Résultats :
 disparité de calibre délimitant 3 zones : rétrécie, transitionnelle et dilatée ;
 rétention du produit radio-opaque au-delà de 24 à 48 H sur les clichés tardifs.
- Contre-indications : l’entérocolite et la perforation digestive.

o LA MANOMETRIE ANORECTALE
- Principe : étude du réflexe recto-anal inhibiteur (RRAI) par une sonde mano
métrique introduite dans le rectum : normalement la stimulation barométrique
3
à (10 - 30cm ), entraîne un relâchement du sphincter interne ;
- Résultat : absence du RRAI avec hyperpression paradoxale du sphincter interne;
- Inconvénients : non fiable chez le prématuré et le nouveau-né ˂ 15 jours.
o LA BIOPSIE RECTALE, indispensable au diagnostic de certitude :
- Technique : aspiration ou succion à la pince de NOBLETT ou biopsie chirurgicale
à au moins 3 – 4 cm au-dessus de la marge anale ;
- Histologie : absence de cellules ganglionnaires après coloration à
l’hématoxyline- éosine et hypertrophie des troncs nerveux ;
- Histochimie : élévation de l’activité de l’acétylcholinestérase ;
- Génétique : étude du caryotype.
L’absence de cellules ganglionnaires, l’hypertrophie des troncs nerveux et
l’hyperacétylcholinestérasémie sont les 3 caractères histologiques de la MH

o LES AUTRES EXAMENS PARACLINIQUES, apprécient le retentissement général :

- bilan hématologique : NFS, VS, CRP, TP, TCA ;
- bilan rénal : urémie, créatinémie, ionogramme sanguin ;
- bilan hépatique : transaminases hépatiques ;
- bilan métabolique : glycémie, protidémie, gazométrie sanguine.
 L’EVOLUTION
Non traitée, l’évolution va se faire vers une occlusion intestinale aiguë avec
détresse respiratoire, entérocolite et perforation digestive mettant en jeu le pronostic
vital.
La description de cette forme typique étant faite, quelles sont les autres modes
d’expression de la MH ? Ce qui nous amène à l’étude des formes cliniques

2. FORMES CLINIQUES
 FORMES SELON L’ÂGE
o LA FORME DU NOURRISSON
- notion de troubles d’émission méconiale non retrouvée ou passée inaperçue ;
- tableau de constipation, définie par le retard ou la difficulté d’évacuation
des selles, moins fréquentes (˂3/semaine), moins abondantes et plus dures
que la normale ;
- cette constipation à début périnatal peut être simple ou opiniâtre avec
épisodes subocclusifs itératifs imposant une stimulation artificielle de la
défécation par des suppositoires ou des lavements ;
- l’examen révèle un retard de la croissance staturopondérale ;
- les données de l’imagerie, la manométrie et la biopsie confirment le diagnostic.
o LA FORME DU GRAND ENFANT
- forme classique du mégacôlon constitué faisant partie des formes historiques
qui ne doivent plus se voir de nos jours ;
- l’anamnèse révèle un long passé de constipation chronique opiniâtre depuis
la naissance, rebelle aux laxatifs habituels et imposant à l’administration répétée
de lavements, entrecoupée d’épisodes diarrhéiques ;
- l’inspection retrouve une pâleur cuténomuqueuse, un abdomen distendu
et proéminent surmonté d’un thorax court contrastant avec des membres
grêles ;
- la palpation abdominale trouve dans la région pelvienne un fécalome
de consistance pâteuse ou dure, mobilisable ; et indolore;
- la percussion est tympanique et provoque souvent des mouvements de
reptation sous la peau amincie traduisant l’hyperpéristaltisme de lutte ;
- le TR révèle un canal anal spastique et une ampoule rectale vide ;
- les données imageriques, manométriques et histologiques font le diagnostic.
 FORMES COMPLIQUEES
o L’ENTEROCOLITE
- c’est complication la plus redoutable, inaugurale ou compliquant un épisode
sub occlusif en rapport avec la pullulation microbienne de stase ;
- tableau septicémique avec AEG marquée, distension abdominale importante
avec diarrhée profuse et fétide ou arrêt des matières et des gaz chez un
nourrisson léthargique ou agité ;
- l’examen montre un faciès grisâtre ou cyanosé, TA pincée, TRC˃ 3 s, SO2 ˂ 95%,
polypnée (FR˃40 cycles/min), tachycardie (pouls ˃ 160/min) avec battements
des ailes du nez et tirage intercostal, plis de déshydratation et oligoanurie ;
- le bilan biologique montre une anémie sévère avec hémoconcentration,

hypo protidémie, hyponatrémie, acidose métabolique avec hyperazotémie ;

- l’ASP montre des images hydroaériques avec pneumatose pariétale intestinale ;
- c’est une véritable urgence vitale qui va rapidement évoluer dans les 24H vers
la colite ischémique avec nécrose puis perforation.
o LA PERFORATION DIGESTIVE
- elle est souvent consécutive à une perforation diastatique de la paroi colique
par nécrose ischémique, intéressant souvent le colon transverse ou le cæcum ;
- syndrome péritonéal avec état de choc infectieux et distension abdominale ;
- l’examen objective un abdomen sensible avec disparition de la matité hépatique ;
- l’ASP montre des images hydroaériques avec croissant gazeux sous
diaphragmatique signant la perforation d’un organe creux.
o LE VOLVULUS DU COLON
- il résulte du capotage de l’anse colique dilatée sous le poids de accumulation
des gaz et des selles, réalisant une occlusion mécanique par strangulation ;
- triade fonctionnelle avec douleur abdominale, vomissements et AMG franc ;
- l’examen montre un abdomen distendu, asymétrique, sensible, tympanique
et l’ASP un énorme niveau hydroaérique barrant l’abdomen.
 FORMES ANATOMIQUES
o LA FORME ULTRACOURTE OU ACHALASIE
- tableau de constipation opiniâtre cédant au traitement par laxatifs ;
- la biopsie rectale est d’interprétation difficile;
- le diagnostic repose sur la manométrie anorectale.
o LA FORME COLIQUE TOTALE (syndrôme de ZUELZER-WILSON)
- tableau clinique similaire à la forme habituelle ;
- l’imagerie est peu contributive avec un côlon de calibre souvent normal ;
- le diagnostic repose sur la manométrie, les biopsies étagées et
l’examen histologique de l’appendice.
o L’AGANGLIONOSE SEGMENTAIRE
- le segment aganglionnaire est suspendu entre 2 zones intestinales saines ;
- tableau clinique similaire à la forme habituelle ;
- le diagnostic repose sur les biopsies systématiques des zones coliques rétrécies.
o LA PAN-AGANGLIONOSE DU TUBE DIGESTIF, exceptionnelle.
 FORMES ASSOCIEES ET SYNDROMIQUES
o Syndrôme de DOWN ou trisomie 21 associé à la MH (3%) ;
o Syndrôme MOWAT-WILSON, associant dysmorphie faciale, retard psychomoteur,
épilepsie et MH ;
o Syndrôme d’HADDAD, associant syndrôme d’ONDINE ou hypoventilation centrale
congénitale MH (16%) ;
o Syndrôme de WAARDENBURG-SHAH (SWS), associant surdité neurosensorielle,
anomalie pigmentaire (mèche blanche) et MH.

Au terme de cette présentation clinique, quels sont les arguments du diagnostic de la

MH ?

III. DIAGNOSTIC

1. DIAGNOSTIC POSITIF, il repose sur les arguments : (souligner au tableau)

 CLINIQUES : troubles d’émission méconiale, distension

abdominale, vomissements, tympanisme, bruits hydroaériques,
épreuve à la sonde positive ;
 IMAGERIQUES : l’ASP qui montre l’absence d’aération rectale à, l’opacification
révélant la disparité de calibre avec 3 zones distinctes ;
 MANOMETRIQUES : l’absence RRAI ;
 HISTOLOGIQUES : l’absence de cellules ganglionnaires.

Mais avant de retenir le diagnostic de MH, il faut éliminer les autres affections
qui peuvent simuler cette pathologie

2. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL, il se pose dans :

 LES ONN BASSES

o LE SYNDROME DU BOUCHON MECONIAL ET DU MICROCOLON GAUCHE
- il est défini par la présence d’un épais méconium, gris et compact, adhérant à la
paroi colique distale, par manque de liquéfaction du méconium lié à un déficit
de sécrétion en trypsine sur terrain de diabète maternel ;
- le diagnostic repose sur le l’opacification qui révèle un défect intraluminal
au niveau du côlon distal, une disparité de calibre au niveau de l’angle
splénique et un microcolon gauche, et sur la biopsie rectale négative ;
- le traitement est médical par un lavement permettant d’expulser le bouchon.
o L’ILEUS MECONIAL
- il est défini par un obstacle néonatal intraluminal de l’iléon terminal par du
méconium trop visqueux et concrété et la présence d’une mucoviscidose ;
- l’ASP montre des niveaux hydroaériques curvilignes typiques avec des
calcifications abdominales et l’opacification la présence d’un calcul méconial.
 CHEZ LE JEUNE ENFANT, essentiellement :
o LA CONSTIPATION FONCTIONNELLE
- elle est définie par le retard ou la difficulté d’évacuation des selles, qui sont
moins fréquentes (˂ 3/semaine), moins abondantes et plus dures que la normale
;
- à l’anamnèse, il n’y a pas de notion de retard d’émission méconiale et le début
de la signes est à distinct de la période périnatale ;
- l’examen clinique objective un état général conservé, un bon
développement staturopondéral, et au TR la présence de fissures anales et de
fécalomes ;
- la manométrie révèle un RRAI normal ;
- une biopsie rectale négative.
o L’ENCOPRESIE
- elle est définie par une défécation involontaire d’origine fonctionnelle chez
l’enfant de plus 3 ans, sur un terrain psychologique particulier ;
- elle résulte en règle d’une erreur des parents dans l’éducation des sphincters
de l’enfant entraînant une rétention volontaire des selles, aboutissant à la
formation de fécalome intrarectal obstructif d’où l’émission fécale par
regorgement ;
- la symptomatologie est faite de constipation, souillures fécales, entrecoupées
de grandes exonérations : ‘’enfant boucheur de toilettes’’ ;
- l’examen physique objective la présence de cicatrices de fissure anale et la
présence au TR d’une poche rectale postérieure (mégarectum secondaire) ;
- la manométrie révèle un RRAI diminué apparaissant pour des stimulations
 3 3
rectales importantes de 60 - 80 cm contre des valeurs normales de 10 - 30 cm ;
- la biopsie rectale est négative.

Le diagnostic posé sur les signes radiocliniques, manométriques et histologiques,

après avoir éliminé les causes simulatrices de la MH, il faut prendre en charge le
patient, ce qui nous amène au traitement

IV. TRAITEMENT

1. BUT

Rétablir un transit intestinal normal ou compatible avec une vie sociale normale.

2. MOYENS ET METHODES

 MOYENS MEDICAUX : il n’y a pas de traitement médical curatif de la MH.

o LE NURSING
- ensemble de procédés physiques permettant d’obtenir une évacuation
fécale quotidienne ; par :
- massage abdominal depuis la FID jusqu’à la FIG en point d’interrogation ;
- irrigation rectosigmoïdienne gouttes à gouttes à l’aide d’une sonde rectale ;
- lavement évacuateur à la sonde rectale ou poire à lavement ;
- solution utilisée : sérum salé isotonique tiède ± huile de paraffine.
o LA REANIMATION OU REEQUILIBRATION HYDRO ELECTROLYTIQUE
- VV – SNG – SU – SO2 ;
- SGI : 100 ml/kg/jour + électrolytes (NaCl 7,5 mg/l ; KCl 5 mg/l ; CaCl 2,5 mg/l)
o Antibiothérapie : ß-lactamines (100–150 mg/kg/l) + métronidazole (30–40 mg/kg/j
o Antispasmodique : lactulose (1 c à c X jour) ;
o Nutrition parentérale
 MOYENS CHIRURGICAUX
o CHIRURGIE TEMPORAIRE = STOMIES DE DECOMPRESSION
o PRINCIPES COMMUNS
En zone saine, à distance de toute saillie osseuse, pli ou cicatrice abdominale.
o TYPES DE STOMIES
o COLOSTOMIE DE PROCHE AMONT
- Principe : guidée par biopsie extemporanée, située en zone sus aganglionnaire ;
- Avantage : délimitation précise de la zone aganglionnaire ;
- Inconvénient : présence d’un pathologiste expérimenté.
o COLOSTOMIE TRANSVERSE DROITE
- Principe : à distance du côlon sain dilaté exposant aux complications stomiales ;
- Avantage : abaissement coloanal sous couvert de la colostomie ;
ème
- Inconvénient : 3 temps opératoire de fermeture de la colostomie.
o ILEOSTOMIE
o Principe : laparotomie associée pour le prélèvement de l’appendice ;
o Avantage : délimitation précise de la zone pathologique par biopsies étagées ;
o Inconvénient : risque d’irritation cutanée péristomiale.
 CHIRURGIE CURATIVE OU DEFINITIVE
o PRINCIPE
Résection du segment colique aganglionnaire suivie de son abaissement et du
rétablissement de la continuité digestive par anastomose coloanale.
o MOMENT
- Classiquement, la colostomie était réalisée en période néo ou périnatale et
on attendait l’âge de 1 an ou le poids de 10 kg pour la cure chirurgicale définitive
;
- Actuellement, la tendance est d’opérer le plus tôt possible en période néonatale
dès que les conditions générales le permettent.
o TECHNIQUES
o ABDOMINOPELVIENNES
Il existe 3 techniques curatives originales pour le traitement de la MH :
- l’abaissement coloanal ou technique de SWENSON, modifiée PELLERIN ;
- l’abaissement extra muqueux endorectal ou technique de SOAVE;
- l’abaissement rétrorectal transanal ou technique de DUHAMEL.
o PRINCIPES COMMUNS
- Préparation colique minutieuse pour obtenir un côlon propre et vide ;
- Chirurgie abdominopelvienne en 2 temps : abdominal puis pelvien ;
- Ablation du segment intestinal pathologique en totalité;
- Abaissement sans torsion ni traction excessive d’un segment colique sain et
bien vascularisé ;
- Respect de l’intégrité de l’appareil sphinctérien et de l’innervation génito-urinaire.
o LA PREPARATION COLIQUE
- Alimentation préopératoire. : diète sans résidu (2 j) et de diète liquide (1 j) ;
- Lavement évacuateur : 3 fois/jour par l’anus ou les orifices de stomie ;
- Conditionnement : VV – SNG – SNP – SU ± Oxygénothérapie.
o LES TECHNIQUES OPÉRATOIRES
o OPERATION DE SWENSON, MODIFIEE PELLERIN (ACETATE 6, IN HELARDOT)
PRINCIPE
Ablation du segment colique pathologique après son évagination par l’anus suivi du
rétablissement de la continuité digestive soit d’emblée soit différée de 10 jours.
AVANTAGE
La section intra abdominale de l’intestin est évitée par la descente du côlon sain en
même temps celle du rectum : modification de PELLERIN.
INCONVENIENTS
Fuites et sténoses anastomotiques et risque d’atteinte de l’innervation autonome
pelvienne.
o OPÉRATION DE SOAVE(ACETATE 7, IN HELARDOT)
PRINCIPE
Abaissement du côlon sain à travers un cylindre séromusculaire obtenu par
séparation de la musculeuse et la sous muqueuse rectale.
AVANTAGES
Adaptation au nouveau-né et au nourrisson et aucun risque de lésion de
l’innervation génitourinaire.
INCONVENIENTS
Risque d’étranglement colique par le cylindre séromusculaire et de
rétrécissement colique.
o OPERATION DE DUHAMEL (ACETATE 8, IN HELARDOT)
PRINCIPE
Le segment aganglionnaire n’est pas réséqué mais laissé en place et exclu et
le côlon sain descendu dans l’espace présacré et rétrorectal, puis abouché à
travers une incision faite sur le mur postérieur du canal anal.
AVANTAGE
Simplicité, pas de risque d’atteinte de structures sphinctériennes et génito-urinaires.
INCONVENIENTS
Risque de fécalome, d’incontinence rectale si anastomose trop basse.
o ABDOMINALES BASSES = TRANSANALE EXCLUSIVE
o MYOMECTOMIE POSTERIEURE DE
LYNN PRINCIPE
Résection partielle de paroi musculaire rectale après incision muqueuse postérieure.
AVANTAGE
Adapté à la forme ultracourte et aucun risque de lésion des structures avoisinantes.
INCONVENIENT
Risque de perforation et de lésion du sphincter.
o OPERATION DE LOUIS DE LA
TORRE PRINCIPE
Technique de SOAVE menée par voie transanale exclusive.

AVANTAGE
Aucun risque de lésion des structures avoisinantes.
INCONVENIENT
Risque de perforation et de lésion du sphincter.
Les moyens thérapeutiques de la MH décrits, il faut en préciser les indications

3. INDICATIONS

Elles dépendent de plusieurs facteurs, mais se résument schématiquement ainsi :

 Forme classique Nursing + Chirurgie curative (10-15 J) OU

non compliquée Stomie + Nursing + Chirurgie curative (1an - 10 kg)

 Forme du grand enfant Colostomie + Nursing +Réhabilitation nutrionnelle

 Formes compliquées
 Formes ultracourtes
 Formes longues
 Formes coliques totales
 Pan-aganglionose
+ chirurgicale curative.
Réanimation + Stomie + Chirurgie curative
LYNN ou DE LA TORRE
Colostomie proche amont + Chirurgie curative
Iléostomie + Réanimation + LESTER MARTIN
Nutrition parentérale + Greffe intestinale

4. RESULTATS

 SUCCES FONCTIONNEL : 90 – 95%, toutes techniques confondues.

 COMPLICATIONS
o Complications précoces
- désunion anastomotique avec risque de cellulite pelvienne ();
- sténose anastomotique avec rétraction du mésorectum ()
;
- abcès pariétaux ou péritonéaux
;
o Complications
tardives
- constipation, sténose, fécalome, souillures (swelling)
;
- diarrhée, entérocolite,
dysurie.
o Mortalité : 5% par entérocolite révélatrice ou compliquant
l’évolution.

CONCLUSION

LA MH EST UNE AFFECTION CONGENITALE POTENTIELLEMENT GRAVE

SANS TRAITEMENT ADEQUAT, EN RAISON DU RISQUE D’ENTEROCOLITE
METTANT EN JEU LE PRONOSTIC VITAL. SON TRAITEMENT QUI DOIT ETRE
PRECOCE EST AUJOURD’HUI BIEN CODIFIE EN ATTENDANT LES
PROGRES DE LA THERAPIE GENIQUE.